Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.41342110A>G | CA2585296372 | TGFB1 | c.712+60T>C (n.712+60T>C) c.634+2637T>C (n.634+2637T>C) n.303T>C n.172+60T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41342111T>A | CA2585296373 | TGFB1 | c.712+59A>T (n.712+59A>T) c.634+2636A>T (n.634+2636A>T) n.302A>T n.172+59A>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342112G>A | CA2576793249 | TGFB1 | c.712+58C>T (n.712+58C>T) c.634+2635C>T (n.634+2635C>T) n.301C>T n.172+58C>T | gnomAD v4 |
19 | g.41342115_41342119delinsAACAC | CA2336421077 | TGFB1 | c.712+51_712+55delinsGTGTT (n.712+51_712+55delinsGTGTT) c.634+2628_634+2632delinsGTGTT (n.634+2628_634+2632delinsGTGTT) n.294_298delinsGTGTT n.172+51_172+55delinsGTGTT | |
19 | g.41342116A= | CA2336421078 | TGFB1 | c.712+54T= (n.712+54T=) c.634+2631T= (n.634+2631T=) n.297T= n.172+54T= | |
19 | g.41342116A>C | CA2585296376 | TGFB1 | c.712+54T>G (n.712+54T>G) c.634+2631T>G (n.634+2631T>G) n.297T>G n.172+54T>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342116A>G | CA308569471 | TGFB1 | c.712+54T>C (n.712+54T>C) c.634+2631T>C (n.634+2631T>C) n.297T>C n.172+54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342124_41342125dup | CA2585296374 | TGFB1 | c.712+53_712+54dup (n.712+53_712+54dup) c.634+2630_634+2631dup (n.634+2630_634+2631dup) n.296_297dup n.172+53_172+54dup | gnomAD v4 |
19 | g.41342124_41342125del | CA995955424 | TGFB1 | c.712+53_712+54del (n.712+53_712+54del) c.634+2630_634+2631del (n.634+2630_634+2631del) n.296_297del n.172+53_172+54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342122_41342125del | CA995955425 | TGFB1 | c.712+51_712+54del (n.712+51_712+54del) c.634+2628_634+2631del (n.634+2628_634+2631del) n.294_297del n.172+51_172+54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342122_41342133dup | CA2585296375 | TGFB1 | c.712+43_712+54dup (n.712+43_712+54dup) c.634+2620_634+2631dup (n.634+2620_634+2631dup) n.286_297dup n.172+43_172+54dup | gnomAD v4 |
19 | g.41342118A>C | CA2585296377 | TGFB1 | c.712+52T>G (n.712+52T>G) c.634+2629T>G (n.634+2629T>G) n.295T>G n.172+52T>G | gnomAD v4 |
19 | g.41342118A>G | CA2735978882 | TGFB1 | c.712+52T>C (n.712+52T>C) c.634+2629T>C (n.634+2629T>C) n.295T>C n.172+52T>C | dbSNP |
19 | g.41342119C>T | CA2585296378 | TGFB1 | c.712+51G>A (n.712+51G>A) c.634+2628G>A (n.634+2628G>A) n.294G>A n.172+51G>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342120A>G | CA2735978885 | TGFB1 | c.712+50T>C (n.712+50T>C) c.634+2627T>C (n.634+2627T>C) n.293T>C n.172+50T>C | dbSNP |
19 | g.41342121C>A | CA882316460 | TGFB1 | c.712+49G>T (n.712+49G>T) c.634+2626G>T (n.634+2626G>T) n.292G>T n.172+49G>T | dbSNP |
19 | g.41342121C= | CA2336421079 | TGFB1 | c.712+49G= (n.712+49G=) c.634+2626G= (n.634+2626G=) n.292G= n.172+49G= | |
19 | g.41342121C>T | CA9460015 | TGFB1 | c.712+49G>A (n.712+49G>A) c.634+2626G>A (n.634+2626G>A) n.292G>A n.172+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342123C>A | CA2336421081 | TGFB1 | c.712+47G>T (n.712+47G>T) c.634+2624G>T (n.634+2624G>T) n.290G>T n.172+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342123C= | CA2336421080 | TGFB1 | c.712+47G= (n.712+47G=) c.634+2624G= (n.634+2624G=) n.290G= n.172+47G= | |
19 | g.41342123C>G | CA633469968 | TGFB1 | c.712+47G>C (n.712+47G>C) c.634+2624G>C (n.634+2624G>C) n.290G>C n.172+47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342125C= | CA2336421082 | TGFB1 | c.712+45G= (n.712+45G=) c.634+2622G= (n.634+2622G=) n.288G= n.172+45G= | |
19 | g.41342125C>G | CA2585296379 | TGFB1 | c.712+45G>C (n.712+45G>C) c.634+2622G>C (n.634+2622G>C) n.288G>C n.172+45G>C | gnomAD v4 |
19 | g.41342125C>T | CA9460016 | TGFB1 | c.712+45G>A (n.712+45G>A) c.634+2622G>A (n.634+2622G>A) n.288G>A n.172+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342126G>A | CA9460017 | TGFB1 | c.712+44C>T (n.712+44C>T) c.634+2621C>T (n.634+2621C>T) n.287C>T n.172+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.41342126G= | CA2336421083 | TGFB1 | c.712+44C= (n.712+44C=) c.634+2621C= (n.634+2621C=) n.287C= n.172+44C= | |
19 | g.41342127C= | CA2336421084 | TGFB1 | c.712+43G= (n.712+43G=) c.634+2620G= (n.634+2620G=) n.286G= n.172+43G= | |
19 | g.41342127C>T | CA2336421085 | TGFB1 | c.712+43G>A (n.712+43G>A) c.634+2620G>A (n.634+2620G>A) n.286G>A n.172+43G>A | dbSNP |
19 | g.41342132_41342133del | CA2585296380 | TGFB1 | c.712+42_712+43del (n.712+42_712+43del) c.634+2619_634+2620del (n.634+2619_634+2620del) n.285_286del n.172+42_172+43del | gnomAD v4 |
19 | g.41342128A= | CA2336421086 | TGFB1 | c.712+42T= (n.712+42T=) c.634+2619T= (n.634+2619T=) n.285T= n.172+42T= | |
19 | g.41342128A>G | CA9460018 | TGFB1 | c.712+42T>C (n.712+42T>C) c.634+2619T>C (n.634+2619T>C) n.285T>C n.172+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342129C>A | CA9460019 | TGFB1 | c.712+41G>T (n.712+41G>T) c.634+2618G>T (n.634+2618G>T) n.284G>T n.172+41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342129C= | CA2336421087 | TGFB1 | c.712+41G= (n.712+41G=) c.634+2618G= (n.634+2618G=) n.284G= n.172+41G= | |
19 | g.41342129C>G | CA308569473 | TGFB1 | c.712+41G>C (n.712+41G>C) c.634+2618G>C (n.634+2618G>C) n.284G>C n.172+41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342129C>T | CA657412127 | TGFB1 | c.712+41G>A (n.712+41G>A) c.634+2618G>A (n.634+2618G>A) n.284G>A n.172+41G>A | COSMIC |
19 | g.41342130A>G | CA2576793250 | TGFB1 | c.712+40T>C (n.712+40T>C) c.634+2617T>C (n.634+2617T>C) n.283T>C n.172+40T>C | gnomAD v4 |
19 | g.41342131C>A | CA2576793251 | TGFB1 | c.712+39G>T (n.712+39G>T) c.634+2616G>T (n.634+2616G>T) n.282G>T n.172+39G>T | |
19 | g.41342132A= | CA2336421088 | TGFB1 | c.712+38T= (n.712+38T=) c.634+2615T= (n.634+2615T=) n.281T= n.172+38T= | |
19 | g.41342132A>G | CA9460020 | TGFB1 | c.712+38T>C (n.712+38T>C) c.634+2615T>C (n.634+2615T>C) n.281T>C n.172+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342132A>T | CA2585296381 | TGFB1 | c.712+38T>A (n.712+38T>A) c.634+2615T>A (n.634+2615T>A) n.281T>A n.172+38T>A | gnomAD v4 |
19 | g.41342133C>A | CA2336421089 | TGFB1 | c.712+37G>T (n.712+37G>T) c.634+2614G>T (n.634+2614G>T) n.280G>T n.172+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.41342133C= | CA2336421090 | TGFB1 | c.712+37G= (n.712+37G=) c.634+2614G= (n.634+2614G=) n.280G= n.172+37G= | |
19 | g.41342133C>G | CA9460022 | TGFB1 | c.712+37G>C (n.712+37G>C) c.634+2614G>C (n.634+2614G>C) n.280G>C n.172+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.41342133C>T | CA9460021 | TGFB1 | c.712+37G>A (n.712+37G>A) c.634+2614G>A (n.634+2614G>A) n.280G>A n.172+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342134G>A | CA308569496 | TGFB1 | c.712+36C>T (n.712+36C>T) c.634+2613C>T (n.634+2613C>T) n.279C>T n.172+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342134G= | CA2336421091 | TGFB1 | c.712+36C= (n.712+36C=) c.634+2613C= (n.634+2613C=) n.279C= n.172+36C= | |
19 | g.41342137A= | CA2336421092 | TGFB1 | c.712+33T= (n.712+33T=) c.634+2610T= (n.634+2610T=) n.276T= n.172+33T= | |
19 | g.41342137A>G | CA2576793252 | TGFB1 | c.712+33T>C (n.712+33T>C) c.634+2610T>C (n.634+2610T>C) n.276T>C n.172+33T>C | |
19 | g.41342137A>T | CA882316480 | TGFB1 | c.712+33T>A (n.712+33T>A) c.634+2610T>A (n.634+2610T>A) n.276T>A n.172+33T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.41342139A>T | CA2585296382 | TGFB1 | c.712+31T>A (n.712+31T>A) c.634+2608T>A (n.634+2608T>A) n.274T>A n.172+31T>A | gnomAD v4 |