| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352238G>A | CA9512865 | ERCC2 | c.2161C>T (p.Leu721=) n.2190C>T c.*1419C>T (n.*1419C>T) n.1717C>T c.2038C>T (p.Leu680=) c.*647C>T (n.*647C>T) n.1873C>T n.2258C>T c.2089C>T (p.Leu697=) n.1332C>T c.1927C>T (p.Leu643=) n.2249C>T c.2083C>T (p.Leu695=) n.2208C>T n.2144C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352238G>T | CA406361032 | ERCC2 | c.2161C>A (p.Leu721Met) n.2190C>A c.*1419C>A (n.*1419C>A) n.1717C>A c.2038C>A (p.Leu680Met) c.*647C>A (n.*647C>A) n.1873C>A n.2258C>A c.2089C>A (p.Leu697Met) n.1332C>A c.1927C>A (p.Leu643Met) n.2249C>A c.2083C>A (p.Leu695Met) n.2208C>A n.2144C>A | |
| 19 | g.45352239dup | CA996295108 | ERCC2 | c.2161dup (p.Leu721ProfsTer?) n.2190dup c.*1419dup (n.*1419dup) n.1717dup c.2038dup (p.Leu680ProfsTer?) c.*647dup (n.*647dup) n.1873dup n.2258dup c.2089dup (p.Leu697ProfsTer?) n.1332dup c.1927dup (p.Leu643ProfsTer?) n.2249dup c.2083dup (p.Leu695ProfsTer?) n.2208dup n.2144dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352239G>A | CA9512866 | ERCC2 | c.2160C>T (p.Phe720=) n.2189C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.1716C>T c.2037C>T (p.Phe679=) c.*646C>T (n.*646C>T) n.1872C>T n.2257C>T c.2088C>T (p.Phe696=) n.1331C>T c.1926C>T (p.Phe642=) n.2248C>T c.2082C>T (p.Phe694=) n.2207C>T n.2143C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352239G>C | CA406361038 | ERCC2 | c.2160C>G (p.Phe720Leu) n.2189C>G c.*1418C>G (n.*1418C>G) n.1716C>G c.2037C>G (p.Phe679Leu) c.*646C>G (n.*646C>G) n.1872C>G n.2257C>G c.2088C>G (p.Phe696Leu) n.1331C>G c.1926C>G (p.Phe642Leu) n.2248C>G c.2082C>G (p.Phe694Leu) n.2207C>G n.2143C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352239G= | CA2338388688 | ERCC2 | c.2160C= (p.Phe720=) n.2189C= c.*1418C= (n.*1418C=) n.1716C= c.2037C= (p.Phe679=) c.*646C= (n.*646C=) n.1872C= n.2257C= c.2088C= (p.Phe696=) n.1331C= c.1926C= (p.Phe642=) n.2248C= c.2082C= (p.Phe694=) n.2207C= n.2143C= | |
| 19 | g.45352239G>T | CA406361035 | ERCC2 | c.2160C>A (p.Phe720Leu) n.2189C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) n.1716C>A c.2037C>A (p.Phe679Leu) c.*646C>A (n.*646C>A) n.1872C>A n.2257C>A c.2088C>A (p.Phe696Leu) n.1331C>A c.1926C>A (p.Phe642Leu) n.2248C>A c.2082C>A (p.Phe694Leu) n.2207C>A n.2143C>A | |
| 19 | g.45352240A>C | CA406361041 | ERCC2 | c.2159T>G (p.Phe720Cys) n.2188T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) n.1715T>G c.2036T>G (p.Phe679Cys) c.*645T>G (n.*645T>G) n.1871T>G n.2256T>G c.2087T>G (p.Phe696Cys) n.1330T>G c.1925T>G (p.Phe642Cys) n.2247T>G c.2081T>G (p.Phe694Cys) n.2206T>G n.2142T>G | |
| 19 | g.45352240A>G | CA406361044 | ERCC2 | c.2159T>C (p.Phe720Ser) n.2188T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.1715T>C c.2036T>C (p.Phe679Ser) c.*645T>C (n.*645T>C) n.1871T>C n.2256T>C c.2087T>C (p.Phe696Ser) n.1330T>C c.1925T>C (p.Phe642Ser) n.2247T>C c.2081T>C (p.Phe694Ser) n.2206T>C n.2142T>C | |
| 19 | g.45352240A>T | CA406361047 | ERCC2 | c.2159T>A (p.Phe720Tyr) n.2188T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) n.1715T>A c.2036T>A (p.Phe679Tyr) c.*645T>A (n.*645T>A) n.1871T>A n.2256T>A c.2087T>A (p.Phe696Tyr) n.1330T>A c.1925T>A (p.Phe642Tyr) n.2247T>A c.2081T>A (p.Phe694Tyr) n.2206T>A n.2142T>A | |
| 19 | g.45352241_45352244dup | CA2697552007 | ERCC2 | c.2156_2159dup (p.Phe720LeufsTer?) n.2185_2188dup c.*1414_*1417dup (n.*1414_*1417dup) n.1712_1715dup c.2033_2036dup (p.Phe679LeufsTer?) c.*642_*645dup (n.*642_*645dup) n.1868_1871dup n.2253_2256dup c.2084_2087dup (p.Phe696LeufsTer?) n.1327_1330dup c.1922_1925dup (p.Phe642LeufsTer?) n.2244_2247dup c.2078_2081dup (p.Phe694LeufsTer?) n.2203_2206dup n.2139_2142dup | |
| 19 | g.45352241A= | CA2338388689 | ERCC2 | c.2158T= (p.Phe720=) n.2187T= c.*1416T= (n.*1416T=) n.1714T= c.2035T= (p.Phe679=) c.*644T= (n.*644T=) n.1870T= n.2255T= c.2086T= (p.Phe696=) n.1329T= c.1924T= (p.Phe642=) n.2246T= c.2080T= (p.Phe694=) n.2205T= n.2141T= | |
| 19 | g.45352241A>C | CA406361989 | ERCC2 | c.2158T>G (p.Phe720Val) n.2187T>G c.*1416T>G (n.*1416T>G) n.1714T>G c.2035T>G (p.Phe679Val) c.*644T>G (n.*644T>G) n.1870T>G n.2255T>G c.2086T>G (p.Phe696Val) n.1329T>G c.1924T>G (p.Phe642Val) n.2246T>G c.2080T>G (p.Phe694Val) n.2205T>G n.2141T>G | |
| 19 | g.45352241A>G | CA406361990 | ERCC2 | c.2158T>C (p.Phe720Leu) n.2187T>C c.*1416T>C (n.*1416T>C) n.1714T>C c.2035T>C (p.Phe679Leu) c.*644T>C (n.*644T>C) n.1870T>C n.2255T>C c.2086T>C (p.Phe696Leu) n.1329T>C c.1924T>C (p.Phe642Leu) n.2246T>C c.2080T>C (p.Phe694Leu) n.2205T>C n.2141T>C | dbSNP |
| 19 | g.45352241A>T | CA406361992 | ERCC2 | c.2158T>A (p.Phe720Ile) n.2187T>A c.*1416T>A (n.*1416T>A) n.1714T>A c.2035T>A (p.Phe679Ile) c.*644T>A (n.*644T>A) n.1870T>A n.2255T>A c.2086T>A (p.Phe696Ile) n.1329T>A c.1924T>A (p.Phe642Ile) n.2246T>A c.2080T>A (p.Phe694Ile) n.2205T>A n.2141T>A | |
| 19 | g.45352242G>A | CA507953277 | ERCC2 | c.2157C>T (p.Tyr719=) n.2186C>T c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.1713C>T c.2034C>T (p.Tyr678=) c.*643C>T (n.*643C>T) n.1869C>T n.2254C>T c.2085C>T (p.Tyr695=) n.1328C>T c.1923C>T (p.Tyr641=) n.2245C>T c.2079C>T (p.Tyr693=) n.2204C>T n.2140C>T | |
| 19 | g.45352242G>C | CA406361993 | ERCC2 | c.2157C>G (p.Tyr719Ter) n.2186C>G c.*1415C>G (n.*1415C>G) n.1713C>G c.2034C>G (p.Tyr678Ter) c.*643C>G (n.*643C>G) n.1869C>G n.2254C>G c.2085C>G (p.Tyr695Ter) n.1328C>G c.1923C>G (p.Tyr641Ter) n.2245C>G c.2079C>G (p.Tyr693Ter) n.2204C>G n.2140C>G | |
| 19 | g.45352242G>T | CA406361995 | ERCC2 | c.2157C>A (p.Tyr719Ter) n.2186C>A c.*1415C>A (n.*1415C>A) n.1713C>A c.2034C>A (p.Tyr678Ter) c.*643C>A (n.*643C>A) n.1869C>A n.2254C>A c.2085C>A (p.Tyr695Ter) n.1328C>A c.1923C>A (p.Tyr641Ter) n.2245C>A c.2079C>A (p.Tyr693Ter) n.2204C>A n.2140C>A | |
| 19 | g.45352243T>A | CA406361997 | ERCC2 | c.2156A>T (p.Tyr719Phe) n.2185A>T c.*1414A>T (n.*1414A>T) n.1712A>T c.2033A>T (p.Tyr678Phe) c.*642A>T (n.*642A>T) n.1868A>T n.2253A>T c.2084A>T (p.Tyr695Phe) n.1327A>T c.1922A>T (p.Tyr641Phe) n.2244A>T c.2078A>T (p.Tyr693Phe) n.2203A>T n.2139A>T | |
| 19 | g.45352243T>C | CA9512867 | ERCC2 | c.2156A>G (p.Tyr719Cys) n.2185A>G c.*1414A>G (n.*1414A>G) n.1712A>G c.2033A>G (p.Tyr678Cys) c.*642A>G (n.*642A>G) n.1868A>G n.2253A>G c.2084A>G (p.Tyr695Cys) n.1327A>G c.1922A>G (p.Tyr641Cys) n.2244A>G c.2078A>G (p.Tyr693Cys) n.2203A>G n.2139A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352243T>G | CA406362000 | ERCC2 | c.2156A>C (p.Tyr719Ser) n.2185A>C c.*1414A>C (n.*1414A>C) n.1712A>C c.2033A>C (p.Tyr678Ser) c.*642A>C (n.*642A>C) n.1868A>C n.2253A>C c.2084A>C (p.Tyr695Ser) n.1327A>C c.1922A>C (p.Tyr641Ser) n.2244A>C c.2078A>C (p.Tyr693Ser) n.2203A>C n.2139A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352243T= | CA2338388690 | ERCC2 | c.2156A= (p.Tyr719=) n.2185A= c.*1414A= (n.*1414A=) n.1712A= c.2033A= (p.Tyr678=) c.*642A= (n.*642A=) n.1868A= n.2253A= c.2084A= (p.Tyr695=) n.1327A= c.1922A= (p.Tyr641=) n.2244A= c.2078A= (p.Tyr693=) n.2203A= n.2139A= | |
| 19 | g.45352244A= | CA2338388691 | ERCC2 | c.2155T= (p.Tyr719=) n.2184T= c.*1413T= (n.*1413T=) n.1711T= c.2032T= (p.Tyr678=) c.*641T= (n.*641T=) n.1867T= n.2252T= c.2083T= (p.Tyr695=) n.1326T= c.1921T= (p.Tyr641=) n.2243T= c.2077T= (p.Tyr693=) n.2202T= n.2138T= | |
| 19 | g.45352244A>C | CA406362003 | ERCC2 | c.2155T>G (p.Tyr719Asp) n.2184T>G c.*1413T>G (n.*1413T>G) n.1711T>G c.2032T>G (p.Tyr678Asp) c.*641T>G (n.*641T>G) n.1867T>G n.2252T>G c.2083T>G (p.Tyr695Asp) n.1326T>G c.1921T>G (p.Tyr641Asp) n.2243T>G c.2077T>G (p.Tyr693Asp) n.2202T>G n.2138T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352244A>G | CA406362005 | ERCC2 | c.2155T>C (p.Tyr719His) n.2184T>C c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.1711T>C c.2032T>C (p.Tyr678His) c.*641T>C (n.*641T>C) n.1867T>C n.2252T>C c.2083T>C (p.Tyr695His) n.1326T>C c.1921T>C (p.Tyr641His) n.2243T>C c.2077T>C (p.Tyr693His) n.2202T>C n.2138T>C | |
| 19 | g.45352244A>T | CA406362007 | ERCC2 | c.2155T>A (p.Tyr719Asn) n.2184T>A c.*1413T>A (n.*1413T>A) n.1711T>A c.2032T>A (p.Tyr678Asn) c.*641T>A (n.*641T>A) n.1867T>A n.2252T>A c.2083T>A (p.Tyr695Asn) n.1326T>A c.1921T>A (p.Tyr641Asn) n.2243T>A c.2077T>A (p.Tyr693Asn) n.2202T>A n.2138T>A | |
| 19 | g.45352245C>A | CA406362012 | ERCC2 | c.2154G>T (p.Lys718Asn) n.2183G>T c.*1412G>T (n.*1412G>T) n.1710G>T c.2031G>T (p.Lys677Asn) c.*640G>T (n.*640G>T) n.1866G>T n.2251G>T c.2082G>T (p.Lys694Asn) n.1325G>T c.1920G>T (p.Lys640Asn) n.2242G>T c.2076G>T (p.Lys692Asn) n.2201G>T n.2137G>T | |
| 19 | g.45352245C= | CA2338388692 | ERCC2 | c.2154G= (p.Lys718=) n.2183G= c.*1412G= (n.*1412G=) n.1710G= c.2031G= (p.Lys677=) c.*640G= (n.*640G=) n.1866G= n.2251G= c.2082G= (p.Lys694=) n.1325G= c.1920G= (p.Lys640=) n.2242G= c.2076G= (p.Lys692=) n.2201G= n.2137G= | |
| 19 | g.45352245C>G | CA406362009 | ERCC2 | c.2154G>C (p.Lys718Asn) n.2183G>C c.*1412G>C (n.*1412G>C) n.1710G>C c.2031G>C (p.Lys677Asn) c.*640G>C (n.*640G>C) n.1866G>C n.2251G>C c.2082G>C (p.Lys694Asn) n.1325G>C c.1920G>C (p.Lys640Asn) n.2242G>C c.2076G>C (p.Lys692Asn) n.2201G>C n.2137G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352245C>T | CA507953278 | ERCC2 | c.2154G>A (p.Lys718=) n.2183G>A c.*1412G>A (n.*1412G>A) n.1710G>A c.2031G>A (p.Lys677=) c.*640G>A (n.*640G>A) n.1866G>A n.2251G>A c.2082G>A (p.Lys694=) n.1325G>A c.1920G>A (p.Lys640=) n.2242G>A c.2076G>A (p.Lys692=) n.2201G>A n.2137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352246T>A | CA406362015 | ERCC2 | c.2153A>T (p.Lys718Met) n.2182A>T c.*1411A>T (n.*1411A>T) n.1709A>T c.2030A>T (p.Lys677Met) c.*639A>T (n.*639A>T) n.1865A>T n.2250A>T c.2081A>T (p.Lys694Met) n.1324A>T c.1919A>T (p.Lys640Met) n.2241A>T c.2075A>T (p.Lys692Met) n.2200A>T n.2136A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.45352246T>C | CA406362018 | ERCC2 | c.2153A>G (p.Lys718Arg) n.2182A>G c.*1411A>G (n.*1411A>G) n.1709A>G c.2030A>G (p.Lys677Arg) c.*639A>G (n.*639A>G) n.1865A>G n.2250A>G c.2081A>G (p.Lys694Arg) n.1324A>G c.1919A>G (p.Lys640Arg) n.2241A>G c.2075A>G (p.Lys692Arg) n.2200A>G n.2136A>G | |
| 19 | g.45352246T>G | CA406362019 | ERCC2 | c.2153A>C (p.Lys718Thr) n.2182A>C c.*1411A>C (n.*1411A>C) n.1709A>C c.2030A>C (p.Lys677Thr) c.*639A>C (n.*639A>C) n.1865A>C n.2250A>C c.2081A>C (p.Lys694Thr) n.1324A>C c.1919A>C (p.Lys640Thr) n.2241A>C c.2075A>C (p.Lys692Thr) n.2200A>C n.2136A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352247T>A | CA406362022 | ERCC2 | c.2152A>T (p.Lys718Ter) n.2181A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) n.1708A>T c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.*638A>T (n.*638A>T) n.1864A>T n.2249A>T c.2080A>T (p.Lys694Ter) n.1323A>T c.1918A>T (p.Lys640Ter) n.2240A>T c.2074A>T (p.Lys692Ter) n.2199A>T n.2135A>T | |
| 19 | g.45352247T>C | CA406362024 | ERCC2 | c.2152A>G (p.Lys718Glu) n.2181A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) n.1708A>G c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.*638A>G (n.*638A>G) n.1864A>G n.2249A>G c.2080A>G (p.Lys694Glu) n.1323A>G c.1918A>G (p.Lys640Glu) n.2240A>G c.2074A>G (p.Lys692Glu) n.2199A>G n.2135A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352247T>G | CA406362026 | ERCC2 | c.2152A>C (p.Lys718Gln) n.2181A>C c.*1410A>C (n.*1410A>C) n.1708A>C c.2029A>C (p.Lys677Gln) c.*638A>C (n.*638A>C) n.1864A>C n.2249A>C c.2080A>C (p.Lys694Gln) n.1323A>C c.1918A>C (p.Lys640Gln) n.2240A>C c.2074A>C (p.Lys692Gln) n.2199A>C n.2135A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352247T= | CA2338388694 | ERCC2 | c.2152A= (p.Lys718=) n.2181A= c.*1410A= (n.*1410A=) n.1708A= c.2029A= (p.Lys677=) c.*638A= (n.*638A=) n.1864A= n.2249A= c.2080A= (p.Lys694=) n.1323A= c.1918A= (p.Lys640=) n.2240A= c.2074A= (p.Lys692=) n.2199A= n.2135A= | |
| 19 | g.45352247_45352250delinsTGGC | CA2338388693 | ERCC2 | c.2149_2152delinsGCCA (p.Ala717=) n.2178_2181delinsGCCA c.*1407_*1410delinsGCCA (n.*1407_*1410delinsGCCA) n.1705_1708delinsGCCA c.2026_2029delinsGCCA (p.Ala676=) c.*635_*638delinsGCCA (n.*635_*638delinsGCCA) n.1861_1864delinsGCCA n.2246_2249delinsGCCA c.2077_2080delinsGCCA (p.Ala693=) n.1320_1323delinsGCCA c.1915_1918delinsGCCA (p.Ala639=) n.2237_2240delinsGCCA c.2071_2074delinsGCCA (p.Ala691=) n.2196_2199delinsGCCA n.2132_2135delinsGCCA | |
| 19 | g.45352250_45352257del | CA2695198226 | ERCC2 | c.2145_2152del (p.Ala717LeufsTer?) n.2174_2181del c.*1403_*1410del (n.*1403_*1410del) n.1701_1708del c.2022_2029del (p.Ala676LeufsTer?) c.*631_*638del (n.*631_*638del) n.1857_1864del n.2242_2249del c.2073_2080del (p.Ala693LeufsTer?) n.1316_1323del c.1911_1918del (p.Ala639LeufsTer?) n.2233_2240del c.2067_2074del (p.Ala691LeufsTer?) n.2192_2199del n.2128_2135del | |
| 19 | g.45352248G>A | CA9512868 | ERCC2 | c.2151C>T (p.Ala717=) n.2180C>T c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.1707C>T c.2028C>T (p.Ala676=) c.*637C>T (n.*637C>T) n.1863C>T n.2248C>T c.2079C>T (p.Ala693=) n.1322C>T c.1917C>T (p.Ala639=) n.2239C>T c.2073C>T (p.Ala691=) n.2198C>T n.2134C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352248G>C | CA507953279 | ERCC2 | c.2151C>G (p.Ala717=) n.2180C>G c.*1409C>G (n.*1409C>G) n.1707C>G c.2028C>G (p.Ala676=) c.*637C>G (n.*637C>G) n.1863C>G n.2248C>G c.2079C>G (p.Ala693=) n.1322C>G c.1917C>G (p.Ala639=) n.2239C>G c.2073C>G (p.Ala691=) n.2198C>G n.2134C>G | ClinVar |
| 19 | g.45352248G= | CA2338388695 | ERCC2 | c.2151C= (p.Ala717=) n.2180C= c.*1409C= (n.*1409C=) n.1707C= c.2028C= (p.Ala676=) c.*637C= (n.*637C=) n.1863C= n.2248C= c.2079C= (p.Ala693=) n.1322C= c.1917C= (p.Ala639=) n.2239C= c.2073C= (p.Ala691=) n.2198C= n.2134C= | |
| 19 | g.45352248G>T | CA507953280 | ERCC2 | c.2151C>A (p.Ala717=) n.2180C>A c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.1707C>A c.2028C>A (p.Ala676=) c.*637C>A (n.*637C>A) n.1863C>A n.2248C>A c.2079C>A (p.Ala693=) n.1322C>A c.1917C>A (p.Ala639=) n.2239C>A c.2073C>A (p.Ala691=) n.2198C>A n.2134C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352248_45352250del | CA633479907 | ERCC2 | c.2149_2151del (p.Ala717del) n.2178_2180del c.*1407_*1409del (n.*1407_*1409del) n.1705_1707del c.2026_2028del (p.Ala676del) c.*635_*637del (n.*635_*637del) n.1861_1863del n.2246_2248del c.2077_2079del (p.Ala693del) n.1320_1322del c.1915_1917del (p.Ala639del) n.2237_2239del c.2071_2073del (p.Ala691del) n.2196_2198del n.2132_2134del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352249G>A | CA406362030 | ERCC2 | c.2150C>T (p.Ala717Val) n.2179C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.1706C>T c.2027C>T (p.Ala676Val) c.*636C>T (n.*636C>T) n.1862C>T n.2247C>T c.2078C>T (p.Ala693Val) n.1321C>T c.1916C>T (p.Ala639Val) n.2238C>T c.2072C>T (p.Ala691Val) n.2197C>T n.2133C>T | dbSNP |
| 19 | g.45352249G>C | CA158773 | ERCC2 | c.2150C>G (p.Ala717Gly) n.2179C>G c.*1408C>G (n.*1408C>G) n.1706C>G c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.*636C>G (n.*636C>G) n.1862C>G n.2247C>G c.2078C>G (p.Ala693Gly) n.1321C>G c.1916C>G (p.Ala639Gly) n.2238C>G c.2072C>G (p.Ala691Gly) n.2197C>G n.2133C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.[45352249G>C;45357368G>C] | CA2580573375 | ERCC2 | c.[1381C>G;2150C>G] (p.[Leu461Val;Ala717Gly]) n.[1410C>G;2179C>G] c.[*639C>G;*1408C>G] (n.[*639C>G;*1408C>G]) n.[937C>G;1706C>G] c.[1258C>G;2027C>G] (p.[Leu420Val;Ala676Gly]) c.[1311C>G;*636C>G] ([p.His437Gln;n.*636C>G]) n.[1157C>G;1862C>G] n.[1478C>G;2247C>G] c.[1309C>G;2078C>G] (p.[Leu437Val;Ala693Gly]) n.[552C>G;1321C>G] c.[1147C>G;1916C>G] (p.[Leu383Val;Ala639Gly]) n.[1469C>G;2238C>G] c.[1303C>G;2072C>G] (p.[Leu435Val;Ala691Gly]) n.[1428C>G;2197C>G] n.[1428C>G;2133C>G] | ClinVar |