Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36767243G>A | CA10020424 | HLCS | c.1935C>T (p.Ile645=) c.1494C>T (p.Ile498=) n.1977C>T n.1951C>T c.1323C>T (p.Ile441=) n.1936C>T n.1985C>T n.1794C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.36767243G>C | CA409921842 | HLCS | c.1935C>G (p.Ile645Met) c.1494C>G (p.Ile498Met) n.1977C>G n.1951C>G c.1323C>G (p.Ile441Met) n.1936C>G n.1985C>G n.1794C>G | dbSNP |
21 | g.36767243G= | CA2388161244 | HLCS | c.1935C= (p.Ile645=) c.1494C= (p.Ile498=) n.1977C= n.1951C= c.1323C= (p.Ile441=) n.1936C= n.1985C= n.1794C= | |
21 | g.36767243G>T | CA512080958 | HLCS | c.1935C>A (p.Ile645=) c.1494C>A (p.Ile498=) n.1977C>A n.1951C>A c.1323C>A (p.Ile441=) n.1936C>A n.1985C>A n.1794C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767243dup | CA3054201768 | HLCS | c.1935dup (p.Ala646ArgfsTer?) c.1494dup (p.Ala499ArgfsTer?) n.1977dup n.1951dup c.1323dup (p.Ala442ArgfsTer?) n.1936dup n.1985dup n.1794dup | ClinVar |
21 | g.36767244A>C | CA409921845 | HLCS | c.1934T>G (p.Ile645Ser) c.1493T>G (p.Ile498Ser) n.1976T>G n.1950T>G c.1322T>G (p.Ile441Ser) n.1935T>G n.1984T>G n.1793T>G | |
21 | g.36767244A>G | CA409921849 | HLCS | c.1934T>C (p.Ile645Thr) c.1493T>C (p.Ile498Thr) n.1976T>C n.1950T>C c.1322T>C (p.Ile441Thr) n.1935T>C n.1984T>C n.1793T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36767244A>T | CA409921847 | HLCS | c.1934T>A (p.Ile645Asn) c.1493T>A (p.Ile498Asn) n.1976T>A n.1950T>A c.1322T>A (p.Ile441Asn) n.1935T>A n.1984T>A n.1793T>A | |
21 | g.36767245T>A | CA409921852 | HLCS | c.1933A>T (p.Ile645Phe) c.1492A>T (p.Ile498Phe) n.1975A>T n.1949A>T c.1321A>T (p.Ile441Phe) n.1934A>T n.1983A>T n.1792A>T | |
21 | g.36767245T>C | CA409921854 | HLCS | c.1933A>G (p.Ile645Val) c.1492A>G (p.Ile498Val) n.1975A>G n.1949A>G c.1321A>G (p.Ile441Val) n.1934A>G n.1983A>G n.1792A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36767245T>G | CA409921856 | HLCS | c.1933A>C (p.Ile645Leu) c.1492A>C (p.Ile498Leu) n.1975A>C n.1949A>C c.1321A>C (p.Ile441Leu) n.1934A>C n.1983A>C n.1792A>C | |
21 | g.36767246C>A | CA512080959 | HLCS | c.1932G>T (p.Val644=) c.1491G>T (p.Val497=) n.1974G>T n.1948G>T c.1320G>T (p.Val440=) n.1933G>T n.1982G>T n.1791G>T | |
21 | g.36767246C= | CA2388161245 | HLCS | c.1932G= (p.Val644=) c.1491G= (p.Val497=) n.1974G= n.1948G= c.1320G= (p.Val440=) n.1933G= n.1982G= n.1791G= | |
21 | g.36767246C>G | CA512080960 | HLCS | c.1932G>C (p.Val644=) c.1491G>C (p.Val497=) n.1974G>C n.1948G>C c.1320G>C (p.Val440=) n.1933G>C n.1982G>C n.1791G>C | |
21 | g.36767246C>T | CA320424985 | HLCS | c.1932G>A (p.Val644=) c.1491G>A (p.Val497=) n.1974G>A n.1948G>A c.1320G>A (p.Val440=) n.1933G>A n.1982G>A n.1791G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36767247A>C | CA409921859 | HLCS | c.1931T>G (p.Val644Gly) c.1490T>G (p.Val497Gly) n.1973T>G n.1947T>G c.1319T>G (p.Val440Gly) n.1932T>G n.1981T>G n.1790T>G | |
21 | g.36767247A>G | CA409921861 | HLCS | c.1931T>C (p.Val644Ala) c.1490T>C (p.Val497Ala) n.1973T>C n.1947T>C c.1319T>C (p.Val440Ala) n.1932T>C n.1981T>C n.1790T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36767247A>T | CA409921863 | HLCS | c.1931T>A (p.Val644Glu) c.1490T>A (p.Val497Glu) n.1973T>A n.1947T>A c.1319T>A (p.Val440Glu) n.1932T>A n.1981T>A n.1790T>A | |
21 | g.36767248C>A | CA409921864 | HLCS | c.1930G>T (p.Val644Leu) c.1489G>T (p.Val497Leu) n.1972G>T n.1946G>T c.1318G>T (p.Val440Leu) n.1931G>T n.1980G>T n.1789G>T | |
21 | g.36767248C= | CA2388161246 | HLCS | c.1930G= (p.Val644=) c.1489G= (p.Val497=) n.1972G= n.1946G= c.1318G= (p.Val440=) n.1931G= n.1980G= n.1789G= | |
21 | g.36767248C>G | CA10020425 | HLCS | c.1930G>C (p.Val644Leu) c.1489G>C (p.Val497Leu) n.1972G>C n.1946G>C c.1318G>C (p.Val440Leu) n.1931G>C n.1980G>C n.1789G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767248C>T | CA409921868 | HLCS | c.1930G>A (p.Val644Met) c.1489G>A (p.Val497Met) n.1972G>A n.1946G>A c.1318G>A (p.Val440Met) n.1931G>A n.1980G>A n.1789G>A | |
21 | g.36767249T>A | CA512080961 | HLCS | c.1929A>T (p.Ile643=) c.1488A>T (p.Ile496=) n.1971A>T n.1945A>T c.1317A>T (p.Ile439=) n.1930A>T n.1979A>T n.1788A>T | |
21 | g.36767249T>C | CA10020426 | HLCS | c.1929A>G (p.Ile643Met) c.1488A>G (p.Ile496Met) n.1971A>G n.1945A>G c.1317A>G (p.Ile439Met) n.1930A>G n.1979A>G n.1788A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36767249T>G | CA512080962 | HLCS | c.1929A>C (p.Ile643=) c.1488A>C (p.Ile496=) n.1971A>C n.1945A>C c.1317A>C (p.Ile439=) n.1930A>C n.1979A>C n.1788A>C | |
21 | g.36767249T= | CA2388161247 | HLCS | c.1929A= (p.Ile643=) c.1488A= (p.Ile496=) n.1971A= n.1945A= c.1317A= (p.Ile439=) n.1930A= n.1979A= n.1788A= | |
21 | g.36767250A>C | CA409921871 | HLCS | c.1928T>G (p.Ile643Arg) c.1487T>G (p.Ile496Arg) n.1970T>G n.1944T>G c.1316T>G (p.Ile439Arg) n.1929T>G n.1978T>G n.1787T>G | |
21 | g.36767250A>G | CA409921872 | HLCS | c.1928T>C (p.Ile643Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) n.1970T>C n.1944T>C c.1316T>C (p.Ile439Thr) n.1929T>C n.1978T>C n.1787T>C | |
21 | g.36767250A>T | CA409921870 | HLCS | c.1928T>A (p.Ile643Lys) c.1487T>A (p.Ile496Lys) n.1970T>A n.1944T>A c.1316T>A (p.Ile439Lys) n.1929T>A n.1978T>A n.1787T>A | |
21 | g.36767251T>A | CA409921874 | HLCS | c.1927A>T (p.Ile643Leu) c.1486A>T (p.Ile496Leu) n.1969A>T n.1943A>T c.1315A>T (p.Ile439Leu) n.1928A>T n.1977A>T n.1786A>T | |
21 | g.36767251T>C | CA409921876 | HLCS | c.1927A>G (p.Ile643Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) n.1969A>G n.1943A>G c.1315A>G (p.Ile439Val) n.1928A>G n.1977A>G n.1786A>G | |
21 | g.36767251T>G | CA409921877 | HLCS | c.1927A>C (p.Ile643Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) n.1969A>C n.1943A>C c.1315A>C (p.Ile439Leu) n.1928A>C n.1977A>C n.1786A>C | |
21 | g.36767252T>A | CA409921879 | HLCS | c.1926A>T (p.Leu642Phe) c.1485A>T (p.Leu495Phe) n.1968A>T n.1942A>T c.1314A>T (p.Leu438Phe) n.1927A>T n.1976A>T n.1785A>T | |
21 | g.36767252T>C | CA512080963 | HLCS | c.1926A>G (p.Leu642=) c.1485A>G (p.Leu495=) n.1968A>G n.1942A>G c.1314A>G (p.Leu438=) n.1927A>G n.1976A>G n.1785A>G | |
21 | g.36767252T>G | CA409921881 | HLCS | c.1926A>C (p.Leu642Phe) c.1485A>C (p.Leu495Phe) n.1968A>C n.1942A>C c.1314A>C (p.Leu438Phe) n.1927A>C n.1976A>C n.1785A>C | |
21 | g.36767253A>C | CA409921888 | HLCS | c.1925T>G (p.Leu642Ter) c.1484T>G (p.Leu495Ter) n.1967T>G n.1941T>G c.1313T>G (p.Leu438Ter) n.1926T>G n.1975T>G n.1784T>G | |
21 | g.36767253A>G | CA409921885 | HLCS | c.1925T>C (p.Leu642Ser) c.1484T>C (p.Leu495Ser) n.1967T>C n.1941T>C c.1313T>C (p.Leu438Ser) n.1926T>C n.1975T>C n.1784T>C | |
21 | g.36767253A>T | CA409921884 | HLCS | c.1925T>A (p.Leu642Ter) c.1484T>A (p.Leu495Ter) n.1967T>A n.1941T>A c.1313T>A (p.Leu438Ter) n.1926T>A n.1975T>A n.1784T>A | |
21 | g.36767254A>C | CA409921889 | HLCS | c.1924T>G (p.Leu642Val) c.1483T>G (p.Leu495Val) n.1966T>G n.1940T>G c.1312T>G (p.Leu438Val) n.1925T>G n.1974T>G n.1783T>G | |
21 | g.36767254A>G | CA512080964 | HLCS | c.1924T>C (p.Leu642=) c.1483T>C (p.Leu495=) n.1966T>C n.1940T>C c.1312T>C (p.Leu438=) n.1925T>C n.1974T>C n.1783T>C | |
21 | g.36767254A>T | CA409921891 | HLCS | c.1924T>A (p.Leu642Ile) c.1483T>A (p.Leu495Ile) n.1966T>A n.1940T>A c.1312T>A (p.Leu438Ile) n.1925T>A n.1974T>A n.1783T>A | |
21 | g.36767255G>A | CA10020427 | HLCS | c.1923C>T (p.Gly641=) c.1482C>T (p.Gly494=) n.1965C>T n.1939C>T c.1311C>T (p.Gly437=) n.1924C>T n.1973C>T n.1782C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767255G>C | CA512080965 | HLCS | c.1923C>G (p.Gly641=) c.1482C>G (p.Gly494=) n.1965C>G n.1939C>G c.1311C>G (p.Gly437=) n.1924C>G n.1973C>G n.1782C>G | |
21 | g.36767255G= | CA2388161248 | HLCS | c.1923C= (p.Gly641=) c.1482C= (p.Gly494=) n.1965C= n.1939C= c.1311C= (p.Gly437=) n.1924C= n.1973C= n.1782C= | |
21 | g.36767255G>T | CA512080966 | HLCS | c.1923C>A (p.Gly641=) c.1482C>A (p.Gly494=) n.1965C>A n.1939C>A c.1311C>A (p.Gly437=) n.1924C>A n.1973C>A n.1782C>A | |
21 | g.36767256C>A | CA409921894 | HLCS | c.1922G>T (p.Gly641Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) n.1964G>T n.1938G>T c.1310G>T (p.Gly437Val) n.1923G>T n.1972G>T n.1781G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.36767256C= | CA2388161249 | HLCS | c.1922G= (p.Gly641=) c.1481G= (p.Gly494=) n.1964G= n.1938G= c.1310G= (p.Gly437=) n.1923G= n.1972G= n.1781G= | |
21 | g.36767256C>G | CA409921895 | HLCS | c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) n.1964G>C n.1938G>C c.1310G>C (p.Gly437Ala) n.1923G>C n.1972G>C n.1781G>C | |
21 | g.36767256C>T | CA409921897 | HLCS | c.1922G>A (p.Gly641Asp) c.1481G>A (p.Gly494Asp) n.1964G>A n.1938G>A c.1310G>A (p.Gly437Asp) n.1923G>A n.1972G>A n.1781G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767257C>A | CA409921900 | HLCS | c.1921G>T (p.Gly641Cys) c.1480G>T (p.Gly494Cys) n.1963G>T n.1937G>T c.1309G>T (p.Gly437Cys) n.1922G>T n.1971G>T n.1780G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |