Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948845T>A | CA406294750 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.200T>A (p.Val67Glu) c.*983T>A (n.*983T>A) c.431T>A (p.Val144Glu) c.173+27T>A (n.173+27T>A) c.138T>A (p.Cys46Ter) n.1407T>A | |
19 | g.44948845T>C | CA406294743 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.200T>C (p.Val67Ala) c.*983T>C (n.*983T>C) c.431T>C (p.Val144Ala) c.173+27T>C (n.173+27T>C) c.138T>C (p.Cys46=) n.1407T>C | |
19 | g.44948845T>G | CA406294741 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.200T>G (p.Val67Gly) c.*983T>G (n.*983T>G) c.431T>G (p.Val144Gly) c.173+27T>G (n.173+27T>G) c.138T>G (p.Cys46Trp) n.1407T>G | |
19 | g.44948846A= | CA2338188686 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.201A= (p.Val67=) c.*984A= (n.*984A=) c.432A= (p.Val144=) c.173+28A= (n.173+28A=) c.139A= (p.Arg47=) n.1408A= | |
19 | g.44948846A>C | CA507796179 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.201A>C (p.Val67=) c.*984A>C (n.*984A>C) c.432A>C (p.Val144=) c.173+28A>C (n.173+28A>C) c.139A>C (p.Arg47=) n.1408A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948846A>G | CA406294753 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.201A>G (p.Val67=) c.*984A>G (n.*984A>G) c.432A>G (p.Val144=) c.173+28A>G (n.173+28A>G) c.139A>G (p.Arg47Gly) n.1408A>G | |
19 | g.44948846A>T | CA406294756 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.201A>T (p.Val67=) c.*984A>T (n.*984A>T) c.432A>T (p.Val144=) c.173+28A>T (n.173+28A>T) c.139A>T (p.Arg47Ter) n.1408A>T | |
19 | g.44948847G>A | CA406294761 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.202G>A (p.Asp68Asn) c.*985G>A (n.*985G>A) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.173+29G>A (n.173+29G>A) c.140G>A (p.Arg47Lys) n.1409G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948847G>C | CA406294763 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.202G>C (p.Asp68His) c.*985G>C (n.*985G>C) c.433G>C (p.Asp145His) c.173+29G>C (n.173+29G>C) c.140G>C (p.Arg47Thr) n.1409G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948847G>T | CA406294765 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.*985G>T (n.*985G>T) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.173+29G>T (n.173+29G>T) c.140G>T (p.Arg47Ile) n.1409G>T | COSMIC |
19 | g.44948848A>C | CA406294768 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.203A>C (p.Asp68Ala) c.*986A>C (n.*986A>C) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.173+30A>C (n.173+30A>C) c.141A>C (p.Arg47Ser) n.1410A>C | |
19 | g.44948848A>G | CA406294771 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.203A>G (p.Asp68Gly) c.*986A>G (n.*986A>G) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.173+30A>G (n.173+30A>G) c.141A>G (p.Arg47=) n.1410A>G | |
19 | g.44948848A>T | CA406294774 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.203A>T (p.Asp68Val) c.*986A>T (n.*986A>T) c.434A>T (p.Asp145Val) c.173+30A>T (n.173+30A>T) c.141A>T (p.Arg47Ser) n.1410A>T | |
19 | g.44948849T>A | CA406294777 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.204T>A (p.Asp68Glu) c.*987T>A (n.*987T>A) c.435T>A (p.Asp145Glu) c.173+31T>A (n.173+31T>A) c.142T>A (p.Ter48Arg) n.1411T>A | |
19 | g.44948849T>C | CA406294778 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.204T>C (p.Asp68=) c.*987T>C (n.*987T>C) c.435T>C (p.Asp145=) c.173+31T>C (n.173+31T>C) c.142T>C (p.Ter48Arg) n.1411T>C | |
19 | g.44948849T>G | CA406294779 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.204T>G (p.Asp68Glu) c.*987T>G (n.*987T>G) c.435T>G (p.Asp145Glu) c.173+31T>G (n.173+31T>G) c.142T>G (p.Ter48Gly) n.1411T>G | |
19 | g.44948850G>A | CA308875910 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.205G>A (p.Glu69Lys) c.*988G>A (n.*988G>A) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.173+32G>A (n.173+32G>A) c.143G>A (p.Ter48=) n.1412G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948850G>C | CA406294781 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.205G>C (p.Glu69Gln) c.*988G>C (n.*988G>C) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.173+32G>C (n.173+32G>C) c.143G>C (p.Ter48Ser) n.1412G>C | |
19 | g.44948850G= | CA2338188687 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.205G= (p.Glu69=) c.*988G= (n.*988G=) c.436G= (p.Glu146=) c.173+32G= (n.173+32G=) c.143G= (p.Ter48=) n.1412G= | |
19 | g.44948850G>T | CA9506622 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.205G>T (p.Glu69Ter) c.*988G>T (n.*988G>T) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.173+32G>T (n.173+32G>T) c.143G>T (p.Ter48Leu) n.1412G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948851A>C | CA406294790 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.206A>C (p.Glu69Ala) c.*989A>C (n.*989A>C) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.173+33A>C (n.173+33A>C) c.144A>C (p.Ter48Cys) n.1413A>C | |
19 | g.44948851A>G | CA406294792 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.206A>G (p.Glu69Gly) c.*989A>G (n.*989A>G) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.173+33A>G (n.173+33A>G) c.144A>G (p.Ter48Trp) n.1413A>G | |
19 | g.44948851A>T | CA406294789 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.206A>T (p.Glu69Val) c.*989A>T (n.*989A>T) c.437A>T (p.Glu146Val) c.173+33A>T (n.173+33A>T) c.144A>T (p.Ter48Cys) n.1413A>T | |
19 | g.44948852G>A | CA507796180 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.207G>A (p.Glu69=) c.*990G>A (n.*990G>A) c.438G>A (p.Glu146=) c.173+34G>A (n.173+34G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.1414G>A | dbSNP |
19 | g.44948852G>C | CA406294796 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.207G>C (p.Glu69Asp) c.*990G>C (n.*990G>C) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.173+34G>C (n.173+34G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.1414G>C | |
19 | g.44948852G= | CA2338188688 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.207G= (p.Glu69=) c.*990G= (n.*990G=) c.438G= (p.Glu146=) c.173+34G= (n.173+34G=) c.*1G= (n.*1G=) n.1414G= | |
19 | g.44948852G>T | CA406294809 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.207G>T (p.Glu69Asp) c.*990G>T (n.*990G>T) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.173+34G>T (n.173+34G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.1414G>T | |
19 | g.44948853A>C | CA406294823 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.208A>C (p.Lys70Gln) c.*991A>C (n.*991A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.173+35A>C (n.173+35A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) n.1415A>C | |
19 | g.44948853A>G | CA406294824 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.208A>G (p.Lys70Glu) c.*991A>G (n.*991A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.173+35A>G (n.173+35A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.1415A>G | |
19 | g.44948853A>T | CA406294828 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.208A>T (p.Lys70Ter) c.*991A>T (n.*991A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.173+35A>T (n.173+35A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) n.1415A>T | |
19 | g.44948854A= | CA2338188689 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.209A= (p.Lys70=) c.*992A= (n.*992A=) c.440A= (p.Lys147=) c.173+36A= (n.173+36A=) c.*3A= (n.*3A=) n.1416A= | |
19 | g.44948854A>C | CA406294830 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.209A>C (p.Lys70Thr) c.*992A>C (n.*992A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.173+36A>C (n.173+36A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.1416A>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.44948854A>G | CA406294832 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.209A>G (p.Lys70Arg) c.*992A>G (n.*992A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.173+36A>G (n.173+36A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.1416A>G | |
19 | g.44948854A>T | CA406294836 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.209A>T (p.Lys70Ile) c.*992A>T (n.*992A>T) c.440A>T (p.Lys147Ile) c.173+36A>T (n.173+36A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.1416A>T | |
19 | g.44948855A>C | CA406294839 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.210A>C (p.Lys70Asn) c.*993A>C (n.*993A>C) c.441A>C (p.Lys147Asn) c.173+37A>C (n.173+37A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.1417A>C | |
19 | g.44948855A>G | CA507796181 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.210A>G (p.Lys70=) c.*993A>G (n.*993A>G) c.441A>G (p.Lys147=) c.173+37A>G (n.173+37A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.1417A>G | |
19 | g.44948855A>T | CA406294841 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.210A>T (p.Lys70Asn) c.*993A>T (n.*993A>T) c.441A>T (p.Lys147Asn) c.173+37A>T (n.173+37A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.1417A>T | |
19 | g.44948856C>A | CA406294845 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.211C>A (p.Leu71Ile) c.*994C>A (n.*994C>A) c.442C>A (p.Leu148Ile) c.173+38C>A (n.173+38C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.1418C>A | |
19 | g.44948856C>G | CA406294848 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.211C>G (p.Leu71Val) c.*994C>G (n.*994C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) c.173+38C>G (n.173+38C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.1418C>G | |
19 | g.44948856C>T | CA406294852 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.211C>T (p.Leu71Phe) c.*994C>T (n.*994C>T) c.442C>T (p.Leu148Phe) c.173+38C>T (n.173+38C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.1418C>T | |
19 | g.44948857T>A | CA406294870 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.212T>A (p.Leu71His) c.*995T>A (n.*995T>A) c.443T>A (p.Leu148His) c.173+39T>A (n.173+39T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.1419T>A | |
19 | g.44948857T>C | CA406294865 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.*995T>C (n.*995T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.173+39T>C (n.173+39T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.1419T>C | |
19 | g.44948857T>G | CA406294869 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.*995T>G (n.*995T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.173+39T>G (n.173+39T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) n.1419T>G | |
19 | g.44948858C>A | CA507796182 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.213C>A (p.Leu71=) c.*996C>A (n.*996C>A) c.444C>A (p.Leu148=) c.173+40C>A (n.173+40C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.1420C>A | |
19 | g.44948858C>G | CA507796183 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.213C>G (p.Leu71=) c.*996C>G (n.*996C>G) c.444C>G (p.Leu148=) c.173+40C>G (n.173+40C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.1420C>G | |
19 | g.44948858C>T | CA507796184 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.213C>T (p.Leu71=) c.*996C>T (n.*996C>T) c.444C>T (p.Leu148=) c.173+40C>T (n.173+40C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.1420C>T | |
19 | g.44948859A>C | CA507796185 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.214A>C (p.Arg72=) c.*997A>C (n.*997A>C) c.445A>C (p.Arg149=) c.173+41A>C (n.173+41A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) n.1421A>C | |
19 | g.44948859A>G | CA406294871 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.214A>G (p.Arg72Gly) c.*997A>G (n.*997A>G) c.445A>G (p.Arg149Gly) c.173+41A>G (n.173+41A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.1421A>G | |
19 | g.44948859A>T | CA406294874 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.214A>T (p.Arg72Trp) c.*997A>T (n.*997A>T) c.445A>T (p.Arg149Trp) c.173+41A>T (n.173+41A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) n.1421A>T | |
19 | g.44948860G>A | CA406294875 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.215G>A (p.Arg72Lys) c.*998G>A (n.*998G>A) c.446G>A (p.Arg149Lys) c.173+42G>A (n.173+42G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) n.1422G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |