| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45678120_45678134del | CA2585842744 | GIPR | c.1046_1060del (p.Leu349_Glu354delinsGln) c.863_877del (p.Leu288_Glu293delinsGln) c.938_952del (p.Leu313_Glu318delinsGln) c.*117_*131del (n.*117_*131del) n.502_516del c.1172_1186del (p.Leu391_Glu396delinsGln) c.1064_1078del (p.Leu355_Glu360delinsGln) c.923_937del (p.Leu308_Glu313delinsGln) c.755_769del (p.Leu252_Glu257delinsGln) n.1065_1079del c.701_715del (p.Leu234_Glu239delinsGln) c.680_694del (p.Leu227_Glu232delinsGln) c.557_571del (p.Leu186_Glu191delinsGln) c.554_568del (p.Leu185_Glu190delinsGln) n.1141_1155del n.1071_1085del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678134G>A | CA406395465 | GIPR | c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.952G>A (p.Glu318Lys) c.*131G>A (n.*131G>A) n.516G>A c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) n.1079G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) n.1155G>A n.1085G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.45678134G>C | CA9519198 | GIPR | c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.952G>C (p.Glu318Gln) c.*131G>C (n.*131G>C) n.516G>C c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) n.1079G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) n.1155G>C n.1085G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678134G= | CA2338552216 | GIPR | c.1060G= (p.Glu354=) c.877G= (p.Glu293=) c.952G= (p.Glu318=) c.*131G= (n.*131G=) n.516G= c.1186G= (p.Glu396=) c.1078G= (p.Glu360=) c.937G= (p.Glu313=) c.769G= (p.Glu257=) n.1079G= c.715G= (p.Glu239=) c.694G= (p.Glu232=) c.571G= (p.Glu191=) c.568G= (p.Glu190=) n.1155G= n.1085G= | |
| 19 | g.45678134G>T | CA406395468 | GIPR | c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.952G>T (p.Glu318Ter) c.*131G>T (n.*131G>T) n.516G>T c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) n.1079G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) n.1155G>T n.1085G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678135A>C | CA406395470 | GIPR | c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.953A>C (p.Glu318Ala) c.*132A>C (n.*132A>C) n.517A>C c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) n.1080A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) n.1156A>C n.1086A>C | |
| 19 | g.45678135A>G | CA406395473 | GIPR | c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) c.*132A>G (n.*132A>G) n.517A>G c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) n.1080A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) n.1156A>G n.1086A>G | |
| 19 | g.45678135A>T | CA406395474 | GIPR | c.1061A>T (p.Glu354Val) c.878A>T (p.Glu293Val) c.953A>T (p.Glu318Val) c.*132A>T (n.*132A>T) n.517A>T c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.770A>T (p.Glu257Val) n.1080A>T c.716A>T (p.Glu239Val) c.695A>T (p.Glu232Val) c.572A>T (p.Glu191Val) c.569A>T (p.Glu190Val) n.1156A>T n.1086A>T | |
| 19 | g.45678136G>A | CA507825196 | GIPR | c.1062G>A (p.Glu354=) c.879G>A (p.Glu293=) c.954G>A (p.Glu318=) c.*133G>A (n.*133G>A) n.518G>A c.1188G>A (p.Glu396=) c.1080G>A (p.Glu360=) c.939G>A (p.Glu313=) c.771G>A (p.Glu257=) n.1081G>A c.717G>A (p.Glu239=) c.696G>A (p.Glu232=) c.573G>A (p.Glu191=) c.570G>A (p.Glu190=) n.1157G>A n.1087G>A | |
| 19 | g.45678136G>C | CA406395476 | GIPR | c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.879G>C (p.Glu293Asp) c.954G>C (p.Glu318Asp) c.*133G>C (n.*133G>C) n.518G>C c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.771G>C (p.Glu257Asp) n.1081G>C c.717G>C (p.Glu239Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) c.573G>C (p.Glu191Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) n.1157G>C n.1087G>C | |
| 19 | g.45678136G>T | CA406395478 | GIPR | c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.879G>T (p.Glu293Asp) c.954G>T (p.Glu318Asp) c.*133G>T (n.*133G>T) n.518G>T c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.939G>T (p.Glu313Asp) c.771G>T (p.Glu257Asp) n.1081G>T c.717G>T (p.Glu239Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) c.573G>T (p.Glu191Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) n.1157G>T n.1087G>T | |
| 19 | g.45678137G>A | CA406395479 | GIPR | c.1063G>A (p.Val355Met) c.880G>A (p.Val294Met) c.955G>A (p.Val319Met) c.*134G>A (n.*134G>A) n.519G>A c.1189G>A (p.Val397Met) c.1081G>A (p.Val361Met) c.940G>A (p.Val314Met) c.772G>A (p.Val258Met) n.1082G>A c.718G>A (p.Val240Met) c.697G>A (p.Val233Met) c.574G>A (p.Val192Met) c.571G>A (p.Val191Met) n.1158G>A n.1088G>A | dbSNP |
| 19 | g.45678137G>C | CA406395480 | GIPR | c.1063G>C (p.Val355Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) c.*134G>C (n.*134G>C) n.519G>C c.1189G>C (p.Val397Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) c.772G>C (p.Val258Leu) n.1082G>C c.718G>C (p.Val240Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) n.1158G>C n.1088G>C | |
| 19 | g.45678137G= | CA2338552217 | GIPR | c.1063G= (p.Val355=) c.880G= (p.Val294=) c.955G= (p.Val319=) c.*134G= (n.*134G=) n.519G= c.1189G= (p.Val397=) c.1081G= (p.Val361=) c.940G= (p.Val314=) c.772G= (p.Val258=) n.1082G= c.718G= (p.Val240=) c.697G= (p.Val233=) c.574G= (p.Val192=) c.571G= (p.Val191=) n.1158G= n.1088G= | |
| 19 | g.45678137G>T | CA406395483 | GIPR | c.1063G>T (p.Val355Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) c.955G>T (p.Val319Leu) c.*134G>T (n.*134G>T) n.519G>T c.1189G>T (p.Val397Leu) c.1081G>T (p.Val361Leu) c.940G>T (p.Val314Leu) c.772G>T (p.Val258Leu) n.1082G>T c.718G>T (p.Val240Leu) c.697G>T (p.Val233Leu) c.574G>T (p.Val192Leu) c.571G>T (p.Val191Leu) n.1158G>T n.1088G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678138T>A | CA406395489 | GIPR | c.1064T>A (p.Val355Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) c.956T>A (p.Val319Glu) c.*135T>A (n.*135T>A) n.520T>A c.1190T>A (p.Val397Glu) c.1082T>A (p.Val361Glu) c.941T>A (p.Val314Glu) c.773T>A (p.Val258Glu) n.1083T>A c.719T>A (p.Val240Glu) c.698T>A (p.Val233Glu) c.575T>A (p.Val192Glu) c.572T>A (p.Val191Glu) n.1159T>A n.1089T>A | |
| 19 | g.45678138T>C | CA406395487 | GIPR | c.1064T>C (p.Val355Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) c.*135T>C (n.*135T>C) n.520T>C c.1190T>C (p.Val397Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.941T>C (p.Val314Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) n.1083T>C c.719T>C (p.Val240Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) n.1159T>C n.1089T>C | |
| 19 | g.45678138T>G | CA406395485 | GIPR | c.1064T>G (p.Val355Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) c.*135T>G (n.*135T>G) n.520T>G c.1190T>G (p.Val397Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.941T>G (p.Val314Gly) c.773T>G (p.Val258Gly) n.1083T>G c.719T>G (p.Val240Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) n.1159T>G n.1089T>G | dbSNP |
| 19 | g.45678138T= | CA2338552218 | GIPR | c.1064T= (p.Val355=) c.881T= (p.Val294=) c.956T= (p.Val319=) c.*135T= (n.*135T=) n.520T= c.1190T= (p.Val397=) c.1082T= (p.Val361=) c.941T= (p.Val314=) c.773T= (p.Val258=) n.1083T= c.719T= (p.Val240=) c.698T= (p.Val233=) c.575T= (p.Val192=) c.572T= (p.Val191=) n.1159T= n.1089T= | |
| 19 | g.45678139G>A | CA507825199 | GIPR | c.1065G>A (p.Val355=) c.882G>A (p.Val294=) c.957G>A (p.Val319=) c.*136G>A (n.*136G>A) n.521G>A c.1191G>A (p.Val397=) c.1083G>A (p.Val361=) c.942G>A (p.Val314=) c.774G>A (p.Val258=) n.1084G>A c.720G>A (p.Val240=) c.699G>A (p.Val233=) c.576G>A (p.Val192=) c.573G>A (p.Val191=) n.1160G>A n.1090G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678139G>C | CA507825198 | GIPR | c.1065G>C (p.Val355=) c.882G>C (p.Val294=) c.957G>C (p.Val319=) c.*136G>C (n.*136G>C) n.521G>C c.1191G>C (p.Val397=) c.1083G>C (p.Val361=) c.942G>C (p.Val314=) c.774G>C (p.Val258=) n.1084G>C c.720G>C (p.Val240=) c.699G>C (p.Val233=) c.576G>C (p.Val192=) c.573G>C (p.Val191=) n.1160G>C n.1090G>C | |
| 19 | g.45678139G= | CA2338552219 | GIPR | c.1065G= (p.Val355=) c.882G= (p.Val294=) c.957G= (p.Val319=) c.*136G= (n.*136G=) n.521G= c.1191G= (p.Val397=) c.1083G= (p.Val361=) c.942G= (p.Val314=) c.774G= (p.Val258=) n.1084G= c.720G= (p.Val240=) c.699G= (p.Val233=) c.576G= (p.Val192=) c.573G= (p.Val191=) n.1160G= n.1090G= | |
| 19 | g.45678139G>T | CA507825197 | GIPR | c.1065G>T (p.Val355=) c.882G>T (p.Val294=) c.957G>T (p.Val319=) c.*136G>T (n.*136G>T) n.521G>T c.1191G>T (p.Val397=) c.1083G>T (p.Val361=) c.942G>T (p.Val314=) c.774G>T (p.Val258=) n.1084G>T c.720G>T (p.Val240=) c.699G>T (p.Val233=) c.576G>T (p.Val192=) c.573G>T (p.Val191=) n.1160G>T n.1090G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678140G>A | CA406395490 | GIPR | c.1066G>A (p.Val356Met) c.883G>A (p.Val295Met) c.958G>A (p.Val320Met) c.*137G>A (n.*137G>A) n.522G>A c.1192G>A (p.Val398Met) c.1084G>A (p.Val362Met) c.943G>A (p.Val315Met) c.775G>A (p.Val259Met) n.1085G>A c.721G>A (p.Val241Met) c.700G>A (p.Val234Met) c.577G>A (p.Val193Met) c.574G>A (p.Val192Met) n.1161G>A n.1091G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.45678140G>C | CA406395493 | GIPR | c.1066G>C (p.Val356Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) c.*137G>C (n.*137G>C) n.522G>C c.1192G>C (p.Val398Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) n.1085G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) n.1161G>C n.1091G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678140G= | CA2338552220 | GIPR | c.1066G= (p.Val356=) c.883G= (p.Val295=) c.958G= (p.Val320=) c.*137G= (n.*137G=) n.522G= c.1192G= (p.Val398=) c.1084G= (p.Val362=) c.943G= (p.Val315=) c.775G= (p.Val259=) n.1085G= c.721G= (p.Val241=) c.700G= (p.Val234=) c.577G= (p.Val193=) c.574G= (p.Val192=) n.1161G= n.1091G= | |
| 19 | g.45678140G>T | CA406395495 | GIPR | c.1066G>T (p.Val356Leu) c.883G>T (p.Val295Leu) c.958G>T (p.Val320Leu) c.*137G>T (n.*137G>T) n.522G>T c.1192G>T (p.Val398Leu) c.1084G>T (p.Val362Leu) c.943G>T (p.Val315Leu) c.775G>T (p.Val259Leu) n.1085G>T c.721G>T (p.Val241Leu) c.700G>T (p.Val234Leu) c.577G>T (p.Val193Leu) c.574G>T (p.Val192Leu) n.1161G>T n.1091G>T | |
| 19 | g.45678141T>A | CA406395497 | GIPR | c.1067T>A (p.Val356Glu) c.884T>A (p.Val295Glu) c.959T>A (p.Val320Glu) c.*138T>A (n.*138T>A) n.523T>A c.1193T>A (p.Val398Glu) c.1085T>A (p.Val362Glu) c.944T>A (p.Val315Glu) c.776T>A (p.Val259Glu) n.1086T>A c.722T>A (p.Val241Glu) c.701T>A (p.Val234Glu) c.578T>A (p.Val193Glu) c.575T>A (p.Val192Glu) n.1162T>A n.1092T>A | |
| 19 | g.45678141T>C | CA406395499 | GIPR | c.1067T>C (p.Val356Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) c.*138T>C (n.*138T>C) n.523T>C c.1193T>C (p.Val398Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) n.1086T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) n.1162T>C n.1092T>C | ClinVar |
| 19 | g.45678141T>G | CA406395501 | GIPR | c.1067T>G (p.Val356Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) c.*138T>G (n.*138T>G) n.523T>G c.1193T>G (p.Val398Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) n.1086T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) n.1162T>G n.1092T>G | dbSNP |
| 19 | g.45678141T= | CA2338552221 | GIPR | c.1067T= (p.Val356=) c.884T= (p.Val295=) c.959T= (p.Val320=) c.*138T= (n.*138T=) n.523T= c.1193T= (p.Val398=) c.1085T= (p.Val362=) c.944T= (p.Val315=) c.776T= (p.Val259=) n.1086T= c.722T= (p.Val241=) c.701T= (p.Val234=) c.578T= (p.Val193=) c.575T= (p.Val192=) n.1162T= n.1092T= | |
| 19 | g.45678142G>A | CA507825202 | GIPR | c.1068G>A (p.Val356=) c.885G>A (p.Val295=) c.960G>A (p.Val320=) c.*139G>A (n.*139G>A) n.524G>A c.1194G>A (p.Val398=) c.1086G>A (p.Val362=) c.945G>A (p.Val315=) c.777G>A (p.Val259=) n.1087G>A c.723G>A (p.Val241=) c.702G>A (p.Val234=) c.579G>A (p.Val193=) c.576G>A (p.Val192=) n.1163G>A n.1093G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678142G>C | CA507825200 | GIPR | c.1068G>C (p.Val356=) c.885G>C (p.Val295=) c.960G>C (p.Val320=) c.*139G>C (n.*139G>C) n.524G>C c.1194G>C (p.Val398=) c.1086G>C (p.Val362=) c.945G>C (p.Val315=) c.777G>C (p.Val259=) n.1087G>C c.723G>C (p.Val241=) c.702G>C (p.Val234=) c.579G>C (p.Val193=) c.576G>C (p.Val192=) n.1163G>C n.1093G>C | |
| 19 | g.45678142G>T | CA507825201 | GIPR | c.1068G>T (p.Val356=) c.885G>T (p.Val295=) c.960G>T (p.Val320=) c.*139G>T (n.*139G>T) n.524G>T c.1194G>T (p.Val398=) c.1086G>T (p.Val362=) c.945G>T (p.Val315=) c.777G>T (p.Val259=) n.1087G>T c.723G>T (p.Val241=) c.702G>T (p.Val234=) c.579G>T (p.Val193=) c.576G>T (p.Val192=) n.1163G>T n.1093G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678143T>A | CA406395503 | GIPR | c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.886T>A (p.Phe296Ile) c.961T>A (p.Phe321Ile) c.*140T>A (n.*140T>A) n.525T>A c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.946T>A (p.Phe316Ile) c.778T>A (p.Phe260Ile) n.1088T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) c.577T>A (p.Phe193Ile) n.1164T>A n.1094T>A | |
| 19 | g.45678143T>C | CA406395505 | GIPR | c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.886T>C (p.Phe296Leu) c.961T>C (p.Phe321Leu) c.*140T>C (n.*140T>C) n.525T>C c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.946T>C (p.Phe316Leu) c.778T>C (p.Phe260Leu) n.1088T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.577T>C (p.Phe193Leu) n.1164T>C n.1094T>C | |
| 19 | g.45678143T>G | CA406395507 | GIPR | c.1069T>G (p.Phe357Val) c.886T>G (p.Phe296Val) c.961T>G (p.Phe321Val) c.*140T>G (n.*140T>G) n.525T>G c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) c.946T>G (p.Phe316Val) c.778T>G (p.Phe260Val) n.1088T>G c.724T>G (p.Phe242Val) c.703T>G (p.Phe235Val) c.580T>G (p.Phe194Val) c.577T>G (p.Phe193Val) n.1164T>G n.1094T>G | |
| 19 | g.45678144T>A | CA406395509 | GIPR | c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.*141T>A (n.*141T>A) n.526T>A c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.779T>A (p.Phe260Tyr) n.1089T>A c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.578T>A (p.Phe193Tyr) n.1165T>A n.1095T>A | |
| 19 | g.45678144T>C | CA406395511 | GIPR | c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.962T>C (p.Phe321Ser) c.*141T>C (n.*141T>C) n.526T>C c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.947T>C (p.Phe316Ser) c.779T>C (p.Phe260Ser) n.1089T>C c.725T>C (p.Phe242Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) c.578T>C (p.Phe193Ser) n.1165T>C n.1095T>C | |
| 19 | g.45678144T>G | CA406395513 | GIPR | c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.887T>G (p.Phe296Cys) c.962T>G (p.Phe321Cys) c.*141T>G (n.*141T>G) n.526T>G c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.947T>G (p.Phe316Cys) c.779T>G (p.Phe260Cys) n.1089T>G c.725T>G (p.Phe242Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) c.578T>G (p.Phe193Cys) n.1165T>G n.1095T>G | |
| 19 | g.45678144T= | CA2338552222 | GIPR | c.1070T= (p.Phe357=) c.887T= (p.Phe296=) c.962T= (p.Phe321=) c.*141T= (n.*141T=) n.526T= c.1196T= (p.Phe399=) c.1088T= (p.Phe363=) c.947T= (p.Phe316=) c.779T= (p.Phe260=) n.1089T= c.725T= (p.Phe242=) c.704T= (p.Phe235=) c.581T= (p.Phe194=) c.578T= (p.Phe193=) n.1165T= n.1095T= | |
| 19 | g.45678144_45678145insG | CA9519199 | GIPR | c.1070_1071insG (p.Phe357LeufsTer21) c.887_888insG (p.Phe296LeufsTer21) c.962_963insG (p.Phe321LeufsTer21) c.*141_*142insG (n.*141_*142insG) n.526_527insG c.1196_1197insG (p.Phe399LeufsTer21) c.1088_1089insG (p.Phe363LeufsTer21) c.947_948insG (p.Phe316LeufsTer21) c.779_780insG (p.Phe260LeufsTer21) n.1089_1090insG c.725_726insG (p.Phe242LeufsTer21) c.704_705insG (p.Phe235LeufsTer21) c.581_582insG (p.Phe194LeufsTer21) c.578_579insG (p.Phe193LeufsTer21) n.1165_1166insG n.1095_1096insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678145T>A | CA406395517 | GIPR | c.1071T>A (p.Phe357Leu) c.888T>A (p.Phe296Leu) c.963T>A (p.Phe321Leu) c.*142T>A (n.*142T>A) n.527T>A c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.1089T>A (p.Phe363Leu) c.948T>A (p.Phe316Leu) c.780T>A (p.Phe260Leu) n.1090T>A c.726T>A (p.Phe242Leu) c.705T>A (p.Phe235Leu) c.582T>A (p.Phe194Leu) c.579T>A (p.Phe193Leu) n.1166T>A n.1096T>A | |
| 19 | g.45678145T>C | CA507825203 | GIPR | c.1071T>C (p.Phe357=) c.888T>C (p.Phe296=) c.963T>C (p.Phe321=) c.*142T>C (n.*142T>C) n.527T>C c.1197T>C (p.Phe399=) c.1089T>C (p.Phe363=) c.948T>C (p.Phe316=) c.780T>C (p.Phe260=) n.1090T>C c.726T>C (p.Phe242=) c.705T>C (p.Phe235=) c.582T>C (p.Phe194=) c.579T>C (p.Phe193=) n.1166T>C n.1096T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678145T>G | CA406395515 | GIPR | c.1071T>G (p.Phe357Leu) c.888T>G (p.Phe296Leu) c.963T>G (p.Phe321Leu) c.*142T>G (n.*142T>G) n.527T>G c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.1089T>G (p.Phe363Leu) c.948T>G (p.Phe316Leu) c.780T>G (p.Phe260Leu) n.1090T>G c.726T>G (p.Phe242Leu) c.705T>G (p.Phe235Leu) c.582T>G (p.Phe194Leu) c.579T>G (p.Phe193Leu) n.1166T>G n.1096T>G | |
| 19 | g.45678146G>A | CA406395521 | GIPR | c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.*143G>A (n.*143G>A) n.528G>A c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) n.1091G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.1167G>A n.1097G>A | |
| 19 | g.45678146G>C | CA406395523 | GIPR | c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.*143G>C (n.*143G>C) n.528G>C c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) n.1091G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.1167G>C n.1097G>C | |
| 19 | g.45678146G>T | CA406395522 | GIPR | c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.*143G>T (n.*143G>T) n.528G>T c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) n.1091G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.1167G>T n.1097G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678147C>A | CA406395526 | GIPR | c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.*144C>A (n.*144C>A) n.529C>A c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.782C>A (p.Ala261Asp) n.1092C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.584C>A (p.Ala195Asp) c.581C>A (p.Ala194Asp) n.1168C>A n.1098C>A | |
| 19 | g.45678147C= | CA2338552223 | GIPR | c.1073C= (p.Ala358=) c.890C= (p.Ala297=) c.965C= (p.Ala322=) c.*144C= (n.*144C=) n.529C= c.1199C= (p.Ala400=) c.1091C= (p.Ala364=) c.950C= (p.Ala317=) c.782C= (p.Ala261=) n.1092C= c.728C= (p.Ala243=) c.707C= (p.Ala236=) c.584C= (p.Ala195=) c.581C= (p.Ala194=) n.1168C= n.1098C= |