Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45671120C>A | CA308982203 | GIPR | c.173-165C>A (n.173-165C>A) c.-82+386C>A (n.-82+386C>A) c.172+386C>A (n.172+386C>A) c.-26-165C>A (n.-26-165C>A) c.-137-1731C>A (n.-137-1731C>A) c.-147-1731C>A (n.-147-1731C>A) n.323-165C>A n.329-165C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45671120C= | CA2338548646 | GIPR | c.173-165C= (n.173-165C=) c.-82+386C= (n.-82+386C=) c.172+386C= (n.172+386C=) c.-26-165C= (n.-26-165C=) c.-137-1731C= (n.-137-1731C=) c.-147-1731C= (n.-147-1731C=) n.323-165C= n.329-165C= | |
19 | g.45671123G>A | CA882766620 | GIPR | c.173-162G>A (n.173-162G>A) c.-82+389G>A (n.-82+389G>A) c.172+389G>A (n.172+389G>A) c.-26-162G>A (n.-26-162G>A) c.-137-1728G>A (n.-137-1728G>A) c.-147-1728G>A (n.-147-1728G>A) n.323-162G>A n.329-162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45671123G= | CA2338548647 | GIPR | c.173-162G= (n.173-162G=) c.-82+389G= (n.-82+389G=) c.172+389G= (n.172+389G=) c.-26-162G= (n.-26-162G=) c.-137-1728G= (n.-137-1728G=) c.-147-1728G= (n.-147-1728G=) n.323-162G= n.329-162G= | |
19 | g.45671126G>C | CA2338548649 | GIPR | c.173-159G>C (n.173-159G>C) c.-82+392G>C (n.-82+392G>C) c.172+392G>C (n.172+392G>C) c.-26-159G>C (n.-26-159G>C) c.-137-1725G>C (n.-137-1725G>C) c.-147-1725G>C (n.-147-1725G>C) n.323-159G>C n.329-159G>C | dbSNP |
19 | g.45671126G= | CA2338548648 | GIPR | c.173-159G= (n.173-159G=) c.-82+392G= (n.-82+392G=) c.172+392G= (n.172+392G=) c.-26-159G= (n.-26-159G=) c.-137-1725G= (n.-137-1725G=) c.-147-1725G= (n.-147-1725G=) n.323-159G= n.329-159G= | |
19 | g.45671128A= | CA2338548651 | GIPR | c.173-157A= (n.173-157A=) c.-82+394A= (n.-82+394A=) c.172+394A= (n.172+394A=) c.-26-157A= (n.-26-157A=) c.-137-1723A= (n.-137-1723A=) c.-147-1723A= (n.-147-1723A=) n.323-157A= n.329-157A= | |
19 | g.45671128A>T | CA2338548650 | GIPR | c.173-157A>T (n.173-157A>T) c.-82+394A>T (n.-82+394A>T) c.172+394A>T (n.172+394A>T) c.-26-157A>T (n.-26-157A>T) c.-137-1723A>T (n.-137-1723A>T) c.-147-1723A>T (n.-147-1723A>T) n.323-157A>T n.329-157A>T | dbSNP |
19 | g.45671129A= | CA2338548652 | GIPR | c.173-156A= (n.173-156A=) c.-82+395A= (n.-82+395A=) c.172+395A= (n.172+395A=) c.-26-156A= (n.-26-156A=) c.-137-1722A= (n.-137-1722A=) c.-147-1722A= (n.-147-1722A=) n.323-156A= n.329-156A= | |
19 | g.45671129A>G | CA2338548653 | GIPR | c.173-156A>G (n.173-156A>G) c.-82+395A>G (n.-82+395A>G) c.172+395A>G (n.172+395A>G) c.-26-156A>G (n.-26-156A>G) c.-137-1722A>G (n.-137-1722A>G) c.-147-1722A>G (n.-147-1722A>G) n.323-156A>G n.329-156A>G | dbSNP |
19 | g.45671133C= | CA2338548654 | GIPR | c.173-152C= (n.173-152C=) c.-82+399C= (n.-82+399C=) c.172+399C= (n.172+399C=) c.-26-152C= (n.-26-152C=) c.-137-1718C= (n.-137-1718C=) c.-147-1718C= (n.-147-1718C=) n.323-152C= n.329-152C= | |
19 | g.45671133C>T | CA308982204 | GIPR | c.173-152C>T (n.173-152C>T) c.-82+399C>T (n.-82+399C>T) c.172+399C>T (n.172+399C>T) c.-26-152C>T (n.-26-152C>T) c.-137-1718C>T (n.-137-1718C>T) c.-147-1718C>T (n.-147-1718C>T) n.323-152C>T n.329-152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45671134C>A | CA2585840549 | GIPR | c.173-151C>A (n.173-151C>A) c.-82+400C>A (n.-82+400C>A) c.172+400C>A (n.172+400C>A) c.-26-151C>A (n.-26-151C>A) c.-137-1717C>A (n.-137-1717C>A) c.-147-1717C>A (n.-147-1717C>A) n.323-151C>A n.329-151C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45671134C>G | CA2585840550 | GIPR | c.173-151C>G (n.173-151C>G) c.-82+400C>G (n.-82+400C>G) c.172+400C>G (n.172+400C>G) c.-26-151C>G (n.-26-151C>G) c.-137-1717C>G (n.-137-1717C>G) c.-147-1717C>G (n.-147-1717C>G) n.323-151C>G n.329-151C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45671135T>C | CA2585840551 | GIPR | c.173-150T>C (n.173-150T>C) c.-82+401T>C (n.-82+401T>C) c.172+401T>C (n.172+401T>C) c.-26-150T>C (n.-26-150T>C) c.-137-1716T>C (n.-137-1716T>C) c.-147-1716T>C (n.-147-1716T>C) n.323-150T>C n.329-150T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45671137C>A | CA2585840552 | GIPR | c.173-148C>A (n.173-148C>A) c.-82+403C>A (n.-82+403C>A) c.172+403C>A (n.172+403C>A) c.-26-148C>A (n.-26-148C>A) c.-137-1714C>A (n.-137-1714C>A) c.-147-1714C>A (n.-147-1714C>A) n.323-148C>A n.329-148C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45671137C= | CA2338548655 | GIPR | c.173-148C= (n.173-148C=) c.-82+403C= (n.-82+403C=) c.172+403C= (n.172+403C=) c.-26-148C= (n.-26-148C=) c.-137-1714C= (n.-137-1714C=) c.-147-1714C= (n.-147-1714C=) n.323-148C= n.329-148C= | |
19 | g.45671137C>T | CA2338548656 | GIPR | c.173-148C>T (n.173-148C>T) c.-82+403C>T (n.-82+403C>T) c.172+403C>T (n.172+403C>T) c.-26-148C>T (n.-26-148C>T) c.-137-1714C>T (n.-137-1714C>T) c.-147-1714C>T (n.-147-1714C>T) n.323-148C>T n.329-148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45671138G>A | CA308982207 | GIPR | c.173-147G>A (n.173-147G>A) c.-82+404G>A (n.-82+404G>A) c.172+404G>A (n.172+404G>A) c.-26-147G>A (n.-26-147G>A) c.-137-1713G>A (n.-137-1713G>A) c.-147-1713G>A (n.-147-1713G>A) n.323-147G>A n.329-147G>A | dbSNP |
19 | g.45671138G= | CA2338548657 | GIPR | c.173-147G= (n.173-147G=) c.-82+404G= (n.-82+404G=) c.172+404G= (n.172+404G=) c.-26-147G= (n.-26-147G=) c.-137-1713G= (n.-137-1713G=) c.-147-1713G= (n.-147-1713G=) n.323-147G= n.329-147G= | |
19 | g.45671138G>T | CA2338548658 | GIPR | c.173-147G>T (n.173-147G>T) c.-82+404G>T (n.-82+404G>T) c.172+404G>T (n.172+404G>T) c.-26-147G>T (n.-26-147G>T) c.-137-1713G>T (n.-137-1713G>T) c.-147-1713G>T (n.-147-1713G>T) n.323-147G>T n.329-147G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45671139A>G | CA2585840553 | GIPR | c.173-146A>G (n.173-146A>G) c.-82+405A>G (n.-82+405A>G) c.172+405A>G (n.172+405A>G) c.-26-146A>G (n.-26-146A>G) c.-137-1712A>G (n.-137-1712A>G) c.-147-1712A>G (n.-147-1712A>G) n.323-146A>G n.329-146A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45671141T>C | CA2338548660 | GIPR | c.173-144T>C (n.173-144T>C) c.-82+407T>C (n.-82+407T>C) c.172+407T>C (n.172+407T>C) c.-26-144T>C (n.-26-144T>C) c.-137-1710T>C (n.-137-1710T>C) c.-147-1710T>C (n.-147-1710T>C) n.323-144T>C n.329-144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45671141T>G | CA308982211 | GIPR | c.173-144T>G (n.173-144T>G) c.-82+407T>G (n.-82+407T>G) c.172+407T>G (n.172+407T>G) c.-26-144T>G (n.-26-144T>G) c.-137-1710T>G (n.-137-1710T>G) c.-147-1710T>G (n.-147-1710T>G) n.323-144T>G n.329-144T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45671141T= | CA2338548659 | GIPR | c.173-144T= (n.173-144T=) c.-82+407T= (n.-82+407T=) c.172+407T= (n.172+407T=) c.-26-144T= (n.-26-144T=) c.-137-1710T= (n.-137-1710T=) c.-147-1710T= (n.-147-1710T=) n.323-144T= n.329-144T= | |
19 | g.45671142G>A | CA2338548662 | GIPR | c.173-143G>A (n.173-143G>A) c.-82+408G>A (n.-82+408G>A) c.172+408G>A (n.172+408G>A) c.-26-143G>A (n.-26-143G>A) c.-137-1709G>A (n.-137-1709G>A) c.-147-1709G>A (n.-147-1709G>A) n.323-143G>A n.329-143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45671142G= | CA2338548661 | GIPR | c.173-143G= (n.173-143G=) c.-82+408G= (n.-82+408G=) c.172+408G= (n.172+408G=) c.-26-143G= (n.-26-143G=) c.-137-1709G= (n.-137-1709G=) c.-147-1709G= (n.-147-1709G=) n.323-143G= n.329-143G= | |
19 | g.45671143_45671153dup | CA2585840554 | GIPR | c.173-142_173-132dup (n.173-142_173-132dup) c.-82+409_-82+419dup (n.-82+409_-82+419dup) c.172+409_172+419dup (n.172+409_172+419dup) c.-26-142_-26-132dup (n.-26-142_-26-132dup) c.-137-1708_-137-1698dup (n.-137-1708_-137-1698dup) c.-147-1708_-147-1698dup (n.-147-1708_-147-1698dup) n.323-142_323-132dup n.329-142_329-132dup | gnomAD v4 |
19 | g.45671143G>A | CA2338548664 | GIPR | c.173-142G>A (n.173-142G>A) c.-82+409G>A (n.-82+409G>A) c.172+409G>A (n.172+409G>A) c.-26-142G>A (n.-26-142G>A) c.-137-1708G>A (n.-137-1708G>A) c.-147-1708G>A (n.-147-1708G>A) n.323-142G>A n.329-142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45671143G= | CA2338548663 | GIPR | c.173-142G= (n.173-142G=) c.-82+409G= (n.-82+409G=) c.172+409G= (n.172+409G=) c.-26-142G= (n.-26-142G=) c.-137-1708G= (n.-137-1708G=) c.-147-1708G= (n.-147-1708G=) n.323-142G= n.329-142G= | |
19 | g.45671143G>T | CA2585840555 | GIPR | c.173-142G>T (n.173-142G>T) c.-82+409G>T (n.-82+409G>T) c.172+409G>T (n.172+409G>T) c.-26-142G>T (n.-26-142G>T) c.-137-1708G>T (n.-137-1708G>T) c.-147-1708G>T (n.-147-1708G>T) n.323-142G>T n.329-142G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45671145C>A | CA2585840556 | GIPR | c.173-140C>A (n.173-140C>A) c.-82+411C>A (n.-82+411C>A) c.172+411C>A (n.172+411C>A) c.-26-140C>A (n.-26-140C>A) c.-137-1706C>A (n.-137-1706C>A) c.-147-1706C>A (n.-147-1706C>A) n.323-140C>A n.329-140C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45671145C>T | CA2585840557 | GIPR | c.173-140C>T (n.173-140C>T) c.-82+411C>T (n.-82+411C>T) c.172+411C>T (n.172+411C>T) c.-26-140C>T (n.-26-140C>T) c.-137-1706C>T (n.-137-1706C>T) c.-147-1706C>T (n.-147-1706C>T) n.323-140C>T n.329-140C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45671146G>A | CA882766623 | GIPR | c.173-139G>A (n.173-139G>A) c.-82+412G>A (n.-82+412G>A) c.172+412G>A (n.172+412G>A) c.-26-139G>A (n.-26-139G>A) c.-137-1705G>A (n.-137-1705G>A) c.-147-1705G>A (n.-147-1705G>A) n.323-139G>A n.329-139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45671146G= | CA2338548665 | GIPR | c.173-139G= (n.173-139G=) c.-82+412G= (n.-82+412G=) c.172+412G= (n.172+412G=) c.-26-139G= (n.-26-139G=) c.-137-1705G= (n.-137-1705G=) c.-147-1705G= (n.-147-1705G=) n.323-139G= n.329-139G= | |
19 | g.45671149del | CA2585840558 | GIPR | c.173-136del (n.173-136del) c.-82+415del (n.-82+415del) c.172+415del (n.172+415del) c.-26-136del (n.-26-136del) c.-137-1702del (n.-137-1702del) c.-147-1702del (n.-147-1702del) n.323-136del n.329-136del | gnomAD v4 |
19 | g.45671147G>T | CA2585840559 | GIPR | c.173-138G>T (n.173-138G>T) c.-82+413G>T (n.-82+413G>T) c.172+413G>T (n.172+413G>T) c.-26-138G>T (n.-26-138G>T) c.-137-1704G>T (n.-137-1704G>T) c.-147-1704G>T (n.-147-1704G>T) n.323-138G>T n.329-138G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45671149G>T | CA2585840560 | GIPR | c.173-136G>T (n.173-136G>T) c.-82+415G>T (n.-82+415G>T) c.172+415G>T (n.172+415G>T) c.-26-136G>T (n.-26-136G>T) c.-137-1702G>T (n.-137-1702G>T) c.-147-1702G>T (n.-147-1702G>T) n.323-136G>T n.329-136G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45671149_45671150delinsGC | CA2338548666 | GIPR | c.173-136_173-135delinsGC (n.173-136_173-135delinsGC) c.-82+415_-82+416delinsGC (n.-82+415_-82+416delinsGC) c.172+415_172+416delinsGC (n.172+415_172+416delinsGC) c.-26-136_-26-135delinsGC (n.-26-136_-26-135delinsGC) c.-137-1702_-137-1701delinsGC (n.-137-1702_-137-1701delinsGC) c.-147-1702_-147-1701delinsGC (n.-147-1702_-147-1701delinsGC) n.323-136_323-135delinsGC n.329-136_329-135delinsGC | |
19 | g.45671150del | CA633342375 | GIPR | c.173-135del (n.173-135del) c.-82+416del (n.-82+416del) c.172+416del (n.172+416del) c.-26-135del (n.-26-135del) c.-137-1701del (n.-137-1701del) c.-147-1701del (n.-147-1701del) n.323-135del n.329-135del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45671150C>A | CA2585840561 | GIPR | c.173-135C>A (n.173-135C>A) c.-82+416C>A (n.-82+416C>A) c.172+416C>A (n.172+416C>A) c.-26-135C>A (n.-26-135C>A) c.-137-1701C>A (n.-137-1701C>A) c.-147-1701C>A (n.-147-1701C>A) n.323-135C>A n.329-135C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45671151T>C | CA2585840562 | GIPR | c.173-134T>C (n.173-134T>C) c.-82+417T>C (n.-82+417T>C) c.172+417T>C (n.172+417T>C) c.-26-134T>C (n.-26-134T>C) c.-137-1700T>C (n.-137-1700T>C) c.-147-1700T>C (n.-147-1700T>C) n.323-134T>C n.329-134T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45671152A>G | CA2585840563 | GIPR | c.173-133A>G (n.173-133A>G) c.-82+418A>G (n.-82+418A>G) c.172+418A>G (n.172+418A>G) c.-26-133A>G (n.-26-133A>G) c.-137-1699A>G (n.-137-1699A>G) c.-147-1699A>G (n.-147-1699A>G) n.323-133A>G n.329-133A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45671153G>C | CA308982214 | GIPR | c.173-132G>C (n.173-132G>C) c.-82+419G>C (n.-82+419G>C) c.172+419G>C (n.172+419G>C) c.-26-132G>C (n.-26-132G>C) c.-137-1698G>C (n.-137-1698G>C) c.-147-1698G>C (n.-147-1698G>C) n.323-132G>C n.329-132G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45671153G= | CA2338548667 | GIPR | c.173-132G= (n.173-132G=) c.-82+419G= (n.-82+419G=) c.172+419G= (n.172+419G=) c.-26-132G= (n.-26-132G=) c.-137-1698G= (n.-137-1698G=) c.-147-1698G= (n.-147-1698G=) n.323-132G= n.329-132G= | |
19 | g.45671153G>T | CA2585840564 | GIPR | c.173-132G>T (n.173-132G>T) c.-82+419G>T (n.-82+419G>T) c.172+419G>T (n.172+419G>T) c.-26-132G>T (n.-26-132G>T) c.-137-1698G>T (n.-137-1698G>T) c.-147-1698G>T (n.-147-1698G>T) n.323-132G>T n.329-132G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45671154A= | CA2338548668 | GIPR | c.173-131A= (n.173-131A=) c.-82+420A= (n.-82+420A=) c.172+420A= (n.172+420A=) c.-26-131A= (n.-26-131A=) c.-137-1697A= (n.-137-1697A=) c.-147-1697A= (n.-147-1697A=) n.323-131A= n.329-131A= | |
19 | g.45671154A>G | CA633342378 | GIPR | c.173-131A>G (n.173-131A>G) c.-82+420A>G (n.-82+420A>G) c.172+420A>G (n.172+420A>G) c.-26-131A>G (n.-26-131A>G) c.-137-1697A>G (n.-137-1697A>G) c.-147-1697A>G (n.-147-1697A>G) n.323-131A>G n.329-131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45671155G>A | CA882766624 | GIPR | c.173-130G>A (n.173-130G>A) c.-82+421G>A (n.-82+421G>A) c.172+421G>A (n.172+421G>A) c.-26-130G>A (n.-26-130G>A) c.-137-1696G>A (n.-137-1696G>A) c.-147-1696G>A (n.-147-1696G>A) n.323-130G>A n.329-130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45671155G= | CA2338548669 | GIPR | c.173-130G= (n.173-130G=) c.-82+421G= (n.-82+421G=) c.172+421G= (n.172+421G=) c.-26-130G= (n.-26-130G=) c.-137-1696G= (n.-137-1696G=) c.-147-1696G= (n.-147-1696G=) n.323-130G= n.329-130G= |