Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.41342183_41342210delCA2585296391TGFB1c.672_699del (p.Cys225TrpfsTer20)
c.672_699del (p.Cys225TrpfsTer18)
c.634+2537_634+2564del (n.634+2537_634+2564del)
n.203_230del
n.132_159del
c.672_699del (p.Cys225TrpfsTer21)
 gnomAD v4
19g.41342209A=CA2336421127TGFB1c.673T= (p.Cys225=)
c.634+2538T= (n.634+2538T=)
n.204T=
n.133T=
19g.41342209A>CCA405999959TGFB1c.673T>G (p.Cys225Gly)
c.634+2538T>G (n.634+2538T>G)
n.204T>G
n.133T>G
19g.41342209A>GCA341194TGFB1c.673T>C (p.Cys225Arg)
c.634+2538T>C (n.634+2538T>C)
n.204T>C
n.133T>C
 ClinVar dbSNP
19g.41342209A>TCA405999962TGFB1c.673T>A (p.Cys225Ser)
c.634+2538T>A (n.634+2538T>A)
n.204T>A
n.133T>A
19g.41342210G>ACA507689696TGFB1c.672C>T (p.Ser224=)
c.634+2537C>T (n.634+2537C>T)
n.203C>T
n.132C>T
19g.41342210G>CCA507689697TGFB1c.672C>G (p.Ser224=)
c.634+2537C>G (n.634+2537C>G)
n.203C>G
n.132C>G
19g.41342210G>TCA507689698TGFB1c.672C>A (p.Ser224=)
c.634+2537C>A (n.634+2537C>A)
n.203C>A
n.132C>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.41342211G>ACA405999964TGFB1c.671C>T (p.Ser224Phe)
c.634+2536C>T (n.634+2536C>T)
n.202C>T
n.131C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342211G>CCA405999966TGFB1c.671C>G (p.Ser224Cys)
c.634+2536C>G (n.634+2536C>G)
n.202C>G
n.131C>G
19g.41342211G>TCA405999967TGFB1c.671C>A (p.Ser224Tyr)
c.634+2536C>A (n.634+2536C>A)
n.202C>A
n.131C>A
19g.41342212A>CCA405999970TGFB1c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.634+2535T>G (n.634+2535T>G)
n.201T>G
n.130T>G
19g.41342212A>GCA405999972TGFB1c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.634+2535T>C (n.634+2535T>C)
n.201T>C
n.130T>C
19g.41342212A>TCA405999973TGFB1c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.634+2535T>A (n.634+2535T>A)
n.201T>A
n.130T>A
19g.41342213G>ACA507689699TGFB1c.669C>T (p.Cys223=)
c.634+2534C>T (n.634+2534C>T)
n.200C>T
n.129C>T
 gnomAD v4
19g.41342213G>CCA405999978TGFB1c.669C>G (p.Cys223Trp)
c.634+2534C>G (n.634+2534C>G)
n.200C>G
n.129C>G
19g.41342213G>TCA405999976TGFB1c.669C>A (p.Cys223Ter)
c.634+2534C>A (n.634+2534C>A)
n.200C>A
n.129C>A
19g.41342214C>ACA405999980TGFB1c.668G>T (p.Cys223Phe)
c.634+2533G>T (n.634+2533G>T)
n.199G>T
n.128G>T
 gnomAD v4
19g.41342214C=CA2336421128TGFB1c.668G= (p.Cys223=)
c.634+2533G= (n.634+2533G=)
n.199G=
n.128G=
19g.41342214C>GCA405999982TGFB1c.668G>C (p.Cys223Ser)
c.634+2533G>C (n.634+2533G>C)
n.199G>C
n.128G>C
19g.41342214C>TCA405999984TGFB1c.668G>A (p.Cys223Tyr)
c.634+2533G>A (n.634+2533G>A)
n.199G>A
n.128G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342215A=CA2336421129TGFB1c.667T= (p.Cys223=)
c.634+2532T= (n.634+2532T=)
n.198T=
n.127T=
19g.41342215A>CCA341198TGFB1c.667T>G (p.Cys223Gly)
c.634+2532T>G (n.634+2532T>G)
n.198T>G
n.127T>G
 ClinVar dbSNP
19g.41342215A>GCA341204TGFB1c.667T>C (p.Cys223Arg)
c.634+2532T>C (n.634+2532T>C)
n.198T>C
n.127T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41342215A>TCA308569640TGFB1c.667T>A (p.Cys223Ser)
c.634+2532T>A (n.634+2532T>A)
n.198T>A
n.127T>A
 dbSNP
19g.41342216G>ACA308569646TGFB1c.666C>T (p.His222=)
c.634+2531C>T (n.634+2531C>T)
n.197C>T
n.126C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342216G>CCA405999990TGFB1c.666C>G (p.His222Gln)
c.634+2531C>G (n.634+2531C>G)
n.197C>G
n.126C>G
19g.41342216G=CA2336421130TGFB1c.666C= (p.His222=)
c.634+2531C= (n.634+2531C=)
n.197C=
n.126C=
19g.41342216G>TCA405999992TGFB1c.666C>A (p.His222Gln)
c.634+2531C>A (n.634+2531C>A)
n.197C>A
n.126C>A
19g.41342217T>ACA405999994TGFB1c.665A>T (p.His222Leu)
c.634+2530A>T (n.634+2530A>T)
n.196A>T
n.125A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.41342217T>CCA405999995TGFB1c.665A>G (p.His222Arg)
c.634+2530A>G (n.634+2530A>G)
n.196A>G
n.125A>G
 ClinVar
19g.41342217T>GCA405999998TGFB1c.665A>C (p.His222Pro)
c.634+2530A>C (n.634+2530A>C)
n.196A>C
n.125A>C
19g.41342218G>ACA406000001TGFB1c.664C>T (p.His222Tyr)
c.634+2529C>T (n.634+2529C>T)
n.195C>T
n.124C>T
 gnomAD v4
19g.41342218G>CCA308569649TGFB1c.664C>G (p.His222Asp)
c.634+2529C>G (n.634+2529C>G)
n.195C>G
n.124C>G
 ClinVar dbSNP
19g.41342218G=CA2336421131TGFB1c.664C= (p.His222=)
c.634+2529C= (n.634+2529C=)
n.195C=
n.124C=
19g.41342218G>TCA405999999TGFB1c.664C>A (p.His222Asn)
c.634+2529C>A (n.634+2529C>A)
n.195C>A
n.124C>A
19g.41342219G>ACA507689700TGFB1c.663C>T (p.Ala221=)
c.634+2528C>T (n.634+2528C>T)
n.194C>T
n.123C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342219G>CCA507689701TGFB1c.663C>G (p.Ala221=)
c.634+2528C>G (n.634+2528C>G)
n.194C>G
n.123C>G
19g.41342219G=CA2336421132TGFB1c.663C= (p.Ala221=)
c.634+2528C= (n.634+2528C=)
n.194C=
n.123C=
19g.41342219G>TCA507689702TGFB1c.663C>A (p.Ala221=)
c.634+2528C>A (n.634+2528C>A)
n.194C>A
n.123C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.41342220G>ACA406000004TGFB1c.662C>T (p.Ala221Val)
c.634+2527C>T (n.634+2527C>T)
n.193C>T
n.122C>T
19g.41342220G>CCA406000006TGFB1c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.634+2527C>G (n.634+2527C>G)
n.193C>G
n.122C>G
19g.41342220G>TCA406000007TGFB1c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.634+2527C>A (n.634+2527C>A)
n.193C>A
n.122C>A
 gnomAD v4
19g.41342221C>ACA9460033TGFB1c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.634+2526G>T (n.634+2526G>T)
n.192G>T
n.121G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.41342221C=CA2336421133TGFB1c.661G= (p.Ala221=)
c.634+2526G= (n.634+2526G=)
n.192G=
n.121G=
19g.41342221C>GCA406000010TGFB1c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.634+2526G>C (n.634+2526G>C)
n.192G>C
n.121G>C
19g.41342221C>TCA308569650TGFB1c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.634+2526G>A (n.634+2526G>A)
n.192G>A
n.121G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.41342222delCA2585296392TGFB1c.660del (p.Ser220ArgfsTer?)
c.634+2525del (n.634+2525del)
n.191del
n.120del
 gnomAD v4
19g.41342222G>ACA9460034TGFB1c.660C>T (p.Ser220=)
c.634+2525C>T (n.634+2525C>T)
n.191C>T
n.120C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.41342222G>CCA406000013TGFB1c.660C>G (p.Ser220Arg)
c.634+2525C>G (n.634+2525C>G)
n.191C>G
n.120C>G

Number of alleles fetched