| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36930109C>A | CA2654438351 | HLCS | c.1620+142G>T (n.1620+142G>T) c.1179+142G>T (n.1179+142G>T) n.167+142G>T n.1662+142G>T n.1636+142G>T c.1008+142G>T (n.1008+142G>T) n.1621+142G>T n.1479+142G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930109C= | CA3244051144 | HLCS | c.1620+142G= (n.1620+142G=) c.1179+142G= (n.1179+142G=) n.167+142G= n.1662+142G= n.1636+142G= c.1008+142G= (n.1008+142G=) n.1621+142G= n.1479+142G= | dbSNP |
| 21 | g.36930109C>T | CA2654438352 | HLCS | c.1620+142G>A (n.1620+142G>A) c.1179+142G>A (n.1179+142G>A) n.167+142G>A n.1662+142G>A n.1636+142G>A c.1008+142G>A (n.1008+142G>A) n.1621+142G>A n.1479+142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36930112G= | CA3244051150 | HLCS | c.1620+139C= (n.1620+139C=) c.1179+139C= (n.1179+139C=) n.167+139C= n.1662+139C= n.1636+139C= c.1008+139C= (n.1008+139C=) n.1621+139C= n.1479+139C= | dbSNP |
| 21 | g.36930112G>T | CA2654438353 | HLCS | c.1620+139C>A (n.1620+139C>A) c.1179+139C>A (n.1179+139C>A) n.167+139C>A n.1662+139C>A n.1636+139C>A c.1008+139C>A (n.1008+139C>A) n.1621+139C>A n.1479+139C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36930116_36930134del | CA2817837006 | HLCS | c.1620+121_1620+139del (n.1620+121_1620+139del) c.1179+121_1179+139del (n.1179+121_1179+139del) n.167+121_167+139del n.1662+121_1662+139del n.1636+121_1636+139del c.1008+121_1008+139del (n.1008+121_1008+139del) n.1621+121_1621+139del n.1479+121_1479+139del | |
| 21 | g.36930113A>T | CA2654438354 | HLCS | c.1620+138T>A (n.1620+138T>A) c.1179+138T>A (n.1179+138T>A) n.167+138T>A n.1662+138T>A n.1636+138T>A c.1008+138T>A (n.1008+138T>A) n.1621+138T>A n.1479+138T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930114A= | CA2388234021 | HLCS | c.1620+137T= (n.1620+137T=) c.1179+137T= (n.1179+137T=) n.167+137T= n.1662+137T= n.1636+137T= c.1008+137T= (n.1008+137T=) n.1621+137T= n.1479+137T= | dbSNP |
| 21 | g.36930114A>G | CA320390514 | HLCS | c.1620+137T>C (n.1620+137T>C) c.1179+137T>C (n.1179+137T>C) n.167+137T>C n.1662+137T>C n.1636+137T>C c.1008+137T>C (n.1008+137T>C) n.1621+137T>C n.1479+137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930115G>A | CA2388234023 | HLCS | c.1620+136C>T (n.1620+136C>T) c.1179+136C>T (n.1179+136C>T) n.167+136C>T n.1662+136C>T n.1636+136C>T c.1008+136C>T (n.1008+136C>T) n.1621+136C>T n.1479+136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36930115G= | CA2388234022 | HLCS | c.1620+136C= (n.1620+136C=) c.1179+136C= (n.1179+136C=) n.167+136C= n.1662+136C= n.1636+136C= c.1008+136C= (n.1008+136C=) n.1621+136C= n.1479+136C= | dbSNP |
| 21 | g.36930117T>C | CA749058728 | HLCS | c.1620+134A>G (n.1620+134A>G) c.1179+134A>G (n.1179+134A>G) n.167+134A>G n.1662+134A>G n.1636+134A>G c.1008+134A>G (n.1008+134A>G) n.1621+134A>G n.1479+134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930117T= | CA2388234024 | HLCS | c.1620+134A= (n.1620+134A=) c.1179+134A= (n.1179+134A=) n.167+134A= n.1662+134A= n.1636+134A= c.1008+134A= (n.1008+134A=) n.1621+134A= n.1479+134A= | dbSNP |
| 21 | g.36930118G>T | CA2654438355 | HLCS | c.1620+133C>A (n.1620+133C>A) c.1179+133C>A (n.1179+133C>A) n.167+133C>A n.1662+133C>A n.1636+133C>A c.1008+133C>A (n.1008+133C>A) n.1621+133C>A n.1479+133C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930120T>G | CA637783631 | HLCS | c.1620+131A>C (n.1620+131A>C) c.1179+131A>C (n.1179+131A>C) n.167+131A>C n.1662+131A>C n.1636+131A>C c.1008+131A>C (n.1008+131A>C) n.1621+131A>C n.1479+131A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930120T= | CA2388234025 | HLCS | c.1620+131A= (n.1620+131A=) c.1179+131A= (n.1179+131A=) n.167+131A= n.1662+131A= n.1636+131A= c.1008+131A= (n.1008+131A=) n.1621+131A= n.1479+131A= | dbSNP |
| 21 | g.36930123C>A | CA2654438356 | HLCS | c.1620+128G>T (n.1620+128G>T) c.1179+128G>T (n.1179+128G>T) n.167+128G>T n.1662+128G>T n.1636+128G>T c.1008+128G>T (n.1008+128G>T) n.1621+128G>T n.1479+128G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930123C= | CA2388234026 | HLCS | c.1620+128G= (n.1620+128G=) c.1179+128G= (n.1179+128G=) n.167+128G= n.1662+128G= n.1636+128G= c.1008+128G= (n.1008+128G=) n.1621+128G= n.1479+128G= | dbSNP |
| 21 | g.36930123C>T | CA2388234027 | HLCS | c.1620+128G>A (n.1620+128G>A) c.1179+128G>A (n.1179+128G>A) n.167+128G>A n.1662+128G>A n.1636+128G>A c.1008+128G>A (n.1008+128G>A) n.1621+128G>A n.1479+128G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36930124C>A | CA2654438357 | HLCS | c.1620+127G>T (n.1620+127G>T) c.1179+127G>T (n.1179+127G>T) n.167+127G>T n.1662+127G>T n.1636+127G>T c.1008+127G>T (n.1008+127G>T) n.1621+127G>T n.1479+127G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930125A= | CA3244051179 | HLCS | c.1620+126T= (n.1620+126T=) c.1179+126T= (n.1179+126T=) n.167+126T= n.1662+126T= n.1636+126T= c.1008+126T= (n.1008+126T=) n.1621+126T= n.1479+126T= | dbSNP |
| 21 | g.36930125A>C | CA2654438358 | HLCS | c.1620+126T>G (n.1620+126T>G) c.1179+126T>G (n.1179+126T>G) n.167+126T>G n.1662+126T>G n.1636+126T>G c.1008+126T>G (n.1008+126T>G) n.1621+126T>G n.1479+126T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36930125A>G | CA2654438359 | HLCS | c.1620+126T>C (n.1620+126T>C) c.1179+126T>C (n.1179+126T>C) n.167+126T>C n.1662+126T>C n.1636+126T>C c.1008+126T>C (n.1008+126T>C) n.1621+126T>C n.1479+126T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930126A= | CA3244051197 | HLCS | c.1620+125T= (n.1620+125T=) c.1179+125T= (n.1179+125T=) n.167+125T= n.1662+125T= n.1636+125T= c.1008+125T= (n.1008+125T=) n.1621+125T= n.1479+125T= | dbSNP |
| 21 | g.36930126A>C | CA2654438360 | HLCS | c.1620+125T>G (n.1620+125T>G) c.1179+125T>G (n.1179+125T>G) n.167+125T>G n.1662+125T>G n.1636+125T>G c.1008+125T>G (n.1008+125T>G) n.1621+125T>G n.1479+125T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36930126A>G | CA2654438361 | HLCS | c.1620+125T>C (n.1620+125T>C) c.1179+125T>C (n.1179+125T>C) n.167+125T>C n.1662+125T>C n.1636+125T>C c.1008+125T>C (n.1008+125T>C) n.1621+125T>C n.1479+125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36930128C>A | CA2654438362 | HLCS | c.1620+123G>T (n.1620+123G>T) c.1179+123G>T (n.1179+123G>T) n.167+123G>T n.1662+123G>T n.1636+123G>T c.1008+123G>T (n.1008+123G>T) n.1621+123G>T n.1479+123G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930128C= | CA3244051199 | HLCS | c.1620+123G= (n.1620+123G=) c.1179+123G= (n.1179+123G=) n.167+123G= n.1662+123G= n.1636+123G= c.1008+123G= (n.1008+123G=) n.1621+123G= n.1479+123G= | dbSNP |
| 21 | g.36930128C>G | CA2654438363 | HLCS | c.1620+123G>C (n.1620+123G>C) c.1179+123G>C (n.1179+123G>C) n.167+123G>C n.1662+123G>C n.1636+123G>C c.1008+123G>C (n.1008+123G>C) n.1621+123G>C n.1479+123G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36930128C>T | CA2654438364 | HLCS | c.1620+123G>A (n.1620+123G>A) c.1179+123G>A (n.1179+123G>A) n.167+123G>A n.1662+123G>A n.1636+123G>A c.1008+123G>A (n.1008+123G>A) n.1621+123G>A n.1479+123G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930129C>A | CA2654438365 | HLCS | c.1620+122G>T (n.1620+122G>T) c.1179+122G>T (n.1179+122G>T) n.167+122G>T n.1662+122G>T n.1636+122G>T c.1008+122G>T (n.1008+122G>T) n.1621+122G>T n.1479+122G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930130C>A | CA2654438366 | HLCS | c.1620+121G>T (n.1620+121G>T) c.1179+121G>T (n.1179+121G>T) n.167+121G>T n.1662+121G>T n.1636+121G>T c.1008+121G>T (n.1008+121G>T) n.1621+121G>T n.1479+121G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36930130C= | CA2388234028 | HLCS | c.1620+121G= (n.1620+121G=) c.1179+121G= (n.1179+121G=) n.167+121G= n.1662+121G= n.1636+121G= c.1008+121G= (n.1008+121G=) n.1621+121G= n.1479+121G= | dbSNP |
| 21 | g.36930130C>T | CA320390516 | HLCS | c.1620+121G>A (n.1620+121G>A) c.1179+121G>A (n.1179+121G>A) n.167+121G>A n.1662+121G>A n.1636+121G>A c.1008+121G>A (n.1008+121G>A) n.1621+121G>A n.1479+121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930131G>A | CA320390517 | HLCS | c.1620+120C>T (n.1620+120C>T) c.1179+120C>T (n.1179+120C>T) n.167+120C>T n.1662+120C>T n.1636+120C>T c.1008+120C>T (n.1008+120C>T) n.1621+120C>T n.1479+120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930131G= | CA2388234029 | HLCS | c.1620+120C= (n.1620+120C=) c.1179+120C= (n.1179+120C=) n.167+120C= n.1662+120C= n.1636+120C= c.1008+120C= (n.1008+120C=) n.1621+120C= n.1479+120C= | dbSNP |
| 21 | g.36930131G>T | CA2654438367 | HLCS | c.1620+120C>A (n.1620+120C>A) c.1179+120C>A (n.1179+120C>A) n.167+120C>A n.1662+120C>A n.1636+120C>A c.1008+120C>A (n.1008+120C>A) n.1621+120C>A n.1479+120C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930132A= | CA2388234030 | HLCS | c.1620+119T= (n.1620+119T=) c.1179+119T= (n.1179+119T=) n.167+119T= n.1662+119T= n.1636+119T= c.1008+119T= (n.1008+119T=) n.1621+119T= n.1479+119T= | dbSNP |
| 21 | g.36930132A>T | CA2388234031 | HLCS | c.1620+119T>A (n.1620+119T>A) c.1179+119T>A (n.1179+119T>A) n.167+119T>A n.1662+119T>A n.1636+119T>A c.1008+119T>A (n.1008+119T>A) n.1621+119T>A n.1479+119T>A | dbSNP |
| 21 | g.36930134G>A | CA2654438369 | HLCS | c.1620+117C>T (n.1620+117C>T) c.1179+117C>T (n.1179+117C>T) n.167+117C>T n.1662+117C>T n.1636+117C>T c.1008+117C>T (n.1008+117C>T) n.1621+117C>T n.1479+117C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930134G= | CA3244051209 | HLCS | c.1620+117C= (n.1620+117C=) c.1179+117C= (n.1179+117C=) n.167+117C= n.1662+117C= n.1636+117C= c.1008+117C= (n.1008+117C=) n.1621+117C= n.1479+117C= | dbSNP |
| 21 | g.36930134G>T | CA2654438368 | HLCS | c.1620+117C>A (n.1620+117C>A) c.1179+117C>A (n.1179+117C>A) n.167+117C>A n.1662+117C>A n.1636+117C>A c.1008+117C>A (n.1008+117C>A) n.1621+117C>A n.1479+117C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36930136C>A | CA2654438370 | HLCS | c.1620+115G>T (n.1620+115G>T) c.1179+115G>T (n.1179+115G>T) n.167+115G>T n.1662+115G>T n.1636+115G>T c.1008+115G>T (n.1008+115G>T) n.1621+115G>T n.1479+115G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930136C= | CA2388234032 | HLCS | c.1620+115G= (n.1620+115G=) c.1179+115G= (n.1179+115G=) n.167+115G= n.1662+115G= n.1636+115G= c.1008+115G= (n.1008+115G=) n.1621+115G= n.1479+115G= | dbSNP |
| 21 | g.36930136C>T | CA2388234033 | HLCS | c.1620+115G>A (n.1620+115G>A) c.1179+115G>A (n.1179+115G>A) n.167+115G>A n.1662+115G>A n.1636+115G>A c.1008+115G>A (n.1008+115G>A) n.1621+115G>A n.1479+115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36930141C>A | CA2654438371 | HLCS | c.1620+110G>T (n.1620+110G>T) c.1179+110G>T (n.1179+110G>T) n.167+110G>T n.1662+110G>T n.1636+110G>T c.1008+110G>T (n.1008+110G>T) n.1621+110G>T n.1479+110G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930143G>T | CA2654438372 | HLCS | c.1620+108C>A (n.1620+108C>A) c.1179+108C>A (n.1179+108C>A) n.167+108C>A n.1662+108C>A n.1636+108C>A c.1008+108C>A (n.1008+108C>A) n.1621+108C>A n.1479+108C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930144A>G | CA2817837007 | HLCS | c.1620+107T>C (n.1620+107T>C) c.1179+107T>C (n.1179+107T>C) n.167+107T>C n.1662+107T>C n.1636+107T>C c.1008+107T>C (n.1008+107T>C) n.1621+107T>C n.1479+107T>C | |
| 21 | g.36930145A>G | CA2654438373 | HLCS | c.1620+106T>C (n.1620+106T>C) c.1179+106T>C (n.1179+106T>C) n.167+106T>C n.1662+106T>C n.1636+106T>C c.1008+106T>C (n.1008+106T>C) n.1621+106T>C n.1479+106T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930146A= | CA2388234034 | HLCS | c.1620+105T= (n.1620+105T=) c.1179+105T= (n.1179+105T=) n.167+105T= n.1662+105T= n.1636+105T= c.1008+105T= (n.1008+105T=) n.1621+105T= n.1479+105T= | dbSNP |