| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36930060G>T | CA2737794824 | HLCS | c.1620+191C>A (n.1620+191C>A) c.1179+191C>A (n.1179+191C>A) n.167+191C>A n.1662+191C>A n.1636+191C>A c.1008+191C>A (n.1008+191C>A) n.1621+191C>A n.1479+191C>A | dbSNP |
| 21 | g.36930061_36930078delinsCCCTCTCTTATATATAAT | CA2388233999 | HLCS | c.1620+173_1620+190delinsATTATATATAAGAGAGGG (n.1620+173_1620+190delinsATTATATATAAGAGAGGG) c.1179+173_1179+190delinsATTATATATAAGAGAGGG (n.1179+173_1179+190delinsATTATATATAAGAGAGGG) n.167+173_167+190delinsATTATATATAAGAGAGGG n.1662+173_1662+190delinsATTATATATAAGAGAGGG n.1636+173_1636+190delinsATTATATATAAGAGAGGG c.1008+173_1008+190delinsATTATATATAAGAGAGGG (n.1008+173_1008+190delinsATTATATATAAGAGAGGG) n.1621+173_1621+190delinsATTATATATAAGAGAGGG n.1479+173_1479+190delinsATTATATATAAGAGAGGG | |
| 21 | g.36930062C>A | CA2817837005 | HLCS | c.1620+189G>T (n.1620+189G>T) c.1179+189G>T (n.1179+189G>T) n.167+189G>T n.1662+189G>T n.1636+189G>T c.1008+189G>T (n.1008+189G>T) n.1621+189G>T n.1479+189G>T | |
| 21 | g.36930066_36930082del | CA2388234000 | HLCS | c.1620+173_1620+189del (n.1620+173_1620+189del) c.1179+173_1179+189del (n.1179+173_1179+189del) n.167+173_167+189del n.1662+173_1662+189del n.1636+173_1636+189del c.1008+173_1008+189del (n.1008+173_1008+189del) n.1621+173_1621+189del n.1479+173_1479+189del | dbSNP |
| 21 | g.36930065C>T | CA2547365268 | HLCS | c.1620+186G>A (n.1620+186G>A) c.1179+186G>A (n.1179+186G>A) n.167+186G>A n.1662+186G>A n.1636+186G>A c.1008+186G>A (n.1008+186G>A) n.1621+186G>A n.1479+186G>A | |
| 21 | g.36930066T>C | CA749058706 | HLCS | c.1620+185A>G (n.1620+185A>G) c.1179+185A>G (n.1179+185A>G) n.167+185A>G n.1662+185A>G n.1636+185A>G c.1008+185A>G (n.1008+185A>G) n.1621+185A>G n.1479+185A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930066T= | CA2388234001 | HLCS | c.1620+185A= (n.1620+185A=) c.1179+185A= (n.1179+185A=) n.167+185A= n.1662+185A= n.1636+185A= c.1008+185A= (n.1008+185A=) n.1621+185A= n.1479+185A= | |
| 21 | g.36930067C>T | CA2528785778 | HLCS | c.1620+184G>A (n.1620+184G>A) c.1179+184G>A (n.1179+184G>A) n.167+184G>A n.1662+184G>A n.1636+184G>A c.1008+184G>A (n.1008+184G>A) n.1621+184G>A n.1479+184G>A | |
| 21 | g.36930069T>C | CA2388234003 | HLCS | c.1620+182A>G (n.1620+182A>G) c.1179+182A>G (n.1179+182A>G) n.167+182A>G n.1662+182A>G n.1636+182A>G c.1008+182A>G (n.1008+182A>G) n.1621+182A>G n.1479+182A>G | dbSNP |
| 21 | g.36930069T= | CA2388234002 | HLCS | c.1620+182A= (n.1620+182A=) c.1179+182A= (n.1179+182A=) n.167+182A= n.1662+182A= n.1636+182A= c.1008+182A= (n.1008+182A=) n.1621+182A= n.1479+182A= | |
| 21 | g.36930074A= | CA2388234004 | HLCS | c.1620+177T= (n.1620+177T=) c.1179+177T= (n.1179+177T=) n.167+177T= n.1662+177T= n.1636+177T= c.1008+177T= (n.1008+177T=) n.1621+177T= n.1479+177T= | |
| 21 | g.36930074A>G | CA320390508 | HLCS | c.1620+177T>C (n.1620+177T>C) c.1179+177T>C (n.1179+177T>C) n.167+177T>C n.1662+177T>C n.1636+177T>C c.1008+177T>C (n.1008+177T>C) n.1621+177T>C n.1479+177T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930077A= | CA2388234005 | HLCS | c.1620+174T= (n.1620+174T=) c.1179+174T= (n.1179+174T=) n.167+174T= n.1662+174T= n.1636+174T= c.1008+174T= (n.1008+174T=) n.1621+174T= n.1479+174T= | |
| 21 | g.36930077A>T | CA749058711 | HLCS | c.1620+174T>A (n.1620+174T>A) c.1179+174T>A (n.1179+174T>A) n.167+174T>A n.1662+174T>A n.1636+174T>A c.1008+174T>A (n.1008+174T>A) n.1621+174T>A n.1479+174T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930079C>A | CA637783630 | HLCS | c.1620+172G>T (n.1620+172G>T) c.1179+172G>T (n.1179+172G>T) n.167+172G>T n.1662+172G>T n.1636+172G>T c.1008+172G>T (n.1008+172G>T) n.1621+172G>T n.1479+172G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930079C= | CA2388234006 | HLCS | c.1620+172G= (n.1620+172G=) c.1179+172G= (n.1179+172G=) n.167+172G= n.1662+172G= n.1636+172G= c.1008+172G= (n.1008+172G=) n.1621+172G= n.1479+172G= | |
| 21 | g.36930079C>T | CA637783629 | HLCS | c.1620+172G>A (n.1620+172G>A) c.1179+172G>A (n.1179+172G>A) n.167+172G>A n.1662+172G>A n.1636+172G>A c.1008+172G>A (n.1008+172G>A) n.1621+172G>A n.1479+172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930082C= | CA2388234007 | HLCS | c.1620+169G= (n.1620+169G=) c.1179+169G= (n.1179+169G=) n.167+169G= n.1662+169G= n.1636+169G= c.1008+169G= (n.1008+169G=) n.1621+169G= n.1479+169G= | |
| 21 | g.36930082C>T | CA2388234008 | HLCS | c.1620+169G>A (n.1620+169G>A) c.1179+169G>A (n.1179+169G>A) n.167+169G>A n.1662+169G>A n.1636+169G>A c.1008+169G>A (n.1008+169G>A) n.1621+169G>A n.1479+169G>A | dbSNP |
| 21 | g.36930083C>A | CA2388234010 | HLCS | c.1620+168G>T (n.1620+168G>T) c.1179+168G>T (n.1179+168G>T) n.167+168G>T n.1662+168G>T n.1636+168G>T c.1008+168G>T (n.1008+168G>T) n.1621+168G>T n.1479+168G>T | dbSNP |
| 21 | g.36930083C= | CA2388234009 | HLCS | c.1620+168G= (n.1620+168G=) c.1179+168G= (n.1179+168G=) n.167+168G= n.1662+168G= n.1636+168G= c.1008+168G= (n.1008+168G=) n.1621+168G= n.1479+168G= | |
| 21 | g.36930084C>A | CA749058720 | HLCS | c.1620+167G>T (n.1620+167G>T) c.1179+167G>T (n.1179+167G>T) n.167+167G>T n.1662+167G>T n.1636+167G>T c.1008+167G>T (n.1008+167G>T) n.1621+167G>T n.1479+167G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930084C= | CA2388234011 | HLCS | c.1620+167G= (n.1620+167G=) c.1179+167G= (n.1179+167G=) n.167+167G= n.1662+167G= n.1636+167G= c.1008+167G= (n.1008+167G=) n.1621+167G= n.1479+167G= | |
| 21 | g.36930088A= | CA2388234012 | HLCS | c.1620+163T= (n.1620+163T=) c.1179+163T= (n.1179+163T=) n.167+163T= n.1662+163T= n.1636+163T= c.1008+163T= (n.1008+163T=) n.1621+163T= n.1479+163T= | |
| 21 | g.36930088A>G | CA749058721 | HLCS | c.1620+163T>C (n.1620+163T>C) c.1179+163T>C (n.1179+163T>C) n.167+163T>C n.1662+163T>C n.1636+163T>C c.1008+163T>C (n.1008+163T>C) n.1621+163T>C n.1479+163T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930089C>T | CA2499398094 | HLCS | c.1620+162G>A (n.1620+162G>A) c.1179+162G>A (n.1179+162G>A) n.167+162G>A n.1662+162G>A n.1636+162G>A c.1008+162G>A (n.1008+162G>A) n.1621+162G>A n.1479+162G>A | |
| 21 | g.36930095G= | CA2388234013 | HLCS | c.1620+156C= (n.1620+156C=) c.1179+156C= (n.1179+156C=) n.167+156C= n.1662+156C= n.1636+156C= c.1008+156C= (n.1008+156C=) n.1621+156C= n.1479+156C= | |
| 21 | g.36930095G>T | CA320390512 | HLCS | c.1620+156C>A (n.1620+156C>A) c.1179+156C>A (n.1179+156C>A) n.167+156C>A n.1662+156C>A n.1636+156C>A c.1008+156C>A (n.1008+156C>A) n.1621+156C>A n.1479+156C>A | dbSNP |
| 21 | g.36930096A>G | CA2953706573 | HLCS | c.1620+155T>C (n.1620+155T>C) c.1179+155T>C (n.1179+155T>C) n.167+155T>C n.1662+155T>C n.1636+155T>C c.1008+155T>C (n.1008+155T>C) n.1621+155T>C n.1479+155T>C | |
| 21 | g.36930099A= | CA2388234015 | HLCS | c.1620+152T= (n.1620+152T=) c.1179+152T= (n.1179+152T=) n.167+152T= n.1662+152T= n.1636+152T= c.1008+152T= (n.1008+152T=) n.1621+152T= n.1479+152T= | |
| 21 | g.36930099A>T | CA2388234014 | HLCS | c.1620+152T>A (n.1620+152T>A) c.1179+152T>A (n.1179+152T>A) n.167+152T>A n.1662+152T>A n.1636+152T>A c.1008+152T>A (n.1008+152T>A) n.1621+152T>A n.1479+152T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36930100T>C | CA2654438341 | HLCS | c.1620+151A>G (n.1620+151A>G) c.1179+151A>G (n.1179+151A>G) n.167+151A>G n.1662+151A>G n.1636+151A>G c.1008+151A>G (n.1008+151A>G) n.1621+151A>G n.1479+151A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930102del | CA2654438340 | HLCS | c.1620+151del (n.1620+151del) c.1179+151del (n.1179+151del) n.167+151del n.1662+151del n.1636+151del c.1008+151del (n.1008+151del) n.1621+151del n.1479+151del | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930101T>C | CA2654438342 | HLCS | c.1620+150A>G (n.1620+150A>G) c.1179+150A>G (n.1179+150A>G) n.167+150A>G n.1662+150A>G n.1636+150A>G c.1008+150A>G (n.1008+150A>G) n.1621+150A>G n.1479+150A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930102T>A | CA2654438343 | HLCS | c.1620+149A>T (n.1620+149A>T) c.1179+149A>T (n.1179+149A>T) n.167+149A>T n.1662+149A>T n.1636+149A>T c.1008+149A>T (n.1008+149A>T) n.1621+149A>T n.1479+149A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930102T>C | CA2654438344 | HLCS | c.1620+149A>G (n.1620+149A>G) c.1179+149A>G (n.1179+149A>G) n.167+149A>G n.1662+149A>G n.1636+149A>G c.1008+149A>G (n.1008+149A>G) n.1621+149A>G n.1479+149A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930103G>T | CA2654438345 | HLCS | c.1620+148C>A (n.1620+148C>A) c.1179+148C>A (n.1179+148C>A) n.167+148C>A n.1662+148C>A n.1636+148C>A c.1008+148C>A (n.1008+148C>A) n.1621+148C>A n.1479+148C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930104C>A | CA2654438346 | HLCS | c.1620+147G>T (n.1620+147G>T) c.1179+147G>T (n.1179+147G>T) n.167+147G>T n.1662+147G>T n.1636+147G>T c.1008+147G>T (n.1008+147G>T) n.1621+147G>T n.1479+147G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930104C= | CA2388234016 | HLCS | c.1620+147G= (n.1620+147G=) c.1179+147G= (n.1179+147G=) n.167+147G= n.1662+147G= n.1636+147G= c.1008+147G= (n.1008+147G=) n.1621+147G= n.1479+147G= | |
| 21 | g.36930104C>T | CA2388234017 | HLCS | c.1620+147G>A (n.1620+147G>A) c.1179+147G>A (n.1179+147G>A) n.167+147G>A n.1662+147G>A n.1636+147G>A c.1008+147G>A (n.1008+147G>A) n.1621+147G>A n.1479+147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36930106C>A | CA2654438347 | HLCS | c.1620+145G>T (n.1620+145G>T) c.1179+145G>T (n.1179+145G>T) n.167+145G>T n.1662+145G>T n.1636+145G>T c.1008+145G>T (n.1008+145G>T) n.1621+145G>T n.1479+145G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36930106C= | CA2388234018 | HLCS | c.1620+145G= (n.1620+145G=) c.1179+145G= (n.1179+145G=) n.167+145G= n.1662+145G= n.1636+145G= c.1008+145G= (n.1008+145G=) n.1621+145G= n.1479+145G= | |
| 21 | g.36930106C>G | CA2654438348 | HLCS | c.1620+145G>C (n.1620+145G>C) c.1179+145G>C (n.1179+145G>C) n.167+145G>C n.1662+145G>C n.1636+145G>C c.1008+145G>C (n.1008+145G>C) n.1621+145G>C n.1479+145G>C | gnomAD v4 |
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| 21 | g.36930107A>G | CA2388234020 | HLCS | c.1620+144T>C (n.1620+144T>C) c.1179+144T>C (n.1179+144T>C) n.167+144T>C n.1662+144T>C n.1636+144T>C c.1008+144T>C (n.1008+144T>C) n.1621+144T>C n.1479+144T>C | dbSNP |
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| 21 | g.36930109C>T | CA2654438352 | HLCS | c.1620+142G>A (n.1620+142G>A) c.1179+142G>A (n.1179+142G>A) n.167+142G>A n.1662+142G>A n.1636+142G>A c.1008+142G>A (n.1008+142G>A) n.1621+142G>A n.1479+142G>A | gnomAD v4 |