Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.34293971_34294022del | CA2652504738 | AHCY | c.295+63_295+114del (n.295+63_295+114del) n.458+63_458+114del n.342+63_342+114del c.211+63_211+114del (n.211+63_211+114del) n.618_669del c.301+63_301+114del (n.301+63_301+114del) c.-130+63_-130+114del (n.-130+63_-130+114del) | gnomAD v4 |
20 | g.34293985_34293986insAATATGTAAGGAAGTCTCCCTTTCT | CA2652504743 | AHCY | c.295+106_295+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA (n.295+106_295+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA) n.458+106_458+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA n.342+106_342+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA c.211+106_211+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA (n.211+106_211+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA) n.661_662insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA c.301+106_301+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA (n.301+106_301+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA) c.-130+106_-130+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA (n.-130+106_-130+107insCTTCCTTACATATTAGAAAGGGAGA) | gnomAD v4 |
20 | g.34293978_34294002dup | CA743853368 | AHCY | c.295+82_295+106dup (n.295+82_295+106dup) n.458+82_458+106dup n.342+82_342+106dup c.211+82_211+106dup (n.211+82_211+106dup) n.637_661dup c.301+82_301+106dup (n.301+82_301+106dup) c.-130+82_-130+106dup (n.-130+82_-130+106dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293985T>A | CA2361139167 | AHCY | c.295+96A>T (n.295+96A>T) n.458+96A>T n.342+96A>T c.211+96A>T (n.211+96A>T) n.651A>T c.301+96A>T (n.301+96A>T) c.-130+96A>T (n.-130+96A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293985T>C | CA2652504750 | AHCY | c.295+96A>G (n.295+96A>G) n.458+96A>G n.342+96A>G c.211+96A>G (n.211+96A>G) n.651A>G c.301+96A>G (n.301+96A>G) c.-130+96A>G (n.-130+96A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293985T= | CA2361139168 | AHCY | c.295+96A= (n.295+96A=) n.458+96A= n.342+96A= c.211+96A= (n.211+96A=) n.651A= c.301+96A= (n.301+96A=) c.-130+96A= (n.-130+96A=) | |
20 | g.34293986G>T | CA2652504751 | AHCY | c.295+95C>A (n.295+95C>A) n.458+95C>A n.342+95C>A c.211+95C>A (n.211+95C>A) n.650C>A c.301+95C>A (n.301+95C>A) c.-130+95C>A (n.-130+95C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293987A>G | CA2652504752 | AHCY | c.295+94T>C (n.295+94T>C) n.458+94T>C n.342+94T>C c.211+94T>C (n.211+94T>C) n.649T>C c.301+94T>C (n.301+94T>C) c.-130+94T>C (n.-130+94T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34293987A>T | CA2577375238 | AHCY | c.295+94T>A (n.295+94T>A) n.458+94T>A n.342+94T>A c.211+94T>A (n.211+94T>A) n.649T>A c.301+94T>A (n.301+94T>A) c.-130+94T>A (n.-130+94T>A) | |
20 | g.34293988T>C | CA2577375239 | AHCY | c.295+93A>G (n.295+93A>G) n.458+93A>G n.342+93A>G c.211+93A>G (n.211+93A>G) n.648A>G c.301+93A>G (n.301+93A>G) c.-130+93A>G (n.-130+93A>G) | |
20 | g.34293988T>G | CA743853373 | AHCY | c.295+93A>C (n.295+93A>C) n.458+93A>C n.342+93A>C c.211+93A>C (n.211+93A>C) n.648A>C c.301+93A>C (n.301+93A>C) c.-130+93A>C (n.-130+93A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293988T= | CA2361139169 | AHCY | c.295+93A= (n.295+93A=) n.458+93A= n.342+93A= c.211+93A= (n.211+93A=) n.648A= c.301+93A= (n.301+93A=) c.-130+93A= (n.-130+93A=) | |
20 | g.34293989A>C | CA2652504753 | AHCY | c.295+92T>G (n.295+92T>G) n.458+92T>G n.342+92T>G c.211+92T>G (n.211+92T>G) n.647T>G c.301+92T>G (n.301+92T>G) c.-130+92T>G (n.-130+92T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34293990T>C | CA1017100149 | AHCY | c.295+91A>G (n.295+91A>G) n.458+91A>G n.342+91A>G c.211+91A>G (n.211+91A>G) n.646A>G c.301+91A>G (n.301+91A>G) c.-130+91A>G (n.-130+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293990T= | CA2361139170 | AHCY | c.295+91A= (n.295+91A=) n.458+91A= n.342+91A= c.211+91A= (n.211+91A=) n.646A= c.301+91A= (n.301+91A=) c.-130+91A= (n.-130+91A=) | |
20 | g.34293991G>A | CA313353261 | AHCY | c.295+90C>T (n.295+90C>T) n.458+90C>T n.342+90C>T c.211+90C>T (n.211+90C>T) n.645C>T c.301+90C>T (n.301+90C>T) c.-130+90C>T (n.-130+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293991G= | CA2361139171 | AHCY | c.295+90C= (n.295+90C=) n.458+90C= n.342+90C= c.211+90C= (n.211+90C=) n.645C= c.301+90C= (n.301+90C=) c.-130+90C= (n.-130+90C=) | |
20 | g.34293991G>T | CA2652504754 | AHCY | c.295+90C>A (n.295+90C>A) n.458+90C>A n.342+90C>A c.211+90C>A (n.211+90C>A) n.645C>A c.301+90C>A (n.301+90C>A) c.-130+90C>A (n.-130+90C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293993A>T | CA2577375240 | AHCY | c.295+88T>A (n.295+88T>A) n.458+88T>A n.342+88T>A c.211+88T>A (n.211+88T>A) n.643T>A c.301+88T>A (n.301+88T>A) c.-130+88T>A (n.-130+88T>A) | |
20 | g.34293994_34293995delinsAG | CA2361139172 | AHCY | c.295+86_295+87delinsCT (n.295+86_295+87delinsCT) n.458+86_458+87delinsCT n.342+86_342+87delinsCT c.211+86_211+87delinsCT (n.211+86_211+87delinsCT) n.641_642delinsCT c.301+86_301+87delinsCT (n.301+86_301+87delinsCT) c.-130+86_-130+87delinsCT (n.-130+86_-130+87delinsCT) | |
20 | g.34293995G>T | CA2652504755 | AHCY | c.295+86C>A (n.295+86C>A) n.458+86C>A n.342+86C>A c.211+86C>A (n.211+86C>A) n.641C>A c.301+86C>A (n.301+86C>A) c.-130+86C>A (n.-130+86C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34293996del | CA2361139173 | AHCY | c.295+86del (n.295+86del) n.458+86del n.342+86del c.211+86del (n.211+86del) n.641del c.301+86del (n.301+86del) c.-130+86del (n.-130+86del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34293996G>A | CA1017100151 | AHCY | c.295+85C>T (n.295+85C>T) n.458+85C>T n.342+85C>T c.211+85C>T (n.211+85C>T) n.640C>T c.301+85C>T (n.301+85C>T) c.-130+85C>T (n.-130+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.34293996G= | CA2361139174 | AHCY | c.295+85C= (n.295+85C=) n.458+85C= n.342+85C= c.211+85C= (n.211+85C=) n.640C= c.301+85C= (n.301+85C=) c.-130+85C= (n.-130+85C=) | |
20 | g.34293999G>A | CA2577375241 | AHCY | c.295+82C>T (n.295+82C>T) n.458+82C>T n.342+82C>T c.211+82C>T (n.211+82C>T) n.637C>T c.301+82C>T (n.301+82C>T) c.-130+82C>T (n.-130+82C>T) | |
20 | g.34293999G>T | CA2652504756 | AHCY | c.295+82C>A (n.295+82C>A) n.458+82C>A n.342+82C>A c.211+82C>A (n.211+82C>A) n.637C>A c.301+82C>A (n.301+82C>A) c.-130+82C>A (n.-130+82C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294000T>C | CA2652504757 | AHCY | c.295+81A>G (n.295+81A>G) n.458+81A>G n.342+81A>G c.211+81A>G (n.211+81A>G) n.636A>G c.301+81A>G (n.301+81A>G) c.-130+81A>G (n.-130+81A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34294001C>A | CA2361139176 | AHCY | c.295+80G>T (n.295+80G>T) n.458+80G>T n.342+80G>T c.211+80G>T (n.211+80G>T) n.635G>T c.301+80G>T (n.301+80G>T) c.-130+80G>T (n.-130+80G>T) | dbSNP |
20 | g.34294001C= | CA2361139175 | AHCY | c.295+80G= (n.295+80G=) n.458+80G= n.342+80G= c.211+80G= (n.211+80G=) n.635G= c.301+80G= (n.301+80G=) c.-130+80G= (n.-130+80G=) | |
20 | g.34294002T>C | CA2652504758 | AHCY | c.295+79A>G (n.295+79A>G) n.458+79A>G n.342+79A>G c.211+79A>G (n.211+79A>G) n.634A>G c.301+79A>G (n.301+79A>G) c.-130+79A>G (n.-130+79A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34294003G>A | CA2652504759 | AHCY | c.295+78C>T (n.295+78C>T) n.458+78C>T n.342+78C>T c.211+78C>T (n.211+78C>T) n.633C>T c.301+78C>T (n.301+78C>T) c.-130+78C>T (n.-130+78C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34294004T>C | CA2652504760 | AHCY | c.295+77A>G (n.295+77A>G) n.458+77A>G n.342+77A>G c.211+77A>G (n.211+77A>G) n.632A>G c.301+77A>G (n.301+77A>G) c.-130+77A>G (n.-130+77A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.34294006G>C | CA2361139178 | AHCY | c.295+75C>G (n.295+75C>G) n.458+75C>G n.342+75C>G c.211+75C>G (n.211+75C>G) n.630C>G c.301+75C>G (n.301+75C>G) c.-130+75C>G (n.-130+75C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34294006G= | CA2361139177 | AHCY | c.295+75C= (n.295+75C=) n.458+75C= n.342+75C= c.211+75C= (n.211+75C=) n.630C= c.301+75C= (n.301+75C=) c.-130+75C= (n.-130+75C=) | |
20 | g.34294006G>T | CA2577375242 | AHCY | c.295+75C>A (n.295+75C>A) n.458+75C>A n.342+75C>A c.211+75C>A (n.211+75C>A) n.630C>A c.301+75C>A (n.301+75C>A) c.-130+75C>A (n.-130+75C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294007C>T | CA2577375243 | AHCY | c.295+74G>A (n.295+74G>A) n.458+74G>A n.342+74G>A c.211+74G>A (n.211+74G>A) n.629G>A c.301+74G>A (n.301+74G>A) c.-130+74G>A (n.-130+74G>A) | |
20 | g.34294008del | CA2652504761 | AHCY | c.295+73del (n.295+73del) n.458+73del n.342+73del c.211+73del (n.211+73del) n.628del c.301+73del (n.301+73del) c.-130+73del (n.-130+73del) | gnomAD v4 |
20 | g.34294009C= | CA2361139179 | AHCY | c.295+72G= (n.295+72G=) n.458+72G= n.342+72G= c.211+72G= (n.211+72G=) n.627G= c.301+72G= (n.301+72G=) c.-130+72G= (n.-130+72G=) | |
20 | g.34294009C>G | CA2652504762 | AHCY | c.295+72G>C (n.295+72G>C) n.458+72G>C n.342+72G>C c.211+72G>C (n.211+72G>C) n.627G>C c.301+72G>C (n.301+72G>C) c.-130+72G>C (n.-130+72G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.34294009C>T | CA1017100152 | AHCY | c.295+72G>A (n.295+72G>A) n.458+72G>A n.342+72G>A c.211+72G>A (n.211+72G>A) n.627G>A c.301+72G>A (n.301+72G>A) c.-130+72G>A (n.-130+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.34294010T>C | CA2361139181 | AHCY | c.295+71A>G (n.295+71A>G) n.458+71A>G n.342+71A>G c.211+71A>G (n.211+71A>G) n.626A>G c.301+71A>G (n.301+71A>G) c.-130+71A>G (n.-130+71A>G) | dbSNP |
20 | g.34294010T= | CA2361139180 | AHCY | c.295+71A= (n.295+71A=) n.458+71A= n.342+71A= c.211+71A= (n.211+71A=) n.626A= c.301+71A= (n.301+71A=) c.-130+71A= (n.-130+71A=) | |
20 | g.34294012G>C | CA9821046 | AHCY | c.295+69C>G (n.295+69C>G) n.458+69C>G n.342+69C>G c.211+69C>G (n.211+69C>G) n.624C>G c.301+69C>G (n.301+69C>G) c.-130+69C>G (n.-130+69C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.34294012G= | CA2361139182 | AHCY | c.295+69C= (n.295+69C=) n.458+69C= n.342+69C= c.211+69C= (n.211+69C=) n.624C= c.301+69C= (n.301+69C=) c.-130+69C= (n.-130+69C=) | |
20 | g.34294012G>T | CA2652504763 | AHCY | c.295+69C>A (n.295+69C>A) n.458+69C>A n.342+69C>A c.211+69C>A (n.211+69C>A) n.624C>A c.301+69C>A (n.301+69C>A) c.-130+69C>A (n.-130+69C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294013C>A | CA2652504764 | AHCY | c.295+68G>T (n.295+68G>T) n.458+68G>T n.342+68G>T c.211+68G>T (n.211+68G>T) n.623G>T c.301+68G>T (n.301+68G>T) c.-130+68G>T (n.-130+68G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34294014A>T | CA2652504765 | AHCY | c.295+67T>A (n.295+67T>A) n.458+67T>A n.342+67T>A c.211+67T>A (n.211+67T>A) n.622T>A c.301+67T>A (n.301+67T>A) c.-130+67T>A (n.-130+67T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294015G>T | CA2652504766 | AHCY | c.295+66C>A (n.295+66C>A) n.458+66C>A n.342+66C>A c.211+66C>A (n.211+66C>A) n.621C>A c.301+66C>A (n.301+66C>A) c.-130+66C>A (n.-130+66C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.34294017C>A | CA2652504767 | AHCY | c.295+64G>T (n.295+64G>T) n.458+64G>T n.342+64G>T c.211+64G>T (n.211+64G>T) n.619G>T c.301+64G>T (n.301+64G>T) c.-130+64G>T (n.-130+64G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.34294018A= | CA2361139183 | AHCY | c.295+63T= (n.295+63T=) n.458+63T= n.342+63T= c.211+63T= (n.211+63T=) n.618T= c.301+63T= (n.301+63T=) c.-130+63T= (n.-130+63T=) |