Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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21 | g.25891530G>C | CA319097292 | APP | n.2178+192C>G n.608+192C>G n.877+192C>G c.2211+192C>G (n.2211+192C>G) c.1986+192C>G (n.1986+192C>G) c.1818+192C>G (n.1818+192C>G) c.2154+192C>G (n.2154+192C>G) c.2157+192C>G (n.2157+192C>G) c.1881+192C>G (n.1881+192C>G) c.2043+192C>G (n.2043+192C>G) c.2139+192C>G (n.2139+192C>G) n.558+192C>G c.2100+192C>G (n.2100+192C>G) c.1932+192C>G (n.1932+192C>G) | dbSNP |
21 | g.25891530G= | CA2383551503 | APP | n.2178+192C= n.608+192C= n.877+192C= c.2211+192C= (n.2211+192C=) c.1986+192C= (n.1986+192C=) c.1818+192C= (n.1818+192C=) c.2154+192C= (n.2154+192C=) c.2157+192C= (n.2157+192C=) c.1881+192C= (n.1881+192C=) c.2043+192C= (n.2043+192C=) c.2139+192C= (n.2139+192C=) n.558+192C= c.2100+192C= (n.2100+192C=) c.1932+192C= (n.1932+192C=) | |
21 | g.25891530G>T | CA2383551504 | APP | n.2178+192C>A n.608+192C>A n.877+192C>A c.2211+192C>A (n.2211+192C>A) c.1986+192C>A (n.1986+192C>A) c.1818+192C>A (n.1818+192C>A) c.2154+192C>A (n.2154+192C>A) c.2157+192C>A (n.2157+192C>A) c.1881+192C>A (n.1881+192C>A) c.2043+192C>A (n.2043+192C>A) c.2139+192C>A (n.2139+192C>A) n.558+192C>A c.2100+192C>A (n.2100+192C>A) c.1932+192C>A (n.1932+192C>A) | dbSNP |
21 | g.25891532G>A | CA1021421397 | APP | n.2178+190C>T n.608+190C>T n.877+190C>T c.2211+190C>T (n.2211+190C>T) c.1986+190C>T (n.1986+190C>T) c.1818+190C>T (n.1818+190C>T) c.2154+190C>T (n.2154+190C>T) c.2157+190C>T (n.2157+190C>T) c.1881+190C>T (n.1881+190C>T) c.2043+190C>T (n.2043+190C>T) c.2139+190C>T (n.2139+190C>T) n.558+190C>T c.2100+190C>T (n.2100+190C>T) c.1932+190C>T (n.1932+190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25891532G= | CA2383551505 | APP | n.2178+190C= n.608+190C= n.877+190C= c.2211+190C= (n.2211+190C=) c.1986+190C= (n.1986+190C=) c.1818+190C= (n.1818+190C=) c.2154+190C= (n.2154+190C=) c.2157+190C= (n.2157+190C=) c.1881+190C= (n.1881+190C=) c.2043+190C= (n.2043+190C=) c.2139+190C= (n.2139+190C=) n.558+190C= c.2100+190C= (n.2100+190C=) c.1932+190C= (n.1932+190C=) | |
21 | g.25891544C= | CA2383551506 | APP | n.2178+178G= n.608+178G= n.877+178G= c.2211+178G= (n.2211+178G=) c.1986+178G= (n.1986+178G=) c.1818+178G= (n.1818+178G=) c.2154+178G= (n.2154+178G=) c.2157+178G= (n.2157+178G=) c.1881+178G= (n.1881+178G=) c.2043+178G= (n.2043+178G=) c.2139+178G= (n.2139+178G=) n.558+178G= c.2100+178G= (n.2100+178G=) c.1932+178G= (n.1932+178G=) | |
21 | g.25891544C>T | CA319097294 | APP | n.2178+178G>A n.608+178G>A n.877+178G>A c.2211+178G>A (n.2211+178G>A) c.1986+178G>A (n.1986+178G>A) c.1818+178G>A (n.1818+178G>A) c.2154+178G>A (n.2154+178G>A) c.2157+178G>A (n.2157+178G>A) c.1881+178G>A (n.1881+178G>A) c.2043+178G>A (n.2043+178G>A) c.2139+178G>A (n.2139+178G>A) n.558+178G>A c.2100+178G>A (n.2100+178G>A) c.1932+178G>A (n.1932+178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25891545G>A | CA748242513 | APP | n.2178+177C>T n.608+177C>T n.877+177C>T c.2211+177C>T (n.2211+177C>T) c.1986+177C>T (n.1986+177C>T) c.1818+177C>T (n.1818+177C>T) c.2154+177C>T (n.2154+177C>T) c.2157+177C>T (n.2157+177C>T) c.1881+177C>T (n.1881+177C>T) c.2043+177C>T (n.2043+177C>T) c.2139+177C>T (n.2139+177C>T) n.558+177C>T c.2100+177C>T (n.2100+177C>T) c.1932+177C>T (n.1932+177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25891545G= | CA2383551507 | APP | n.2178+177C= n.608+177C= n.877+177C= c.2211+177C= (n.2211+177C=) c.1986+177C= (n.1986+177C=) c.1818+177C= (n.1818+177C=) c.2154+177C= (n.2154+177C=) c.2157+177C= (n.2157+177C=) c.1881+177C= (n.1881+177C=) c.2043+177C= (n.2043+177C=) c.2139+177C= (n.2139+177C=) n.558+177C= c.2100+177C= (n.2100+177C=) c.1932+177C= (n.1932+177C=) | |
21 | g.25891545G>T | CA319097297 | APP | n.2178+177C>A n.608+177C>A n.877+177C>A c.2211+177C>A (n.2211+177C>A) c.1986+177C>A (n.1986+177C>A) c.1818+177C>A (n.1818+177C>A) c.2154+177C>A (n.2154+177C>A) c.2157+177C>A (n.2157+177C>A) c.1881+177C>A (n.1881+177C>A) c.2043+177C>A (n.2043+177C>A) c.2139+177C>A (n.2139+177C>A) n.558+177C>A c.2100+177C>A (n.2100+177C>A) c.1932+177C>A (n.1932+177C>A) | dbSNP |
21 | g.25891546G= | CA2383551508 | APP | n.2178+176C= n.608+176C= n.877+176C= c.2211+176C= (n.2211+176C=) c.1986+176C= (n.1986+176C=) c.1818+176C= (n.1818+176C=) c.2154+176C= (n.2154+176C=) c.2157+176C= (n.2157+176C=) c.1881+176C= (n.1881+176C=) c.2043+176C= (n.2043+176C=) c.2139+176C= (n.2139+176C=) n.558+176C= c.2100+176C= (n.2100+176C=) c.1932+176C= (n.1932+176C=) | |
21 | g.25891546G>T | CA319097303 | APP | n.2178+176C>A n.608+176C>A n.877+176C>A c.2211+176C>A (n.2211+176C>A) c.1986+176C>A (n.1986+176C>A) c.1818+176C>A (n.1818+176C>A) c.2154+176C>A (n.2154+176C>A) c.2157+176C>A (n.2157+176C>A) c.1881+176C>A (n.1881+176C>A) c.2043+176C>A (n.2043+176C>A) c.2139+176C>A (n.2139+176C>A) n.558+176C>A c.2100+176C>A (n.2100+176C>A) c.1932+176C>A (n.1932+176C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.25891547T>C | CA2737477432 | APP | n.2178+175A>G n.608+175A>G n.877+175A>G c.2211+175A>G (n.2211+175A>G) c.1986+175A>G (n.1986+175A>G) c.1818+175A>G (n.1818+175A>G) c.2154+175A>G (n.2154+175A>G) c.2157+175A>G (n.2157+175A>G) c.1881+175A>G (n.1881+175A>G) c.2043+175A>G (n.2043+175A>G) c.2139+175A>G (n.2139+175A>G) n.558+175A>G c.2100+175A>G (n.2100+175A>G) c.1932+175A>G (n.1932+175A>G) | dbSNP |
21 | g.25891551T>C | CA2521912735 | APP | n.2178+171A>G n.608+171A>G n.877+171A>G c.2211+171A>G (n.2211+171A>G) c.1986+171A>G (n.1986+171A>G) c.1818+171A>G (n.1818+171A>G) c.2154+171A>G (n.2154+171A>G) c.2157+171A>G (n.2157+171A>G) c.1881+171A>G (n.1881+171A>G) c.2043+171A>G (n.2043+171A>G) c.2139+171A>G (n.2139+171A>G) n.558+171A>G c.2100+171A>G (n.2100+171A>G) c.1932+171A>G (n.1932+171A>G) | |
21 | g.25891555A= | CA2383551509 | APP | n.2178+167T= n.608+167T= n.877+167T= c.2211+167T= (n.2211+167T=) c.1986+167T= (n.1986+167T=) c.1818+167T= (n.1818+167T=) c.2154+167T= (n.2154+167T=) c.2157+167T= (n.2157+167T=) c.1881+167T= (n.1881+167T=) c.2043+167T= (n.2043+167T=) c.2139+167T= (n.2139+167T=) n.558+167T= c.2100+167T= (n.2100+167T=) c.1932+167T= (n.1932+167T=) | |
21 | g.25891555A>G | CA748242516 | APP | n.2178+167T>C n.608+167T>C n.877+167T>C c.2211+167T>C (n.2211+167T>C) c.1986+167T>C (n.1986+167T>C) c.1818+167T>C (n.1818+167T>C) c.2154+167T>C (n.2154+167T>C) c.2157+167T>C (n.2157+167T>C) c.1881+167T>C (n.1881+167T>C) c.2043+167T>C (n.2043+167T>C) c.2139+167T>C (n.2139+167T>C) n.558+167T>C c.2100+167T>C (n.2100+167T>C) c.1932+167T>C (n.1932+167T>C) | dbSNP |
21 | g.25891562G>A | CA319097319 | APP | n.2178+160C>T n.608+160C>T n.877+160C>T c.2211+160C>T (n.2211+160C>T) c.1986+160C>T (n.1986+160C>T) c.1818+160C>T (n.1818+160C>T) c.2154+160C>T (n.2154+160C>T) c.2157+160C>T (n.2157+160C>T) c.1881+160C>T (n.1881+160C>T) c.2043+160C>T (n.2043+160C>T) c.2139+160C>T (n.2139+160C>T) n.558+160C>T c.2100+160C>T (n.2100+160C>T) c.1932+160C>T (n.1932+160C>T) | dbSNP |
21 | g.25891562G= | CA2383551510 | APP | n.2178+160C= n.608+160C= n.877+160C= c.2211+160C= (n.2211+160C=) c.1986+160C= (n.1986+160C=) c.1818+160C= (n.1818+160C=) c.2154+160C= (n.2154+160C=) c.2157+160C= (n.2157+160C=) c.1881+160C= (n.1881+160C=) c.2043+160C= (n.2043+160C=) c.2139+160C= (n.2139+160C=) n.558+160C= c.2100+160C= (n.2100+160C=) c.1932+160C= (n.1932+160C=) | |
21 | g.25891568_25891573dup | CA748242519 | APP | n.2178+154_2178+159dup n.608+154_608+159dup n.877+154_877+159dup c.2211+154_2211+159dup (n.2211+154_2211+159dup) c.1986+154_1986+159dup (n.1986+154_1986+159dup) c.1818+154_1818+159dup (n.1818+154_1818+159dup) c.2154+154_2154+159dup (n.2154+154_2154+159dup) c.2157+154_2157+159dup (n.2157+154_2157+159dup) c.1881+154_1881+159dup (n.1881+154_1881+159dup) c.2043+154_2043+159dup (n.2043+154_2043+159dup) c.2139+154_2139+159dup (n.2139+154_2139+159dup) n.558+154_558+159dup c.2100+154_2100+159dup (n.2100+154_2100+159dup) c.1932+154_1932+159dup (n.1932+154_1932+159dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.25891568C>G | CA2654122200 | APP | n.2178+154G>C n.608+154G>C n.877+154G>C c.2211+154G>C (n.2211+154G>C) c.1986+154G>C (n.1986+154G>C) c.1818+154G>C (n.1818+154G>C) c.2154+154G>C (n.2154+154G>C) c.2157+154G>C (n.2157+154G>C) c.1881+154G>C (n.1881+154G>C) c.2043+154G>C (n.2043+154G>C) c.2139+154G>C (n.2139+154G>C) n.558+154G>C c.2100+154G>C (n.2100+154G>C) c.1932+154G>C (n.1932+154G>C) | gnomAD v4 |
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