Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1312G>C (p.Gly438Arg)
n.2384-233G>C
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n.2495G>C
20g.3669603C>TCA408103837ADAM33c.2275G>A (p.Gly759Ser)
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c.2314G>A (p.Gly772Ser)
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c.2311G>A (p.Gly771Ser)
c.2272G>A (p.Gly758Ser)
c.2236G>A (p.Gly746Ser)
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
n.2384-233G>A
n.2299G>A
n.2220G>A
n.2222G>A
n.2386G>A
n.2495G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669604C>ACA509419259ADAM33c.2274G>T (p.Leu758=)
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n.2494G>T
gnomAD v4
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c.2271G= (p.Leu757=)
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20g.3669604C>GCA509419260ADAM33c.2274G>C (p.Leu758=)
c.2196G>C (p.Leu732=)
n.1835G>C
n.1022G>C
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.1914G>C (p.Leu638=)
c.2313G>C (p.Leu771=)
c.2304G>C (p.Leu768=)
c.2310G>C (p.Leu770=)
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c.2235G>C (p.Leu745=)
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n.2384-234G>C
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n.2385G>C
n.2494G>C
gnomAD v4
20g.3669604C>TCA9745068ADAM33c.2274G>A (p.Leu758=)
c.2196G>A (p.Leu732=)
n.1835G>A
n.1022G>A
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.1914G>A (p.Leu638=)
c.2313G>A (p.Leu771=)
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n.2384-234G>A
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n.2385G>A
n.2494G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669604_3669605delinsCACA2346677711ADAM33c.2273_2274delinsTG (p.Leu758=)
c.2195_2196delinsTG (p.Leu732=)
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n.1021_1022delinsTG
c.*960_*961delinsTG (n.*960_*961delinsTG)
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n.2384_2385delinsTG
n.2493_2494delinsTG
20g.3669605delCA2346677712ADAM33c.2273del (p.Leu758ArgfsTer?)
c.2195del (p.Leu732ArgfsTer?)
n.1834del
n.1021del
c.*960del (n.*960del)
c.1913del (p.Leu638ArgfsTer?)
c.2312del (p.Leu771ArgfsTer?)
c.2303del (p.Leu768ArgfsTer?)
c.2309del (p.Leu770ArgfsTer?)
c.2270del (p.Leu757ArgfsTer?)
c.2234del (p.Leu745ArgfsTer?)
c.1310del (p.Leu437ArgfsTer?)
n.2384-235del
n.2297del
n.2218del
n.2220del
n.2384del
n.2493del
dbSNP
20g.3669605A>CCA408103838ADAM33c.2273T>G (p.Leu758Arg)
c.2195T>G (p.Leu732Arg)
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n.2384-235T>G
n.2297T>G
n.2218T>G
n.2220T>G
n.2384T>G
n.2493T>G
20g.3669605A>GCA408103839ADAM33c.2273T>C (p.Leu758Pro)
c.2195T>C (p.Leu732Pro)
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n.1021T>C
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
c.2312T>C (p.Leu771Pro)
c.2303T>C (p.Leu768Pro)
c.2309T>C (p.Leu770Pro)
c.2270T>C (p.Leu757Pro)
c.2234T>C (p.Leu745Pro)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
n.2384-235T>C
n.2297T>C
n.2218T>C
n.2220T>C
n.2384T>C
n.2493T>C
gnomAD v4
20g.3669605A>TCA408103840ADAM33c.2273T>A (p.Leu758Gln)
c.2195T>A (p.Leu732Gln)
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n.1021T>A
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.1913T>A (p.Leu638Gln)
c.2312T>A (p.Leu771Gln)
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n.2384-235T>A
n.2297T>A
n.2218T>A
n.2220T>A
n.2384T>A
n.2493T>A
20g.3669605_3669606delinsAGCA2346677713ADAM33c.2272_2273delinsCT (p.Leu758=)
c.2194_2195delinsCT (p.Leu732=)
n.1833_1834delinsCT
n.1020_1021delinsCT
c.*959_*960delinsCT (n.*959_*960delinsCT)
c.1912_1913delinsCT (p.Leu638=)
c.2311_2312delinsCT (p.Leu771=)
c.2302_2303delinsCT (p.Leu768=)
c.2308_2309delinsCT (p.Leu770=)
c.2269_2270delinsCT (p.Leu757=)
c.2233_2234delinsCT (p.Leu745=)
c.1309_1310delinsCT (p.Leu437=)
n.2384-236_2384-235delinsCT
n.2296_2297delinsCT
n.2217_2218delinsCT
n.2219_2220delinsCT
n.2383_2384delinsCT
n.2492_2493delinsCT
20g.3669606G>ACA509419261ADAM33c.2272C>T (p.Leu758=)
c.2194C>T (p.Leu732=)
n.1833C>T
n.1020C>T
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.1912C>T (p.Leu638=)
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c.2302C>T (p.Leu768=)
c.2308C>T (p.Leu770=)
c.2269C>T (p.Leu757=)
c.2233C>T (p.Leu745=)
c.1309C>T (p.Leu437=)
n.2384-236C>T
n.2296C>T
n.2217C>T
n.2219C>T
n.2383C>T
n.2492C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.3669606G>CCA408103841ADAM33c.2272C>G (p.Leu758Val)
c.2194C>G (p.Leu732Val)
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n.2492C>G
20g.3669606G=CA2346677714ADAM33c.2272C= (p.Leu758=)
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c.2269C= (p.Leu757=)
c.2233C= (p.Leu745=)
c.1309C= (p.Leu437=)
n.2384-236C=
n.2296C=
n.2217C=
n.2219C=
n.2383C=
n.2492C=
20g.3669606G>TCA408103842ADAM33c.2272C>A (p.Leu758Met)
c.2194C>A (p.Leu732Met)
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c.*959C>A (n.*959C>A)
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c.2302C>A (p.Leu768Met)
c.2308C>A (p.Leu770Met)
c.2269C>A (p.Leu757Met)
c.2233C>A (p.Leu745Met)
c.1309C>A (p.Leu437Met)
n.2384-236C>A
n.2296C>A
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n.2219C>A
n.2383C>A
n.2492C>A
20g.3669610dupCA634188289ADAM33c.2272dup (p.Leu758ProfsTer23)
c.2194dup (p.Leu732ProfsTer23)
n.1833dup
n.1020dup
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c.1309dup (p.Leu437ProfsTer23)
n.2384-236dup
n.2296dup
n.2217dup
n.2219dup
n.2383dup
n.2492dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669610delCA634188290ADAM33c.2272del (p.Leu758TrpfsTer?)
c.2194del (p.Leu732TrpfsTer?)
n.1833del
n.1020del
c.*959del (n.*959del)
c.1912del (p.Leu638TrpfsTer?)
c.2311del (p.Leu771TrpfsTer?)
c.2302del (p.Leu768TrpfsTer?)
c.2308del (p.Leu770TrpfsTer?)
c.2269del (p.Leu757TrpfsTer?)
c.2233del (p.Leu745TrpfsTer?)
c.1309del (p.Leu437TrpfsTer?)
n.2384-236del
n.2296del
n.2217del
n.2219del
n.2383del
n.2492del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669607G>ACA509419262ADAM33c.2271C>T (p.Pro757=)
c.2193C>T (p.Pro731=)
n.1832C>T
n.1019C>T
c.*958C>T (n.*958C>T)
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c.2301C>T (p.Pro767=)
c.2307C>T (p.Pro769=)
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c.2232C>T (p.Pro744=)
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n.2384-237C>T
n.2295C>T
n.2216C>T
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n.2491C>T
gnomAD v4
20g.3669607G>CCA509419263ADAM33c.2271C>G (p.Pro757=)
c.2193C>G (p.Pro731=)
n.1832C>G
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c.2310C>G (p.Pro770=)
c.2301C>G (p.Pro767=)
c.2307C>G (p.Pro769=)
c.2268C>G (p.Pro756=)
c.2232C>G (p.Pro744=)
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n.2384-237C>G
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n.2491C>G
20g.3669607G>TCA509419264ADAM33c.2271C>A (p.Pro757=)
c.2193C>A (p.Pro731=)
n.1832C>A
n.1019C>A
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.1911C>A (p.Pro637=)
c.2310C>A (p.Pro770=)
c.2301C>A (p.Pro767=)
c.2307C>A (p.Pro769=)
c.2268C>A (p.Pro756=)
c.2232C>A (p.Pro744=)
c.1308C>A (p.Pro436=)
n.2384-237C>A
n.2295C>A
n.2216C>A
n.2218C>A
n.2382C>A
n.2491C>A
gnomAD v4
20g.3669607_3669608delinsAACA645608882ADAM33c.2270_2271delinsTT (p.Pro757Leu)
c.2192_2193delinsTT (p.Pro731Leu)
n.1831_1832delinsTT
n.1018_1019delinsTT
c.*957_*958delinsTT (n.*957_*958delinsTT)
c.1910_1911delinsTT (p.Pro637Leu)
c.2309_2310delinsTT (p.Pro770Leu)
c.2300_2301delinsTT (p.Pro767Leu)
c.2306_2307delinsTT (p.Pro769Leu)
c.2267_2268delinsTT (p.Pro756Leu)
c.2231_2232delinsTT (p.Pro744Leu)
c.1307_1308delinsTT (p.Pro436Leu)
n.2384-238_2384-237delinsTT
n.2294_2295delinsTT
n.2215_2216delinsTT
n.2217_2218delinsTT
n.2381_2382delinsTT
n.2490_2491delinsTT
COSMIC
20g.3669608G>ACA408103843ADAM33c.2270C>T (p.Pro757Leu)
c.2192C>T (p.Pro731Leu)
n.1831C>T
n.1018C>T
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
c.2309C>T (p.Pro770Leu)
c.2300C>T (p.Pro767Leu)
c.2306C>T (p.Pro769Leu)
c.2267C>T (p.Pro756Leu)
c.2231C>T (p.Pro744Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
n.2384-238C>T
n.2294C>T
n.2215C>T
n.2217C>T
n.2381C>T
n.2490C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669608G>CCA408103844ADAM33c.2270C>G (p.Pro757Arg)
c.2192C>G (p.Pro731Arg)
n.1831C>G
n.1018C>G
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.1910C>G (p.Pro637Arg)
c.2309C>G (p.Pro770Arg)
c.2300C>G (p.Pro767Arg)
c.2306C>G (p.Pro769Arg)
c.2267C>G (p.Pro756Arg)
c.2231C>G (p.Pro744Arg)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
n.2384-238C>G
n.2294C>G
n.2215C>G
n.2217C>G
n.2381C>G
n.2490C>G
20g.3669608G=CA2346677715ADAM33c.2270C= (p.Pro757=)
c.2192C= (p.Pro731=)
n.1831C=
n.1018C=
c.*957C= (n.*957C=)
c.1910C= (p.Pro637=)
c.2309C= (p.Pro770=)
c.2300C= (p.Pro767=)
c.2306C= (p.Pro769=)
c.2267C= (p.Pro756=)
c.2231C= (p.Pro744=)
c.1307C= (p.Pro436=)
n.2384-238C=
n.2294C=
n.2215C=
n.2217C=
n.2381C=
n.2490C=
20g.3669608G>TCA408103845ADAM33c.2270C>A (p.Pro757His)
c.2192C>A (p.Pro731His)
n.1831C>A
n.1018C>A
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.1910C>A (p.Pro637His)
c.2309C>A (p.Pro770His)
c.2300C>A (p.Pro767His)
c.2306C>A (p.Pro769His)
c.2267C>A (p.Pro756His)
c.2231C>A (p.Pro744His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
n.2384-238C>A
n.2294C>A
n.2215C>A
n.2217C>A
n.2381C>A
n.2490C>A
20g.3669609G>ACA408103846ADAM33c.2269C>T (p.Pro757Ser)
c.2191C>T (p.Pro731Ser)
n.1830C>T
n.1017C>T
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.1909C>T (p.Pro637Ser)
c.2308C>T (p.Pro770Ser)
c.2299C>T (p.Pro767Ser)
c.2305C>T (p.Pro769Ser)
c.2266C>T (p.Pro756Ser)
c.2230C>T (p.Pro744Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
n.2384-239C>T
n.2293C>T
n.2214C>T
n.2216C>T
n.2380C>T
n.2489C>T
gnomAD v4
20g.3669609G>CCA408103847ADAM33c.2269C>G (p.Pro757Ala)
c.2191C>G (p.Pro731Ala)
n.1830C>G
n.1017C>G
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.1909C>G (p.Pro637Ala)
c.2308C>G (p.Pro770Ala)
c.2299C>G (p.Pro767Ala)
c.2305C>G (p.Pro769Ala)
c.2266C>G (p.Pro756Ala)
c.2230C>G (p.Pro744Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
n.2384-239C>G
n.2293C>G
n.2214C>G
n.2216C>G
n.2380C>G
n.2489C>G
20g.3669609G>TCA408103848ADAM33c.2269C>A (p.Pro757Thr)
c.2191C>A (p.Pro731Thr)
n.1830C>A
n.1017C>A
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
c.2308C>A (p.Pro770Thr)
c.2299C>A (p.Pro767Thr)
c.2305C>A (p.Pro769Thr)
c.2266C>A (p.Pro756Thr)
c.2230C>A (p.Pro744Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
n.2384-239C>A
n.2293C>A
n.2214C>A
n.2216C>A
n.2380C>A
n.2489C>A
gnomAD v4
20g.3669610G>ACA9745069ADAM33c.2268C>T (p.His756=)
c.2190C>T (p.His730=)
n.1829C>T
n.1016C>T
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.1908C>T (p.His636=)
c.2307C>T (p.His769=)
c.2298C>T (p.His766=)
c.2304C>T (p.His768=)
c.2265C>T (p.His755=)
c.2229C>T (p.His743=)
c.1305C>T (p.His435=)
n.2384-240C>T
n.2292C>T
n.2213C>T
n.2215C>T
n.2379C>T
n.2488C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669610G>CCA408103849ADAM33c.2268C>G (p.His756Gln)
c.2190C>G (p.His730Gln)
n.1829C>G
n.1016C>G
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.1908C>G (p.His636Gln)
c.2307C>G (p.His769Gln)
c.2298C>G (p.His766Gln)
c.2304C>G (p.His768Gln)
c.2265C>G (p.His755Gln)
c.2229C>G (p.His743Gln)
c.1305C>G (p.His435Gln)
n.2384-240C>G
n.2292C>G
n.2213C>G
n.2215C>G
n.2379C>G
n.2488C>G
gnomAD v4
20g.3669610G=CA2346677716ADAM33c.2268C= (p.His756=)
c.2190C= (p.His730=)
n.1829C=
n.1016C=
c.*955C= (n.*955C=)
c.1908C= (p.His636=)
c.2307C= (p.His769=)
c.2298C= (p.His766=)
c.2304C= (p.His768=)
c.2265C= (p.His755=)
c.2229C= (p.His743=)
c.1305C= (p.His435=)
n.2384-240C=
n.2292C=
n.2213C=
n.2215C=
n.2379C=
n.2488C=

Number of alleles fetched