| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
| 19 | g.45352038C= | CA2338388517 | ERCC2 | c.2361G= (p.Ser787=) c.2190+171G= (n.2190+171G=) n.2219+171G= c.*1448+171G= (n.*1448+171G=) n.1746+171G= c.2067+171G= (n.2067+171G=) c.*676+171G= (n.*676+171G=) n.1902+171G= n.2287+171G= n.1361+171G= c.1956+171G= (n.1956+171G=) n.2278+171G= c.2112+171G= (n.2112+171G=) n.2237+171G= n.2173+171G= | |
| 19 | g.45352038C>T | CA308948199 | ERCC2 | c.2361G>A (p.Ser787=) c.2190+171G>A (n.2190+171G>A) n.2219+171G>A c.*1448+171G>A (n.*1448+171G>A) n.1746+171G>A c.2067+171G>A (n.2067+171G>A) c.*676+171G>A (n.*676+171G>A) n.1902+171G>A n.2287+171G>A n.1361+171G>A c.1956+171G>A (n.1956+171G>A) n.2278+171G>A c.2112+171G>A (n.2112+171G>A) n.2237+171G>A n.2173+171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352039G>A | CA308948205 | ERCC2 | c.2360C>T (p.Ser787Leu) c.2190+170C>T (n.2190+170C>T) n.2219+170C>T c.*1448+170C>T (n.*1448+170C>T) n.1746+170C>T c.2067+170C>T (n.2067+170C>T) c.*676+170C>T (n.*676+170C>T) n.1902+170C>T n.2287+170C>T n.1361+170C>T c.1956+170C>T (n.1956+170C>T) n.2278+170C>T c.2112+170C>T (n.2112+170C>T) n.2237+170C>T n.2173+170C>T | dbSNP |
| 19 | g.45352039G>C | CA308948203 | ERCC2 | c.2360C>G (p.Ser787Trp) c.2190+170C>G (n.2190+170C>G) n.2219+170C>G c.*1448+170C>G (n.*1448+170C>G) n.1746+170C>G c.2067+170C>G (n.2067+170C>G) c.*676+170C>G (n.*676+170C>G) n.1902+170C>G n.2287+170C>G n.1361+170C>G c.1956+170C>G (n.1956+170C>G) n.2278+170C>G c.2112+170C>G (n.2112+170C>G) n.2237+170C>G n.2173+170C>G | dbSNP |
| 19 | g.45352039G= | CA2338388518 | ERCC2 | c.2360C= (p.Ser787=) c.2190+170C= (n.2190+170C=) n.2219+170C= c.*1448+170C= (n.*1448+170C=) n.1746+170C= c.2067+170C= (n.2067+170C=) c.*676+170C= (n.*676+170C=) n.1902+170C= n.2287+170C= n.1361+170C= c.1956+170C= (n.1956+170C=) n.2278+170C= c.2112+170C= (n.2112+170C=) n.2237+170C= n.2173+170C= | |
| 19 | g.45352040A= | CA2338388519 | ERCC2 | c.2359T= (p.Ser787=) c.2190+169T= (n.2190+169T=) n.2219+169T= c.*1448+169T= (n.*1448+169T=) n.1746+169T= c.2067+169T= (n.2067+169T=) c.*676+169T= (n.*676+169T=) n.1902+169T= n.2287+169T= n.1361+169T= c.1956+169T= (n.1956+169T=) n.2278+169T= c.2112+169T= (n.2112+169T=) n.2237+169T= n.2173+169T= | |
| 19 | g.45352040A>C | CA996294749 | ERCC2 | c.2359T>G (p.Ser787Ala) c.2190+169T>G (n.2190+169T>G) n.2219+169T>G c.*1448+169T>G (n.*1448+169T>G) n.1746+169T>G c.2067+169T>G (n.2067+169T>G) c.*676+169T>G (n.*676+169T>G) n.1902+169T>G n.2287+169T>G n.1361+169T>G c.1956+169T>G (n.1956+169T>G) n.2278+169T>G c.2112+169T>G (n.2112+169T>G) n.2237+169T>G n.2173+169T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352041_45352043delinsATC | CA2338388520 | ERCC2 | c.2356_2358delinsGAT (p.Asp786=) c.2190+166_2190+168delinsGAT (n.2190+166_2190+168delinsGAT) n.2219+166_2219+168delinsGAT c.*1448+166_*1448+168delinsGAT (n.*1448+166_*1448+168delinsGAT) n.1746+166_1746+168delinsGAT c.2067+166_2067+168delinsGAT (n.2067+166_2067+168delinsGAT) c.*676+166_*676+168delinsGAT (n.*676+166_*676+168delinsGAT) n.1902+166_1902+168delinsGAT n.2287+166_2287+168delinsGAT n.1361+166_1361+168delinsGAT c.1956+166_1956+168delinsGAT (n.1956+166_1956+168delinsGAT) n.2278+166_2278+168delinsGAT c.2112+166_2112+168delinsGAT (n.2112+166_2112+168delinsGAT) n.2237+166_2237+168delinsGAT n.2173+166_2173+168delinsGAT | |
| 19 | g.45352042T>G | CA996294750 | ERCC2 | c.2357A>C (p.Asp786Ala) c.2190+167A>C (n.2190+167A>C) n.2219+167A>C c.*1448+167A>C (n.*1448+167A>C) n.1746+167A>C c.2067+167A>C (n.2067+167A>C) c.*676+167A>C (n.*676+167A>C) n.1902+167A>C n.2287+167A>C n.1361+167A>C c.1956+167A>C (n.1956+167A>C) n.2278+167A>C c.2112+167A>C (n.2112+167A>C) n.2237+167A>C n.2173+167A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352042T= | CA2338388521 | ERCC2 | c.2357A= (p.Asp786=) c.2190+167A= (n.2190+167A=) n.2219+167A= c.*1448+167A= (n.*1448+167A=) n.1746+167A= c.2067+167A= (n.2067+167A=) c.*676+167A= (n.*676+167A=) n.1902+167A= n.2287+167A= n.1361+167A= c.1956+167A= (n.1956+167A=) n.2278+167A= c.2112+167A= (n.2112+167A=) n.2237+167A= n.2173+167A= | |
| 19 | g.45352044_45352045del | CA2338388522 | ERCC2 | c.2356_2357del (p.Asp786PhefsTer16) c.2190+166_2190+167del (n.2190+166_2190+167del) n.2219+166_2219+167del c.*1448+166_*1448+167del (n.*1448+166_*1448+167del) n.1746+166_1746+167del c.2067+166_2067+167del (n.2067+166_2067+167del) c.*676+166_*676+167del (n.*676+166_*676+167del) n.1902+166_1902+167del n.2287+166_2287+167del n.1361+166_1361+167del c.1956+166_1956+167del (n.1956+166_1956+167del) n.2278+166_2278+167del c.2112+166_2112+167del (n.2112+166_2112+167del) n.2237+166_2237+167del n.2173+166_2173+167del | dbSNP |
| 19 | g.45352047C= | CA2338388523 | ERCC2 | c.2352G= (p.Gly784=) c.2190+162G= (n.2190+162G=) n.2219+162G= c.*1448+162G= (n.*1448+162G=) n.1746+162G= c.2067+162G= (n.2067+162G=) c.*676+162G= (n.*676+162G=) n.1902+162G= n.2287+162G= n.1361+162G= c.1956+162G= (n.1956+162G=) n.2278+162G= c.2112+162G= (n.2112+162G=) n.2237+162G= n.2173+162G= | |
| 19 | g.45352047C>G | CA996294752 | ERCC2 | c.2352G>C (p.Gly784=) c.2190+162G>C (n.2190+162G>C) n.2219+162G>C c.*1448+162G>C (n.*1448+162G>C) n.1746+162G>C c.2067+162G>C (n.2067+162G>C) c.*676+162G>C (n.*676+162G>C) n.1902+162G>C n.2287+162G>C n.1361+162G>C c.1956+162G>C (n.1956+162G>C) n.2278+162G>C c.2112+162G>C (n.2112+162G>C) n.2237+162G>C n.2173+162G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352049C= | CA2338388524 | ERCC2 | c.2350G= (p.Gly784=) c.2190+160G= (n.2190+160G=) n.2219+160G= c.*1448+160G= (n.*1448+160G=) n.1746+160G= c.2067+160G= (n.2067+160G=) c.*676+160G= (n.*676+160G=) n.1902+160G= n.2287+160G= n.1361+160G= c.1956+160G= (n.1956+160G=) n.2278+160G= c.2112+160G= (n.2112+160G=) n.2237+160G= n.2173+160G= | |
| 19 | g.45352049C>T | CA633340407 | ERCC2 | c.2350G>A (p.Gly784Arg) c.2190+160G>A (n.2190+160G>A) n.2219+160G>A c.*1448+160G>A (n.*1448+160G>A) n.1746+160G>A c.2067+160G>A (n.2067+160G>A) c.*676+160G>A (n.*676+160G>A) n.1902+160G>A n.2287+160G>A n.1361+160G>A c.1956+160G>A (n.1956+160G>A) n.2278+160G>A c.2112+160G>A (n.2112+160G>A) n.2237+160G>A n.2173+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352050T>C | CA996294756 | ERCC2 | c.2349A>G (p.Glu783=) c.2190+159A>G (n.2190+159A>G) n.2219+159A>G c.*1448+159A>G (n.*1448+159A>G) n.1746+159A>G c.2067+159A>G (n.2067+159A>G) c.*676+159A>G (n.*676+159A>G) n.1902+159A>G n.2287+159A>G n.1361+159A>G c.1956+159A>G (n.1956+159A>G) n.2278+159A>G c.2112+159A>G (n.2112+159A>G) n.2237+159A>G n.2173+159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352050T>G | CA2338388526 | ERCC2 | c.2349A>C (p.Glu783Asp) c.2190+159A>C (n.2190+159A>C) n.2219+159A>C c.*1448+159A>C (n.*1448+159A>C) n.1746+159A>C c.2067+159A>C (n.2067+159A>C) c.*676+159A>C (n.*676+159A>C) n.1902+159A>C n.2287+159A>C n.1361+159A>C c.1956+159A>C (n.1956+159A>C) n.2278+159A>C c.2112+159A>C (n.2112+159A>C) n.2237+159A>C n.2173+159A>C | dbSNP |
| 19 | g.45352050T= | CA2338388525 | ERCC2 | c.2349A= (p.Glu783=) c.2190+159A= (n.2190+159A=) n.2219+159A= c.*1448+159A= (n.*1448+159A=) n.1746+159A= c.2067+159A= (n.2067+159A=) c.*676+159A= (n.*676+159A=) n.1902+159A= n.2287+159A= n.1361+159A= c.1956+159A= (n.1956+159A=) n.2278+159A= c.2112+159A= (n.2112+159A=) n.2237+159A= n.2173+159A= | |
| 19 | g.45352051T>A | CA2735985447 | ERCC2 | c.2348A>T (p.Glu783Val) c.2190+158A>T (n.2190+158A>T) n.2219+158A>T c.*1448+158A>T (n.*1448+158A>T) n.1746+158A>T c.2067+158A>T (n.2067+158A>T) c.*676+158A>T (n.*676+158A>T) n.1902+158A>T n.2287+158A>T n.1361+158A>T c.1956+158A>T (n.1956+158A>T) n.2278+158A>T c.2112+158A>T (n.2112+158A>T) n.2237+158A>T n.2173+158A>T | dbSNP |
| 19 | g.45352051_45352052delinsTC | CA2338388527 | ERCC2 | c.2347_2348delinsGA (p.Glu783=) c.2190+157_2190+158delinsGA (n.2190+157_2190+158delinsGA) n.2219+157_2219+158delinsGA c.*1448+157_*1448+158delinsGA (n.*1448+157_*1448+158delinsGA) n.1746+157_1746+158delinsGA c.2067+157_2067+158delinsGA (n.2067+157_2067+158delinsGA) c.*676+157_*676+158delinsGA (n.*676+157_*676+158delinsGA) n.1902+157_1902+158delinsGA n.2287+157_2287+158delinsGA n.1361+157_1361+158delinsGA c.1956+157_1956+158delinsGA (n.1956+157_1956+158delinsGA) n.2278+157_2278+158delinsGA c.2112+157_2112+158delinsGA (n.2112+157_2112+158delinsGA) n.2237+157_2237+158delinsGA n.2173+157_2173+158delinsGA | |
| 19 | g.45352052C>A | CA882714828 | ERCC2 | c.2347G>T (p.Glu783Ter) c.2190+157G>T (n.2190+157G>T) n.2219+157G>T c.*1448+157G>T (n.*1448+157G>T) n.1746+157G>T c.2067+157G>T (n.2067+157G>T) c.*676+157G>T (n.*676+157G>T) n.1902+157G>T n.2287+157G>T n.1361+157G>T c.1956+157G>T (n.1956+157G>T) n.2278+157G>T c.2112+157G>T (n.2112+157G>T) n.2237+157G>T n.2173+157G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352052C= | CA2338388528 | ERCC2 | c.2347G= (p.Glu783=) c.2190+157G= (n.2190+157G=) n.2219+157G= c.*1448+157G= (n.*1448+157G=) n.1746+157G= c.2067+157G= (n.2067+157G=) c.*676+157G= (n.*676+157G=) n.1902+157G= n.2287+157G= n.1361+157G= c.1956+157G= (n.1956+157G=) n.2278+157G= c.2112+157G= (n.2112+157G=) n.2237+157G= n.2173+157G= | |
| 19 | g.45352057dup | CA2565060101 | ERCC2 | c.2347dup (p.Glu783GlyfsTer20) c.2190+157dup (n.2190+157dup) n.2219+157dup c.*1448+157dup (n.*1448+157dup) n.1746+157dup c.2067+157dup (n.2067+157dup) c.*676+157dup (n.*676+157dup) n.1902+157dup n.2287+157dup n.1361+157dup c.1956+157dup (n.1956+157dup) n.2278+157dup c.2112+157dup (n.2112+157dup) n.2237+157dup n.2173+157dup | |
| 19 | g.45352057del | CA308948208 | ERCC2 | c.2347del (p.Glu783LysfsTer?) c.2190+157del (n.2190+157del) n.2219+157del c.*1448+157del (n.*1448+157del) n.1746+157del c.2067+157del (n.2067+157del) c.*676+157del (n.*676+157del) n.1902+157del n.2287+157del n.1361+157del c.1956+157del (n.1956+157del) n.2278+157del c.2112+157del (n.2112+157del) n.2237+157del n.2173+157del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352054C= | CA2338388529 | ERCC2 | c.2345G= (p.Gly782=) c.2190+155G= (n.2190+155G=) n.2219+155G= c.*1448+155G= (n.*1448+155G=) n.1746+155G= c.2067+155G= (n.2067+155G=) c.*676+155G= (n.*676+155G=) n.1902+155G= n.2287+155G= n.1361+155G= c.1956+155G= (n.1956+155G=) n.2278+155G= c.2112+155G= (n.2112+155G=) n.2237+155G= n.2173+155G= | |
| 19 | g.45352054C>G | CA882714829 | ERCC2 | c.2345G>C (p.Gly782Ala) c.2190+155G>C (n.2190+155G>C) n.2219+155G>C c.*1448+155G>C (n.*1448+155G>C) n.1746+155G>C c.2067+155G>C (n.2067+155G>C) c.*676+155G>C (n.*676+155G>C) n.1902+155G>C n.2287+155G>C n.1361+155G>C c.1956+155G>C (n.1956+155G>C) n.2278+155G>C c.2112+155G>C (n.2112+155G>C) n.2237+155G>C n.2173+155G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352055C>G | CA2582195391 | ERCC2 | c.2344G>C (p.Gly782Arg) c.2190+154G>C (n.2190+154G>C) n.2219+154G>C c.*1448+154G>C (n.*1448+154G>C) n.1746+154G>C c.2067+154G>C (n.2067+154G>C) c.*676+154G>C (n.*676+154G>C) n.1902+154G>C n.2287+154G>C n.1361+154G>C c.1956+154G>C (n.1956+154G>C) n.2278+154G>C c.2112+154G>C (n.2112+154G>C) n.2237+154G>C n.2173+154G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352056C= | CA2338388530 | ERCC2 | c.2343G= (p.Trp781=) c.2190+153G= (n.2190+153G=) n.2219+153G= c.*1448+153G= (n.*1448+153G=) n.1746+153G= c.2067+153G= (n.2067+153G=) c.*676+153G= (n.*676+153G=) n.1902+153G= n.2287+153G= n.1361+153G= c.1956+153G= (n.1956+153G=) n.2278+153G= c.2112+153G= (n.2112+153G=) n.2237+153G= n.2173+153G= | |
| 19 | g.45352056C>T | CA308948214 | ERCC2 | c.2343G>A (p.Trp781Ter) c.2190+153G>A (n.2190+153G>A) n.2219+153G>A c.*1448+153G>A (n.*1448+153G>A) n.1746+153G>A c.2067+153G>A (n.2067+153G>A) c.*676+153G>A (n.*676+153G>A) n.1902+153G>A n.2287+153G>A n.1361+153G>A c.1956+153G>A (n.1956+153G>A) n.2278+153G>A c.2112+153G>A (n.2112+153G>A) n.2237+153G>A n.2173+153G>A | dbSNP |
| 19 | g.45352057C>A | CA2585785349 | ERCC2 | c.2342G>T (p.Trp781Leu) c.2190+152G>T (n.2190+152G>T) n.2219+152G>T c.*1448+152G>T (n.*1448+152G>T) n.1746+152G>T c.2067+152G>T (n.2067+152G>T) c.*676+152G>T (n.*676+152G>T) n.1902+152G>T n.2287+152G>T n.1361+152G>T c.1956+152G>T (n.1956+152G>T) n.2278+152G>T c.2112+152G>T (n.2112+152G>T) n.2237+152G>T n.2173+152G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352057C= | CA2338388531 | ERCC2 | c.2342G= (p.Trp781=) c.2190+152G= (n.2190+152G=) n.2219+152G= c.*1448+152G= (n.*1448+152G=) n.1746+152G= c.2067+152G= (n.2067+152G=) c.*676+152G= (n.*676+152G=) n.1902+152G= n.2287+152G= n.1361+152G= c.1956+152G= (n.1956+152G=) n.2278+152G= c.2112+152G= (n.2112+152G=) n.2237+152G= n.2173+152G= | |
| 19 | g.45352057C>T | CA308948222 | ERCC2 | c.2342G>A (p.Trp781Ter) c.2190+152G>A (n.2190+152G>A) n.2219+152G>A c.*1448+152G>A (n.*1448+152G>A) n.1746+152G>A c.2067+152G>A (n.2067+152G>A) c.*676+152G>A (n.*676+152G>A) n.1902+152G>A n.2287+152G>A n.1361+152G>A c.1956+152G>A (n.1956+152G>A) n.2278+152G>A c.2112+152G>A (n.2112+152G>A) n.2237+152G>A n.2173+152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352058A= | CA2338388532 | ERCC2 | c.2341T= (p.Trp781=) c.2190+151T= (n.2190+151T=) n.2219+151T= c.*1448+151T= (n.*1448+151T=) n.1746+151T= c.2067+151T= (n.2067+151T=) c.*676+151T= (n.*676+151T=) n.1902+151T= n.2287+151T= n.1361+151T= c.1956+151T= (n.1956+151T=) n.2278+151T= c.2112+151T= (n.2112+151T=) n.2237+151T= n.2173+151T= | |
| 19 | g.45352058A>C | CA996294765 | ERCC2 | c.2341T>G (p.Trp781Gly) c.2190+151T>G (n.2190+151T>G) n.2219+151T>G c.*1448+151T>G (n.*1448+151T>G) n.1746+151T>G c.2067+151T>G (n.2067+151T>G) c.*676+151T>G (n.*676+151T>G) n.1902+151T>G n.2287+151T>G n.1361+151T>G c.1956+151T>G (n.1956+151T>G) n.2278+151T>G c.2112+151T>G (n.2112+151T>G) n.2237+151T>G n.2173+151T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352058dup | CA882714830 | ERCC2 | c.2341dup (p.Trp781LeufsTer22) c.2190+151dup (n.2190+151dup) n.2219+151dup c.*1448+151dup (n.*1448+151dup) n.1746+151dup c.2067+151dup (n.2067+151dup) c.*676+151dup (n.*676+151dup) n.1902+151dup n.2287+151dup n.1361+151dup c.1956+151dup (n.1956+151dup) n.2278+151dup c.2112+151dup (n.2112+151dup) n.2237+151dup n.2173+151dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352059G>A | CA882714831 | ERCC2 | c.2340C>T (p.Leu780=) c.2190+150C>T (n.2190+150C>T) n.2219+150C>T c.*1448+150C>T (n.*1448+150C>T) n.1746+150C>T c.2067+150C>T (n.2067+150C>T) c.*676+150C>T (n.*676+150C>T) n.1902+150C>T n.2287+150C>T n.1361+150C>T c.1956+150C>T (n.1956+150C>T) n.2278+150C>T c.2112+150C>T (n.2112+150C>T) n.2237+150C>T n.2173+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352059G= | CA2338388534 | ERCC2 | c.2340C= (p.Leu780=) c.2190+150C= (n.2190+150C=) n.2219+150C= c.*1448+150C= (n.*1448+150C=) n.1746+150C= c.2067+150C= (n.2067+150C=) c.*676+150C= (n.*676+150C=) n.1902+150C= n.2287+150C= n.1361+150C= c.1956+150C= (n.1956+150C=) n.2278+150C= c.2112+150C= (n.2112+150C=) n.2237+150C= n.2173+150C= | |
| 19 | g.45352059G>T | CA2585785350 | ERCC2 | c.2340C>A (p.Leu780=) c.2190+150C>A (n.2190+150C>A) n.2219+150C>A c.*1448+150C>A (n.*1448+150C>A) n.1746+150C>A c.2067+150C>A (n.2067+150C>A) c.*676+150C>A (n.*676+150C>A) n.1902+150C>A n.2287+150C>A n.1361+150C>A c.1956+150C>A (n.1956+150C>A) n.2278+150C>A c.2112+150C>A (n.2112+150C>A) n.2237+150C>A n.2173+150C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45352061_45352081dup | CA2338388533 | ERCC2 | c.2320_2340dup (p.Leu780_Trp781insValHisLeuArgAlaArgLeu) c.2190+130_2190+150dup (n.2190+130_2190+150dup) n.2219+130_2219+150dup c.*1448+130_*1448+150dup (n.*1448+130_*1448+150dup) n.1746+130_1746+150dup c.2067+130_2067+150dup (n.2067+130_2067+150dup) c.*676+130_*676+150dup (n.*676+130_*676+150dup) n.1902+130_1902+150dup n.2287+130_2287+150dup n.1361+130_1361+150dup c.1956+130_1956+150dup (n.1956+130_1956+150dup) n.2278+130_2278+150dup c.2112+130_2112+150dup (n.2112+130_2112+150dup) n.2237+130_2237+150dup n.2173+130_2173+150dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352060A= | CA2338388535 | ERCC2 | c.2339T= (p.Leu780=) c.2190+149T= (n.2190+149T=) n.2219+149T= c.*1448+149T= (n.*1448+149T=) n.1746+149T= c.2067+149T= (n.2067+149T=) c.*676+149T= (n.*676+149T=) n.1902+149T= n.2287+149T= n.1361+149T= c.1956+149T= (n.1956+149T=) n.2278+149T= c.2112+149T= (n.2112+149T=) n.2237+149T= n.2173+149T= | |
| 19 | g.45352060A>G | CA14745201 | ERCC2 | c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.2190+149T>C (n.2190+149T>C) n.2219+149T>C c.*1448+149T>C (n.*1448+149T>C) n.1746+149T>C c.2067+149T>C (n.2067+149T>C) c.*676+149T>C (n.*676+149T>C) n.1902+149T>C n.2287+149T>C n.1361+149T>C c.1956+149T>C (n.1956+149T>C) n.2278+149T>C c.2112+149T>C (n.2112+149T>C) n.2237+149T>C n.2173+149T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352062_45352117del | CA633340408 | ERCC2 | c.2284_2339del (p.Ala762LeufsTer22) c.2190+94_2190+149del (n.2190+94_2190+149del) n.2219+94_2219+149del c.*1448+94_*1448+149del (n.*1448+94_*1448+149del) n.1746+94_1746+149del c.2067+94_2067+149del (n.2067+94_2067+149del) c.*676+94_*676+149del (n.*676+94_*676+149del) n.1902+94_1902+149del n.2287+94_2287+149del n.1361+94_1361+149del c.1956+94_1956+149del (n.1956+94_1956+149del) n.2278+94_2278+149del c.2112+94_2112+149del (n.2112+94_2112+149del) n.2237+94_2237+149del n.2173+94_2173+149del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352061G>T | CA2585785351 | ERCC2 | c.2338C>A (p.Leu780Ile) c.2190+148C>A (n.2190+148C>A) n.2219+148C>A c.*1448+148C>A (n.*1448+148C>A) n.1746+148C>A c.2067+148C>A (n.2067+148C>A) c.*676+148C>A (n.*676+148C>A) n.1902+148C>A n.2287+148C>A n.1361+148C>A c.1956+148C>A (n.1956+148C>A) n.2278+148C>A c.2112+148C>A (n.2112+148C>A) n.2237+148C>A n.2173+148C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45352062C= | CA2338388536 | ERCC2 | c.2337G= (p.Arg779=) c.2190+147G= (n.2190+147G=) n.2219+147G= c.*1448+147G= (n.*1448+147G=) n.1746+147G= c.2067+147G= (n.2067+147G=) c.*676+147G= (n.*676+147G=) n.1902+147G= n.2287+147G= n.1361+147G= c.1956+147G= (n.1956+147G=) n.2278+147G= c.2112+147G= (n.2112+147G=) n.2237+147G= n.2173+147G= | |
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