Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948684_44948687dup | CA9506595 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-17_56-14dup (n.56-17_56-14dup) c.*839-17_*839-14dup (n.*839-17_*839-14dup) c.287-17_287-14dup (n.287-17_287-14dup) c.56-79_56-76dup (n.56-79_56-76dup) n.1263-17_1263-14dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948687C>A | CA633478841 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-14C>A (n.56-14C>A) c.*839-14C>A (n.*839-14C>A) c.287-14C>A (n.287-14C>A) c.56-76C>A (n.56-76C>A) n.1263-14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948687C= | CA2338188541 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-14C= (n.56-14C=) c.*839-14C= (n.*839-14C=) c.287-14C= (n.287-14C=) c.56-76C= (n.56-76C=) n.1263-14C= | |
19 | g.44948687C>G | CA2585724844 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-14C>G (n.56-14C>G) c.*839-14C>G (n.*839-14C>G) c.287-14C>G (n.287-14C>G) c.56-76C>G (n.56-76C>G) n.1263-14C>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948687C>T | CA657325159 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-14C>T (n.56-14C>T) c.*839-14C>T (n.*839-14C>T) c.287-14C>T (n.287-14C>T) c.56-76C>T (n.56-76C>T) n.1263-14C>T | COSMIC |
19 | g.44948688T>A | CA2585724845 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-13T>A (n.56-13T>A) c.*839-13T>A (n.*839-13T>A) c.287-13T>A (n.287-13T>A) c.56-75T>A (n.56-75T>A) n.1263-13T>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948688T>C | CA2576663943 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-13T>C (n.56-13T>C) c.*839-13T>C (n.*839-13T>C) c.287-13T>C (n.287-13T>C) c.56-75T>C (n.56-75T>C) n.1263-13T>C | dbSNP |
19 | g.44948689C= | CA2338188543 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-12C= (n.56-12C=) c.*839-12C= (n.*839-12C=) c.287-12C= (n.287-12C=) c.56-74C= (n.56-74C=) n.1263-12C= | |
19 | g.44948689C>T | CA882679828 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-12C>T (n.56-12C>T) c.*839-12C>T (n.*839-12C>T) c.287-12C>T (n.287-12C>T) c.56-74C>T (n.56-74C>T) n.1263-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948690T>A | CA633478842 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-11T>A (n.56-11T>A) c.*839-11T>A (n.*839-11T>A) c.287-11T>A (n.287-11T>A) c.56-73T>A (n.56-73T>A) n.1263-11T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948690T>C | CA9506596 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-11T>C (n.56-11T>C) c.*839-11T>C (n.*839-11T>C) c.287-11T>C (n.287-11T>C) c.56-73T>C (n.56-73T>C) n.1263-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948690T= | CA2338188548 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-11T= (n.56-11T=) c.*839-11T= (n.*839-11T=) c.287-11T= (n.287-11T=) c.56-73T= (n.56-73T=) n.1263-11T= | |
19 | g.44948691C>T | CA2585724847 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-10C>T (n.56-10C>T) c.*839-10C>T (n.*839-10C>T) c.287-10C>T (n.287-10C>T) c.56-72C>T (n.56-72C>T) n.1263-10C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948695del | CA2585724846 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-6del (n.56-6del) c.*839-6del (n.*839-6del) c.287-6del (n.287-6del) c.56-68del (n.56-68del) n.1263-6del | gnomAD v4 |
19 | g.44948692C>T | CA2576663944 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-9C>T (n.56-9C>T) c.*839-9C>T (n.*839-9C>T) c.287-9C>T (n.287-9C>T) c.56-71C>T (n.56-71C>T) n.1263-9C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948693C= | CA2338188550 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-8C= (n.56-8C=) c.*839-8C= (n.*839-8C=) c.287-8C= (n.287-8C=) c.56-70C= (n.56-70C=) n.1263-8C= | |
19 | g.44948693C>G | CA633478843 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-8C>G (n.56-8C>G) c.*839-8C>G (n.*839-8C>G) c.287-8C>G (n.287-8C>G) c.56-70C>G (n.56-70C>G) n.1263-8C>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.44948694C= | CA2338188552 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-7C= (n.56-7C=) c.*839-7C= (n.*839-7C=) c.287-7C= (n.287-7C=) c.56-69C= (n.56-69C=) n.1263-7C= | |
19 | g.44948694C>G | CA9506597 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-7C>G (n.56-7C>G) c.*839-7C>G (n.*839-7C>G) c.287-7C>G (n.287-7C>G) c.56-69C>G (n.56-69C>G) n.1263-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948694C>T | CA2576663945 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-7C>T (n.56-7C>T) c.*839-7C>T (n.*839-7C>T) c.287-7C>T (n.287-7C>T) c.56-69C>T (n.56-69C>T) n.1263-7C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948695C= | CA2338188554 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-6C= (n.56-6C=) c.*839-6C= (n.*839-6C=) c.287-6C= (n.287-6C=) c.56-68C= (n.56-68C=) n.1263-6C= | |
19 | g.44948695C>G | CA308875647 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-6C>G (n.56-6C>G) c.*839-6C>G (n.*839-6C>G) c.287-6C>G (n.287-6C>G) c.56-68C>G (n.56-68C>G) n.1263-6C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948697G>A | CA2581387416 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-4G>A (n.56-4G>A) c.*839-4G>A (n.*839-4G>A) c.287-4G>A (n.287-4G>A) c.56-66G>A (n.56-66G>A) n.1263-4G>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948697G>C | CA9506598 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-4G>C (n.56-4G>C) c.*839-4G>C (n.*839-4G>C) c.287-4G>C (n.287-4G>C) c.56-66G>C (n.56-66G>C) n.1263-4G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948697G= | CA2338188557 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-4G= (n.56-4G=) c.*839-4G= (n.*839-4G=) c.287-4G= (n.287-4G=) c.56-66G= (n.56-66G=) n.1263-4G= | |
19 | g.44948697G>T | CA2581387415 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-4G>T (n.56-4G>T) c.*839-4G>T (n.*839-4G>T) c.287-4G>T (n.287-4G>T) c.56-66G>T (n.56-66G>T) n.1263-4G>T | |
19 | g.44948698C= | CA2338188561 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-3C= (n.56-3C=) c.*839-3C= (n.*839-3C=) c.287-3C= (n.287-3C=) c.56-65C= (n.56-65C=) n.1263-3C= | |
19 | g.44948698C>T | CA633478844 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-3C>T (n.56-3C>T) c.*839-3C>T (n.*839-3C>T) c.287-3C>T (n.287-3C>T) c.56-65C>T (n.56-65C>T) n.1263-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948699A>C | CA406292102 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-2A>C (n.56-2A>C) c.*839-2A>C (n.*839-2A>C) c.287-2A>C (n.287-2A>C) c.56-64A>C (n.56-64A>C) n.1263-2A>C | |
19 | g.44948699A>G | CA406292100 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-2A>G (n.56-2A>G) c.*839-2A>G (n.*839-2A>G) c.287-2A>G (n.287-2A>G) c.56-64A>G (n.56-64A>G) n.1263-2A>G | |
19 | g.44948699A>T | CA406292104 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-2A>T (n.56-2A>T) c.*839-2A>T (n.*839-2A>T) c.287-2A>T (n.287-2A>T) c.56-64A>T (n.56-64A>T) n.1263-2A>T | |
19 | g.44948700G>A | CA406292107 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-1G>A (n.56-1G>A) c.*839-1G>A (n.*839-1G>A) c.287-1G>A (n.287-1G>A) c.56-63G>A (n.56-63G>A) n.1263-1G>A | |
19 | g.44948700G>C | CA308875651 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-1G>C (n.56-1G>C) c.*839-1G>C (n.*839-1G>C) c.287-1G>C (n.287-1G>C) c.56-63G>C (n.56-63G>C) n.1263-1G>C | dbSNP |
19 | g.44948700G= | CA2338188563 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-1G= (n.56-1G=) c.*839-1G= (n.*839-1G=) c.287-1G= (n.287-1G=) c.56-63G= (n.56-63G=) n.1263-1G= | |
19 | g.44948700G>T | CA406292111 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56-1G>T (n.56-1G>T) c.*839-1G>T (n.*839-1G>T) c.287-1G>T (n.287-1G>T) c.56-63G>T (n.56-63G>T) n.1263-1G>T | |
19 | g.44948701A>C | CA406292120 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56A>C (p.Glu19Ala) c.*839A>C (n.*839A>C) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.56-62A>C (n.56-62A>C) n.1263A>C | |
19 | g.44948701A>G | CA406292123 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56A>G (p.Glu19Gly) c.*839A>G (n.*839A>G) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.56-62A>G (n.56-62A>G) n.1263A>G | |
19 | g.44948701A>T | CA406292125 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.56A>T (p.Glu19Val) c.*839A>T (n.*839A>T) c.287A>T (p.Glu96Val) c.56-62A>T (n.56-62A>T) n.1263A>T | |
19 | g.44948702G>A | CA507795992 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.57G>A (p.Glu19=) c.*840G>A (n.*840G>A) c.288G>A (p.Glu96=) c.56-61G>A (n.56-61G>A) n.1264G>A | |
19 | g.44948702G>C | CA406292133 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.57G>C (p.Glu19Asp) c.*840G>C (n.*840G>C) c.288G>C (p.Glu96Asp) c.56-61G>C (n.56-61G>C) n.1264G>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948702G>T | CA406292137 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.57G>T (p.Glu19Asp) c.*840G>T (n.*840G>T) c.288G>T (p.Glu96Asp) c.56-61G>T (n.56-61G>T) n.1264G>T | |
19 | g.44948703G>A | CA9506599 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.58G>A (p.Val20Ile) c.*841G>A (n.*841G>A) c.289G>A (p.Val97Ile) c.56-60G>A (n.56-60G>A) n.1265G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948703G>C | CA406292146 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.58G>C (p.Val20Leu) c.*841G>C (n.*841G>C) c.289G>C (p.Val97Leu) c.56-60G>C (n.56-60G>C) n.1265G>C | |
19 | g.44948703G= | CA2338188565 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.58G= (p.Val20=) c.*841G= (n.*841G=) c.289G= (p.Val97=) c.56-60G= (n.56-60G=) n.1265G= | |
19 | g.44948703G>T | CA406292150 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.58G>T (p.Val20Phe) c.*841G>T (n.*841G>T) c.289G>T (p.Val97Phe) c.56-60G>T (n.56-60G>T) n.1265G>T | |
19 | g.44948704T>A | CA406292154 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.59T>A (p.Val20Asp) c.*842T>A (n.*842T>A) c.290T>A (p.Val97Asp) c.56-59T>A (n.56-59T>A) n.1266T>A | |
19 | g.44948704T>C | CA406292157 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.59T>C (p.Val20Ala) c.*842T>C (n.*842T>C) c.290T>C (p.Val97Ala) c.56-59T>C (n.56-59T>C) n.1266T>C | |
19 | g.44948704T>G | CA406292162 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.59T>G (p.Val20Gly) c.*842T>G (n.*842T>G) c.290T>G (p.Val97Gly) c.56-59T>G (n.56-59T>G) n.1266T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948704T= | CA2338188567 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.59T= (p.Val20=) c.*842T= (n.*842T=) c.290T= (p.Val97=) c.56-59T= (n.56-59T=) n.1266T= | |
19 | g.44948705C>A | CA507795993 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.60C>A (p.Val20=) c.*843C>A (n.*843C>A) c.291C>A (p.Val97=) c.56-58C>A (n.56-58C>A) n.1267C>A |