| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36759712G>T | CA2577486790 | HLCS | c.2236+15C>A (n.2236+15C>A) c.1795+15C>A (n.1795+15C>A) n.2278+15C>A n.2252+15C>A c.1624+15C>A (n.1624+15C>A) n.2237+15C>A n.2076+15C>A n.2286+15C>A n.2095+15C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36759712_36759713delinsGT | CA2388157908 | HLCS | c.2236+14_2236+15delinsAC (n.2236+14_2236+15delinsAC) c.1795+14_1795+15delinsAC (n.1795+14_1795+15delinsAC) n.2278+14_2278+15delinsAC n.2252+14_2252+15delinsAC c.1624+14_1624+15delinsAC (n.1624+14_1624+15delinsAC) n.2237+14_2237+15delinsAC n.2076+14_2076+15delinsAC n.2286+14_2286+15delinsAC n.2095+14_2095+15delinsAC | |
| 21 | g.36759717dup | CA2577486791 | HLCS | c.2236+14dup (n.2236+14dup) c.1795+14dup (n.1795+14dup) n.2278+14dup n.2252+14dup c.1624+14dup (n.1624+14dup) n.2237+14dup n.2076+14dup n.2286+14dup n.2095+14dup | |
| 21 | g.36759717del | CA637794593 | HLCS | c.2236+14del (n.2236+14del) c.1795+14del (n.1795+14del) n.2278+14del n.2252+14del c.1624+14del (n.1624+14del) n.2237+14del n.2076+14del n.2286+14del n.2095+14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36759714T>A | CA10020329 | HLCS | c.2236+13A>T (n.2236+13A>T) c.1795+13A>T (n.1795+13A>T) n.2278+13A>T n.2252+13A>T c.1624+13A>T (n.1624+13A>T) n.2237+13A>T n.2076+13A>T n.2286+13A>T n.2095+13A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36759714T= | CA2388157909 | HLCS | c.2236+13A= (n.2236+13A=) c.1795+13A= (n.1795+13A=) n.2278+13A= n.2252+13A= c.1624+13A= (n.1624+13A=) n.2237+13A= n.2076+13A= n.2286+13A= n.2095+13A= | |
| 21 | g.36759718G>A | CA2654437922 | HLCS | c.2236+9C>T (n.2236+9C>T) c.1795+9C>T (n.1795+9C>T) n.2278+9C>T n.2252+9C>T c.1624+9C>T (n.1624+9C>T) n.2237+9C>T n.2076+9C>T n.2286+9C>T n.2095+9C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.36759718G>T | CA2654437923 | HLCS | c.2236+9C>A (n.2236+9C>A) c.1795+9C>A (n.1795+9C>A) n.2278+9C>A n.2252+9C>A c.1624+9C>A (n.1624+9C>A) n.2237+9C>A n.2076+9C>A n.2286+9C>A n.2095+9C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36759719A>G | CA2654437924 | HLCS | c.2236+8T>C (n.2236+8T>C) c.1795+8T>C (n.1795+8T>C) n.2278+8T>C n.2252+8T>C c.1624+8T>C (n.1624+8T>C) n.2237+8T>C n.2076+8T>C n.2286+8T>C n.2095+8T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.36759719A>T | CA2577486792 | HLCS | c.2236+8T>A (n.2236+8T>A) c.1795+8T>A (n.1795+8T>A) n.2278+8T>A n.2252+8T>A c.1624+8T>A (n.1624+8T>A) n.2237+8T>A n.2076+8T>A n.2286+8T>A n.2095+8T>A | |
| 21 | g.36759721_36759722delinsAC | CA2388157910 | HLCS | c.2236+5_2236+6delinsGT (n.2236+5_2236+6delinsGT) c.1795+5_1795+6delinsGT (n.1795+5_1795+6delinsGT) n.2278+5_2278+6delinsGT n.2252+5_2252+6delinsGT c.1624+5_1624+6delinsGT (n.1624+5_1624+6delinsGT) n.2237+5_2237+6delinsGT n.2076+5_2076+6delinsGT n.2286+5_2286+6delinsGT n.2095+5_2095+6delinsGT | |
| 21 | g.36759722del | CA637794594 | HLCS | c.2236+5del (n.2236+5del) c.1795+5del (n.1795+5del) n.2278+5del n.2252+5del c.1624+5del (n.1624+5del) n.2237+5del n.2076+5del n.2286+5del n.2095+5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36759723T>C | CA2654437925 | HLCS | c.2236+4A>G (n.2236+4A>G) c.1795+4A>G (n.1795+4A>G) n.2278+4A>G n.2252+4A>G c.1624+4A>G (n.1624+4A>G) n.2237+4A>G n.2076+4A>G n.2286+4A>G n.2095+4A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36759724T>C | CA2654437926 | HLCS | c.2236+3A>G (n.2236+3A>G) c.1795+3A>G (n.1795+3A>G) n.2278+3A>G n.2252+3A>G c.1624+3A>G (n.1624+3A>G) n.2237+3A>G n.2076+3A>G n.2286+3A>G n.2095+3A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36759725A>C | CA409919752 | HLCS | c.2236+2T>G (n.2236+2T>G) c.1795+2T>G (n.1795+2T>G) n.2278+2T>G n.2252+2T>G c.1624+2T>G (n.1624+2T>G) n.2237+2T>G n.2076+2T>G n.2286+2T>G n.2095+2T>G | |
| 21 | g.36759725A>G | CA409919754 | HLCS | c.2236+2T>C (n.2236+2T>C) c.1795+2T>C (n.1795+2T>C) n.2278+2T>C n.2252+2T>C c.1624+2T>C (n.1624+2T>C) n.2237+2T>C n.2076+2T>C n.2286+2T>C n.2095+2T>C | |
| 21 | g.36759725A>T | CA409919755 | HLCS | c.2236+2T>A (n.2236+2T>A) c.1795+2T>A (n.1795+2T>A) n.2278+2T>A n.2252+2T>A c.1624+2T>A (n.1624+2T>A) n.2237+2T>A n.2076+2T>A n.2286+2T>A n.2095+2T>A | |
| 21 | g.36759725_36759733del | CA2654437927 | HLCS | c.2230_2236+2del c.1789_1795+2del n.2272_2278+2del n.2246_2252+2del c.1618_1624+2del n.2231_2237+2del n.2070_2076+2del n.2280_2286+2del n.2089_2095+2del | gnomAD v4 |
| 21 | g.36759726C>A | CA409919757 | HLCS | c.2236+1G>T (n.2236+1G>T) c.1795+1G>T (n.1795+1G>T) n.2278+1G>T n.2252+1G>T c.1624+1G>T (n.1624+1G>T) n.2237+1G>T n.2076+1G>T n.2286+1G>T n.2095+1G>T | |
| 21 | g.36759726C= | CA2388157911 | HLCS | c.2236+1G= (n.2236+1G=) c.1795+1G= (n.1795+1G=) n.2278+1G= n.2252+1G= c.1624+1G= (n.1624+1G=) n.2237+1G= n.2076+1G= n.2286+1G= n.2095+1G= | |
| 21 | g.36759726C>G | CA409919759 | HLCS | c.2236+1G>C (n.2236+1G>C) c.1795+1G>C (n.1795+1G>C) n.2278+1G>C n.2252+1G>C c.1624+1G>C (n.1624+1G>C) n.2237+1G>C n.2076+1G>C n.2286+1G>C n.2095+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36759726C>T | CA409919760 | HLCS | c.2236+1G>A (n.2236+1G>A) c.1795+1G>A (n.1795+1G>A) n.2278+1G>A n.2252+1G>A c.1624+1G>A (n.1624+1G>A) n.2237+1G>A n.2076+1G>A n.2286+1G>A n.2095+1G>A | |
| 21 | g.36759727C>A | CA409919762 | HLCS | c.2236G>T (p.Gly746Cys) c.1795G>T (p.Gly599Cys) c.1795G>T (p.Val599Leu) c.2236G>T (p.Val746Leu) n.2278G>T n.2252G>T c.1624G>T (p.Gly542Cys) n.2237G>T n.2076G>T n.2286G>T n.2095G>T | |
| 21 | g.36759727C>G | CA409919764 | HLCS | c.2236G>C (p.Gly746Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.1795G>C (p.Val599Leu) c.2236G>C (p.Val746Leu) n.2278G>C n.2252G>C c.1624G>C (p.Gly542Arg) n.2237G>C n.2076G>C n.2286G>C n.2095G>C | |
| 21 | g.36759727C>T | CA409919765 | HLCS | c.2236G>A (p.Gly746Ser) c.1795G>A (p.Gly599Ser) c.1795G>A (p.Val599Ile) c.2236G>A (p.Val746Ile) n.2278G>A n.2252G>A c.1624G>A (p.Gly542Ser) n.2237G>A n.2076G>A n.2286G>A n.2095G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36759728A= | CA2388157912 | HLCS | c.2235T= (p.Ile745=) c.1794T= (p.Ile598=) n.2277T= n.2251T= c.1623T= (p.Ile541=) n.2236T= n.2075T= n.2285T= n.2094T= | |
| 21 | g.36759728A>C | CA409919767 | HLCS | c.2235T>G (p.Ile745Met) c.1794T>G (p.Ile598Met) n.2277T>G n.2251T>G c.1623T>G (p.Ile541Met) n.2236T>G n.2075T>G n.2285T>G n.2094T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36759728A>G | CA512079112 | HLCS | c.2235T>C (p.Ile745=) c.1794T>C (p.Ile598=) n.2277T>C n.2251T>C c.1623T>C (p.Ile541=) n.2236T>C n.2075T>C n.2285T>C n.2094T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.36759728A>T | CA512079114 | HLCS | c.2235T>A (p.Ile745=) c.1794T>A (p.Ile598=) n.2277T>A n.2251T>A c.1623T>A (p.Ile541=) n.2236T>A n.2075T>A n.2285T>A n.2094T>A | |
| 21 | g.36759729A= | CA2388157913 | HLCS | c.2234T= (p.Ile745=) c.1793T= (p.Ile598=) n.2276T= n.2250T= c.1622T= (p.Ile541=) n.2235T= n.2074T= n.2284T= n.2093T= | |
| 21 | g.36759729A>C | CA409919771 | HLCS | c.2234T>G (p.Ile745Ser) c.1793T>G (p.Ile598Ser) n.2276T>G n.2250T>G c.1622T>G (p.Ile541Ser) n.2235T>G n.2074T>G n.2284T>G n.2093T>G | |
| 21 | g.36759729A>G | CA10020330 | HLCS | c.2234T>C (p.Ile745Thr) c.1793T>C (p.Ile598Thr) n.2276T>C n.2250T>C c.1622T>C (p.Ile541Thr) n.2235T>C n.2074T>C n.2284T>C n.2093T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.36759729A>T | CA409919769 | HLCS | c.2234T>A (p.Ile745Asn) c.1793T>A (p.Ile598Asn) n.2276T>A n.2250T>A c.1622T>A (p.Ile541Asn) n.2235T>A n.2074T>A n.2284T>A n.2093T>A | |
| 21 | g.36759730T>A | CA409919772 | HLCS | c.2233A>T (p.Ile745Phe) c.1792A>T (p.Ile598Phe) n.2275A>T n.2249A>T c.1621A>T (p.Ile541Phe) n.2234A>T n.2073A>T n.2283A>T n.2092A>T | |
| 21 | g.36759730T>C | CA409919774 | HLCS | c.2233A>G (p.Ile745Val) c.1792A>G (p.Ile598Val) n.2275A>G n.2249A>G c.1621A>G (p.Ile541Val) n.2234A>G n.2073A>G n.2283A>G n.2092A>G | |
| 21 | g.36759730T>G | CA409919776 | HLCS | c.2233A>C (p.Ile745Leu) c.1792A>C (p.Ile598Leu) n.2275A>C n.2249A>C c.1621A>C (p.Ile541Leu) n.2234A>C n.2073A>C n.2283A>C n.2092A>C | |
| 21 | g.36759731A>C | CA512079122 | HLCS | c.2232T>G (p.Leu744=) c.1791T>G (p.Leu597=) n.2274T>G n.2248T>G c.1620T>G (p.Leu540=) n.2233T>G n.2072T>G n.2282T>G n.2091T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.36759731A>G | CA512079124 | HLCS | c.2232T>C (p.Leu744=) c.1791T>C (p.Leu597=) n.2274T>C n.2248T>C c.1620T>C (p.Leu540=) n.2233T>C n.2072T>C n.2282T>C n.2091T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.36759731A>T | CA512079126 | HLCS | c.2232T>A (p.Leu744=) c.1791T>A (p.Leu597=) n.2274T>A n.2248T>A c.1620T>A (p.Leu540=) n.2233T>A n.2072T>A n.2282T>A n.2091T>A | |
| 21 | g.36759732A>C | CA409919777 | HLCS | c.2231T>G (p.Leu744Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) n.2273T>G n.2247T>G c.1619T>G (p.Leu540Arg) n.2232T>G n.2071T>G n.2281T>G n.2090T>G | |
| 21 | g.36759732A>G | CA409919779 | HLCS | c.2231T>C (p.Leu744Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) n.2273T>C n.2247T>C c.1619T>C (p.Leu540Pro) n.2232T>C n.2071T>C n.2281T>C n.2090T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.36759732A>T | CA409919780 | HLCS | c.2231T>A (p.Leu744His) c.1790T>A (p.Leu597His) n.2273T>A n.2247T>A c.1619T>A (p.Leu540His) n.2232T>A n.2071T>A n.2281T>A n.2090T>A | |
| 21 | g.36759733G>A | CA320418728 | HLCS | c.2230C>T (p.Leu744Phe) c.1789C>T (p.Leu597Phe) n.2272C>T n.2246C>T c.1618C>T (p.Leu540Phe) n.2231C>T n.2070C>T n.2280C>T n.2089C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.36759733G>C | CA409919783 | HLCS | c.2230C>G (p.Leu744Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) n.2272C>G n.2246C>G c.1618C>G (p.Leu540Val) n.2231C>G n.2070C>G n.2280C>G n.2089C>G | |
| 21 | g.36759733G= | CA2388157914 | HLCS | c.2230C= (p.Leu744=) c.1789C= (p.Leu597=) n.2272C= n.2246C= c.1618C= (p.Leu540=) n.2231C= n.2070C= n.2280C= n.2089C= | |
| 21 | g.36759733G>T | CA409919785 | HLCS | c.2230C>A (p.Leu744Ile) c.1789C>A (p.Leu597Ile) n.2272C>A n.2246C>A c.1618C>A (p.Leu540Ile) n.2231C>A n.2070C>A n.2280C>A n.2089C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.36759734T>A | CA512079135 | HLCS | c.2229A>T (p.Ile743=) c.1788A>T (p.Ile596=) n.2271A>T n.2245A>T c.1617A>T (p.Ile539=) n.2230A>T n.2069A>T n.2279A>T n.2088A>T | |
| 21 | g.36759734T>C | CA10020331 | HLCS | c.2229A>G (p.Ile743Met) c.1788A>G (p.Ile596Met) n.2271A>G n.2245A>G c.1617A>G (p.Ile539Met) n.2230A>G n.2069A>G n.2279A>G n.2088A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36759734T>G | CA512079138 | HLCS | c.2229A>C (p.Ile743=) c.1788A>C (p.Ile596=) n.2271A>C n.2245A>C c.1617A>C (p.Ile539=) n.2230A>C n.2069A>C n.2279A>C n.2088A>C | |
| 21 | g.36759734T= | CA2388157915 | HLCS | c.2229A= (p.Ile743=) c.1788A= (p.Ile596=) n.2271A= n.2245A= c.1617A= (p.Ile539=) n.2230A= n.2069A= n.2279A= n.2088A= |