Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36930221_36930309delCA3039197495HLCSc.1570_1620+38del
c.1129_1179+38del
n.117_167+38del
n.1612_1662+38del
n.1586_1636+38del
c.958_1008+38del
n.1571_1621+38del
n.1429_1479+38del
21g.36930270_36930274delCA2577486862HLCSc.1600_1604del (p.Tyr534AlafsTer?)
c.1159_1163del (p.Tyr387AlafsTer?)
n.147_151del
n.1642_1646del
n.1616_1620del
c.988_992del (p.Tyr330AlafsTer?)
n.1601_1605del
n.1459_1463del
 ClinVar gnomAD v4
21g.36930270T>ACA409911021HLCSc.1601A>T (p.Tyr534Phe)
c.1160A>T (p.Tyr387Phe)
n.148A>T
n.1643A>T
n.1617A>T
c.989A>T (p.Tyr330Phe)
n.1602A>T
n.1460A>T
21g.36930270T>CCA409911024HLCSc.1601A>G (p.Tyr534Cys)
c.1160A>G (p.Tyr387Cys)
n.148A>G
n.1643A>G
n.1617A>G
c.989A>G (p.Tyr330Cys)
n.1602A>G
n.1460A>G
 dbSNP
21g.36930270T>GCA409911023HLCSc.1601A>C (p.Tyr534Ser)
c.1160A>C (p.Tyr387Ser)
n.148A>C
n.1643A>C
n.1617A>C
c.989A>C (p.Tyr330Ser)
n.1602A>C
n.1460A>C
21g.36930270T=CA2388234092HLCSc.1601A= (p.Tyr534=)
c.1160A= (p.Tyr387=)
n.148A=
n.1643A=
n.1617A=
c.989A= (p.Tyr330=)
n.1602A=
n.1460A=
21g.36930270_36930272delinsTAACA2388234093HLCSc.1599_1601delinsTTA (p.Leu533=)
c.1158_1160delinsTTA (p.Leu386=)
n.146_148delinsTTA
n.1641_1643delinsTTA
n.1615_1617delinsTTA
c.987_989delinsTTA (p.Leu329=)
n.1600_1602delinsTTA
n.1458_1460delinsTTA
21g.36930271A=CA2388234095HLCSc.1600T= (p.Tyr534=)
c.1159T= (p.Tyr387=)
n.147T=
n.1642T=
n.1616T=
c.988T= (p.Tyr330=)
n.1601T=
n.1459T=
21g.36930271A>CCA409911027HLCSc.1600T>G (p.Tyr534Asp)
c.1159T>G (p.Tyr387Asp)
n.147T>G
n.1642T>G
n.1616T>G
c.988T>G (p.Tyr330Asp)
n.1601T>G
n.1459T>G
21g.36930271A>GCA10020522HLCSc.1600T>C (p.Tyr534His)
c.1159T>C (p.Tyr387His)
n.147T>C
n.1642T>C
n.1616T>C
c.988T>C (p.Tyr330His)
n.1601T>C
n.1459T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930271A>TCA10020523HLCSc.1600T>A (p.Tyr534Asn)
c.1159T>A (p.Tyr387Asn)
n.147T>A
n.1642T>A
n.1616T>A
c.988T>A (p.Tyr330Asn)
n.1601T>A
n.1459T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36930273dupCA3054205295HLCSc.1600dup (p.Tyr534LeufsTer?)
c.1159dup (p.Tyr387LeufsTer?)
n.147dup
n.1642dup
n.1616dup
c.988dup (p.Tyr330LeufsTer?)
n.1601dup
n.1459dup
 ClinVar
21g.36930272_36930273delCA2388234094HLCSc.1599_1600del (p.Tyr534LeufsTer?)
c.1158_1159del (p.Tyr387LeufsTer?)
n.146_147del
n.1641_1642del
n.1615_1616del
c.987_988del (p.Tyr330LeufsTer?)
n.1600_1601del
n.1458_1459del
 ClinVar dbSNP
21g.36930272A>CCA512077339HLCSc.1599T>G (p.Leu533=)
c.1158T>G (p.Leu386=)
n.146T>G
n.1641T>G
n.1615T>G
c.987T>G (p.Leu329=)
n.1600T>G
n.1458T>G
21g.36930272A>GCA512077341HLCSc.1599T>C (p.Leu533=)
c.1158T>C (p.Leu386=)
n.146T>C
n.1641T>C
n.1615T>C
c.987T>C (p.Leu329=)
n.1600T>C
n.1458T>C
21g.36930272A>TCA512077340HLCSc.1599T>A (p.Leu533=)
c.1158T>A (p.Leu386=)
n.146T>A
n.1641T>A
n.1615T>A
c.987T>A (p.Leu329=)
n.1600T>A
n.1458T>A
21g.36930273A>CCA409911031HLCSc.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
n.145T>G
n.1640T>G
n.1614T>G
c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.1599T>G
n.1457T>G
21g.36930273A>GCA409911032HLCSc.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
n.145T>C
n.1640T>C
n.1614T>C
c.986T>C (p.Leu329Pro)
n.1599T>C
n.1457T>C
21g.36930273A>TCA409911033HLCSc.1598T>A (p.Leu533His)
c.1157T>A (p.Leu386His)
n.145T>A
n.1640T>A
n.1614T>A
c.986T>A (p.Leu329His)
n.1599T>A
n.1457T>A
21g.36930274G>ACA409911035HLCSc.1597C>T (p.Leu533Phe)
c.1156C>T (p.Leu386Phe)
n.144C>T
n.1639C>T
n.1613C>T
c.985C>T (p.Leu329Phe)
n.1598C>T
n.1456C>T
 gnomAD v4
21g.36930274G>CCA409911037HLCSc.1597C>G (p.Leu533Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
n.144C>G
n.1639C>G
n.1613C>G
c.985C>G (p.Leu329Val)
n.1598C>G
n.1456C>G
 dbSNP
21g.36930274G=CA2388234096HLCSc.1597C= (p.Leu533=)
c.1156C= (p.Leu386=)
n.144C=
n.1639C=
n.1613C=
c.985C= (p.Leu329=)
n.1598C=
n.1456C=
21g.36930274G>TCA409911038HLCSc.1597C>A (p.Leu533Ile)
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
n.144C>A
n.1639C>A
n.1613C>A
c.985C>A (p.Leu329Ile)
n.1598C>A
n.1456C>A
21g.36930275A=CA2388234097HLCSc.1596T= (p.Pro532=)
c.1155T= (p.Pro385=)
n.143T=
n.1638T=
n.1612T=
c.984T= (p.Pro328=)
n.1597T=
n.1455T=
21g.36930275A>CCA10020524HLCSc.1596T>G (p.Pro532=)
c.1155T>G (p.Pro385=)
n.143T>G
n.1638T>G
n.1612T>G
c.984T>G (p.Pro328=)
n.1597T>G
n.1455T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36930275A>GCA512077342HLCSc.1596T>C (p.Pro532=)
c.1155T>C (p.Pro385=)
n.143T>C
n.1638T>C
n.1612T>C
c.984T>C (p.Pro328=)
n.1597T>C
n.1455T>C
 gnomAD v4
21g.36930275A>TCA512077343HLCSc.1596T>A (p.Pro532=)
c.1155T>A (p.Pro385=)
n.143T>A
n.1638T>A
n.1612T>A
c.984T>A (p.Pro328=)
n.1597T>A
n.1455T>A
21g.36930276G>ACA409911042HLCSc.1595C>T (p.Pro532Leu)
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
n.142C>T
n.1637C>T
n.1611C>T
c.983C>T (p.Pro328Leu)
n.1596C>T
n.1454C>T
21g.36930276G>CCA409911043HLCSc.1595C>G (p.Pro532Arg)
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
n.142C>G
n.1637C>G
n.1611C>G
c.983C>G (p.Pro328Arg)
n.1596C>G
n.1454C>G
21g.36930276G>TCA409911044HLCSc.1595C>A (p.Pro532His)
c.1154C>A (p.Pro385His)
n.142C>A
n.1637C>A
n.1611C>A
c.983C>A (p.Pro328His)
n.1596C>A
n.1454C>A
21g.36930277G>ACA409911047HLCSc.1594C>T (p.Pro532Ser)
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
n.141C>T
n.1636C>T
n.1610C>T
c.982C>T (p.Pro328Ser)
n.1595C>T
n.1453C>T
21g.36930277G>CCA409911050HLCSc.1594C>G (p.Pro532Ala)
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
n.141C>G
n.1636C>G
n.1610C>G
c.982C>G (p.Pro328Ala)
n.1595C>G
n.1453C>G
21g.36930277G>TCA409911049HLCSc.1594C>A (p.Pro532Thr)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
n.141C>A
n.1636C>A
n.1610C>A
c.982C>A (p.Pro328Thr)
n.1595C>A
n.1453C>A
21g.36930278A=CA2388234098HLCSc.1593T= (p.Thr531=)
c.1152T= (p.Thr384=)
n.140T=
n.1635T=
n.1609T=
c.981T= (p.Thr327=)
n.1594T=
n.1452T=
21g.36930278A>CCA512077344HLCSc.1593T>G (p.Thr531=)
c.1152T>G (p.Thr384=)
n.140T>G
n.1635T>G
n.1609T>G
c.981T>G (p.Thr327=)
n.1594T>G
n.1452T>G
 gnomAD v4
21g.36930278A>GCA10020525HLCSc.1593T>C (p.Thr531=)
c.1152T>C (p.Thr384=)
n.140T>C
n.1635T>C
n.1609T>C
c.981T>C (p.Thr327=)
n.1594T>C
n.1452T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36930278A>TCA512077345HLCSc.1593T>A (p.Thr531=)
c.1152T>A (p.Thr384=)
n.140T>A
n.1635T>A
n.1609T>A
c.981T>A (p.Thr327=)
n.1594T>A
n.1452T>A
21g.36930279G>ACA409911054HLCSc.1592C>T (p.Thr531Ile)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
n.139C>T
n.1634C>T
n.1608C>T
c.980C>T (p.Thr327Ile)
n.1593C>T
n.1451C>T
21g.36930279G>CCA409911055HLCSc.1592C>G (p.Thr531Ser)
c.1151C>G (p.Thr384Ser)
n.139C>G
n.1634C>G
n.1608C>G
c.980C>G (p.Thr327Ser)
n.1593C>G
n.1451C>G
21g.36930279G>TCA409911056HLCSc.1592C>A (p.Thr531Asn)
c.1151C>A (p.Thr384Asn)
n.139C>A
n.1634C>A
n.1608C>A
c.980C>A (p.Thr327Asn)
n.1593C>A
n.1451C>A
21g.36930280T>ACA409911059HLCSc.1591A>T (p.Thr531Ser)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
n.138A>T
n.1633A>T
n.1607A>T
c.979A>T (p.Thr327Ser)
n.1592A>T
n.1450A>T
21g.36930280T>CCA409911061HLCSc.1591A>G (p.Thr531Ala)
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
n.138A>G
n.1633A>G
n.1607A>G
c.979A>G (p.Thr327Ala)
n.1592A>G
n.1450A>G
21g.36930280T>GCA409911063HLCSc.1591A>C (p.Thr531Pro)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
n.138A>C
n.1633A>C
n.1607A>C
c.979A>C (p.Thr327Pro)
n.1592A>C
n.1450A>C
21g.36930281T>ACA409911080HLCSc.1590A>T (p.Leu530Phe)
c.1149A>T (p.Leu383Phe)
n.137A>T
n.1632A>T
n.1606A>T
c.978A>T (p.Leu326Phe)
n.1591A>T
n.1449A>T
21g.36930281T>CCA512077346HLCSc.1590A>G (p.Leu530=)
c.1149A>G (p.Leu383=)
n.137A>G
n.1632A>G
n.1606A>G
c.978A>G (p.Leu326=)
n.1591A>G
n.1449A>G
 gnomAD v4
21g.36930281T>GCA409911082HLCSc.1590A>C (p.Leu530Phe)
c.1149A>C (p.Leu383Phe)
n.137A>C
n.1632A>C
n.1606A>C
c.978A>C (p.Leu326Phe)
n.1591A>C
n.1449A>C
21g.36930282A>CCA409911088HLCSc.1589T>G (p.Leu530Ter)
c.1148T>G (p.Leu383Ter)
n.136T>G
n.1631T>G
n.1605T>G
c.977T>G (p.Leu326Ter)
n.1590T>G
n.1448T>G
21g.36930282A>GCA409911085HLCSc.1589T>C (p.Leu530Ser)
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
n.136T>C
n.1631T>C
n.1605T>C
c.977T>C (p.Leu326Ser)
n.1590T>C
n.1448T>C
21g.36930282A>TCA409911084HLCSc.1589T>A (p.Leu530Ter)
c.1148T>A (p.Leu383Ter)
n.136T>A
n.1631T>A
n.1605T>A
c.977T>A (p.Leu326Ter)
n.1590T>A
n.1448T>A
21g.36930283dupCA2987167888HLCSc.1589dup (p.Leu530PhefsTer?)
c.1148dup (p.Leu383PhefsTer?)
n.136dup
n.1631dup
n.1605dup
c.977dup (p.Leu326PhefsTer?)
n.1590dup
n.1448dup

Number of alleles fetched