Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.34294083G>ACA9821059AHCYc.293C>T (p.Pro98Leu)
n.456C>T
n.340C>T
c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.553C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.-132C>T (n.-132C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294083G>CCA408660407AHCYc.293C>G (p.Pro98Arg)
n.456C>G
n.340C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.553C>G
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.-132C>G (n.-132C>G)
20g.34294083G=CA2361139214AHCYc.293C= (p.Pro98=)
n.456C=
n.340C=
c.209C= (p.Pro70=)
n.553C=
c.299C= (p.Pro100=)
c.-132C= (n.-132C=)
20g.34294083G>TCA408660409AHCYc.293C>A (p.Pro98Gln)
n.456C>A
n.340C>A
c.209C>A (p.Pro70Gln)
n.553C>A
c.299C>A (p.Pro100Gln)
c.-132C>A (n.-132C>A)
20g.34294084G>ACA408660413AHCYc.292C>T (p.Pro98Ser)
n.455C>T
n.339C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.552C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.-133C>T (n.-133C>T)
20g.34294084G>CCA408660414AHCYc.292C>G (p.Pro98Ala)
n.455C>G
n.339C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.552C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.-133C>G (n.-133C>G)
20g.34294084G>TCA408660415AHCYc.292C>A (p.Pro98Thr)
n.455C>A
n.339C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.552C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.-133C>A (n.-133C>A)
20g.34294085A>CCA408660416AHCYc.291T>G (p.Ile97Met)
n.454T>G
n.338T>G
c.207T>G (p.Ile69Met)
n.551T>G
c.297T>G (p.Ile99Met)
c.-134T>G (n.-134T>G)
20g.34294085A>GCA510273841AHCYc.291T>C (p.Ile97=)
n.454T>C
n.338T>C
c.207T>C (p.Ile69=)
n.551T>C
c.297T>C (p.Ile99=)
c.-134T>C (n.-134T>C)
20g.34294085A>TCA510273842AHCYc.291T>A (p.Ile97=)
n.454T>A
n.338T>A
c.207T>A (p.Ile69=)
n.551T>A
c.297T>A (p.Ile99=)
c.-134T>A (n.-134T>A)
20g.34294086A>CCA408660417AHCYc.290T>G (p.Ile97Ser)
n.453T>G
n.337T>G
c.206T>G (p.Ile69Ser)
n.550T>G
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.-135T>G (n.-135T>G)
20g.34294086A>GCA408660418AHCYc.290T>C (p.Ile97Thr)
n.453T>C
n.337T>C
c.206T>C (p.Ile69Thr)
n.550T>C
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.-135T>C (n.-135T>C)
20g.34294086A>TCA408660419AHCYc.290T>A (p.Ile97Asn)
n.453T>A
n.337T>A
c.206T>A (p.Ile69Asn)
n.550T>A
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.-135T>A (n.-135T>A)
20g.34294087T>ACA408660420AHCYc.289A>T (p.Ile97Phe)
n.452A>T
n.336A>T
c.205A>T (p.Ile69Phe)
n.549A>T
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.-136A>T (n.-136A>T)
20g.34294087T>CCA408660421AHCYc.289A>G (p.Ile97Val)
n.452A>G
n.336A>G
c.205A>G (p.Ile69Val)
n.549A>G
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.-136A>G (n.-136A>G)
20g.34294087T>GCA408660422AHCYc.289A>C (p.Ile97Leu)
n.452A>C
n.336A>C
c.205A>C (p.Ile69Leu)
n.549A>C
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.-136A>C (n.-136A>C)
20g.34294088G>ACA510273843AHCYc.288C>T (p.Gly96=)
n.451C>T
n.335C>T
c.204C>T (p.Gly68=)
n.548C>T
c.294C>T (p.Gly98=)
c.-137C>T (n.-137C>T)
20g.34294088G>CCA510273844AHCYc.288C>G (p.Gly96=)
n.451C>G
n.335C>G
c.204C>G (p.Gly68=)
n.548C>G
c.294C>G (p.Gly98=)
c.-137C>G (n.-137C>G)
20g.34294088G>TCA510273845AHCYc.288C>A (p.Gly96=)
n.451C>A
n.335C>A
c.204C>A (p.Gly68=)
n.548C>A
c.294C>A (p.Gly98=)
c.-137C>A (n.-137C>A)
20g.34294089C>ACA408660423AHCYc.287G>T (p.Gly96Val)
n.450G>T
n.334G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.547G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.-138G>T (n.-138G>T)
20g.34294089C>GCA408660425AHCYc.287G>C (p.Gly96Ala)
n.450G>C
n.334G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.547G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.-138G>C (n.-138G>C)
20g.34294089C>TCA408660424AHCYc.287G>A (p.Gly96Asp)
n.450G>A
n.334G>A
c.203G>A (p.Gly68Asp)
n.547G>A
c.293G>A (p.Gly98Asp)
c.-138G>A (n.-138G>A)
COSMIC
20g.34294090C>ACA408660426AHCYc.286G>T (p.Gly96Cys)
n.449G>T
n.333G>T
c.202G>T (p.Gly68Cys)
n.546G>T
c.292G>T (p.Gly98Cys)
c.-139G>T (n.-139G>T)
20g.34294090C>GCA408660427AHCYc.286G>C (p.Gly96Arg)
n.449G>C
n.333G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.546G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.-139G>C (n.-139G>C)
20g.34294090C>TCA408660428AHCYc.286G>A (p.Gly96Ser)
n.449G>A
n.333G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.546G>A
c.292G>A (p.Gly98Ser)
c.-139G>A (n.-139G>A)
20g.34294091A>CCA510273846AHCYc.285T>G (p.Ala95=)
n.448T>G
n.332T>G
c.201T>G (p.Ala67=)
n.545T>G
c.291T>G (p.Ala97=)
c.-140T>G (n.-140T>G)
20g.34294091A>GCA510273847AHCYc.285T>C (p.Ala95=)
n.448T>C
n.332T>C
c.201T>C (p.Ala67=)
n.545T>C
c.291T>C (p.Ala97=)
c.-140T>C (n.-140T>C)
20g.34294091A>TCA510273848AHCYc.285T>A (p.Ala95=)
n.448T>A
n.332T>A
c.201T>A (p.Ala67=)
n.545T>A
c.291T>A (p.Ala97=)
c.-140T>A (n.-140T>A)
20g.34294092G>ACA408660429AHCYc.284C>T (p.Ala95Val)
n.447C>T
n.331C>T
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.544C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.-141C>T (n.-141C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.34294092G>CCA408660430AHCYc.284C>G (p.Ala95Gly)
n.447C>G
n.331C>G
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.544C>G
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.-141C>G (n.-141C>G)
20g.34294092G=CA2361139215AHCYc.284C= (p.Ala95=)
n.447C=
n.331C=
c.200C= (p.Ala67=)
n.544C=
c.290C= (p.Ala97=)
c.-141C= (n.-141C=)
20g.34294092G>TCA408660431AHCYc.284C>A (p.Ala95Asp)
n.447C>A
n.331C>A
c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.544C>A
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.-141C>A (n.-141C>A)
20g.34294093C>ACA408660432AHCYc.283G>T (p.Ala95Ser)
n.446G>T
n.330G>T
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.543G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.-142G>T (n.-142G>T)
gnomAD v4
20g.34294093C>GCA408660433AHCYc.283G>C (p.Ala95Pro)
n.446G>C
n.330G>C
c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.543G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.-142G>C (n.-142G>C)
20g.34294093C>TCA408660434AHCYc.283G>A (p.Ala95Thr)
n.446G>A
n.330G>A
c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.543G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.-142G>A (n.-142G>A)
20g.34294094C>ACA408660435AHCYc.282G>T (p.Lys94Asn)
n.445G>T
n.329G>T
c.198G>T (p.Lys66Asn)
n.542G>T
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.-143G>T (n.-143G>T)
20g.34294094C>GCA408660436AHCYc.282G>C (p.Lys94Asn)
n.445G>C
n.329G>C
c.198G>C (p.Lys66Asn)
n.542G>C
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.-143G>C (n.-143G>C)
20g.34294094C>TCA510273849AHCYc.282G>A (p.Lys94=)
n.445G>A
n.329G>A
c.198G>A (p.Lys66=)
n.542G>A
c.288G>A (p.Lys96=)
c.-143G>A (n.-143G>A)
20g.34294095T>ACA408660439AHCYc.281A>T (p.Lys94Met)
n.444A>T
n.328A>T
c.197A>T (p.Lys66Met)
n.541A>T
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.-144A>T (n.-144A>T)
20g.34294095T>CCA408660438AHCYc.281A>G (p.Lys94Arg)
n.444A>G
n.328A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.541A>G
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.-144A>G (n.-144A>G)
20g.34294095T>GCA408660437AHCYc.281A>C (p.Lys94Thr)
n.444A>C
n.328A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.541A>C
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.-144A>C (n.-144A>C)
20g.34294096T>ACA408660440AHCYc.280A>T (p.Lys94Ter)
n.443A>T
n.327A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.540A>T
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.-145A>T (n.-145A>T)
20g.34294096T>CCA9821060AHCYc.280A>G (p.Lys94Glu)
n.443A>G
n.327A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.540A>G
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.-145A>G (n.-145A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.34294096T>GCA408660441AHCYc.280A>C (p.Lys94Gln)
n.443A>C
n.327A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.540A>C
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.-145A>C (n.-145A>C)
20g.34294096T=CA2361139216AHCYc.280A= (p.Lys94=)
n.443A=
n.327A=
c.196A= (p.Lys66=)
n.540A=
c.286A= (p.Lys96=)
c.-145A= (n.-145A=)
20g.34294097G>ACA510273851AHCYc.279C>T (p.Ala93=)
n.442C>T
n.326C>T
c.195C>T (p.Ala65=)
n.539C>T
c.285C>T (p.Ala95=)
c.-146C>T (n.-146C>T)
20g.34294097G>CCA510273852AHCYc.279C>G (p.Ala93=)
n.442C>G
n.326C>G
c.195C>G (p.Ala65=)
n.539C>G
c.285C>G (p.Ala95=)
c.-146C>G (n.-146C>G)
20g.34294097G>TCA510273850AHCYc.279C>A (p.Ala93=)
n.442C>A
n.326C>A
c.195C>A (p.Ala65=)
n.539C>A
c.285C>A (p.Ala95=)
c.-146C>A (n.-146C>A)
20g.34294098G>ACA408660442AHCYc.278C>T (p.Ala93Val)
n.441C>T
n.325C>T
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.538C>T
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.-147C>T (n.-147C>T)
20g.34294098G>CCA408660443AHCYc.278C>G (p.Ala93Gly)
n.441C>G
n.325C>G
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.538C>G
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.-147C>G (n.-147C>G)

Number of alleles fetched