| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36930010G>A | CA320390478 | HLCS | c.1620+241C>T (n.1620+241C>T) c.1179+241C>T (n.1179+241C>T) n.167+241C>T n.1662+241C>T n.1636+241C>T c.1008+241C>T (n.1008+241C>T) n.1621+241C>T n.1479+241C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930010G= | CA2388233978 | HLCS | c.1620+241C= (n.1620+241C=) c.1179+241C= (n.1179+241C=) n.167+241C= n.1662+241C= n.1636+241C= c.1008+241C= (n.1008+241C=) n.1621+241C= n.1479+241C= | dbSNP |
| 21 | g.36930012A>G | CA2987167834 | HLCS | c.1620+239T>C (n.1620+239T>C) c.1179+239T>C (n.1179+239T>C) n.167+239T>C n.1662+239T>C n.1636+239T>C c.1008+239T>C (n.1008+239T>C) n.1621+239T>C n.1479+239T>C | |
| 21 | g.36930013A>G | CA2741696736 | HLCS | c.1620+238T>C (n.1620+238T>C) c.1179+238T>C (n.1179+238T>C) n.167+238T>C n.1662+238T>C n.1636+238T>C c.1008+238T>C (n.1008+238T>C) n.1621+238T>C n.1479+238T>C | |
| 21 | g.36930014A= | CA2388233979 | HLCS | c.1620+237T= (n.1620+237T=) c.1179+237T= (n.1179+237T=) n.167+237T= n.1662+237T= n.1636+237T= c.1008+237T= (n.1008+237T=) n.1621+237T= n.1479+237T= | dbSNP |
| 21 | g.36930014A>G | CA1022176696 | HLCS | c.1620+237T>C (n.1620+237T>C) c.1179+237T>C (n.1179+237T>C) n.167+237T>C n.1662+237T>C n.1636+237T>C c.1008+237T>C (n.1008+237T>C) n.1621+237T>C n.1479+237T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930019C= | CA2388233980 | HLCS | c.1620+232G= (n.1620+232G=) c.1179+232G= (n.1179+232G=) n.167+232G= n.1662+232G= n.1636+232G= c.1008+232G= (n.1008+232G=) n.1621+232G= n.1479+232G= | dbSNP |
| 21 | g.36930019C>T | CA637783626 | HLCS | c.1620+232G>A (n.1620+232G>A) c.1179+232G>A (n.1179+232G>A) n.167+232G>A n.1662+232G>A n.1636+232G>A c.1008+232G>A (n.1008+232G>A) n.1621+232G>A n.1479+232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930024C= | CA2388233981 | HLCS | c.1620+227G= (n.1620+227G=) c.1179+227G= (n.1179+227G=) n.167+227G= n.1662+227G= n.1636+227G= c.1008+227G= (n.1008+227G=) n.1621+227G= n.1479+227G= | dbSNP |
| 21 | g.36930024C>G | CA749058675 | HLCS | c.1620+227G>C (n.1620+227G>C) c.1179+227G>C (n.1179+227G>C) n.167+227G>C n.1662+227G>C n.1636+227G>C c.1008+227G>C (n.1008+227G>C) n.1621+227G>C n.1479+227G>C | dbSNP |
| 21 | g.36930024C>T | CA2388233982 | HLCS | c.1620+227G>A (n.1620+227G>A) c.1179+227G>A (n.1179+227G>A) n.167+227G>A n.1662+227G>A n.1636+227G>A c.1008+227G>A (n.1008+227G>A) n.1621+227G>A n.1479+227G>A | dbSNP |
| 21 | g.36930028A= | CA2388233983 | HLCS | c.1620+223T= (n.1620+223T=) c.1179+223T= (n.1179+223T=) n.167+223T= n.1662+223T= n.1636+223T= c.1008+223T= (n.1008+223T=) n.1621+223T= n.1479+223T= | dbSNP |
| 21 | g.36930028A>G | CA320390482 | HLCS | c.1620+223T>C (n.1620+223T>C) c.1179+223T>C (n.1179+223T>C) n.167+223T>C n.1662+223T>C n.1636+223T>C c.1008+223T>C (n.1008+223T>C) n.1621+223T>C n.1479+223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930029G>A | CA749058681 | HLCS | c.1620+222C>T (n.1620+222C>T) c.1179+222C>T (n.1179+222C>T) n.167+222C>T n.1662+222C>T n.1636+222C>T c.1008+222C>T (n.1008+222C>T) n.1621+222C>T n.1479+222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930029G= | CA2388233984 | HLCS | c.1620+222C= (n.1620+222C=) c.1179+222C= (n.1179+222C=) n.167+222C= n.1662+222C= n.1636+222C= c.1008+222C= (n.1008+222C=) n.1621+222C= n.1479+222C= | dbSNP |
| 21 | g.36930031C= | CA2388233985 | HLCS | c.1620+220G= (n.1620+220G=) c.1179+220G= (n.1179+220G=) n.167+220G= n.1662+220G= n.1636+220G= c.1008+220G= (n.1008+220G=) n.1621+220G= n.1479+220G= | dbSNP |
| 21 | g.36930031C>T | CA320390487 | HLCS | c.1620+220G>A (n.1620+220G>A) c.1179+220G>A (n.1179+220G>A) n.167+220G>A n.1662+220G>A n.1636+220G>A c.1008+220G>A (n.1008+220G>A) n.1621+220G>A n.1479+220G>A | dbSNP |
| 21 | g.36930036C>A | CA2388233987 | HLCS | c.1620+215G>T (n.1620+215G>T) c.1179+215G>T (n.1179+215G>T) n.167+215G>T n.1662+215G>T n.1636+215G>T c.1008+215G>T (n.1008+215G>T) n.1621+215G>T n.1479+215G>T | dbSNP |
| 21 | g.36930036C= | CA2388233986 | HLCS | c.1620+215G= (n.1620+215G=) c.1179+215G= (n.1179+215G=) n.167+215G= n.1662+215G= n.1636+215G= c.1008+215G= (n.1008+215G=) n.1621+215G= n.1479+215G= | dbSNP |
| 21 | g.36930038C= | CA2388233988 | HLCS | c.1620+213G= (n.1620+213G=) c.1179+213G= (n.1179+213G=) n.167+213G= n.1662+213G= n.1636+213G= c.1008+213G= (n.1008+213G=) n.1621+213G= n.1479+213G= | dbSNP |
| 21 | g.36930038C>T | CA2388233989 | HLCS | c.1620+213G>A (n.1620+213G>A) c.1179+213G>A (n.1179+213G>A) n.167+213G>A n.1662+213G>A n.1636+213G>A c.1008+213G>A (n.1008+213G>A) n.1621+213G>A n.1479+213G>A | dbSNP |
| 21 | g.36930042T>C | CA749058687 | HLCS | c.1620+209A>G (n.1620+209A>G) c.1179+209A>G (n.1179+209A>G) n.167+209A>G n.1662+209A>G n.1636+209A>G c.1008+209A>G (n.1008+209A>G) n.1621+209A>G n.1479+209A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930042T= | CA2388233990 | HLCS | c.1620+209A= (n.1620+209A=) c.1179+209A= (n.1179+209A=) n.167+209A= n.1662+209A= n.1636+209A= c.1008+209A= (n.1008+209A=) n.1621+209A= n.1479+209A= | dbSNP |
| 21 | g.36930043_36930051delinsCTAAACTCT | CA2388233991 | HLCS | c.1620+200_1620+208delinsAGAGTTTAG (n.1620+200_1620+208delinsAGAGTTTAG) c.1179+200_1179+208delinsAGAGTTTAG (n.1179+200_1179+208delinsAGAGTTTAG) n.167+200_167+208delinsAGAGTTTAG n.1662+200_1662+208delinsAGAGTTTAG n.1636+200_1636+208delinsAGAGTTTAG c.1008+200_1008+208delinsAGAGTTTAG (n.1008+200_1008+208delinsAGAGTTTAG) n.1621+200_1621+208delinsAGAGTTTAG n.1479+200_1479+208delinsAGAGTTTAG | |
| 21 | g.36930044_36930051del | CA749058696 | HLCS | c.1620+200_1620+207del (n.1620+200_1620+207del) c.1179+200_1179+207del (n.1179+200_1179+207del) n.167+200_167+207del n.1662+200_1662+207del n.1636+200_1636+207del c.1008+200_1008+207del (n.1008+200_1008+207del) n.1621+200_1621+207del n.1479+200_1479+207del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930044_36930053delinsTAAACTCTAC | CA2388233992 | HLCS | c.1620+198_1620+207delinsGTAGAGTTTA (n.1620+198_1620+207delinsGTAGAGTTTA) c.1179+198_1179+207delinsGTAGAGTTTA (n.1179+198_1179+207delinsGTAGAGTTTA) n.167+198_167+207delinsGTAGAGTTTA n.1662+198_1662+207delinsGTAGAGTTTA n.1636+198_1636+207delinsGTAGAGTTTA c.1008+198_1008+207delinsGTAGAGTTTA (n.1008+198_1008+207delinsGTAGAGTTTA) n.1621+198_1621+207delinsGTAGAGTTTA n.1479+198_1479+207delinsGTAGAGTTTA | |
| 21 | g.36930045A= | CA3242823483 | HLCS | c.1620+206T= (n.1620+206T=) c.1179+206T= (n.1179+206T=) n.167+206T= n.1662+206T= n.1636+206T= c.1008+206T= (n.1008+206T=) n.1621+206T= n.1479+206T= | dbSNP |
| 21 | g.36930045A>G | CA2590369240 | HLCS | c.1620+206T>C (n.1620+206T>C) c.1179+206T>C (n.1179+206T>C) n.167+206T>C n.1662+206T>C n.1636+206T>C c.1008+206T>C (n.1008+206T>C) n.1621+206T>C n.1479+206T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930045_36930053del | CA637783627 | HLCS | c.1620+198_1620+206del (n.1620+198_1620+206del) c.1179+198_1179+206del (n.1179+198_1179+206del) n.167+198_167+206del n.1662+198_1662+206del n.1636+198_1636+206del c.1008+198_1008+206del (n.1008+198_1008+206del) n.1621+198_1621+206del n.1479+198_1479+206del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930047A= | CA2388233993 | HLCS | c.1620+204T= (n.1620+204T=) c.1179+204T= (n.1179+204T=) n.167+204T= n.1662+204T= n.1636+204T= c.1008+204T= (n.1008+204T=) n.1621+204T= n.1479+204T= | dbSNP |
| 21 | g.36930047A>C | CA2388233994 | HLCS | c.1620+204T>G (n.1620+204T>G) c.1179+204T>G (n.1179+204T>G) n.167+204T>G n.1662+204T>G n.1636+204T>G c.1008+204T>G (n.1008+204T>G) n.1621+204T>G n.1479+204T>G | dbSNP |
| 21 | g.36930048C>A | CA320390489 | HLCS | c.1620+203G>T (n.1620+203G>T) c.1179+203G>T (n.1179+203G>T) n.167+203G>T n.1662+203G>T n.1636+203G>T c.1008+203G>T (n.1008+203G>T) n.1621+203G>T n.1479+203G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930048C= | CA2388233995 | HLCS | c.1620+203G= (n.1620+203G=) c.1179+203G= (n.1179+203G=) n.167+203G= n.1662+203G= n.1636+203G= c.1008+203G= (n.1008+203G=) n.1621+203G= n.1479+203G= | dbSNP |
| 21 | g.36930051T>C | CA320390495 | HLCS | c.1620+200A>G (n.1620+200A>G) c.1179+200A>G (n.1179+200A>G) n.167+200A>G n.1662+200A>G n.1636+200A>G c.1008+200A>G (n.1008+200A>G) n.1621+200A>G n.1479+200A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930051T>G | CA749058700 | HLCS | c.1620+200A>C (n.1620+200A>C) c.1179+200A>C (n.1179+200A>C) n.167+200A>C n.1662+200A>C n.1636+200A>C c.1008+200A>C (n.1008+200A>C) n.1621+200A>C n.1479+200A>C | dbSNP |
| 21 | g.36930051T= | CA2388233996 | HLCS | c.1620+200A= (n.1620+200A=) c.1179+200A= (n.1179+200A=) n.167+200A= n.1662+200A= n.1636+200A= c.1008+200A= (n.1008+200A=) n.1621+200A= n.1479+200A= | dbSNP |
| 21 | g.36930052A= | CA2388233997 | HLCS | c.1620+199T= (n.1620+199T=) c.1179+199T= (n.1179+199T=) n.167+199T= n.1662+199T= n.1636+199T= c.1008+199T= (n.1008+199T=) n.1621+199T= n.1479+199T= | dbSNP |
| 21 | g.36930052A>C | CA637783628 | HLCS | c.1620+199T>G (n.1620+199T>G) c.1179+199T>G (n.1179+199T>G) n.167+199T>G n.1662+199T>G n.1636+199T>G c.1008+199T>G (n.1008+199T>G) n.1621+199T>G n.1479+199T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930053C= | CA3242823519 | HLCS | c.1620+198G= (n.1620+198G=) c.1179+198G= (n.1179+198G=) n.167+198G= n.1662+198G= n.1636+198G= c.1008+198G= (n.1008+198G=) n.1621+198G= n.1479+198G= | dbSNP |
| 21 | g.36930053C>T | CA2737794794 | HLCS | c.1620+198G>A (n.1620+198G>A) c.1179+198G>A (n.1179+198G>A) n.167+198G>A n.1662+198G>A n.1636+198G>A c.1008+198G>A (n.1008+198G>A) n.1621+198G>A n.1479+198G>A | dbSNP |
| 21 | g.36930054T>C | CA320390503 | HLCS | c.1620+197A>G (n.1620+197A>G) c.1179+197A>G (n.1179+197A>G) n.167+197A>G n.1662+197A>G n.1636+197A>G c.1008+197A>G (n.1008+197A>G) n.1621+197A>G n.1479+197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930054T= | CA2388233998 | HLCS | c.1620+197A= (n.1620+197A=) c.1179+197A= (n.1179+197A=) n.167+197A= n.1662+197A= n.1636+197A= c.1008+197A= (n.1008+197A=) n.1621+197A= n.1479+197A= | dbSNP |
| 21 | g.36930060G= | CA3242823549 | HLCS | c.1620+191C= (n.1620+191C=) c.1179+191C= (n.1179+191C=) n.167+191C= n.1662+191C= n.1636+191C= c.1008+191C= (n.1008+191C=) n.1621+191C= n.1479+191C= | dbSNP |
| 21 | g.36930060G>T | CA2737794824 | HLCS | c.1620+191C>A (n.1620+191C>A) c.1179+191C>A (n.1179+191C>A) n.167+191C>A n.1662+191C>A n.1636+191C>A c.1008+191C>A (n.1008+191C>A) n.1621+191C>A n.1479+191C>A | dbSNP |
| 21 | g.36930061_36930078delinsCCCTCTCTTATATATAAT | CA2388233999 | HLCS | c.1620+173_1620+190delinsATTATATATAAGAGAGGG (n.1620+173_1620+190delinsATTATATATAAGAGAGGG) c.1179+173_1179+190delinsATTATATATAAGAGAGGG (n.1179+173_1179+190delinsATTATATATAAGAGAGGG) n.167+173_167+190delinsATTATATATAAGAGAGGG n.1662+173_1662+190delinsATTATATATAAGAGAGGG n.1636+173_1636+190delinsATTATATATAAGAGAGGG c.1008+173_1008+190delinsATTATATATAAGAGAGGG (n.1008+173_1008+190delinsATTATATATAAGAGAGGG) n.1621+173_1621+190delinsATTATATATAAGAGAGGG n.1479+173_1479+190delinsATTATATATAAGAGAGGG | |
| 21 | g.36930062C>A | CA2817837005 | HLCS | c.1620+189G>T (n.1620+189G>T) c.1179+189G>T (n.1179+189G>T) n.167+189G>T n.1662+189G>T n.1636+189G>T c.1008+189G>T (n.1008+189G>T) n.1621+189G>T n.1479+189G>T | |
| 21 | g.36930066_36930082del | CA2388234000 | HLCS | c.1620+173_1620+189del (n.1620+173_1620+189del) c.1179+173_1179+189del (n.1179+173_1179+189del) n.167+173_167+189del n.1662+173_1662+189del n.1636+173_1636+189del c.1008+173_1008+189del (n.1008+173_1008+189del) n.1621+173_1621+189del n.1479+173_1479+189del | dbSNP |
| 21 | g.36930065C>T | CA2547365268 | HLCS | c.1620+186G>A (n.1620+186G>A) c.1179+186G>A (n.1179+186G>A) n.167+186G>A n.1662+186G>A n.1636+186G>A c.1008+186G>A (n.1008+186G>A) n.1621+186G>A n.1479+186G>A | |
| 21 | g.36930066T>C | CA749058706 | HLCS | c.1620+185A>G (n.1620+185A>G) c.1179+185A>G (n.1179+185A>G) n.167+185A>G n.1662+185A>G n.1636+185A>G c.1008+185A>G (n.1008+185A>G) n.1621+185A>G n.1479+185A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36930066T= | CA2388234001 | HLCS | c.1620+185A= (n.1620+185A=) c.1179+185A= (n.1179+185A=) n.167+185A= n.1662+185A= n.1636+185A= c.1008+185A= (n.1008+185A=) n.1621+185A= n.1479+185A= | dbSNP |