| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36930154T>C | CA2817837008 | HLCS | c.1620+97A>G (n.1620+97A>G) c.1179+97A>G (n.1179+97A>G) n.167+97A>G n.1662+97A>G n.1636+97A>G c.1008+97A>G (n.1008+97A>G) n.1621+97A>G n.1479+97A>G | |
| 21 | g.36930155C>A | CA2654438377 | HLCS | c.1620+96G>T (n.1620+96G>T) c.1179+96G>T (n.1179+96G>T) n.167+96G>T n.1662+96G>T n.1636+96G>T c.1008+96G>T (n.1008+96G>T) n.1621+96G>T n.1479+96G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930155C>T | CA2987167836 | HLCS | c.1620+96G>A (n.1620+96G>A) c.1179+96G>A (n.1179+96G>A) n.167+96G>A n.1662+96G>A n.1636+96G>A c.1008+96G>A (n.1008+96G>A) n.1621+96G>A n.1479+96G>A | |
| 21 | g.36930156A= | CA2388234037 | HLCS | c.1620+95T= (n.1620+95T=) c.1179+95T= (n.1179+95T=) n.167+95T= n.1662+95T= n.1636+95T= c.1008+95T= (n.1008+95T=) n.1621+95T= n.1479+95T= | |
| 21 | g.36930156A>G | CA2388234038 | HLCS | c.1620+95T>C (n.1620+95T>C) c.1179+95T>C (n.1179+95T>C) n.167+95T>C n.1662+95T>C n.1636+95T>C c.1008+95T>C (n.1008+95T>C) n.1621+95T>C n.1479+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36930156A>T | CA2577486847 | HLCS | c.1620+95T>A (n.1620+95T>A) c.1179+95T>A (n.1179+95T>A) n.167+95T>A n.1662+95T>A n.1636+95T>A c.1008+95T>A (n.1008+95T>A) n.1621+95T>A n.1479+95T>A | |
| 21 | g.36930159dup | CA2987167838 | HLCS | c.1620+95dup (n.1620+95dup) c.1179+95dup (n.1179+95dup) n.167+95dup n.1662+95dup n.1636+95dup c.1008+95dup (n.1008+95dup) n.1621+95dup n.1479+95dup | |
| 21 | g.36930158_36930159del | CA2987167837 | HLCS | c.1620+94_1620+95del (n.1620+94_1620+95del) c.1179+94_1179+95del (n.1179+94_1179+95del) n.167+94_167+95del n.1662+94_1662+95del n.1636+94_1636+95del c.1008+94_1008+95del (n.1008+94_1008+95del) n.1621+94_1621+95del n.1479+94_1479+95del | |
| 21 | g.36930158A>G | CA2987167840 | HLCS | c.1620+93T>C (n.1620+93T>C) c.1179+93T>C (n.1179+93T>C) n.167+93T>C n.1662+93T>C n.1636+93T>C c.1008+93T>C (n.1008+93T>C) n.1621+93T>C n.1479+93T>C | |
| 21 | g.36930158A>T | CA2987167839 | HLCS | c.1620+93T>A (n.1620+93T>A) c.1179+93T>A (n.1179+93T>A) n.167+93T>A n.1662+93T>A n.1636+93T>A c.1008+93T>A (n.1008+93T>A) n.1621+93T>A n.1479+93T>A | |
| 21 | g.36930159A>G | CA2577486848 | HLCS | c.1620+92T>C (n.1620+92T>C) c.1179+92T>C (n.1179+92T>C) n.167+92T>C n.1662+92T>C n.1636+92T>C c.1008+92T>C (n.1008+92T>C) n.1621+92T>C n.1479+92T>C | |
| 21 | g.36930159A>T | CA2987167841 | HLCS | c.1620+92T>A (n.1620+92T>A) c.1179+92T>A (n.1179+92T>A) n.167+92T>A n.1662+92T>A n.1636+92T>A c.1008+92T>A (n.1008+92T>A) n.1621+92T>A n.1479+92T>A | |
| 21 | g.36930159_36930160delinsAC | CA2388234039 | HLCS | c.1620+91_1620+92delinsGT (n.1620+91_1620+92delinsGT) c.1179+91_1179+92delinsGT (n.1179+91_1179+92delinsGT) n.167+91_167+92delinsGT n.1662+91_1662+92delinsGT n.1636+91_1636+92delinsGT c.1008+91_1008+92delinsGT (n.1008+91_1008+92delinsGT) n.1621+91_1621+92delinsGT n.1479+91_1479+92delinsGT | |
| 21 | g.36930160C>A | CA1022176723 | HLCS | c.1620+91G>T (n.1620+91G>T) c.1179+91G>T (n.1179+91G>T) n.167+91G>T n.1662+91G>T n.1636+91G>T c.1008+91G>T (n.1008+91G>T) n.1621+91G>T n.1479+91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930160C= | CA2388234040 | HLCS | c.1620+91G= (n.1620+91G=) c.1179+91G= (n.1179+91G=) n.167+91G= n.1662+91G= n.1636+91G= c.1008+91G= (n.1008+91G=) n.1621+91G= n.1479+91G= | |
| 21 | g.36930161dup | CA2987167842 | HLCS | c.1620+91dup (n.1620+91dup) c.1179+91dup (n.1179+91dup) n.167+91dup n.1662+91dup n.1636+91dup c.1008+91dup (n.1008+91dup) n.1621+91dup n.1479+91dup | |
| 21 | g.36930161del | CA749058741 | HLCS | c.1620+91del (n.1620+91del) c.1179+91del (n.1179+91del) n.167+91del n.1662+91del n.1636+91del c.1008+91del (n.1008+91del) n.1621+91del n.1479+91del | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36930161C>A | CA2654438378 | HLCS | c.1620+90G>T (n.1620+90G>T) c.1179+90G>T (n.1179+90G>T) n.167+90G>T n.1662+90G>T n.1636+90G>T c.1008+90G>T (n.1008+90G>T) n.1621+90G>T n.1479+90G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930161C= | CA2388234041 | HLCS | c.1620+90G= (n.1620+90G=) c.1179+90G= (n.1179+90G=) n.167+90G= n.1662+90G= n.1636+90G= c.1008+90G= (n.1008+90G=) n.1621+90G= n.1479+90G= | |
| 21 | g.36930161C>G | CA320390521 | HLCS | c.1620+90G>C (n.1620+90G>C) c.1179+90G>C (n.1179+90G>C) n.167+90G>C n.1662+90G>C n.1636+90G>C c.1008+90G>C (n.1008+90G>C) n.1621+90G>C n.1479+90G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930161C>T | CA2577486849 | HLCS | c.1620+90G>A (n.1620+90G>A) c.1179+90G>A (n.1179+90G>A) n.167+90G>A n.1662+90G>A n.1636+90G>A c.1008+90G>A (n.1008+90G>A) n.1621+90G>A n.1479+90G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930162A>G | CA2839615074 | HLCS | c.1620+89T>C (n.1620+89T>C) c.1179+89T>C (n.1179+89T>C) n.167+89T>C n.1662+89T>C n.1636+89T>C c.1008+89T>C (n.1008+89T>C) n.1621+89T>C n.1479+89T>C | |
| 21 | g.36930162A>T | CA2842922513 | HLCS | c.1620+89T>A (n.1620+89T>A) c.1179+89T>A (n.1179+89T>A) n.167+89T>A n.1662+89T>A n.1636+89T>A c.1008+89T>A (n.1008+89T>A) n.1621+89T>A n.1479+89T>A | |
| 21 | g.36930163dup | CA2987167843 | HLCS | c.1620+89dup (n.1620+89dup) c.1179+89dup (n.1179+89dup) n.167+89dup n.1662+89dup n.1636+89dup c.1008+89dup (n.1008+89dup) n.1621+89dup n.1479+89dup | |
| 21 | g.36930163A>C | CA2987167846 | HLCS | c.1620+88T>G (n.1620+88T>G) c.1179+88T>G (n.1179+88T>G) n.167+88T>G n.1662+88T>G n.1636+88T>G c.1008+88T>G (n.1008+88T>G) n.1621+88T>G n.1479+88T>G | |
| 21 | g.36930163A>G | CA2987167844 | HLCS | c.1620+88T>C (n.1620+88T>C) c.1179+88T>C (n.1179+88T>C) n.167+88T>C n.1662+88T>C n.1636+88T>C c.1008+88T>C (n.1008+88T>C) n.1621+88T>C n.1479+88T>C | |
| 21 | g.36930163A>T | CA2987167845 | HLCS | c.1620+88T>A (n.1620+88T>A) c.1179+88T>A (n.1179+88T>A) n.167+88T>A n.1662+88T>A n.1636+88T>A c.1008+88T>A (n.1008+88T>A) n.1621+88T>A n.1479+88T>A | |
| 21 | g.36930164C>A | CA749058744 | HLCS | c.1620+87G>T (n.1620+87G>T) c.1179+87G>T (n.1179+87G>T) n.167+87G>T n.1662+87G>T n.1636+87G>T c.1008+87G>T (n.1008+87G>T) n.1621+87G>T n.1479+87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36930164C= | CA2388234042 | HLCS | c.1620+87G= (n.1620+87G=) c.1179+87G= (n.1179+87G=) n.167+87G= n.1662+87G= n.1636+87G= c.1008+87G= (n.1008+87G=) n.1621+87G= n.1479+87G= | |
| 21 | g.36930164C>T | CA2388234043 | HLCS | c.1620+87G>A (n.1620+87G>A) c.1179+87G>A (n.1179+87G>A) n.167+87G>A n.1662+87G>A n.1636+87G>A c.1008+87G>A (n.1008+87G>A) n.1621+87G>A n.1479+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36930165del | CA2987167847 | HLCS | c.1620+87del (n.1620+87del) c.1179+87del (n.1179+87del) n.167+87del n.1662+87del n.1636+87del c.1008+87del (n.1008+87del) n.1621+87del n.1479+87del | |
| 21 | g.36930165C>A | CA2654438379 | HLCS | c.1620+86G>T (n.1620+86G>T) c.1179+86G>T (n.1179+86G>T) n.167+86G>T n.1662+86G>T n.1636+86G>T c.1008+86G>T (n.1008+86G>T) n.1621+86G>T n.1479+86G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930165C= | CA2388234044 | HLCS | c.1620+86G= (n.1620+86G=) c.1179+86G= (n.1179+86G=) n.167+86G= n.1662+86G= n.1636+86G= c.1008+86G= (n.1008+86G=) n.1621+86G= n.1479+86G= | |
| 21 | g.36930165C>G | CA749058748 | HLCS | c.1620+86G>C (n.1620+86G>C) c.1179+86G>C (n.1179+86G>C) n.167+86G>C n.1662+86G>C n.1636+86G>C c.1008+86G>C (n.1008+86G>C) n.1621+86G>C n.1479+86G>C | dbSNP |
| 21 | g.36930169dup | CA2987167848 | HLCS | c.1620+85dup (n.1620+85dup) c.1179+85dup (n.1179+85dup) n.167+85dup n.1662+85dup n.1636+85dup c.1008+85dup (n.1008+85dup) n.1621+85dup n.1479+85dup | |
| 21 | g.36930170T>A | CA2987167849 | HLCS | c.1620+81A>T (n.1620+81A>T) c.1179+81A>T (n.1179+81A>T) n.167+81A>T n.1662+81A>T n.1636+81A>T c.1008+81A>T (n.1008+81A>T) n.1621+81A>T n.1479+81A>T | |
| 21 | g.36930170T>C | CA2654438380 | HLCS | c.1620+81A>G (n.1620+81A>G) c.1179+81A>G (n.1179+81A>G) n.167+81A>G n.1662+81A>G n.1636+81A>G c.1008+81A>G (n.1008+81A>G) n.1621+81A>G n.1479+81A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930174dup | CA2987167850 | HLCS | c.1620+80dup (n.1620+80dup) c.1179+80dup (n.1179+80dup) n.167+80dup n.1662+80dup n.1636+80dup c.1008+80dup (n.1008+80dup) n.1621+80dup n.1479+80dup | |
| 21 | g.36930174del | CA2654438381 | HLCS | c.1620+80del (n.1620+80del) c.1179+80del (n.1179+80del) n.167+80del n.1662+80del n.1636+80del c.1008+80del (n.1008+80del) n.1621+80del n.1479+80del | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930172A= | CA2388234045 | HLCS | c.1620+79T= (n.1620+79T=) c.1179+79T= (n.1179+79T=) n.167+79T= n.1662+79T= n.1636+79T= c.1008+79T= (n.1008+79T=) n.1621+79T= n.1479+79T= | |
| 21 | g.36930172A>G | CA2388234046 | HLCS | c.1620+79T>C (n.1620+79T>C) c.1179+79T>C (n.1179+79T>C) n.167+79T>C n.1662+79T>C n.1636+79T>C c.1008+79T>C (n.1008+79T>C) n.1621+79T>C n.1479+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36930173A>T | CA2987167851 | HLCS | c.1620+78T>A (n.1620+78T>A) c.1179+78T>A (n.1179+78T>A) n.167+78T>A n.1662+78T>A n.1636+78T>A c.1008+78T>A (n.1008+78T>A) n.1621+78T>A n.1479+78T>A | |
| 21 | g.36930175C>A | CA2654438382 | HLCS | c.1620+76G>T (n.1620+76G>T) c.1179+76G>T (n.1179+76G>T) n.167+76G>T n.1662+76G>T n.1636+76G>T c.1008+76G>T (n.1008+76G>T) n.1621+76G>T n.1479+76G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930175C= | CA2388234048 | HLCS | c.1620+76G= (n.1620+76G=) c.1179+76G= (n.1179+76G=) n.167+76G= n.1662+76G= n.1636+76G= c.1008+76G= (n.1008+76G=) n.1621+76G= n.1479+76G= | |
| 21 | g.36930175C>G | CA749058753 | HLCS | c.1620+76G>C (n.1620+76G>C) c.1179+76G>C (n.1179+76G>C) n.167+76G>C n.1662+76G>C n.1636+76G>C c.1008+76G>C (n.1008+76G>C) n.1621+76G>C n.1479+76G>C | dbSNP |
| 21 | g.36930175C>T | CA1022176728 | HLCS | c.1620+76G>A (n.1620+76G>A) c.1179+76G>A (n.1179+76G>A) n.167+76G>A n.1662+76G>A n.1636+76G>A c.1008+76G>A (n.1008+76G>A) n.1621+76G>A n.1479+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930175_36930179delinsCAATT | CA2388234047 | HLCS | c.1620+72_1620+76delinsAATTG (n.1620+72_1620+76delinsAATTG) c.1179+72_1179+76delinsAATTG (n.1179+72_1179+76delinsAATTG) n.167+72_167+76delinsAATTG n.1662+72_1662+76delinsAATTG n.1636+72_1636+76delinsAATTG c.1008+72_1008+76delinsAATTG (n.1008+72_1008+76delinsAATTG) n.1621+72_1621+76delinsAATTG n.1479+72_1479+76delinsAATTG | |
| 21 | g.36930176A>T | CA2987167852 | HLCS | c.1620+75T>A (n.1620+75T>A) c.1179+75T>A (n.1179+75T>A) n.167+75T>A n.1662+75T>A n.1636+75T>A c.1008+75T>A (n.1008+75T>A) n.1621+75T>A n.1479+75T>A | |
| 21 | g.36930178_36930181del | CA749058759 | HLCS | c.1620+72_1620+75del (n.1620+72_1620+75del) c.1179+72_1179+75del (n.1179+72_1179+75del) n.167+72_167+75del n.1662+72_1662+75del n.1636+72_1636+75del c.1008+72_1008+75del (n.1008+72_1008+75del) n.1621+72_1621+75del n.1479+72_1479+75del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930177A>G | CA2654438383 | HLCS | c.1620+74T>C (n.1620+74T>C) c.1179+74T>C (n.1179+74T>C) n.167+74T>C n.1662+74T>C n.1636+74T>C c.1008+74T>C (n.1008+74T>C) n.1621+74T>C n.1479+74T>C | gnomAD v4 |