Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44625581G>ACA252011ADAn.557C>T
c.313C>T (p.Arg105Cys)
c.466C>T (p.Arg156Cys)
c.219-2503C>T (n.219-2503C>T)
c.219-2651C>T (n.219-2651C>T)
n.2269C>T
c.544C>T (p.Arg182Cys)
c.463C>T (p.Arg155Cys)
c.362+875C>T (n.362+875C>T)
c.217-2651C>T (n.217-2651C>T)
c.217-2503C>T (n.217-2503C>T)
n.537C>T
n.433+875C>T
n.558C>T
c.329+875C>T (n.329+875C>T)
n.382C>T
n.577C>T
n.576C>T
n.1156C>T
n.2143C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.754C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.529C>T (p.Arg177Cys)
c.541C>T (p.Arg181Cys)
c.66-2651C>T (n.66-2651C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.108C>T
n.567C>T
n.140C>T
n.550C>T
c.73+875C>T (n.73+875C>T)
n.520C>T
n.617C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625581G>CCA409121044ADAn.557C>G
c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.219-2503C>G (n.219-2503C>G)
c.219-2651C>G (n.219-2651C>G)
n.2269C>G
c.544C>G (p.Arg182Gly)
c.463C>G (p.Arg155Gly)
c.362+875C>G (n.362+875C>G)
c.217-2651C>G (n.217-2651C>G)
c.217-2503C>G (n.217-2503C>G)
n.537C>G
n.433+875C>G
n.558C>G
c.329+875C>G (n.329+875C>G)
n.382C>G
n.577C>G
n.576C>G
n.1156C>G
n.2143C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.754C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.66-2651C>G (n.66-2651C>G)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.108C>G
n.567C>G
n.140C>G
n.550C>G
c.73+875C>G (n.73+875C>G)
n.520C>G
n.617C>G
20g.44625581G=CA2365857154ADAn.557C=
c.313C= (p.Arg105=)
c.466C= (p.Arg156=)
c.219-2503C= (n.219-2503C=)
c.219-2651C= (n.219-2651C=)
n.2269C=
c.544C= (p.Arg182=)
c.463C= (p.Arg155=)
c.362+875C= (n.362+875C=)
c.217-2651C= (n.217-2651C=)
c.217-2503C= (n.217-2503C=)
n.537C=
n.433+875C=
n.558C=
c.329+875C= (n.329+875C=)
n.382C=
n.577C=
n.576C=
n.1156C=
n.2143C=
c.*212C= (n.*212C=)
n.754C=
c.*411C= (n.*411C=)
c.529C= (p.Arg177=)
c.541C= (p.Arg181=)
c.66-2651C= (n.66-2651C=)
c.*436C= (n.*436C=)
n.108C=
n.567C=
n.140C=
n.550C=
c.73+875C= (n.73+875C=)
n.520C=
n.617C=
20g.44625581G>TCA409121043ADAn.557C>A
c.313C>A (p.Arg105Ser)
c.466C>A (p.Arg156Ser)
c.219-2503C>A (n.219-2503C>A)
c.219-2651C>A (n.219-2651C>A)
n.2269C>A
c.544C>A (p.Arg182Ser)
c.463C>A (p.Arg155Ser)
c.362+875C>A (n.362+875C>A)
c.217-2651C>A (n.217-2651C>A)
c.217-2503C>A (n.217-2503C>A)
n.537C>A
n.433+875C>A
n.558C>A
c.329+875C>A (n.329+875C>A)
n.382C>A
n.577C>A
n.576C>A
n.1156C>A
n.2143C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.754C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.529C>A (p.Arg177Ser)
c.541C>A (p.Arg181Ser)
c.66-2651C>A (n.66-2651C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.108C>A
n.567C>A
n.140C>A
n.550C>A
c.73+875C>A (n.73+875C>A)
n.520C>A
n.617C>A
gnomAD v4
20g.44625582C>ACA409121045ADAn.556G>T
c.312G>T (p.Met104Ile)
c.465G>T (p.Met155Ile)
c.219-2504G>T (n.219-2504G>T)
c.219-2652G>T (n.219-2652G>T)
n.2268G>T
c.543G>T (p.Met181Ile)
c.462G>T (p.Met154Ile)
c.362+874G>T (n.362+874G>T)
c.217-2652G>T (n.217-2652G>T)
c.217-2504G>T (n.217-2504G>T)
n.536G>T
n.433+874G>T
n.557G>T
c.329+874G>T (n.329+874G>T)
n.381G>T
n.576G>T
n.575G>T
n.1155G>T
n.2142G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.753G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.528G>T (p.Met176Ile)
c.540G>T (p.Met180Ile)
c.66-2652G>T (n.66-2652G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.107G>T
n.566G>T
n.139G>T
n.549G>T
c.73+874G>T (n.73+874G>T)
n.519G>T
n.616G>T
20g.44625582C>GCA409121047ADAn.556G>C
c.312G>C (p.Met104Ile)
c.465G>C (p.Met155Ile)
c.219-2504G>C (n.219-2504G>C)
c.219-2652G>C (n.219-2652G>C)
n.2268G>C
c.543G>C (p.Met181Ile)
c.462G>C (p.Met154Ile)
c.362+874G>C (n.362+874G>C)
c.217-2652G>C (n.217-2652G>C)
c.217-2504G>C (n.217-2504G>C)
n.536G>C
n.433+874G>C
n.557G>C
c.329+874G>C (n.329+874G>C)
n.381G>C
n.576G>C
n.575G>C
n.1155G>C
n.2142G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.753G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.528G>C (p.Met176Ile)
c.540G>C (p.Met180Ile)
c.66-2652G>C (n.66-2652G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.107G>C
n.566G>C
n.139G>C
n.549G>C
c.73+874G>C (n.73+874G>C)
n.519G>C
n.616G>C
gnomAD v4
20g.44625582C>TCA409121046ADAn.556G>A
c.312G>A (p.Met104Ile)
c.465G>A (p.Met155Ile)
c.219-2504G>A (n.219-2504G>A)
c.219-2652G>A (n.219-2652G>A)
n.2268G>A
c.543G>A (p.Met181Ile)
c.462G>A (p.Met154Ile)
c.362+874G>A (n.362+874G>A)
c.217-2652G>A (n.217-2652G>A)
c.217-2504G>A (n.217-2504G>A)
n.536G>A
n.433+874G>A
n.557G>A
c.329+874G>A (n.329+874G>A)
n.381G>A
n.576G>A
n.575G>A
n.1155G>A
n.2142G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.753G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.528G>A (p.Met176Ile)
c.540G>A (p.Met180Ile)
c.66-2652G>A (n.66-2652G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.107G>A
n.566G>A
n.139G>A
n.549G>A
c.73+874G>A (n.73+874G>A)
n.519G>A
n.616G>A
gnomAD v4
20g.44625583A>CCA409121048ADAn.555T>G
c.311T>G (p.Met104Arg)
c.464T>G (p.Met155Arg)
c.219-2505T>G (n.219-2505T>G)
c.219-2653T>G (n.219-2653T>G)
n.2267T>G
c.542T>G (p.Met181Arg)
c.461T>G (p.Met154Arg)
c.362+873T>G (n.362+873T>G)
c.217-2653T>G (n.217-2653T>G)
c.217-2505T>G (n.217-2505T>G)
n.535T>G
n.433+873T>G
n.556T>G
c.329+873T>G (n.329+873T>G)
n.380T>G
n.575T>G
n.574T>G
n.1154T>G
n.2141T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.752T>G
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.527T>G (p.Met176Arg)
c.539T>G (p.Met180Arg)
c.66-2653T>G (n.66-2653T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.106T>G
n.565T>G
n.138T>G
n.548T>G
c.73+873T>G (n.73+873T>G)
n.518T>G
n.615T>G
20g.44625583A>GCA409121049ADAn.555T>C
c.311T>C (p.Met104Thr)
c.464T>C (p.Met155Thr)
c.219-2505T>C (n.219-2505T>C)
c.219-2653T>C (n.219-2653T>C)
n.2267T>C
c.542T>C (p.Met181Thr)
c.461T>C (p.Met154Thr)
c.362+873T>C (n.362+873T>C)
c.217-2653T>C (n.217-2653T>C)
c.217-2505T>C (n.217-2505T>C)
n.535T>C
n.433+873T>C
n.556T>C
c.329+873T>C (n.329+873T>C)
n.380T>C
n.575T>C
n.574T>C
n.1154T>C
n.2141T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.752T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.527T>C (p.Met176Thr)
c.539T>C (p.Met180Thr)
c.66-2653T>C (n.66-2653T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.106T>C
n.565T>C
n.138T>C
n.548T>C
c.73+873T>C (n.73+873T>C)
n.518T>C
n.615T>C
gnomAD v4
20g.44625583A>TCA409121050ADAn.555T>A
c.311T>A (p.Met104Lys)
c.464T>A (p.Met155Lys)
c.219-2505T>A (n.219-2505T>A)
c.219-2653T>A (n.219-2653T>A)
n.2267T>A
c.542T>A (p.Met181Lys)
c.461T>A (p.Met154Lys)
c.362+873T>A (n.362+873T>A)
c.217-2653T>A (n.217-2653T>A)
c.217-2505T>A (n.217-2505T>A)
n.535T>A
n.433+873T>A
n.556T>A
c.329+873T>A (n.329+873T>A)
n.380T>A
n.575T>A
n.574T>A
n.1154T>A
n.2141T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.752T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.527T>A (p.Met176Lys)
c.539T>A (p.Met180Lys)
c.66-2653T>A (n.66-2653T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.106T>A
n.565T>A
n.138T>A
n.548T>A
c.73+873T>A (n.73+873T>A)
n.518T>A
n.615T>A
gnomAD v4
20g.44625584T>ACA409121051ADAn.554A>T
c.310A>T (p.Met104Leu)
c.463A>T (p.Met155Leu)
c.219-2506A>T (n.219-2506A>T)
c.219-2654A>T (n.219-2654A>T)
n.2266A>T
c.541A>T (p.Met181Leu)
c.460A>T (p.Met154Leu)
c.362+872A>T (n.362+872A>T)
c.217-2654A>T (n.217-2654A>T)
c.217-2506A>T (n.217-2506A>T)
n.534A>T
n.433+872A>T
n.555A>T
c.329+872A>T (n.329+872A>T)
n.379A>T
n.574A>T
n.573A>T
n.1153A>T
n.2140A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.751A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.526A>T (p.Met176Leu)
c.538A>T (p.Met180Leu)
c.66-2654A>T (n.66-2654A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.105A>T
n.564A>T
n.137A>T
n.547A>T
c.73+872A>T (n.73+872A>T)
n.517A>T
n.614A>T
gnomAD v4
20g.44625584T>CCA409121052ADAn.554A>G
c.310A>G (p.Met104Val)
c.463A>G (p.Met155Val)
c.219-2506A>G (n.219-2506A>G)
c.219-2654A>G (n.219-2654A>G)
n.2266A>G
c.541A>G (p.Met181Val)
c.460A>G (p.Met154Val)
c.362+872A>G (n.362+872A>G)
c.217-2654A>G (n.217-2654A>G)
c.217-2506A>G (n.217-2506A>G)
n.534A>G
n.433+872A>G
n.555A>G
c.329+872A>G (n.329+872A>G)
n.379A>G
n.574A>G
n.573A>G
n.1153A>G
n.2140A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.751A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.526A>G (p.Met176Val)
c.538A>G (p.Met180Val)
c.66-2654A>G (n.66-2654A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.105A>G
n.564A>G
n.137A>G
n.547A>G
c.73+872A>G (n.73+872A>G)
n.517A>G
n.614A>G
gnomAD v4
20g.44625584T>GCA409121053ADAn.554A>C
c.310A>C (p.Met104Leu)
c.463A>C (p.Met155Leu)
c.219-2506A>C (n.219-2506A>C)
c.219-2654A>C (n.219-2654A>C)
n.2266A>C
c.541A>C (p.Met181Leu)
c.460A>C (p.Met154Leu)
c.362+872A>C (n.362+872A>C)
c.217-2654A>C (n.217-2654A>C)
c.217-2506A>C (n.217-2506A>C)
n.534A>C
n.433+872A>C
n.555A>C
c.329+872A>C (n.329+872A>C)
n.379A>C
n.574A>C
n.573A>C
n.1153A>C
n.2140A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.751A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.526A>C (p.Met176Leu)
c.538A>C (p.Met180Leu)
c.66-2654A>C (n.66-2654A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.105A>C
n.564A>C
n.137A>C
n.547A>C
c.73+872A>C (n.73+872A>C)
n.517A>C
n.614A>C
20g.44625585G>ACA510593924ADAn.553C>T
c.309C>T (p.Cys103=)
c.462C>T (p.Cys154=)
c.219-2507C>T (n.219-2507C>T)
c.219-2655C>T (n.219-2655C>T)
n.2265C>T
c.540C>T (p.Cys180=)
c.459C>T (p.Cys153=)
c.362+871C>T (n.362+871C>T)
c.217-2655C>T (n.217-2655C>T)
c.217-2507C>T (n.217-2507C>T)
n.533C>T
n.433+871C>T
n.554C>T
c.329+871C>T (n.329+871C>T)
n.378C>T
n.573C>T
n.572C>T
n.1152C>T
n.2139C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.750C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.525C>T (p.Cys175=)
c.537C>T (p.Cys179=)
c.66-2655C>T (n.66-2655C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.104C>T
n.563C>T
n.136C>T
n.546C>T
c.73+871C>T (n.73+871C>T)
n.516C>T
n.613C>T
gnomAD v4
20g.44625585G>CCA409121054ADAn.553C>G
c.309C>G (p.Cys103Trp)
c.462C>G (p.Cys154Trp)
c.219-2507C>G (n.219-2507C>G)
c.219-2655C>G (n.219-2655C>G)
n.2265C>G
c.540C>G (p.Cys180Trp)
c.459C>G (p.Cys153Trp)
c.362+871C>G (n.362+871C>G)
c.217-2655C>G (n.217-2655C>G)
c.217-2507C>G (n.217-2507C>G)
n.533C>G
n.433+871C>G
n.554C>G
c.329+871C>G (n.329+871C>G)
n.378C>G
n.573C>G
n.572C>G
n.1152C>G
n.2139C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.750C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.525C>G (p.Cys175Trp)
c.537C>G (p.Cys179Trp)
c.66-2655C>G (n.66-2655C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.104C>G
n.563C>G
n.136C>G
n.546C>G
c.73+871C>G (n.73+871C>G)
n.516C>G
n.613C>G
20g.44625585G>TCA409121055ADAn.553C>A
c.309C>A (p.Cys103Ter)
c.462C>A (p.Cys154Ter)
c.219-2507C>A (n.219-2507C>A)
c.219-2655C>A (n.219-2655C>A)
n.2265C>A
c.540C>A (p.Cys180Ter)
c.459C>A (p.Cys153Ter)
c.362+871C>A (n.362+871C>A)
c.217-2655C>A (n.217-2655C>A)
c.217-2507C>A (n.217-2507C>A)
n.533C>A
n.433+871C>A
n.554C>A
c.329+871C>A (n.329+871C>A)
n.378C>A
n.573C>A
n.572C>A
n.1152C>A
n.2139C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.750C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.525C>A (p.Cys175Ter)
c.537C>A (p.Cys179Ter)
c.66-2655C>A (n.66-2655C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.104C>A
n.563C>A
n.136C>A
n.546C>A
c.73+871C>A (n.73+871C>A)
n.516C>A
n.613C>A
gnomAD v4
20g.44625586C>ACA409121056ADAn.552G>T
c.308G>T (p.Cys103Phe)
c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.219-2508G>T (n.219-2508G>T)
c.219-2656G>T (n.219-2656G>T)
n.2264G>T
c.539G>T (p.Cys180Phe)
c.458G>T (p.Cys153Phe)
c.362+870G>T (n.362+870G>T)
c.217-2656G>T (n.217-2656G>T)
c.217-2508G>T (n.217-2508G>T)
n.532G>T
n.433+870G>T
n.553G>T
c.329+870G>T (n.329+870G>T)
n.377G>T
n.572G>T
n.571G>T
n.1151G>T
n.2138G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.749G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.524G>T (p.Cys175Phe)
c.536G>T (p.Cys179Phe)
c.66-2656G>T (n.66-2656G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.103G>T
n.562G>T
n.135G>T
n.545G>T
c.73+870G>T (n.73+870G>T)
n.515G>T
n.612G>T
gnomAD v4
20g.44625586C>GCA409121057ADAn.552G>C
c.308G>C (p.Cys103Ser)
c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.219-2508G>C (n.219-2508G>C)
c.219-2656G>C (n.219-2656G>C)
n.2264G>C
c.539G>C (p.Cys180Ser)
c.458G>C (p.Cys153Ser)
c.362+870G>C (n.362+870G>C)
c.217-2656G>C (n.217-2656G>C)
c.217-2508G>C (n.217-2508G>C)
n.532G>C
n.433+870G>C
n.553G>C
c.329+870G>C (n.329+870G>C)
n.377G>C
n.572G>C
n.571G>C
n.1151G>C
n.2138G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.749G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.524G>C (p.Cys175Ser)
c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.66-2656G>C (n.66-2656G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.103G>C
n.562G>C
n.135G>C
n.545G>C
c.73+870G>C (n.73+870G>C)
n.515G>C
n.612G>C
gnomAD v4
20g.44625586C>TCA409121058ADAn.552G>A
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.219-2508G>A (n.219-2508G>A)
c.219-2656G>A (n.219-2656G>A)
n.2264G>A
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
c.362+870G>A (n.362+870G>A)
c.217-2656G>A (n.217-2656G>A)
c.217-2508G>A (n.217-2508G>A)
n.532G>A
n.433+870G>A
n.553G>A
c.329+870G>A (n.329+870G>A)
n.377G>A
n.572G>A
n.571G>A
n.1151G>A
n.2138G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.749G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.524G>A (p.Cys175Tyr)
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.66-2656G>A (n.66-2656G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.103G>A
n.562G>A
n.135G>A
n.545G>A
c.73+870G>A (n.73+870G>A)
n.515G>A
n.612G>A
gnomAD v4
20g.44625587A>CCA409121061ADAn.551T>G
c.307T>G (p.Cys103Gly)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.219-2509T>G (n.219-2509T>G)
c.219-2657T>G (n.219-2657T>G)
n.2263T>G
c.538T>G (p.Cys180Gly)
c.457T>G (p.Cys153Gly)
c.362+869T>G (n.362+869T>G)
c.217-2657T>G (n.217-2657T>G)
c.217-2509T>G (n.217-2509T>G)
n.531T>G
n.433+869T>G
n.552T>G
c.329+869T>G (n.329+869T>G)
n.376T>G
n.571T>G
n.570T>G
n.1150T>G
n.2137T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.748T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.523T>G (p.Cys175Gly)
c.535T>G (p.Cys179Gly)
c.66-2657T>G (n.66-2657T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.102T>G
n.561T>G
n.134T>G
n.544T>G
c.73+869T>G (n.73+869T>G)
n.514T>G
n.611T>G
20g.44625587A>GCA409121060ADAn.551T>C
c.307T>C (p.Cys103Arg)
c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.219-2509T>C (n.219-2509T>C)
c.219-2657T>C (n.219-2657T>C)
n.2263T>C
c.538T>C (p.Cys180Arg)
c.457T>C (p.Cys153Arg)
c.362+869T>C (n.362+869T>C)
c.217-2657T>C (n.217-2657T>C)
c.217-2509T>C (n.217-2509T>C)
n.531T>C
n.433+869T>C
n.552T>C
c.329+869T>C (n.329+869T>C)
n.376T>C
n.571T>C
n.570T>C
n.1150T>C
n.2137T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.748T>C
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.523T>C (p.Cys175Arg)
c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.66-2657T>C (n.66-2657T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.102T>C
n.561T>C
n.134T>C
n.544T>C
c.73+869T>C (n.73+869T>C)
n.514T>C
n.611T>C
ClinVar gnomAD v4
20g.44625587A>TCA409121059ADAn.551T>A
c.307T>A (p.Cys103Ser)
c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.219-2509T>A (n.219-2509T>A)
c.219-2657T>A (n.219-2657T>A)
n.2263T>A
c.538T>A (p.Cys180Ser)
c.457T>A (p.Cys153Ser)
c.362+869T>A (n.362+869T>A)
c.217-2657T>A (n.217-2657T>A)
c.217-2509T>A (n.217-2509T>A)
n.531T>A
n.433+869T>A
n.552T>A
c.329+869T>A (n.329+869T>A)
n.376T>A
n.571T>A
n.570T>A
n.1150T>A
n.2137T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.748T>A
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.523T>A (p.Cys175Ser)
c.535T>A (p.Cys179Ser)
c.66-2657T>A (n.66-2657T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.102T>A
n.561T>A
n.134T>A
n.544T>A
c.73+869T>A (n.73+869T>A)
n.514T>A
n.611T>A
gnomAD v4
20g.44625588G>ACA510593925ADAn.550C>T
c.306C>T (p.Cys102=)
c.459C>T (p.Cys153=)
c.219-2510C>T (n.219-2510C>T)
c.219-2658C>T (n.219-2658C>T)
n.2262C>T
c.537C>T (p.Cys179=)
c.456C>T (p.Cys152=)
c.362+868C>T (n.362+868C>T)
c.217-2658C>T (n.217-2658C>T)
c.217-2510C>T (n.217-2510C>T)
n.530C>T
n.433+868C>T
n.551C>T
c.329+868C>T (n.329+868C>T)
n.375C>T
n.570C>T
n.569C>T
n.1149C>T
n.2136C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.747C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.522C>T (p.Cys174=)
c.534C>T (p.Cys178=)
c.66-2658C>T (n.66-2658C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.101C>T
n.560C>T
n.133C>T
n.543C>T
c.73+868C>T (n.73+868C>T)
n.513C>T
n.610C>T
gnomAD v4
20g.44625588G>CCA409121062ADAn.550C>G
c.306C>G (p.Cys102Trp)
c.459C>G (p.Cys153Trp)
c.219-2510C>G (n.219-2510C>G)
c.219-2658C>G (n.219-2658C>G)
n.2262C>G
c.537C>G (p.Cys179Trp)
c.456C>G (p.Cys152Trp)
c.362+868C>G (n.362+868C>G)
c.217-2658C>G (n.217-2658C>G)
c.217-2510C>G (n.217-2510C>G)
n.530C>G
n.433+868C>G
n.551C>G
c.329+868C>G (n.329+868C>G)
n.375C>G
n.570C>G
n.569C>G
n.1149C>G
n.2136C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.747C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.522C>G (p.Cys174Trp)
c.534C>G (p.Cys178Trp)
c.66-2658C>G (n.66-2658C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.101C>G
n.560C>G
n.133C>G
n.543C>G
c.73+868C>G (n.73+868C>G)
n.513C>G
n.610C>G
20g.44625588G>TCA409121063ADAn.550C>A
c.306C>A (p.Cys102Ter)
c.459C>A (p.Cys153Ter)
c.219-2510C>A (n.219-2510C>A)
c.219-2658C>A (n.219-2658C>A)
n.2262C>A
c.537C>A (p.Cys179Ter)
c.456C>A (p.Cys152Ter)
c.362+868C>A (n.362+868C>A)
c.217-2658C>A (n.217-2658C>A)
c.217-2510C>A (n.217-2510C>A)
n.530C>A
n.433+868C>A
n.551C>A
c.329+868C>A (n.329+868C>A)
n.375C>A
n.570C>A
n.569C>A
n.1149C>A
n.2136C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.747C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.522C>A (p.Cys174Ter)
c.534C>A (p.Cys178Ter)
c.66-2658C>A (n.66-2658C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.101C>A
n.560C>A
n.133C>A
n.543C>A
c.73+868C>A (n.73+868C>A)
n.513C>A
n.610C>A
gnomAD v4
20g.44625589C>ACA9871673ADAn.549G>T
c.305G>T (p.Cys102Phe)
c.458G>T (p.Cys153Phe)
c.219-2511G>T (n.219-2511G>T)
c.219-2659G>T (n.219-2659G>T)
n.2261G>T
c.536G>T (p.Cys179Phe)
c.455G>T (p.Cys152Phe)
c.362+867G>T (n.362+867G>T)
c.217-2659G>T (n.217-2659G>T)
c.217-2511G>T (n.217-2511G>T)
n.529G>T
n.433+867G>T
n.550G>T
c.329+867G>T (n.329+867G>T)
n.374G>T
n.569G>T
n.568G>T
n.1148G>T
n.2135G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.746G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.521G>T (p.Cys174Phe)
c.533G>T (p.Cys178Phe)
c.66-2659G>T (n.66-2659G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.100G>T
n.559G>T
n.132G>T
n.542G>T
c.73+867G>T (n.73+867G>T)
n.512G>T
n.609G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625589C=CA2365857155ADAn.549G=
c.305G= (p.Cys102=)
c.458G= (p.Cys153=)
c.219-2511G= (n.219-2511G=)
c.219-2659G= (n.219-2659G=)
n.2261G=
c.536G= (p.Cys179=)
c.455G= (p.Cys152=)
c.362+867G= (n.362+867G=)
c.217-2659G= (n.217-2659G=)
c.217-2511G= (n.217-2511G=)
n.529G=
n.433+867G=
n.550G=
c.329+867G= (n.329+867G=)
n.374G=
n.569G=
n.568G=
n.1148G=
n.2135G=
c.*204G= (n.*204G=)
n.746G=
c.*403G= (n.*403G=)
c.521G= (p.Cys174=)
c.533G= (p.Cys178=)
c.66-2659G= (n.66-2659G=)
c.*428G= (n.*428G=)
n.100G=
n.559G=
n.132G=
n.542G=
c.73+867G= (n.73+867G=)
n.512G=
n.609G=
20g.44625589C>GCA409121064ADAn.549G>C
c.305G>C (p.Cys102Ser)
c.458G>C (p.Cys153Ser)
c.219-2511G>C (n.219-2511G>C)
c.219-2659G>C (n.219-2659G>C)
n.2261G>C
c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.455G>C (p.Cys152Ser)
c.362+867G>C (n.362+867G>C)
c.217-2659G>C (n.217-2659G>C)
c.217-2511G>C (n.217-2511G>C)
n.529G>C
n.433+867G>C
n.550G>C
c.329+867G>C (n.329+867G>C)
n.374G>C
n.569G>C
n.568G>C
n.1148G>C
n.2135G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.746G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.521G>C (p.Cys174Ser)
c.533G>C (p.Cys178Ser)
c.66-2659G>C (n.66-2659G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.100G>C
n.559G>C
n.132G>C
n.542G>C
c.73+867G>C (n.73+867G>C)
n.512G>C
n.609G>C
20g.44625589C>TCA409121065ADAn.549G>A
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
c.219-2511G>A (n.219-2511G>A)
c.219-2659G>A (n.219-2659G>A)
n.2261G>A
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
c.362+867G>A (n.362+867G>A)
c.217-2659G>A (n.217-2659G>A)
c.217-2511G>A (n.217-2511G>A)
n.529G>A
n.433+867G>A
n.550G>A
c.329+867G>A (n.329+867G>A)
n.374G>A
n.569G>A
n.568G>A
n.1148G>A
n.2135G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.746G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.521G>A (p.Cys174Tyr)
c.533G>A (p.Cys178Tyr)
c.66-2659G>A (n.66-2659G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.100G>A
n.559G>A
n.132G>A
n.542G>A
c.73+867G>A (n.73+867G>A)
n.512G>A
n.609G>A
20g.44625590A>CCA409121066ADAn.548T>G
c.304T>G (p.Cys102Gly)
c.457T>G (p.Cys153Gly)
c.219-2512T>G (n.219-2512T>G)
c.219-2660T>G (n.219-2660T>G)
n.2260T>G
c.535T>G (p.Cys179Gly)
c.454T>G (p.Cys152Gly)
c.362+866T>G (n.362+866T>G)
c.217-2660T>G (n.217-2660T>G)
c.217-2512T>G (n.217-2512T>G)
n.528T>G
n.433+866T>G
n.549T>G
c.329+866T>G (n.329+866T>G)
n.373T>G
n.568T>G
n.567T>G
n.1147T>G
n.2134T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.745T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.520T>G (p.Cys174Gly)
c.532T>G (p.Cys178Gly)
c.66-2660T>G (n.66-2660T>G)
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.99T>G
n.558T>G
n.131T>G
n.541T>G
c.73+866T>G (n.73+866T>G)
n.511T>G
n.608T>G
20g.44625590A>GCA409121067ADAn.548T>C
c.304T>C (p.Cys102Arg)
c.457T>C (p.Cys153Arg)
c.219-2512T>C (n.219-2512T>C)
c.219-2660T>C (n.219-2660T>C)
n.2260T>C
c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.454T>C (p.Cys152Arg)
c.362+866T>C (n.362+866T>C)
c.217-2660T>C (n.217-2660T>C)
c.217-2512T>C (n.217-2512T>C)
n.528T>C
n.433+866T>C
n.549T>C
c.329+866T>C (n.329+866T>C)
n.373T>C
n.568T>C
n.567T>C
n.1147T>C
n.2134T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.745T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.520T>C (p.Cys174Arg)
c.532T>C (p.Cys178Arg)
c.66-2660T>C (n.66-2660T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.99T>C
n.558T>C
n.131T>C
n.541T>C
c.73+866T>C (n.73+866T>C)
n.511T>C
n.608T>C
gnomAD v4
20g.44625590A>TCA409121068ADAn.548T>A
c.304T>A (p.Cys102Ser)
c.457T>A (p.Cys153Ser)
c.219-2512T>A (n.219-2512T>A)
c.219-2660T>A (n.219-2660T>A)
n.2260T>A
c.535T>A (p.Cys179Ser)
c.454T>A (p.Cys152Ser)
c.362+866T>A (n.362+866T>A)
c.217-2660T>A (n.217-2660T>A)
c.217-2512T>A (n.217-2512T>A)
n.528T>A
n.433+866T>A
n.549T>A
c.329+866T>A (n.329+866T>A)
n.373T>A
n.568T>A
n.567T>A
n.1147T>A
n.2134T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.745T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.520T>A (p.Cys174Ser)
c.532T>A (p.Cys178Ser)
c.66-2660T>A (n.66-2660T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.99T>A
n.558T>A
n.131T>A
n.541T>A
c.73+866T>A (n.73+866T>A)
n.511T>A
n.608T>A
gnomAD v4
20g.44625591C>ACA510593926ADAn.547G>T
c.303G>T (p.Leu101=)
c.456G>T (p.Leu152=)
c.219-2513G>T (n.219-2513G>T)
c.219-2661G>T (n.219-2661G>T)
n.2259G>T
c.534G>T (p.Leu178=)
c.453G>T (p.Leu151=)
c.362+865G>T (n.362+865G>T)
c.217-2661G>T (n.217-2661G>T)
c.217-2513G>T (n.217-2513G>T)
n.527G>T
n.433+865G>T
n.548G>T
c.329+865G>T (n.329+865G>T)
n.372G>T
n.567G>T
n.566G>T
n.1146G>T
n.2133G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.744G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.519G>T (p.Leu173=)
c.531G>T (p.Leu177=)
c.66-2661G>T (n.66-2661G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.98G>T
n.557G>T
n.130G>T
n.540G>T
c.73+865G>T (n.73+865G>T)
n.510G>T
n.607G>T
20g.44625591C=CA2365857156ADAn.547G=
c.303G= (p.Leu101=)
c.456G= (p.Leu152=)
c.219-2513G= (n.219-2513G=)
c.219-2661G= (n.219-2661G=)
n.2259G=
c.534G= (p.Leu178=)
c.453G= (p.Leu151=)
c.362+865G= (n.362+865G=)
c.217-2661G= (n.217-2661G=)
c.217-2513G= (n.217-2513G=)
n.527G=
n.433+865G=
n.548G=
c.329+865G= (n.329+865G=)
n.372G=
n.567G=
n.566G=
n.1146G=
n.2133G=
c.*202G= (n.*202G=)
n.744G=
c.*401G= (n.*401G=)
c.519G= (p.Leu173=)
c.531G= (p.Leu177=)
c.66-2661G= (n.66-2661G=)
c.*426G= (n.*426G=)
n.98G=
n.557G=
n.130G=
n.540G=
c.73+865G= (n.73+865G=)
n.510G=
n.607G=
20g.44625591C>GCA510593927ADAn.547G>C
c.303G>C (p.Leu101=)
c.456G>C (p.Leu152=)
c.219-2513G>C (n.219-2513G>C)
c.219-2661G>C (n.219-2661G>C)
n.2259G>C
c.534G>C (p.Leu178=)
c.453G>C (p.Leu151=)
c.362+865G>C (n.362+865G>C)
c.217-2661G>C (n.217-2661G>C)
c.217-2513G>C (n.217-2513G>C)
n.527G>C
n.433+865G>C
n.548G>C
c.329+865G>C (n.329+865G>C)
n.372G>C
n.567G>C
n.566G>C
n.1146G>C
n.2133G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.744G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.519G>C (p.Leu173=)
c.531G>C (p.Leu177=)
c.66-2661G>C (n.66-2661G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.98G>C
n.557G>C
n.130G>C
n.540G>C
c.73+865G>C (n.73+865G>C)
n.510G>C
n.607G>C
dbSNP gnomAD v4
20g.44625591C>TCA510593928ADAn.547G>A
c.303G>A (p.Leu101=)
c.456G>A (p.Leu152=)
c.219-2513G>A (n.219-2513G>A)
c.219-2661G>A (n.219-2661G>A)
n.2259G>A
c.534G>A (p.Leu178=)
c.453G>A (p.Leu151=)
c.362+865G>A (n.362+865G>A)
c.217-2661G>A (n.217-2661G>A)
c.217-2513G>A (n.217-2513G>A)
n.527G>A
n.433+865G>A
n.548G>A
c.329+865G>A (n.329+865G>A)
n.372G>A
n.567G>A
n.566G>A
n.1146G>A
n.2133G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.744G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.519G>A (p.Leu173=)
c.531G>A (p.Leu177=)
c.66-2661G>A (n.66-2661G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.98G>A
n.557G>A
n.130G>A
n.540G>A
c.73+865G>A (n.73+865G>A)
n.510G>A
n.607G>A
gnomAD v4
20g.44625592A=CA2365857157ADAn.546T=
c.302T= (p.Leu101=)
c.455T= (p.Leu152=)
c.219-2514T= (n.219-2514T=)
c.219-2662T= (n.219-2662T=)
n.2258T=
c.533T= (p.Leu178=)
c.452T= (p.Leu151=)
c.362+864T= (n.362+864T=)
c.217-2662T= (n.217-2662T=)
c.217-2514T= (n.217-2514T=)
n.526T=
n.433+864T=
n.547T=
c.329+864T= (n.329+864T=)
n.371T=
n.566T=
n.565T=
n.1145T=
n.2132T=
c.*201T= (n.*201T=)
n.743T=
c.*400T= (n.*400T=)
c.518T= (p.Leu173=)
c.530T= (p.Leu177=)
c.66-2662T= (n.66-2662T=)
c.*425T= (n.*425T=)
n.97T=
n.556T=
n.129T=
n.539T=
c.73+864T= (n.73+864T=)
n.509T=
n.606T=
20g.44625592A>CCA409121069ADAn.546T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.219-2514T>G (n.219-2514T>G)
c.219-2662T>G (n.219-2662T>G)
n.2258T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.362+864T>G (n.362+864T>G)
c.217-2662T>G (n.217-2662T>G)
c.217-2514T>G (n.217-2514T>G)
n.526T>G
n.433+864T>G
n.547T>G
c.329+864T>G (n.329+864T>G)
n.371T>G
n.566T>G
n.565T>G
n.1145T>G
n.2132T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.743T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.66-2662T>G (n.66-2662T>G)
c.*425T>G (n.*425T>G)
n.97T>G
n.556T>G
n.129T>G
n.539T>G
c.73+864T>G (n.73+864T>G)
n.509T>G
n.606T>G
20g.44625592A>GCA409121070ADAn.546T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.219-2514T>C (n.219-2514T>C)
c.219-2662T>C (n.219-2662T>C)
n.2258T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.362+864T>C (n.362+864T>C)
c.217-2662T>C (n.217-2662T>C)
c.217-2514T>C (n.217-2514T>C)
n.526T>C
n.433+864T>C
n.547T>C
c.329+864T>C (n.329+864T>C)
n.371T>C
n.566T>C
n.565T>C
n.1145T>C
n.2132T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.743T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.66-2662T>C (n.66-2662T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
n.97T>C
n.556T>C
n.129T>C
n.539T>C
c.73+864T>C (n.73+864T>C)
n.509T>C
n.606T>C
ClinVar dbSNP
20g.44625592A>TCA409121071ADAn.546T>A
c.302T>A (p.Leu101Gln)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.219-2514T>A (n.219-2514T>A)
c.219-2662T>A (n.219-2662T>A)
n.2258T>A
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.362+864T>A (n.362+864T>A)
c.217-2662T>A (n.217-2662T>A)
c.217-2514T>A (n.217-2514T>A)
n.526T>A
n.433+864T>A
n.547T>A
c.329+864T>A (n.329+864T>A)
n.371T>A
n.566T>A
n.565T>A
n.1145T>A
n.2132T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.743T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.66-2662T>A (n.66-2662T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
n.97T>A
n.556T>A
n.129T>A
n.539T>A
c.73+864T>A (n.73+864T>A)
n.509T>A
n.606T>A
20g.44625593G>ACA510593929ADAn.545C>T
c.301C>T (p.Leu101=)
c.454C>T (p.Leu152=)
c.219-2515C>T (n.219-2515C>T)
c.219-2663C>T (n.219-2663C>T)
n.2257C>T
c.532C>T (p.Leu178=)
c.451C>T (p.Leu151=)
c.362+863C>T (n.362+863C>T)
c.217-2663C>T (n.217-2663C>T)
c.217-2515C>T (n.217-2515C>T)
n.525C>T
n.433+863C>T
n.546C>T
c.329+863C>T (n.329+863C>T)
n.370C>T
n.565C>T
n.564C>T
n.1144C>T
n.2131C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.742C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.517C>T (p.Leu173=)
c.529C>T (p.Leu177=)
c.66-2663C>T (n.66-2663C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.96C>T
n.555C>T
n.128C>T
n.538C>T
c.73+863C>T (n.73+863C>T)
n.508C>T
n.605C>T
20g.44625593G>CCA409121072ADAn.545C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.219-2515C>G (n.219-2515C>G)
c.219-2663C>G (n.219-2663C>G)
n.2257C>G
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.362+863C>G (n.362+863C>G)
c.217-2663C>G (n.217-2663C>G)
c.217-2515C>G (n.217-2515C>G)
n.525C>G
n.433+863C>G
n.546C>G
c.329+863C>G (n.329+863C>G)
n.370C>G
n.565C>G
n.564C>G
n.1144C>G
n.2131C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.742C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.66-2663C>G (n.66-2663C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.96C>G
n.555C>G
n.128C>G
n.538C>G
c.73+863C>G (n.73+863C>G)
n.508C>G
n.605C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625593G=CA2365857158ADAn.545C=
c.301C= (p.Leu101=)
c.454C= (p.Leu152=)
c.219-2515C= (n.219-2515C=)
c.219-2663C= (n.219-2663C=)
n.2257C=
c.532C= (p.Leu178=)
c.451C= (p.Leu151=)
c.362+863C= (n.362+863C=)
c.217-2663C= (n.217-2663C=)
c.217-2515C= (n.217-2515C=)
n.525C=
n.433+863C=
n.546C=
c.329+863C= (n.329+863C=)
n.370C=
n.565C=
n.564C=
n.1144C=
n.2131C=
c.*200C= (n.*200C=)
n.742C=
c.*399C= (n.*399C=)
c.517C= (p.Leu173=)
c.529C= (p.Leu177=)
c.66-2663C= (n.66-2663C=)
c.*424C= (n.*424C=)
n.96C=
n.555C=
n.128C=
n.538C=
c.73+863C= (n.73+863C=)
n.508C=
n.605C=
20g.44625593G>TCA115292ADAn.545C>A
c.301C>A (p.Leu101Met)
c.454C>A (p.Leu152Met)
c.219-2515C>A (n.219-2515C>A)
c.219-2663C>A (n.219-2663C>A)
n.2257C>A
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.362+863C>A (n.362+863C>A)
c.217-2663C>A (n.217-2663C>A)
c.217-2515C>A (n.217-2515C>A)
n.525C>A
n.433+863C>A
n.546C>A
c.329+863C>A (n.329+863C>A)
n.370C>A
n.565C>A
n.564C>A
n.1144C>A
n.2131C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.742C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.517C>A (p.Leu173Met)
c.529C>A (p.Leu177Met)
c.66-2663C>A (n.66-2663C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.96C>A
n.555C>A
n.128C>A
n.538C>A
c.73+863C>A (n.73+863C>A)
n.508C>A
n.605C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625594G>ACA510593931ADAn.544C>T
c.300C>T (p.Ile100=)
c.453C>T (p.Ile151=)
c.219-2516C>T (n.219-2516C>T)
c.219-2664C>T (n.219-2664C>T)
n.2256C>T
c.531C>T (p.Ile177=)
c.450C>T (p.Ile150=)
c.362+862C>T (n.362+862C>T)
c.217-2664C>T (n.217-2664C>T)
c.217-2516C>T (n.217-2516C>T)
n.524C>T
n.433+862C>T
n.545C>T
c.329+862C>T (n.329+862C>T)
n.369C>T
n.564C>T
n.563C>T
n.1143C>T
n.2130C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.741C>T
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.516C>T (p.Ile172=)
c.528C>T (p.Ile176=)
c.66-2664C>T (n.66-2664C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.95C>T
n.554C>T
n.127C>T
n.537C>T
c.73+862C>T (n.73+862C>T)
n.507C>T
n.604C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625594G>CCA409121073ADAn.544C>G
c.300C>G (p.Ile100Met)
c.453C>G (p.Ile151Met)
c.219-2516C>G (n.219-2516C>G)
c.219-2664C>G (n.219-2664C>G)
n.2256C>G
c.531C>G (p.Ile177Met)
c.450C>G (p.Ile150Met)
c.362+862C>G (n.362+862C>G)
c.217-2664C>G (n.217-2664C>G)
c.217-2516C>G (n.217-2516C>G)
n.524C>G
n.433+862C>G
n.545C>G
c.329+862C>G (n.329+862C>G)
n.369C>G
n.564C>G
n.563C>G
n.1143C>G
n.2130C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.741C>G
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.516C>G (p.Ile172Met)
c.528C>G (p.Ile176Met)
c.66-2664C>G (n.66-2664C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.95C>G
n.554C>G
n.127C>G
n.537C>G
c.73+862C>G (n.73+862C>G)
n.507C>G
n.604C>G
20g.44625594G=CA2365857159ADAn.544C=
c.300C= (p.Ile100=)
c.453C= (p.Ile151=)
c.219-2516C= (n.219-2516C=)
c.219-2664C= (n.219-2664C=)
n.2256C=
c.531C= (p.Ile177=)
c.450C= (p.Ile150=)
c.362+862C= (n.362+862C=)
c.217-2664C= (n.217-2664C=)
c.217-2516C= (n.217-2516C=)
n.524C=
n.433+862C=
n.545C=
c.329+862C= (n.329+862C=)
n.369C=
n.564C=
n.563C=
n.1143C=
n.2130C=
c.*199C= (n.*199C=)
n.741C=
c.*398C= (n.*398C=)
c.516C= (p.Ile172=)
c.528C= (p.Ile176=)
c.66-2664C= (n.66-2664C=)
c.*423C= (n.*423C=)
n.95C=
n.554C=
n.127C=
n.537C=
c.73+862C= (n.73+862C=)
n.507C=
n.604C=
20g.44625594G>TCA510593932ADAn.544C>A
c.300C>A (p.Ile100=)
c.453C>A (p.Ile151=)
c.219-2516C>A (n.219-2516C>A)
c.219-2664C>A (n.219-2664C>A)
n.2256C>A
c.531C>A (p.Ile177=)
c.450C>A (p.Ile150=)
c.362+862C>A (n.362+862C>A)
c.217-2664C>A (n.217-2664C>A)
c.217-2516C>A (n.217-2516C>A)
n.524C>A
n.433+862C>A
n.545C>A
c.329+862C>A (n.329+862C>A)
n.369C>A
n.564C>A
n.563C>A
n.1143C>A
n.2130C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.741C>A
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.516C>A (p.Ile172=)
c.528C>A (p.Ile176=)
c.66-2664C>A (n.66-2664C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.95C>A
n.554C>A
n.127C>A
n.537C>A
c.73+862C>A (n.73+862C>A)
n.507C>A
n.604C>A
gnomAD v4
20g.44625595A=CA2365857160ADAn.543T=
c.299T= (p.Ile100=)
c.452T= (p.Ile151=)
c.219-2517T= (n.219-2517T=)
c.219-2665T= (n.219-2665T=)
n.2255T=
c.530T= (p.Ile177=)
c.449T= (p.Ile150=)
c.362+861T= (n.362+861T=)
c.217-2665T= (n.217-2665T=)
c.217-2517T= (n.217-2517T=)
n.523T=
n.433+861T=
n.544T=
c.329+861T= (n.329+861T=)
n.368T=
n.563T=
n.562T=
n.1142T=
n.2129T=
c.*198T= (n.*198T=)
n.740T=
c.*397T= (n.*397T=)
c.515T= (p.Ile172=)
c.527T= (p.Ile176=)
c.66-2665T= (n.66-2665T=)
c.*422T= (n.*422T=)
n.94T=
n.553T=
n.126T=
n.536T=
c.73+861T= (n.73+861T=)
n.506T=
n.603T=
20g.44625595A>CCA409121075ADAn.543T>G
c.299T>G (p.Ile100Ser)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.219-2517T>G (n.219-2517T>G)
c.219-2665T>G (n.219-2665T>G)
n.2255T>G
c.530T>G (p.Ile177Ser)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.362+861T>G (n.362+861T>G)
c.217-2665T>G (n.217-2665T>G)
c.217-2517T>G (n.217-2517T>G)
n.523T>G
n.433+861T>G
n.544T>G
c.329+861T>G (n.329+861T>G)
n.368T>G
n.563T>G
n.562T>G
n.1142T>G
n.2129T>G
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.740T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.515T>G (p.Ile172Ser)
c.527T>G (p.Ile176Ser)
c.66-2665T>G (n.66-2665T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.94T>G
n.553T>G
n.126T>G
n.536T>G
c.73+861T>G (n.73+861T>G)
n.506T>G
n.603T>G

Number of alleles fetched