| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36930095G= | CA2388234013 | HLCS | c.1620+156C= (n.1620+156C=) c.1179+156C= (n.1179+156C=) n.167+156C= n.1662+156C= n.1636+156C= c.1008+156C= (n.1008+156C=) n.1621+156C= n.1479+156C= | |
| 21 | g.36930095G>T | CA320390512 | HLCS | c.1620+156C>A (n.1620+156C>A) c.1179+156C>A (n.1179+156C>A) n.167+156C>A n.1662+156C>A n.1636+156C>A c.1008+156C>A (n.1008+156C>A) n.1621+156C>A n.1479+156C>A | dbSNP |
| 21 | g.36930096A>G | CA2953706573 | HLCS | c.1620+155T>C (n.1620+155T>C) c.1179+155T>C (n.1179+155T>C) n.167+155T>C n.1662+155T>C n.1636+155T>C c.1008+155T>C (n.1008+155T>C) n.1621+155T>C n.1479+155T>C | |
| 21 | g.36930099A= | CA2388234015 | HLCS | c.1620+152T= (n.1620+152T=) c.1179+152T= (n.1179+152T=) n.167+152T= n.1662+152T= n.1636+152T= c.1008+152T= (n.1008+152T=) n.1621+152T= n.1479+152T= | |
| 21 | g.36930099A>T | CA2388234014 | HLCS | c.1620+152T>A (n.1620+152T>A) c.1179+152T>A (n.1179+152T>A) n.167+152T>A n.1662+152T>A n.1636+152T>A c.1008+152T>A (n.1008+152T>A) n.1621+152T>A n.1479+152T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36930100T>C | CA2654438341 | HLCS | c.1620+151A>G (n.1620+151A>G) c.1179+151A>G (n.1179+151A>G) n.167+151A>G n.1662+151A>G n.1636+151A>G c.1008+151A>G (n.1008+151A>G) n.1621+151A>G n.1479+151A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930102del | CA2654438340 | HLCS | c.1620+151del (n.1620+151del) c.1179+151del (n.1179+151del) n.167+151del n.1662+151del n.1636+151del c.1008+151del (n.1008+151del) n.1621+151del n.1479+151del | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930101T>C | CA2654438342 | HLCS | c.1620+150A>G (n.1620+150A>G) c.1179+150A>G (n.1179+150A>G) n.167+150A>G n.1662+150A>G n.1636+150A>G c.1008+150A>G (n.1008+150A>G) n.1621+150A>G n.1479+150A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930102T>A | CA2654438343 | HLCS | c.1620+149A>T (n.1620+149A>T) c.1179+149A>T (n.1179+149A>T) n.167+149A>T n.1662+149A>T n.1636+149A>T c.1008+149A>T (n.1008+149A>T) n.1621+149A>T n.1479+149A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930102T>C | CA2654438344 | HLCS | c.1620+149A>G (n.1620+149A>G) c.1179+149A>G (n.1179+149A>G) n.167+149A>G n.1662+149A>G n.1636+149A>G c.1008+149A>G (n.1008+149A>G) n.1621+149A>G n.1479+149A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930103G>T | CA2654438345 | HLCS | c.1620+148C>A (n.1620+148C>A) c.1179+148C>A (n.1179+148C>A) n.167+148C>A n.1662+148C>A n.1636+148C>A c.1008+148C>A (n.1008+148C>A) n.1621+148C>A n.1479+148C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930104C>A | CA2654438346 | HLCS | c.1620+147G>T (n.1620+147G>T) c.1179+147G>T (n.1179+147G>T) n.167+147G>T n.1662+147G>T n.1636+147G>T c.1008+147G>T (n.1008+147G>T) n.1621+147G>T n.1479+147G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930104C= | CA2388234016 | HLCS | c.1620+147G= (n.1620+147G=) c.1179+147G= (n.1179+147G=) n.167+147G= n.1662+147G= n.1636+147G= c.1008+147G= (n.1008+147G=) n.1621+147G= n.1479+147G= | |
| 21 | g.36930104C>T | CA2388234017 | HLCS | c.1620+147G>A (n.1620+147G>A) c.1179+147G>A (n.1179+147G>A) n.167+147G>A n.1662+147G>A n.1636+147G>A c.1008+147G>A (n.1008+147G>A) n.1621+147G>A n.1479+147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36930106C>A | CA2654438347 | HLCS | c.1620+145G>T (n.1620+145G>T) c.1179+145G>T (n.1179+145G>T) n.167+145G>T n.1662+145G>T n.1636+145G>T c.1008+145G>T (n.1008+145G>T) n.1621+145G>T n.1479+145G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930106C= | CA2388234018 | HLCS | c.1620+145G= (n.1620+145G=) c.1179+145G= (n.1179+145G=) n.167+145G= n.1662+145G= n.1636+145G= c.1008+145G= (n.1008+145G=) n.1621+145G= n.1479+145G= | |
| 21 | g.36930106C>G | CA2654438348 | HLCS | c.1620+145G>C (n.1620+145G>C) c.1179+145G>C (n.1179+145G>C) n.167+145G>C n.1662+145G>C n.1636+145G>C c.1008+145G>C (n.1008+145G>C) n.1621+145G>C n.1479+145G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930106C>T | CA1022176716 | HLCS | c.1620+145G>A (n.1620+145G>A) c.1179+145G>A (n.1179+145G>A) n.167+145G>A n.1662+145G>A n.1636+145G>A c.1008+145G>A (n.1008+145G>A) n.1621+145G>A n.1479+145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930107A= | CA2388234019 | HLCS | c.1620+144T= (n.1620+144T=) c.1179+144T= (n.1179+144T=) n.167+144T= n.1662+144T= n.1636+144T= c.1008+144T= (n.1008+144T=) n.1621+144T= n.1479+144T= | |
| 21 | g.36930107A>G | CA2388234020 | HLCS | c.1620+144T>C (n.1620+144T>C) c.1179+144T>C (n.1179+144T>C) n.167+144T>C n.1662+144T>C n.1636+144T>C c.1008+144T>C (n.1008+144T>C) n.1621+144T>C n.1479+144T>C | dbSNP |
| 21 | g.36930108T>A | CA2654438349 | HLCS | c.1620+143A>T (n.1620+143A>T) c.1179+143A>T (n.1179+143A>T) n.167+143A>T n.1662+143A>T n.1636+143A>T c.1008+143A>T (n.1008+143A>T) n.1621+143A>T n.1479+143A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930108T>C | CA2654438350 | HLCS | c.1620+143A>G (n.1620+143A>G) c.1179+143A>G (n.1179+143A>G) n.167+143A>G n.1662+143A>G n.1636+143A>G c.1008+143A>G (n.1008+143A>G) n.1621+143A>G n.1479+143A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930109C>A | CA2654438351 | HLCS | c.1620+142G>T (n.1620+142G>T) c.1179+142G>T (n.1179+142G>T) n.167+142G>T n.1662+142G>T n.1636+142G>T c.1008+142G>T (n.1008+142G>T) n.1621+142G>T n.1479+142G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930109C>T | CA2654438352 | HLCS | c.1620+142G>A (n.1620+142G>A) c.1179+142G>A (n.1179+142G>A) n.167+142G>A n.1662+142G>A n.1636+142G>A c.1008+142G>A (n.1008+142G>A) n.1621+142G>A n.1479+142G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930112G>T | CA2654438353 | HLCS | c.1620+139C>A (n.1620+139C>A) c.1179+139C>A (n.1179+139C>A) n.167+139C>A n.1662+139C>A n.1636+139C>A c.1008+139C>A (n.1008+139C>A) n.1621+139C>A n.1479+139C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930116_36930134del | CA2817837006 | HLCS | c.1620+121_1620+139del (n.1620+121_1620+139del) c.1179+121_1179+139del (n.1179+121_1179+139del) n.167+121_167+139del n.1662+121_1662+139del n.1636+121_1636+139del c.1008+121_1008+139del (n.1008+121_1008+139del) n.1621+121_1621+139del n.1479+121_1479+139del | |
| 21 | g.36930113A>T | CA2654438354 | HLCS | c.1620+138T>A (n.1620+138T>A) c.1179+138T>A (n.1179+138T>A) n.167+138T>A n.1662+138T>A n.1636+138T>A c.1008+138T>A (n.1008+138T>A) n.1621+138T>A n.1479+138T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930114A= | CA2388234021 | HLCS | c.1620+137T= (n.1620+137T=) c.1179+137T= (n.1179+137T=) n.167+137T= n.1662+137T= n.1636+137T= c.1008+137T= (n.1008+137T=) n.1621+137T= n.1479+137T= | |
| 21 | g.36930114A>G | CA320390514 | HLCS | c.1620+137T>C (n.1620+137T>C) c.1179+137T>C (n.1179+137T>C) n.167+137T>C n.1662+137T>C n.1636+137T>C c.1008+137T>C (n.1008+137T>C) n.1621+137T>C n.1479+137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930115G>A | CA2388234023 | HLCS | c.1620+136C>T (n.1620+136C>T) c.1179+136C>T (n.1179+136C>T) n.167+136C>T n.1662+136C>T n.1636+136C>T c.1008+136C>T (n.1008+136C>T) n.1621+136C>T n.1479+136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36930115G= | CA2388234022 | HLCS | c.1620+136C= (n.1620+136C=) c.1179+136C= (n.1179+136C=) n.167+136C= n.1662+136C= n.1636+136C= c.1008+136C= (n.1008+136C=) n.1621+136C= n.1479+136C= | |
| 21 | g.36930117T>C | CA749058728 | HLCS | c.1620+134A>G (n.1620+134A>G) c.1179+134A>G (n.1179+134A>G) n.167+134A>G n.1662+134A>G n.1636+134A>G c.1008+134A>G (n.1008+134A>G) n.1621+134A>G n.1479+134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930117T= | CA2388234024 | HLCS | c.1620+134A= (n.1620+134A=) c.1179+134A= (n.1179+134A=) n.167+134A= n.1662+134A= n.1636+134A= c.1008+134A= (n.1008+134A=) n.1621+134A= n.1479+134A= | |
| 21 | g.36930118G>T | CA2654438355 | HLCS | c.1620+133C>A (n.1620+133C>A) c.1179+133C>A (n.1179+133C>A) n.167+133C>A n.1662+133C>A n.1636+133C>A c.1008+133C>A (n.1008+133C>A) n.1621+133C>A n.1479+133C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930120T>G | CA637783631 | HLCS | c.1620+131A>C (n.1620+131A>C) c.1179+131A>C (n.1179+131A>C) n.167+131A>C n.1662+131A>C n.1636+131A>C c.1008+131A>C (n.1008+131A>C) n.1621+131A>C n.1479+131A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930120T= | CA2388234025 | HLCS | c.1620+131A= (n.1620+131A=) c.1179+131A= (n.1179+131A=) n.167+131A= n.1662+131A= n.1636+131A= c.1008+131A= (n.1008+131A=) n.1621+131A= n.1479+131A= | |
| 21 | g.36930123C>A | CA2654438356 | HLCS | c.1620+128G>T (n.1620+128G>T) c.1179+128G>T (n.1179+128G>T) n.167+128G>T n.1662+128G>T n.1636+128G>T c.1008+128G>T (n.1008+128G>T) n.1621+128G>T n.1479+128G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930123C= | CA2388234026 | HLCS | c.1620+128G= (n.1620+128G=) c.1179+128G= (n.1179+128G=) n.167+128G= n.1662+128G= n.1636+128G= c.1008+128G= (n.1008+128G=) n.1621+128G= n.1479+128G= | |
| 21 | g.36930123C>T | CA2388234027 | HLCS | c.1620+128G>A (n.1620+128G>A) c.1179+128G>A (n.1179+128G>A) n.167+128G>A n.1662+128G>A n.1636+128G>A c.1008+128G>A (n.1008+128G>A) n.1621+128G>A n.1479+128G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36930124C>A | CA2654438357 | HLCS | c.1620+127G>T (n.1620+127G>T) c.1179+127G>T (n.1179+127G>T) n.167+127G>T n.1662+127G>T n.1636+127G>T c.1008+127G>T (n.1008+127G>T) n.1621+127G>T n.1479+127G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930125A>C | CA2654438358 | HLCS | c.1620+126T>G (n.1620+126T>G) c.1179+126T>G (n.1179+126T>G) n.167+126T>G n.1662+126T>G n.1636+126T>G c.1008+126T>G (n.1008+126T>G) n.1621+126T>G n.1479+126T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930125A>G | CA2654438359 | HLCS | c.1620+126T>C (n.1620+126T>C) c.1179+126T>C (n.1179+126T>C) n.167+126T>C n.1662+126T>C n.1636+126T>C c.1008+126T>C (n.1008+126T>C) n.1621+126T>C n.1479+126T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930126A>C | CA2654438360 | HLCS | c.1620+125T>G (n.1620+125T>G) c.1179+125T>G (n.1179+125T>G) n.167+125T>G n.1662+125T>G n.1636+125T>G c.1008+125T>G (n.1008+125T>G) n.1621+125T>G n.1479+125T>G | gnomAD v4 |
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| 21 | g.36930129C>A | CA2654438365 | HLCS | c.1620+122G>T (n.1620+122G>T) c.1179+122G>T (n.1179+122G>T) n.167+122G>T n.1662+122G>T n.1636+122G>T c.1008+122G>T (n.1008+122G>T) n.1621+122G>T n.1479+122G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930130C>A | CA2654438366 | HLCS | c.1620+121G>T (n.1620+121G>T) c.1179+121G>T (n.1179+121G>T) n.167+121G>T n.1662+121G>T n.1636+121G>T c.1008+121G>T (n.1008+121G>T) n.1621+121G>T n.1479+121G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930130C= | CA2388234028 | HLCS | c.1620+121G= (n.1620+121G=) c.1179+121G= (n.1179+121G=) n.167+121G= n.1662+121G= n.1636+121G= c.1008+121G= (n.1008+121G=) n.1621+121G= n.1479+121G= |