Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36767247A>CCA409921859HLCSc.1931T>G (p.Val644Gly)
c.1490T>G (p.Val497Gly)
n.1973T>G
n.1947T>G
c.1319T>G (p.Val440Gly)
n.1932T>G
n.1981T>G
n.1790T>G
21g.36767247A>GCA409921861HLCSc.1931T>C (p.Val644Ala)
c.1490T>C (p.Val497Ala)
n.1973T>C
n.1947T>C
c.1319T>C (p.Val440Ala)
n.1932T>C
n.1981T>C
n.1790T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.36767247A>TCA409921863HLCSc.1931T>A (p.Val644Glu)
c.1490T>A (p.Val497Glu)
n.1973T>A
n.1947T>A
c.1319T>A (p.Val440Glu)
n.1932T>A
n.1981T>A
n.1790T>A
21g.36767248C>ACA409921864HLCSc.1930G>T (p.Val644Leu)
c.1489G>T (p.Val497Leu)
n.1972G>T
n.1946G>T
c.1318G>T (p.Val440Leu)
n.1931G>T
n.1980G>T
n.1789G>T
21g.36767248C=CA2388161246HLCSc.1930G= (p.Val644=)
c.1489G= (p.Val497=)
n.1972G=
n.1946G=
c.1318G= (p.Val440=)
n.1931G=
n.1980G=
n.1789G=
21g.36767248C>GCA10020425HLCSc.1930G>C (p.Val644Leu)
c.1489G>C (p.Val497Leu)
n.1972G>C
n.1946G>C
c.1318G>C (p.Val440Leu)
n.1931G>C
n.1980G>C
n.1789G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36767248C>TCA409921868HLCSc.1930G>A (p.Val644Met)
c.1489G>A (p.Val497Met)
n.1972G>A
n.1946G>A
c.1318G>A (p.Val440Met)
n.1931G>A
n.1980G>A
n.1789G>A
21g.36767249T>ACA512080961HLCSc.1929A>T (p.Ile643=)
c.1488A>T (p.Ile496=)
n.1971A>T
n.1945A>T
c.1317A>T (p.Ile439=)
n.1930A>T
n.1979A>T
n.1788A>T
21g.36767249T>CCA10020426HLCSc.1929A>G (p.Ile643Met)
c.1488A>G (p.Ile496Met)
n.1971A>G
n.1945A>G
c.1317A>G (p.Ile439Met)
n.1930A>G
n.1979A>G
n.1788A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36767249T>GCA512080962HLCSc.1929A>C (p.Ile643=)
c.1488A>C (p.Ile496=)
n.1971A>C
n.1945A>C
c.1317A>C (p.Ile439=)
n.1930A>C
n.1979A>C
n.1788A>C
21g.36767249T=CA2388161247HLCSc.1929A= (p.Ile643=)
c.1488A= (p.Ile496=)
n.1971A=
n.1945A=
c.1317A= (p.Ile439=)
n.1930A=
n.1979A=
n.1788A=
21g.36767250A>CCA409921871HLCSc.1928T>G (p.Ile643Arg)
c.1487T>G (p.Ile496Arg)
n.1970T>G
n.1944T>G
c.1316T>G (p.Ile439Arg)
n.1929T>G
n.1978T>G
n.1787T>G
21g.36767250A>GCA409921872HLCSc.1928T>C (p.Ile643Thr)
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
n.1970T>C
n.1944T>C
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
n.1929T>C
n.1978T>C
n.1787T>C
21g.36767250A>TCA409921870HLCSc.1928T>A (p.Ile643Lys)
c.1487T>A (p.Ile496Lys)
n.1970T>A
n.1944T>A
c.1316T>A (p.Ile439Lys)
n.1929T>A
n.1978T>A
n.1787T>A
21g.36767251T>ACA409921874HLCSc.1927A>T (p.Ile643Leu)
c.1486A>T (p.Ile496Leu)
n.1969A>T
n.1943A>T
c.1315A>T (p.Ile439Leu)
n.1928A>T
n.1977A>T
n.1786A>T
21g.36767251T>CCA409921876HLCSc.1927A>G (p.Ile643Val)
c.1486A>G (p.Ile496Val)
n.1969A>G
n.1943A>G
c.1315A>G (p.Ile439Val)
n.1928A>G
n.1977A>G
n.1786A>G
21g.36767251T>GCA409921877HLCSc.1927A>C (p.Ile643Leu)
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
n.1969A>C
n.1943A>C
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
n.1928A>C
n.1977A>C
n.1786A>C
21g.36767252T>ACA409921879HLCSc.1926A>T (p.Leu642Phe)
c.1485A>T (p.Leu495Phe)
n.1968A>T
n.1942A>T
c.1314A>T (p.Leu438Phe)
n.1927A>T
n.1976A>T
n.1785A>T
21g.36767252T>CCA512080963HLCSc.1926A>G (p.Leu642=)
c.1485A>G (p.Leu495=)
n.1968A>G
n.1942A>G
c.1314A>G (p.Leu438=)
n.1927A>G
n.1976A>G
n.1785A>G
21g.36767252T>GCA409921881HLCSc.1926A>C (p.Leu642Phe)
c.1485A>C (p.Leu495Phe)
n.1968A>C
n.1942A>C
c.1314A>C (p.Leu438Phe)
n.1927A>C
n.1976A>C
n.1785A>C
21g.36767253A>CCA409921888HLCSc.1925T>G (p.Leu642Ter)
c.1484T>G (p.Leu495Ter)
n.1967T>G
n.1941T>G
c.1313T>G (p.Leu438Ter)
n.1926T>G
n.1975T>G
n.1784T>G
21g.36767253A>GCA409921885HLCSc.1925T>C (p.Leu642Ser)
c.1484T>C (p.Leu495Ser)
n.1967T>C
n.1941T>C
c.1313T>C (p.Leu438Ser)
n.1926T>C
n.1975T>C
n.1784T>C
21g.36767253A>TCA409921884HLCSc.1925T>A (p.Leu642Ter)
c.1484T>A (p.Leu495Ter)
n.1967T>A
n.1941T>A
c.1313T>A (p.Leu438Ter)
n.1926T>A
n.1975T>A
n.1784T>A
21g.36767254A>CCA409921889HLCSc.1924T>G (p.Leu642Val)
c.1483T>G (p.Leu495Val)
n.1966T>G
n.1940T>G
c.1312T>G (p.Leu438Val)
n.1925T>G
n.1974T>G
n.1783T>G
21g.36767254A>GCA512080964HLCSc.1924T>C (p.Leu642=)
c.1483T>C (p.Leu495=)
n.1966T>C
n.1940T>C
c.1312T>C (p.Leu438=)
n.1925T>C
n.1974T>C
n.1783T>C
21g.36767254A>TCA409921891HLCSc.1924T>A (p.Leu642Ile)
c.1483T>A (p.Leu495Ile)
n.1966T>A
n.1940T>A
c.1312T>A (p.Leu438Ile)
n.1925T>A
n.1974T>A
n.1783T>A
21g.36767255G>ACA10020427HLCSc.1923C>T (p.Gly641=)
c.1482C>T (p.Gly494=)
n.1965C>T
n.1939C>T
c.1311C>T (p.Gly437=)
n.1924C>T
n.1973C>T
n.1782C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36767255G>CCA512080965HLCSc.1923C>G (p.Gly641=)
c.1482C>G (p.Gly494=)
n.1965C>G
n.1939C>G
c.1311C>G (p.Gly437=)
n.1924C>G
n.1973C>G
n.1782C>G
21g.36767255G=CA2388161248HLCSc.1923C= (p.Gly641=)
c.1482C= (p.Gly494=)
n.1965C=
n.1939C=
c.1311C= (p.Gly437=)
n.1924C=
n.1973C=
n.1782C=
21g.36767255G>TCA512080966HLCSc.1923C>A (p.Gly641=)
c.1482C>A (p.Gly494=)
n.1965C>A
n.1939C>A
c.1311C>A (p.Gly437=)
n.1924C>A
n.1973C>A
n.1782C>A
21g.36767256C>ACA409921894HLCSc.1922G>T (p.Gly641Val)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
n.1964G>T
n.1938G>T
c.1310G>T (p.Gly437Val)
n.1923G>T
n.1972G>T
n.1781G>T
 ClinVar dbSNP
21g.36767256C=CA2388161249HLCSc.1922G= (p.Gly641=)
c.1481G= (p.Gly494=)
n.1964G=
n.1938G=
c.1310G= (p.Gly437=)
n.1923G=
n.1972G=
n.1781G=
21g.36767256C>GCA409921895HLCSc.1922G>C (p.Gly641Ala)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
n.1964G>C
n.1938G>C
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
n.1923G>C
n.1972G>C
n.1781G>C
21g.36767256C>TCA409921897HLCSc.1922G>A (p.Gly641Asp)
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
n.1964G>A
n.1938G>A
c.1310G>A (p.Gly437Asp)
n.1923G>A
n.1972G>A
n.1781G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36767257C>ACA409921900HLCSc.1921G>T (p.Gly641Cys)
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
n.1963G>T
n.1937G>T
c.1309G>T (p.Gly437Cys)
n.1922G>T
n.1971G>T
n.1780G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36767257C=CA2388161250HLCSc.1921G= (p.Gly641=)
c.1480G= (p.Gly494=)
n.1963G=
n.1937G=
c.1309G= (p.Gly437=)
n.1922G=
n.1971G=
n.1780G=
21g.36767257C>GCA409921904HLCSc.1921G>C (p.Gly641Arg)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
n.1963G>C
n.1937G>C
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
n.1922G>C
n.1971G>C
n.1780G>C
21g.36767257C>TCA409921902HLCSc.1921G>A (p.Gly641Ser)
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
n.1963G>A
n.1937G>A
c.1309G>A (p.Gly437Ser)
n.1922G>A
n.1971G>A
n.1780G>A
21g.36767258C>ACA409921907HLCSc.1920G>T (p.Met640Ile)
c.1479G>T (p.Met493Ile)
n.1962G>T
n.1936G>T
c.1308G>T (p.Met436Ile)
n.1921G>T
n.1970G>T
n.1779G>T
21g.36767258C>GCA409921909HLCSc.1920G>C (p.Met640Ile)
c.1479G>C (p.Met493Ile)
n.1962G>C
n.1936G>C
c.1308G>C (p.Met436Ile)
n.1921G>C
n.1970G>C
n.1779G>C
21g.36767258C>TCA409921912HLCSc.1920G>A (p.Met640Ile)
c.1479G>A (p.Met493Ile)
n.1962G>A
n.1936G>A
c.1308G>A (p.Met436Ile)
n.1921G>A
n.1970G>A
n.1779G>A
 ClinVar dbSNP
21g.36767259A=CA2388161251HLCSc.1919T= (p.Met640=)
c.1478T= (p.Met493=)
n.1961T=
n.1935T=
c.1307T= (p.Met436=)
n.1920T=
n.1969T=
n.1778T=
21g.36767259A>CCA409921914HLCSc.1919T>G (p.Met640Arg)
c.1478T>G (p.Met493Arg)
n.1961T>G
n.1935T>G
c.1307T>G (p.Met436Arg)
n.1920T>G
n.1969T>G
n.1778T>G
21g.36767259A>GCA409921915HLCSc.1919T>C (p.Met640Thr)
c.1478T>C (p.Met493Thr)
n.1961T>C
n.1935T>C
c.1307T>C (p.Met436Thr)
n.1920T>C
n.1969T>C
n.1778T>C
 gnomAD v4
21g.36767259A>TCA409921916HLCSc.1919T>A (p.Met640Lys)
c.1478T>A (p.Met493Lys)
n.1961T>A
n.1935T>A
c.1307T>A (p.Met436Lys)
n.1920T>A
n.1969T>A
n.1778T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36767260T>ACA409921919HLCSc.1918A>T (p.Met640Leu)
c.1477A>T (p.Met493Leu)
n.1960A>T
n.1934A>T
c.1306A>T (p.Met436Leu)
n.1919A>T
n.1968A>T
n.1777A>T
21g.36767260T>CCA10020428HLCSc.1918A>G (p.Met640Val)
c.1477A>G (p.Met493Val)
n.1960A>G
n.1934A>G
c.1306A>G (p.Met436Val)
n.1919A>G
n.1968A>G
n.1777A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36767260T>GCA409921921HLCSc.1918A>C (p.Met640Leu)
c.1477A>C (p.Met493Leu)
n.1960A>C
n.1934A>C
c.1306A>C (p.Met436Leu)
n.1919A>C
n.1968A>C
n.1777A>C
21g.36767260T=CA2388161252HLCSc.1918A= (p.Met640=)
c.1477A= (p.Met493=)
n.1960A=
n.1934A=
c.1306A= (p.Met436=)
n.1919A=
n.1968A=
n.1777A=
21g.36767262dupCA2987174046HLCSc.1918dup (p.Met640AsnfsTer?)
c.1477dup (p.Met493AsnfsTer?)
n.1960dup
n.1934dup
c.1306dup (p.Met436AsnfsTer?)
n.1919dup
n.1968dup
n.1777dup

Number of alleles fetched