Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948831A= | CA2338188670 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.186A= (p.Thr62=) c.*969A= (n.*969A=) c.417A= (p.Thr139=) c.173+13A= (n.173+13A=) c.124A= (p.Ile42=) n.1393A= | |
19 | g.44948831A>C | CA406294550 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.186A>C (p.Thr62=) c.*969A>C (n.*969A>C) c.417A>C (p.Thr139=) c.173+13A>C (n.173+13A>C) c.124A>C (p.Ile42Leu) n.1393A>C | |
19 | g.44948831A>G | CA406294552 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.186A>G (p.Thr62=) c.*969A>G (n.*969A>G) c.417A>G (p.Thr139=) c.173+13A>G (n.173+13A>G) c.124A>G (p.Ile42Val) n.1393A>G | |
19 | g.44948831A>T | CA406294554 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.186A>T (p.Thr62=) c.*969A>T (n.*969A>T) c.417A>T (p.Thr139=) c.173+13A>T (n.173+13A>T) c.124A>T (p.Ile42Leu) n.1393A>T | |
19 | g.44948831_44948832insGCCGCCAG | CA2338188672 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.186_187insGCCGCCAG (p.Tyr63AlafsTer8) c.*969_*970insGCCGCCAG (n.*969_*970insGCCGCCAG) c.417_418insGCCGCCAG (p.Tyr140AlafsTer8) c.173+13_173+14insGCCGCCAG (n.173+13_173+14insGCCGCCAG) c.124_125insGCCGCCAG (p.Ile42SerfsTer?) n.1393_1394insGCCGCCAG | dbSNP |
19 | g.44948832T>A | CA406294559 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.*970T>A (n.*970T>A) c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.173+14T>A (n.173+14T>A) c.125T>A (p.Ile42Lys) n.1394T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948832T>C | CA308875880 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.187T>C (p.Tyr63His) c.*970T>C (n.*970T>C) c.418T>C (p.Tyr140His) c.173+14T>C (n.173+14T>C) c.125T>C (p.Ile42Thr) n.1394T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948832T>G | CA406294566 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.*970T>G (n.*970T>G) c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.173+14T>G (n.173+14T>G) c.125T>G (p.Ile42Arg) n.1394T>G | |
19 | g.44948832T= | CA2338188673 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.187T= (p.Tyr63=) c.*970T= (n.*970T=) c.418T= (p.Tyr140=) c.173+14T= (n.173+14T=) c.125T= (p.Ile42=) n.1394T= | |
19 | g.44948833A= | CA2338188676 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.188A= (p.Tyr63=) c.*971A= (n.*971A=) c.419A= (p.Tyr140=) c.173+15A= (n.173+15A=) c.126A= (p.Ile42=) n.1395A= | |
19 | g.44948833A>C | CA406294569 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.*971A>C (n.*971A>C) c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.173+15A>C (n.173+15A>C) c.126A>C (p.Ile42=) n.1395A>C | dbSNP |
19 | g.44948833A>G | CA406294572 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.*971A>G (n.*971A>G) c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.173+15A>G (n.173+15A>G) c.126A>G (p.Ile42Met) n.1395A>G | |
19 | g.44948833A>T | CA406294578 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.*971A>T (n.*971A>T) c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.173+15A>T (n.173+15A>T) c.126A>T (p.Ile42=) n.1395A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948834C>A | CA406294586 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.189C>A (p.Tyr63Ter) c.*972C>A (n.*972C>A) c.420C>A (p.Tyr140Ter) c.173+16C>A (n.173+16C>A) c.127C>A (p.Pro43Thr) n.1396C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948834C= | CA2338188677 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.189C= (p.Tyr63=) c.*972C= (n.*972C=) c.420C= (p.Tyr140=) c.173+16C= (n.173+16C=) c.127C= (p.Pro43=) n.1396C= | |
19 | g.44948834C>G | CA406294598 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.189C>G (p.Tyr63Ter) c.*972C>G (n.*972C>G) c.420C>G (p.Tyr140Ter) c.173+16C>G (n.173+16C>G) c.127C>G (p.Pro43Ala) n.1396C>G | |
19 | g.44948834C>T | CA9506616 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.189C>T (p.Tyr63=) c.*972C>T (n.*972C>T) c.420C>T (p.Tyr140=) c.173+16C>T (n.173+16C>T) c.127C>T (p.Pro43Ser) n.1396C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948835C>A | CA406294614 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.190C>A (p.Leu64Met) c.*973C>A (n.*973C>A) c.421C>A (p.Leu141Met) c.173+17C>A (n.173+17C>A) c.128C>A (p.Pro43His) n.1397C>A | |
19 | g.44948835C>G | CA406294606 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.190C>G (p.Leu64Val) c.*973C>G (n.*973C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) c.173+17C>G (n.173+17C>G) c.128C>G (p.Pro43Arg) n.1397C>G | |
19 | g.44948835C>T | CA406294609 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.190C>T (p.Leu64=) c.*973C>T (n.*973C>T) c.421C>T (p.Leu141=) c.173+17C>T (n.173+17C>T) c.128C>T (p.Pro43Leu) n.1397C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948836T>A | CA406294616 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.191T>A (p.Leu64Gln) c.*974T>A (n.*974T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.173+18T>A (n.173+18T>A) c.129T>A (p.Pro43=) n.1398T>A | |
19 | g.44948836T>C | CA406294620 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.191T>C (p.Leu64Pro) c.*974T>C (n.*974T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.173+18T>C (n.173+18T>C) c.129T>C (p.Pro43=) n.1398T>C | |
19 | g.44948836T>G | CA406294622 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.191T>G (p.Leu64Arg) c.*974T>G (n.*974T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.173+18T>G (n.173+18T>G) c.129T>G (p.Pro43=) n.1398T>G | |
19 | g.44948837G>A | CA406294625 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.192G>A (p.Leu64=) c.*975G>A (n.*975G>A) c.423G>A (p.Leu141=) c.173+19G>A (n.173+19G>A) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.1399G>A | |
19 | g.44948837G>C | CA406294628 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.192G>C (p.Leu64=) c.*975G>C (n.*975G>C) c.423G>C (p.Leu141=) c.173+19G>C (n.173+19G>C) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.1399G>C | |
19 | g.44948837G>T | CA406294633 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.192G>T (p.Leu64=) c.*975G>T (n.*975G>T) c.423G>T (p.Leu141=) c.173+19G>T (n.173+19G>T) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.1399G>T | |
19 | g.44948838C>A | CA406294635 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.193C>A (p.Pro65Thr) c.*976C>A (n.*976C>A) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.173+20C>A (n.173+20C>A) c.131C>A (p.Ala44Asp) n.1400C>A | |
19 | g.44948838C= | CA2338188678 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.193C= (p.Pro65=) c.*976C= (n.*976C=) c.424C= (p.Pro142=) c.173+20C= (n.173+20C=) c.131C= (p.Ala44=) n.1400C= | |
19 | g.44948838C>G | CA406294637 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.193C>G (p.Pro65Ala) c.*976C>G (n.*976C>G) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.173+20C>G (n.173+20C>G) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.1400C>G | |
19 | g.44948838C>T | CA406294639 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.193C>T (p.Pro65Ser) c.*976C>T (n.*976C>T) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.173+20C>T (n.173+20C>T) c.131C>T (p.Ala44Val) n.1400C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.44948839C>A | CA406294641 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.194C>A (p.Pro65His) c.*977C>A (n.*977C>A) c.425C>A (p.Pro142His) c.173+21C>A (n.173+21C>A) c.132C>A (p.Ala44=) n.1401C>A | dbSNP |
19 | g.44948839C= | CA2338188680 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.194C= (p.Pro65=) c.*977C= (n.*977C=) c.425C= (p.Pro142=) c.173+21C= (n.173+21C=) c.132C= (p.Ala44=) n.1401C= | |
19 | g.44948839C>G | CA406294644 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.194C>G (p.Pro65Arg) c.*977C>G (n.*977C>G) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.173+21C>G (n.173+21C>G) c.132C>G (p.Ala44=) n.1401C>G | |
19 | g.44948839C>T | CA406294648 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.194C>T (p.Pro65Leu) c.*977C>T (n.*977C>T) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.173+21C>T (n.173+21C>T) c.132C>T (p.Ala44=) n.1401C>T | |
19 | g.44948839_44948841delinsCCG | CA2338188679 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.194_196delinsCCG (p.Pro65=) c.*977_*979delinsCCG (n.*977_*979delinsCCG) c.425_427delinsCCG (p.Pro142=) c.173+21_173+23delinsCCG (n.173+21_173+23delinsCCG) c.132_134delinsCCG (p.Ala44=) n.1401_1403delinsCCG | |
19 | g.44948840C>A | CA9506618 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.195C>A (p.Pro65=) c.*978C>A (n.*978C>A) c.426C>A (p.Pro142=) c.173+22C>A (n.173+22C>A) c.133C>A (p.Arg45Ser) n.1402C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948840C= | CA2338188682 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.195C= (p.Pro65=) c.*978C= (n.*978C=) c.426C= (p.Pro142=) c.173+22C= (n.173+22C=) c.133C= (p.Arg45=) n.1402C= | |
19 | g.44948840C>G | CA406294663 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.195C>G (p.Pro65=) c.*978C>G (n.*978C>G) c.426C>G (p.Pro142=) c.173+22C>G (n.173+22C>G) c.133C>G (p.Arg45Gly) n.1402C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948840C>T | CA9506619 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.195C>T (p.Pro65=) c.*978C>T (n.*978C>T) c.426C>T (p.Pro142=) c.173+22C>T (n.173+22C>T) c.133C>T (p.Arg45Cys) n.1402C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948841_44948842dup | CA2338188681 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.196_197dup (p.Val67LeufsTer2) c.*979_*980dup (n.*979_*980dup) c.427_428dup (p.Val144LeufsTer2) c.173+23_173+24dup (n.173+23_173+24dup) c.134_135dup (p.Cys46AlafsTer?) n.1403_1404dup | dbSNP |
19 | g.44948841_44948842del | CA9506617 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.196_197del (p.Ala66CysfsTer3) c.*979_*980del (n.*979_*980del) c.427_428del (p.Ala143CysfsTer3) c.173+23_173+24del (n.173+23_173+24del) c.134_135del (p.Arg45LeufsTer2) n.1403_1404del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948841G>A | CA9506620 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.196G>A (p.Ala66Thr) c.*979G>A (n.*979G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.173+23G>A (n.173+23G>A) c.134G>A (p.Arg45His) n.1403G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948841G>C | CA406294671 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.196G>C (p.Ala66Pro) c.*979G>C (n.*979G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.173+23G>C (n.173+23G>C) c.134G>C (p.Arg45Pro) n.1403G>C | |
19 | g.44948841G= | CA2338188683 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.196G= (p.Ala66=) c.*979G= (n.*979G=) c.427G= (p.Ala143=) c.173+23G= (n.173+23G=) c.134G= (p.Arg45=) n.1403G= | |
19 | g.44948841G>T | CA406294672 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.196G>T (p.Ala66Ser) c.*979G>T (n.*979G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.173+23G>T (n.173+23G>T) c.134G>T (p.Arg45Leu) n.1403G>T | |
19 | g.44948842C>A | CA406294679 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.197C>A (p.Ala66Asp) c.*980C>A (n.*980C>A) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.173+24C>A (n.173+24C>A) c.135C>A (p.Arg45=) n.1404C>A | |
19 | g.44948842C>G | CA406294694 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.197C>G (p.Ala66Gly) c.*980C>G (n.*980C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.173+24C>G (n.173+24C>G) c.135C>G (p.Arg45=) n.1404C>G | |
19 | g.44948842C>T | CA406294698 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.197C>T (p.Ala66Val) c.*980C>T (n.*980C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.173+24C>T (n.173+24C>T) c.135C>T (p.Arg45=) n.1404C>T | |
19 | g.44948843T>A | CA406294700 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.198T>A (p.Ala66=) c.*981T>A (n.*981T>A) c.429T>A (p.Ala143=) c.173+25T>A (n.173+25T>A) c.136T>A (p.Cys46Ser) n.1405T>A | |
19 | g.44948843T>C | CA406294714 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.198T>C (p.Ala66=) c.*981T>C (n.*981T>C) c.429T>C (p.Ala143=) c.173+25T>C (n.173+25T>C) c.136T>C (p.Cys46Arg) n.1405T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |