| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.3669530C= | CA2346677665 | ADAM33 | c.2332+16G= (n.2332+16G=) c.2254+16G= (n.2254+16G=) n.1893+16G= n.1096G= c.*1019+16G= (n.*1019+16G=) c.1972+16G= (n.1972+16G=) c.2371+16G= (n.2371+16G=) c.2362+16G= (n.2362+16G=) c.2368+16G= (n.2368+16G=) c.2329+16G= (n.2329+16G=) c.2293+16G= (n.2293+16G=) c.1369+16G= (n.1369+16G=) n.2384-160G= n.2356+16G= n.2277+16G= n.2279+16G= n.2443+16G= n.2552+16G= | |
| 20 | g.3669530C>G | CA9745048 | ADAM33 | c.2332+16G>C (n.2332+16G>C) c.2254+16G>C (n.2254+16G>C) n.1893+16G>C n.1096G>C c.*1019+16G>C (n.*1019+16G>C) c.1972+16G>C (n.1972+16G>C) c.2371+16G>C (n.2371+16G>C) c.2362+16G>C (n.2362+16G>C) c.2368+16G>C (n.2368+16G>C) c.2329+16G>C (n.2329+16G>C) c.2293+16G>C (n.2293+16G>C) c.1369+16G>C (n.1369+16G>C) n.2384-160G>C n.2356+16G>C n.2277+16G>C n.2279+16G>C n.2443+16G>C n.2552+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669530C>T | CA2651723977 | ADAM33 | c.2332+16G>A (n.2332+16G>A) c.2254+16G>A (n.2254+16G>A) n.1893+16G>A n.1096G>A c.*1019+16G>A (n.*1019+16G>A) c.1972+16G>A (n.1972+16G>A) c.2371+16G>A (n.2371+16G>A) c.2362+16G>A (n.2362+16G>A) c.2368+16G>A (n.2368+16G>A) c.2329+16G>A (n.2329+16G>A) c.2293+16G>A (n.2293+16G>A) c.1369+16G>A (n.1369+16G>A) n.2384-160G>A n.2356+16G>A n.2277+16G>A n.2279+16G>A n.2443+16G>A n.2552+16G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669530_3669531delinsCT | CA2346677666 | ADAM33 | c.2332+15_2332+16delinsAG (n.2332+15_2332+16delinsAG) c.2254+15_2254+16delinsAG (n.2254+15_2254+16delinsAG) n.1893+15_1893+16delinsAG n.1095_1096delinsAG c.*1019+15_*1019+16delinsAG (n.*1019+15_*1019+16delinsAG) c.1972+15_1972+16delinsAG (n.1972+15_1972+16delinsAG) c.2371+15_2371+16delinsAG (n.2371+15_2371+16delinsAG) c.2362+15_2362+16delinsAG (n.2362+15_2362+16delinsAG) c.2368+15_2368+16delinsAG (n.2368+15_2368+16delinsAG) c.2329+15_2329+16delinsAG (n.2329+15_2329+16delinsAG) c.2293+15_2293+16delinsAG (n.2293+15_2293+16delinsAG) c.1369+15_1369+16delinsAG (n.1369+15_1369+16delinsAG) n.2384-161_2384-160delinsAG n.2356+15_2356+16delinsAG n.2277+15_2277+16delinsAG n.2279+15_2279+16delinsAG n.2443+15_2443+16delinsAG n.2552+15_2552+16delinsAG | |
| 20 | g.3669531del | CA634188226 | ADAM33 | c.2332+15del (n.2332+15del) c.2254+15del (n.2254+15del) n.1893+15del n.1095del c.*1019+15del (n.*1019+15del) c.1972+15del (n.1972+15del) c.2371+15del (n.2371+15del) c.2362+15del (n.2362+15del) c.2368+15del (n.2368+15del) c.2329+15del (n.2329+15del) c.2293+15del (n.2293+15del) c.1369+15del (n.1369+15del) n.2384-161del n.2356+15del n.2277+15del n.2279+15del n.2443+15del n.2552+15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669532G>T | CA2651723980 | ADAM33 | c.2332+14C>A (n.2332+14C>A) c.2254+14C>A (n.2254+14C>A) n.1893+14C>A n.1094C>A c.*1019+14C>A (n.*1019+14C>A) c.1972+14C>A (n.1972+14C>A) c.2371+14C>A (n.2371+14C>A) c.2362+14C>A (n.2362+14C>A) c.2368+14C>A (n.2368+14C>A) c.2329+14C>A (n.2329+14C>A) c.2293+14C>A (n.2293+14C>A) c.1369+14C>A (n.1369+14C>A) n.2384-162C>A n.2356+14C>A n.2277+14C>A n.2279+14C>A n.2443+14C>A n.2552+14C>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669536C>A | CA2651723984 | ADAM33 | c.2332+10G>T (n.2332+10G>T) c.2254+10G>T (n.2254+10G>T) n.1893+10G>T n.1090G>T c.*1019+10G>T (n.*1019+10G>T) c.1972+10G>T (n.1972+10G>T) c.2371+10G>T (n.2371+10G>T) c.2362+10G>T (n.2362+10G>T) c.2368+10G>T (n.2368+10G>T) c.2329+10G>T (n.2329+10G>T) c.2293+10G>T (n.2293+10G>T) c.1369+10G>T (n.1369+10G>T) n.2384-166G>T n.2356+10G>T n.2277+10G>T n.2279+10G>T n.2443+10G>T n.2552+10G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669536C>T | CA2577326856 | ADAM33 | c.2332+10G>A (n.2332+10G>A) c.2254+10G>A (n.2254+10G>A) n.1893+10G>A n.1090G>A c.*1019+10G>A (n.*1019+10G>A) c.1972+10G>A (n.1972+10G>A) c.2371+10G>A (n.2371+10G>A) c.2362+10G>A (n.2362+10G>A) c.2368+10G>A (n.2368+10G>A) c.2329+10G>A (n.2329+10G>A) c.2293+10G>A (n.2293+10G>A) c.1369+10G>A (n.1369+10G>A) n.2384-166G>A n.2356+10G>A n.2277+10G>A n.2279+10G>A n.2443+10G>A n.2552+10G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669537C>A | CA2651723985 | ADAM33 | c.2332+9G>T (n.2332+9G>T) c.2254+9G>T (n.2254+9G>T) n.1893+9G>T n.1089G>T c.*1019+9G>T (n.*1019+9G>T) c.1972+9G>T (n.1972+9G>T) c.2371+9G>T (n.2371+9G>T) c.2362+9G>T (n.2362+9G>T) c.2368+9G>T (n.2368+9G>T) c.2329+9G>T (n.2329+9G>T) c.2293+9G>T (n.2293+9G>T) c.1369+9G>T (n.1369+9G>T) n.2384-167G>T n.2356+9G>T n.2277+9G>T n.2279+9G>T n.2443+9G>T n.2552+9G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669537C= | CA2346677669 | ADAM33 | c.2332+9G= (n.2332+9G=) c.2254+9G= (n.2254+9G=) n.1893+9G= n.1089G= c.*1019+9G= (n.*1019+9G=) c.1972+9G= (n.1972+9G=) c.2371+9G= (n.2371+9G=) c.2362+9G= (n.2362+9G=) c.2368+9G= (n.2368+9G=) c.2329+9G= (n.2329+9G=) c.2293+9G= (n.2293+9G=) c.1369+9G= (n.1369+9G=) n.2384-167G= n.2356+9G= n.2277+9G= n.2279+9G= n.2443+9G= n.2552+9G= | |
| 20 | g.3669537C>G | CA744011982 | ADAM33 | c.2332+9G>C (n.2332+9G>C) c.2254+9G>C (n.2254+9G>C) n.1893+9G>C n.1089G>C c.*1019+9G>C (n.*1019+9G>C) c.1972+9G>C (n.1972+9G>C) c.2371+9G>C (n.2371+9G>C) c.2362+9G>C (n.2362+9G>C) c.2368+9G>C (n.2368+9G>C) c.2329+9G>C (n.2329+9G>C) c.2293+9G>C (n.2293+9G>C) c.1369+9G>C (n.1369+9G>C) n.2384-167G>C n.2356+9G>C n.2277+9G>C n.2279+9G>C n.2443+9G>C n.2552+9G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3669537C>T | CA9745049 | ADAM33 | c.2332+9G>A (n.2332+9G>A) c.2254+9G>A (n.2254+9G>A) n.1893+9G>A n.1089G>A c.*1019+9G>A (n.*1019+9G>A) c.1972+9G>A (n.1972+9G>A) c.2371+9G>A (n.2371+9G>A) c.2362+9G>A (n.2362+9G>A) c.2368+9G>A (n.2368+9G>A) c.2329+9G>A (n.2329+9G>A) c.2293+9G>A (n.2293+9G>A) c.1369+9G>A (n.1369+9G>A) n.2384-167G>A n.2356+9G>A n.2277+9G>A n.2279+9G>A n.2443+9G>A n.2552+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669538T>A | CA2651723988 | ADAM33 | c.2332+8A>T (n.2332+8A>T) c.2254+8A>T (n.2254+8A>T) n.1893+8A>T n.1088A>T c.*1019+8A>T (n.*1019+8A>T) c.1972+8A>T (n.1972+8A>T) c.2371+8A>T (n.2371+8A>T) c.2362+8A>T (n.2362+8A>T) c.2368+8A>T (n.2368+8A>T) c.2329+8A>T (n.2329+8A>T) c.2293+8A>T (n.2293+8A>T) c.1369+8A>T (n.1369+8A>T) n.2384-168A>T n.2356+8A>T n.2277+8A>T n.2279+8A>T n.2443+8A>T n.2552+8A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669538T>C | CA2651723987 | ADAM33 | c.2332+8A>G (n.2332+8A>G) c.2254+8A>G (n.2254+8A>G) n.1893+8A>G n.1088A>G c.*1019+8A>G (n.*1019+8A>G) c.1972+8A>G (n.1972+8A>G) c.2371+8A>G (n.2371+8A>G) c.2362+8A>G (n.2362+8A>G) c.2368+8A>G (n.2368+8A>G) c.2329+8A>G (n.2329+8A>G) c.2293+8A>G (n.2293+8A>G) c.1369+8A>G (n.1369+8A>G) n.2384-168A>G n.2356+8A>G n.2277+8A>G n.2279+8A>G n.2443+8A>G n.2552+8A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669539C>A | CA2651723989 | ADAM33 | c.2332+7G>T (n.2332+7G>T) c.2254+7G>T (n.2254+7G>T) n.1893+7G>T n.1087G>T c.*1019+7G>T (n.*1019+7G>T) c.1972+7G>T (n.1972+7G>T) c.2371+7G>T (n.2371+7G>T) c.2362+7G>T (n.2362+7G>T) c.2368+7G>T (n.2368+7G>T) c.2329+7G>T (n.2329+7G>T) c.2293+7G>T (n.2293+7G>T) c.1369+7G>T (n.1369+7G>T) n.2384-169G>T n.2356+7G>T n.2277+7G>T n.2279+7G>T n.2443+7G>T n.2552+7G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669539C>T | CA2651723990 | ADAM33 | c.2332+7G>A (n.2332+7G>A) c.2254+7G>A (n.2254+7G>A) n.1893+7G>A n.1087G>A c.*1019+7G>A (n.*1019+7G>A) c.1972+7G>A (n.1972+7G>A) c.2371+7G>A (n.2371+7G>A) c.2362+7G>A (n.2362+7G>A) c.2368+7G>A (n.2368+7G>A) c.2329+7G>A (n.2329+7G>A) c.2293+7G>A (n.2293+7G>A) c.1369+7G>A (n.1369+7G>A) n.2384-169G>A n.2356+7G>A n.2277+7G>A n.2279+7G>A n.2443+7G>A n.2552+7G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669540A>G | CA2651723991 | ADAM33 | c.2332+6T>C (n.2332+6T>C) c.2254+6T>C (n.2254+6T>C) n.1893+6T>C n.1086T>C c.*1019+6T>C (n.*1019+6T>C) c.1972+6T>C (n.1972+6T>C) c.2371+6T>C (n.2371+6T>C) c.2362+6T>C (n.2362+6T>C) c.2368+6T>C (n.2368+6T>C) c.2329+6T>C (n.2329+6T>C) c.2293+6T>C (n.2293+6T>C) c.1369+6T>C (n.1369+6T>C) n.2384-170T>C n.2356+6T>C n.2277+6T>C n.2279+6T>C n.2443+6T>C n.2552+6T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669540A>T | CA2651723992 | ADAM33 | c.2332+6T>A (n.2332+6T>A) c.2254+6T>A (n.2254+6T>A) n.1893+6T>A n.1086T>A c.*1019+6T>A (n.*1019+6T>A) c.1972+6T>A (n.1972+6T>A) c.2371+6T>A (n.2371+6T>A) c.2362+6T>A (n.2362+6T>A) c.2368+6T>A (n.2368+6T>A) c.2329+6T>A (n.2329+6T>A) c.2293+6T>A (n.2293+6T>A) c.1369+6T>A (n.1369+6T>A) n.2384-170T>A n.2356+6T>A n.2277+6T>A n.2279+6T>A n.2443+6T>A n.2552+6T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669541C>A | CA2651723993 | ADAM33 | c.2332+5G>T (n.2332+5G>T) c.2254+5G>T (n.2254+5G>T) n.1893+5G>T n.1085G>T c.*1019+5G>T (n.*1019+5G>T) c.1972+5G>T (n.1972+5G>T) c.2371+5G>T (n.2371+5G>T) c.2362+5G>T (n.2362+5G>T) c.2368+5G>T (n.2368+5G>T) c.2329+5G>T (n.2329+5G>T) c.2293+5G>T (n.2293+5G>T) c.1369+5G>T (n.1369+5G>T) n.2384-171G>T n.2356+5G>T n.2277+5G>T n.2279+5G>T n.2443+5G>T n.2552+5G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669541C= | CA2346677670 | ADAM33 | c.2332+5G= (n.2332+5G=) c.2254+5G= (n.2254+5G=) n.1893+5G= n.1085G= c.*1019+5G= (n.*1019+5G=) c.1972+5G= (n.1972+5G=) c.2371+5G= (n.2371+5G=) c.2362+5G= (n.2362+5G=) c.2368+5G= (n.2368+5G=) c.2329+5G= (n.2329+5G=) c.2293+5G= (n.2293+5G=) c.1369+5G= (n.1369+5G=) n.2384-171G= n.2356+5G= n.2277+5G= n.2279+5G= n.2443+5G= n.2552+5G= | |
| 20 | g.3669541C>T | CA310997670 | ADAM33 | c.2332+5G>A (n.2332+5G>A) c.2254+5G>A (n.2254+5G>A) n.1893+5G>A n.1085G>A c.*1019+5G>A (n.*1019+5G>A) c.1972+5G>A (n.1972+5G>A) c.2371+5G>A (n.2371+5G>A) c.2362+5G>A (n.2362+5G>A) c.2368+5G>A (n.2368+5G>A) c.2329+5G>A (n.2329+5G>A) c.2293+5G>A (n.2293+5G>A) c.1369+5G>A (n.1369+5G>A) n.2384-171G>A n.2356+5G>A n.2277+5G>A n.2279+5G>A n.2443+5G>A n.2552+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669543C>A | CA2651723995 | ADAM33 | c.2332+3G>T (n.2332+3G>T) c.2254+3G>T (n.2254+3G>T) n.1893+3G>T n.1083G>T c.*1019+3G>T (n.*1019+3G>T) c.1972+3G>T (n.1972+3G>T) c.2371+3G>T (n.2371+3G>T) c.2362+3G>T (n.2362+3G>T) c.2368+3G>T (n.2368+3G>T) c.2329+3G>T (n.2329+3G>T) c.2293+3G>T (n.2293+3G>T) c.1369+3G>T (n.1369+3G>T) n.2384-173G>T n.2356+3G>T n.2277+3G>T n.2279+3G>T n.2443+3G>T n.2552+3G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669543C>T | CA2651723996 | ADAM33 | c.2332+3G>A (n.2332+3G>A) c.2254+3G>A (n.2254+3G>A) n.1893+3G>A n.1083G>A c.*1019+3G>A (n.*1019+3G>A) c.1972+3G>A (n.1972+3G>A) c.2371+3G>A (n.2371+3G>A) c.2362+3G>A (n.2362+3G>A) c.2368+3G>A (n.2368+3G>A) c.2329+3G>A (n.2329+3G>A) c.2293+3G>A (n.2293+3G>A) c.1369+3G>A (n.1369+3G>A) n.2384-173G>A n.2356+3G>A n.2277+3G>A n.2279+3G>A n.2443+3G>A n.2552+3G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669544A= | CA2346677671 | ADAM33 | c.2332+2T= (n.2332+2T=) c.2254+2T= (n.2254+2T=) n.1893+2T= n.1082T= c.*1019+2T= (n.*1019+2T=) c.1972+2T= (n.1972+2T=) c.2371+2T= (n.2371+2T=) c.2362+2T= (n.2362+2T=) c.2368+2T= (n.2368+2T=) c.2329+2T= (n.2329+2T=) c.2293+2T= (n.2293+2T=) c.1369+2T= (n.1369+2T=) n.2384-174T= n.2356+2T= n.2277+2T= n.2279+2T= n.2443+2T= n.2552+2T= | |
| 20 | g.3669544A>C | CA408103710 | ADAM33 | c.2332+2T>G (n.2332+2T>G) c.2254+2T>G (n.2254+2T>G) n.1893+2T>G n.1082T>G c.*1019+2T>G (n.*1019+2T>G) c.1972+2T>G (n.1972+2T>G) c.2371+2T>G (n.2371+2T>G) c.2362+2T>G (n.2362+2T>G) c.2368+2T>G (n.2368+2T>G) c.2329+2T>G (n.2329+2T>G) c.2293+2T>G (n.2293+2T>G) c.1369+2T>G (n.1369+2T>G) n.2384-174T>G n.2356+2T>G n.2277+2T>G n.2279+2T>G n.2443+2T>G n.2552+2T>G | |
| 20 | g.3669544A>G | CA408103711 | ADAM33 | c.2332+2T>C (n.2332+2T>C) c.2254+2T>C (n.2254+2T>C) n.1893+2T>C n.1082T>C c.*1019+2T>C (n.*1019+2T>C) c.1972+2T>C (n.1972+2T>C) c.2371+2T>C (n.2371+2T>C) c.2362+2T>C (n.2362+2T>C) c.2368+2T>C (n.2368+2T>C) c.2329+2T>C (n.2329+2T>C) c.2293+2T>C (n.2293+2T>C) c.1369+2T>C (n.1369+2T>C) n.2384-174T>C n.2356+2T>C n.2277+2T>C n.2279+2T>C n.2443+2T>C n.2552+2T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669544A>T | CA408103712 | ADAM33 | c.2332+2T>A (n.2332+2T>A) c.2254+2T>A (n.2254+2T>A) n.1893+2T>A n.1082T>A c.*1019+2T>A (n.*1019+2T>A) c.1972+2T>A (n.1972+2T>A) c.2371+2T>A (n.2371+2T>A) c.2362+2T>A (n.2362+2T>A) c.2368+2T>A (n.2368+2T>A) c.2329+2T>A (n.2329+2T>A) c.2293+2T>A (n.2293+2T>A) c.1369+2T>A (n.1369+2T>A) n.2384-174T>A n.2356+2T>A n.2277+2T>A n.2279+2T>A n.2443+2T>A n.2552+2T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669545C>A | CA408103715 | ADAM33 | c.2332+1G>T (n.2332+1G>T) c.2254+1G>T (n.2254+1G>T) n.1893+1G>T n.1081G>T c.*1019+1G>T (n.*1019+1G>T) c.1972+1G>T (n.1972+1G>T) c.2371+1G>T (n.2371+1G>T) c.2362+1G>T (n.2362+1G>T) c.2368+1G>T (n.2368+1G>T) c.2329+1G>T (n.2329+1G>T) c.2293+1G>T (n.2293+1G>T) c.1369+1G>T (n.1369+1G>T) n.2384-175G>T n.2356+1G>T n.2277+1G>T n.2279+1G>T n.2443+1G>T n.2552+1G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669545C= | CA2346677672 | ADAM33 | c.2332+1G= (n.2332+1G=) c.2254+1G= (n.2254+1G=) n.1893+1G= n.1081G= c.*1019+1G= (n.*1019+1G=) c.1972+1G= (n.1972+1G=) c.2371+1G= (n.2371+1G=) c.2362+1G= (n.2362+1G=) c.2368+1G= (n.2368+1G=) c.2329+1G= (n.2329+1G=) c.2293+1G= (n.2293+1G=) c.1369+1G= (n.1369+1G=) n.2384-175G= n.2356+1G= n.2277+1G= n.2279+1G= n.2443+1G= n.2552+1G= | |
| 20 | g.3669545C>G | CA408103714 | ADAM33 | c.2332+1G>C (n.2332+1G>C) c.2254+1G>C (n.2254+1G>C) n.1893+1G>C n.1081G>C c.*1019+1G>C (n.*1019+1G>C) c.1972+1G>C (n.1972+1G>C) c.2371+1G>C (n.2371+1G>C) c.2362+1G>C (n.2362+1G>C) c.2368+1G>C (n.2368+1G>C) c.2329+1G>C (n.2329+1G>C) c.2293+1G>C (n.2293+1G>C) c.1369+1G>C (n.1369+1G>C) n.2384-175G>C n.2356+1G>C n.2277+1G>C n.2279+1G>C n.2443+1G>C n.2552+1G>C | |
| 20 | g.3669545C>T | CA408103713 | ADAM33 | c.2332+1G>A (n.2332+1G>A) c.2254+1G>A (n.2254+1G>A) n.1893+1G>A n.1081G>A c.*1019+1G>A (n.*1019+1G>A) c.1972+1G>A (n.1972+1G>A) c.2371+1G>A (n.2371+1G>A) c.2362+1G>A (n.2362+1G>A) c.2368+1G>A (n.2368+1G>A) c.2329+1G>A (n.2329+1G>A) c.2293+1G>A (n.2293+1G>A) c.1369+1G>A (n.1369+1G>A) n.2384-175G>A n.2356+1G>A n.2277+1G>A n.2279+1G>A n.2443+1G>A n.2552+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 20 | g.3669546C>A | CA408103716 | ADAM33 | c.2332G>T (p.Asp778Tyr) c.2254G>T (p.Asp752Tyr) n.1893G>T n.1080G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.1972G>T (p.Asp658Tyr) c.2371G>T (p.Asp791Tyr) c.2362G>T (p.Asp788Tyr) c.2368G>T (p.Asp790Tyr) c.2329G>T (p.Asp777Tyr) c.2293G>T (p.Asp765Tyr) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) n.2384-176G>T n.2356G>T n.2277G>T n.2279G>T n.2443G>T n.2552G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669546C= | CA2346677673 | ADAM33 | c.2332G= (p.Asp778=) c.2254G= (p.Asp752=) n.1893G= n.1080G= c.*1019G= (n.*1019G=) c.1972G= (p.Asp658=) c.2371G= (p.Asp791=) c.2362G= (p.Asp788=) c.2368G= (p.Asp790=) c.2329G= (p.Asp777=) c.2293G= (p.Asp765=) c.1369G= (p.Asp457=) n.2384-176G= n.2356G= n.2277G= n.2279G= n.2443G= n.2552G= | |
| 20 | g.3669546C>G | CA408103717 | ADAM33 | c.2332G>C (p.Asp778His) c.2254G>C (p.Asp752His) n.1893G>C n.1080G>C c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.1972G>C (p.Asp658His) c.2371G>C (p.Asp791His) c.2362G>C (p.Asp788His) c.2368G>C (p.Asp790His) c.2329G>C (p.Asp777His) c.2293G>C (p.Asp765His) c.1369G>C (p.Asp457His) n.2384-176G>C n.2356G>C n.2277G>C n.2279G>C n.2443G>C n.2552G>C | |
| 20 | g.3669546C>T | CA408103718 | ADAM33 | c.2332G>A (p.Asp778Asn) c.2254G>A (p.Asp752Asn) n.1893G>A n.1080G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.1972G>A (p.Asp658Asn) c.2371G>A (p.Asp791Asn) c.2362G>A (p.Asp788Asn) c.2368G>A (p.Asp790Asn) c.2329G>A (p.Asp777Asn) c.2293G>A (p.Asp765Asn) c.1369G>A (p.Asp457Asn) n.2384-176G>A n.2356G>A n.2277G>A n.2279G>A n.2443G>A n.2552G>A | dbSNP |