| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3673835G>A | CA9745555 | ADAM33 | c.815C>T (p.Thr272Met) c.*631+477C>T (n.*631+477C>T) c.806+9C>T (n.806+9C>T) c.854C>T (p.Thr285Met) c.851C>T (p.Thr284Met) c.812C>T (p.Thr271Met) c.-226C>T (n.-226C>T) n.958C>T n.879C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673835G>C | CA408107211 | ADAM33 | c.815C>G (p.Thr272Arg) c.*631+477C>G (n.*631+477C>G) c.806+9C>G (n.806+9C>G) c.854C>G (p.Thr285Arg) c.851C>G (p.Thr284Arg) c.812C>G (p.Thr271Arg) c.-226C>G (n.-226C>G) n.958C>G n.879C>G | |
| 20 | g.3673835G= | CA2346680056 | ADAM33 | c.815C= (p.Thr272=) c.*631+477C= (n.*631+477C=) c.806+9C= (n.806+9C=) c.854C= (p.Thr285=) c.851C= (p.Thr284=) c.812C= (p.Thr271=) c.-226C= (n.-226C=) n.958C= n.879C= | |
| 20 | g.3673835G>T | CA408107212 | ADAM33 | c.815C>A (p.Thr272Lys) c.*631+477C>A (n.*631+477C>A) c.806+9C>A (n.806+9C>A) c.854C>A (p.Thr285Lys) c.851C>A (p.Thr284Lys) c.812C>A (p.Thr271Lys) c.-226C>A (n.-226C>A) n.958C>A n.879C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673836T>A | CA408107213 | ADAM33 | c.814A>T (p.Thr272Ser) c.*631+476A>T (n.*631+476A>T) c.806+8A>T (n.806+8A>T) c.853A>T (p.Thr285Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.811A>T (p.Thr271Ser) c.-227A>T (n.-227A>T) n.957A>T n.878A>T | |
| 20 | g.3673836T>C | CA408107215 | ADAM33 | c.814A>G (p.Thr272Ala) c.*631+476A>G (n.*631+476A>G) c.806+8A>G (n.806+8A>G) c.853A>G (p.Thr285Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.811A>G (p.Thr271Ala) c.-227A>G (n.-227A>G) n.957A>G n.878A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673836T>G | CA408107214 | ADAM33 | c.814A>C (p.Thr272Pro) c.*631+476A>C (n.*631+476A>C) c.806+8A>C (n.806+8A>C) c.853A>C (p.Thr285Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.811A>C (p.Thr271Pro) c.-227A>C (n.-227A>C) n.957A>C n.878A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3673836T= | CA2346680057 | ADAM33 | c.814A= (p.Thr272=) c.*631+476A= (n.*631+476A=) c.806+8A= (n.806+8A=) c.853A= (p.Thr285=) c.850A= (p.Thr284=) c.811A= (p.Thr271=) c.-227A= (n.-227A=) n.957A= n.878A= | |
| 20 | g.3673837G>A | CA509560391 | ADAM33 | c.813C>T (p.Val271=) c.*631+475C>T (n.*631+475C>T) c.806+7C>T (n.806+7C>T) c.852C>T (p.Val284=) c.849C>T (p.Val283=) c.810C>T (p.Val270=) c.-228C>T (n.-228C>T) n.956C>T n.877C>T | |
| 20 | g.3673837G>C | CA509560392 | ADAM33 | c.813C>G (p.Val271=) c.*631+475C>G (n.*631+475C>G) c.806+7C>G (n.806+7C>G) c.852C>G (p.Val284=) c.849C>G (p.Val283=) c.810C>G (p.Val270=) c.-228C>G (n.-228C>G) n.956C>G n.877C>G | |
| 20 | g.3673837G>T | CA509560393 | ADAM33 | c.813C>A (p.Val271=) c.*631+475C>A (n.*631+475C>A) c.806+7C>A (n.806+7C>A) c.852C>A (p.Val284=) c.849C>A (p.Val283=) c.810C>A (p.Val270=) c.-228C>A (n.-228C>A) n.956C>A n.877C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673838A>C | CA408107216 | ADAM33 | c.812T>G (p.Val271Gly) c.*631+474T>G (n.*631+474T>G) c.806+6T>G (n.806+6T>G) c.851T>G (p.Val284Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) c.809T>G (p.Val270Gly) c.-229T>G (n.-229T>G) n.955T>G n.876T>G | |
| 20 | g.3673838A>G | CA408107218 | ADAM33 | c.812T>C (p.Val271Ala) c.*631+474T>C (n.*631+474T>C) c.806+6T>C (n.806+6T>C) c.851T>C (p.Val284Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) c.809T>C (p.Val270Ala) c.-229T>C (n.-229T>C) n.955T>C n.876T>C | |
| 20 | g.3673838A>T | CA408107217 | ADAM33 | c.812T>A (p.Val271Asp) c.*631+474T>A (n.*631+474T>A) c.806+6T>A (n.806+6T>A) c.851T>A (p.Val284Asp) c.848T>A (p.Val283Asp) c.809T>A (p.Val270Asp) c.-229T>A (n.-229T>A) n.955T>A n.876T>A | |
| 20 | g.3673839C>A | CA408107219 | ADAM33 | c.811G>T (p.Val271Phe) c.*631+473G>T (n.*631+473G>T) c.806+5G>T (n.806+5G>T) c.850G>T (p.Val284Phe) c.847G>T (p.Val283Phe) c.808G>T (p.Val270Phe) c.-230G>T (n.-230G>T) n.954G>T n.875G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673839C= | CA2346680058 | ADAM33 | c.811G= (p.Val271=) c.*631+473G= (n.*631+473G=) c.806+5G= (n.806+5G=) c.850G= (p.Val284=) c.847G= (p.Val283=) c.808G= (p.Val270=) c.-230G= (n.-230G=) n.954G= n.875G= | |
| 20 | g.3673839C>G | CA408107220 | ADAM33 | c.811G>C (p.Val271Leu) c.*631+473G>C (n.*631+473G>C) c.806+5G>C (n.806+5G>C) c.850G>C (p.Val284Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) c.808G>C (p.Val270Leu) c.-230G>C (n.-230G>C) n.954G>C n.875G>C | |
| 20 | g.3673839C>T | CA311000687 | ADAM33 | c.811G>A (p.Val271Ile) c.*631+473G>A (n.*631+473G>A) c.806+5G>A (n.806+5G>A) c.850G>A (p.Val284Ile) c.847G>A (p.Val283Ile) c.808G>A (p.Val270Ile) c.-230G>A (n.-230G>A) n.954G>A n.875G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673840G>A | CA509560394 | ADAM33 | c.810C>T (p.Arg270=) c.*631+472C>T (n.*631+472C>T) c.806+4C>T (n.806+4C>T) c.849C>T (p.Arg283=) c.846C>T (p.Arg282=) c.807C>T (p.Arg269=) c.-231C>T (n.-231C>T) n.953C>T n.874C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673840G>C | CA509560395 | ADAM33 | c.810C>G (p.Arg270=) c.*631+472C>G (n.*631+472C>G) c.806+4C>G (n.806+4C>G) c.849C>G (p.Arg283=) c.846C>G (p.Arg282=) c.807C>G (p.Arg269=) c.-231C>G (n.-231C>G) n.953C>G n.874C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673840G>T | CA509560396 | ADAM33 | c.810C>A (p.Arg270=) c.*631+472C>A (n.*631+472C>A) c.806+4C>A (n.806+4C>A) c.849C>A (p.Arg283=) c.846C>A (p.Arg282=) c.807C>A (p.Arg269=) c.-231C>A (n.-231C>A) n.953C>A n.874C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673841C>A | CA408107221 | ADAM33 | c.809G>T (p.Arg270Leu) c.*631+471G>T (n.*631+471G>T) c.806+3G>T (n.806+3G>T) c.848G>T (p.Arg283Leu) c.845G>T (p.Arg282Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) c.-232G>T (n.-232G>T) n.952G>T n.873G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673841C= | CA2346680059 | ADAM33 | c.809G= (p.Arg270=) c.*631+471G= (n.*631+471G=) c.806+3G= (n.806+3G=) c.848G= (p.Arg283=) c.845G= (p.Arg282=) c.806G= (p.Arg269=) c.-232G= (n.-232G=) n.952G= n.873G= | |
| 20 | g.3673841C>G | CA408107222 | ADAM33 | c.809G>C (p.Arg270Pro) c.*631+471G>C (n.*631+471G>C) c.806+3G>C (n.806+3G>C) c.848G>C (p.Arg283Pro) c.845G>C (p.Arg282Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) c.-232G>C (n.-232G>C) n.952G>C n.873G>C | |
| 20 | g.3673841C>T | CA408107223 | ADAM33 | c.809G>A (p.Arg270His) c.*631+471G>A (n.*631+471G>A) c.806+3G>A (n.806+3G>A) c.848G>A (p.Arg283His) c.845G>A (p.Arg282His) c.806G>A (p.Arg269His) c.-232G>A (n.-232G>A) n.952G>A n.873G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673842G>A | CA9745556 | ADAM33 | c.808C>T (p.Arg270Cys) c.*631+470C>T (n.*631+470C>T) c.806+2C>T (n.806+2C>T) c.847C>T (p.Arg283Cys) c.844C>T (p.Arg282Cys) c.805C>T (p.Arg269Cys) c.-233C>T (n.-233C>T) n.951C>T n.872C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673842G>C | CA408107224 | ADAM33 | c.808C>G (p.Arg270Gly) c.*631+470C>G (n.*631+470C>G) c.806+2C>G (n.806+2C>G) c.847C>G (p.Arg283Gly) c.844C>G (p.Arg282Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) c.-233C>G (n.-233C>G) n.951C>G n.872C>G | |
| 20 | g.3673842G= | CA2346680060 | ADAM33 | c.808C= (p.Arg270=) c.*631+470C= (n.*631+470C=) c.806+2C= (n.806+2C=) c.847C= (p.Arg283=) c.844C= (p.Arg282=) c.805C= (p.Arg269=) c.-233C= (n.-233C=) n.951C= n.872C= | |
| 20 | g.3673842G>T | CA408107225 | ADAM33 | c.808C>A (p.Arg270Ser) c.*631+470C>A (n.*631+470C>A) c.806+2C>A (n.806+2C>A) c.847C>A (p.Arg283Ser) c.844C>A (p.Arg282Ser) c.805C>A (p.Arg269Ser) c.-233C>A (n.-233C>A) n.951C>A n.872C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673843G>A | CA408107226 | ADAM33 | c.807C>T (p.Ser269=) c.*631+469C>T (n.*631+469C>T) c.806+1C>T (n.806+1C>T) c.846C>T (p.Ser282=) c.843C>T (p.Ser281=) c.804C>T (p.Ser268=) c.-234C>T (n.-234C>T) n.950C>T n.871C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673843G>C | CA408107227 | ADAM33 | c.807C>G (p.Ser269Arg) c.*631+469C>G (n.*631+469C>G) c.806+1C>G (n.806+1C>G) c.846C>G (p.Ser282Arg) c.843C>G (p.Ser281Arg) c.804C>G (p.Ser268Arg) c.-234C>G (n.-234C>G) n.950C>G n.871C>G | |
| 20 | g.3673843G= | CA2346680061 | ADAM33 | c.807C= (p.Ser269=) c.*631+469C= (n.*631+469C=) c.806+1C= (n.806+1C=) c.846C= (p.Ser282=) c.843C= (p.Ser281=) c.804C= (p.Ser268=) c.-234C= (n.-234C=) n.950C= n.871C= | |
| 20 | g.3673843G>T | CA408107228 | ADAM33 | c.807C>A (p.Ser269Arg) c.*631+469C>A (n.*631+469C>A) c.806+1C>A (n.806+1C>A) c.846C>A (p.Ser282Arg) c.843C>A (p.Ser281Arg) c.804C>A (p.Ser268Arg) c.-234C>A (n.-234C>A) n.950C>A n.871C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673844C>A | CA408107229 | ADAM33 | c.806G>T (p.Ser269Ile) c.*631+468G>T (n.*631+468G>T) c.845G>T (p.Ser282Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) c.803G>T (p.Ser268Ile) c.-235G>T (n.-235G>T) n.949G>T n.870G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673844C>G | CA408107231 | ADAM33 | c.806G>C (p.Ser269Thr) c.*631+468G>C (n.*631+468G>C) c.845G>C (p.Ser282Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) c.803G>C (p.Ser268Thr) c.-235G>C (n.-235G>C) n.949G>C n.870G>C | |
| 20 | g.3673844C>T | CA408107230 | ADAM33 | c.806G>A (p.Ser269Asn) c.*631+468G>A (n.*631+468G>A) c.845G>A (p.Ser282Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) c.803G>A (p.Ser268Asn) c.-235G>A (n.-235G>A) n.949G>A n.870G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673845T>A | CA408107232 | ADAM33 | c.805A>T (p.Ser269Cys) c.*631+467A>T (n.*631+467A>T) c.844A>T (p.Ser282Cys) c.841A>T (p.Ser281Cys) c.802A>T (p.Ser268Cys) c.-236A>T (n.-236A>T) n.948A>T n.869A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673845T>C | CA408107233 | ADAM33 | c.805A>G (p.Ser269Gly) c.*631+467A>G (n.*631+467A>G) c.844A>G (p.Ser282Gly) c.841A>G (p.Ser281Gly) c.802A>G (p.Ser268Gly) c.-236A>G (n.-236A>G) n.948A>G n.869A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673845T>G | CA408107234 | ADAM33 | c.805A>C (p.Ser269Arg) c.*631+467A>C (n.*631+467A>C) c.844A>C (p.Ser282Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) c.802A>C (p.Ser268Arg) c.-236A>C (n.-236A>C) n.948A>C n.869A>C | |
| 20 | g.3673846G>A | CA509560397 | ADAM33 | c.804C>T (p.Arg268=) c.*631+466C>T (n.*631+466C>T) c.843C>T (p.Arg281=) c.840C>T (p.Arg280=) c.801C>T (p.Arg267=) c.-237C>T (n.-237C>T) n.947C>T n.868C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673846G>C | CA509560398 | ADAM33 | c.804C>G (p.Arg268=) c.*631+466C>G (n.*631+466C>G) c.843C>G (p.Arg281=) c.840C>G (p.Arg280=) c.801C>G (p.Arg267=) c.-237C>G (n.-237C>G) n.947C>G n.868C>G | |
| 20 | g.3673846G= | CA2346680062 | ADAM33 | c.804C= (p.Arg268=) c.*631+466C= (n.*631+466C=) c.843C= (p.Arg281=) c.840C= (p.Arg280=) c.801C= (p.Arg267=) c.-237C= (n.-237C=) n.947C= n.868C= | |
| 20 | g.3673846G>T | CA509560399 | ADAM33 | c.804C>A (p.Arg268=) c.*631+466C>A (n.*631+466C>A) c.843C>A (p.Arg281=) c.840C>A (p.Arg280=) c.801C>A (p.Arg267=) c.-237C>A (n.-237C>A) n.947C>A n.868C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673847C>A | CA408107235 | ADAM33 | c.803G>T (p.Arg268Leu) c.*631+465G>T (n.*631+465G>T) c.842G>T (p.Arg281Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.800G>T (p.Arg267Leu) c.-238G>T (n.-238G>T) n.946G>T n.867G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3673847C= | CA2346680063 | ADAM33 | c.803G= (p.Arg268=) c.*631+465G= (n.*631+465G=) c.842G= (p.Arg281=) c.839G= (p.Arg280=) c.800G= (p.Arg267=) c.-238G= (n.-238G=) n.946G= n.867G= | |
| 20 | g.3673847C>G | CA408107236 | ADAM33 | c.803G>C (p.Arg268Pro) c.*631+465G>C (n.*631+465G>C) c.842G>C (p.Arg281Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.800G>C (p.Arg267Pro) c.-238G>C (n.-238G>C) n.946G>C n.867G>C | |
| 20 | g.3673847C>T | CA311000690 | ADAM33 | c.803G>A (p.Arg268His) c.*631+465G>A (n.*631+465G>A) c.842G>A (p.Arg281His) c.839G>A (p.Arg280His) c.800G>A (p.Arg267His) c.-238G>A (n.-238G>A) n.946G>A n.867G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673848G>A | CA408107237 | ADAM33 | c.802C>T (p.Arg268Cys) c.*631+464C>T (n.*631+464C>T) c.841C>T (p.Arg281Cys) c.838C>T (p.Arg280Cys) c.799C>T (p.Arg267Cys) c.-239C>T (n.-239C>T) n.945C>T n.866C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3673848G>C | CA408107238 | ADAM33 | c.802C>G (p.Arg268Gly) c.*631+464C>G (n.*631+464C>G) c.841C>G (p.Arg281Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.799C>G (p.Arg267Gly) c.-239C>G (n.-239C>G) n.945C>G n.866C>G | |
| 20 | g.3673848G= | CA2346680064 | ADAM33 | c.802C= (p.Arg268=) c.*631+464C= (n.*631+464C=) c.841C= (p.Arg281=) c.838C= (p.Arg280=) c.799C= (p.Arg267=) c.-239C= (n.-239C=) n.945C= n.866C= |