| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43060527_43060528delinsAA | CA2579803898 | CBS | c.1058_1059delinsTT (p.Thr353Ile) c.19_20delinsTT n.1369_1370delinsTT n.558_559delinsTT c.1109_1110delinsTT (p.Thr370Ile) c.743_744delinsTT (p.Thr248Ile) n.1429_1430delinsTT n.1208_1209delinsTT n.2029_2030delinsTT | |
| 21 | g.43060527_43060528delinsAC | CA2579803893 | CBS | c.1058_1059delinsGT (p.Thr353Ser) c.19_20delinsGT n.1369_1370delinsGT n.558_559delinsGT c.1109_1110delinsGT (p.Thr370Ser) c.743_744delinsGT (p.Thr248Ser) n.1429_1430delinsGT n.1208_1209delinsGT n.2029_2030delinsGT | |
| 21 | g.43060527_43060528delinsAT | CA2579803903 | CBS | c.1058_1059delinsAT (p.Thr353Asn) c.19_20delinsAT n.1369_1370delinsAT n.558_559delinsAT c.1109_1110delinsAT (p.Thr370Asn) c.743_744delinsAT (p.Thr248Asn) n.1429_1430delinsAT n.1208_1209delinsAT n.2029_2030delinsAT | |
| 21 | g.43060527_43060528delinsGA | CA2579813388 | CBS | c.1058_1059delinsTC (p.Thr353Ile) c.19_20delinsTC n.1369_1370delinsTC n.558_559delinsTC c.1109_1110delinsTC (p.Thr370Ile) c.743_744delinsTC (p.Thr248Ile) n.1429_1430delinsTC n.1208_1209delinsTC n.2029_2030delinsTC | |
| 21 | g.43060527_43060528delinsTC | CA2579803904 | CBS | c.1058_1059delinsGA (p.Thr353Arg) c.19_20delinsGA n.1369_1370delinsGA n.558_559delinsGA c.1109_1110delinsGA (p.Thr370Arg) c.743_744delinsGA (p.Thr248Arg) n.1429_1430delinsGA n.1208_1209delinsGA n.2029_2030delinsGA | |
| 21 | g.43060527_43060529delinsAAA | CA2579803895 | CBS | c.1057_1059delinsTTT (p.Thr353Phe) c.18_20delinsTTT n.1368_1370delinsTTT n.557_559delinsTTT c.1108_1110delinsTTT (p.Thr370Phe) c.742_744delinsTTT (p.Thr248Phe) n.1428_1430delinsTTT n.1207_1209delinsTTT n.2028_2030delinsTTT | |
| 21 | g.43060527_43060529delinsAAC | CA2579803888 | CBS | c.1057_1059delinsGTT (p.Thr353Val) c.18_20delinsGTT n.1368_1370delinsGTT n.557_559delinsGTT c.1108_1110delinsGTT (p.Thr370Val) c.742_744delinsGTT (p.Thr248Val) n.1428_1430delinsGTT n.1207_1209delinsGTT n.2028_2030delinsGTT | |
| 21 | g.43060527_43060529delinsACA | CA2579803902 | CBS | c.1057_1059delinsTGT (p.Thr353Cys) c.18_20delinsTGT n.1368_1370delinsTGT n.557_559delinsTGT c.1108_1110delinsTGT (p.Thr370Cys) c.742_744delinsTGT (p.Thr248Cys) n.1428_1430delinsTGT n.1207_1209delinsTGT n.2028_2030delinsTGT | |
| 21 | g.43060527_43060529delinsACC | CA2579803896 | CBS | c.1057_1059delinsGGT (p.Thr353Gly) c.18_20delinsGGT n.1368_1370delinsGGT n.557_559delinsGGT c.1108_1110delinsGGT (p.Thr370Gly) c.742_744delinsGGT (p.Thr248Gly) n.1428_1430delinsGGT n.1207_1209delinsGGT n.2028_2030delinsGGT | |
| 21 | g.43060527_43060529delinsATA | CA2579803890 | CBS | c.1057_1059delinsTAT (p.Thr353Tyr) c.18_20delinsTAT n.1368_1370delinsTAT n.557_559delinsTAT c.1108_1110delinsTAT (p.Thr370Tyr) c.742_744delinsTAT (p.Thr248Tyr) n.1428_1430delinsTAT n.1207_1209delinsTAT n.2028_2030delinsTAT | |
| 21 | g.43060527_43060529delinsATC | CA2579803901 | CBS | c.1057_1059delinsGAT (p.Thr353Asp) c.18_20delinsGAT n.1368_1370delinsGAT n.557_559delinsGAT c.1108_1110delinsGAT (p.Thr370Asp) c.742_744delinsGAT (p.Thr248Asp) n.1428_1430delinsGAT n.1207_1209delinsGAT n.2028_2030delinsGAT | |
| 21 | g.43060528G>A | CA113902 | CBS | c.1058C>T (p.Thr353Met) c.19C>T n.1369C>T n.558C>T c.1109C>T (p.Thr370Met) c.743C>T (p.Thr248Met) n.1429C>T n.1208C>T n.2029C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43060528G>C | CA410398218 | CBS | c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.19C>G n.1369C>G n.558C>G c.1109C>G (p.Thr370Arg) c.743C>G (p.Thr248Arg) n.1429C>G n.1208C>G n.2029C>G | |
| 21 | g.43060528G= | CA2391102347 | CBS | c.1058C= (p.Thr353=) c.19C= n.1369C= n.558C= c.1109C= (p.Thr370=) c.743C= (p.Thr248=) n.1429C= n.1208C= n.2029C= | |
| 21 | g.43060528G>T | CA410398220 | CBS | c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.19C>A n.1369C>A n.558C>A c.1109C>A (p.Thr370Lys) c.743C>A (p.Thr248Lys) n.1429C>A n.1208C>A n.2029C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.43060528_43060529delinsAC | CA2579803889 | CBS | c.1057_1058delinsGT (p.Thr353Val) c.18_19delinsGT n.1368_1369delinsGT n.557_558delinsGT c.1108_1109delinsGT (p.Thr370Val) c.742_743delinsGT (p.Thr248Val) n.1428_1429delinsGT n.1207_1208delinsGT n.2028_2029delinsGT | |
| 21 | g.43060528_43060529delinsAG | CA2579803894 | CBS | c.1057_1058delinsCT (p.Thr353Leu) c.18_19delinsCT n.1368_1369delinsCT n.557_558delinsCT c.1108_1109delinsCT (p.Thr370Leu) c.742_743delinsCT (p.Thr248Leu) n.1428_1429delinsCT n.1207_1208delinsCT n.2028_2029delinsCT | |
| 21 | g.43060528_43060529delinsCA | CA2579803892 | CBS | c.1057_1058delinsTG (p.Thr353Trp) c.18_19delinsTG n.1368_1369delinsTG n.557_558delinsTG c.1108_1109delinsTG (p.Thr370Trp) c.742_743delinsTG (p.Thr248Trp) n.1428_1429delinsTG n.1207_1208delinsTG n.2028_2029delinsTG | |
| 21 | g.43060528_43060529delinsCC | CA2579803899 | CBS | c.1057_1058delinsGG (p.Thr353Gly) c.18_19delinsGG n.1368_1369delinsGG n.557_558delinsGG c.1108_1109delinsGG (p.Thr370Gly) c.742_743delinsGG (p.Thr248Gly) n.1428_1429delinsGG n.1207_1208delinsGG n.2028_2029delinsGG | |
| 21 | g.43060528_43060529delinsCG | CA2579803905 | CBS | c.1057_1058delinsCG (p.Thr353Arg) c.18_19delinsCG n.1368_1369delinsCG n.557_558delinsCG c.1108_1109delinsCG (p.Thr370Arg) c.742_743delinsCG (p.Thr248Arg) n.1428_1429delinsCG n.1207_1208delinsCG n.2028_2029delinsCG | |
| 21 | g.43060528_43060529delinsTA | CA2579803891 | CBS | c.1057_1058delinsTA (p.Thr353Ter) c.18_19delinsTA n.1368_1369delinsTA n.557_558delinsTA c.1108_1109delinsTA (p.Thr370Ter) c.742_743delinsTA (p.Thr248Ter) n.1428_1429delinsTA n.1207_1208delinsTA n.2028_2029delinsTA | |
| 21 | g.43060528_43060529delinsTC | CA2579803897 | CBS | c.1057_1058delinsGA (p.Thr353Glu) c.18_19delinsGA n.1368_1369delinsGA n.557_558delinsGA c.1108_1109delinsGA (p.Thr370Glu) c.742_743delinsGA (p.Thr248Glu) n.1428_1429delinsGA n.1207_1208delinsGA n.2028_2029delinsGA | |
| 21 | g.43060528_43060529delinsTG | CA2579803900 | CBS | c.1057_1058delinsCA (p.Thr353Gln) c.18_19delinsCA n.1368_1369delinsCA n.557_558delinsCA c.1108_1109delinsCA (p.Thr370Gln) c.742_743delinsCA (p.Thr248Gln) n.1428_1429delinsCA n.1207_1208delinsCA n.2028_2029delinsCA | |
| 21 | g.43060529T>A | CA410398221 | CBS | c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.18A>T n.1368A>T n.557A>T c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) n.1428A>T n.1207A>T n.2028A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.43060529T>C | CA410398223 | CBS | c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.18A>G n.1368A>G n.557A>G c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) n.1428A>G n.1207A>G n.2028A>G | |
| 21 | g.43060529T>G | CA410398225 | CBS | c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.18A>C n.1368A>C n.557A>C c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) n.1428A>C n.1207A>C n.2028A>C | |
| 21 | g.43060529_43060536delinsTGCTGCCA | CA2391102348 | CBS | c.1050_1057delinsTGGCAGCA (p.Ala350=) c.11_18delinsTGGCAGCA n.1361_1368delinsTGGCAGCA n.550_557delinsTGGCAGCA c.1101_1108delinsTGGCAGCA (p.Ala367=) c.735_742delinsTGGCAGCA (p.Ala245=) n.1421_1428delinsTGGCAGCA n.1200_1207delinsTGGCAGCA n.2021_2028delinsTGGCAGCA | |
| 21 | g.43060530G>A | CA749578614 | CBS | c.1056C>T (p.Ser352=) c.17C>T n.1367C>T n.556C>T c.1107C>T (p.Ser369=) c.741C>T (p.Ser247=) n.1427C>T n.1206C>T n.2027C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43060530G>C | CA410398227 | CBS | c.1056C>G (p.Ser352Arg) c.17C>G n.1367C>G n.556C>G c.1107C>G (p.Ser369Arg) c.741C>G (p.Ser247Arg) n.1427C>G n.1206C>G n.2027C>G | ClinVar |
| 21 | g.43060530G= | CA2391102349 | CBS | c.1056C= (p.Ser352=) c.17C= n.1367C= n.556C= c.1107C= (p.Ser369=) c.741C= (p.Ser247=) n.1427C= n.1206C= n.2027C= | |
| 21 | g.43060530G>T | CA410398228 | CBS | c.1056C>A (p.Ser352Arg) c.17C>A n.1367C>A n.556C>A c.1107C>A (p.Ser369Arg) c.741C>A (p.Ser247Arg) n.1427C>A n.1206C>A n.2027C>A | |
| 21 | g.43060530_43060531delinsAA | CA2579804976 | CBS | c.1055_1056delinsTT (p.Ser352Ile) c.16_17delinsTT n.1366_1367delinsTT n.555_556delinsTT c.1106_1107delinsTT (p.Ser369Ile) c.740_741delinsTT (p.Ser247Ile) n.1426_1427delinsTT n.1205_1206delinsTT n.2026_2027delinsTT | |
| 21 | g.43060530_43060531delinsAG | CA2579804967 | CBS | c.1055_1056delinsCT (p.Ser352Thr) c.16_17delinsCT n.1366_1367delinsCT n.555_556delinsCT c.1106_1107delinsCT (p.Ser369Thr) c.740_741delinsCT (p.Ser247Thr) n.1426_1427delinsCT n.1205_1206delinsCT n.2026_2027delinsCT | |
| 21 | g.43060530_43060531delinsAT | CA2579813442 | CBS | c.1055_1056delinsAT (p.Ser352Asn) c.16_17delinsAT n.1366_1367delinsAT n.555_556delinsAT c.1106_1107delinsAT (p.Ser369Asn) c.740_741delinsAT (p.Ser247Asn) n.1426_1427delinsAT n.1205_1206delinsAT n.2026_2027delinsAT | |
| 21 | g.43060530_43060531delinsCA | CA2579804972 | CBS | c.1055_1056delinsTG (p.Ser352Met) c.16_17delinsTG n.1366_1367delinsTG n.555_556delinsTG c.1106_1107delinsTG (p.Ser369Met) c.740_741delinsTG (p.Ser247Met) n.1426_1427delinsTG n.1205_1206delinsTG n.2026_2027delinsTG | |
| 21 | g.43060530_43060531delinsCT | CA2579804973 | CBS | c.1055_1056delinsAG (p.Ser352Lys) c.16_17delinsAG n.1366_1367delinsAG n.555_556delinsAG c.1106_1107delinsAG (p.Ser369Lys) c.740_741delinsAG (p.Ser247Lys) n.1426_1427delinsAG n.1205_1206delinsAG n.2026_2027delinsAG | |
| 21 | g.43060530_43060532delinsAAA | CA2579804969 | CBS | c.1054_1056delinsTTT (p.Ser352Phe) c.15_17delinsTTT n.1365_1367delinsTTT n.554_556delinsTTT c.1105_1107delinsTTT (p.Ser369Phe) c.739_741delinsTTT (p.Ser247Phe) n.1425_1427delinsTTT n.1204_1206delinsTTT n.2025_2027delinsTTT | |
| 21 | g.43060530_43060532delinsAAC | CA2579804963 | CBS | c.1054_1056delinsGTT (p.Ser352Val) c.15_17delinsGTT n.1365_1367delinsGTT n.554_556delinsGTT c.1105_1107delinsGTT (p.Ser369Val) c.739_741delinsGTT (p.Ser247Val) n.1425_1427delinsGTT n.1204_1206delinsGTT n.2025_2027delinsGTT | |
| 21 | g.43060530_43060532delinsAAG | CA2579813441 | CBS | c.1054_1056delinsCTT (p.Ser352Leu) c.15_17delinsCTT n.1365_1367delinsCTT n.554_556delinsCTT c.1105_1107delinsCTT (p.Ser369Leu) c.739_741delinsCTT (p.Ser247Leu) n.1425_1427delinsCTT n.1204_1206delinsCTT n.2025_2027delinsCTT | |
| 21 | g.43060530_43060532delinsACA | CA2579804981 | CBS | c.1054_1056delinsTGT (p.Ser352Cys) c.15_17delinsTGT n.1365_1367delinsTGT n.554_556delinsTGT c.1105_1107delinsTGT (p.Ser369Cys) c.739_741delinsTGT (p.Ser247Cys) n.1425_1427delinsTGT n.1204_1206delinsTGT n.2025_2027delinsTGT | |
| 21 | g.43060530_43060532delinsACC | CA2579804979 | CBS | c.1054_1056delinsGGT (p.Ser352Gly) c.15_17delinsGGT n.1365_1367delinsGGT n.554_556delinsGGT c.1105_1107delinsGGT (p.Ser369Gly) c.739_741delinsGGT (p.Ser247Gly) n.1425_1427delinsGGT n.1204_1206delinsGGT n.2025_2027delinsGGT | |
| 21 | g.43060530_43060532delinsACG | CA2579804984 | CBS | c.1054_1056delinsCGT (p.Ser352Arg) c.15_17delinsCGT n.1365_1367delinsCGT n.554_556delinsCGT c.1105_1107delinsCGT (p.Ser369Arg) c.739_741delinsCGT (p.Ser247Arg) n.1425_1427delinsCGT n.1204_1206delinsCGT n.2025_2027delinsCGT | |
| 21 | g.43060530_43060532delinsAGA | CA2579804986 | CBS | c.1054_1056delinsTCT (p.Ser352=) c.15_17delinsTCT n.1365_1367delinsTCT n.554_556delinsTCT c.1105_1107delinsTCT (p.Ser369=) c.739_741delinsTCT (p.Ser247=) n.1425_1427delinsTCT n.1204_1206delinsTCT n.2025_2027delinsTCT | |
| 21 | g.43060530_43060532delinsAGC | CA2579804985 | CBS | c.1054_1056delinsGCT (p.Ser352Ala) c.15_17delinsGCT n.1365_1367delinsGCT n.554_556delinsGCT c.1105_1107delinsGCT (p.Ser369Ala) c.739_741delinsGCT (p.Ser247Ala) n.1425_1427delinsGCT n.1204_1206delinsGCT n.2025_2027delinsGCT | |
| 21 | g.43060530_43060532delinsATA | CA2579804965 | CBS | c.1054_1056delinsTAT (p.Ser352Tyr) c.15_17delinsTAT n.1365_1367delinsTAT n.554_556delinsTAT c.1105_1107delinsTAT (p.Ser369Tyr) c.739_741delinsTAT (p.Ser247Tyr) n.1425_1427delinsTAT n.1204_1206delinsTAT n.2025_2027delinsTAT | |
| 21 | g.43060530_43060532delinsATC | CA2579804982 | CBS | c.1054_1056delinsGAT (p.Ser352Asp) c.15_17delinsGAT n.1365_1367delinsGAT n.554_556delinsGAT c.1105_1107delinsGAT (p.Ser369Asp) c.739_741delinsGAT (p.Ser247Asp) n.1425_1427delinsGAT n.1204_1206delinsGAT n.2025_2027delinsGAT | |
| 21 | g.43060530_43060532delinsATG | CA2579804977 | CBS | c.1054_1056delinsCAT (p.Ser352His) c.15_17delinsCAT n.1365_1367delinsCAT n.554_556delinsCAT c.1105_1107delinsCAT (p.Ser369His) c.739_741delinsCAT (p.Ser247His) n.1425_1427delinsCAT n.1204_1206delinsCAT n.2025_2027delinsCAT | |
| 21 | g.43060530_43060532delinsCAA | CA2579804975 | CBS | c.1054_1056delinsTTG (p.Ser352Leu) c.15_17delinsTTG n.1365_1367delinsTTG n.554_556delinsTTG c.1105_1107delinsTTG (p.Ser369Leu) c.739_741delinsTTG (p.Ser247Leu) n.1425_1427delinsTTG n.1204_1206delinsTTG n.2025_2027delinsTTG | |
| 21 | g.43060530_43060532delinsCAC | CA2579804964 | CBS | c.1054_1056delinsGTG (p.Ser352Val) c.15_17delinsGTG n.1365_1367delinsGTG n.554_556delinsGTG c.1105_1107delinsGTG (p.Ser369Val) c.739_741delinsGTG (p.Ser247Val) n.1425_1427delinsGTG n.1204_1206delinsGTG n.2025_2027delinsGTG | |
| 21 | g.43060530_43060532delinsCAG | CA2579804974 | CBS | c.1054_1056delinsCTG (p.Ser352Leu) c.15_17delinsCTG n.1365_1367delinsCTG n.554_556delinsCTG c.1105_1107delinsCTG (p.Ser369Leu) c.739_741delinsCTG (p.Ser247Leu) n.1425_1427delinsCTG n.1204_1206delinsCTG n.2025_2027delinsCTG |