Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34294083G>A | CA9821059 | AHCY | c.293C>T (p.Pro98Leu) n.456C>T n.340C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) n.553C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) c.-132C>T (n.-132C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294083G>C | CA408660407 | AHCY | c.293C>G (p.Pro98Arg) n.456C>G n.340C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) n.553C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) c.-132C>G (n.-132C>G) | |
20 | g.34294083G= | CA2361139214 | AHCY | c.293C= (p.Pro98=) n.456C= n.340C= c.209C= (p.Pro70=) n.553C= c.299C= (p.Pro100=) c.-132C= (n.-132C=) | |
20 | g.34294083G>T | CA408660409 | AHCY | c.293C>A (p.Pro98Gln) n.456C>A n.340C>A c.209C>A (p.Pro70Gln) n.553C>A c.299C>A (p.Pro100Gln) c.-132C>A (n.-132C>A) | |
20 | g.34294084G>A | CA408660413 | AHCY | c.292C>T (p.Pro98Ser) n.455C>T n.339C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) n.552C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) c.-133C>T (n.-133C>T) | |
20 | g.34294084G>C | CA408660414 | AHCY | c.292C>G (p.Pro98Ala) n.455C>G n.339C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) n.552C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) c.-133C>G (n.-133C>G) | |
20 | g.34294084G>T | CA408660415 | AHCY | c.292C>A (p.Pro98Thr) n.455C>A n.339C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) n.552C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) c.-133C>A (n.-133C>A) | |
20 | g.34294085A>C | CA408660416 | AHCY | c.291T>G (p.Ile97Met) n.454T>G n.338T>G c.207T>G (p.Ile69Met) n.551T>G c.297T>G (p.Ile99Met) c.-134T>G (n.-134T>G) | |
20 | g.34294085A>G | CA510273841 | AHCY | c.291T>C (p.Ile97=) n.454T>C n.338T>C c.207T>C (p.Ile69=) n.551T>C c.297T>C (p.Ile99=) c.-134T>C (n.-134T>C) | |
20 | g.34294085A>T | CA510273842 | AHCY | c.291T>A (p.Ile97=) n.454T>A n.338T>A c.207T>A (p.Ile69=) n.551T>A c.297T>A (p.Ile99=) c.-134T>A (n.-134T>A) | |
20 | g.34294086A>C | CA408660417 | AHCY | c.290T>G (p.Ile97Ser) n.453T>G n.337T>G c.206T>G (p.Ile69Ser) n.550T>G c.296T>G (p.Ile99Ser) c.-135T>G (n.-135T>G) | |
20 | g.34294086A>G | CA408660418 | AHCY | c.290T>C (p.Ile97Thr) n.453T>C n.337T>C c.206T>C (p.Ile69Thr) n.550T>C c.296T>C (p.Ile99Thr) c.-135T>C (n.-135T>C) | |
20 | g.34294086A>T | CA408660419 | AHCY | c.290T>A (p.Ile97Asn) n.453T>A n.337T>A c.206T>A (p.Ile69Asn) n.550T>A c.296T>A (p.Ile99Asn) c.-135T>A (n.-135T>A) | |
20 | g.34294087T>A | CA408660420 | AHCY | c.289A>T (p.Ile97Phe) n.452A>T n.336A>T c.205A>T (p.Ile69Phe) n.549A>T c.295A>T (p.Ile99Phe) c.-136A>T (n.-136A>T) | |
20 | g.34294087T>C | CA408660421 | AHCY | c.289A>G (p.Ile97Val) n.452A>G n.336A>G c.205A>G (p.Ile69Val) n.549A>G c.295A>G (p.Ile99Val) c.-136A>G (n.-136A>G) | |
20 | g.34294087T>G | CA408660422 | AHCY | c.289A>C (p.Ile97Leu) n.452A>C n.336A>C c.205A>C (p.Ile69Leu) n.549A>C c.295A>C (p.Ile99Leu) c.-136A>C (n.-136A>C) | |
20 | g.34294088G>A | CA510273843 | AHCY | c.288C>T (p.Gly96=) n.451C>T n.335C>T c.204C>T (p.Gly68=) n.548C>T c.294C>T (p.Gly98=) c.-137C>T (n.-137C>T) | |
20 | g.34294088G>C | CA510273844 | AHCY | c.288C>G (p.Gly96=) n.451C>G n.335C>G c.204C>G (p.Gly68=) n.548C>G c.294C>G (p.Gly98=) c.-137C>G (n.-137C>G) | |
20 | g.34294088G>T | CA510273845 | AHCY | c.288C>A (p.Gly96=) n.451C>A n.335C>A c.204C>A (p.Gly68=) n.548C>A c.294C>A (p.Gly98=) c.-137C>A (n.-137C>A) | |
20 | g.34294089C>A | CA408660423 | AHCY | c.287G>T (p.Gly96Val) n.450G>T n.334G>T c.203G>T (p.Gly68Val) n.547G>T c.293G>T (p.Gly98Val) c.-138G>T (n.-138G>T) | |
20 | g.34294089C>G | CA408660425 | AHCY | c.287G>C (p.Gly96Ala) n.450G>C n.334G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) n.547G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) c.-138G>C (n.-138G>C) | |
20 | g.34294089C>T | CA408660424 | AHCY | c.287G>A (p.Gly96Asp) n.450G>A n.334G>A c.203G>A (p.Gly68Asp) n.547G>A c.293G>A (p.Gly98Asp) c.-138G>A (n.-138G>A) | COSMIC |
20 | g.34294090C>A | CA408660426 | AHCY | c.286G>T (p.Gly96Cys) n.449G>T n.333G>T c.202G>T (p.Gly68Cys) n.546G>T c.292G>T (p.Gly98Cys) c.-139G>T (n.-139G>T) | |
20 | g.34294090C>G | CA408660427 | AHCY | c.286G>C (p.Gly96Arg) n.449G>C n.333G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) n.546G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) c.-139G>C (n.-139G>C) | |
20 | g.34294090C>T | CA408660428 | AHCY | c.286G>A (p.Gly96Ser) n.449G>A n.333G>A c.202G>A (p.Gly68Ser) n.546G>A c.292G>A (p.Gly98Ser) c.-139G>A (n.-139G>A) | |
20 | g.34294091A>C | CA510273846 | AHCY | c.285T>G (p.Ala95=) n.448T>G n.332T>G c.201T>G (p.Ala67=) n.545T>G c.291T>G (p.Ala97=) c.-140T>G (n.-140T>G) | |
20 | g.34294091A>G | CA510273847 | AHCY | c.285T>C (p.Ala95=) n.448T>C n.332T>C c.201T>C (p.Ala67=) n.545T>C c.291T>C (p.Ala97=) c.-140T>C (n.-140T>C) | |
20 | g.34294091A>T | CA510273848 | AHCY | c.285T>A (p.Ala95=) n.448T>A n.332T>A c.201T>A (p.Ala67=) n.545T>A c.291T>A (p.Ala97=) c.-140T>A (n.-140T>A) | |
20 | g.34294092G>A | CA408660429 | AHCY | c.284C>T (p.Ala95Val) n.447C>T n.331C>T c.200C>T (p.Ala67Val) n.544C>T c.290C>T (p.Ala97Val) c.-141C>T (n.-141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34294092G>C | CA408660430 | AHCY | c.284C>G (p.Ala95Gly) n.447C>G n.331C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) n.544C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) c.-141C>G (n.-141C>G) | |
20 | g.34294092G= | CA2361139215 | AHCY | c.284C= (p.Ala95=) n.447C= n.331C= c.200C= (p.Ala67=) n.544C= c.290C= (p.Ala97=) c.-141C= (n.-141C=) | |
20 | g.34294092G>T | CA408660431 | AHCY | c.284C>A (p.Ala95Asp) n.447C>A n.331C>A c.200C>A (p.Ala67Asp) n.544C>A c.290C>A (p.Ala97Asp) c.-141C>A (n.-141C>A) | |
20 | g.34294093C>A | CA408660432 | AHCY | c.283G>T (p.Ala95Ser) n.446G>T n.330G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) n.543G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) c.-142G>T (n.-142G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34294093C>G | CA408660433 | AHCY | c.283G>C (p.Ala95Pro) n.446G>C n.330G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) n.543G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) c.-142G>C (n.-142G>C) | |
20 | g.34294093C>T | CA408660434 | AHCY | c.283G>A (p.Ala95Thr) n.446G>A n.330G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) n.543G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) c.-142G>A (n.-142G>A) | |
20 | g.34294094C>A | CA408660435 | AHCY | c.282G>T (p.Lys94Asn) n.445G>T n.329G>T c.198G>T (p.Lys66Asn) n.542G>T c.288G>T (p.Lys96Asn) c.-143G>T (n.-143G>T) | |
20 | g.34294094C>G | CA408660436 | AHCY | c.282G>C (p.Lys94Asn) n.445G>C n.329G>C c.198G>C (p.Lys66Asn) n.542G>C c.288G>C (p.Lys96Asn) c.-143G>C (n.-143G>C) | |
20 | g.34294094C>T | CA510273849 | AHCY | c.282G>A (p.Lys94=) n.445G>A n.329G>A c.198G>A (p.Lys66=) n.542G>A c.288G>A (p.Lys96=) c.-143G>A (n.-143G>A) | |
20 | g.34294095T>A | CA408660439 | AHCY | c.281A>T (p.Lys94Met) n.444A>T n.328A>T c.197A>T (p.Lys66Met) n.541A>T c.287A>T (p.Lys96Met) c.-144A>T (n.-144A>T) | |
20 | g.34294095T>C | CA408660438 | AHCY | c.281A>G (p.Lys94Arg) n.444A>G n.328A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) n.541A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) c.-144A>G (n.-144A>G) | |
20 | g.34294095T>G | CA408660437 | AHCY | c.281A>C (p.Lys94Thr) n.444A>C n.328A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) n.541A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) c.-144A>C (n.-144A>C) | |
20 | g.34294096T>A | CA408660440 | AHCY | c.280A>T (p.Lys94Ter) n.443A>T n.327A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) n.540A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) c.-145A>T (n.-145A>T) | |
20 | g.34294096T>C | CA9821060 | AHCY | c.280A>G (p.Lys94Glu) n.443A>G n.327A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) n.540A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) c.-145A>G (n.-145A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34294096T>G | CA408660441 | AHCY | c.280A>C (p.Lys94Gln) n.443A>C n.327A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) n.540A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) c.-145A>C (n.-145A>C) | |
20 | g.34294096T= | CA2361139216 | AHCY | c.280A= (p.Lys94=) n.443A= n.327A= c.196A= (p.Lys66=) n.540A= c.286A= (p.Lys96=) c.-145A= (n.-145A=) | |
20 | g.34294097G>A | CA510273851 | AHCY | c.279C>T (p.Ala93=) n.442C>T n.326C>T c.195C>T (p.Ala65=) n.539C>T c.285C>T (p.Ala95=) c.-146C>T (n.-146C>T) | |
20 | g.34294097G>C | CA510273852 | AHCY | c.279C>G (p.Ala93=) n.442C>G n.326C>G c.195C>G (p.Ala65=) n.539C>G c.285C>G (p.Ala95=) c.-146C>G (n.-146C>G) | |
20 | g.34294097G>T | CA510273850 | AHCY | c.279C>A (p.Ala93=) n.442C>A n.326C>A c.195C>A (p.Ala65=) n.539C>A c.285C>A (p.Ala95=) c.-146C>A (n.-146C>A) | |
20 | g.34294098G>A | CA408660442 | AHCY | c.278C>T (p.Ala93Val) n.441C>T n.325C>T c.194C>T (p.Ala65Val) n.538C>T c.284C>T (p.Ala95Val) c.-147C>T (n.-147C>T) | |
20 | g.34294098G>C | CA408660443 | AHCY | c.278C>G (p.Ala93Gly) n.441C>G n.325C>G c.194C>G (p.Ala65Gly) n.538C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) c.-147C>G (n.-147C>G) |