Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36767150C>G | CA2987174018 | HLCS | c.1960+68G>C (n.1960+68G>C) c.1519+68G>C (n.1519+68G>C) n.2002+68G>C n.1976+68G>C c.1348+68G>C (n.1348+68G>C) n.1961+68G>C n.2010+68G>C n.1819+68G>C | |
21 | g.36767150C>T | CA2654437517 | HLCS | c.1960+68G>A (n.1960+68G>A) c.1519+68G>A (n.1519+68G>A) n.2002+68G>A n.1976+68G>A c.1348+68G>A (n.1348+68G>A) n.1961+68G>A n.2010+68G>A n.1819+68G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767151dup | CA2987174017 | HLCS | c.1960+68dup (n.1960+68dup) c.1519+68dup (n.1519+68dup) n.2002+68dup n.1976+68dup c.1348+68dup (n.1348+68dup) n.1961+68dup n.2010+68dup n.1819+68dup | |
21 | g.36767151C>A | CA2987174019 | HLCS | c.1960+67G>T (n.1960+67G>T) c.1519+67G>T (n.1519+67G>T) n.2002+67G>T n.1976+67G>T c.1348+67G>T (n.1348+67G>T) n.1961+67G>T n.2010+67G>T n.1819+67G>T | |
21 | g.36767151C= | CA2388161199 | HLCS | c.1960+67G= (n.1960+67G=) c.1519+67G= (n.1519+67G=) n.2002+67G= n.1976+67G= c.1348+67G= (n.1348+67G=) n.1961+67G= n.2010+67G= n.1819+67G= | |
21 | g.36767151C>G | CA320424902 | HLCS | c.1960+67G>C (n.1960+67G>C) c.1519+67G>C (n.1519+67G>C) n.2002+67G>C n.1976+67G>C c.1348+67G>C (n.1348+67G>C) n.1961+67G>C n.2010+67G>C n.1819+67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36767151C>T | CA2654437518 | HLCS | c.1960+67G>A (n.1960+67G>A) c.1519+67G>A (n.1519+67G>A) n.2002+67G>A n.1976+67G>A c.1348+67G>A (n.1348+67G>A) n.1961+67G>A n.2010+67G>A n.1819+67G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767152T>A | CA2388161201 | HLCS | c.1960+66A>T (n.1960+66A>T) c.1519+66A>T (n.1519+66A>T) n.2002+66A>T n.1976+66A>T c.1348+66A>T (n.1348+66A>T) n.1961+66A>T n.2010+66A>T n.1819+66A>T | dbSNP |
21 | g.36767152T>C | CA749053676 | HLCS | c.1960+66A>G (n.1960+66A>G) c.1519+66A>G (n.1519+66A>G) n.2002+66A>G n.1976+66A>G c.1348+66A>G (n.1348+66A>G) n.1961+66A>G n.2010+66A>G n.1819+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767152T>G | CA2654437519 | HLCS | c.1960+66A>C (n.1960+66A>C) c.1519+66A>C (n.1519+66A>C) n.2002+66A>C n.1976+66A>C c.1348+66A>C (n.1348+66A>C) n.1961+66A>C n.2010+66A>C n.1819+66A>C | gnomAD v4 |
21 | g.36767152T= | CA2388161200 | HLCS | c.1960+66A= (n.1960+66A=) c.1519+66A= (n.1519+66A=) n.2002+66A= n.1976+66A= c.1348+66A= (n.1348+66A=) n.1961+66A= n.2010+66A= n.1819+66A= | |
21 | g.36767153G>A | CA2577490782 | HLCS | c.1960+65C>T (n.1960+65C>T) c.1519+65C>T (n.1519+65C>T) n.2002+65C>T n.1976+65C>T c.1348+65C>T (n.1348+65C>T) n.1961+65C>T n.2010+65C>T n.1819+65C>T | |
21 | g.36767153G>T | CA2577490783 | HLCS | c.1960+65C>A (n.1960+65C>A) c.1519+65C>A (n.1519+65C>A) n.2002+65C>A n.1976+65C>A c.1348+65C>A (n.1348+65C>A) n.1961+65C>A n.2010+65C>A n.1819+65C>A | |
21 | g.36767155del | CA2577490781 | HLCS | c.1960+65del (n.1960+65del) c.1519+65del (n.1519+65del) n.2002+65del n.1976+65del c.1348+65del (n.1348+65del) n.1961+65del n.2010+65del n.1819+65del | |
21 | g.36767154G>T | CA2654437520 | HLCS | c.1960+64C>A (n.1960+64C>A) c.1519+64C>A (n.1519+64C>A) n.2002+64C>A n.1976+64C>A c.1348+64C>A (n.1348+64C>A) n.1961+64C>A n.2010+64C>A n.1819+64C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767155G>T | CA2654437521 | HLCS | c.1960+63C>A (n.1960+63C>A) c.1519+63C>A (n.1519+63C>A) n.2002+63C>A n.1976+63C>A c.1348+63C>A (n.1348+63C>A) n.1961+63C>A n.2010+63C>A n.1819+63C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767156C= | CA2388161202 | HLCS | c.1960+62G= (n.1960+62G=) c.1519+62G= (n.1519+62G=) n.2002+62G= n.1976+62G= c.1348+62G= (n.1348+62G=) n.1961+62G= n.2010+62G= n.1819+62G= | |
21 | g.36767156C>T | CA637795244 | HLCS | c.1960+62G>A (n.1960+62G>A) c.1519+62G>A (n.1519+62G>A) n.2002+62G>A n.1976+62G>A c.1348+62G>A (n.1348+62G>A) n.1961+62G>A n.2010+62G>A n.1819+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767157C>T | CA2987174023 | HLCS | c.1960+61G>A (n.1960+61G>A) c.1519+61G>A (n.1519+61G>A) n.2002+61G>A n.1976+61G>A c.1348+61G>A (n.1348+61G>A) n.1961+61G>A n.2010+61G>A n.1819+61G>A | |
21 | g.36767159C>A | CA320424906 | HLCS | c.1960+59G>T (n.1960+59G>T) c.1519+59G>T (n.1519+59G>T) n.2002+59G>T n.1976+59G>T c.1348+59G>T (n.1348+59G>T) n.1961+59G>T n.2010+59G>T n.1819+59G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767159C= | CA2388161203 | HLCS | c.1960+59G= (n.1960+59G=) c.1519+59G= (n.1519+59G=) n.2002+59G= n.1976+59G= c.1348+59G= (n.1348+59G=) n.1961+59G= n.2010+59G= n.1819+59G= | |
21 | g.36767159C>T | CA2577490784 | HLCS | c.1960+59G>A (n.1960+59G>A) c.1519+59G>A (n.1519+59G>A) n.2002+59G>A n.1976+59G>A c.1348+59G>A (n.1348+59G>A) n.1961+59G>A n.2010+59G>A n.1819+59G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767161A>C | CA2577490785 | HLCS | c.1960+57T>G (n.1960+57T>G) c.1519+57T>G (n.1519+57T>G) n.2002+57T>G n.1976+57T>G c.1348+57T>G (n.1348+57T>G) n.1961+57T>G n.2010+57T>G n.1819+57T>G | gnomAD v4 |
21 | g.36767161A>G | CA2654437522 | HLCS | c.1960+57T>C (n.1960+57T>C) c.1519+57T>C (n.1519+57T>C) n.2002+57T>C n.1976+57T>C c.1348+57T>C (n.1348+57T>C) n.1961+57T>C n.2010+57T>C n.1819+57T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36767162G>T | CA2577490786 | HLCS | c.1960+56C>A (n.1960+56C>A) c.1519+56C>A (n.1519+56C>A) n.2002+56C>A n.1976+56C>A c.1348+56C>A (n.1348+56C>A) n.1961+56C>A n.2010+56C>A n.1819+56C>A | |
21 | g.36767163A= | CA2388161204 | HLCS | c.1960+55T= (n.1960+55T=) c.1519+55T= (n.1519+55T=) n.2002+55T= n.1976+55T= c.1348+55T= (n.1348+55T=) n.1961+55T= n.2010+55T= n.1819+55T= | |
21 | g.36767163A>G | CA749053683 | HLCS | c.1960+55T>C (n.1960+55T>C) c.1519+55T>C (n.1519+55T>C) n.2002+55T>C n.1976+55T>C c.1348+55T>C (n.1348+55T>C) n.1961+55T>C n.2010+55T>C n.1819+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767163A>T | CA2577490787 | HLCS | c.1960+55T>A (n.1960+55T>A) c.1519+55T>A (n.1519+55T>A) n.2002+55T>A n.1976+55T>A c.1348+55T>A (n.1348+55T>A) n.1961+55T>A n.2010+55T>A n.1819+55T>A | |
21 | g.36767164G>A | CA2388161206 | HLCS | c.1960+54C>T (n.1960+54C>T) c.1519+54C>T (n.1519+54C>T) n.2002+54C>T n.1976+54C>T c.1348+54C>T (n.1348+54C>T) n.1961+54C>T n.2010+54C>T n.1819+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36767164G= | CA2388161205 | HLCS | c.1960+54C= (n.1960+54C=) c.1519+54C= (n.1519+54C=) n.2002+54C= n.1976+54C= c.1348+54C= (n.1348+54C=) n.1961+54C= n.2010+54C= n.1819+54C= | |
21 | g.36767164G>T | CA2654437523 | HLCS | c.1960+54C>A (n.1960+54C>A) c.1519+54C>A (n.1519+54C>A) n.2002+54C>A n.1976+54C>A c.1348+54C>A (n.1348+54C>A) n.1961+54C>A n.2010+54C>A n.1819+54C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767165T>C | CA2817831060 | HLCS | c.1960+53A>G (n.1960+53A>G) c.1519+53A>G (n.1519+53A>G) n.2002+53A>G n.1976+53A>G c.1348+53A>G (n.1348+53A>G) n.1961+53A>G n.2010+53A>G n.1819+53A>G | |
21 | g.36767166T>C | CA2654437524 | HLCS | c.1960+52A>G (n.1960+52A>G) c.1519+52A>G (n.1519+52A>G) n.2002+52A>G n.1976+52A>G c.1348+52A>G (n.1348+52A>G) n.1961+52A>G n.2010+52A>G n.1819+52A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36767166T>G | CA320424910 | HLCS | c.1960+52A>C (n.1960+52A>C) c.1519+52A>C (n.1519+52A>C) n.2002+52A>C n.1976+52A>C c.1348+52A>C (n.1348+52A>C) n.1961+52A>C n.2010+52A>C n.1819+52A>C | dbSNP |
21 | g.36767166T= | CA2388161207 | HLCS | c.1960+52A= (n.1960+52A=) c.1519+52A= (n.1519+52A=) n.2002+52A= n.1976+52A= c.1348+52A= (n.1348+52A=) n.1961+52A= n.2010+52A= n.1819+52A= | |
21 | g.36767167G>A | CA2577490788 | HLCS | c.1960+51C>T (n.1960+51C>T) c.1519+51C>T (n.1519+51C>T) n.2002+51C>T n.1976+51C>T c.1348+51C>T (n.1348+51C>T) n.1961+51C>T n.2010+51C>T n.1819+51C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36767167G>T | CA2654437525 | HLCS | c.1960+51C>A (n.1960+51C>A) c.1519+51C>A (n.1519+51C>A) n.2002+51C>A n.1976+51C>A c.1348+51C>A (n.1348+51C>A) n.1961+51C>A n.2010+51C>A n.1819+51C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767168C= | CA2388161208 | HLCS | c.1960+50G= (n.1960+50G=) c.1519+50G= (n.1519+50G=) n.2002+50G= n.1976+50G= c.1348+50G= (n.1348+50G=) n.1961+50G= n.2010+50G= n.1819+50G= | |
21 | g.36767168C>T | CA10020409 | HLCS | c.1960+50G>A (n.1960+50G>A) c.1519+50G>A (n.1519+50G>A) n.2002+50G>A n.1976+50G>A c.1348+50G>A (n.1348+50G>A) n.1961+50G>A n.2010+50G>A n.1819+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36767169A>G | CA2987174024 | HLCS | c.1960+49T>C (n.1960+49T>C) c.1519+49T>C (n.1519+49T>C) n.2002+49T>C n.1976+49T>C c.1348+49T>C (n.1348+49T>C) n.1961+49T>C n.2010+49T>C n.1819+49T>C | |
21 | g.36767170G>T | CA2987174025 | HLCS | c.1960+48C>A (n.1960+48C>A) c.1519+48C>A (n.1519+48C>A) n.2002+48C>A n.1976+48C>A c.1348+48C>A (n.1348+48C>A) n.1961+48C>A n.2010+48C>A n.1819+48C>A | |
21 | g.36767170_36767175delinsGAGTTT | CA2388161209 | HLCS | c.1960+43_1960+48delinsAAACTC (n.1960+43_1960+48delinsAAACTC) c.1519+43_1519+48delinsAAACTC (n.1519+43_1519+48delinsAAACTC) n.2002+43_2002+48delinsAAACTC n.1976+43_1976+48delinsAAACTC c.1348+43_1348+48delinsAAACTC (n.1348+43_1348+48delinsAAACTC) n.1961+43_1961+48delinsAAACTC n.2010+43_2010+48delinsAAACTC n.1819+43_1819+48delinsAAACTC | |
21 | g.36767170_36767185delinsGAGTTTAGAAAACAGA | CA2388161210 | HLCS | c.1960+33_1960+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC (n.1960+33_1960+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC) c.1519+33_1519+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC (n.1519+33_1519+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC) n.2002+33_2002+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC n.1976+33_1976+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC c.1348+33_1348+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC (n.1348+33_1348+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC) n.1961+33_1961+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC n.2010+33_2010+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC n.1819+33_1819+48delinsTCTGTTTTCTAAACTC | |
21 | g.36767171A>T | CA2987174027 | HLCS | c.1960+47T>A (n.1960+47T>A) c.1519+47T>A (n.1519+47T>A) n.2002+47T>A n.1976+47T>A c.1348+47T>A (n.1348+47T>A) n.1961+47T>A n.2010+47T>A n.1819+47T>A | |
21 | g.36767173_36767177del | CA10020410 | HLCS | c.1960+43_1960+47del (n.1960+43_1960+47del) c.1519+43_1519+47del (n.1519+43_1519+47del) n.2002+43_2002+47del n.1976+43_1976+47del c.1348+43_1348+47del (n.1348+43_1348+47del) n.1961+43_1961+47del n.2010+43_2010+47del n.1819+43_1819+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767174_36767188del | CA637795247 | HLCS | c.1960+33_1960+47del (n.1960+33_1960+47del) c.1519+33_1519+47del (n.1519+33_1519+47del) n.2002+33_2002+47del n.1976+33_1976+47del c.1348+33_1348+47del (n.1348+33_1348+47del) n.1961+33_1961+47del n.2010+33_2010+47del n.1819+33_1819+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.36767172G>A | CA749053691 | HLCS | c.1960+46C>T (n.1960+46C>T) c.1519+46C>T (n.1519+46C>T) n.2002+46C>T n.1976+46C>T c.1348+46C>T (n.1348+46C>T) n.1961+46C>T n.2010+46C>T n.1819+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36767172G= | CA2388161211 | HLCS | c.1960+46C= (n.1960+46C=) c.1519+46C= (n.1519+46C=) n.2002+46C= n.1976+46C= c.1348+46C= (n.1348+46C=) n.1961+46C= n.2010+46C= n.1819+46C= | |
21 | g.36767172G>T | CA2654437526 | HLCS | c.1960+46C>A (n.1960+46C>A) c.1519+46C>A (n.1519+46C>A) n.2002+46C>A n.1976+46C>A c.1348+46C>A (n.1348+46C>A) n.1961+46C>A n.2010+46C>A n.1819+46C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767173T>G | CA1022178095 | HLCS | c.1960+45A>C (n.1960+45A>C) c.1519+45A>C (n.1519+45A>C) n.2002+45A>C n.1976+45A>C c.1348+45A>C (n.1348+45A>C) n.1961+45A>C n.2010+45A>C n.1819+45A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |