Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45351629_45358912delCA2581463435ERCC2c.1238-1212_*281del
c.1238-1212_*1del
n.1267-1212_2313del
c.*496-1212_*1542del
c.1115-1212_*1del
c.1238-1368_*770del
n.1335-1212_2381del
n.409-1212_1455del
c.1004-1212_*1del
n.28_2372del
c.1160-1212_*1del
n.1285-1212_2331del
19g.45352246T>ACA406362015ERCC2c.2153A>T (p.Lys718Met)
n.2182A>T
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
n.1709A>T
c.2030A>T (p.Lys677Met)
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.1865A>T
n.2250A>T
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n.1324A>T
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n.2241A>T
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n.2200A>T
n.2136A>T
ClinVar gnomAD v4
19g.45352246T>CCA406362018ERCC2c.2153A>G (p.Lys718Arg)
n.2182A>G
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
n.1709A>G
c.2030A>G (p.Lys677Arg)
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.1865A>G
n.2250A>G
c.2081A>G (p.Lys694Arg)
n.1324A>G
c.1919A>G (p.Lys640Arg)
n.2241A>G
c.2075A>G (p.Lys692Arg)
n.2200A>G
n.2136A>G
19g.45352246T>GCA406362019ERCC2c.2153A>C (p.Lys718Thr)
n.2182A>C
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
n.1709A>C
c.2030A>C (p.Lys677Thr)
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.1865A>C
n.2250A>C
c.2081A>C (p.Lys694Thr)
n.1324A>C
c.1919A>C (p.Lys640Thr)
n.2241A>C
c.2075A>C (p.Lys692Thr)
n.2200A>C
n.2136A>C
gnomAD v4
19g.45352247T>ACA406362022ERCC2c.2152A>T (p.Lys718Ter)
n.2181A>T
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
n.1708A>T
c.2029A>T (p.Lys677Ter)
c.*638A>T (n.*638A>T)
n.1864A>T
n.2249A>T
c.2080A>T (p.Lys694Ter)
n.1323A>T
c.1918A>T (p.Lys640Ter)
n.2240A>T
c.2074A>T (p.Lys692Ter)
n.2199A>T
n.2135A>T
19g.45352247T>CCA406362024ERCC2c.2152A>G (p.Lys718Glu)
n.2181A>G
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
n.1708A>G
c.2029A>G (p.Lys677Glu)
c.*638A>G (n.*638A>G)
n.1864A>G
n.2249A>G
c.2080A>G (p.Lys694Glu)
n.1323A>G
c.1918A>G (p.Lys640Glu)
n.2240A>G
c.2074A>G (p.Lys692Glu)
n.2199A>G
n.2135A>G
gnomAD v4
19g.45352247T>GCA406362026ERCC2c.2152A>C (p.Lys718Gln)
n.2181A>C
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
n.1708A>C
c.2029A>C (p.Lys677Gln)
c.*638A>C (n.*638A>C)
n.1864A>C
n.2249A>C
c.2080A>C (p.Lys694Gln)
n.1323A>C
c.1918A>C (p.Lys640Gln)
n.2240A>C
c.2074A>C (p.Lys692Gln)
n.2199A>C
n.2135A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352247T=CA2338388694ERCC2c.2152A= (p.Lys718=)
n.2181A=
c.*1410A= (n.*1410A=)
n.1708A=
c.2029A= (p.Lys677=)
c.*638A= (n.*638A=)
n.1864A=
n.2249A=
c.2080A= (p.Lys694=)
n.1323A=
c.1918A= (p.Lys640=)
n.2240A=
c.2074A= (p.Lys692=)
n.2199A=
n.2135A=
19g.45352247_45352250delinsTGGCCA2338388693ERCC2c.2149_2152delinsGCCA (p.Ala717=)
n.2178_2181delinsGCCA
c.*1407_*1410delinsGCCA (n.*1407_*1410delinsGCCA)
n.1705_1708delinsGCCA
c.2026_2029delinsGCCA (p.Ala676=)
c.*635_*638delinsGCCA (n.*635_*638delinsGCCA)
n.1861_1864delinsGCCA
n.2246_2249delinsGCCA
c.2077_2080delinsGCCA (p.Ala693=)
n.1320_1323delinsGCCA
c.1915_1918delinsGCCA (p.Ala639=)
n.2237_2240delinsGCCA
c.2071_2074delinsGCCA (p.Ala691=)
n.2196_2199delinsGCCA
n.2132_2135delinsGCCA
19g.45352250_45352257delCA2695198226ERCC2c.2145_2152del (p.Ala717LeufsTer?)
n.2174_2181del
c.*1403_*1410del (n.*1403_*1410del)
n.1701_1708del
c.2022_2029del (p.Ala676LeufsTer?)
c.*631_*638del (n.*631_*638del)
n.1857_1864del
n.2242_2249del
c.2073_2080del (p.Ala693LeufsTer?)
n.1316_1323del
c.1911_1918del (p.Ala639LeufsTer?)
n.2233_2240del
c.2067_2074del (p.Ala691LeufsTer?)
n.2192_2199del
n.2128_2135del
19g.45352248G>ACA9512868ERCC2c.2151C>T (p.Ala717=)
n.2180C>T
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
n.1707C>T
c.2028C>T (p.Ala676=)
c.*637C>T (n.*637C>T)
n.1863C>T
n.2248C>T
c.2079C>T (p.Ala693=)
n.1322C>T
c.1917C>T (p.Ala639=)
n.2239C>T
c.2073C>T (p.Ala691=)
n.2198C>T
n.2134C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352248G>CCA507953279ERCC2c.2151C>G (p.Ala717=)
n.2180C>G
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
n.1707C>G
c.2028C>G (p.Ala676=)
c.*637C>G (n.*637C>G)
n.1863C>G
n.2248C>G
c.2079C>G (p.Ala693=)
n.1322C>G
c.1917C>G (p.Ala639=)
n.2239C>G
c.2073C>G (p.Ala691=)
n.2198C>G
n.2134C>G
ClinVar
19g.45352248G=CA2338388695ERCC2c.2151C= (p.Ala717=)
n.2180C=
c.*1409C= (n.*1409C=)
n.1707C=
c.2028C= (p.Ala676=)
c.*637C= (n.*637C=)
n.1863C=
n.2248C=
c.2079C= (p.Ala693=)
n.1322C=
c.1917C= (p.Ala639=)
n.2239C=
c.2073C= (p.Ala691=)
n.2198C=
n.2134C=
19g.45352248G>TCA507953280ERCC2c.2151C>A (p.Ala717=)
n.2180C>A
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
n.1707C>A
c.2028C>A (p.Ala676=)
c.*637C>A (n.*637C>A)
n.1863C>A
n.2248C>A
c.2079C>A (p.Ala693=)
n.1322C>A
c.1917C>A (p.Ala639=)
n.2239C>A
c.2073C>A (p.Ala691=)
n.2198C>A
n.2134C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352248_45352250delCA633479907ERCC2c.2149_2151del (p.Ala717del)
n.2178_2180del
c.*1407_*1409del (n.*1407_*1409del)
n.1705_1707del
c.2026_2028del (p.Ala676del)
c.*635_*637del (n.*635_*637del)
n.1861_1863del
n.2246_2248del
c.2077_2079del (p.Ala693del)
n.1320_1322del
c.1915_1917del (p.Ala639del)
n.2237_2239del
c.2071_2073del (p.Ala691del)
n.2196_2198del
n.2132_2134del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352249G>ACA406362030ERCC2c.2150C>T (p.Ala717Val)
n.2179C>T
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
n.1706C>T
c.2027C>T (p.Ala676Val)
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.1862C>T
n.2247C>T
c.2078C>T (p.Ala693Val)
n.1321C>T
c.1916C>T (p.Ala639Val)
n.2238C>T
c.2072C>T (p.Ala691Val)
n.2197C>T
n.2133C>T
dbSNP
19g.45352249G>CCA158773ERCC2c.2150C>G (p.Ala717Gly)
n.2179C>G
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
n.1706C>G
c.2027C>G (p.Ala676Gly)
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.1862C>G
n.2247C>G
c.2078C>G (p.Ala693Gly)
n.1321C>G
c.1916C>G (p.Ala639Gly)
n.2238C>G
c.2072C>G (p.Ala691Gly)
n.2197C>G
n.2133C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.[45352249G>C;45357368G>C]CA2580573375ERCC2c.[1381C>G;2150C>G] (p.[Leu461Val;Ala717Gly])
n.[1410C>G;2179C>G]
c.[*639C>G;*1408C>G] (n.[*639C>G;*1408C>G])
n.[937C>G;1706C>G]
c.[1258C>G;2027C>G] (p.[Leu420Val;Ala676Gly])
c.[1311C>G;*636C>G] ([p.His437Gln;n.*636C>G])
n.[1157C>G;1862C>G]
n.[1478C>G;2247C>G]
c.[1309C>G;2078C>G] (p.[Leu437Val;Ala693Gly])
n.[552C>G;1321C>G]
c.[1147C>G;1916C>G] (p.[Leu383Val;Ala639Gly])
n.[1469C>G;2238C>G]
c.[1303C>G;2072C>G] (p.[Leu435Val;Ala691Gly])
n.[1428C>G;2197C>G]
n.[1428C>G;2133C>G]
ClinVar
19g.45352249G=CA2338388696ERCC2c.2150C= (p.Ala717=)
n.2179C=
c.*1408C= (n.*1408C=)
n.1706C=
c.2027C= (p.Ala676=)
c.*636C= (n.*636C=)
n.1862C=
n.2247C=
c.2078C= (p.Ala693=)
n.1321C=
c.1916C= (p.Ala639=)
n.2238C=
c.2072C= (p.Ala691=)
n.2197C=
n.2133C=
19g.45352249G>TCA406362032ERCC2c.2150C>A (p.Ala717Asp)
n.2179C>A
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
n.1706C>A
c.2027C>A (p.Ala676Asp)
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.1862C>A
n.2247C>A
c.2078C>A (p.Ala693Asp)
n.1321C>A
c.1916C>A (p.Ala639Asp)
n.2238C>A
c.2072C>A (p.Ala691Asp)
n.2197C>A
n.2133C>A
19g.45352250C>ACA406362034ERCC2c.2149G>T (p.Ala717Ser)
n.2178G>T
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
n.1705G>T
c.2026G>T (p.Ala676Ser)
c.*635G>T (n.*635G>T)
n.1861G>T
n.2246G>T
c.2077G>T (p.Ala693Ser)
n.1320G>T
c.1915G>T (p.Ala639Ser)
n.2237G>T
c.2071G>T (p.Ala691Ser)
n.2196G>T
n.2132G>T
19g.45352250C=CA2338388697ERCC2c.2149G= (p.Ala717=)
n.2178G=
c.*1407G= (n.*1407G=)
n.1705G=
c.2026G= (p.Ala676=)
c.*635G= (n.*635G=)
n.1861G=
n.2246G=
c.2077G= (p.Ala693=)
n.1320G=
c.1915G= (p.Ala639=)
n.2237G=
c.2071G= (p.Ala691=)
n.2196G=
n.2132G=
19g.45352250C>GCA406362037ERCC2c.2149G>C (p.Ala717Pro)
n.2178G>C
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
n.1705G>C
c.2026G>C (p.Ala676Pro)
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.1861G>C
n.2246G>C
c.2077G>C (p.Ala693Pro)
n.1320G>C
c.1915G>C (p.Ala639Pro)
n.2237G>C
c.2071G>C (p.Ala691Pro)
n.2196G>C
n.2132G>C
gnomAD v4
19g.45352250C>TCA308950036ERCC2c.2149G>A (p.Ala717Thr)
n.2178G>A
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
n.1705G>A
c.2026G>A (p.Ala676Thr)
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.1861G>A
n.2246G>A
c.2077G>A (p.Ala693Thr)
n.1320G>A
c.1915G>A (p.Ala639Thr)
n.2237G>A
c.2071G>A (p.Ala691Thr)
n.2196G>A
n.2132G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352250_45352258delinsCCACCTGGACA2338388698ERCC2c.2141_2149delinsTCCAGGTGG (p.Val714=)
n.2170_2178delinsTCCAGGTGG
c.*1399_*1407delinsTCCAGGTGG (n.*1399_*1407delinsTCCAGGTGG)
n.1697_1705delinsTCCAGGTGG
c.2018_2026delinsTCCAGGTGG (p.Val673=)
c.*627_*635delinsTCCAGGTGG (n.*627_*635delinsTCCAGGTGG)
n.1853_1861delinsTCCAGGTGG
n.2238_2246delinsTCCAGGTGG
c.2069_2077delinsTCCAGGTGG (p.Val690=)
n.1312_1320delinsTCCAGGTGG
c.1907_1915delinsTCCAGGTGG (p.Val636=)
n.2229_2237delinsTCCAGGTGG
c.2063_2071delinsTCCAGGTGG (p.Val688=)
n.2188_2196delinsTCCAGGTGG
n.2124_2132delinsTCCAGGTGG
19g.45352251C>ACA507953281ERCC2c.2148G>T (p.Val716=)
n.2177G>T
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
n.1704G>T
c.2025G>T (p.Val675=)
c.*634G>T (n.*634G>T)
n.1860G>T
n.2245G>T
c.2076G>T (p.Val692=)
n.1319G>T
c.1914G>T (p.Val638=)
n.2236G>T
c.2070G>T (p.Val690=)
n.2195G>T
n.2131G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352251C=CA2338388699ERCC2c.2148G= (p.Val716=)
n.2177G=
c.*1406G= (n.*1406G=)
n.1704G=
c.2025G= (p.Val675=)
c.*634G= (n.*634G=)
n.1860G=
n.2245G=
c.2076G= (p.Val692=)
n.1319G=
c.1914G= (p.Val638=)
n.2236G=
c.2070G= (p.Val690=)
n.2195G=
n.2131G=
19g.45352251C>GCA507953282ERCC2c.2148G>C (p.Val716=)
n.2177G>C
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
n.1704G>C
c.2025G>C (p.Val675=)
c.*634G>C (n.*634G>C)
n.1860G>C
n.2245G>C
c.2076G>C (p.Val692=)
n.1319G>C
c.1914G>C (p.Val638=)
n.2236G>C
c.2070G>C (p.Val690=)
n.2195G>C
n.2131G>C
19g.45352251C>TCA507953283ERCC2c.2148G>A (p.Val716=)
n.2177G>A
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
n.1704G>A
c.2025G>A (p.Val675=)
c.*634G>A (n.*634G>A)
n.1860G>A
n.2245G>A
c.2076G>A (p.Val692=)
n.1319G>A
c.1914G>A (p.Val638=)
n.2236G>A
c.2070G>A (p.Val690=)
n.2195G>A
n.2131G>A
gnomAD v4
19g.45352255_45352262delCA633479908ERCC2c.2141_2148del (p.Val714GlyfsTer?)
n.2170_2177del
c.*1399_*1406del (n.*1399_*1406del)
n.1697_1704del
c.2018_2025del (p.Val673GlyfsTer?)
c.*627_*634del (n.*627_*634del)
n.1853_1860del
n.2238_2245del
c.2069_2076del (p.Val690GlyfsTer?)
n.1312_1319del
c.1907_1914del (p.Val636GlyfsTer?)
n.2229_2236del
c.2063_2070del (p.Val688GlyfsTer?)
n.2188_2195del
n.2124_2131del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352252A=CA2338388700ERCC2c.2147T= (p.Val716=)
n.2176T=
c.*1405T= (n.*1405T=)
n.1703T=
c.2024T= (p.Val675=)
c.*633T= (n.*633T=)
n.1859T=
n.2244T=
c.2075T= (p.Val692=)
n.1318T=
c.1913T= (p.Val638=)
n.2235T=
c.2069T= (p.Val690=)
n.2194T=
n.2130T=
19g.45352252A>CCA406362041ERCC2c.2147T>G (p.Val716Gly)
n.2176T>G
c.*1405T>G (n.*1405T>G)
n.1703T>G
c.2024T>G (p.Val675Gly)
c.*633T>G (n.*633T>G)
n.1859T>G
n.2244T>G
c.2075T>G (p.Val692Gly)
n.1318T>G
c.1913T>G (p.Val638Gly)
n.2235T>G
c.2069T>G (p.Val690Gly)
n.2194T>G
n.2130T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352252A>GCA406362044ERCC2c.2147T>C (p.Val716Ala)
n.2176T>C
c.*1405T>C (n.*1405T>C)
n.1703T>C
c.2024T>C (p.Val675Ala)
c.*633T>C (n.*633T>C)
n.1859T>C
n.2244T>C
c.2075T>C (p.Val692Ala)
n.1318T>C
c.1913T>C (p.Val638Ala)
n.2235T>C
c.2069T>C (p.Val690Ala)
n.2194T>C
n.2130T>C
19g.45352252A>TCA406362042ERCC2c.2147T>A (p.Val716Glu)
n.2176T>A
c.*1405T>A (n.*1405T>A)
n.1703T>A
c.2024T>A (p.Val675Glu)
c.*633T>A (n.*633T>A)
n.1859T>A
n.2244T>A
c.2075T>A (p.Val692Glu)
n.1318T>A
c.1913T>A (p.Val638Glu)
n.2235T>A
c.2069T>A (p.Val690Glu)
n.2194T>A
n.2130T>A
19g.45352253C>ACA406362047ERCC2c.2146G>T (p.Val716Leu)
n.2175G>T
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
n.1702G>T
c.2023G>T (p.Val675Leu)
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.1858G>T
n.2243G>T
c.2074G>T (p.Val692Leu)
n.1317G>T
c.1912G>T (p.Val638Leu)
n.2234G>T
c.2068G>T (p.Val690Leu)
n.2193G>T
n.2129G>T
ClinVar
19g.45352253C=CA2338388701ERCC2c.2146G= (p.Val716=)
n.2175G=
c.*1404G= (n.*1404G=)
n.1702G=
c.2023G= (p.Val675=)
c.*632G= (n.*632G=)
n.1858G=
n.2243G=
c.2074G= (p.Val692=)
n.1317G=
c.1912G= (p.Val638=)
n.2234G=
c.2068G= (p.Val690=)
n.2193G=
n.2129G=
19g.45352253C>GCA9512869ERCC2c.2146G>C (p.Val716Leu)
n.2175G>C
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
n.1702G>C
c.2023G>C (p.Val675Leu)
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.1858G>C
n.2243G>C
c.2074G>C (p.Val692Leu)
n.1317G>C
c.1912G>C (p.Val638Leu)
n.2234G>C
c.2068G>C (p.Val690Leu)
n.2193G>C
n.2129G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352253C>TCA406362049ERCC2c.2146G>A (p.Val716Met)
n.2175G>A
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
n.1702G>A
c.2023G>A (p.Val675Met)
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.1858G>A
n.2243G>A
c.2074G>A (p.Val692Met)
n.1317G>A
c.1912G>A (p.Val638Met)
n.2234G>A
c.2068G>A (p.Val690Met)
n.2193G>A
n.2129G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45352254C>ACA406362052ERCC2c.2145G>T (p.Gln715His)
n.2174G>T
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
n.1701G>T
c.2022G>T (p.Gln674His)
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.1857G>T
n.2242G>T
c.2073G>T (p.Gln691His)
n.1316G>T
c.1911G>T (p.Gln637His)
n.2233G>T
c.2067G>T (p.Gln689His)
n.2192G>T
n.2128G>T
ClinVar
19g.45352254C=CA2338388702ERCC2c.2145G= (p.Gln715=)
n.2174G=
c.*1403G= (n.*1403G=)
n.1701G=
c.2022G= (p.Gln674=)
c.*631G= (n.*631G=)
n.1857G=
n.2242G=
c.2073G= (p.Gln691=)
n.1316G=
c.1911G= (p.Gln637=)
n.2233G=
c.2067G= (p.Gln689=)
n.2192G=
n.2128G=
19g.45352254C>GCA406362054ERCC2c.2145G>C (p.Gln715His)
n.2174G>C
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
n.1701G>C
c.2022G>C (p.Gln674His)
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.1857G>C
n.2242G>C
c.2073G>C (p.Gln691His)
n.1316G>C
c.1911G>C (p.Gln637His)
n.2233G>C
c.2067G>C (p.Gln689His)
n.2192G>C
n.2128G>C
19g.45352254C>TCA507953284ERCC2c.2145G>A (p.Gln715=)
n.2174G>A
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
n.1701G>A
c.2022G>A (p.Gln674=)
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.1857G>A
n.2242G>A
c.2073G>A (p.Gln691=)
n.1316G>A
c.1911G>A (p.Gln637=)
n.2233G>A
c.2067G>A (p.Gln689=)
n.2192G>A
n.2128G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352255T>ACA406362056ERCC2c.2144A>T (p.Gln715Leu)
n.2173A>T
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
n.1700A>T
c.2021A>T (p.Gln674Leu)
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.1856A>T
n.2241A>T
c.2072A>T (p.Gln691Leu)
n.1315A>T
c.1910A>T (p.Gln637Leu)
n.2232A>T
c.2066A>T (p.Gln689Leu)
n.2191A>T
n.2127A>T
19g.45352255T>CCA406362058ERCC2c.2144A>G (p.Gln715Arg)
n.2173A>G
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
n.1700A>G
c.2021A>G (p.Gln674Arg)
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.1856A>G
n.2241A>G
c.2072A>G (p.Gln691Arg)
n.1315A>G
c.1910A>G (p.Gln637Arg)
n.2232A>G
c.2066A>G (p.Gln689Arg)
n.2191A>G
n.2127A>G
gnomAD v4
19g.45352255T>GCA406362061ERCC2c.2144A>C (p.Gln715Pro)
n.2173A>C
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
n.1700A>C
c.2021A>C (p.Gln674Pro)
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.1856A>C
n.2241A>C
c.2072A>C (p.Gln691Pro)
n.1315A>C
c.1910A>C (p.Gln637Pro)
n.2232A>C
c.2066A>C (p.Gln689Pro)
n.2191A>C
n.2127A>C
19g.45352256G>ACA9512870ERCC2c.2143C>T (p.Gln715Ter)
n.2172C>T
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
n.1699C>T
c.2020C>T (p.Gln674Ter)
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.1855C>T
n.2240C>T
c.2071C>T (p.Gln691Ter)
n.1314C>T
c.1909C>T (p.Gln637Ter)
n.2231C>T
c.2065C>T (p.Gln689Ter)
n.2190C>T
n.2126C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352256G>CCA406362064ERCC2c.2143C>G (p.Gln715Glu)
n.2172C>G
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
n.1699C>G
c.2020C>G (p.Gln674Glu)
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.1855C>G
n.2240C>G
c.2071C>G (p.Gln691Glu)
n.1314C>G
c.1909C>G (p.Gln637Glu)
n.2231C>G
c.2065C>G (p.Gln689Glu)
n.2190C>G
n.2126C>G
19g.45352256G=CA2338388703ERCC2c.2143C= (p.Gln715=)
n.2172C=
c.*1401C= (n.*1401C=)
n.1699C=
c.2020C= (p.Gln674=)
c.*629C= (n.*629C=)
n.1855C=
n.2240C=
c.2071C= (p.Gln691=)
n.1314C=
c.1909C= (p.Gln637=)
n.2231C=
c.2065C= (p.Gln689=)
n.2190C=
n.2126C=
19g.45352256G>TCA406362066ERCC2c.2143C>A (p.Gln715Lys)
n.2172C>A
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
n.1699C>A
c.2020C>A (p.Gln674Lys)
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.1855C>A
n.2240C>A
c.2071C>A (p.Gln691Lys)
n.1314C>A
c.1909C>A (p.Gln637Lys)
n.2231C>A
c.2065C>A (p.Gln689Lys)
n.2190C>A
n.2126C>A
19g.45352257G>ACA507953285ERCC2c.2142C>T (p.Val714=)
n.2171C>T
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
n.1698C>T
c.2019C>T (p.Val673=)
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.1854C>T
n.2239C>T
c.2070C>T (p.Val690=)
n.1313C>T
c.1908C>T (p.Val636=)
n.2230C>T
c.2064C>T (p.Val688=)
n.2189C>T
n.2125C>T
ClinVar

Number of alleles fetched