| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43060429G>A | CA2697547527 | CBS | c.1145+12C>T (n.1145+12C>T) c.106+12C>T n.1456+12C>T n.80+12C>T n.645+12C>T c.1196+12C>T (n.1196+12C>T) c.830+12C>T (n.830+12C>T) n.1516+12C>T n.1295+12C>T n.2116+12C>T | |
| 21 | g.43060431C= | CA2391102283 | CBS | c.1145+10G= (n.1145+10G=) c.106+10G= n.1456+10G= n.80+10G= n.645+10G= c.1196+10G= (n.1196+10G=) c.830+10G= (n.830+10G=) n.1516+10G= n.1295+10G= n.2116+10G= | |
| 21 | g.43060431C>G | CA2739267668 | CBS | c.1145+10G>C (n.1145+10G>C) c.106+10G>C n.1456+10G>C n.80+10G>C n.645+10G>C c.1196+10G>C (n.1196+10G>C) c.830+10G>C (n.830+10G>C) n.1516+10G>C n.1295+10G>C n.2116+10G>C | |
| 21 | g.43060431C>T | CA321689606 | CBS | c.1145+10G>A (n.1145+10G>A) c.106+10G>A n.1456+10G>A n.80+10G>A n.645+10G>A c.1196+10G>A (n.1196+10G>A) c.830+10G>A (n.830+10G>A) n.1516+10G>A n.1295+10G>A n.2116+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43060432G>A | CA321689608 | CBS | c.1145+9C>T (n.1145+9C>T) c.106+9C>T n.1456+9C>T n.80+9C>T n.645+9C>T c.1196+9C>T (n.1196+9C>T) c.830+9C>T (n.830+9C>T) n.1516+9C>T n.1295+9C>T n.2116+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060432G= | CA2391102284 | CBS | c.1145+9C= (n.1145+9C=) c.106+9C= n.1456+9C= n.80+9C= n.645+9C= c.1196+9C= (n.1196+9C=) c.830+9C= (n.830+9C=) n.1516+9C= n.1295+9C= n.2116+9C= | |
| 21 | g.43060432G>T | CA2739267669 | CBS | c.1145+9C>A (n.1145+9C>A) c.106+9C>A n.1456+9C>A n.80+9C>A n.645+9C>A c.1196+9C>A (n.1196+9C>A) c.830+9C>A (n.830+9C>A) n.1516+9C>A n.1295+9C>A n.2116+9C>A | |
| 21 | g.43060432_43060433delinsGT | CA2391102285 | CBS | c.1145+8_1145+9delinsAC (n.1145+8_1145+9delinsAC) c.106+8_106+9delinsAC n.1456+8_1456+9delinsAC n.80+8_80+9delinsAC n.645+8_645+9delinsAC c.1196+8_1196+9delinsAC (n.1196+8_1196+9delinsAC) c.830+8_830+9delinsAC (n.830+8_830+9delinsAC) n.1516+8_1516+9delinsAC n.1295+8_1295+9delinsAC n.2116+8_2116+9delinsAC | |
| 21 | g.43060433del | CA2391102286 | CBS | c.1145+8del (n.1145+8del) c.106+8del n.1456+8del n.80+8del n.645+8del c.1196+8del (n.1196+8del) c.830+8del (n.830+8del) n.1516+8del n.1295+8del n.2116+8del | dbSNP |
| 21 | g.43060433dup | CA2580098784 | CBS | c.1145+8dup (n.1145+8dup) c.106+8dup n.1456+8dup n.80+8dup n.645+8dup c.1196+8dup (n.1196+8dup) c.830+8dup (n.830+8dup) n.1516+8dup n.1295+8dup n.2116+8dup | ClinVar |
| 21 | g.43060434G>A | CA302733 | CBS | c.1145+7C>T (n.1145+7C>T) c.106+7C>T n.1456+7C>T n.80+7C>T n.645+7C>T c.1196+7C>T (n.1196+7C>T) c.830+7C>T (n.830+7C>T) n.1516+7C>T n.1295+7C>T n.2116+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060434G= | CA2391102287 | CBS | c.1145+7C= (n.1145+7C=) c.106+7C= n.1456+7C= n.80+7C= n.645+7C= c.1196+7C= (n.1196+7C=) c.830+7C= (n.830+7C=) n.1516+7C= n.1295+7C= n.2116+7C= | |
| 21 | g.43060434_43060437delinsGTCT | CA2391102288 | CBS | c.1145+4_1145+7delinsAGAC (n.1145+4_1145+7delinsAGAC) c.106+4_106+7delinsAGAC n.1456+4_1456+7delinsAGAC n.80+4_80+7delinsAGAC n.645+4_645+7delinsAGAC c.1196+4_1196+7delinsAGAC (n.1196+4_1196+7delinsAGAC) c.830+4_830+7delinsAGAC (n.830+4_830+7delinsAGAC) n.1516+4_1516+7delinsAGAC n.1295+4_1295+7delinsAGAC n.2116+4_2116+7delinsAGAC | |
| 21 | g.43060435T>C | CA749578501 | CBS | c.1145+6A>G (n.1145+6A>G) c.106+6A>G n.1456+6A>G n.80+6A>G n.645+6A>G c.1196+6A>G (n.1196+6A>G) c.830+6A>G (n.830+6A>G) n.1516+6A>G n.1295+6A>G n.2116+6A>G | dbSNP |
| 21 | g.43060435T= | CA2391102290 | CBS | c.1145+6A= (n.1145+6A=) c.106+6A= n.1456+6A= n.80+6A= n.645+6A= c.1196+6A= (n.1196+6A=) c.830+6A= (n.830+6A=) n.1516+6A= n.1295+6A= n.2116+6A= | |
| 21 | g.43060436_43060438del | CA2391102289 | CBS | c.1145+4_1145+6del (n.1145+4_1145+6del) c.106+4_106+6del n.1456+4_1456+6del n.80+4_80+6del n.645+4_645+6del c.1196+4_1196+6del (n.1196+4_1196+6del) c.830+4_830+6del (n.830+4_830+6del) n.1516+4_1516+6del n.1295+4_1295+6del n.2116+4_2116+6del | dbSNP |
| 21 | g.43060437T>G | CA2654701102 | CBS | c.1145+4A>C (n.1145+4A>C) c.106+4A>C n.1456+4A>C n.80+4A>C n.645+4A>C c.1196+4A>C (n.1196+4A>C) c.830+4A>C (n.830+4A>C) n.1516+4A>C n.1295+4A>C n.2116+4A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43060438T>A | CA2391102292 | CBS | c.1145+3A>T (n.1145+3A>T) c.106+3A>T n.1456+3A>T n.80+3A>T n.645+3A>T c.1196+3A>T (n.1196+3A>T) c.830+3A>T (n.830+3A>T) n.1516+3A>T n.1295+3A>T n.2116+3A>T | dbSNP |
| 21 | g.43060438T>C | CA321689631 | CBS | c.1145+3A>G (n.1145+3A>G) c.106+3A>G n.1456+3A>G n.80+3A>G n.645+3A>G c.1196+3A>G (n.1196+3A>G) c.830+3A>G (n.830+3A>G) n.1516+3A>G n.1295+3A>G n.2116+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.43060438T>G | CA2654701103 | CBS | c.1145+3A>C (n.1145+3A>C) c.106+3A>C n.1456+3A>C n.80+3A>C n.645+3A>C c.1196+3A>C (n.1196+3A>C) c.830+3A>C (n.830+3A>C) n.1516+3A>C n.1295+3A>C n.2116+3A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.43060438T= | CA2391102291 | CBS | c.1145+3A= (n.1145+3A=) c.106+3A= n.1456+3A= n.80+3A= n.645+3A= c.1196+3A= (n.1196+3A=) c.830+3A= (n.830+3A=) n.1516+3A= n.1295+3A= n.2116+3A= | |
| 21 | g.43060439A>C | CA410397922 | CBS | c.1145+2T>G (n.1145+2T>G) c.106+2T>G n.1456+2T>G n.80+2T>G n.645+2T>G c.1196+2T>G (n.1196+2T>G) c.830+2T>G (n.830+2T>G) n.1516+2T>G n.1295+2T>G n.2116+2T>G | |
| 21 | g.43060439A>G | CA410397923 | CBS | c.1145+2T>C (n.1145+2T>C) c.106+2T>C n.1456+2T>C n.80+2T>C n.645+2T>C c.1196+2T>C (n.1196+2T>C) c.830+2T>C (n.830+2T>C) n.1516+2T>C n.1295+2T>C n.2116+2T>C | |
| 21 | g.43060439A>T | CA410397924 | CBS | c.1145+2T>A (n.1145+2T>A) c.106+2T>A n.1456+2T>A n.80+2T>A n.645+2T>A c.1196+2T>A (n.1196+2T>A) c.830+2T>A (n.830+2T>A) n.1516+2T>A n.1295+2T>A n.2116+2T>A | |
| 21 | g.43060440C>A | CA410397926 | CBS | c.1145+1G>T (n.1145+1G>T) c.106+1G>T n.1456+1G>T n.80+1G>T n.645+1G>T c.1196+1G>T (n.1196+1G>T) c.830+1G>T (n.830+1G>T) n.1516+1G>T n.1295+1G>T n.2116+1G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.43060440C>G | CA410397927 | CBS | c.1145+1G>C (n.1145+1G>C) c.106+1G>C n.1456+1G>C n.80+1G>C n.645+1G>C c.1196+1G>C (n.1196+1G>C) c.830+1G>C (n.830+1G>C) n.1516+1G>C n.1295+1G>C n.2116+1G>C | ClinVar |
| 21 | g.43060440C>T | CA410397929 | CBS | c.1145+1G>A (n.1145+1G>A) c.106+1G>A n.1456+1G>A n.80+1G>A n.645+1G>A c.1196+1G>A (n.1196+1G>A) c.830+1G>A (n.830+1G>A) n.1516+1G>A n.1295+1G>A n.2116+1G>A | |
| 21 | g.43060440_43060441delinsAT | CA2579805743 | CBS | c.1145_1145+1delinsAT c.106_106+1delinsAT n.1456_1456+1delinsAT n.80_80+1delinsAT n.645_645+1delinsAT c.1196_1196+1delinsAT c.830_830+1delinsAT n.1516_1516+1delinsAT n.1295_1295+1delinsAT n.2116_2116+1delinsAT | |
| 21 | g.43060440_43060442delinsAAA | CA2579805740 | CBS | c.1144_1145+1delinsTTT c.105_106+1delinsTTT n.1455_1456+1delinsTTT n.79_80+1delinsTTT n.644_645+1delinsTTT c.1195_1196+1delinsTTT c.829_830+1delinsTTT n.1515_1516+1delinsTTT n.1294_1295+1delinsTTT n.2115_2116+1delinsTTT | |
| 21 | g.43060440_43060442delinsAAC | CA2579805731 | CBS | c.1144_1145+1delinsGTT c.105_106+1delinsGTT n.1455_1456+1delinsGTT n.79_80+1delinsGTT n.644_645+1delinsGTT c.1195_1196+1delinsGTT c.829_830+1delinsGTT n.1515_1516+1delinsGTT n.1294_1295+1delinsGTT n.2115_2116+1delinsGTT | |
| 21 | g.43060440_43060442delinsAAG | CA2579813511 | CBS | c.1144_1145+1delinsCTT c.105_106+1delinsCTT n.1455_1456+1delinsCTT n.79_80+1delinsCTT n.644_645+1delinsCTT c.1195_1196+1delinsCTT c.829_830+1delinsCTT n.1515_1516+1delinsCTT n.1294_1295+1delinsCTT n.2115_2116+1delinsCTT | |
| 21 | g.43060440_43060442delinsAGA | CA2579805737 | CBS | c.1144_1145+1delinsTCT c.105_106+1delinsTCT n.1455_1456+1delinsTCT n.79_80+1delinsTCT n.644_645+1delinsTCT c.1195_1196+1delinsTCT c.829_830+1delinsTCT n.1515_1516+1delinsTCT n.1294_1295+1delinsTCT n.2115_2116+1delinsTCT | |
| 21 | g.43060440_43060442delinsAGC | CA2579805744 | CBS | c.1144_1145+1delinsGCT c.105_106+1delinsGCT n.1455_1456+1delinsGCT n.79_80+1delinsGCT n.644_645+1delinsGCT c.1195_1196+1delinsGCT c.829_830+1delinsGCT n.1515_1516+1delinsGCT n.1294_1295+1delinsGCT n.2115_2116+1delinsGCT | |
| 21 | g.43060440_43060442delinsATA | CA2579805734 | CBS | c.1144_1145+1delinsTAT c.105_106+1delinsTAT n.1455_1456+1delinsTAT n.79_80+1delinsTAT n.644_645+1delinsTAT c.1195_1196+1delinsTAT c.829_830+1delinsTAT n.1515_1516+1delinsTAT n.1294_1295+1delinsTAT n.2115_2116+1delinsTAT | |
| 21 | g.43060440_43060442delinsGAC | CA2579805732 | CBS | c.1144_1145+1delinsGTC c.105_106+1delinsGTC n.1455_1456+1delinsGTC n.79_80+1delinsGTC n.644_645+1delinsGTC c.1195_1196+1delinsGTC c.829_830+1delinsGTC n.1515_1516+1delinsGTC n.1294_1295+1delinsGTC n.2115_2116+1delinsGTC | |
| 21 | g.43060440_43060442delinsTGA | CA2579805739 | CBS | c.1144_1145+1delinsTCA c.105_106+1delinsTCA n.1455_1456+1delinsTCA n.79_80+1delinsTCA n.644_645+1delinsTCA c.1195_1196+1delinsTCA c.829_830+1delinsTCA n.1515_1516+1delinsTCA n.1294_1295+1delinsTCA n.2115_2116+1delinsTCA | |
| 21 | g.43060441A>C | CA410397930 | CBS | c.1145T>G (p.Met382Arg) c.106T>G n.1456T>G n.80T>G n.645T>G c.1196T>G (p.Met399Arg) c.830T>G (p.Met277Arg) n.1516T>G n.1295T>G n.2116T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.43060441A>G | CA410397931 | CBS | c.1145T>C (p.Met382Thr) c.106T>C n.1456T>C n.80T>C n.645T>C c.1196T>C (p.Met399Thr) c.830T>C (p.Met277Thr) n.1516T>C n.1295T>C n.2116T>C | |
| 21 | g.43060441A>T | CA410397932 | CBS | c.1145T>A (p.Met382Lys) c.106T>A n.1456T>A n.80T>A n.645T>A c.1196T>A (p.Met399Lys) c.830T>A (p.Met277Lys) n.1516T>A n.1295T>A n.2116T>A | |
| 21 | g.43060441_43060442delinsCA | CA2579805733 | CBS | c.1144_1145delinsTG (p.Met382Trp) c.105_106delinsTG n.1455_1456delinsTG n.79_80delinsTG n.644_645delinsTG c.1195_1196delinsTG (p.Met399Trp) c.829_830delinsTG (p.Met277Trp) n.1515_1516delinsTG n.1294_1295delinsTG n.2115_2116delinsTG | |
| 21 | g.43060441_43060442delinsCC | CA2579805742 | CBS | c.1144_1145delinsGG (p.Met382Gly) c.105_106delinsGG n.1455_1456delinsGG n.79_80delinsGG n.644_645delinsGG c.1195_1196delinsGG (p.Met399Gly) c.829_830delinsGG (p.Met277Gly) n.1515_1516delinsGG n.1294_1295delinsGG n.2115_2116delinsGG | |
| 21 | g.43060441_43060442delinsGA | CA2579805736 | CBS | c.1144_1145delinsTC (p.Met382Ser) c.105_106delinsTC n.1455_1456delinsTC n.79_80delinsTC n.644_645delinsTC c.1195_1196delinsTC (p.Met399Ser) c.829_830delinsTC (p.Met277Ser) n.1515_1516delinsTC n.1294_1295delinsTC n.2115_2116delinsTC | |
| 21 | g.43060441_43060442delinsGC | CA2579805746 | CBS | c.1144_1145delinsGC (p.Met382Ala) c.105_106delinsGC n.1455_1456delinsGC n.79_80delinsGC n.644_645delinsGC c.1195_1196delinsGC (p.Met399Ala) c.829_830delinsGC (p.Met277Ala) n.1515_1516delinsGC n.1294_1295delinsGC n.2115_2116delinsGC | |
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