| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352049C= | CA2338388524 | ERCC2 | c.2350G= (p.Gly784=) c.2190+160G= (n.2190+160G=) n.2219+160G= c.*1448+160G= (n.*1448+160G=) n.1746+160G= c.2067+160G= (n.2067+160G=) c.*676+160G= (n.*676+160G=) n.1902+160G= n.2287+160G= n.1361+160G= c.1956+160G= (n.1956+160G=) n.2278+160G= c.2112+160G= (n.2112+160G=) n.2237+160G= n.2173+160G= | |
| 19 | g.45352049C>T | CA633340407 | ERCC2 | c.2350G>A (p.Gly784Arg) c.2190+160G>A (n.2190+160G>A) n.2219+160G>A c.*1448+160G>A (n.*1448+160G>A) n.1746+160G>A c.2067+160G>A (n.2067+160G>A) c.*676+160G>A (n.*676+160G>A) n.1902+160G>A n.2287+160G>A n.1361+160G>A c.1956+160G>A (n.1956+160G>A) n.2278+160G>A c.2112+160G>A (n.2112+160G>A) n.2237+160G>A n.2173+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352050T>C | CA996294756 | ERCC2 | c.2349A>G (p.Glu783=) c.2190+159A>G (n.2190+159A>G) n.2219+159A>G c.*1448+159A>G (n.*1448+159A>G) n.1746+159A>G c.2067+159A>G (n.2067+159A>G) c.*676+159A>G (n.*676+159A>G) n.1902+159A>G n.2287+159A>G n.1361+159A>G c.1956+159A>G (n.1956+159A>G) n.2278+159A>G c.2112+159A>G (n.2112+159A>G) n.2237+159A>G n.2173+159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352050T>G | CA2338388526 | ERCC2 | c.2349A>C (p.Glu783Asp) c.2190+159A>C (n.2190+159A>C) n.2219+159A>C c.*1448+159A>C (n.*1448+159A>C) n.1746+159A>C c.2067+159A>C (n.2067+159A>C) c.*676+159A>C (n.*676+159A>C) n.1902+159A>C n.2287+159A>C n.1361+159A>C c.1956+159A>C (n.1956+159A>C) n.2278+159A>C c.2112+159A>C (n.2112+159A>C) n.2237+159A>C n.2173+159A>C | dbSNP |
| 19 | g.45352050T= | CA2338388525 | ERCC2 | c.2349A= (p.Glu783=) c.2190+159A= (n.2190+159A=) n.2219+159A= c.*1448+159A= (n.*1448+159A=) n.1746+159A= c.2067+159A= (n.2067+159A=) c.*676+159A= (n.*676+159A=) n.1902+159A= n.2287+159A= n.1361+159A= c.1956+159A= (n.1956+159A=) n.2278+159A= c.2112+159A= (n.2112+159A=) n.2237+159A= n.2173+159A= | |
| 19 | g.45352051T>A | CA2735985447 | ERCC2 | c.2348A>T (p.Glu783Val) c.2190+158A>T (n.2190+158A>T) n.2219+158A>T c.*1448+158A>T (n.*1448+158A>T) n.1746+158A>T c.2067+158A>T (n.2067+158A>T) c.*676+158A>T (n.*676+158A>T) n.1902+158A>T n.2287+158A>T n.1361+158A>T c.1956+158A>T (n.1956+158A>T) n.2278+158A>T c.2112+158A>T (n.2112+158A>T) n.2237+158A>T n.2173+158A>T | dbSNP |
| 19 | g.45352051_45352052delinsTC | CA2338388527 | ERCC2 | c.2347_2348delinsGA (p.Glu783=) c.2190+157_2190+158delinsGA (n.2190+157_2190+158delinsGA) n.2219+157_2219+158delinsGA c.*1448+157_*1448+158delinsGA (n.*1448+157_*1448+158delinsGA) n.1746+157_1746+158delinsGA c.2067+157_2067+158delinsGA (n.2067+157_2067+158delinsGA) c.*676+157_*676+158delinsGA (n.*676+157_*676+158delinsGA) n.1902+157_1902+158delinsGA n.2287+157_2287+158delinsGA n.1361+157_1361+158delinsGA c.1956+157_1956+158delinsGA (n.1956+157_1956+158delinsGA) n.2278+157_2278+158delinsGA c.2112+157_2112+158delinsGA (n.2112+157_2112+158delinsGA) n.2237+157_2237+158delinsGA n.2173+157_2173+158delinsGA | |
| 19 | g.45352052C>A | CA882714828 | ERCC2 | c.2347G>T (p.Glu783Ter) c.2190+157G>T (n.2190+157G>T) n.2219+157G>T c.*1448+157G>T (n.*1448+157G>T) n.1746+157G>T c.2067+157G>T (n.2067+157G>T) c.*676+157G>T (n.*676+157G>T) n.1902+157G>T n.2287+157G>T n.1361+157G>T c.1956+157G>T (n.1956+157G>T) n.2278+157G>T c.2112+157G>T (n.2112+157G>T) n.2237+157G>T n.2173+157G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352052C= | CA2338388528 | ERCC2 | c.2347G= (p.Glu783=) c.2190+157G= (n.2190+157G=) n.2219+157G= c.*1448+157G= (n.*1448+157G=) n.1746+157G= c.2067+157G= (n.2067+157G=) c.*676+157G= (n.*676+157G=) n.1902+157G= n.2287+157G= n.1361+157G= c.1956+157G= (n.1956+157G=) n.2278+157G= c.2112+157G= (n.2112+157G=) n.2237+157G= n.2173+157G= | |
| 19 | g.45352057dup | CA2565060101 | ERCC2 | c.2347dup (p.Glu783GlyfsTer20) c.2190+157dup (n.2190+157dup) n.2219+157dup c.*1448+157dup (n.*1448+157dup) n.1746+157dup c.2067+157dup (n.2067+157dup) c.*676+157dup (n.*676+157dup) n.1902+157dup n.2287+157dup n.1361+157dup c.1956+157dup (n.1956+157dup) n.2278+157dup c.2112+157dup (n.2112+157dup) n.2237+157dup n.2173+157dup | |
| 19 | g.45352057del | CA308948208 | ERCC2 | c.2347del (p.Glu783LysfsTer?) c.2190+157del (n.2190+157del) n.2219+157del c.*1448+157del (n.*1448+157del) n.1746+157del c.2067+157del (n.2067+157del) c.*676+157del (n.*676+157del) n.1902+157del n.2287+157del n.1361+157del c.1956+157del (n.1956+157del) n.2278+157del c.2112+157del (n.2112+157del) n.2237+157del n.2173+157del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352054C= | CA2338388529 | ERCC2 | c.2345G= (p.Gly782=) c.2190+155G= (n.2190+155G=) n.2219+155G= c.*1448+155G= (n.*1448+155G=) n.1746+155G= c.2067+155G= (n.2067+155G=) c.*676+155G= (n.*676+155G=) n.1902+155G= n.2287+155G= n.1361+155G= c.1956+155G= (n.1956+155G=) n.2278+155G= c.2112+155G= (n.2112+155G=) n.2237+155G= n.2173+155G= | |
| 19 | g.45352054C>G | CA882714829 | ERCC2 | c.2345G>C (p.Gly782Ala) c.2190+155G>C (n.2190+155G>C) n.2219+155G>C c.*1448+155G>C (n.*1448+155G>C) n.1746+155G>C c.2067+155G>C (n.2067+155G>C) c.*676+155G>C (n.*676+155G>C) n.1902+155G>C n.2287+155G>C n.1361+155G>C c.1956+155G>C (n.1956+155G>C) n.2278+155G>C c.2112+155G>C (n.2112+155G>C) n.2237+155G>C n.2173+155G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352055C>G | CA2582195391 | ERCC2 | c.2344G>C (p.Gly782Arg) c.2190+154G>C (n.2190+154G>C) n.2219+154G>C c.*1448+154G>C (n.*1448+154G>C) n.1746+154G>C c.2067+154G>C (n.2067+154G>C) c.*676+154G>C (n.*676+154G>C) n.1902+154G>C n.2287+154G>C n.1361+154G>C c.1956+154G>C (n.1956+154G>C) n.2278+154G>C c.2112+154G>C (n.2112+154G>C) n.2237+154G>C n.2173+154G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352056C= | CA2338388530 | ERCC2 | c.2343G= (p.Trp781=) c.2190+153G= (n.2190+153G=) n.2219+153G= c.*1448+153G= (n.*1448+153G=) n.1746+153G= c.2067+153G= (n.2067+153G=) c.*676+153G= (n.*676+153G=) n.1902+153G= n.2287+153G= n.1361+153G= c.1956+153G= (n.1956+153G=) n.2278+153G= c.2112+153G= (n.2112+153G=) n.2237+153G= n.2173+153G= | |
| 19 | g.45352056C>T | CA308948214 | ERCC2 | c.2343G>A (p.Trp781Ter) c.2190+153G>A (n.2190+153G>A) n.2219+153G>A c.*1448+153G>A (n.*1448+153G>A) n.1746+153G>A c.2067+153G>A (n.2067+153G>A) c.*676+153G>A (n.*676+153G>A) n.1902+153G>A n.2287+153G>A n.1361+153G>A c.1956+153G>A (n.1956+153G>A) n.2278+153G>A c.2112+153G>A (n.2112+153G>A) n.2237+153G>A n.2173+153G>A | dbSNP |
| 19 | g.45352057C>A | CA2585785349 | ERCC2 | c.2342G>T (p.Trp781Leu) c.2190+152G>T (n.2190+152G>T) n.2219+152G>T c.*1448+152G>T (n.*1448+152G>T) n.1746+152G>T c.2067+152G>T (n.2067+152G>T) c.*676+152G>T (n.*676+152G>T) n.1902+152G>T n.2287+152G>T n.1361+152G>T c.1956+152G>T (n.1956+152G>T) n.2278+152G>T c.2112+152G>T (n.2112+152G>T) n.2237+152G>T n.2173+152G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352057C= | CA2338388531 | ERCC2 | c.2342G= (p.Trp781=) c.2190+152G= (n.2190+152G=) n.2219+152G= c.*1448+152G= (n.*1448+152G=) n.1746+152G= c.2067+152G= (n.2067+152G=) c.*676+152G= (n.*676+152G=) n.1902+152G= n.2287+152G= n.1361+152G= c.1956+152G= (n.1956+152G=) n.2278+152G= c.2112+152G= (n.2112+152G=) n.2237+152G= n.2173+152G= | |
| 19 | g.45352057C>T | CA308948222 | ERCC2 | c.2342G>A (p.Trp781Ter) c.2190+152G>A (n.2190+152G>A) n.2219+152G>A c.*1448+152G>A (n.*1448+152G>A) n.1746+152G>A c.2067+152G>A (n.2067+152G>A) c.*676+152G>A (n.*676+152G>A) n.1902+152G>A n.2287+152G>A n.1361+152G>A c.1956+152G>A (n.1956+152G>A) n.2278+152G>A c.2112+152G>A (n.2112+152G>A) n.2237+152G>A n.2173+152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352058A= | CA2338388532 | ERCC2 | c.2341T= (p.Trp781=) c.2190+151T= (n.2190+151T=) n.2219+151T= c.*1448+151T= (n.*1448+151T=) n.1746+151T= c.2067+151T= (n.2067+151T=) c.*676+151T= (n.*676+151T=) n.1902+151T= n.2287+151T= n.1361+151T= c.1956+151T= (n.1956+151T=) n.2278+151T= c.2112+151T= (n.2112+151T=) n.2237+151T= n.2173+151T= | |
| 19 | g.45352058A>C | CA996294765 | ERCC2 | c.2341T>G (p.Trp781Gly) c.2190+151T>G (n.2190+151T>G) n.2219+151T>G c.*1448+151T>G (n.*1448+151T>G) n.1746+151T>G c.2067+151T>G (n.2067+151T>G) c.*676+151T>G (n.*676+151T>G) n.1902+151T>G n.2287+151T>G n.1361+151T>G c.1956+151T>G (n.1956+151T>G) n.2278+151T>G c.2112+151T>G (n.2112+151T>G) n.2237+151T>G n.2173+151T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352058dup | CA882714830 | ERCC2 | c.2341dup (p.Trp781LeufsTer22) c.2190+151dup (n.2190+151dup) n.2219+151dup c.*1448+151dup (n.*1448+151dup) n.1746+151dup c.2067+151dup (n.2067+151dup) c.*676+151dup (n.*676+151dup) n.1902+151dup n.2287+151dup n.1361+151dup c.1956+151dup (n.1956+151dup) n.2278+151dup c.2112+151dup (n.2112+151dup) n.2237+151dup n.2173+151dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352059G>A | CA882714831 | ERCC2 | c.2340C>T (p.Leu780=) c.2190+150C>T (n.2190+150C>T) n.2219+150C>T c.*1448+150C>T (n.*1448+150C>T) n.1746+150C>T c.2067+150C>T (n.2067+150C>T) c.*676+150C>T (n.*676+150C>T) n.1902+150C>T n.2287+150C>T n.1361+150C>T c.1956+150C>T (n.1956+150C>T) n.2278+150C>T c.2112+150C>T (n.2112+150C>T) n.2237+150C>T n.2173+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352059G= | CA2338388534 | ERCC2 | c.2340C= (p.Leu780=) c.2190+150C= (n.2190+150C=) n.2219+150C= c.*1448+150C= (n.*1448+150C=) n.1746+150C= c.2067+150C= (n.2067+150C=) c.*676+150C= (n.*676+150C=) n.1902+150C= n.2287+150C= n.1361+150C= c.1956+150C= (n.1956+150C=) n.2278+150C= c.2112+150C= (n.2112+150C=) n.2237+150C= n.2173+150C= | |
| 19 | g.45352059G>T | CA2585785350 | ERCC2 | c.2340C>A (p.Leu780=) c.2190+150C>A (n.2190+150C>A) n.2219+150C>A c.*1448+150C>A (n.*1448+150C>A) n.1746+150C>A c.2067+150C>A (n.2067+150C>A) c.*676+150C>A (n.*676+150C>A) n.1902+150C>A n.2287+150C>A n.1361+150C>A c.1956+150C>A (n.1956+150C>A) n.2278+150C>A c.2112+150C>A (n.2112+150C>A) n.2237+150C>A n.2173+150C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352061_45352081dup | CA2338388533 | ERCC2 | c.2320_2340dup (p.Leu780_Trp781insValHisLeuArgAlaArgLeu) c.2190+130_2190+150dup (n.2190+130_2190+150dup) n.2219+130_2219+150dup c.*1448+130_*1448+150dup (n.*1448+130_*1448+150dup) n.1746+130_1746+150dup c.2067+130_2067+150dup (n.2067+130_2067+150dup) c.*676+130_*676+150dup (n.*676+130_*676+150dup) n.1902+130_1902+150dup n.2287+130_2287+150dup n.1361+130_1361+150dup c.1956+130_1956+150dup (n.1956+130_1956+150dup) n.2278+130_2278+150dup c.2112+130_2112+150dup (n.2112+130_2112+150dup) n.2237+130_2237+150dup n.2173+130_2173+150dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352060A= | CA2338388535 | ERCC2 | c.2339T= (p.Leu780=) c.2190+149T= (n.2190+149T=) n.2219+149T= c.*1448+149T= (n.*1448+149T=) n.1746+149T= c.2067+149T= (n.2067+149T=) c.*676+149T= (n.*676+149T=) n.1902+149T= n.2287+149T= n.1361+149T= c.1956+149T= (n.1956+149T=) n.2278+149T= c.2112+149T= (n.2112+149T=) n.2237+149T= n.2173+149T= | |
| 19 | g.45352060A>G | CA14745201 | ERCC2 | c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.2190+149T>C (n.2190+149T>C) n.2219+149T>C c.*1448+149T>C (n.*1448+149T>C) n.1746+149T>C c.2067+149T>C (n.2067+149T>C) c.*676+149T>C (n.*676+149T>C) n.1902+149T>C n.2287+149T>C n.1361+149T>C c.1956+149T>C (n.1956+149T>C) n.2278+149T>C c.2112+149T>C (n.2112+149T>C) n.2237+149T>C n.2173+149T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352062_45352117del | CA633340408 | ERCC2 | c.2284_2339del (p.Ala762LeufsTer22) c.2190+94_2190+149del (n.2190+94_2190+149del) n.2219+94_2219+149del c.*1448+94_*1448+149del (n.*1448+94_*1448+149del) n.1746+94_1746+149del c.2067+94_2067+149del (n.2067+94_2067+149del) c.*676+94_*676+149del (n.*676+94_*676+149del) n.1902+94_1902+149del n.2287+94_2287+149del n.1361+94_1361+149del c.1956+94_1956+149del (n.1956+94_1956+149del) n.2278+94_2278+149del c.2112+94_2112+149del (n.2112+94_2112+149del) n.2237+94_2237+149del n.2173+94_2173+149del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352061G>T | CA2585785351 | ERCC2 | c.2338C>A (p.Leu780Ile) c.2190+148C>A (n.2190+148C>A) n.2219+148C>A c.*1448+148C>A (n.*1448+148C>A) n.1746+148C>A c.2067+148C>A (n.2067+148C>A) c.*676+148C>A (n.*676+148C>A) n.1902+148C>A n.2287+148C>A n.1361+148C>A c.1956+148C>A (n.1956+148C>A) n.2278+148C>A c.2112+148C>A (n.2112+148C>A) n.2237+148C>A n.2173+148C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352062C>A | CA2585785352 | ERCC2 | c.2337G>T (p.Arg779Ser) c.2190+147G>T (n.2190+147G>T) n.2219+147G>T c.*1448+147G>T (n.*1448+147G>T) n.1746+147G>T c.2067+147G>T (n.2067+147G>T) c.*676+147G>T (n.*676+147G>T) n.1902+147G>T n.2287+147G>T n.1361+147G>T c.1956+147G>T (n.1956+147G>T) n.2278+147G>T c.2112+147G>T (n.2112+147G>T) n.2237+147G>T n.2173+147G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352062C= | CA2338388536 | ERCC2 | c.2337G= (p.Arg779=) c.2190+147G= (n.2190+147G=) n.2219+147G= c.*1448+147G= (n.*1448+147G=) n.1746+147G= c.2067+147G= (n.2067+147G=) c.*676+147G= (n.*676+147G=) n.1902+147G= n.2287+147G= n.1361+147G= c.1956+147G= (n.1956+147G=) n.2278+147G= c.2112+147G= (n.2112+147G=) n.2237+147G= n.2173+147G= | |
| 19 | g.45352062C>T | CA996294770 | ERCC2 | c.2337G>A (p.Arg779=) c.2190+147G>A (n.2190+147G>A) n.2219+147G>A c.*1448+147G>A (n.*1448+147G>A) n.1746+147G>A c.2067+147G>A (n.2067+147G>A) c.*676+147G>A (n.*676+147G>A) n.1902+147G>A n.2287+147G>A n.1361+147G>A c.1956+147G>A (n.1956+147G>A) n.2278+147G>A c.2112+147G>A (n.2112+147G>A) n.2237+147G>A n.2173+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352063C>A | CA2585785353 | ERCC2 | c.2336G>T (p.Arg779Met) c.2190+146G>T (n.2190+146G>T) n.2219+146G>T c.*1448+146G>T (n.*1448+146G>T) n.1746+146G>T c.2067+146G>T (n.2067+146G>T) c.*676+146G>T (n.*676+146G>T) n.1902+146G>T n.2287+146G>T n.1361+146G>T c.1956+146G>T (n.1956+146G>T) n.2278+146G>T c.2112+146G>T (n.2112+146G>T) n.2237+146G>T n.2173+146G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352063C= | CA2338388537 | ERCC2 | c.2336G= (p.Arg779=) c.2190+146G= (n.2190+146G=) n.2219+146G= c.*1448+146G= (n.*1448+146G=) n.1746+146G= c.2067+146G= (n.2067+146G=) c.*676+146G= (n.*676+146G=) n.1902+146G= n.2287+146G= n.1361+146G= c.1956+146G= (n.1956+146G=) n.2278+146G= c.2112+146G= (n.2112+146G=) n.2237+146G= n.2173+146G= | |
| 19 | g.45352063C>T | CA996294772 | ERCC2 | c.2336G>A (p.Arg779Lys) c.2190+146G>A (n.2190+146G>A) n.2219+146G>A c.*1448+146G>A (n.*1448+146G>A) n.1746+146G>A c.2067+146G>A (n.2067+146G>A) c.*676+146G>A (n.*676+146G>A) n.1902+146G>A n.2287+146G>A n.1361+146G>A c.1956+146G>A (n.1956+146G>A) n.2278+146G>A c.2112+146G>A (n.2112+146G>A) n.2237+146G>A n.2173+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352064T>C | CA2585785354 | ERCC2 | c.2335A>G (p.Arg779Gly) c.2190+145A>G (n.2190+145A>G) n.2219+145A>G c.*1448+145A>G (n.*1448+145A>G) n.1746+145A>G c.2067+145A>G (n.2067+145A>G) c.*676+145A>G (n.*676+145A>G) n.1902+145A>G n.2287+145A>G n.1361+145A>G c.1956+145A>G (n.1956+145A>G) n.2278+145A>G c.2112+145A>G (n.2112+145A>G) n.2237+145A>G n.2173+145A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352065G>A | CA633340409 | ERCC2 | c.2334C>T (p.Ala778=) c.2190+144C>T (n.2190+144C>T) n.2219+144C>T c.*1448+144C>T (n.*1448+144C>T) n.1746+144C>T c.2067+144C>T (n.2067+144C>T) c.*676+144C>T (n.*676+144C>T) n.1902+144C>T n.2287+144C>T n.1361+144C>T c.1956+144C>T (n.1956+144C>T) n.2278+144C>T c.2112+144C>T (n.2112+144C>T) n.2237+144C>T n.2173+144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352065G= | CA2338388538 | ERCC2 | c.2334C= (p.Ala778=) c.2190+144C= (n.2190+144C=) n.2219+144C= c.*1448+144C= (n.*1448+144C=) n.1746+144C= c.2067+144C= (n.2067+144C=) c.*676+144C= (n.*676+144C=) n.1902+144C= n.2287+144C= n.1361+144C= c.1956+144C= (n.1956+144C=) n.2278+144C= c.2112+144C= (n.2112+144C=) n.2237+144C= n.2173+144C= | |
| 19 | g.45352065G>T | CA2585785356 | ERCC2 | c.2334C>A (p.Ala778=) c.2190+144C>A (n.2190+144C>A) n.2219+144C>A c.*1448+144C>A (n.*1448+144C>A) n.1746+144C>A c.2067+144C>A (n.2067+144C>A) c.*676+144C>A (n.*676+144C>A) n.1902+144C>A n.2287+144C>A n.1361+144C>A c.1956+144C>A (n.1956+144C>A) n.2278+144C>A c.2112+144C>A (n.2112+144C>A) n.2237+144C>A n.2173+144C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352066del | CA2585785355 | ERCC2 | c.2334del (p.Arg779GlyfsTer?) c.2190+144del (n.2190+144del) n.2219+144del c.*1448+144del (n.*1448+144del) n.1746+144del c.2067+144del (n.2067+144del) c.*676+144del (n.*676+144del) n.1902+144del n.2287+144del n.1361+144del c.1956+144del (n.1956+144del) n.2278+144del c.2112+144del (n.2112+144del) n.2237+144del n.2173+144del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352065_45352075delinsGGCACGTAGAT | CA2338388539 | ERCC2 | c.2324_2334delinsATCTACGTGCC (p.His775=) c.2190+134_2190+144delinsATCTACGTGCC (n.2190+134_2190+144delinsATCTACGTGCC) n.2219+134_2219+144delinsATCTACGTGCC c.*1448+134_*1448+144delinsATCTACGTGCC (n.*1448+134_*1448+144delinsATCTACGTGCC) n.1746+134_1746+144delinsATCTACGTGCC c.2067+134_2067+144delinsATCTACGTGCC (n.2067+134_2067+144delinsATCTACGTGCC) c.*676+134_*676+144delinsATCTACGTGCC (n.*676+134_*676+144delinsATCTACGTGCC) n.1902+134_1902+144delinsATCTACGTGCC n.2287+134_2287+144delinsATCTACGTGCC n.1361+134_1361+144delinsATCTACGTGCC c.1956+134_1956+144delinsATCTACGTGCC (n.1956+134_1956+144delinsATCTACGTGCC) n.2278+134_2278+144delinsATCTACGTGCC c.2112+134_2112+144delinsATCTACGTGCC (n.2112+134_2112+144delinsATCTACGTGCC) n.2237+134_2237+144delinsATCTACGTGCC n.2173+134_2173+144delinsATCTACGTGCC | |
| 19 | g.45352066G>A | CA2585785358 | ERCC2 | c.2333C>T (p.Ala778Val) c.2190+143C>T (n.2190+143C>T) n.2219+143C>T c.*1448+143C>T (n.*1448+143C>T) n.1746+143C>T c.2067+143C>T (n.2067+143C>T) c.*676+143C>T (n.*676+143C>T) n.1902+143C>T n.2287+143C>T n.1361+143C>T c.1956+143C>T (n.1956+143C>T) n.2278+143C>T c.2112+143C>T (n.2112+143C>T) n.2237+143C>T n.2173+143C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352066G>C | CA2585785359 | ERCC2 | c.2333C>G (p.Ala778Gly) c.2190+143C>G (n.2190+143C>G) n.2219+143C>G c.*1448+143C>G (n.*1448+143C>G) n.1746+143C>G c.2067+143C>G (n.2067+143C>G) c.*676+143C>G (n.*676+143C>G) n.1902+143C>G n.2287+143C>G n.1361+143C>G c.1956+143C>G (n.1956+143C>G) n.2278+143C>G c.2112+143C>G (n.2112+143C>G) n.2237+143C>G n.2173+143C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352066G>T | CA2585785357 | ERCC2 | c.2333C>A (p.Ala778Asp) c.2190+143C>A (n.2190+143C>A) n.2219+143C>A c.*1448+143C>A (n.*1448+143C>A) n.1746+143C>A c.2067+143C>A (n.2067+143C>A) c.*676+143C>A (n.*676+143C>A) n.1902+143C>A n.2287+143C>A n.1361+143C>A c.1956+143C>A (n.1956+143C>A) n.2278+143C>A c.2112+143C>A (n.2112+143C>A) n.2237+143C>A n.2173+143C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352071_45352080del | CA920118376 | ERCC2 | c.2324_2333del (p.His775ProfsTer?) c.2190+134_2190+143del (n.2190+134_2190+143del) n.2219+134_2219+143del c.*1448+134_*1448+143del (n.*1448+134_*1448+143del) n.1746+134_1746+143del c.2067+134_2067+143del (n.2067+134_2067+143del) c.*676+134_*676+143del (n.*676+134_*676+143del) n.1902+134_1902+143del n.2287+134_2287+143del n.1361+134_1361+143del c.1956+134_1956+143del (n.1956+134_1956+143del) n.2278+134_2278+143del c.2112+134_2112+143del (n.2112+134_2112+143del) n.2237+134_2237+143del n.2173+134_2173+143del | dbSNP |
| 19 | g.45352067C>A | CA2338388541 | ERCC2 | c.2332G>T (p.Ala778Ser) c.2190+142G>T (n.2190+142G>T) n.2219+142G>T c.*1448+142G>T (n.*1448+142G>T) n.1746+142G>T c.2067+142G>T (n.2067+142G>T) c.*676+142G>T (n.*676+142G>T) n.1902+142G>T n.2287+142G>T n.1361+142G>T c.1956+142G>T (n.1956+142G>T) n.2278+142G>T c.2112+142G>T (n.2112+142G>T) n.2237+142G>T n.2173+142G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352067C= | CA2338388540 | ERCC2 | c.2332G= (p.Ala778=) c.2190+142G= (n.2190+142G=) n.2219+142G= c.*1448+142G= (n.*1448+142G=) n.1746+142G= c.2067+142G= (n.2067+142G=) c.*676+142G= (n.*676+142G=) n.1902+142G= n.2287+142G= n.1361+142G= c.1956+142G= (n.1956+142G=) n.2278+142G= c.2112+142G= (n.2112+142G=) n.2237+142G= n.2173+142G= | |
| 19 | g.45352067C>G | CA2585785360 | ERCC2 | c.2332G>C (p.Ala778Pro) c.2190+142G>C (n.2190+142G>C) n.2219+142G>C c.*1448+142G>C (n.*1448+142G>C) n.1746+142G>C c.2067+142G>C (n.2067+142G>C) c.*676+142G>C (n.*676+142G>C) n.1902+142G>C n.2287+142G>C n.1361+142G>C c.1956+142G>C (n.1956+142G>C) n.2278+142G>C c.2112+142G>C (n.2112+142G>C) n.2237+142G>C n.2173+142G>C | gnomAD v4 |