Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.44948839_44948841delinsCCGCA2338188679APOC2,APOC4-APOC2c.194_196delinsCCG (p.Pro65=)
c.*977_*979delinsCCG (n.*977_*979delinsCCG)
c.425_427delinsCCG (p.Pro142=)
c.173+21_173+23delinsCCG (n.173+21_173+23delinsCCG)
c.132_134delinsCCG (p.Ala44=)
n.1401_1403delinsCCG
19g.44948840C>ACA9506618APOC2,APOC4-APOC2c.195C>A (p.Pro65=)
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.426C>A (p.Pro142=)
c.173+22C>A (n.173+22C>A)
c.133C>A (p.Arg45Ser)
n.1402C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948840C=CA2338188682APOC2,APOC4-APOC2c.195C= (p.Pro65=)
c.*978C= (n.*978C=)
c.426C= (p.Pro142=)
c.173+22C= (n.173+22C=)
c.133C= (p.Arg45=)
n.1402C=
19g.44948840C>GCA406294663APOC2,APOC4-APOC2c.195C>G (p.Pro65=)
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.426C>G (p.Pro142=)
c.173+22C>G (n.173+22C>G)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
n.1402C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.44948840C>TCA9506619APOC2,APOC4-APOC2c.195C>T (p.Pro65=)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.426C>T (p.Pro142=)
c.173+22C>T (n.173+22C>T)
c.133C>T (p.Arg45Cys)
n.1402C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948841_44948842dupCA2338188681APOC2,APOC4-APOC2c.196_197dup (p.Val67LeufsTer2)
c.*979_*980dup (n.*979_*980dup)
c.427_428dup (p.Val144LeufsTer2)
c.173+23_173+24dup (n.173+23_173+24dup)
c.134_135dup (p.Cys46AlafsTer?)
n.1403_1404dup
dbSNP
19g.44948841_44948842delCA9506617APOC2,APOC4-APOC2c.196_197del (p.Ala66CysfsTer3)
c.*979_*980del (n.*979_*980del)
c.427_428del (p.Ala143CysfsTer3)
c.173+23_173+24del (n.173+23_173+24del)
c.134_135del (p.Arg45LeufsTer2)
n.1403_1404del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948841G>ACA9506620APOC2,APOC4-APOC2c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.173+23G>A (n.173+23G>A)
c.134G>A (p.Arg45His)
n.1403G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948841G>CCA406294671APOC2,APOC4-APOC2c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.173+23G>C (n.173+23G>C)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
n.1403G>C
19g.44948841G=CA2338188683APOC2,APOC4-APOC2c.196G= (p.Ala66=)
c.*979G= (n.*979G=)
c.427G= (p.Ala143=)
c.173+23G= (n.173+23G=)
c.134G= (p.Arg45=)
n.1403G=
19g.44948841G>TCA406294672APOC2,APOC4-APOC2c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.173+23G>T (n.173+23G>T)
c.134G>T (p.Arg45Leu)
n.1403G>T
19g.44948842C>ACA406294679APOC2,APOC4-APOC2c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.173+24C>A (n.173+24C>A)
c.135C>A (p.Arg45=)
n.1404C>A
19g.44948842C>GCA406294694APOC2,APOC4-APOC2c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.173+24C>G (n.173+24C>G)
c.135C>G (p.Arg45=)
n.1404C>G
19g.44948842C>TCA406294698APOC2,APOC4-APOC2c.197C>T (p.Ala66Val)
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.173+24C>T (n.173+24C>T)
c.135C>T (p.Arg45=)
n.1404C>T
19g.44948843T>ACA406294700APOC2,APOC4-APOC2c.198T>A (p.Ala66=)
c.*981T>A (n.*981T>A)
c.429T>A (p.Ala143=)
c.173+25T>A (n.173+25T>A)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
n.1405T>A
19g.44948843T>CCA406294714APOC2,APOC4-APOC2c.198T>C (p.Ala66=)
c.*981T>C (n.*981T>C)
c.429T>C (p.Ala143=)
c.173+25T>C (n.173+25T>C)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
n.1405T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948843T>GCA406294716APOC2,APOC4-APOC2c.198T>G (p.Ala66=)
c.*981T>G (n.*981T>G)
c.429T>G (p.Ala143=)
c.173+25T>G (n.173+25T>G)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
n.1405T>G
19g.44948843T=CA2338188684APOC2,APOC4-APOC2c.198T= (p.Ala66=)
c.*981T= (n.*981T=)
c.429T= (p.Ala143=)
c.173+25T= (n.173+25T=)
c.136T= (p.Cys46=)
n.1405T=
19g.44948844G>ACA9506621APOC2,APOC4-APOC2c.199G>A (p.Val67Ile)
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.430G>A (p.Val144Ile)
c.173+26G>A (n.173+26G>A)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
n.1406G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948844G>CCA406294725APOC2,APOC4-APOC2c.199G>C (p.Val67Leu)
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.173+26G>C (n.173+26G>C)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
n.1406G>C
dbSNP
19g.44948844G=CA2338188685APOC2,APOC4-APOC2c.199G= (p.Val67=)
c.*982G= (n.*982G=)
c.430G= (p.Val144=)
c.173+26G= (n.173+26G=)
c.137G= (p.Cys46=)
n.1406G=
19g.44948844G>TCA406294735APOC2,APOC4-APOC2c.199G>T (p.Val67Leu)
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.173+26G>T (n.173+26G>T)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
n.1406G>T
19g.44948845T>ACA406294750APOC2,APOC4-APOC2c.200T>A (p.Val67Glu)
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.173+27T>A (n.173+27T>A)
c.138T>A (p.Cys46Ter)
n.1407T>A
19g.44948845T>CCA406294743APOC2,APOC4-APOC2c.200T>C (p.Val67Ala)
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.173+27T>C (n.173+27T>C)
c.138T>C (p.Cys46=)
n.1407T>C
19g.44948845T>GCA406294741APOC2,APOC4-APOC2c.200T>G (p.Val67Gly)
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.173+27T>G (n.173+27T>G)
c.138T>G (p.Cys46Trp)
n.1407T>G
19g.44948846A=CA2338188686APOC2,APOC4-APOC2c.201A= (p.Val67=)
c.*984A= (n.*984A=)
c.432A= (p.Val144=)
c.173+28A= (n.173+28A=)
c.139A= (p.Arg47=)
n.1408A=
19g.44948846A>CCA507796179APOC2,APOC4-APOC2c.201A>C (p.Val67=)
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.432A>C (p.Val144=)
c.173+28A>C (n.173+28A>C)
c.139A>C (p.Arg47=)
n.1408A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948846A>GCA406294753APOC2,APOC4-APOC2c.201A>G (p.Val67=)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.432A>G (p.Val144=)
c.173+28A>G (n.173+28A>G)
c.139A>G (p.Arg47Gly)
n.1408A>G
19g.44948846A>TCA406294756APOC2,APOC4-APOC2c.201A>T (p.Val67=)
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.432A>T (p.Val144=)
c.173+28A>T (n.173+28A>T)
c.139A>T (p.Arg47Ter)
n.1408A>T
19g.44948847G>ACA406294761APOC2,APOC4-APOC2c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.173+29G>A (n.173+29G>A)
c.140G>A (p.Arg47Lys)
n.1409G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948847G>CCA406294763APOC2,APOC4-APOC2c.202G>C (p.Asp68His)
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.433G>C (p.Asp145His)
c.173+29G>C (n.173+29G>C)
c.140G>C (p.Arg47Thr)
n.1409G>C
gnomAD v4
19g.44948847G>TCA406294765APOC2,APOC4-APOC2c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.173+29G>T (n.173+29G>T)
c.140G>T (p.Arg47Ile)
n.1409G>T
COSMIC
19g.44948848A>CCA406294768APOC2,APOC4-APOC2c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.173+30A>C (n.173+30A>C)
c.141A>C (p.Arg47Ser)
n.1410A>C
19g.44948848A>GCA406294771APOC2,APOC4-APOC2c.203A>G (p.Asp68Gly)
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.173+30A>G (n.173+30A>G)
c.141A>G (p.Arg47=)
n.1410A>G
19g.44948848A>TCA406294774APOC2,APOC4-APOC2c.203A>T (p.Asp68Val)
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.173+30A>T (n.173+30A>T)
c.141A>T (p.Arg47Ser)
n.1410A>T
19g.44948849T>ACA406294777APOC2,APOC4-APOC2c.204T>A (p.Asp68Glu)
c.*987T>A (n.*987T>A)
c.435T>A (p.Asp145Glu)
c.173+31T>A (n.173+31T>A)
c.142T>A (p.Ter48Arg)
n.1411T>A
19g.44948849T>CCA406294778APOC2,APOC4-APOC2c.204T>C (p.Asp68=)
c.*987T>C (n.*987T>C)
c.435T>C (p.Asp145=)
c.173+31T>C (n.173+31T>C)
c.142T>C (p.Ter48Arg)
n.1411T>C
19g.44948849T>GCA406294779APOC2,APOC4-APOC2c.204T>G (p.Asp68Glu)
c.*987T>G (n.*987T>G)
c.435T>G (p.Asp145Glu)
c.173+31T>G (n.173+31T>G)
c.142T>G (p.Ter48Gly)
n.1411T>G
19g.44948850G>ACA308875910APOC2,APOC4-APOC2c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.173+32G>A (n.173+32G>A)
c.143G>A (p.Ter48=)
n.1412G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948850G>CCA406294781APOC2,APOC4-APOC2c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.173+32G>C (n.173+32G>C)
c.143G>C (p.Ter48Ser)
n.1412G>C
19g.44948850G=CA2338188687APOC2,APOC4-APOC2c.205G= (p.Glu69=)
c.*988G= (n.*988G=)
c.436G= (p.Glu146=)
c.173+32G= (n.173+32G=)
c.143G= (p.Ter48=)
n.1412G=
19g.44948850G>TCA9506622APOC2,APOC4-APOC2c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.173+32G>T (n.173+32G>T)
c.143G>T (p.Ter48Leu)
n.1412G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948851A>CCA406294790APOC2,APOC4-APOC2c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.*989A>C (n.*989A>C)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.173+33A>C (n.173+33A>C)
c.144A>C (p.Ter48Cys)
n.1413A>C
19g.44948851A>GCA406294792APOC2,APOC4-APOC2c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.*989A>G (n.*989A>G)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.173+33A>G (n.173+33A>G)
c.144A>G (p.Ter48Trp)
n.1413A>G
19g.44948851A>TCA406294789APOC2,APOC4-APOC2c.206A>T (p.Glu69Val)
c.*989A>T (n.*989A>T)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.173+33A>T (n.173+33A>T)
c.144A>T (p.Ter48Cys)
n.1413A>T
19g.44948852G>ACA507796180APOC2,APOC4-APOC2c.207G>A (p.Glu69=)
c.*990G>A (n.*990G>A)
c.438G>A (p.Glu146=)
c.173+34G>A (n.173+34G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.1414G>A
dbSNP
19g.44948852G>CCA406294796APOC2,APOC4-APOC2c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.*990G>C (n.*990G>C)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.173+34G>C (n.173+34G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.1414G>C
19g.44948852G=CA2338188688APOC2,APOC4-APOC2c.207G= (p.Glu69=)
c.*990G= (n.*990G=)
c.438G= (p.Glu146=)
c.173+34G= (n.173+34G=)
c.*1G= (n.*1G=)
n.1414G=
19g.44948852G>TCA406294809APOC2,APOC4-APOC2c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.*990G>T (n.*990G>T)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.173+34G>T (n.173+34G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.1414G>T
19g.44948853A>CCA406294823APOC2,APOC4-APOC2c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.173+35A>C (n.173+35A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.1415A>C

Number of alleles fetched