Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948740C>A | CA406292437 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.95C>A (p.Pro32His) c.*878C>A (n.*878C>A) c.326C>A (p.Pro109His) c.56-23C>A (n.56-23C>A) n.1302C>A | |
19 | g.44948740C>G | CA406292440 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.*878C>G (n.*878C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) c.56-23C>G (n.56-23C>G) n.1302C>G | |
19 | g.44948740C>T | CA406292442 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.*878C>T (n.*878C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) c.56-23C>T (n.56-23C>T) n.1302C>T | |
19 | g.44948741T>A | CA507796009 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.96T>A (p.Pro32=) c.*879T>A (n.*879T>A) c.327T>A (p.Pro109=) c.56-22T>A (n.56-22T>A) n.1303T>A | |
19 | g.44948741T>C | CA507796011 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.96T>C (p.Pro32=) c.*879T>C (n.*879T>C) c.327T>C (p.Pro109=) c.56-22T>C (n.56-22T>C) n.1303T>C | |
19 | g.44948741T>G | CA507796010 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.96T>G (p.Pro32=) c.*879T>G (n.*879T>G) c.327T>G (p.Pro109=) c.56-22T>G (n.56-22T>G) n.1303T>G | |
19 | g.44948742A= | CA2338188611 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.97A= (p.Ser33=) c.*880A= (n.*880A=) c.328A= (p.Ser110=) c.56-21A= (n.56-21A=) n.1304A= | |
19 | g.44948742A>C | CA406292447 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.97A>C (p.Ser33Arg) c.*880A>C (n.*880A>C) c.328A>C (p.Ser110Arg) c.56-21A>C (n.56-21A>C) n.1304A>C | |
19 | g.44948742A>G | CA406292450 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.97A>G (p.Ser33Gly) c.*880A>G (n.*880A>G) c.328A>G (p.Ser110Gly) c.56-21A>G (n.56-21A>G) n.1304A>G | dbSNP |
19 | g.44948742A>T | CA406292451 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.97A>T (p.Ser33Cys) c.*880A>T (n.*880A>T) c.328A>T (p.Ser110Cys) c.56-21A>T (n.56-21A>T) n.1304A>T | |
19 | g.44948743G>A | CA406292454 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.98G>A (p.Ser33Asn) c.*881G>A (n.*881G>A) c.329G>A (p.Ser110Asn) c.56-20G>A (n.56-20G>A) n.1305G>A | |
19 | g.44948743G>C | CA406292453 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.98G>C (p.Ser33Thr) c.*881G>C (n.*881G>C) c.329G>C (p.Ser110Thr) c.56-20G>C (n.56-20G>C) n.1305G>C | |
19 | g.44948743G>T | CA406292452 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.98G>T (p.Ser33Ile) c.*881G>T (n.*881G>T) c.329G>T (p.Ser110Ile) c.56-20G>T (n.56-20G>T) n.1305G>T | |
19 | g.44948744C>A | CA406292459 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.99C>A (p.Ser33Arg) c.*882C>A (n.*882C>A) c.330C>A (p.Ser110Arg) c.56-19C>A (n.56-19C>A) n.1306C>A | |
19 | g.44948744C>G | CA406292462 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.99C>G (p.Ser33Arg) c.*882C>G (n.*882C>G) c.330C>G (p.Ser110Arg) c.56-19C>G (n.56-19C>G) n.1306C>G | |
19 | g.44948744C>T | CA507796012 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.99C>T (p.Ser33=) c.*882C>T (n.*882C>T) c.330C>T (p.Ser110=) c.56-19C>T (n.56-19C>T) n.1306C>T | |
19 | g.44948745C>A | CA406292468 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.100C>A (p.Pro34Thr) c.*883C>A (n.*883C>A) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.56-18C>A (n.56-18C>A) n.1307C>A | |
19 | g.44948745C>G | CA406292476 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.100C>G (p.Pro34Ala) c.*883C>G (n.*883C>G) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.56-18C>G (n.56-18C>G) n.1307C>G | |
19 | g.44948745C>T | CA406292480 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.100C>T (p.Pro34Ser) c.*883C>T (n.*883C>T) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.56-18C>T (n.56-18C>T) n.1307C>T | COSMIC |
19 | g.44948746C>A | CA406292483 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.101C>A (p.Pro34Gln) c.*884C>A (n.*884C>A) c.332C>A (p.Pro111Gln) c.56-17C>A (n.56-17C>A) n.1308C>A | |
19 | g.44948746C= | CA2338188613 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.101C= (p.Pro34=) c.*884C= (n.*884C=) c.332C= (p.Pro111=) c.56-17C= (n.56-17C=) n.1308C= | |
19 | g.44948746C>G | CA406292493 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.101C>G (p.Pro34Arg) c.*884C>G (n.*884C>G) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.56-17C>G (n.56-17C>G) n.1308C>G | |
19 | g.44948746C>T | CA9506604 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.101C>T (p.Pro34Leu) c.*884C>T (n.*884C>T) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.56-17C>T (n.56-17C>T) n.1308C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948747G>A | CA9506605 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.102G>A (p.Pro34=) c.*885G>A (n.*885G>A) c.333G>A (p.Pro111=) c.56-16G>A (n.56-16G>A) n.1309G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948747G>C | CA507796013 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.102G>C (p.Pro34=) c.*885G>C (n.*885G>C) c.333G>C (p.Pro111=) c.56-16G>C (n.56-16G>C) n.1309G>C | |
19 | g.44948747G= | CA2338188615 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.102G= (p.Pro34=) c.*885G= (n.*885G=) c.333G= (p.Pro111=) c.56-16G= (n.56-16G=) n.1309G= | |
19 | g.44948747G>T | CA507796014 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.102G>T (p.Pro34=) c.*885G>T (n.*885G>T) c.333G>T (p.Pro111=) c.56-16G>T (n.56-16G>T) n.1309G>T | |
19 | g.44948748A>C | CA406292500 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.103A>C (p.Thr35Pro) c.*886A>C (n.*886A>C) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.56-15A>C (n.56-15A>C) n.1310A>C | |
19 | g.44948748A>G | CA406292501 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.103A>G (p.Thr35Ala) c.*886A>G (n.*886A>G) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.56-15A>G (n.56-15A>G) n.1310A>G | |
19 | g.44948748A>T | CA406292502 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.103A>T (p.Thr35Ser) c.*886A>T (n.*886A>T) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.56-15A>T (n.56-15A>T) n.1310A>T | |
19 | g.44948749C>A | CA406292503 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.104C>A (p.Thr35Asn) c.*887C>A (n.*887C>A) c.335C>A (p.Thr112Asn) c.56-14C>A (n.56-14C>A) n.1311C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948749C= | CA2338188617 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.104C= (p.Thr35=) c.*887C= (n.*887C=) c.335C= (p.Thr112=) c.56-14C= (n.56-14C=) n.1311C= | |
19 | g.44948749C>G | CA406292507 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.104C>G (p.Thr35Ser) c.*887C>G (n.*887C>G) c.335C>G (p.Thr112Ser) c.56-14C>G (n.56-14C>G) n.1311C>G | |
19 | g.44948749C>T | CA406292505 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.104C>T (p.Thr35Ile) c.*887C>T (n.*887C>T) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.56-14C>T (n.56-14C>T) n.1311C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948750C>A | CA507796017 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.105C>A (p.Thr35=) c.*888C>A (n.*888C>A) c.336C>A (p.Thr112=) c.56-13C>A (n.56-13C>A) n.1312C>A | |
19 | g.44948750C= | CA2338188619 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.105C= (p.Thr35=) c.*888C= (n.*888C=) c.336C= (p.Thr112=) c.56-13C= (n.56-13C=) n.1312C= | |
19 | g.44948750C>G | CA507796015 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.105C>G (p.Thr35=) c.*888C>G (n.*888C>G) c.336C>G (p.Thr112=) c.56-13C>G (n.56-13C>G) n.1312C>G | |
19 | g.44948750C>T | CA507796016 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.105C>T (p.Thr35=) c.*888C>T (n.*888C>T) c.336C>T (p.Thr112=) c.56-13C>T (n.56-13C>T) n.1312C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948751T>A | CA406292510 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.106T>A (p.Phe36Ile) c.*889T>A (n.*889T>A) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.56-12T>A (n.56-12T>A) n.1313T>A | |
19 | g.44948751T>C | CA308875735 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.106T>C (p.Phe36Leu) c.*889T>C (n.*889T>C) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.56-12T>C (n.56-12T>C) n.1313T>C | dbSNP |
19 | g.44948751T>G | CA406292512 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.106T>G (p.Phe36Val) c.*889T>G (n.*889T>G) c.337T>G (p.Phe113Val) c.56-12T>G (n.56-12T>G) n.1313T>G | |
19 | g.44948751T= | CA2338188621 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.106T= (p.Phe36=) c.*889T= (n.*889T=) c.337T= (p.Phe113=) c.56-12T= (n.56-12T=) n.1313T= | |
19 | g.44948752T>A | CA406292526 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.*890T>A (n.*890T>A) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.56-11T>A (n.56-11T>A) n.1314T>A | |
19 | g.44948752T>C | CA406292530 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.107T>C (p.Phe36Ser) c.*890T>C (n.*890T>C) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.56-11T>C (n.56-11T>C) n.1314T>C | |
19 | g.44948752T>G | CA406292534 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.107T>G (p.Phe36Cys) c.*890T>G (n.*890T>G) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.56-11T>G (n.56-11T>G) n.1314T>G | |
19 | g.44948753C>A | CA406292537 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.108C>A (p.Phe36Leu) c.*891C>A (n.*891C>A) c.339C>A (p.Phe113Leu) c.56-10C>A (n.56-10C>A) n.1315C>A | |
19 | g.44948753C>G | CA406292540 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.108C>G (p.Phe36Leu) c.*891C>G (n.*891C>G) c.339C>G (p.Phe113Leu) c.56-10C>G (n.56-10C>G) n.1315C>G | |
19 | g.44948753C>T | CA507796018 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.108C>T (p.Phe36=) c.*891C>T (n.*891C>T) c.339C>T (p.Phe113=) c.56-10C>T (n.56-10C>T) n.1315C>T | |
19 | g.44948754C>A | CA406292542 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.109C>A (p.Leu37Ile) c.*892C>A (n.*892C>A) c.340C>A (p.Leu114Ile) c.56-9C>A (n.56-9C>A) n.1316C>A | |
19 | g.44948754C>G | CA406292546 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.109C>G (p.Leu37Val) c.*892C>G (n.*892C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) c.56-9C>G (n.56-9C>G) n.1316C>G |