| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36767159C>A | CA320424906 | HLCS | c.1960+59G>T (n.1960+59G>T) c.1519+59G>T (n.1519+59G>T) n.2002+59G>T n.1976+59G>T c.1348+59G>T (n.1348+59G>T) n.1961+59G>T n.2010+59G>T n.1819+59G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36767159C= | CA2388161203 | HLCS | c.1960+59G= (n.1960+59G=) c.1519+59G= (n.1519+59G=) n.2002+59G= n.1976+59G= c.1348+59G= (n.1348+59G=) n.1961+59G= n.2010+59G= n.1819+59G= | |
| 21 | g.36767159C>T | CA2577490784 | HLCS | c.1960+59G>A (n.1960+59G>A) c.1519+59G>A (n.1519+59G>A) n.2002+59G>A n.1976+59G>A c.1348+59G>A (n.1348+59G>A) n.1961+59G>A n.2010+59G>A n.1819+59G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36767161A>C | CA2577490785 | HLCS | c.1960+57T>G (n.1960+57T>G) c.1519+57T>G (n.1519+57T>G) n.2002+57T>G n.1976+57T>G c.1348+57T>G (n.1348+57T>G) n.1961+57T>G n.2010+57T>G n.1819+57T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36767161A>G | CA2654437522 | HLCS | c.1960+57T>C (n.1960+57T>C) c.1519+57T>C (n.1519+57T>C) n.2002+57T>C n.1976+57T>C c.1348+57T>C (n.1348+57T>C) n.1961+57T>C n.2010+57T>C n.1819+57T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.36767162G>T | CA2577490786 | HLCS | c.1960+56C>A (n.1960+56C>A) c.1519+56C>A (n.1519+56C>A) n.2002+56C>A n.1976+56C>A c.1348+56C>A (n.1348+56C>A) n.1961+56C>A n.2010+56C>A n.1819+56C>A | |
| 21 | g.36767163A= | CA2388161204 | HLCS | c.1960+55T= (n.1960+55T=) c.1519+55T= (n.1519+55T=) n.2002+55T= n.1976+55T= c.1348+55T= (n.1348+55T=) n.1961+55T= n.2010+55T= n.1819+55T= | |
| 21 | g.36767163A>G | CA749053683 | HLCS | c.1960+55T>C (n.1960+55T>C) c.1519+55T>C (n.1519+55T>C) n.2002+55T>C n.1976+55T>C c.1348+55T>C (n.1348+55T>C) n.1961+55T>C n.2010+55T>C n.1819+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36767163A>T | CA2577490787 | HLCS | c.1960+55T>A (n.1960+55T>A) c.1519+55T>A (n.1519+55T>A) n.2002+55T>A n.1976+55T>A c.1348+55T>A (n.1348+55T>A) n.1961+55T>A n.2010+55T>A n.1819+55T>A | |
| 21 | g.36767164G>A | CA2388161206 | HLCS | c.1960+54C>T (n.1960+54C>T) c.1519+54C>T (n.1519+54C>T) n.2002+54C>T n.1976+54C>T c.1348+54C>T (n.1348+54C>T) n.1961+54C>T n.2010+54C>T n.1819+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36767164G= | CA2388161205 | HLCS | c.1960+54C= (n.1960+54C=) c.1519+54C= (n.1519+54C=) n.2002+54C= n.1976+54C= c.1348+54C= (n.1348+54C=) n.1961+54C= n.2010+54C= n.1819+54C= | |
| 21 | g.36767164G>T | CA2654437523 | HLCS | c.1960+54C>A (n.1960+54C>A) c.1519+54C>A (n.1519+54C>A) n.2002+54C>A n.1976+54C>A c.1348+54C>A (n.1348+54C>A) n.1961+54C>A n.2010+54C>A n.1819+54C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36767165T>C | CA2817831060 | HLCS | c.1960+53A>G (n.1960+53A>G) c.1519+53A>G (n.1519+53A>G) n.2002+53A>G n.1976+53A>G c.1348+53A>G (n.1348+53A>G) n.1961+53A>G n.2010+53A>G n.1819+53A>G | |
| 21 | g.36767166T>C | CA2654437524 | HLCS | c.1960+52A>G (n.1960+52A>G) c.1519+52A>G (n.1519+52A>G) n.2002+52A>G n.1976+52A>G c.1348+52A>G (n.1348+52A>G) n.1961+52A>G n.2010+52A>G n.1819+52A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36767166T>G | CA320424910 | HLCS | c.1960+52A>C (n.1960+52A>C) c.1519+52A>C (n.1519+52A>C) n.2002+52A>C n.1976+52A>C c.1348+52A>C (n.1348+52A>C) n.1961+52A>C n.2010+52A>C n.1819+52A>C | dbSNP |
| 21 | g.36767166T= | CA2388161207 | HLCS | c.1960+52A= (n.1960+52A=) c.1519+52A= (n.1519+52A=) n.2002+52A= n.1976+52A= c.1348+52A= (n.1348+52A=) n.1961+52A= n.2010+52A= n.1819+52A= | |
| 21 | g.36767167G>A | CA2577490788 | HLCS | c.1960+51C>T (n.1960+51C>T) c.1519+51C>T (n.1519+51C>T) n.2002+51C>T n.1976+51C>T c.1348+51C>T (n.1348+51C>T) n.1961+51C>T n.2010+51C>T n.1819+51C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36767167G>T | CA2654437525 | HLCS | c.1960+51C>A (n.1960+51C>A) c.1519+51C>A (n.1519+51C>A) n.2002+51C>A n.1976+51C>A c.1348+51C>A (n.1348+51C>A) n.1961+51C>A n.2010+51C>A n.1819+51C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36767168C= | CA2388161208 | HLCS | c.1960+50G= (n.1960+50G=) c.1519+50G= (n.1519+50G=) n.2002+50G= n.1976+50G= c.1348+50G= (n.1348+50G=) n.1961+50G= n.2010+50G= n.1819+50G= | |
| 21 | g.36767168C>T | CA10020409 | HLCS | c.1960+50G>A (n.1960+50G>A) c.1519+50G>A (n.1519+50G>A) n.2002+50G>A n.1976+50G>A c.1348+50G>A (n.1348+50G>A) n.1961+50G>A n.2010+50G>A n.1819+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36767169A>G | CA2987174024 | HLCS | c.1960+49T>C (n.1960+49T>C) c.1519+49T>C (n.1519+49T>C) n.2002+49T>C n.1976+49T>C c.1348+49T>C (n.1348+49T>C) n.1961+49T>C n.2010+49T>C n.1819+49T>C | |
| 21 | g.36767170G>T | CA2987174025 | HLCS | c.1960+48C>A (n.1960+48C>A) c.1519+48C>A (n.1519+48C>A) n.2002+48C>A n.1976+48C>A c.1348+48C>A (n.1348+48C>A) n.1961+48C>A n.2010+48C>A n.1819+48C>A | |
| 21 | g.36767170_36767175delinsGAGTTT | CA2388161209 | HLCS | c.1960+43_1960+48delinsAAACTC (n.1960+43_1960+48delinsAAACTC) c.1519+43_1519+48delinsAAACTC (n.1519+43_1519+48delinsAAACTC) n.2002+43_2002+48delinsAAACTC n.1976+43_1976+48delinsAAACTC c.1348+43_1348+48delinsAAACTC (n.1348+43_1348+48delinsAAACTC) n.1961+43_1961+48delinsAAACTC n.2010+43_2010+48delinsAAACTC n.1819+43_1819+48delinsAAACTC | |
| 21 | g.36767170_36767185delinsGAGTTTAGAAAACAGA | CA2388161210 | HLCS | c.1960+33_1960+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC (n.1960+33_1960+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC) c.1519+33_1519+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC (n.1519+33_1519+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC) n.2002+33_2002+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC n.1976+33_1976+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC c.1348+33_1348+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC (n.1348+33_1348+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC) n.1961+33_1961+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC n.2010+33_2010+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC n.1819+33_1819+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC | |
| 21 | g.36767171A>T | CA2987174027 | HLCS | c.1960+47T>A (n.1960+47T>A) c.1519+47T>A (n.1519+47T>A) n.2002+47T>A n.1976+47T>A c.1348+47T>A (n.1348+47T>A) n.1961+47T>A n.2010+47T>A n.1819+47T>A | |
| 21 | g.36767173_36767177del | CA10020410 | HLCS | c.1960+43_1960+47del (n.1960+43_1960+47del) c.1519+43_1519+47del (n.1519+43_1519+47del) n.2002+43_2002+47del n.1976+43_1976+47del c.1348+43_1348+47del (n.1348+43_1348+47del) n.1961+43_1961+47del n.2010+43_2010+47del n.1819+43_1819+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36767174_36767188del | CA637795247 | HLCS | c.1960+33_1960+47del (n.1960+33_1960+47del) c.1519+33_1519+47del (n.1519+33_1519+47del) n.2002+33_2002+47del n.1976+33_1976+47del c.1348+33_1348+47del (n.1348+33_1348+47del) n.1961+33_1961+47del n.2010+33_2010+47del n.1819+33_1819+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36767172G>A | CA749053691 | HLCS | c.1960+46C>T (n.1960+46C>T) c.1519+46C>T (n.1519+46C>T) n.2002+46C>T n.1976+46C>T c.1348+46C>T (n.1348+46C>T) n.1961+46C>T n.2010+46C>T n.1819+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36767172G= | CA2388161211 | HLCS | c.1960+46C= (n.1960+46C=) c.1519+46C= (n.1519+46C=) n.2002+46C= n.1976+46C= c.1348+46C= (n.1348+46C=) n.1961+46C= n.2010+46C= n.1819+46C= | |
| 21 | g.36767172G>T | CA2654437526 | HLCS | c.1960+46C>A (n.1960+46C>A) c.1519+46C>A (n.1519+46C>A) n.2002+46C>A n.1976+46C>A c.1348+46C>A (n.1348+46C>A) n.1961+46C>A n.2010+46C>A n.1819+46C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36767173T>G | CA1022178095 | HLCS | c.1960+45A>C (n.1960+45A>C) c.1519+45A>C (n.1519+45A>C) n.2002+45A>C n.1976+45A>C c.1348+45A>C (n.1348+45A>C) n.1961+45A>C n.2010+45A>C n.1819+45A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36767176A>G | CA2654437527 | HLCS | c.1960+42T>C (n.1960+42T>C) c.1519+42T>C (n.1519+42T>C) n.2002+42T>C n.1976+42T>C c.1348+42T>C (n.1348+42T>C) n.1961+42T>C n.2010+42T>C n.1819+42T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.36767177G>A | CA2388161213 | HLCS | c.1960+41C>T (n.1960+41C>T) c.1519+41C>T (n.1519+41C>T) n.2002+41C>T n.1976+41C>T c.1348+41C>T (n.1348+41C>T) n.1961+41C>T n.2010+41C>T n.1819+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36767177G= | CA2388161212 | HLCS | c.1960+41C= (n.1960+41C=) c.1519+41C= (n.1519+41C=) n.2002+41C= n.1976+41C= c.1348+41C= (n.1348+41C=) n.1961+41C= n.2010+41C= n.1819+41C= | |
| 21 | g.36767181dup | CA2842705602 | HLCS | c.1960+40dup (n.1960+40dup) c.1519+40dup (n.1519+40dup) n.2002+40dup n.1976+40dup c.1348+40dup (n.1348+40dup) n.1961+40dup n.2010+40dup n.1819+40dup | |
| 21 | g.36767180_36767181dup | CA2654437528 | HLCS | c.1960+39_1960+40dup (n.1960+39_1960+40dup) c.1519+39_1519+40dup (n.1519+39_1519+40dup) n.2002+39_2002+40dup n.1976+39_1976+40dup c.1348+39_1348+40dup (n.1348+39_1348+40dup) n.1961+39_1961+40dup n.2010+39_2010+40dup n.1819+39_1819+40dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.36767179A>G | CA2987174029 | HLCS | c.1960+39T>C (n.1960+39T>C) c.1519+39T>C (n.1519+39T>C) n.2002+39T>C n.1976+39T>C c.1348+39T>C (n.1348+39T>C) n.1961+39T>C n.2010+39T>C n.1819+39T>C | |
| 21 | g.36767183A>C | CA2654437529 | HLCS | c.1960+35T>G (n.1960+35T>G) c.1519+35T>G (n.1519+35T>G) n.2002+35T>G n.1976+35T>G c.1348+35T>G (n.1348+35T>G) n.1961+35T>G n.2010+35T>G n.1819+35T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36767184G>A | CA2654437530 | HLCS | c.1960+34C>T (n.1960+34C>T) c.1519+34C>T (n.1519+34C>T) n.2002+34C>T n.1976+34C>T c.1348+34C>T (n.1348+34C>T) n.1961+34C>T n.2010+34C>T n.1819+34C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36767187G>T | CA2654437531 | HLCS | c.1960+31C>A (n.1960+31C>A) c.1519+31C>A (n.1519+31C>A) n.2002+31C>A n.1976+31C>A c.1348+31C>A (n.1348+31C>A) n.1961+31C>A n.2010+31C>A n.1819+31C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36767188T>G | CA2654437532 | HLCS | c.1960+30A>C (n.1960+30A>C) c.1519+30A>C (n.1519+30A>C) n.2002+30A>C n.1976+30A>C c.1348+30A>C (n.1348+30A>C) n.1961+30A>C n.2010+30A>C n.1819+30A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.36767188_36767189delinsTA | CA2388161214 | HLCS | c.1960+29_1960+30delinsTA (n.1960+29_1960+30delinsTA) c.1519+29_1519+30delinsTA (n.1519+29_1519+30delinsTA) n.2002+29_2002+30delinsTA n.1976+29_1976+30delinsTA c.1348+29_1348+30delinsTA (n.1348+29_1348+30delinsTA) n.1961+29_1961+30delinsTA n.2010+29_2010+30delinsTA n.1819+29_1819+30delinsTA | |
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