Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36930221_36930309delCA3039197495HLCSc.1570_1620+38del
c.1129_1179+38del
n.117_167+38del
n.1612_1662+38del
n.1586_1636+38del
c.958_1008+38del
n.1571_1621+38del
n.1429_1479+38del
21g.36930276G>ACA409911042HLCSc.1595C>T (p.Pro532Leu)
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
n.142C>T
n.1637C>T
n.1611C>T
c.983C>T (p.Pro328Leu)
n.1596C>T
n.1454C>T
21g.36930276G>CCA409911043HLCSc.1595C>G (p.Pro532Arg)
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
n.142C>G
n.1637C>G
n.1611C>G
c.983C>G (p.Pro328Arg)
n.1596C>G
n.1454C>G
21g.36930276G>TCA409911044HLCSc.1595C>A (p.Pro532His)
c.1154C>A (p.Pro385His)
n.142C>A
n.1637C>A
n.1611C>A
c.983C>A (p.Pro328His)
n.1596C>A
n.1454C>A
21g.36930277G>ACA409911047HLCSc.1594C>T (p.Pro532Ser)
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
n.141C>T
n.1636C>T
n.1610C>T
c.982C>T (p.Pro328Ser)
n.1595C>T
n.1453C>T
21g.36930277G>CCA409911050HLCSc.1594C>G (p.Pro532Ala)
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
n.141C>G
n.1636C>G
n.1610C>G
c.982C>G (p.Pro328Ala)
n.1595C>G
n.1453C>G
21g.36930277G>TCA409911049HLCSc.1594C>A (p.Pro532Thr)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
n.141C>A
n.1636C>A
n.1610C>A
c.982C>A (p.Pro328Thr)
n.1595C>A
n.1453C>A
21g.36930278A=CA2388234098HLCSc.1593T= (p.Thr531=)
c.1152T= (p.Thr384=)
n.140T=
n.1635T=
n.1609T=
c.981T= (p.Thr327=)
n.1594T=
n.1452T=
21g.36930278A>CCA512077344HLCSc.1593T>G (p.Thr531=)
c.1152T>G (p.Thr384=)
n.140T>G
n.1635T>G
n.1609T>G
c.981T>G (p.Thr327=)
n.1594T>G
n.1452T>G
 gnomAD v4
21g.36930278A>GCA10020525HLCSc.1593T>C (p.Thr531=)
c.1152T>C (p.Thr384=)
n.140T>C
n.1635T>C
n.1609T>C
c.981T>C (p.Thr327=)
n.1594T>C
n.1452T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36930278A>TCA512077345HLCSc.1593T>A (p.Thr531=)
c.1152T>A (p.Thr384=)
n.140T>A
n.1635T>A
n.1609T>A
c.981T>A (p.Thr327=)
n.1594T>A
n.1452T>A
21g.36930279G>ACA409911054HLCSc.1592C>T (p.Thr531Ile)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
n.139C>T
n.1634C>T
n.1608C>T
c.980C>T (p.Thr327Ile)
n.1593C>T
n.1451C>T
21g.36930279G>CCA409911055HLCSc.1592C>G (p.Thr531Ser)
c.1151C>G (p.Thr384Ser)
n.139C>G
n.1634C>G
n.1608C>G
c.980C>G (p.Thr327Ser)
n.1593C>G
n.1451C>G
21g.36930279G>TCA409911056HLCSc.1592C>A (p.Thr531Asn)
c.1151C>A (p.Thr384Asn)
n.139C>A
n.1634C>A
n.1608C>A
c.980C>A (p.Thr327Asn)
n.1593C>A
n.1451C>A
21g.36930280T>ACA409911059HLCSc.1591A>T (p.Thr531Ser)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
n.138A>T
n.1633A>T
n.1607A>T
c.979A>T (p.Thr327Ser)
n.1592A>T
n.1450A>T
21g.36930280T>CCA409911061HLCSc.1591A>G (p.Thr531Ala)
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
n.138A>G
n.1633A>G
n.1607A>G
c.979A>G (p.Thr327Ala)
n.1592A>G
n.1450A>G
21g.36930280T>GCA409911063HLCSc.1591A>C (p.Thr531Pro)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
n.138A>C
n.1633A>C
n.1607A>C
c.979A>C (p.Thr327Pro)
n.1592A>C
n.1450A>C
21g.36930281T>ACA409911080HLCSc.1590A>T (p.Leu530Phe)
c.1149A>T (p.Leu383Phe)
n.137A>T
n.1632A>T
n.1606A>T
c.978A>T (p.Leu326Phe)
n.1591A>T
n.1449A>T
21g.36930281T>CCA512077346HLCSc.1590A>G (p.Leu530=)
c.1149A>G (p.Leu383=)
n.137A>G
n.1632A>G
n.1606A>G
c.978A>G (p.Leu326=)
n.1591A>G
n.1449A>G
 gnomAD v4
21g.36930281T>GCA409911082HLCSc.1590A>C (p.Leu530Phe)
c.1149A>C (p.Leu383Phe)
n.137A>C
n.1632A>C
n.1606A>C
c.978A>C (p.Leu326Phe)
n.1591A>C
n.1449A>C
21g.36930282A>CCA409911088HLCSc.1589T>G (p.Leu530Ter)
c.1148T>G (p.Leu383Ter)
n.136T>G
n.1631T>G
n.1605T>G
c.977T>G (p.Leu326Ter)
n.1590T>G
n.1448T>G
21g.36930282A>GCA409911085HLCSc.1589T>C (p.Leu530Ser)
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
n.136T>C
n.1631T>C
n.1605T>C
c.977T>C (p.Leu326Ser)
n.1590T>C
n.1448T>C
21g.36930282A>TCA409911084HLCSc.1589T>A (p.Leu530Ter)
c.1148T>A (p.Leu383Ter)
n.136T>A
n.1631T>A
n.1605T>A
c.977T>A (p.Leu326Ter)
n.1590T>A
n.1448T>A
21g.36930283dupCA2987167888HLCSc.1589dup (p.Leu530PhefsTer?)
c.1148dup (p.Leu383PhefsTer?)
n.136dup
n.1631dup
n.1605dup
c.977dup (p.Leu326PhefsTer?)
n.1590dup
n.1448dup
21g.36930283A>CCA409911090HLCSc.1588T>G (p.Leu530Val)
c.1147T>G (p.Leu383Val)
n.135T>G
n.1630T>G
n.1604T>G
c.976T>G (p.Leu326Val)
n.1589T>G
n.1447T>G
21g.36930283A>GCA512077347HLCSc.1588T>C (p.Leu530=)
c.1147T>C (p.Leu383=)
n.135T>C
n.1630T>C
n.1604T>C
c.976T>C (p.Leu326=)
n.1589T>C
n.1447T>C
21g.36930283A>TCA409911092HLCSc.1588T>A (p.Leu530Ile)
c.1147T>A (p.Leu383Ile)
n.135T>A
n.1630T>A
n.1604T>A
c.976T>A (p.Leu326Ile)
n.1589T>A
n.1447T>A
21g.36930284G>ACA512077348HLCSc.1587C>T (p.Ala529=)
c.1146C>T (p.Ala382=)
n.134C>T
n.1629C>T
n.1603C>T
c.975C>T (p.Ala325=)
n.1588C>T
n.1446C>T
21g.36930284G>CCA512077350HLCSc.1587C>G (p.Ala529=)
c.1146C>G (p.Ala382=)
n.134C>G
n.1629C>G
n.1603C>G
c.975C>G (p.Ala325=)
n.1588C>G
n.1446C>G
21g.36930284G>TCA512077349HLCSc.1587C>A (p.Ala529=)
c.1146C>A (p.Ala382=)
n.134C>A
n.1629C>A
n.1603C>A
c.975C>A (p.Ala325=)
n.1588C>A
n.1446C>A
21g.36930285G>ACA409911095HLCSc.1586C>T (p.Ala529Val)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
n.133C>T
n.1628C>T
n.1602C>T
c.974C>T (p.Ala325Val)
n.1587C>T
n.1445C>T
21g.36930285G>CCA409911097HLCSc.1586C>G (p.Ala529Gly)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
n.133C>G
n.1628C>G
n.1602C>G
c.974C>G (p.Ala325Gly)
n.1587C>G
n.1445C>G
21g.36930285G>TCA409911098HLCSc.1586C>A (p.Ala529Asp)
c.1145C>A (p.Ala382Asp)
n.133C>A
n.1628C>A
n.1602C>A
c.974C>A (p.Ala325Asp)
n.1587C>A
n.1445C>A
21g.36930286C>ACA409911104HLCSc.1585G>T (p.Ala529Ser)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
n.132G>T
n.1627G>T
n.1601G>T
c.973G>T (p.Ala325Ser)
n.1586G>T
n.1444G>T
21g.36930286C>GCA409911103HLCSc.1585G>C (p.Ala529Pro)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
n.132G>C
n.1627G>C
n.1601G>C
c.973G>C (p.Ala325Pro)
n.1586G>C
n.1444G>C
21g.36930286C>TCA409911101HLCSc.1585G>A (p.Ala529Thr)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
n.132G>A
n.1627G>A
n.1601G>A
c.973G>A (p.Ala325Thr)
n.1586G>A
n.1444G>A
 gnomAD v4
21g.36930287A>CCA512077351HLCSc.1584T>G (p.Pro528=)
c.1143T>G (p.Pro381=)
n.131T>G
n.1626T>G
n.1600T>G
c.972T>G (p.Pro324=)
n.1585T>G
n.1443T>G
21g.36930287A>GCA512077352HLCSc.1584T>C (p.Pro528=)
c.1143T>C (p.Pro381=)
n.131T>C
n.1626T>C
n.1600T>C
c.972T>C (p.Pro324=)
n.1585T>C
n.1443T>C
 gnomAD v4
21g.36930287A>TCA512077353HLCSc.1584T>A (p.Pro528=)
c.1143T>A (p.Pro381=)
n.131T>A
n.1626T>A
n.1600T>A
c.972T>A (p.Pro324=)
n.1585T>A
n.1443T>A
21g.36930288G>ACA409911105HLCSc.1583C>T (p.Pro528Leu)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
n.130C>T
n.1625C>T
n.1599C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.1584C>T
n.1442C>T
21g.36930288G>CCA409911107HLCSc.1583C>G (p.Pro528Arg)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
n.130C>G
n.1625C>G
n.1599C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.1584C>G
n.1442C>G
21g.36930288G>TCA409911109HLCSc.1583C>A (p.Pro528His)
c.1142C>A (p.Pro381His)
n.130C>A
n.1625C>A
n.1599C>A
c.971C>A (p.Pro324His)
n.1584C>A
n.1442C>A
21g.36930289G>ACA409911110HLCSc.1582C>T (p.Pro528Ser)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
n.129C>T
n.1624C>T
n.1598C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.1583C>T
n.1441C>T
21g.36930289G>CCA409911112HLCSc.1582C>G (p.Pro528Ala)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
n.129C>G
n.1624C>G
n.1598C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.1583C>G
n.1441C>G
 gnomAD v4
21g.36930289G>TCA409911114HLCSc.1582C>A (p.Pro528Thr)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
n.129C>A
n.1624C>A
n.1598C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.1583C>A
n.1441C>A
 gnomAD v4
21g.36930290A>CCA512077354HLCSc.1581T>G (p.Val527=)
c.1140T>G (p.Val380=)
n.128T>G
n.1623T>G
n.1597T>G
c.969T>G (p.Val323=)
n.1582T>G
n.1440T>G
 ClinVar
21g.36930290A>GCA512077355HLCSc.1581T>C (p.Val527=)
c.1140T>C (p.Val380=)
n.128T>C
n.1623T>C
n.1597T>C
c.969T>C (p.Val323=)
n.1582T>C
n.1440T>C
21g.36930290A>TCA512077356HLCSc.1581T>A (p.Val527=)
c.1140T>A (p.Val380=)
n.128T>A
n.1623T>A
n.1597T>A
c.969T>A (p.Val323=)
n.1582T>A
n.1440T>A
21g.36930291A=CA2388234099HLCSc.1580T= (p.Val527=)
c.1139T= (p.Val380=)
n.127T=
n.1622T=
n.1596T=
c.968T= (p.Val323=)
n.1581T=
n.1439T=
21g.36930291A>CCA409911116HLCSc.1580T>G (p.Val527Gly)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
n.127T>G
n.1622T>G
n.1596T>G
c.968T>G (p.Val323Gly)
n.1581T>G
n.1439T>G

Number of alleles fetched