| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.44948861_44948870del | CA2585724850 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+1_215+10del c.*998+1_*998+10del c.216_*6del (n.[c.216_*6del;Arg72SerfsTer?]) c.446+1_446+10del c.173+43_173+52del (n.173+43_173+52del) c.*9+1_*9+10del n.1422+1_1422+10del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948870G>A | CA308875912 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+10G>A (n.215+10G>A) c.*998+10G>A (n.*998+10G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.446+10G>A (n.446+10G>A) c.173+52G>A (n.173+52G>A) c.*9+10G>A (n.*9+10G>A) n.1422+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948870G= | CA2338188697 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+10G= (n.215+10G=) c.*998+10G= (n.*998+10G=) c.*6G= (n.*6G=) c.446+10G= (n.446+10G=) c.173+52G= (n.173+52G=) c.*9+10G= (n.*9+10G=) n.1422+10G= | |
| 19 | g.44948871C>A | CA2837119049 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+11C>A (n.215+11C>A) c.*998+11C>A (n.*998+11C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.446+11C>A (n.446+11C>A) c.173+53C>A (n.173+53C>A) c.*9+11C>A (n.*9+11C>A) n.1422+11C>A | |
| 19 | g.44948871C= | CA2338188698 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+11C= (n.215+11C=) c.*998+11C= (n.*998+11C=) c.*7C= (n.*7C=) c.446+11C= (n.446+11C=) c.173+53C= (n.173+53C=) c.*9+11C= (n.*9+11C=) n.1422+11C= | |
| 19 | g.44948871C>T | CA882679956 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+11C>T (n.215+11C>T) c.*998+11C>T (n.*998+11C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.446+11C>T (n.446+11C>T) c.173+53C>T (n.173+53C>T) c.*9+11C>T (n.*9+11C>T) n.1422+11C>T | dbSNP |
| 19 | g.44948872C>A | CA2958288316 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+12C>A (n.215+12C>A) c.*998+12C>A (n.*998+12C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.446+12C>A (n.446+12C>A) c.173+54C>A (n.173+54C>A) c.*9+12C>A (n.*9+12C>A) n.1422+12C>A | |
| 19 | g.44948873C>A | CA2814536007 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+13C>A (n.215+13C>A) c.*998+13C>A (n.*998+13C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.446+13C>A (n.446+13C>A) c.173+55C>A (n.173+55C>A) c.*9+13C>A (n.*9+13C>A) n.1422+13C>A | |
| 19 | g.44948874C>A | CA2585724851 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+14C>A (n.215+14C>A) c.*998+14C>A (n.*998+14C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.446+14C>A (n.446+14C>A) c.173+56C>A (n.173+56C>A) c.*9+14C>A (n.*9+14C>A) n.1422+14C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948874_44948875insATTTCTCCAGGGGCAGG | CA2838620333 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+14_215+15insATTTCTCCAGGGGCAGG (n.215+14_215+15insATTTCTCCAGGGGCAGG) c.*998+14_*998+15insATTTCTCCAGGGGCAGG (n.*998+14_*998+15insATTTCTCCAGGGGCAGG) c.*10_*11insATTTCTCCAGGGGCAGG (n.*10_*11insATTTCTCCAGGGGCAGG) c.446+14_446+15insATTTCTCCAGGGGCAGG (n.446+14_446+15insATTTCTCCAGGGGCAGG) c.173+56_173+57insATTTCTCCAGGGGCAGG (n.173+56_173+57insATTTCTCCAGGGGCAGG) c.*9+14_*9+15insATTTCTCCAGGGGCAGG (n.*9+14_*9+15insATTTCTCCAGGGGCAGG) n.1422+14_1422+15insATTTCTCCAGGGGCAGG | |
| 19 | g.44948875T>C | CA2552482469 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+15T>C (n.215+15T>C) c.*998+15T>C (n.*998+15T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.446+15T>C (n.446+15T>C) c.173+57T>C (n.173+57T>C) c.*9+15T>C (n.*9+15T>C) n.1422+15T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948876G= | CA2338188699 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+16G= (n.215+16G=) c.*998+16G= (n.*998+16G=) c.*12G= (n.*12G=) c.446+16G= (n.446+16G=) c.173+58G= (n.173+58G=) c.*9+16G= (n.*9+16G=) n.1422+16G= | |
| 19 | g.44948876G>T | CA633478847 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+16G>T (n.215+16G>T) c.*998+16G>T (n.*998+16G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.446+16G>T (n.446+16G>T) c.173+58G>T (n.173+58G>T) c.*9+16G>T (n.*9+16G>T) n.1422+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948877G>A | CA2958288317 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+17G>A (n.215+17G>A) c.*998+17G>A (n.*998+17G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.446+17G>A (n.446+17G>A) c.173+59G>A (n.173+59G>A) c.*9+17G>A (n.*9+17G>A) n.1422+17G>A | |
| 19 | g.44948877G>T | CA2958288318 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+17G>T (n.215+17G>T) c.*998+17G>T (n.*998+17G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.446+17G>T (n.446+17G>T) c.173+59G>T (n.173+59G>T) c.*9+17G>T (n.*9+17G>T) n.1422+17G>T | |
| 19 | g.44948879G= | CA2338188700 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+19G= (n.215+19G=) c.*998+19G= (n.*998+19G=) c.*15G= (n.*15G=) c.446+19G= (n.446+19G=) c.173+61G= (n.173+61G=) c.*9+19G= (n.*9+19G=) n.1422+19G= | |
| 19 | g.44948879G>T | CA882679958 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+19G>T (n.215+19G>T) c.*998+19G>T (n.*998+19G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.446+19G>T (n.446+19G>T) c.173+61G>T (n.173+61G>T) c.*9+19G>T (n.*9+19G>T) n.1422+19G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948881A= | CA2338188701 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+21A= (n.215+21A=) c.*998+21A= (n.*998+21A=) c.*17A= (n.*17A=) c.446+21A= (n.446+21A=) c.173+63A= (n.173+63A=) c.*9+21A= (n.*9+21A=) n.1422+21A= | |
| 19 | g.44948881A>T | CA9506623 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+21A>T (n.215+21A>T) c.*998+21A>T (n.*998+21A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.446+21A>T (n.446+21A>T) c.173+63A>T (n.173+63A>T) c.*9+21A>T (n.*9+21A>T) n.1422+21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948883T>A | CA2958288319 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+23T>A (n.215+23T>A) c.*998+23T>A (n.*998+23T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.446+23T>A (n.446+23T>A) c.173+65T>A (n.173+65T>A) c.*9+23T>A (n.*9+23T>A) n.1422+23T>A | |
| 19 | g.44948884G>A | CA2338188703 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+24G>A (n.215+24G>A) c.*998+24G>A (n.*998+24G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.446+24G>A (n.446+24G>A) c.173+66G>A (n.173+66G>A) c.*9+24G>A (n.*9+24G>A) n.1422+24G>A | dbSNP |
| 19 | g.44948884G= | CA2338188702 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+24G= (n.215+24G=) c.*998+24G= (n.*998+24G=) c.*20G= (n.*20G=) c.446+24G= (n.446+24G=) c.173+66G= (n.173+66G=) c.*9+24G= (n.*9+24G=) n.1422+24G= | |
| 19 | g.44948887del | CA2585724852 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+27del (n.215+27del) c.*998+27del (n.*998+27del) c.*23del (n.*23del) c.446+27del (n.446+27del) c.173+69del (n.173+69del) c.*9+27del (n.*9+27del) n.1422+27del | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948885G>C | CA9506624 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+25G>C (n.215+25G>C) c.*998+25G>C (n.*998+25G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.446+25G>C (n.446+25G>C) c.173+67G>C (n.173+67G>C) c.*9+25G>C (n.*9+25G>C) n.1422+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948885G= | CA2338188704 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+25G= (n.215+25G=) c.*998+25G= (n.*998+25G=) c.*21G= (n.*21G=) c.446+25G= (n.446+25G=) c.173+67G= (n.173+67G=) c.*9+25G= (n.*9+25G=) n.1422+25G= | |
| 19 | g.44948887G>A | CA9506625 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+27G>A (n.215+27G>A) c.*998+27G>A (n.*998+27G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.446+27G>A (n.446+27G>A) c.173+69G>A (n.173+69G>A) c.*9+27G>A (n.*9+27G>A) n.1422+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948887G= | CA2338188705 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+27G= (n.215+27G=) c.*998+27G= (n.*998+27G=) c.*23G= (n.*23G=) c.446+27G= (n.446+27G=) c.173+69G= (n.173+69G=) c.*9+27G= (n.*9+27G=) n.1422+27G= | |
| 19 | g.44948887G>T | CA996271290 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+27G>T (n.215+27G>T) c.*998+27G>T (n.*998+27G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.446+27G>T (n.446+27G>T) c.173+69G>T (n.173+69G>T) c.*9+27G>T (n.*9+27G>T) n.1422+27G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948889C>T | CA2585724853 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+29C>T (n.215+29C>T) c.*998+29C>T (n.*998+29C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.446+29C>T (n.446+29C>T) c.173+71C>T (n.173+71C>T) c.*9+29C>T (n.*9+29C>T) n.1422+29C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948891G>A | CA2958288320 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+31G>A (n.215+31G>A) c.*998+31G>A (n.*998+31G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.446+31G>A (n.446+31G>A) c.173+73G>A (n.173+73G>A) c.*9+31G>A (n.*9+31G>A) n.1422+31G>A | |
| 19 | g.44948891G>C | CA2814536009 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+31G>C (n.215+31G>C) c.*998+31G>C (n.*998+31G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.446+31G>C (n.446+31G>C) c.173+73G>C (n.173+73G>C) c.*9+31G>C (n.*9+31G>C) n.1422+31G>C | |
| 19 | g.44948892G>A | CA2585724854 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+32G>A (n.215+32G>A) c.*998+32G>A (n.*998+32G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.446+32G>A (n.446+32G>A) c.173+74G>A (n.173+74G>A) c.*9+32G>A (n.*9+32G>A) n.1422+32G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948893C>A | CA2840993689 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+33C>A (n.215+33C>A) c.*998+33C>A (n.*998+33C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.446+33C>A (n.446+33C>A) c.173+75C>A (n.173+75C>A) c.*9+33C>A (n.*9+33C>A) n.1422+33C>A | |
| 19 | g.44948893C>T | CA2585724855 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+33C>T (n.215+33C>T) c.*998+33C>T (n.*998+33C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.446+33C>T (n.446+33C>T) c.173+75C>T (n.173+75C>T) c.*9+33C>T (n.*9+33C>T) n.1422+33C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948894C>A | CA2585724856 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+34C>A (n.215+34C>A) c.*998+34C>A (n.*998+34C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.446+34C>A (n.446+34C>A) c.173+76C>A (n.173+76C>A) c.*9+34C>A (n.*9+34C>A) n.1422+34C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948894C= | CA2338188706 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+34C= (n.215+34C=) c.*998+34C= (n.*998+34C=) c.*30C= (n.*30C=) c.446+34C= (n.446+34C=) c.173+76C= (n.173+76C=) c.*9+34C= (n.*9+34C=) n.1422+34C= | |
| 19 | g.44948894C>G | CA633478848 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+34C>G (n.215+34C>G) c.*998+34C>G (n.*998+34C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.446+34C>G (n.446+34C>G) c.173+76C>G (n.173+76C>G) c.*9+34C>G (n.*9+34C>G) n.1422+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.44948895C>A | CA2958288322 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+35C>A (n.215+35C>A) c.*998+35C>A (n.*998+35C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.446+35C>A (n.446+35C>A) c.173+77C>A (n.173+77C>A) c.*9+35C>A (n.*9+35C>A) n.1422+35C>A | |
| 19 | g.44948895_44948896insCACCCCACCAAACACACCCAACAC | CA2814536011 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+35_215+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC (n.215+35_215+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC) c.*998+35_*998+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC (n.*998+35_*998+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC) c.*31_*32insCACCCCACCAAACACACCCAACAC (n.*31_*32insCACCCCACCAAACACACCCAACAC) c.446+35_446+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC (n.446+35_446+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC) c.173+77_173+78insCACCCCACCAAACACACCCAACAC (n.173+77_173+78insCACCCCACCAAACACACCCAACAC) c.*9+35_*9+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC (n.*9+35_*9+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC) n.1422+35_1422+36insCACCCCACCAAACACACCCAACAC | |
| 19 | g.44948896A>G | CA2585724857 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+36A>G (n.215+36A>G) c.*998+36A>G (n.*998+36A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.446+36A>G (n.446+36A>G) c.173+78A>G (n.173+78A>G) c.*9+36A>G (n.*9+36A>G) n.1422+36A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.44948898A= | CA2338188707 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+38A= (n.215+38A=) c.*998+38A= (n.*998+38A=) c.*34A= (n.*34A=) c.446+38A= (n.446+38A=) c.173+80A= (n.173+80A=) c.*9+38A= (n.*9+38A=) n.1422+38A= | |
| 19 | g.44948898A>C | CA2338188708 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+38A>C (n.215+38A>C) c.*998+38A>C (n.*998+38A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.446+38A>C (n.446+38A>C) c.173+80A>C (n.173+80A>C) c.*9+38A>C (n.*9+38A>C) n.1422+38A>C | dbSNP |
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| 19 | g.44948900C>T | CA2958288324 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+40C>T (n.215+40C>T) c.*998+40C>T (n.*998+40C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.446+40C>T (n.446+40C>T) c.173+82C>T (n.173+82C>T) c.*9+40C>T (n.*9+40C>T) n.1422+40C>T | |
| 19 | g.44948901A>G | CA2585724858 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+41A>G (n.215+41A>G) c.*998+41A>G (n.*998+41A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.446+41A>G (n.446+41A>G) c.173+83A>G (n.173+83A>G) c.*9+41A>G (n.*9+41A>G) n.1422+41A>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.44948902C>T | CA9506627 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215+42C>T (n.215+42C>T) c.*998+42C>T (n.*998+42C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.446+42C>T (n.446+42C>T) c.173+84C>T (n.173+84C>T) c.*9+42C>T (n.*9+42C>T) n.1422+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |