Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44948479A= | CA2338188626 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.1A= (p.Met1=) c.*784A= (n.*784A=) c.232A= (p.Met78=) n.1208A= | |
19 | g.44948479A>C | CA406291447 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.*784A>C (n.*784A>C) c.232A>C (p.Met78Leu) n.1208A>C | |
19 | g.44948479A>G | CA115618 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.*784A>G (n.*784A>G) c.232A>G (p.Met78Val) n.1208A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44948479A>T | CA406291448 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.*784A>T (n.*784A>T) c.232A>T (p.Met78Leu) n.1208A>T | |
19 | g.44948480T>A | CA406291449 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.*785T>A (n.*785T>A) c.233T>A (p.Met78Lys) n.1209T>A | |
19 | g.44948480T>C | CA406291452 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.*785T>C (n.*785T>C) c.233T>C (p.Met78Thr) n.1209T>C | gnomAD v4 |
19 | g.44948480T>G | CA406291458 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.*785T>G (n.*785T>G) c.233T>G (p.Met78Arg) n.1209T>G | |
19 | g.44948481G>A | CA406291463 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.*786G>A (n.*786G>A) c.234G>A (p.Met78Ile) n.1210G>A | dbSNP |
19 | g.44948481G>C | CA406291464 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.*786G>C (n.*786G>C) c.234G>C (p.Met78Ile) n.1210G>C | |
19 | g.44948481G= | CA2338188628 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.3G= (p.Met1=) c.*786G= (n.*786G=) c.234G= (p.Met78=) n.1210G= | |
19 | g.44948481G>T | CA406291466 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.*786G>T (n.*786G>T) c.234G>T (p.Met78Ile) n.1210G>T | |
19 | g.44948482G>A | CA406291469 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.4G>A (p.Gly2Ser) c.*787G>A (n.*787G>A) c.235G>A (p.Gly79Ser) n.1211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.44948482G>C | CA406291474 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.4G>C (p.Gly2Arg) c.*787G>C (n.*787G>C) c.235G>C (p.Gly79Arg) n.1211G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.44948482G= | CA2338188629 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.4G= (p.Gly2=) c.*787G= (n.*787G=) c.235G= (p.Gly79=) n.1211G= | |
19 | g.44948482G>T | CA406291479 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.4G>T (p.Gly2Cys) c.*787G>T (n.*787G>T) c.235G>T (p.Gly79Cys) n.1211G>T | |
19 | g.44948483G>A | CA406291486 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.5G>A (p.Gly2Asp) c.*788G>A (n.*788G>A) c.236G>A (p.Gly79Asp) n.1212G>A | COSMIC |
19 | g.44948483G>C | CA406291483 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.5G>C (p.Gly2Ala) c.*788G>C (n.*788G>C) c.236G>C (p.Gly79Ala) n.1212G>C | |
19 | g.44948483G>T | CA406291481 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.5G>T (p.Gly2Val) c.*788G>T (n.*788G>T) c.236G>T (p.Gly79Val) n.1212G>T | |
19 | g.44948484C>A | CA507795947 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.6C>A (p.Gly2=) c.*789C>A (n.*789C>A) c.237C>A (p.Gly79=) n.1213C>A | |
19 | g.44948484C>G | CA507795948 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.6C>G (p.Gly2=) c.*789C>G (n.*789C>G) c.237C>G (p.Gly79=) n.1213C>G | |
19 | g.44948484C>T | CA507795949 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.6C>T (p.Gly2=) c.*789C>T (n.*789C>T) c.237C>T (p.Gly79=) n.1213C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948485A>C | CA406291492 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.7A>C (p.Thr3Pro) c.*790A>C (n.*790A>C) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.1214A>C | |
19 | g.44948485A>G | CA406291505 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.7A>G (p.Thr3Ala) c.*790A>G (n.*790A>G) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.1214A>G | gnomAD v4 |
19 | g.44948485A>T | CA406291509 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.7A>T (p.Thr3Ser) c.*790A>T (n.*790A>T) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.1214A>T | |
19 | g.44948486C>A | CA406291531 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.8C>A (p.Thr3Lys) c.*791C>A (n.*791C>A) c.239C>A (p.Thr80Lys) n.1215C>A | |
19 | g.44948486C= | CA2338188631 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.8C= (p.Thr3=) c.*791C= (n.*791C=) c.239C= (p.Thr80=) n.1215C= | |
19 | g.44948486C>G | CA406291534 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.8C>G (p.Thr3Arg) c.*791C>G (n.*791C>G) c.239C>G (p.Thr80Arg) n.1215C>G | |
19 | g.44948486C>T | CA9506565 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.8C>T (p.Thr3Ile) c.*791C>T (n.*791C>T) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.1215C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948487A>C | CA507795950 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.9A>C (p.Thr3=) c.*792A>C (n.*792A>C) c.240A>C (p.Thr80=) n.1216A>C | |
19 | g.44948487A>G | CA507795951 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.9A>G (p.Thr3=) c.*792A>G (n.*792A>G) c.240A>G (p.Thr80=) n.1216A>G | |
19 | g.44948487A>T | CA507795952 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.9A>T (p.Thr3=) c.*792A>T (n.*792A>T) c.240A>T (p.Thr80=) n.1216A>T | |
19 | g.44948488del | CA2580097387 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.10del (p.Arg4AspfsTer?) c.*793del (n.*793del) c.241del (p.Arg81AspfsTer?) n.1217del | ClinVar |
19 | g.44948488C>A | CA9506568 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.10C>A (p.Arg4=) c.*793C>A (n.*793C>A) c.241C>A (p.Arg81=) n.1217C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44948488C= | CA2338188651 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.10C= (p.Arg4=) c.*793C= (n.*793C=) c.241C= (p.Arg81=) n.1217C= | |
19 | g.44948488C>G | CA9506566 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.10C>G (p.Arg4Gly) c.*793C>G (n.*793C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.1217C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948488C>T | CA9506567 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.10C>T (p.Arg4Ter) c.*793C>T (n.*793C>T) c.241C>T (p.Arg81Ter) n.1217C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948489G>A | CA9506569 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.11G>A (p.Arg4Gln) c.*794G>A (n.*794G>A) c.242G>A (p.Arg81Gln) n.1218G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948489G>C | CA406291557 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.11G>C (p.Arg4Pro) c.*794G>C (n.*794G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.1218G>C | |
19 | g.44948489G= | CA2338188652 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.11G= (p.Arg4=) c.*794G= (n.*794G=) c.242G= (p.Arg81=) n.1218G= | |
19 | g.44948489G>T | CA406291563 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.11G>T (p.Arg4Leu) c.*794G>T (n.*794G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) n.1218G>T | |
19 | g.44948490A>C | CA507795953 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.12A>C (p.Arg4=) c.*795A>C (n.*795A>C) c.243A>C (p.Arg81=) n.1219A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44948490A>G | CA507795954 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.12A>G (p.Arg4=) c.*795A>G (n.*795A>G) c.243A>G (p.Arg81=) n.1219A>G | |
19 | g.44948490A>T | CA507795955 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.12A>T (p.Arg4=) c.*795A>T (n.*795A>T) c.243A>T (p.Arg81=) n.1219A>T | |
19 | g.44948491C>A | CA406291577 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.13C>A (p.Leu5Ile) c.*796C>A (n.*796C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) n.1220C>A | gnomAD v4 |
19 | g.44948491C>G | CA406291573 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.13C>G (p.Leu5Val) c.*796C>G (n.*796C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) n.1220C>G | |
19 | g.44948491C>T | CA406291569 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.13C>T (p.Leu5Phe) c.*796C>T (n.*796C>T) c.244C>T (p.Leu82Phe) n.1220C>T | gnomAD v4 |
19 | g.44948492T>A | CA406291582 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.14T>A (p.Leu5His) c.*797T>A (n.*797T>A) c.245T>A (p.Leu82His) n.1221T>A | |
19 | g.44948492T>C | CA406291591 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.14T>C (p.Leu5Pro) c.*797T>C (n.*797T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.1221T>C | |
19 | g.44948492T>G | CA406291584 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.14T>G (p.Leu5Arg) c.*797T>G (n.*797T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.1221T>G | |
19 | g.44948493C>A | CA507795956 | APOC2,APOC4-APOC2 | c.15C>A (p.Leu5=) c.*798C>A (n.*798C>A) c.246C>A (p.Leu82=) n.1222C>A |