| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36930183G>A | CA637783633 | HLCS | c.1620+68C>T (n.1620+68C>T) c.1179+68C>T (n.1179+68C>T) n.167+68C>T n.1662+68C>T n.1636+68C>T c.1008+68C>T (n.1008+68C>T) n.1621+68C>T n.1479+68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930183G= | CA2388234049 | HLCS | c.1620+68C= (n.1620+68C=) c.1179+68C= (n.1179+68C=) n.167+68C= n.1662+68C= n.1636+68C= c.1008+68C= (n.1008+68C=) n.1621+68C= n.1479+68C= | |
| 21 | g.36930183G>T | CA2577486851 | HLCS | c.1620+68C>A (n.1620+68C>A) c.1179+68C>A (n.1179+68C>A) n.167+68C>A n.1662+68C>A n.1636+68C>A c.1008+68C>A (n.1008+68C>A) n.1621+68C>A n.1479+68C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930184del | CA2987167858 | HLCS | c.1620+67del (n.1620+67del) c.1179+67del (n.1179+67del) n.167+67del n.1662+67del n.1636+67del c.1008+67del (n.1008+67del) n.1621+67del n.1479+67del | |
| 21 | g.36930184C>A | CA2654438385 | HLCS | c.1620+67G>T (n.1620+67G>T) c.1179+67G>T (n.1179+67G>T) n.167+67G>T n.1662+67G>T n.1636+67G>T c.1008+67G>T (n.1008+67G>T) n.1621+67G>T n.1479+67G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930184C= | CA2388234050 | HLCS | c.1620+67G= (n.1620+67G=) c.1179+67G= (n.1179+67G=) n.167+67G= n.1662+67G= n.1636+67G= c.1008+67G= (n.1008+67G=) n.1621+67G= n.1479+67G= | |
| 21 | g.36930184C>T | CA2388234051 | HLCS | c.1620+67G>A (n.1620+67G>A) c.1179+67G>A (n.1179+67G>A) n.167+67G>A n.1662+67G>A n.1636+67G>A c.1008+67G>A (n.1008+67G>A) n.1621+67G>A n.1479+67G>A | dbSNP |
| 21 | g.36930185_36930187del | CA2543810934 | HLCS | c.1620+65_1620+67del (n.1620+65_1620+67del) c.1179+65_1179+67del (n.1179+65_1179+67del) n.167+65_167+67del n.1662+65_1662+67del n.1636+65_1636+67del c.1008+65_1008+67del (n.1008+65_1008+67del) n.1621+65_1621+67del n.1479+65_1479+67del | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930186dup | CA2987167859 | HLCS | c.1620+66dup (n.1620+66dup) c.1179+66dup (n.1179+66dup) n.167+66dup n.1662+66dup n.1636+66dup c.1008+66dup (n.1008+66dup) n.1621+66dup n.1479+66dup | |
| 21 | g.36930187C>A | CA2654438387 | HLCS | c.1620+64G>T (n.1620+64G>T) c.1179+64G>T (n.1179+64G>T) n.167+64G>T n.1662+64G>T n.1636+64G>T c.1008+64G>T (n.1008+64G>T) n.1621+64G>T n.1479+64G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930187C= | CA2388234052 | HLCS | c.1620+64G= (n.1620+64G=) c.1179+64G= (n.1179+64G=) n.167+64G= n.1662+64G= n.1636+64G= c.1008+64G= (n.1008+64G=) n.1621+64G= n.1479+64G= | |
| 21 | g.36930187C>G | CA2987167860 | HLCS | c.1620+64G>C (n.1620+64G>C) c.1179+64G>C (n.1179+64G>C) n.167+64G>C n.1662+64G>C n.1636+64G>C c.1008+64G>C (n.1008+64G>C) n.1621+64G>C n.1479+64G>C | |
| 21 | g.36930187C>T | CA320390525 | HLCS | c.1620+64G>A (n.1620+64G>A) c.1179+64G>A (n.1179+64G>A) n.167+64G>A n.1662+64G>A n.1636+64G>A c.1008+64G>A (n.1008+64G>A) n.1621+64G>A n.1479+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930189_36930193dup | CA2654438386 | HLCS | c.1620+60_1620+64dup (n.1620+60_1620+64dup) c.1179+60_1179+64dup (n.1179+60_1179+64dup) n.167+60_167+64dup n.1662+60_1662+64dup n.1636+60_1636+64dup c.1008+60_1008+64dup (n.1008+60_1008+64dup) n.1621+60_1621+64dup n.1479+60_1479+64dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930188G>A | CA320390530 | HLCS | c.1620+63C>T (n.1620+63C>T) c.1179+63C>T (n.1179+63C>T) n.167+63C>T n.1662+63C>T n.1636+63C>T c.1008+63C>T (n.1008+63C>T) n.1621+63C>T n.1479+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930188G= | CA2388234053 | HLCS | c.1620+63C= (n.1620+63C=) c.1179+63C= (n.1179+63C=) n.167+63C= n.1662+63C= n.1636+63C= c.1008+63C= (n.1008+63C=) n.1621+63C= n.1479+63C= | |
| 21 | g.36930188G>T | CA2577486852 | HLCS | c.1620+63C>A (n.1620+63C>A) c.1179+63C>A (n.1179+63C>A) n.167+63C>A n.1662+63C>A n.1636+63C>A c.1008+63C>A (n.1008+63C>A) n.1621+63C>A n.1479+63C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930189G>A | CA2987167861 | HLCS | c.1620+62C>T (n.1620+62C>T) c.1179+62C>T (n.1179+62C>T) n.167+62C>T n.1662+62C>T n.1636+62C>T c.1008+62C>T (n.1008+62C>T) n.1621+62C>T n.1479+62C>T | |
| 21 | g.36930189G>C | CA2654438388 | HLCS | c.1620+62C>G (n.1620+62C>G) c.1179+62C>G (n.1179+62C>G) n.167+62C>G n.1662+62C>G n.1636+62C>G c.1008+62C>G (n.1008+62C>G) n.1621+62C>G n.1479+62C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930189G>T | CA2577486853 | HLCS | c.1620+62C>A (n.1620+62C>A) c.1179+62C>A (n.1179+62C>A) n.167+62C>A n.1662+62C>A n.1636+62C>A c.1008+62C>A (n.1008+62C>A) n.1621+62C>A n.1479+62C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930190G>A | CA2987167862 | HLCS | c.1620+61C>T (n.1620+61C>T) c.1179+61C>T (n.1179+61C>T) n.167+61C>T n.1662+61C>T n.1636+61C>T c.1008+61C>T (n.1008+61C>T) n.1621+61C>T n.1479+61C>T | |
| 21 | g.36930191T>C | CA2987167863 | HLCS | c.1620+60A>G (n.1620+60A>G) c.1179+60A>G (n.1179+60A>G) n.167+60A>G n.1662+60A>G n.1636+60A>G c.1008+60A>G (n.1008+60A>G) n.1621+60A>G n.1479+60A>G | |
| 21 | g.36930192C= | CA2388234054 | HLCS | c.1620+59G= (n.1620+59G=) c.1179+59G= (n.1179+59G=) n.167+59G= n.1662+59G= n.1636+59G= c.1008+59G= (n.1008+59G=) n.1621+59G= n.1479+59G= | |
| 21 | g.36930192C>T | CA320390533 | HLCS | c.1620+59G>A (n.1620+59G>A) c.1179+59G>A (n.1179+59G>A) n.167+59G>A n.1662+59G>A n.1636+59G>A c.1008+59G>A (n.1008+59G>A) n.1621+59G>A n.1479+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930193_36930194del | CA2987167864 | HLCS | c.1620+58_1620+59del (n.1620+58_1620+59del) c.1179+58_1179+59del (n.1179+58_1179+59del) n.167+58_167+59del n.1662+58_1662+59del n.1636+58_1636+59del c.1008+58_1008+59del (n.1008+58_1008+59del) n.1621+58_1621+59del n.1479+58_1479+59del | |
| 21 | g.36930193G>A | CA637783634 | HLCS | c.1620+58C>T (n.1620+58C>T) c.1179+58C>T (n.1179+58C>T) n.167+58C>T n.1662+58C>T n.1636+58C>T c.1008+58C>T (n.1008+58C>T) n.1621+58C>T n.1479+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930193G= | CA2388234055 | HLCS | c.1620+58C= (n.1620+58C=) c.1179+58C= (n.1179+58C=) n.167+58C= n.1662+58C= n.1636+58C= c.1008+58C= (n.1008+58C=) n.1621+58C= n.1479+58C= | |
| 21 | g.36930193G>T | CA2654438389 | HLCS | c.1620+58C>A (n.1620+58C>A) c.1179+58C>A (n.1179+58C>A) n.167+58C>A n.1662+58C>A n.1636+58C>A c.1008+58C>A (n.1008+58C>A) n.1621+58C>A n.1479+58C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930194C>T | CA2577486854 | HLCS | c.1620+57G>A (n.1620+57G>A) c.1179+57G>A (n.1179+57G>A) n.167+57G>A n.1662+57G>A n.1636+57G>A c.1008+57G>A (n.1008+57G>A) n.1621+57G>A n.1479+57G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930195C>A | CA2987167865 | HLCS | c.1620+56G>T (n.1620+56G>T) c.1179+56G>T (n.1179+56G>T) n.167+56G>T n.1662+56G>T n.1636+56G>T c.1008+56G>T (n.1008+56G>T) n.1621+56G>T n.1479+56G>T | |
| 21 | g.36930196A>G | CA2654438390 | HLCS | c.1620+55T>C (n.1620+55T>C) c.1179+55T>C (n.1179+55T>C) n.167+55T>C n.1662+55T>C n.1636+55T>C c.1008+55T>C (n.1008+55T>C) n.1621+55T>C n.1479+55T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930196A>T | CA2654438391 | HLCS | c.1620+55T>A (n.1620+55T>A) c.1179+55T>A (n.1179+55T>A) n.167+55T>A n.1662+55T>A n.1636+55T>A c.1008+55T>A (n.1008+55T>A) n.1621+55T>A n.1479+55T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930197C= | CA2388234056 | HLCS | c.1620+54G= (n.1620+54G=) c.1179+54G= (n.1179+54G=) n.167+54G= n.1662+54G= n.1636+54G= c.1008+54G= (n.1008+54G=) n.1621+54G= n.1479+54G= | |
| 21 | g.36930197C>T | CA749058780 | HLCS | c.1620+54G>A (n.1620+54G>A) c.1179+54G>A (n.1179+54G>A) n.167+54G>A n.1662+54G>A n.1636+54G>A c.1008+54G>A (n.1008+54G>A) n.1621+54G>A n.1479+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930198T>C | CA320390535 | HLCS | c.1620+53A>G (n.1620+53A>G) c.1179+53A>G (n.1179+53A>G) n.167+53A>G n.1662+53A>G n.1636+53A>G c.1008+53A>G (n.1008+53A>G) n.1621+53A>G n.1479+53A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930198T= | CA2388234057 | HLCS | c.1620+53A= (n.1620+53A=) c.1179+53A= (n.1179+53A=) n.167+53A= n.1662+53A= n.1636+53A= c.1008+53A= (n.1008+53A=) n.1621+53A= n.1479+53A= | |
| 21 | g.36930199G>A | CA2987167866 | HLCS | c.1620+52C>T (n.1620+52C>T) c.1179+52C>T (n.1179+52C>T) n.167+52C>T n.1662+52C>T n.1636+52C>T c.1008+52C>T (n.1008+52C>T) n.1621+52C>T n.1479+52C>T | |
| 21 | g.36930199G>T | CA2654438392 | HLCS | c.1620+52C>A (n.1620+52C>A) c.1179+52C>A (n.1179+52C>A) n.167+52C>A n.1662+52C>A n.1636+52C>A c.1008+52C>A (n.1008+52C>A) n.1621+52C>A n.1479+52C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930200T>A | CA2987167867 | HLCS | c.1620+51A>T (n.1620+51A>T) c.1179+51A>T (n.1179+51A>T) n.167+51A>T n.1662+51A>T n.1636+51A>T c.1008+51A>T (n.1008+51A>T) n.1621+51A>T n.1479+51A>T | |
| 21 | g.36930201G>A | CA2654438393 | HLCS | c.1620+50C>T (n.1620+50C>T) c.1179+50C>T (n.1179+50C>T) n.167+50C>T n.1662+50C>T n.1636+50C>T c.1008+50C>T (n.1008+50C>T) n.1621+50C>T n.1479+50C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930201G>T | CA2654438394 | HLCS | c.1620+50C>A (n.1620+50C>A) c.1179+50C>A (n.1179+50C>A) n.167+50C>A n.1662+50C>A n.1636+50C>A c.1008+50C>A (n.1008+50C>A) n.1621+50C>A n.1479+50C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930202A>C | CA3028374686 | HLCS | c.1620+49T>G (n.1620+49T>G) c.1179+49T>G (n.1179+49T>G) n.167+49T>G n.1662+49T>G n.1636+49T>G c.1008+49T>G (n.1008+49T>G) n.1621+49T>G n.1479+49T>G | |
| 21 | g.36930202A>G | CA2987167868 | HLCS | c.1620+49T>C (n.1620+49T>C) c.1179+49T>C (n.1179+49T>C) n.167+49T>C n.1662+49T>C n.1636+49T>C c.1008+49T>C (n.1008+49T>C) n.1621+49T>C n.1479+49T>C | |
| 21 | g.36930203A>G | CA2987167870 | HLCS | c.1620+48T>C (n.1620+48T>C) c.1179+48T>C (n.1179+48T>C) n.167+48T>C n.1662+48T>C n.1636+48T>C c.1008+48T>C (n.1008+48T>C) n.1621+48T>C n.1479+48T>C | |
| 21 | g.36930203A>T | CA2987167869 | HLCS | c.1620+48T>A (n.1620+48T>A) c.1179+48T>A (n.1179+48T>A) n.167+48T>A n.1662+48T>A n.1636+48T>A c.1008+48T>A (n.1008+48T>A) n.1621+48T>A n.1479+48T>A | |
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| 21 | g.36930205A= | CA2388234060 | HLCS | c.1620+46T= (n.1620+46T=) c.1179+46T= (n.1179+46T=) n.167+46T= n.1662+46T= n.1636+46T= c.1008+46T= (n.1008+46T=) n.1621+46T= n.1479+46T= | |
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