Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948718_44948729del | CA2585724849 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.73_84del (p.Gln25_Gln28del) c.*856_*867del (n.*856_*867del) c.304_315del (p.Gln102_Gln105del) c.56-45_56-34del (n.56-45_56-34del) n.1280_1291del | gnomAD v4 |
19 | g.44948723C>A | CA507796003 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.78C>A (p.Pro26=) c.*861C>A (n.*861C>A) c.309C>A (p.Pro103=) c.56-40C>A (n.56-40C>A) n.1285C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948723C>G | CA507796004 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.78C>G (p.Pro26=) c.*861C>G (n.*861C>G) c.309C>G (p.Pro103=) c.56-40C>G (n.56-40C>G) n.1285C>G | |
19 | g.44948723C>T | CA507796005 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.78C>T (p.Pro26=) c.*861C>T (n.*861C>T) c.309C>T (p.Pro103=) c.56-40C>T (n.56-40C>T) n.1285C>T | |
19 | g.44948724C>A | CA406292303 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.79C>A (p.Gln27Lys) c.*862C>A (n.*862C>A) c.310C>A (p.Gln104Lys) c.56-39C>A (n.56-39C>A) n.1286C>A | |
19 | g.44948724C= | CA2338188592 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.79C= (p.Gln27=) c.*862C= (n.*862C=) c.310C= (p.Gln104=) c.56-39C= (n.56-39C=) n.1286C= | |
19 | g.44948724C>G | CA406292304 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.79C>G (p.Gln27Glu) c.*862C>G (n.*862C>G) c.310C>G (p.Gln104Glu) c.56-39C>G (n.56-39C>G) n.1286C>G | |
19 | g.44948724C>T | CA406292305 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.79C>T (p.Gln27Ter) c.*862C>T (n.*862C>T) c.310C>T (p.Gln104Ter) c.56-39C>T (n.56-39C>T) n.1286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948725A>C | CA406292307 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.80A>C (p.Gln27Pro) c.*863A>C (n.*863A>C) c.311A>C (p.Gln104Pro) c.56-38A>C (n.56-38A>C) n.1287A>C | |
19 | g.44948725A>G | CA406292311 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.80A>G (p.Gln27Arg) c.*863A>G (n.*863A>G) c.311A>G (p.Gln104Arg) c.56-38A>G (n.56-38A>G) n.1287A>G | |
19 | g.44948725A>T | CA406292309 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.80A>T (p.Gln27Leu) c.*863A>T (n.*863A>T) c.311A>T (p.Gln104Leu) c.56-38A>T (n.56-38A>T) n.1287A>T | |
19 | g.44948726G>A | CA507796006 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.81G>A (p.Gln27=) c.*864G>A (n.*864G>A) c.312G>A (p.Gln104=) c.56-37G>A (n.56-37G>A) n.1288G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948726G>C | CA406292318 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.81G>C (p.Gln27His) c.*864G>C (n.*864G>C) c.312G>C (p.Gln104His) c.56-37G>C (n.56-37G>C) n.1288G>C | |
19 | g.44948726G>T | CA406292320 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.81G>T (p.Gln27His) c.*864G>T (n.*864G>T) c.312G>T (p.Gln104His) c.56-37G>T (n.56-37G>T) n.1288G>T | |
19 | g.44948727C>A | CA406292323 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.82C>A (p.Gln28Lys) c.*865C>A (n.*865C>A) c.313C>A (p.Gln105Lys) c.56-36C>A (n.56-36C>A) n.1289C>A | |
19 | g.44948727C>G | CA406292325 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.82C>G (p.Gln28Glu) c.*865C>G (n.*865C>G) c.313C>G (p.Gln105Glu) c.56-36C>G (n.56-36C>G) n.1289C>G | |
19 | g.44948727C>T | CA406292328 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.82C>T (p.Gln28Ter) c.*865C>T (n.*865C>T) c.313C>T (p.Gln105Ter) c.56-36C>T (n.56-36C>T) n.1289C>T | |
19 | g.44948728A= | CA2338188595 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.83A= (p.Gln28=) c.*866A= (n.*866A=) c.314A= (p.Gln105=) c.56-35A= (n.56-35A=) n.1290A= | |
19 | g.44948728A>C | CA406292338 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.83A>C (p.Gln28Pro) c.*866A>C (n.*866A>C) c.314A>C (p.Gln105Pro) c.56-35A>C (n.56-35A>C) n.1290A>C | |
19 | g.44948728A>G | CA406292335 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.83A>G (p.Gln28Arg) c.*866A>G (n.*866A>G) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.56-35A>G (n.56-35A>G) n.1290A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948728A>T | CA406292332 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.83A>T (p.Gln28Leu) c.*866A>T (n.*866A>T) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.56-35A>T (n.56-35A>T) n.1290A>T | |
19 | g.44948729A= | CA2338188598 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.84A= (p.Gln28=) c.*867A= (n.*867A=) c.315A= (p.Gln105=) c.56-34A= (n.56-34A=) n.1291A= | |
19 | g.44948729A>C | CA406292345 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.84A>C (p.Gln28His) c.*867A>C (n.*867A>C) c.315A>C (p.Gln105His) c.56-34A>C (n.56-34A>C) n.1291A>C | |
19 | g.44948729A>G | CA9506602 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.84A>G (p.Gln28=) c.*867A>G (n.*867A>G) c.315A>G (p.Gln105=) c.56-34A>G (n.56-34A>G) n.1291A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948729A>T | CA406292348 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.84A>T (p.Gln28His) c.*867A>T (n.*867A>T) c.315A>T (p.Gln105His) c.56-34A>T (n.56-34A>T) n.1291A>T | |
19 | g.44948730G>A | CA9506603 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.85G>A (p.Asp29Asn) c.*868G>A (n.*868G>A) c.316G>A (p.Asp106Asn) c.56-33G>A (n.56-33G>A) n.1292G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948730G>C | CA406292349 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.85G>C (p.Asp29His) c.*868G>C (n.*868G>C) c.316G>C (p.Asp106His) c.56-33G>C (n.56-33G>C) n.1292G>C | dbSNP |
19 | g.44948730G= | CA2338188604 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.85G= (p.Asp29=) c.*868G= (n.*868G=) c.316G= (p.Asp106=) c.56-33G= (n.56-33G=) n.1292G= | |
19 | g.44948730G>T | CA406292350 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.*868G>T (n.*868G>T) c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.56-33G>T (n.56-33G>T) n.1292G>T | |
19 | g.44948731A>C | CA406292363 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.86A>C (p.Asp29Ala) c.*869A>C (n.*869A>C) c.317A>C (p.Asp106Ala) c.56-32A>C (n.56-32A>C) n.1293A>C | |
19 | g.44948731A>G | CA406292355 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.86A>G (p.Asp29Gly) c.*869A>G (n.*869A>G) c.317A>G (p.Asp106Gly) c.56-32A>G (n.56-32A>G) n.1293A>G | |
19 | g.44948731A>T | CA406292361 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.86A>T (p.Asp29Val) c.*869A>T (n.*869A>T) c.317A>T (p.Asp106Val) c.56-32A>T (n.56-32A>T) n.1293A>T | |
19 | g.44948731delinsCC | CA2695228960 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.86delinsCC (p.Asp29AlafsTer2) c.*869delinsCC (n.*869delinsCC) c.317delinsCC (p.Asp106AlafsTer2) c.56-32delinsCC (n.56-32delinsCC) n.1293delinsCC | |
19 | g.44948732T>A | CA406292364 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.87T>A (p.Asp29Glu) c.*870T>A (n.*870T>A) c.318T>A (p.Asp106Glu) c.56-31T>A (n.56-31T>A) n.1294T>A | |
19 | g.44948732T>C | CA507796007 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.87T>C (p.Asp29=) c.*870T>C (n.*870T>C) c.318T>C (p.Asp106=) c.56-31T>C (n.56-31T>C) n.1294T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948732T>G | CA406292368 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.87T>G (p.Asp29Glu) c.*870T>G (n.*870T>G) c.318T>G (p.Asp106Glu) c.56-31T>G (n.56-31T>G) n.1294T>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948733G>A | CA406292376 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.88G>A (p.Glu30Lys) c.*871G>A (n.*871G>A) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.56-30G>A (n.56-30G>A) n.1295G>A | COSMIC |
19 | g.44948733G>C | CA406292377 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.88G>C (p.Glu30Gln) c.*871G>C (n.*871G>C) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.56-30G>C (n.56-30G>C) n.1295G>C | |
19 | g.44948733G>T | CA406292380 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.88G>T (p.Glu30Ter) c.*871G>T (n.*871G>T) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.56-30G>T (n.56-30G>T) n.1295G>T | |
19 | g.44948734A>C | CA406292384 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.89A>C (p.Glu30Ala) c.*872A>C (n.*872A>C) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.56-29A>C (n.56-29A>C) n.1296A>C | |
19 | g.44948734A>G | CA406292388 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.89A>G (p.Glu30Gly) c.*872A>G (n.*872A>G) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.56-29A>G (n.56-29A>G) n.1296A>G | |
19 | g.44948734A>T | CA406292394 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.89A>T (p.Glu30Val) c.*872A>T (n.*872A>T) c.320A>T (p.Glu107Val) c.56-29A>T (n.56-29A>T) n.1296A>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948735G>A | CA507796008 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.90G>A (p.Glu30=) c.*873G>A (n.*873G>A) c.321G>A (p.Glu107=) c.56-28G>A (n.56-28G>A) n.1297G>A | |
19 | g.44948735G>C | CA406292397 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.90G>C (p.Glu30Asp) c.*873G>C (n.*873G>C) c.321G>C (p.Glu107Asp) c.56-28G>C (n.56-28G>C) n.1297G>C | |
19 | g.44948735G>T | CA406292400 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.90G>T (p.Glu30Asp) c.*873G>T (n.*873G>T) c.321G>T (p.Glu107Asp) c.56-28G>T (n.56-28G>T) n.1297G>T | |
19 | g.44948736A>C | CA406292404 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.91A>C (p.Met31Leu) c.*874A>C (n.*874A>C) c.322A>C (p.Met108Leu) c.56-27A>C (n.56-27A>C) n.1298A>C | |
19 | g.44948736A>G | CA406292407 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.91A>G (p.Met31Val) c.*874A>G (n.*874A>G) c.322A>G (p.Met108Val) c.56-27A>G (n.56-27A>G) n.1298A>G | |
19 | g.44948736A>T | CA406292409 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.91A>T (p.Met31Leu) c.*874A>T (n.*874A>T) c.322A>T (p.Met108Leu) c.56-27A>T (n.56-27A>T) n.1298A>T | |
19 | g.44948737T>A | CA406292413 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.92T>A (p.Met31Lys) c.*875T>A (n.*875T>A) c.323T>A (p.Met108Lys) c.56-26T>A (n.56-26T>A) n.1299T>A | |
19 | g.44948737T>C | CA406292418 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.92T>C (p.Met31Thr) c.*875T>C (n.*875T>C) c.323T>C (p.Met108Thr) c.56-26T>C (n.56-26T>C) n.1299T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |