Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45517567_45517615dup | CA638172054 | SLC19A1 | c.1294-1465_1294-1417dup (n.1294-1465_1294-1417dup) c.1294-2453_1294-2405dup (n.1294-2453_1294-2405dup) c.497+8212_497+8260dup c.1174-1465_1174-1417dup (n.1174-1465_1174-1417dup) c.1293+8212_1293+8260dup (n.1293+8212_1293+8260dup) c.940-1465_940-1417dup (n.940-1465_940-1417dup) c.1585-1465_1585-1417dup (n.1585-1465_1585-1417dup) c.1360-1465_1360-1417dup (n.1360-1465_1360-1417dup) c.1321-1465_1321-1417dup (n.1321-1465_1321-1417dup) c.1585-2453_1585-2405dup (n.1585-2453_1585-2405dup) c.1156-1465_1156-1417dup (n.1156-1465_1156-1417dup) c.1584+8212_1584+8260dup (n.1584+8212_1584+8260dup) c.1498-1465_1498-1417dup (n.1498-1465_1498-1417dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45517567_45517615del | CA1022823350 | SLC19A1 | c.1294-1465_1294-1417del (n.1294-1465_1294-1417del) c.1294-2453_1294-2405del (n.1294-2453_1294-2405del) c.497+8212_497+8260del c.1174-1465_1174-1417del (n.1174-1465_1174-1417del) c.1293+8212_1293+8260del (n.1293+8212_1293+8260del) c.940-1465_940-1417del (n.940-1465_940-1417del) c.1585-1465_1585-1417del (n.1585-1465_1585-1417del) c.1360-1465_1360-1417del (n.1360-1465_1360-1417del) c.1321-1465_1321-1417del (n.1321-1465_1321-1417del) c.1585-2453_1585-2405del (n.1585-2453_1585-2405del) c.1156-1465_1156-1417del (n.1156-1465_1156-1417del) c.1584+8212_1584+8260del (n.1584+8212_1584+8260del) c.1498-1465_1498-1417del (n.1498-1465_1498-1417del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45517613C>A | CA2392199520 | SLC19A1 | c.1294-1473G>T (n.1294-1473G>T) c.1294-2461G>T (n.1294-2461G>T) c.497+8204G>T c.1174-1473G>T (n.1174-1473G>T) c.1293+8204G>T (n.1293+8204G>T) c.940-1473G>T (n.940-1473G>T) c.1585-1473G>T (n.1585-1473G>T) c.1360-1473G>T (n.1360-1473G>T) c.1321-1473G>T (n.1321-1473G>T) c.1585-2461G>T (n.1585-2461G>T) c.1156-1473G>T (n.1156-1473G>T) c.1584+8204G>T (n.1584+8204G>T) c.1498-1473G>T (n.1498-1473G>T) | dbSNP |
21 | g.45517613C= | CA2392199519 | SLC19A1 | c.1294-1473G= (n.1294-1473G=) c.1294-2461G= (n.1294-2461G=) c.497+8204G= c.1174-1473G= (n.1174-1473G=) c.1293+8204G= (n.1293+8204G=) c.940-1473G= (n.940-1473G=) c.1585-1473G= (n.1585-1473G=) c.1360-1473G= (n.1360-1473G=) c.1321-1473G= (n.1321-1473G=) c.1585-2461G= (n.1585-2461G=) c.1156-1473G= (n.1156-1473G=) c.1584+8204G= (n.1584+8204G=) c.1498-1473G= (n.1498-1473G=) | |
21 | g.45517615T>C | CA2392199522 | SLC19A1 | c.1294-1475A>G (n.1294-1475A>G) c.1294-2463A>G (n.1294-2463A>G) c.497+8202A>G c.1174-1475A>G (n.1174-1475A>G) c.1293+8202A>G (n.1293+8202A>G) c.940-1475A>G (n.940-1475A>G) c.1585-1475A>G (n.1585-1475A>G) c.1360-1475A>G (n.1360-1475A>G) c.1321-1475A>G (n.1321-1475A>G) c.1585-2463A>G (n.1585-2463A>G) c.1156-1475A>G (n.1156-1475A>G) c.1584+8202A>G (n.1584+8202A>G) c.1498-1475A>G (n.1498-1475A>G) | dbSNP |
21 | g.45517615T= | CA2392199521 | SLC19A1 | c.1294-1475A= (n.1294-1475A=) c.1294-2463A= (n.1294-2463A=) c.497+8202A= c.1174-1475A= (n.1174-1475A=) c.1293+8202A= (n.1293+8202A=) c.940-1475A= (n.940-1475A=) c.1585-1475A= (n.1585-1475A=) c.1360-1475A= (n.1360-1475A=) c.1321-1475A= (n.1321-1475A=) c.1585-2463A= (n.1585-2463A=) c.1156-1475A= (n.1156-1475A=) c.1584+8202A= (n.1584+8202A=) c.1498-1475A= (n.1498-1475A=) | |
21 | g.45517615_45517616insA | CA1022823393 | SLC19A1 | c.1294-1476_1294-1475insT (n.1294-1476_1294-1475insT) c.1294-2464_1294-2463insT (n.1294-2464_1294-2463insT) c.497+8201_497+8202insT c.1174-1476_1174-1475insT (n.1174-1476_1174-1475insT) c.1293+8201_1293+8202insT (n.1293+8201_1293+8202insT) c.940-1476_940-1475insT (n.940-1476_940-1475insT) c.1585-1476_1585-1475insT (n.1585-1476_1585-1475insT) c.1360-1476_1360-1475insT (n.1360-1476_1360-1475insT) c.1321-1476_1321-1475insT (n.1321-1476_1321-1475insT) c.1585-2464_1585-2463insT (n.1585-2464_1585-2463insT) c.1156-1476_1156-1475insT (n.1156-1476_1156-1475insT) c.1584+8201_1584+8202insT (n.1584+8201_1584+8202insT) c.1498-1476_1498-1475insT (n.1498-1476_1498-1475insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45517615_45517616insAGTCACCCCCGAAGCCTCACGGAGTCAGCAGAGACCATATG | CA1022823397 | SLC19A1 | c.1294-1476_1294-1475insCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGACT (n.1294-1476_1294-1475insCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGACT) c.1294-2464_1294-2463insCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGACT (n.1294-2464_1294-2463insCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGACT) c.497+8201_497+8202insCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGACT c.1174-1476_1174-1475insCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGACT (n.1174-1476_1174-1475insCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGACT) c.1293+8201_1293+8202insCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGACT (n.1293+8201_1293+8202insCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGACT) c.940-1476_940-1475insCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGACT (n.940-1476_940-1475insCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGACT) c.1585-1476_1585-1475insCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGACT (n.1585-1476_1585-1475insCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGACT) c.1360-1476_1360-1475insCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGACT (n.1360-1476_1360-1475insCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGACT) c.1321-1476_1321-1475insCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGACT (n.1321-1476_1321-1475insCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGACT) c.1585-2464_1585-2463insCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGACT (n.1585-2464_1585-2463insCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGACT) c.1156-1476_1156-1475insCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGACT (n.1156-1476_1156-1475insCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGACT) c.1584+8201_1584+8202insCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGACT (n.1584+8201_1584+8202insCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGACT) c.1498-1476_1498-1475insCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGACT (n.1498-1476_1498-1475insCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGACT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45517616G>A | CA749794853 | SLC19A1 | c.1294-1476C>T (n.1294-1476C>T) c.1294-2464C>T (n.1294-2464C>T) c.497+8201C>T c.1174-1476C>T (n.1174-1476C>T) c.1293+8201C>T (n.1293+8201C>T) c.940-1476C>T (n.940-1476C>T) c.1585-1476C>T (n.1585-1476C>T) c.1360-1476C>T (n.1360-1476C>T) c.1321-1476C>T (n.1321-1476C>T) c.1585-2464C>T (n.1585-2464C>T) c.1156-1476C>T (n.1156-1476C>T) c.1584+8201C>T (n.1584+8201C>T) c.1498-1476C>T (n.1498-1476C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45517616G= | CA2392199523 | SLC19A1 | c.1294-1476C= (n.1294-1476C=) c.1294-2464C= (n.1294-2464C=) c.497+8201C= c.1174-1476C= (n.1174-1476C=) c.1293+8201C= (n.1293+8201C=) c.940-1476C= (n.940-1476C=) c.1585-1476C= (n.1585-1476C=) c.1360-1476C= (n.1360-1476C=) c.1321-1476C= (n.1321-1476C=) c.1585-2464C= (n.1585-2464C=) c.1156-1476C= (n.1156-1476C=) c.1584+8201C= (n.1584+8201C=) c.1498-1476C= (n.1498-1476C=) | |
21 | g.45517616_45517617insTCACCCCCGAA | CA1022823402 | SLC19A1 | c.1294-1477_1294-1476insTTCGGGGGTGA (n.1294-1477_1294-1476insTTCGGGGGTGA) c.1294-2465_1294-2464insTTCGGGGGTGA (n.1294-2465_1294-2464insTTCGGGGGTGA) c.497+8200_497+8201insTTCGGGGGTGA c.1174-1477_1174-1476insTTCGGGGGTGA (n.1174-1477_1174-1476insTTCGGGGGTGA) c.1293+8200_1293+8201insTTCGGGGGTGA (n.1293+8200_1293+8201insTTCGGGGGTGA) c.940-1477_940-1476insTTCGGGGGTGA (n.940-1477_940-1476insTTCGGGGGTGA) c.1585-1477_1585-1476insTTCGGGGGTGA (n.1585-1477_1585-1476insTTCGGGGGTGA) c.1360-1477_1360-1476insTTCGGGGGTGA (n.1360-1477_1360-1476insTTCGGGGGTGA) c.1321-1477_1321-1476insTTCGGGGGTGA (n.1321-1477_1321-1476insTTCGGGGGTGA) c.1585-2465_1585-2464insTTCGGGGGTGA (n.1585-2465_1585-2464insTTCGGGGGTGA) c.1156-1477_1156-1476insTTCGGGGGTGA (n.1156-1477_1156-1476insTTCGGGGGTGA) c.1584+8200_1584+8201insTTCGGGGGTGA (n.1584+8200_1584+8201insTTCGGGGGTGA) c.1498-1477_1498-1476insTTCGGGGGTGA (n.1498-1477_1498-1476insTTCGGGGGTGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45517616_45517617insTCACCCCCGAAGCCTCACGGAGTCAGCAGAGACCATATGGGGA | CA1022823401 | SLC19A1 | c.1294-1477_1294-1476insTCCCCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGA (n.1294-1477_1294-1476insTCCCCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGA) c.1294-2465_1294-2464insTCCCCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGA (n.1294-2465_1294-2464insTCCCCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGA) c.497+8200_497+8201insTCCCCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGA c.1174-1477_1174-1476insTCCCCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGA (n.1174-1477_1174-1476insTCCCCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGA) c.1293+8200_1293+8201insTCCCCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGA (n.1293+8200_1293+8201insTCCCCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGA) c.940-1477_940-1476insTCCCCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGA (n.940-1477_940-1476insTCCCCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGA) c.1585-1477_1585-1476insTCCCCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGA (n.1585-1477_1585-1476insTCCCCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGA) c.1360-1477_1360-1476insTCCCCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGA (n.1360-1477_1360-1476insTCCCCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGA) c.1321-1477_1321-1476insTCCCCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGA (n.1321-1477_1321-1476insTCCCCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGA) c.1585-2465_1585-2464insTCCCCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGA (n.1585-2465_1585-2464insTCCCCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGA) c.1156-1477_1156-1476insTCCCCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGA (n.1156-1477_1156-1476insTCCCCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGA) c.1584+8200_1584+8201insTCCCCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGA (n.1584+8200_1584+8201insTCCCCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGA) c.1498-1477_1498-1476insTCCCCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGA (n.1498-1477_1498-1476insTCCCCATATGGTCTCTGCTGACTCCGTGAGGCTTCGGGGGTGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45517617G= | CA2392199524 | SLC19A1 | c.1294-1477C= (n.1294-1477C=) c.1294-2465C= (n.1294-2465C=) c.497+8200C= c.1174-1477C= (n.1174-1477C=) c.1293+8200C= (n.1293+8200C=) c.940-1477C= (n.940-1477C=) c.1585-1477C= (n.1585-1477C=) c.1360-1477C= (n.1360-1477C=) c.1321-1477C= (n.1321-1477C=) c.1585-2465C= (n.1585-2465C=) c.1156-1477C= (n.1156-1477C=) c.1584+8200C= (n.1584+8200C=) c.1498-1477C= (n.1498-1477C=) | |
21 | g.45517617_45517618insTCAC | CA1022823405 | SLC19A1 | c.1294-1478_1294-1477insGTGA (n.1294-1478_1294-1477insGTGA) c.1294-2466_1294-2465insGTGA (n.1294-2466_1294-2465insGTGA) c.497+8199_497+8200insGTGA c.1174-1478_1174-1477insGTGA (n.1174-1478_1174-1477insGTGA) c.1293+8199_1293+8200insGTGA (n.1293+8199_1293+8200insGTGA) c.940-1478_940-1477insGTGA (n.940-1478_940-1477insGTGA) c.1585-1478_1585-1477insGTGA (n.1585-1478_1585-1477insGTGA) c.1360-1478_1360-1477insGTGA (n.1360-1478_1360-1477insGTGA) c.1321-1478_1321-1477insGTGA (n.1321-1478_1321-1477insGTGA) c.1585-2466_1585-2465insGTGA (n.1585-2466_1585-2465insGTGA) c.1156-1478_1156-1477insGTGA (n.1156-1478_1156-1477insGTGA) c.1584+8199_1584+8200insGTGA (n.1584+8199_1584+8200insGTGA) c.1498-1478_1498-1477insGTGA (n.1498-1478_1498-1477insGTGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45517617_45517618insTCACCC | CA1022823407 | SLC19A1 | c.1294-1478_1294-1477insGGGTGA (n.1294-1478_1294-1477insGGGTGA) c.1294-2466_1294-2465insGGGTGA (n.1294-2466_1294-2465insGGGTGA) c.497+8199_497+8200insGGGTGA c.1174-1478_1174-1477insGGGTGA (n.1174-1478_1174-1477insGGGTGA) c.1293+8199_1293+8200insGGGTGA (n.1293+8199_1293+8200insGGGTGA) c.940-1478_940-1477insGGGTGA (n.940-1478_940-1477insGGGTGA) c.1585-1478_1585-1477insGGGTGA (n.1585-1478_1585-1477insGGGTGA) c.1360-1478_1360-1477insGGGTGA (n.1360-1478_1360-1477insGGGTGA) c.1321-1478_1321-1477insGGGTGA (n.1321-1478_1321-1477insGGGTGA) c.1585-2466_1585-2465insGGGTGA (n.1585-2466_1585-2465insGGGTGA) c.1156-1478_1156-1477insGGGTGA (n.1156-1478_1156-1477insGGGTGA) c.1584+8199_1584+8200insGGGTGA (n.1584+8199_1584+8200insGGGTGA) c.1498-1478_1498-1477insGGGTGA (n.1498-1478_1498-1477insGGGTGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45517618C= | CA2392199525 | SLC19A1 | c.1294-1478G= (n.1294-1478G=) c.1294-2466G= (n.1294-2466G=) c.497+8199G= c.1174-1478G= (n.1174-1478G=) c.1293+8199G= (n.1293+8199G=) c.940-1478G= (n.940-1478G=) c.1585-1478G= (n.1585-1478G=) c.1360-1478G= (n.1360-1478G=) c.1321-1478G= (n.1321-1478G=) c.1585-2466G= (n.1585-2466G=) c.1156-1478G= (n.1156-1478G=) c.1584+8199G= (n.1584+8199G=) c.1498-1478G= (n.1498-1478G=) | |
21 | g.45517618C>G | CA2392199526 | SLC19A1 | c.1294-1478G>C (n.1294-1478G>C) c.1294-2466G>C (n.1294-2466G>C) c.497+8199G>C c.1174-1478G>C (n.1174-1478G>C) c.1293+8199G>C (n.1293+8199G>C) c.940-1478G>C (n.940-1478G>C) c.1585-1478G>C (n.1585-1478G>C) c.1360-1478G>C (n.1360-1478G>C) c.1321-1478G>C (n.1321-1478G>C) c.1585-2466G>C (n.1585-2466G>C) c.1156-1478G>C (n.1156-1478G>C) c.1584+8199G>C (n.1584+8199G>C) c.1498-1478G>C (n.1498-1478G>C) | dbSNP |
21 | g.45517620T>C | CA1022823423 | SLC19A1 | c.1294-1480A>G (n.1294-1480A>G) c.1294-2468A>G (n.1294-2468A>G) c.497+8197A>G c.1174-1480A>G (n.1174-1480A>G) c.1293+8197A>G (n.1293+8197A>G) c.940-1480A>G (n.940-1480A>G) c.1585-1480A>G (n.1585-1480A>G) c.1360-1480A>G (n.1360-1480A>G) c.1321-1480A>G (n.1321-1480A>G) c.1585-2468A>G (n.1585-2468A>G) c.1156-1480A>G (n.1156-1480A>G) c.1584+8197A>G (n.1584+8197A>G) c.1498-1480A>G (n.1498-1480A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45517622T>C | CA2392199527 | SLC19A1 | c.1294-1482A>G (n.1294-1482A>G) c.1294-2470A>G (n.1294-2470A>G) c.497+8195A>G c.1174-1482A>G (n.1174-1482A>G) c.1293+8195A>G (n.1293+8195A>G) c.940-1482A>G (n.940-1482A>G) c.1585-1482A>G (n.1585-1482A>G) c.1360-1482A>G (n.1360-1482A>G) c.1321-1482A>G (n.1321-1482A>G) c.1585-2470A>G (n.1585-2470A>G) c.1156-1482A>G (n.1156-1482A>G) c.1584+8195A>G (n.1584+8195A>G) c.1498-1482A>G (n.1498-1482A>G) | dbSNP |
21 | g.45517622T>G | CA1022823424 | SLC19A1 | c.1294-1482A>C (n.1294-1482A>C) c.1294-2470A>C (n.1294-2470A>C) c.497+8195A>C c.1174-1482A>C (n.1174-1482A>C) c.1293+8195A>C (n.1293+8195A>C) c.940-1482A>C (n.940-1482A>C) c.1585-1482A>C (n.1585-1482A>C) c.1360-1482A>C (n.1360-1482A>C) c.1321-1482A>C (n.1321-1482A>C) c.1585-2470A>C (n.1585-2470A>C) c.1156-1482A>C (n.1156-1482A>C) c.1584+8195A>C (n.1584+8195A>C) c.1498-1482A>C (n.1498-1482A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45517622T= | CA2392199528 | SLC19A1 | c.1294-1482A= (n.1294-1482A=) c.1294-2470A= (n.1294-2470A=) c.497+8195A= c.1174-1482A= (n.1174-1482A=) c.1293+8195A= (n.1293+8195A=) c.940-1482A= (n.940-1482A=) c.1585-1482A= (n.1585-1482A=) c.1360-1482A= (n.1360-1482A=) c.1321-1482A= (n.1321-1482A=) c.1585-2470A= (n.1585-2470A=) c.1156-1482A= (n.1156-1482A=) c.1584+8195A= (n.1584+8195A=) c.1498-1482A= (n.1498-1482A=) | |
21 | g.45517623T>A | CA1022823426 | SLC19A1 | c.1294-1483A>T (n.1294-1483A>T) c.1294-2471A>T (n.1294-2471A>T) c.497+8194A>T c.1174-1483A>T (n.1174-1483A>T) c.1293+8194A>T (n.1293+8194A>T) c.940-1483A>T (n.940-1483A>T) c.1585-1483A>T (n.1585-1483A>T) c.1360-1483A>T (n.1360-1483A>T) c.1321-1483A>T (n.1321-1483A>T) c.1585-2471A>T (n.1585-2471A>T) c.1156-1483A>T (n.1156-1483A>T) c.1584+8194A>T (n.1584+8194A>T) c.1498-1483A>T (n.1498-1483A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45517625T>G | CA321930114 | SLC19A1 | c.1294-1485A>C (n.1294-1485A>C) c.1294-2473A>C (n.1294-2473A>C) c.497+8192A>C c.1174-1485A>C (n.1174-1485A>C) c.1293+8192A>C (n.1293+8192A>C) c.940-1485A>C (n.940-1485A>C) c.1585-1485A>C (n.1585-1485A>C) c.1360-1485A>C (n.1360-1485A>C) c.1321-1485A>C (n.1321-1485A>C) c.1585-2473A>C (n.1585-2473A>C) c.1156-1485A>C (n.1156-1485A>C) c.1584+8192A>C (n.1584+8192A>C) c.1498-1485A>C (n.1498-1485A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45517625T= | CA2392199529 | SLC19A1 | c.1294-1485A= (n.1294-1485A=) c.1294-2473A= (n.1294-2473A=) c.497+8192A= c.1174-1485A= (n.1174-1485A=) c.1293+8192A= (n.1293+8192A=) c.940-1485A= (n.940-1485A=) c.1585-1485A= (n.1585-1485A=) c.1360-1485A= (n.1360-1485A=) c.1321-1485A= (n.1321-1485A=) c.1585-2473A= (n.1585-2473A=) c.1156-1485A= (n.1156-1485A=) c.1584+8192A= (n.1584+8192A=) c.1498-1485A= (n.1498-1485A=) | |
21 | g.45517625_45517626delinsTC | CA2392199530 | SLC19A1 | c.1294-1486_1294-1485delinsGA (n.1294-1486_1294-1485delinsGA) c.1294-2474_1294-2473delinsGA (n.1294-2474_1294-2473delinsGA) c.497+8191_497+8192delinsGA c.1174-1486_1174-1485delinsGA (n.1174-1486_1174-1485delinsGA) c.1293+8191_1293+8192delinsGA (n.1293+8191_1293+8192delinsGA) c.940-1486_940-1485delinsGA (n.940-1486_940-1485delinsGA) c.1585-1486_1585-1485delinsGA (n.1585-1486_1585-1485delinsGA) c.1360-1486_1360-1485delinsGA (n.1360-1486_1360-1485delinsGA) c.1321-1486_1321-1485delinsGA (n.1321-1486_1321-1485delinsGA) c.1585-2474_1585-2473delinsGA (n.1585-2474_1585-2473delinsGA) c.1156-1486_1156-1485delinsGA (n.1156-1486_1156-1485delinsGA) c.1584+8191_1584+8192delinsGA (n.1584+8191_1584+8192delinsGA) c.1498-1486_1498-1485delinsGA (n.1498-1486_1498-1485delinsGA) | |
21 | g.45517626C>A | CA512687809 | SLC19A1 | c.1294-1486G>T (n.1294-1486G>T) c.1294-2474G>T (n.1294-2474G>T) c.497+8191G>T c.1174-1486G>T (n.1174-1486G>T) c.1293+8191G>T (n.1293+8191G>T) c.940-1486G>T (n.940-1486G>T) c.1585-1486G>T (n.1585-1486G>T) c.1360-1486G>T (n.1360-1486G>T) c.1321-1486G>T (n.1321-1486G>T) c.1585-2474G>T (n.1585-2474G>T) c.1156-1486G>T (n.1156-1486G>T) c.1584+8191G>T (n.1584+8191G>T) c.1498-1486G>T (n.1498-1486G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45517626C= | CA2392199531 | SLC19A1 | c.1294-1486G= (n.1294-1486G=) c.1294-2474G= (n.1294-2474G=) c.497+8191G= c.1174-1486G= (n.1174-1486G=) c.1293+8191G= (n.1293+8191G=) c.940-1486G= (n.940-1486G=) c.1585-1486G= (n.1585-1486G=) c.1360-1486G= (n.1360-1486G=) c.1321-1486G= (n.1321-1486G=) c.1585-2474G= (n.1585-2474G=) c.1156-1486G= (n.1156-1486G=) c.1584+8191G= (n.1584+8191G=) c.1498-1486G= (n.1498-1486G=) | |
21 | g.45517627del | CA749794854 | SLC19A1 | c.1294-1486del (n.1294-1486del) c.1294-2474del (n.1294-2474del) c.497+8191del c.1174-1486del (n.1174-1486del) c.1293+8191del (n.1293+8191del) c.940-1486del (n.940-1486del) c.1585-1486del (n.1585-1486del) c.1360-1486del (n.1360-1486del) c.1321-1486del (n.1321-1486del) c.1585-2474del (n.1585-2474del) c.1156-1486del (n.1156-1486del) c.1584+8191del (n.1584+8191del) c.1498-1486del (n.1498-1486del) | dbSNP |
21 | g.45517627C= | CA2392199532 | SLC19A1 | c.1294-1487G= (n.1294-1487G=) c.1294-2475G= (n.1294-2475G=) c.497+8190G= c.1174-1487G= (n.1174-1487G=) c.1293+8190G= (n.1293+8190G=) c.940-1487G= (n.940-1487G=) c.1585-1487G= (n.1585-1487G=) c.1360-1487G= (n.1360-1487G=) c.1321-1487G= (n.1321-1487G=) c.1585-2475G= (n.1585-2475G=) c.1156-1487G= (n.1156-1487G=) c.1584+8190G= (n.1584+8190G=) c.1498-1487G= (n.1498-1487G=) | |
21 | g.45517627C>T | CA321930117 | SLC19A1 | c.1294-1487G>A (n.1294-1487G>A) c.1294-2475G>A (n.1294-2475G>A) c.497+8190G>A c.1174-1487G>A (n.1174-1487G>A) c.1293+8190G>A (n.1293+8190G>A) c.940-1487G>A (n.940-1487G>A) c.1585-1487G>A (n.1585-1487G>A) c.1360-1487G>A (n.1360-1487G>A) c.1321-1487G>A (n.1321-1487G>A) c.1585-2475G>A (n.1585-2475G>A) c.1156-1487G>A (n.1156-1487G>A) c.1584+8190G>A (n.1584+8190G>A) c.1498-1487G>A (n.1498-1487G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45517628T>C | CA2392199534 | SLC19A1 | c.1294-1488A>G (n.1294-1488A>G) c.1294-2476A>G (n.1294-2476A>G) c.497+8189A>G c.1174-1488A>G (n.1174-1488A>G) c.1293+8189A>G (n.1293+8189A>G) c.940-1488A>G (n.940-1488A>G) c.1585-1488A>G (n.1585-1488A>G) c.1360-1488A>G (n.1360-1488A>G) c.1321-1488A>G (n.1321-1488A>G) c.1585-2476A>G (n.1585-2476A>G) c.1156-1488A>G (n.1156-1488A>G) c.1584+8189A>G (n.1584+8189A>G) c.1498-1488A>G (n.1498-1488A>G) | dbSNP |
21 | g.45517628T= | CA2392199533 | SLC19A1 | c.1294-1488A= (n.1294-1488A=) c.1294-2476A= (n.1294-2476A=) c.497+8189A= c.1174-1488A= (n.1174-1488A=) c.1293+8189A= (n.1293+8189A=) c.940-1488A= (n.940-1488A=) c.1585-1488A= (n.1585-1488A=) c.1360-1488A= (n.1360-1488A=) c.1321-1488A= (n.1321-1488A=) c.1585-2476A= (n.1585-2476A=) c.1156-1488A= (n.1156-1488A=) c.1584+8189A= (n.1584+8189A=) c.1498-1488A= (n.1498-1488A=) | |
21 | g.45517631C= | CA2392199535 | SLC19A1 | c.1294-1491G= (n.1294-1491G=) c.1294-2479G= (n.1294-2479G=) c.497+8186G= c.1174-1491G= (n.1174-1491G=) c.1293+8186G= (n.1293+8186G=) c.940-1491G= (n.940-1491G=) c.1585-1491G= (n.1585-1491G=) c.1360-1491G= (n.1360-1491G=) c.1321-1491G= (n.1321-1491G=) c.1585-2479G= (n.1585-2479G=) c.1156-1491G= (n.1156-1491G=) c.1584+8186G= (n.1584+8186G=) c.1498-1491G= (n.1498-1491G=) | |
21 | g.45517631C>T | CA321930119 | SLC19A1 | c.1294-1491G>A (n.1294-1491G>A) c.1294-2479G>A (n.1294-2479G>A) c.497+8186G>A c.1174-1491G>A (n.1174-1491G>A) c.1293+8186G>A (n.1293+8186G>A) c.940-1491G>A (n.940-1491G>A) c.1585-1491G>A (n.1585-1491G>A) c.1360-1491G>A (n.1360-1491G>A) c.1321-1491G>A (n.1321-1491G>A) c.1585-2479G>A (n.1585-2479G>A) c.1156-1491G>A (n.1156-1491G>A) c.1584+8186G>A (n.1584+8186G>A) c.1498-1491G>A (n.1498-1491G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45517632C= | CA2392199536 | SLC19A1 | c.1294-1492G= (n.1294-1492G=) c.1294-2480G= (n.1294-2480G=) c.497+8185G= c.1174-1492G= (n.1174-1492G=) c.1293+8185G= (n.1293+8185G=) c.940-1492G= (n.940-1492G=) c.1585-1492G= (n.1585-1492G=) c.1360-1492G= (n.1360-1492G=) c.1321-1492G= (n.1321-1492G=) c.1585-2480G= (n.1585-2480G=) c.1156-1492G= (n.1156-1492G=) c.1584+8185G= (n.1584+8185G=) c.1498-1492G= (n.1498-1492G=) | |
21 | g.45517632C>T | CA2392199537 | SLC19A1 | c.1294-1492G>A (n.1294-1492G>A) c.1294-2480G>A (n.1294-2480G>A) c.497+8185G>A c.1174-1492G>A (n.1174-1492G>A) c.1293+8185G>A (n.1293+8185G>A) c.940-1492G>A (n.940-1492G>A) c.1585-1492G>A (n.1585-1492G>A) c.1360-1492G>A (n.1360-1492G>A) c.1321-1492G>A (n.1321-1492G>A) c.1585-2480G>A (n.1585-2480G>A) c.1156-1492G>A (n.1156-1492G>A) c.1584+8185G>A (n.1584+8185G>A) c.1498-1492G>A (n.1498-1492G>A) | dbSNP |
21 | g.45517635G>A | CA321930122 | SLC19A1 | c.1294-1495C>T (n.1294-1495C>T) c.1294-2483C>T (n.1294-2483C>T) c.497+8182C>T c.1174-1495C>T (n.1174-1495C>T) c.1293+8182C>T (n.1293+8182C>T) c.940-1495C>T (n.940-1495C>T) c.1585-1495C>T (n.1585-1495C>T) c.1360-1495C>T (n.1360-1495C>T) c.1321-1495C>T (n.1321-1495C>T) c.1585-2483C>T (n.1585-2483C>T) c.1156-1495C>T (n.1156-1495C>T) c.1584+8182C>T (n.1584+8182C>T) c.1498-1495C>T (n.1498-1495C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45517635G= | CA2392199538 | SLC19A1 | c.1294-1495C= (n.1294-1495C=) c.1294-2483C= (n.1294-2483C=) c.497+8182C= c.1174-1495C= (n.1174-1495C=) c.1293+8182C= (n.1293+8182C=) c.940-1495C= (n.940-1495C=) c.1585-1495C= (n.1585-1495C=) c.1360-1495C= (n.1360-1495C=) c.1321-1495C= (n.1321-1495C=) c.1585-2483C= (n.1585-2483C=) c.1156-1495C= (n.1156-1495C=) c.1584+8182C= (n.1584+8182C=) c.1498-1495C= (n.1498-1495C=) | |
21 | g.45517636T= | CA2392199539 | SLC19A1 | c.1294-1496A= (n.1294-1496A=) c.1294-2484A= (n.1294-2484A=) c.497+8181A= c.1174-1496A= (n.1174-1496A=) c.1293+8181A= (n.1293+8181A=) c.940-1496A= (n.940-1496A=) c.1585-1496A= (n.1585-1496A=) c.1360-1496A= (n.1360-1496A=) c.1321-1496A= (n.1321-1496A=) c.1585-2484A= (n.1585-2484A=) c.1156-1496A= (n.1156-1496A=) c.1584+8181A= (n.1584+8181A=) c.1498-1496A= (n.1498-1496A=) | |
21 | g.45517637A= | CA2392199541 | SLC19A1 | c.1294-1497T= (n.1294-1497T=) c.1294-2485T= (n.1294-2485T=) c.497+8180T= c.1174-1497T= (n.1174-1497T=) c.1293+8180T= (n.1293+8180T=) c.940-1497T= (n.940-1497T=) c.1585-1497T= (n.1585-1497T=) c.1360-1497T= (n.1360-1497T=) c.1321-1497T= (n.1321-1497T=) c.1585-2485T= (n.1585-2485T=) c.1156-1497T= (n.1156-1497T=) c.1584+8180T= (n.1584+8180T=) c.1498-1497T= (n.1498-1497T=) | |
21 | g.45517637A>G | CA321930125 | SLC19A1 | c.1294-1497T>C (n.1294-1497T>C) c.1294-2485T>C (n.1294-2485T>C) c.497+8180T>C c.1174-1497T>C (n.1174-1497T>C) c.1293+8180T>C (n.1293+8180T>C) c.940-1497T>C (n.940-1497T>C) c.1585-1497T>C (n.1585-1497T>C) c.1360-1497T>C (n.1360-1497T>C) c.1321-1497T>C (n.1321-1497T>C) c.1585-2485T>C (n.1585-2485T>C) c.1156-1497T>C (n.1156-1497T>C) c.1584+8180T>C (n.1584+8180T>C) c.1498-1497T>C (n.1498-1497T>C) | dbSNP |
21 | g.45517637dup | CA2392199540 | SLC19A1 | c.1294-1497dup (n.1294-1497dup) c.1294-2485dup (n.1294-2485dup) c.497+8180dup c.1174-1497dup (n.1174-1497dup) c.1293+8180dup (n.1293+8180dup) c.940-1497dup (n.940-1497dup) c.1585-1497dup (n.1585-1497dup) c.1360-1497dup (n.1360-1497dup) c.1321-1497dup (n.1321-1497dup) c.1585-2485dup (n.1585-2485dup) c.1156-1497dup (n.1156-1497dup) c.1584+8180dup (n.1584+8180dup) c.1498-1497dup (n.1498-1497dup) | dbSNP |
21 | g.45517638G>A | CA2392199543 | SLC19A1 | c.1294-1498C>T (n.1294-1498C>T) c.1294-2486C>T (n.1294-2486C>T) c.497+8179C>T c.1174-1498C>T (n.1174-1498C>T) c.1293+8179C>T (n.1293+8179C>T) c.940-1498C>T (n.940-1498C>T) c.1585-1498C>T (n.1585-1498C>T) c.1360-1498C>T (n.1360-1498C>T) c.1321-1498C>T (n.1321-1498C>T) c.1585-2486C>T (n.1585-2486C>T) c.1156-1498C>T (n.1156-1498C>T) c.1584+8179C>T (n.1584+8179C>T) c.1498-1498C>T (n.1498-1498C>T) | dbSNP |
21 | g.45517638G= | CA2392199542 | SLC19A1 | c.1294-1498C= (n.1294-1498C=) c.1294-2486C= (n.1294-2486C=) c.497+8179C= c.1174-1498C= (n.1174-1498C=) c.1293+8179C= (n.1293+8179C=) c.940-1498C= (n.940-1498C=) c.1585-1498C= (n.1585-1498C=) c.1360-1498C= (n.1360-1498C=) c.1321-1498C= (n.1321-1498C=) c.1585-2486C= (n.1585-2486C=) c.1156-1498C= (n.1156-1498C=) c.1584+8179C= (n.1584+8179C=) c.1498-1498C= (n.1498-1498C=) | |
21 | g.45517642G>A | CA321930129 | SLC19A1 | c.1294-1502C>T (n.1294-1502C>T) c.1294-2490C>T (n.1294-2490C>T) c.497+8175C>T c.1174-1502C>T (n.1174-1502C>T) c.1293+8175C>T (n.1293+8175C>T) c.940-1502C>T (n.940-1502C>T) c.1585-1502C>T (n.1585-1502C>T) c.1360-1502C>T (n.1360-1502C>T) c.1321-1502C>T (n.1321-1502C>T) c.1585-2490C>T (n.1585-2490C>T) c.1156-1502C>T (n.1156-1502C>T) c.1584+8175C>T (n.1584+8175C>T) c.1498-1502C>T (n.1498-1502C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45517642G>C | CA321930134 | SLC19A1 | c.1294-1502C>G (n.1294-1502C>G) c.1294-2490C>G (n.1294-2490C>G) c.497+8175C>G c.1174-1502C>G (n.1174-1502C>G) c.1293+8175C>G (n.1293+8175C>G) c.940-1502C>G (n.940-1502C>G) c.1585-1502C>G (n.1585-1502C>G) c.1360-1502C>G (n.1360-1502C>G) c.1321-1502C>G (n.1321-1502C>G) c.1585-2490C>G (n.1585-2490C>G) c.1156-1502C>G (n.1156-1502C>G) c.1584+8175C>G (n.1584+8175C>G) c.1498-1502C>G (n.1498-1502C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45517642G= | CA2392199544 | SLC19A1 | c.1294-1502C= (n.1294-1502C=) c.1294-2490C= (n.1294-2490C=) c.497+8175C= c.1174-1502C= (n.1174-1502C=) c.1293+8175C= (n.1293+8175C=) c.940-1502C= (n.940-1502C=) c.1585-1502C= (n.1585-1502C=) c.1360-1502C= (n.1360-1502C=) c.1321-1502C= (n.1321-1502C=) c.1585-2490C= (n.1585-2490C=) c.1156-1502C= (n.1156-1502C=) c.1584+8175C= (n.1584+8175C=) c.1498-1502C= (n.1498-1502C=) | |
21 | g.45517645C= | CA2392199546 | SLC19A1 | c.1294-1505G= (n.1294-1505G=) c.1294-2493G= (n.1294-2493G=) c.497+8172G= c.1174-1505G= (n.1174-1505G=) c.1293+8172G= (n.1293+8172G=) c.940-1505G= (n.940-1505G=) c.1585-1505G= (n.1585-1505G=) c.1360-1505G= (n.1360-1505G=) c.1321-1505G= (n.1321-1505G=) c.1585-2493G= (n.1585-2493G=) c.1156-1505G= (n.1156-1505G=) c.1584+8172G= (n.1584+8172G=) c.1498-1505G= (n.1498-1505G=) | |
21 | g.45517645C>G | CA2392199547 | SLC19A1 | c.1294-1505G>C (n.1294-1505G>C) c.1294-2493G>C (n.1294-2493G>C) c.497+8172G>C c.1174-1505G>C (n.1174-1505G>C) c.1293+8172G>C (n.1293+8172G>C) c.940-1505G>C (n.940-1505G>C) c.1585-1505G>C (n.1585-1505G>C) c.1360-1505G>C (n.1360-1505G>C) c.1321-1505G>C (n.1321-1505G>C) c.1585-2493G>C (n.1585-2493G>C) c.1156-1505G>C (n.1156-1505G>C) c.1584+8172G>C (n.1584+8172G>C) c.1498-1505G>C (n.1498-1505G>C) | dbSNP |
21 | g.45517645C>T | CA638172073 | SLC19A1 | c.1294-1505G>A (n.1294-1505G>A) c.1294-2493G>A (n.1294-2493G>A) c.497+8172G>A c.1174-1505G>A (n.1174-1505G>A) c.1293+8172G>A (n.1293+8172G>A) c.940-1505G>A (n.940-1505G>A) c.1585-1505G>A (n.1585-1505G>A) c.1360-1505G>A (n.1360-1505G>A) c.1321-1505G>A (n.1321-1505G>A) c.1585-2493G>A (n.1585-2493G>A) c.1156-1505G>A (n.1156-1505G>A) c.1584+8172G>A (n.1584+8172G>A) c.1498-1505G>A (n.1498-1505G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |