Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.36767058_36767064delinsCCCTCTT | CA2388161154 | HLCS | c.1960+154_1960+160delinsAAGAGGG (n.1960+154_1960+160delinsAAGAGGG) c.1519+154_1519+160delinsAAGAGGG (n.1519+154_1519+160delinsAAGAGGG) n.2002+154_2002+160delinsAAGAGGG n.1976+154_1976+160delinsAAGAGGG c.1348+154_1348+160delinsAAGAGGG (n.1348+154_1348+160delinsAAGAGGG) n.1961+154_1961+160delinsAAGAGGG n.2010+154_2010+160delinsAAGAGGG n.1819+154_1819+160delinsAAGAGGG | |
21 | g.36767069_36767074del | CA2388161155 | HLCS | c.1960+154_1960+159del (n.1960+154_1960+159del) c.1519+154_1519+159del (n.1519+154_1519+159del) n.2002+154_2002+159del n.1976+154_1976+159del c.1348+154_1348+159del (n.1348+154_1348+159del) n.1961+154_1961+159del n.2010+154_2010+159del n.1819+154_1819+159del | dbSNP |
21 | g.36767062C>A | CA2388161157 | HLCS | c.1960+156G>T (n.1960+156G>T) c.1519+156G>T (n.1519+156G>T) n.2002+156G>T n.1976+156G>T c.1348+156G>T (n.1348+156G>T) n.1961+156G>T n.2010+156G>T n.1819+156G>T | dbSNP |
21 | g.36767062C= | CA2388161156 | HLCS | c.1960+156G= (n.1960+156G=) c.1519+156G= (n.1519+156G=) n.2002+156G= n.1976+156G= c.1348+156G= (n.1348+156G=) n.1961+156G= n.2010+156G= n.1819+156G= | |
21 | g.36767064T>C | CA2817831058 | HLCS | c.1960+154A>G (n.1960+154A>G) c.1519+154A>G (n.1519+154A>G) n.2002+154A>G n.1976+154A>G c.1348+154A>G (n.1348+154A>G) n.1961+154A>G n.2010+154A>G n.1819+154A>G | |
21 | g.36767065C= | CA2388161158 | HLCS | c.1960+153G= (n.1960+153G=) c.1519+153G= (n.1519+153G=) n.2002+153G= n.1976+153G= c.1348+153G= (n.1348+153G=) n.1961+153G= n.2010+153G= n.1819+153G= | |
21 | g.36767065C>T | CA2388161159 | HLCS | c.1960+153G>A (n.1960+153G>A) c.1519+153G>A (n.1519+153G>A) n.2002+153G>A n.1976+153G>A c.1348+153G>A (n.1348+153G>A) n.1961+153G>A n.2010+153G>A n.1819+153G>A | dbSNP |
21 | g.36767066C= | CA2388161160 | HLCS | c.1960+152G= (n.1960+152G=) c.1519+152G= (n.1519+152G=) n.2002+152G= n.1976+152G= c.1348+152G= (n.1348+152G=) n.1961+152G= n.2010+152G= n.1819+152G= | |
21 | g.36767066C>T | CA1022178055 | HLCS | c.1960+152G>A (n.1960+152G>A) c.1519+152G>A (n.1519+152G>A) n.2002+152G>A n.1976+152G>A c.1348+152G>A (n.1348+152G>A) n.1961+152G>A n.2010+152G>A n.1819+152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767067T>C | CA2654437466 | HLCS | c.1960+151A>G (n.1960+151A>G) c.1519+151A>G (n.1519+151A>G) n.2002+151A>G n.1976+151A>G c.1348+151A>G (n.1348+151A>G) n.1961+151A>G n.2010+151A>G n.1819+151A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36767068C>A | CA2654437467 | HLCS | c.1960+150G>T (n.1960+150G>T) c.1519+150G>T (n.1519+150G>T) n.2002+150G>T n.1976+150G>T c.1348+150G>T (n.1348+150G>T) n.1961+150G>T n.2010+150G>T n.1819+150G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36767069T>C | CA2654437468 | HLCS | c.1960+149A>G (n.1960+149A>G) c.1519+149A>G (n.1519+149A>G) n.2002+149A>G n.1976+149A>G c.1348+149A>G (n.1348+149A>G) n.1961+149A>G n.2010+149A>G n.1819+149A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36767070T>G | CA2654437469 | HLCS | c.1960+148A>C (n.1960+148A>C) c.1519+148A>C (n.1519+148A>C) n.2002+148A>C n.1976+148A>C c.1348+148A>C (n.1348+148A>C) n.1961+148A>C n.2010+148A>C n.1819+148A>C | gnomAD v4 |
21 | g.36767072C= | CA2388161161 | HLCS | c.1960+146G= (n.1960+146G=) c.1519+146G= (n.1519+146G=) n.2002+146G= n.1976+146G= c.1348+146G= (n.1348+146G=) n.1961+146G= n.2010+146G= n.1819+146G= | |
21 | g.36767072C>T | CA1022178062 | HLCS | c.1960+146G>A (n.1960+146G>A) c.1519+146G>A (n.1519+146G>A) n.2002+146G>A n.1976+146G>A c.1348+146G>A (n.1348+146G>A) n.1961+146G>A n.2010+146G>A n.1819+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767073T>A | CA2654437470 | HLCS | c.1960+145A>T (n.1960+145A>T) c.1519+145A>T (n.1519+145A>T) n.2002+145A>T n.1976+145A>T c.1348+145A>T (n.1348+145A>T) n.1961+145A>T n.2010+145A>T n.1819+145A>T | gnomAD v4 |
21 | g.36767074C>A | CA2654437471 | HLCS | c.1960+144G>T (n.1960+144G>T) c.1519+144G>T (n.1519+144G>T) n.2002+144G>T n.1976+144G>T c.1348+144G>T (n.1348+144G>T) n.1961+144G>T n.2010+144G>T n.1819+144G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36767075C>A | CA2654437472 | HLCS | c.1960+143G>T (n.1960+143G>T) c.1519+143G>T (n.1519+143G>T) n.2002+143G>T n.1976+143G>T c.1348+143G>T (n.1348+143G>T) n.1961+143G>T n.2010+143G>T n.1819+143G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36767076A= | CA2388161162 | HLCS | c.1960+142T= (n.1960+142T=) c.1519+142T= (n.1519+142T=) n.2002+142T= n.1976+142T= c.1348+142T= (n.1348+142T=) n.1961+142T= n.2010+142T= n.1819+142T= | |
21 | g.36767076A>G | CA320424853 | HLCS | c.1960+142T>C (n.1960+142T>C) c.1519+142T>C (n.1519+142T>C) n.2002+142T>C n.1976+142T>C c.1348+142T>C (n.1348+142T>C) n.1961+142T>C n.2010+142T>C n.1819+142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767077T>C | CA749053638 | HLCS | c.1960+141A>G (n.1960+141A>G) c.1519+141A>G (n.1519+141A>G) n.2002+141A>G n.1976+141A>G c.1348+141A>G (n.1348+141A>G) n.1961+141A>G n.2010+141A>G n.1819+141A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767077T= | CA2388161163 | HLCS | c.1960+141A= (n.1960+141A=) c.1519+141A= (n.1519+141A=) n.2002+141A= n.1976+141A= c.1348+141A= (n.1348+141A=) n.1961+141A= n.2010+141A= n.1819+141A= | |
21 | g.36767078T>C | CA320424865 | HLCS | c.1960+140A>G (n.1960+140A>G) c.1519+140A>G (n.1519+140A>G) n.2002+140A>G n.1976+140A>G c.1348+140A>G (n.1348+140A>G) n.1961+140A>G n.2010+140A>G n.1819+140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767078T= | CA2388161164 | HLCS | c.1960+140A= (n.1960+140A=) c.1519+140A= (n.1519+140A=) n.2002+140A= n.1976+140A= c.1348+140A= (n.1348+140A=) n.1961+140A= n.2010+140A= n.1819+140A= | |
21 | g.36767079C>G | CA2654437473 | HLCS | c.1960+139G>C (n.1960+139G>C) c.1519+139G>C (n.1519+139G>C) n.2002+139G>C n.1976+139G>C c.1348+139G>C (n.1348+139G>C) n.1961+139G>C n.2010+139G>C n.1819+139G>C | gnomAD v4 |
21 | g.36767079C>T | CA2654437474 | HLCS | c.1960+139G>A (n.1960+139G>A) c.1519+139G>A (n.1519+139G>A) n.2002+139G>A n.1976+139G>A c.1348+139G>A (n.1348+139G>A) n.1961+139G>A n.2010+139G>A n.1819+139G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767080C>A | CA2654437475 | HLCS | c.1960+138G>T (n.1960+138G>T) c.1519+138G>T (n.1519+138G>T) n.2002+138G>T n.1976+138G>T c.1348+138G>T (n.1348+138G>T) n.1961+138G>T n.2010+138G>T n.1819+138G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36767080C>T | CA2654437476 | HLCS | c.1960+138G>A (n.1960+138G>A) c.1519+138G>A (n.1519+138G>A) n.2002+138G>A n.1976+138G>A c.1348+138G>A (n.1348+138G>A) n.1961+138G>A n.2010+138G>A n.1819+138G>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767081A= | CA2388161165 | HLCS | c.1960+137T= (n.1960+137T=) c.1519+137T= (n.1519+137T=) n.2002+137T= n.1976+137T= c.1348+137T= (n.1348+137T=) n.1961+137T= n.2010+137T= n.1819+137T= | |
21 | g.36767081A>C | CA2388161166 | HLCS | c.1960+137T>G (n.1960+137T>G) c.1519+137T>G (n.1519+137T>G) n.2002+137T>G n.1976+137T>G c.1348+137T>G (n.1348+137T>G) n.1961+137T>G n.2010+137T>G n.1819+137T>G | dbSNP |
21 | g.36767081A>G | CA2654437477 | HLCS | c.1960+137T>C (n.1960+137T>C) c.1519+137T>C (n.1519+137T>C) n.2002+137T>C n.1976+137T>C c.1348+137T>C (n.1348+137T>C) n.1961+137T>C n.2010+137T>C n.1819+137T>C | gnomAD v4 |
21 | g.36767081A>T | CA2654437478 | HLCS | c.1960+137T>A (n.1960+137T>A) c.1519+137T>A (n.1519+137T>A) n.2002+137T>A n.1976+137T>A c.1348+137T>A (n.1348+137T>A) n.1961+137T>A n.2010+137T>A n.1819+137T>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767082G>C | CA2654437479 | HLCS | c.1960+136C>G (n.1960+136C>G) c.1519+136C>G (n.1519+136C>G) n.2002+136C>G n.1976+136C>G c.1348+136C>G (n.1348+136C>G) n.1961+136C>G n.2010+136C>G n.1819+136C>G | gnomAD v4 |
21 | g.36767082G>T | CA2654437480 | HLCS | c.1960+136C>A (n.1960+136C>A) c.1519+136C>A (n.1519+136C>A) n.2002+136C>A n.1976+136C>A c.1348+136C>A (n.1348+136C>A) n.1961+136C>A n.2010+136C>A n.1819+136C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767083G>T | CA2654437481 | HLCS | c.1960+135C>A (n.1960+135C>A) c.1519+135C>A (n.1519+135C>A) n.2002+135C>A n.1976+135C>A c.1348+135C>A (n.1348+135C>A) n.1961+135C>A n.2010+135C>A n.1819+135C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767084C>A | CA2654437482 | HLCS | c.1960+134G>T (n.1960+134G>T) c.1519+134G>T (n.1519+134G>T) n.2002+134G>T n.1976+134G>T c.1348+134G>T (n.1348+134G>T) n.1961+134G>T n.2010+134G>T n.1819+134G>T | gnomAD v4 |
21 | g.36767084C= | CA2388161167 | HLCS | c.1960+134G= (n.1960+134G=) c.1519+134G= (n.1519+134G=) n.2002+134G= n.1976+134G= c.1348+134G= (n.1348+134G=) n.1961+134G= n.2010+134G= n.1819+134G= | |
21 | g.36767084C>T | CA320424868 | HLCS | c.1960+134G>A (n.1960+134G>A) c.1519+134G>A (n.1519+134G>A) n.2002+134G>A n.1976+134G>A c.1348+134G>A (n.1348+134G>A) n.1961+134G>A n.2010+134G>A n.1819+134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767085G>A | CA320424872 | HLCS | c.1960+133C>T (n.1960+133C>T) c.1519+133C>T (n.1519+133C>T) n.2002+133C>T n.1976+133C>T c.1348+133C>T (n.1348+133C>T) n.1961+133C>T n.2010+133C>T n.1819+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767085G= | CA2388161168 | HLCS | c.1960+133C= (n.1960+133C=) c.1519+133C= (n.1519+133C=) n.2002+133C= n.1976+133C= c.1348+133C= (n.1348+133C=) n.1961+133C= n.2010+133C= n.1819+133C= | |
21 | g.36767085G>T | CA2654437483 | HLCS | c.1960+133C>A (n.1960+133C>A) c.1519+133C>A (n.1519+133C>A) n.2002+133C>A n.1976+133C>A c.1348+133C>A (n.1348+133C>A) n.1961+133C>A n.2010+133C>A n.1819+133C>A | gnomAD v4 |
21 | g.36767086G>A | CA2654437484 | HLCS | c.1960+132C>T (n.1960+132C>T) c.1519+132C>T (n.1519+132C>T) n.2002+132C>T n.1976+132C>T c.1348+132C>T (n.1348+132C>T) n.1961+132C>T n.2010+132C>T n.1819+132C>T | gnomAD v4 |
21 | g.36767086G= | CA2388161169 | HLCS | c.1960+132C= (n.1960+132C=) c.1519+132C= (n.1519+132C=) n.2002+132C= n.1976+132C= c.1348+132C= (n.1348+132C=) n.1961+132C= n.2010+132C= n.1819+132C= | |
21 | g.36767086G>T | CA320424875 | HLCS | c.1960+132C>A (n.1960+132C>A) c.1519+132C>A (n.1519+132C>A) n.2002+132C>A n.1976+132C>A c.1348+132C>A (n.1348+132C>A) n.1961+132C>A n.2010+132C>A n.1819+132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.36767088T>C | CA2654437485 | HLCS | c.1960+130A>G (n.1960+130A>G) c.1519+130A>G (n.1519+130A>G) n.2002+130A>G n.1976+130A>G c.1348+130A>G (n.1348+130A>G) n.1961+130A>G n.2010+130A>G n.1819+130A>G | gnomAD v4 |
21 | g.36767090T>C | CA637795239 | HLCS | c.1960+128A>G (n.1960+128A>G) c.1519+128A>G (n.1519+128A>G) n.2002+128A>G n.1976+128A>G c.1348+128A>G (n.1348+128A>G) n.1961+128A>G n.2010+128A>G n.1819+128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767090T= | CA2388161170 | HLCS | c.1960+128A= (n.1960+128A=) c.1519+128A= (n.1519+128A=) n.2002+128A= n.1976+128A= c.1348+128A= (n.1348+128A=) n.1961+128A= n.2010+128A= n.1819+128A= | |
21 | g.36767091G>A | CA1022178072 | HLCS | c.1960+127C>T (n.1960+127C>T) c.1519+127C>T (n.1519+127C>T) n.2002+127C>T n.1976+127C>T c.1348+127C>T (n.1348+127C>T) n.1961+127C>T n.2010+127C>T n.1819+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.36767091G= | CA2388161171 | HLCS | c.1960+127C= (n.1960+127C=) c.1519+127C= (n.1519+127C=) n.2002+127C= n.1976+127C= c.1348+127C= (n.1348+127C=) n.1961+127C= n.2010+127C= n.1819+127C= | |
21 | g.36767091G>T | CA2654437486 | HLCS | c.1960+127C>A (n.1960+127C>A) c.1519+127C>A (n.1519+127C>A) n.2002+127C>A n.1976+127C>A c.1348+127C>A (n.1348+127C>A) n.1961+127C>A n.2010+127C>A n.1819+127C>A | gnomAD v4 |