Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948838C>A | CA406294635 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.193C>A (p.Pro65Thr) c.*976C>A (n.*976C>A) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.173+20C>A (n.173+20C>A) c.131C>A (p.Ala44Asp) n.1400C>A | |
19 | g.44948838C= | CA2338188678 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.193C= (p.Pro65=) c.*976C= (n.*976C=) c.424C= (p.Pro142=) c.173+20C= (n.173+20C=) c.131C= (p.Ala44=) n.1400C= | |
19 | g.44948838C>G | CA406294637 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.193C>G (p.Pro65Ala) c.*976C>G (n.*976C>G) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.173+20C>G (n.173+20C>G) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.1400C>G | |
19 | g.44948838C>T | CA406294639 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.193C>T (p.Pro65Ser) c.*976C>T (n.*976C>T) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.173+20C>T (n.173+20C>T) c.131C>T (p.Ala44Val) n.1400C>T | dbSNP COSMIC |
19 | g.44948839C>A | CA406294641 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.194C>A (p.Pro65His) c.*977C>A (n.*977C>A) c.425C>A (p.Pro142His) c.173+21C>A (n.173+21C>A) c.132C>A (p.Ala44=) n.1401C>A | dbSNP |
19 | g.44948839C= | CA2338188680 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.194C= (p.Pro65=) c.*977C= (n.*977C=) c.425C= (p.Pro142=) c.173+21C= (n.173+21C=) c.132C= (p.Ala44=) n.1401C= | |
19 | g.44948839C>G | CA406294644 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.194C>G (p.Pro65Arg) c.*977C>G (n.*977C>G) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.173+21C>G (n.173+21C>G) c.132C>G (p.Ala44=) n.1401C>G | |
19 | g.44948839C>T | CA406294648 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.194C>T (p.Pro65Leu) c.*977C>T (n.*977C>T) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.173+21C>T (n.173+21C>T) c.132C>T (p.Ala44=) n.1401C>T | |
19 | g.44948839_44948841delinsCCG | CA2338188679 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.194_196delinsCCG (p.Pro65=) c.*977_*979delinsCCG (n.*977_*979delinsCCG) c.425_427delinsCCG (p.Pro142=) c.173+21_173+23delinsCCG (n.173+21_173+23delinsCCG) c.132_134delinsCCG (p.Ala44=) n.1401_1403delinsCCG | |
19 | g.44948840C>A | CA9506618 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.195C>A (p.Pro65=) c.*978C>A (n.*978C>A) c.426C>A (p.Pro142=) c.173+22C>A (n.173+22C>A) c.133C>A (p.Arg45Ser) n.1402C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948840C= | CA2338188682 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.195C= (p.Pro65=) c.*978C= (n.*978C=) c.426C= (p.Pro142=) c.173+22C= (n.173+22C=) c.133C= (p.Arg45=) n.1402C= | |
19 | g.44948840C>G | CA406294663 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.195C>G (p.Pro65=) c.*978C>G (n.*978C>G) c.426C>G (p.Pro142=) c.173+22C>G (n.173+22C>G) c.133C>G (p.Arg45Gly) n.1402C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948840C>T | CA9506619 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.195C>T (p.Pro65=) c.*978C>T (n.*978C>T) c.426C>T (p.Pro142=) c.173+22C>T (n.173+22C>T) c.133C>T (p.Arg45Cys) n.1402C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948841_44948842dup | CA2338188681 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.196_197dup (p.Val67LeufsTer2) c.*979_*980dup (n.*979_*980dup) c.427_428dup (p.Val144LeufsTer2) c.173+23_173+24dup (n.173+23_173+24dup) c.134_135dup (p.Cys46AlafsTer?) n.1403_1404dup | dbSNP |
19 | g.44948841_44948842del | CA9506617 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.196_197del (p.Ala66CysfsTer3) c.*979_*980del (n.*979_*980del) c.427_428del (p.Ala143CysfsTer3) c.173+23_173+24del (n.173+23_173+24del) c.134_135del (p.Arg45LeufsTer2) n.1403_1404del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948841G>A | CA9506620 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.196G>A (p.Ala66Thr) c.*979G>A (n.*979G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.173+23G>A (n.173+23G>A) c.134G>A (p.Arg45His) n.1403G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948841G>C | CA406294671 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.196G>C (p.Ala66Pro) c.*979G>C (n.*979G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.173+23G>C (n.173+23G>C) c.134G>C (p.Arg45Pro) n.1403G>C | |
19 | g.44948841G= | CA2338188683 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.196G= (p.Ala66=) c.*979G= (n.*979G=) c.427G= (p.Ala143=) c.173+23G= (n.173+23G=) c.134G= (p.Arg45=) n.1403G= | |
19 | g.44948841G>T | CA406294672 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.196G>T (p.Ala66Ser) c.*979G>T (n.*979G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.173+23G>T (n.173+23G>T) c.134G>T (p.Arg45Leu) n.1403G>T | |
19 | g.44948842C>A | CA406294679 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.197C>A (p.Ala66Asp) c.*980C>A (n.*980C>A) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.173+24C>A (n.173+24C>A) c.135C>A (p.Arg45=) n.1404C>A | |
19 | g.44948842C>G | CA406294694 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.197C>G (p.Ala66Gly) c.*980C>G (n.*980C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.173+24C>G (n.173+24C>G) c.135C>G (p.Arg45=) n.1404C>G | |
19 | g.44948842C>T | CA406294698 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.197C>T (p.Ala66Val) c.*980C>T (n.*980C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.173+24C>T (n.173+24C>T) c.135C>T (p.Arg45=) n.1404C>T | |
19 | g.44948843T>A | CA406294700 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.198T>A (p.Ala66=) c.*981T>A (n.*981T>A) c.429T>A (p.Ala143=) c.173+25T>A (n.173+25T>A) c.136T>A (p.Cys46Ser) n.1405T>A | |
19 | g.44948843T>C | CA406294714 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.198T>C (p.Ala66=) c.*981T>C (n.*981T>C) c.429T>C (p.Ala143=) c.173+25T>C (n.173+25T>C) c.136T>C (p.Cys46Arg) n.1405T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948843T>G | CA406294716 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.198T>G (p.Ala66=) c.*981T>G (n.*981T>G) c.429T>G (p.Ala143=) c.173+25T>G (n.173+25T>G) c.136T>G (p.Cys46Gly) n.1405T>G | |
19 | g.44948843T= | CA2338188684 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.198T= (p.Ala66=) c.*981T= (n.*981T=) c.429T= (p.Ala143=) c.173+25T= (n.173+25T=) c.136T= (p.Cys46=) n.1405T= | |
19 | g.44948844G>A | CA9506621 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.199G>A (p.Val67Ile) c.*982G>A (n.*982G>A) c.430G>A (p.Val144Ile) c.173+26G>A (n.173+26G>A) c.137G>A (p.Cys46Tyr) n.1406G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948844G>C | CA406294725 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.199G>C (p.Val67Leu) c.*982G>C (n.*982G>C) c.430G>C (p.Val144Leu) c.173+26G>C (n.173+26G>C) c.137G>C (p.Cys46Ser) n.1406G>C | dbSNP |
19 | g.44948844G= | CA2338188685 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.199G= (p.Val67=) c.*982G= (n.*982G=) c.430G= (p.Val144=) c.173+26G= (n.173+26G=) c.137G= (p.Cys46=) n.1406G= | |
19 | g.44948844G>T | CA406294735 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.199G>T (p.Val67Leu) c.*982G>T (n.*982G>T) c.430G>T (p.Val144Leu) c.173+26G>T (n.173+26G>T) c.137G>T (p.Cys46Phe) n.1406G>T | |
19 | g.44948845T>A | CA406294750 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.200T>A (p.Val67Glu) c.*983T>A (n.*983T>A) c.431T>A (p.Val144Glu) c.173+27T>A (n.173+27T>A) c.138T>A (p.Cys46Ter) n.1407T>A | |
19 | g.44948845T>C | CA406294743 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.200T>C (p.Val67Ala) c.*983T>C (n.*983T>C) c.431T>C (p.Val144Ala) c.173+27T>C (n.173+27T>C) c.138T>C (p.Cys46=) n.1407T>C | |
19 | g.44948845T>G | CA406294741 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.200T>G (p.Val67Gly) c.*983T>G (n.*983T>G) c.431T>G (p.Val144Gly) c.173+27T>G (n.173+27T>G) c.138T>G (p.Cys46Trp) n.1407T>G | |
19 | g.44948846A= | CA2338188686 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.201A= (p.Val67=) c.*984A= (n.*984A=) c.432A= (p.Val144=) c.173+28A= (n.173+28A=) c.139A= (p.Arg47=) n.1408A= | |
19 | g.44948846A>C | CA507796179 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.201A>C (p.Val67=) c.*984A>C (n.*984A>C) c.432A>C (p.Val144=) c.173+28A>C (n.173+28A>C) c.139A>C (p.Arg47=) n.1408A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948846A>G | CA406294753 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.201A>G (p.Val67=) c.*984A>G (n.*984A>G) c.432A>G (p.Val144=) c.173+28A>G (n.173+28A>G) c.139A>G (p.Arg47Gly) n.1408A>G | |
19 | g.44948846A>T | CA406294756 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.201A>T (p.Val67=) c.*984A>T (n.*984A>T) c.432A>T (p.Val144=) c.173+28A>T (n.173+28A>T) c.139A>T (p.Arg47Ter) n.1408A>T | |
19 | g.44948847G>A | CA406294761 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.202G>A (p.Asp68Asn) c.*985G>A (n.*985G>A) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.173+29G>A (n.173+29G>A) c.140G>A (p.Arg47Lys) n.1409G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948847G>C | CA406294763 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.202G>C (p.Asp68His) c.*985G>C (n.*985G>C) c.433G>C (p.Asp145His) c.173+29G>C (n.173+29G>C) c.140G>C (p.Arg47Thr) n.1409G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948847G>T | CA406294765 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.*985G>T (n.*985G>T) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.173+29G>T (n.173+29G>T) c.140G>T (p.Arg47Ile) n.1409G>T | COSMIC |
19 | g.44948848A>C | CA406294768 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.203A>C (p.Asp68Ala) c.*986A>C (n.*986A>C) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.173+30A>C (n.173+30A>C) c.141A>C (p.Arg47Ser) n.1410A>C | |
19 | g.44948848A>G | CA406294771 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.203A>G (p.Asp68Gly) c.*986A>G (n.*986A>G) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.173+30A>G (n.173+30A>G) c.141A>G (p.Arg47=) n.1410A>G | |
19 | g.44948848A>T | CA406294774 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.203A>T (p.Asp68Val) c.*986A>T (n.*986A>T) c.434A>T (p.Asp145Val) c.173+30A>T (n.173+30A>T) c.141A>T (p.Arg47Ser) n.1410A>T | |
19 | g.44948849T>A | CA406294777 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.204T>A (p.Asp68Glu) c.*987T>A (n.*987T>A) c.435T>A (p.Asp145Glu) c.173+31T>A (n.173+31T>A) c.142T>A (p.Ter48Arg) n.1411T>A | |
19 | g.44948849T>C | CA406294778 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.204T>C (p.Asp68=) c.*987T>C (n.*987T>C) c.435T>C (p.Asp145=) c.173+31T>C (n.173+31T>C) c.142T>C (p.Ter48Arg) n.1411T>C | |
19 | g.44948849T>G | CA406294779 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.204T>G (p.Asp68Glu) c.*987T>G (n.*987T>G) c.435T>G (p.Asp145Glu) c.173+31T>G (n.173+31T>G) c.142T>G (p.Ter48Gly) n.1411T>G | |
19 | g.44948850G>A | CA308875910 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.205G>A (p.Glu69Lys) c.*988G>A (n.*988G>A) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.173+32G>A (n.173+32G>A) c.143G>A (p.Ter48=) n.1412G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948850G>C | CA406294781 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.205G>C (p.Glu69Gln) c.*988G>C (n.*988G>C) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.173+32G>C (n.173+32G>C) c.143G>C (p.Ter48Ser) n.1412G>C | |
19 | g.44948850G= | CA2338188687 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.205G= (p.Glu69=) c.*988G= (n.*988G=) c.436G= (p.Glu146=) c.173+32G= (n.173+32G=) c.143G= (p.Ter48=) n.1412G= | |
19 | g.44948850G>T | CA9506622 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.205G>T (p.Glu69Ter) c.*988G>T (n.*988G>T) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.173+32G>T (n.173+32G>T) c.143G>T (p.Ter48Leu) n.1412G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |