Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.36759812G>ACA291170HLCSc.2151C>T (p.Asn717=)
c.1710C>T (p.Asn570=)
n.2193C>T
n.2167C>T
c.1539C>T (p.Asn513=)
n.2152C>T
n.1991C>T
n.2201C>T
n.2010C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.36759812G>CCA320418836HLCSc.2151C>G (p.Asn717Lys)
c.1710C>G (p.Asn570Lys)
n.2193C>G
n.2167C>G
c.1539C>G (p.Asn513Lys)
n.2152C>G
n.1991C>G
n.2201C>G
n.2010C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759812G=CA2388157946HLCSc.2151C= (p.Asn717=)
c.1710C= (p.Asn570=)
n.2193C=
n.2167C=
c.1539C= (p.Asn513=)
n.2152C=
n.1991C=
n.2201C=
n.2010C=
21g.36759812G>TCA409920070HLCSc.2151C>A (p.Asn717Lys)
c.1710C>A (p.Asn570Lys)
n.2193C>A
n.2167C>A
c.1539C>A (p.Asn513Lys)
n.2152C>A
n.1991C>A
n.2201C>A
n.2010C>A
21g.36759813T>ACA409920075HLCSc.2150A>T (p.Asn717Ile)
c.1709A>T (p.Asn570Ile)
n.2192A>T
n.2166A>T
c.1538A>T (p.Asn513Ile)
n.2151A>T
n.1990A>T
n.2200A>T
n.2009A>T
 gnomAD v4
21g.36759813T>CCA409920077HLCSc.2150A>G (p.Asn717Ser)
c.1709A>G (p.Asn570Ser)
n.2192A>G
n.2166A>G
c.1538A>G (p.Asn513Ser)
n.2151A>G
n.1990A>G
n.2200A>G
n.2009A>G
 gnomAD v4
21g.36759813T>GCA409920078HLCSc.2150A>C (p.Asn717Thr)
c.1709A>C (p.Asn570Thr)
n.2192A>C
n.2166A>C
c.1538A>C (p.Asn513Thr)
n.2151A>C
n.1990A>C
n.2200A>C
n.2009A>C
21g.36759814T>ACA409920081HLCSc.2149A>T (p.Asn717Tyr)
c.1708A>T (p.Asn570Tyr)
n.2191A>T
n.2165A>T
c.1537A>T (p.Asn513Tyr)
n.2150A>T
n.1989A>T
n.2199A>T
n.2008A>T
21g.36759814T>CCA10020344HLCSc.2149A>G (p.Asn717Asp)
c.1708A>G (p.Asn570Asp)
n.2191A>G
n.2165A>G
c.1537A>G (p.Asn513Asp)
n.2150A>G
n.1989A>G
n.2199A>G
n.2008A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.36759814T>GCA409920083HLCSc.2149A>C (p.Asn717His)
c.1708A>C (p.Asn570His)
n.2191A>C
n.2165A>C
c.1537A>C (p.Asn513His)
n.2150A>C
n.1989A>C
n.2199A>C
n.2008A>C
21g.36759814T=CA2388157947HLCSc.2149A= (p.Asn717=)
c.1708A= (p.Asn570=)
n.2191A=
n.2165A=
c.1537A= (p.Asn513=)
n.2150A=
n.1989A=
n.2199A=
n.2008A=
21g.36759815G>ACA512079456HLCSc.2148C>T (p.Pro716=)
c.1707C>T (p.Pro569=)
n.2190C>T
n.2164C>T
c.1536C>T (p.Pro512=)
n.2149C>T
n.1988C>T
n.2198C>T
n.2007C>T
21g.36759815G>CCA512079458HLCSc.2148C>G (p.Pro716=)
c.1707C>G (p.Pro569=)
n.2190C>G
n.2164C>G
c.1536C>G (p.Pro512=)
n.2149C>G
n.1988C>G
n.2198C>G
n.2007C>G
21g.36759815G>TCA512079460HLCSc.2148C>A (p.Pro716=)
c.1707C>A (p.Pro569=)
n.2190C>A
n.2164C>A
c.1536C>A (p.Pro512=)
n.2149C>A
n.1988C>A
n.2198C>A
n.2007C>A
21g.36759816G>ACA409920087HLCSc.2147C>T (p.Pro716Leu)
c.1706C>T (p.Pro569Leu)
n.2189C>T
n.2163C>T
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
n.2148C>T
n.1987C>T
n.2197C>T
n.2006C>T
21g.36759816G>CCA409920091HLCSc.2147C>G (p.Pro716Arg)
c.1706C>G (p.Pro569Arg)
n.2189C>G
n.2163C>G
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
n.2148C>G
n.1987C>G
n.2197C>G
n.2006C>G
21g.36759816G>TCA409920088HLCSc.2147C>A (p.Pro716His)
c.1706C>A (p.Pro569His)
n.2189C>A
n.2163C>A
c.1535C>A (p.Pro512His)
n.2148C>A
n.1987C>A
n.2197C>A
n.2006C>A
21g.36759817G>ACA409920093HLCSc.2146C>T (p.Pro716Ser)
c.1705C>T (p.Pro569Ser)
n.2188C>T
n.2162C>T
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
n.2147C>T
n.1986C>T
n.2196C>T
n.2005C>T
21g.36759817G>CCA409920096HLCSc.2146C>G (p.Pro716Ala)
c.1705C>G (p.Pro569Ala)
n.2188C>G
n.2162C>G
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
n.2147C>G
n.1986C>G
n.2196C>G
n.2005C>G
21g.36759817G>TCA409920098HLCSc.2146C>A (p.Pro716Thr)
c.1705C>A (p.Pro569Thr)
n.2188C>A
n.2162C>A
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
n.2147C>A
n.1986C>A
n.2196C>A
n.2005C>A
21g.36759818C>ACA409920101HLCSc.2145G>T (p.Trp715Cys)
c.1704G>T (p.Trp568Cys)
n.2187G>T
n.2161G>T
c.1533G>T (p.Trp511Cys)
n.2146G>T
n.1985G>T
n.2195G>T
n.2004G>T
21g.36759818C>GCA409920103HLCSc.2145G>C (p.Trp715Cys)
c.1704G>C (p.Trp568Cys)
n.2187G>C
n.2161G>C
c.1533G>C (p.Trp511Cys)
n.2146G>C
n.1985G>C
n.2195G>C
n.2004G>C
21g.36759818C>TCA409920105HLCSc.2145G>A (p.Trp715Ter)
c.1704G>A (p.Trp568Ter)
n.2187G>A
n.2161G>A
c.1533G>A (p.Trp511Ter)
n.2146G>A
n.1985G>A
n.2195G>A
n.2004G>A
21g.36759819C>ACA409920108HLCSc.2144G>T (p.Trp715Leu)
c.1703G>T (p.Trp568Leu)
n.2186G>T
n.2160G>T
c.1532G>T (p.Trp511Leu)
n.2145G>T
n.1984G>T
n.2194G>T
n.2003G>T
21g.36759819C=CA2388157948HLCSc.2144G= (p.Trp715=)
c.1703G= (p.Trp568=)
n.2186G=
n.2160G=
c.1532G= (p.Trp511=)
n.2145G=
n.1984G=
n.2194G=
n.2003G=
21g.36759819C>GCA409920109HLCSc.2144G>C (p.Trp715Ser)
c.1703G>C (p.Trp568Ser)
n.2186G>C
n.2160G>C
c.1532G>C (p.Trp511Ser)
n.2145G>C
n.1984G>C
n.2194G>C
n.2003G>C
21g.36759819C>TCA409920112HLCSc.2144G>A (p.Trp715Ter)
c.1703G>A (p.Trp568Ter)
n.2186G>A
n.2160G>A
c.1532G>A (p.Trp511Ter)
n.2145G>A
n.1984G>A
n.2194G>A
n.2003G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.36759820A=CA2388157949HLCSc.2143T= (p.Trp715=)
c.1702T= (p.Trp568=)
n.2185T=
n.2159T=
c.1531T= (p.Trp511=)
n.2144T=
n.1983T=
n.2193T=
n.2002T=
21g.36759820A>CCA409920115HLCSc.2143T>G (p.Trp715Gly)
c.1702T>G (p.Trp568Gly)
n.2185T>G
n.2159T>G
c.1531T>G (p.Trp511Gly)
n.2144T>G
n.1983T>G
n.2193T>G
n.2002T>G
21g.36759820A>GCA409920116HLCSc.2143T>C (p.Trp715Arg)
c.1702T>C (p.Trp568Arg)
n.2185T>C
n.2159T>C
c.1531T>C (p.Trp511Arg)
n.2144T>C
n.1983T>C
n.2193T>C
n.2002T>C
 dbSNP
21g.36759820A>TCA409920118HLCSc.2143T>A (p.Trp715Arg)
c.1702T>A (p.Trp568Arg)
n.2185T>A
n.2159T>A
c.1531T>A (p.Trp511Arg)
n.2144T>A
n.1983T>A
n.2193T>A
n.2002T>A
21g.36759821C>ACA409920119HLCSc.2142G>T (p.Lys714Asn)
c.1701G>T (p.Lys567Asn)
n.2184G>T
n.2158G>T
c.1530G>T (p.Lys510Asn)
n.2143G>T
n.1982G>T
n.2192G>T
n.2001G>T
 dbSNP
21g.36759821C=CA2388157950HLCSc.2142G= (p.Lys714=)
c.1701G= (p.Lys567=)
n.2184G=
n.2158G=
c.1530G= (p.Lys510=)
n.2143G=
n.1982G=
n.2192G=
n.2001G=
21g.36759821C>GCA409920122HLCSc.2142G>C (p.Lys714Asn)
c.1701G>C (p.Lys567Asn)
n.2184G>C
n.2158G>C
c.1530G>C (p.Lys510Asn)
n.2143G>C
n.1982G>C
n.2192G>C
n.2001G>C
21g.36759821C>TCA512079479HLCSc.2142G>A (p.Lys714=)
c.1701G>A (p.Lys567=)
n.2184G>A
n.2158G>A
c.1530G>A (p.Lys510=)
n.2143G>A
n.1982G>A
n.2192G>A
n.2001G>A
 gnomAD v4
21g.36759822T>ACA409920125HLCSc.2141A>T (p.Lys714Met)
c.1700A>T (p.Lys567Met)
n.2183A>T
n.2157A>T
c.1529A>T (p.Lys510Met)
n.2142A>T
n.1981A>T
n.2191A>T
n.2000A>T
21g.36759822T>CCA409920128HLCSc.2141A>G (p.Lys714Arg)
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
n.2183A>G
n.2157A>G
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
n.2142A>G
n.1981A>G
n.2191A>G
n.2000A>G
21g.36759822T>GCA409920127HLCSc.2141A>C (p.Lys714Thr)
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
n.2183A>C
n.2157A>C
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
n.2142A>C
n.1981A>C
n.2191A>C
n.2000A>C
21g.36759823T>ACA409920132HLCSc.2140A>T (p.Lys714Ter)
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
n.2182A>T
n.2156A>T
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
n.2141A>T
n.1980A>T
n.2190A>T
n.1999A>T
 ClinVar
21g.36759823T>CCA409920136HLCSc.2140A>G (p.Lys714Glu)
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
n.2182A>G
n.2156A>G
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
n.2141A>G
n.1980A>G
n.2190A>G
n.1999A>G
21g.36759823T>GCA409920134HLCSc.2140A>C (p.Lys714Gln)
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
n.2182A>C
n.2156A>C
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
n.2141A>C
n.1980A>C
n.2190A>C
n.1999A>C
21g.36759824C>ACA512079490HLCSc.2139G>T (p.Val713=)
c.1698G>T (p.Val566=)
n.2181G>T
n.2155G>T
c.1527G>T (p.Val509=)
n.2140G>T
n.1979G>T
n.2189G>T
n.1998G>T
21g.36759824C>GCA512079485HLCSc.2139G>C (p.Val713=)
c.1698G>C (p.Val566=)
n.2181G>C
n.2155G>C
c.1527G>C (p.Val509=)
n.2140G>C
n.1979G>C
n.2189G>C
n.1998G>C
21g.36759824C>TCA512079487HLCSc.2139G>A (p.Val713=)
c.1698G>A (p.Val566=)
n.2181G>A
n.2155G>A
c.1527G>A (p.Val509=)
n.2140G>A
n.1979G>A
n.2189G>A
n.1998G>A
21g.36759825A>CCA409920137HLCSc.2138T>G (p.Val713Gly)
c.1697T>G (p.Val566Gly)
n.2180T>G
n.2154T>G
c.1526T>G (p.Val509Gly)
n.2139T>G
n.1978T>G
n.2188T>G
n.1997T>G
21g.36759825A>GCA409920139HLCSc.2138T>C (p.Val713Ala)
c.1697T>C (p.Val566Ala)
n.2180T>C
n.2154T>C
c.1526T>C (p.Val509Ala)
n.2139T>C
n.1978T>C
n.2188T>C
n.1997T>C
21g.36759825A>TCA409920141HLCSc.2138T>A (p.Val713Glu)
c.1697T>A (p.Val566Glu)
n.2180T>A
n.2154T>A
c.1526T>A (p.Val509Glu)
n.2139T>A
n.1978T>A
n.2188T>A
n.1997T>A
21g.36759826C>ACA409920142HLCSc.2137G>T (p.Val713Leu)
c.1696G>T (p.Val566Leu)
n.2179G>T
n.2153G>T
c.1525G>T (p.Val509Leu)
n.2138G>T
n.1977G>T
n.2187G>T
n.1996G>T
21g.36759826C>GCA409920145HLCSc.2137G>C (p.Val713Leu)
c.1696G>C (p.Val566Leu)
n.2179G>C
n.2153G>C
c.1525G>C (p.Val509Leu)
n.2138G>C
n.1977G>C
n.2187G>C
n.1996G>C
21g.36759826C>TCA409920146HLCSc.2137G>A (p.Val713Met)
c.1696G>A (p.Val566Met)
n.2179G>A
n.2153G>A
c.1525G>A (p.Val509Met)
n.2138G>A
n.1977G>A
n.2187G>A
n.1996G>A

Number of alleles fetched