Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.44948767A=CA2338188632APOC2,APOC4-APOC2c.122A= (p.Lys41=)
c.*905A= (n.*905A=)
c.353A= (p.Lys118=)
c.60A= (p.Glu20=)
n.1329A=
19g.44948767A>CCA115621APOC2,APOC4-APOC2c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.60A>C (p.Glu20Asp)
n.1329A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948767A>GCA406292638APOC2,APOC4-APOC2c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.60A>G (p.Glu20=)
n.1329A>G
19g.44948767A>TCA406292639APOC2,APOC4-APOC2c.122A>T (p.Lys41Met)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.353A>T (p.Lys118Met)
c.60A>T (p.Glu20Asp)
n.1329A>T
19g.44948768G>ACA406292642APOC2,APOC4-APOC2c.123G>A (p.Lys41=)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.354G>A (p.Lys118=)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.1330G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44948768G>CCA406292643APOC2,APOC4-APOC2c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.1330G>C
19g.44948768G=CA2338188633APOC2,APOC4-APOC2c.123G= (p.Lys41=)
c.*906G= (n.*906G=)
c.354G= (p.Lys118=)
c.61G= (p.Gly21=)
n.1330G=
19g.44948768G>TCA406292647APOC2,APOC4-APOC2c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.61G>T (p.Gly21Ter)
n.1330G>T
19g.44948769G>ACA406292651APOC2,APOC4-APOC2c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.1331G>A
19g.44948769G>CCA406292655APOC2,APOC4-APOC2c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.1331G>C
19g.44948769G>TCA406292654APOC2,APOC4-APOC2c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.1331G>T
19g.44948770A=CA2338188634APOC2,APOC4-APOC2c.125A= (p.Glu42=)
c.*908A= (n.*908A=)
c.356A= (p.Glu119=)
c.63A= (p.Gly21=)
n.1332A=
19g.44948770A>CCA406292656APOC2,APOC4-APOC2c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.63A>C (p.Gly21=)
n.1332A>C
 gnomAD v4
19g.44948770A>GCA406292657APOC2,APOC4-APOC2c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.63A>G (p.Gly21=)
n.1332A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948770A>TCA406292658APOC2,APOC4-APOC2c.125A>T (p.Glu42Val)
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.63A>T (p.Gly21=)
n.1332A>T
19g.44948771A=CA2338188635APOC2,APOC4-APOC2c.126A= (p.Glu42=)
c.*909A= (n.*909A=)
c.357A= (p.Glu119=)
c.64A= (p.Ile22=)
n.1333A=
19g.44948771A>CCA406292660APOC2,APOC4-APOC2c.126A>C (p.Glu42Asp)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.357A>C (p.Glu119Asp)
c.64A>C (p.Ile22Leu)
n.1333A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.44948771A>GCA406292662APOC2,APOC4-APOC2c.126A>G (p.Glu42=)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.357A>G (p.Glu119=)
c.64A>G (p.Ile22Val)
n.1333A>G
19g.44948771A>TCA406292663APOC2,APOC4-APOC2c.126A>T (p.Glu42Asp)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.357A>T (p.Glu119Asp)
c.64A>T (p.Ile22Phe)
n.1333A>T
19g.44948771_44948773delinsATCCA2338188636APOC2,APOC4-APOC2c.126_128delinsATC (p.Glu42=)
c.*909_*911delinsATC (n.*909_*911delinsATC)
c.357_359delinsATC (p.Glu119=)
c.64_66delinsATC (p.Ile22=)
n.1333_1335delinsATC
19g.44948772T>ACA406292664APOC2,APOC4-APOC2c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.65T>A (p.Ile22Asn)
n.1334T>A
19g.44948772T>CCA406292668APOC2,APOC4-APOC2c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.65T>C (p.Ile22Thr)
n.1334T>C
19g.44948772T>GCA406292672APOC2,APOC4-APOC2c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.358T>G (p.Ser120Ala)
c.65T>G (p.Ile22Ser)
n.1334T>G
19g.44948778_44948779delCA882679863APOC2,APOC4-APOC2c.133_134del (p.Ser45GlnfsTer24)
c.*916_*917del (n.*916_*917del)
c.364_365del (p.Ser122GlnfsTer24)
c.133_134del (p.Ser45GlnfsTer?)
c.71_72del (p.Leu24ProfsTer23)
n.1340_1341del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.44948773C>ACA406292677APOC2,APOC4-APOC2c.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.66C>A (p.Ile22=)
n.1335C>A
19g.44948773C>GCA406292680APOC2,APOC4-APOC2c.128C>G (p.Ser43Cys)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.359C>G (p.Ser120Cys)
c.66C>G (p.Ile22Met)
n.1335C>G
 gnomAD v4 COSMIC
19g.44948773C>TCA406292682APOC2,APOC4-APOC2c.128C>T (p.Ser43Phe)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.359C>T (p.Ser120Phe)
c.66C>T (p.Ile22=)
n.1335C>T
19g.44948774T>ACA406292699APOC2,APOC4-APOC2c.129T>A (p.Ser43=)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.360T>A (p.Ser120=)
c.67T>A (p.Ser23Thr)
n.1336T>A
19g.44948774T>CCA406292702APOC2,APOC4-APOC2c.129T>C (p.Ser43=)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.360T>C (p.Ser120=)
c.67T>C (p.Ser23Pro)
n.1336T>C
19g.44948774T>GCA406292696APOC2,APOC4-APOC2c.129T>G (p.Ser43=)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.360T>G (p.Ser120=)
c.67T>G (p.Ser23Ala)
n.1336T>G
19g.44948775C>ACA406292705APOC2,APOC4-APOC2c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
n.1337C>A
19g.44948775C>GCA406292708APOC2,APOC4-APOC2c.130C>G (p.Leu44Val)
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.68C>G (p.Ser23Cys)
n.1337C>G
19g.44948775C>TCA406292712APOC2,APOC4-APOC2c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
c.68C>T (p.Ser23Phe)
n.1337C>T
19g.44948776T>ACA406292716APOC2,APOC4-APOC2c.131T>A (p.Leu44His)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.362T>A (p.Leu121His)
c.69T>A (p.Ser23=)
n.1338T>A
19g.44948776T>CCA406292719APOC2,APOC4-APOC2c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.69T>C (p.Ser23=)
n.1338T>C
 gnomAD v4
19g.44948776T>GCA406292722APOC2,APOC4-APOC2c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.69T>G (p.Ser23=)
n.1338T>G
19g.44948777C>ACA406292730APOC2,APOC4-APOC2c.132C>A (p.Leu44=)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.363C>A (p.Leu121=)
c.70C>A (p.Leu24Ile)
n.1339C>A
19g.44948777C>GCA406292728APOC2,APOC4-APOC2c.132C>G (p.Leu44=)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.363C>G (p.Leu121=)
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.1339C>G
19g.44948777C>TCA406292726APOC2,APOC4-APOC2c.132C>T (p.Leu44=)
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.363C>T (p.Leu121=)
c.70C>T (p.Leu24Phe)
n.1339C>T
19g.44948778T>ACA406292734APOC2,APOC4-APOC2c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.71T>A (p.Leu24His)
n.1340T>A
19g.44948778T>CCA406292737APOC2,APOC4-APOC2c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.1340T>C
19g.44948778T>GCA406292740APOC2,APOC4-APOC2c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.1340T>G
19g.44948779C>ACA406292744APOC2,APOC4-APOC2c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
c.72C>A (p.Leu24=)
n.1341C>A
19g.44948779C>GCA406292745APOC2,APOC4-APOC2c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.365C>G (p.Ser122Cys)
c.72C>G (p.Leu24=)
n.1341C>G
19g.44948779C>TCA406292748APOC2,APOC4-APOC2c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.365C>T (p.Ser122Phe)
c.72C>T (p.Leu24=)
n.1341C>T
 dbSNP
19g.44948779_44948781delinsCCACA2338188637APOC2,APOC4-APOC2c.134_136delinsCCA (p.Ser45=)
c.*917_*919delinsCCA (n.*917_*919delinsCCA)
c.365_367delinsCCA (p.Ser122=)
c.72_74delinsCCA (p.Leu24=)
n.1341_1343delinsCCA
19g.44948780C>ACA406292752APOC2,APOC4-APOC2c.135C>A (p.Ser45=)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.366C>A (p.Ser122=)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
n.1342C>A
19g.44948780C>GCA406292756APOC2,APOC4-APOC2c.135C>G (p.Ser45=)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.366C>G (p.Ser122=)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
n.1342C>G
19g.44948780C>TCA406292754APOC2,APOC4-APOC2c.135C>T (p.Ser45=)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.366C>T (p.Ser122=)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
n.1342C>T
19g.44948780_44948781delCA308875762APOC2,APOC4-APOC2c.135_136del (p.Ser46LeufsTer23)
c.*918_*919del (n.*918_*919del)
c.366_367del (p.Ser123LeufsTer23)
c.135_136del (p.Ser46LeufsTer?)
c.73_74del (p.Gln25ValfsTer22)
n.1342_1343del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched