| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 21 | g.36930193_36930194del | CA2987167864 | HLCS | c.1620+58_1620+59del (n.1620+58_1620+59del) c.1179+58_1179+59del (n.1179+58_1179+59del) n.167+58_167+59del n.1662+58_1662+59del n.1636+58_1636+59del c.1008+58_1008+59del (n.1008+58_1008+59del) n.1621+58_1621+59del n.1479+58_1479+59del | |
| 21 | g.36930193G>A | CA637783634 | HLCS | c.1620+58C>T (n.1620+58C>T) c.1179+58C>T (n.1179+58C>T) n.167+58C>T n.1662+58C>T n.1636+58C>T c.1008+58C>T (n.1008+58C>T) n.1621+58C>T n.1479+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930193G= | CA2388234055 | HLCS | c.1620+58C= (n.1620+58C=) c.1179+58C= (n.1179+58C=) n.167+58C= n.1662+58C= n.1636+58C= c.1008+58C= (n.1008+58C=) n.1621+58C= n.1479+58C= | |
| 21 | g.36930193G>T | CA2654438389 | HLCS | c.1620+58C>A (n.1620+58C>A) c.1179+58C>A (n.1179+58C>A) n.167+58C>A n.1662+58C>A n.1636+58C>A c.1008+58C>A (n.1008+58C>A) n.1621+58C>A n.1479+58C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930194C>T | CA2577486854 | HLCS | c.1620+57G>A (n.1620+57G>A) c.1179+57G>A (n.1179+57G>A) n.167+57G>A n.1662+57G>A n.1636+57G>A c.1008+57G>A (n.1008+57G>A) n.1621+57G>A n.1479+57G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930195C>A | CA2987167865 | HLCS | c.1620+56G>T (n.1620+56G>T) c.1179+56G>T (n.1179+56G>T) n.167+56G>T n.1662+56G>T n.1636+56G>T c.1008+56G>T (n.1008+56G>T) n.1621+56G>T n.1479+56G>T | |
| 21 | g.36930196A>G | CA2654438390 | HLCS | c.1620+55T>C (n.1620+55T>C) c.1179+55T>C (n.1179+55T>C) n.167+55T>C n.1662+55T>C n.1636+55T>C c.1008+55T>C (n.1008+55T>C) n.1621+55T>C n.1479+55T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930196A>T | CA2654438391 | HLCS | c.1620+55T>A (n.1620+55T>A) c.1179+55T>A (n.1179+55T>A) n.167+55T>A n.1662+55T>A n.1636+55T>A c.1008+55T>A (n.1008+55T>A) n.1621+55T>A n.1479+55T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930197C= | CA2388234056 | HLCS | c.1620+54G= (n.1620+54G=) c.1179+54G= (n.1179+54G=) n.167+54G= n.1662+54G= n.1636+54G= c.1008+54G= (n.1008+54G=) n.1621+54G= n.1479+54G= | |
| 21 | g.36930197C>T | CA749058780 | HLCS | c.1620+54G>A (n.1620+54G>A) c.1179+54G>A (n.1179+54G>A) n.167+54G>A n.1662+54G>A n.1636+54G>A c.1008+54G>A (n.1008+54G>A) n.1621+54G>A n.1479+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930198T>C | CA320390535 | HLCS | c.1620+53A>G (n.1620+53A>G) c.1179+53A>G (n.1179+53A>G) n.167+53A>G n.1662+53A>G n.1636+53A>G c.1008+53A>G (n.1008+53A>G) n.1621+53A>G n.1479+53A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930198T= | CA2388234057 | HLCS | c.1620+53A= (n.1620+53A=) c.1179+53A= (n.1179+53A=) n.167+53A= n.1662+53A= n.1636+53A= c.1008+53A= (n.1008+53A=) n.1621+53A= n.1479+53A= | |
| 21 | g.36930199G>A | CA2987167866 | HLCS | c.1620+52C>T (n.1620+52C>T) c.1179+52C>T (n.1179+52C>T) n.167+52C>T n.1662+52C>T n.1636+52C>T c.1008+52C>T (n.1008+52C>T) n.1621+52C>T n.1479+52C>T | |
| 21 | g.36930199G>T | CA2654438392 | HLCS | c.1620+52C>A (n.1620+52C>A) c.1179+52C>A (n.1179+52C>A) n.167+52C>A n.1662+52C>A n.1636+52C>A c.1008+52C>A (n.1008+52C>A) n.1621+52C>A n.1479+52C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930200T>A | CA2987167867 | HLCS | c.1620+51A>T (n.1620+51A>T) c.1179+51A>T (n.1179+51A>T) n.167+51A>T n.1662+51A>T n.1636+51A>T c.1008+51A>T (n.1008+51A>T) n.1621+51A>T n.1479+51A>T | |
| 21 | g.36930201G>A | CA2654438393 | HLCS | c.1620+50C>T (n.1620+50C>T) c.1179+50C>T (n.1179+50C>T) n.167+50C>T n.1662+50C>T n.1636+50C>T c.1008+50C>T (n.1008+50C>T) n.1621+50C>T n.1479+50C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930201G>T | CA2654438394 | HLCS | c.1620+50C>A (n.1620+50C>A) c.1179+50C>A (n.1179+50C>A) n.167+50C>A n.1662+50C>A n.1636+50C>A c.1008+50C>A (n.1008+50C>A) n.1621+50C>A n.1479+50C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930202A>C | CA3028374686 | HLCS | c.1620+49T>G (n.1620+49T>G) c.1179+49T>G (n.1179+49T>G) n.167+49T>G n.1662+49T>G n.1636+49T>G c.1008+49T>G (n.1008+49T>G) n.1621+49T>G n.1479+49T>G | |
| 21 | g.36930202A>G | CA2987167868 | HLCS | c.1620+49T>C (n.1620+49T>C) c.1179+49T>C (n.1179+49T>C) n.167+49T>C n.1662+49T>C n.1636+49T>C c.1008+49T>C (n.1008+49T>C) n.1621+49T>C n.1479+49T>C | |
| 21 | g.36930203A>G | CA2987167870 | HLCS | c.1620+48T>C (n.1620+48T>C) c.1179+48T>C (n.1179+48T>C) n.167+48T>C n.1662+48T>C n.1636+48T>C c.1008+48T>C (n.1008+48T>C) n.1621+48T>C n.1479+48T>C | |
| 21 | g.36930203A>T | CA2987167869 | HLCS | c.1620+48T>A (n.1620+48T>A) c.1179+48T>A (n.1179+48T>A) n.167+48T>A n.1662+48T>A n.1636+48T>A c.1008+48T>A (n.1008+48T>A) n.1621+48T>A n.1479+48T>A | |
| 21 | g.36930204G>C | CA2388234059 | HLCS | c.1620+47C>G (n.1620+47C>G) c.1179+47C>G (n.1179+47C>G) n.167+47C>G n.1662+47C>G n.1636+47C>G c.1008+47C>G (n.1008+47C>G) n.1621+47C>G n.1479+47C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36930204G= | CA2388234058 | HLCS | c.1620+47C= (n.1620+47C=) c.1179+47C= (n.1179+47C=) n.167+47C= n.1662+47C= n.1636+47C= c.1008+47C= (n.1008+47C=) n.1621+47C= n.1479+47C= | |
| 21 | g.36930204G>T | CA2654438395 | HLCS | c.1620+47C>A (n.1620+47C>A) c.1179+47C>A (n.1179+47C>A) n.167+47C>A n.1662+47C>A n.1636+47C>A c.1008+47C>A (n.1008+47C>A) n.1621+47C>A n.1479+47C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930205A= | CA2388234060 | HLCS | c.1620+46T= (n.1620+46T=) c.1179+46T= (n.1179+46T=) n.167+46T= n.1662+46T= n.1636+46T= c.1008+46T= (n.1008+46T=) n.1621+46T= n.1479+46T= | |
| 21 | g.36930205A>G | CA320390537 | HLCS | c.1620+46T>C (n.1620+46T>C) c.1179+46T>C (n.1179+46T>C) n.167+46T>C n.1662+46T>C n.1636+46T>C c.1008+46T>C (n.1008+46T>C) n.1621+46T>C n.1479+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36930205A>T | CA2654438396 | HLCS | c.1620+46T>A (n.1620+46T>A) c.1179+46T>A (n.1179+46T>A) n.167+46T>A n.1662+46T>A n.1636+46T>A c.1008+46T>A (n.1008+46T>A) n.1621+46T>A n.1479+46T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930205dup | CA2987167871 | HLCS | c.1620+46dup (n.1620+46dup) c.1179+46dup (n.1179+46dup) n.167+46dup n.1662+46dup n.1636+46dup c.1008+46dup (n.1008+46dup) n.1621+46dup n.1479+46dup | |
| 21 | g.36930206G>A | CA2654438397 | HLCS | c.1620+45C>T (n.1620+45C>T) c.1179+45C>T (n.1179+45C>T) n.167+45C>T n.1662+45C>T n.1636+45C>T c.1008+45C>T (n.1008+45C>T) n.1621+45C>T n.1479+45C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930206G>C | CA10020511 | HLCS | c.1620+45C>G (n.1620+45C>G) c.1179+45C>G (n.1179+45C>G) n.167+45C>G n.1662+45C>G n.1636+45C>G c.1008+45C>G (n.1008+45C>G) n.1621+45C>G n.1479+45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930206G= | CA2388234061 | HLCS | c.1620+45C= (n.1620+45C=) c.1179+45C= (n.1179+45C=) n.167+45C= n.1662+45C= n.1636+45C= c.1008+45C= (n.1008+45C=) n.1621+45C= n.1479+45C= | |
| 21 | g.36930206G>T | CA2654438398 | HLCS | c.1620+45C>A (n.1620+45C>A) c.1179+45C>A (n.1179+45C>A) n.167+45C>A n.1662+45C>A n.1636+45C>A c.1008+45C>A (n.1008+45C>A) n.1621+45C>A n.1479+45C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930207G>C | CA10020512 | HLCS | c.1620+44C>G (n.1620+44C>G) c.1179+44C>G (n.1179+44C>G) n.167+44C>G n.1662+44C>G n.1636+44C>G c.1008+44C>G (n.1008+44C>G) n.1621+44C>G n.1479+44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930207G= | CA2388234062 | HLCS | c.1620+44C= (n.1620+44C=) c.1179+44C= (n.1179+44C=) n.167+44C= n.1662+44C= n.1636+44C= c.1008+44C= (n.1008+44C=) n.1621+44C= n.1479+44C= | |
| 21 | g.36930207G>T | CA2654438399 | HLCS | c.1620+44C>A (n.1620+44C>A) c.1179+44C>A (n.1179+44C>A) n.167+44C>A n.1662+44C>A n.1636+44C>A c.1008+44C>A (n.1008+44C>A) n.1621+44C>A n.1479+44C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930208G>A | CA2654438400 | HLCS | c.1620+43C>T (n.1620+43C>T) c.1179+43C>T (n.1179+43C>T) n.167+43C>T n.1662+43C>T n.1636+43C>T c.1008+43C>T (n.1008+43C>T) n.1621+43C>T n.1479+43C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930208G>T | CA2654438401 | HLCS | c.1620+43C>A (n.1620+43C>A) c.1179+43C>A (n.1179+43C>A) n.167+43C>A n.1662+43C>A n.1636+43C>A c.1008+43C>A (n.1008+43C>A) n.1621+43C>A n.1479+43C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930209C= | CA2388234063 | HLCS | c.1620+42G= (n.1620+42G=) c.1179+42G= (n.1179+42G=) n.167+42G= n.1662+42G= n.1636+42G= c.1008+42G= (n.1008+42G=) n.1621+42G= n.1479+42G= | |
| 21 | g.36930209C>T | CA10020513 | HLCS | c.1620+42G>A (n.1620+42G>A) c.1179+42G>A (n.1179+42G>A) n.167+42G>A n.1662+42G>A n.1636+42G>A c.1008+42G>A (n.1008+42G>A) n.1621+42G>A n.1479+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930210C>A | CA2987167873 | HLCS | c.1620+41G>T (n.1620+41G>T) c.1179+41G>T (n.1179+41G>T) n.167+41G>T n.1662+41G>T n.1636+41G>T c.1008+41G>T (n.1008+41G>T) n.1621+41G>T n.1479+41G>T | |
| 21 | g.36930210C>T | CA2654438402 | HLCS | c.1620+41G>A (n.1620+41G>A) c.1179+41G>A (n.1179+41G>A) n.167+41G>A n.1662+41G>A n.1636+41G>A c.1008+41G>A (n.1008+41G>A) n.1621+41G>A n.1479+41G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930211_36930212del | CA2987167872 | HLCS | c.1620+40_1620+41del (n.1620+40_1620+41del) c.1179+40_1179+41del (n.1179+40_1179+41del) n.167+40_167+41del n.1662+40_1662+41del n.1636+40_1636+41del c.1008+40_1008+41del (n.1008+40_1008+41del) n.1621+40_1621+41del n.1479+40_1479+41del | |
| 21 | g.36930211A>T | CA2987167874 | HLCS | c.1620+40T>A (n.1620+40T>A) c.1179+40T>A (n.1179+40T>A) n.167+40T>A n.1662+40T>A n.1636+40T>A c.1008+40T>A (n.1008+40T>A) n.1621+40T>A n.1479+40T>A | |
| 21 | g.36930212C>A | CA2987167875 | HLCS | c.1620+39G>T (n.1620+39G>T) c.1179+39G>T (n.1179+39G>T) n.167+39G>T n.1662+39G>T n.1636+39G>T c.1008+39G>T (n.1008+39G>T) n.1621+39G>T n.1479+39G>T | |
| 21 | g.36930212C= | CA2388234064 | HLCS | c.1620+39G= (n.1620+39G=) c.1179+39G= (n.1179+39G=) n.167+39G= n.1662+39G= n.1636+39G= c.1008+39G= (n.1008+39G=) n.1621+39G= n.1479+39G= | |
| 21 | g.36930212C>T | CA637783635 | HLCS | c.1620+39G>A (n.1620+39G>A) c.1179+39G>A (n.1179+39G>A) n.167+39G>A n.1662+39G>A n.1636+39G>A c.1008+39G>A (n.1008+39G>A) n.1621+39G>A n.1479+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930213G>A | CA10020514 | HLCS | c.1620+38C>T (n.1620+38C>T) c.1179+38C>T (n.1179+38C>T) n.167+38C>T n.1662+38C>T n.1636+38C>T c.1008+38C>T (n.1008+38C>T) n.1621+38C>T n.1479+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930213G= | CA2388234065 | HLCS | c.1620+38C= (n.1620+38C=) c.1179+38C= (n.1179+38C=) n.167+38C= n.1662+38C= n.1636+38C= c.1008+38C= (n.1008+38C=) n.1621+38C= n.1479+38C= | |
| 21 | g.36930213G>T | CA2654438403 | HLCS | c.1620+38C>A (n.1620+38C>A) c.1179+38C>A (n.1179+38C>A) n.167+38C>A n.1662+38C>A n.1636+38C>A c.1008+38C>A (n.1008+38C>A) n.1621+38C>A n.1479+38C>A | gnomAD v4 |