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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35720877_35721055del | CA3265835118 | KMT2B | c.1464_1642del (p.Val491CysfsTer26) c.*1031_*1209del (n.*1031_*1209del) c.1028_1206del c.1530_1708del (p.Val513CysfsTer26) n.1554_1732del c.966_1144del (p.Val325CysfsTer26) n.1731_1909del | |
| 19 | g.35720953_35721051del | CA3265835120 | KMT2B | c.1540_1638del (p.Ser514_Thr546del) c.*1107_*1205del (n.*1107_*1205del) c.1104_1202del c.1606_1704del (p.Ser536_Thr568del) n.39+13_39+111del n.1630_1728del c.1042_1140del (p.Ser348_Thr380del) n.1807_1905del | |
| 19 | g.35720953_35721038del | CA3265835122 | KMT2B | c.1540_1625del (p.Ser514ThrfsTer?) c.*1107_*1192del (n.*1107_*1192del) c.1104_1189del c.1606_1691del (p.Ser536ThrfsTer?) n.39+13_39+98del n.1630_1715del c.1042_1127del (p.Ser348ThrfsTer?) n.1807_1892del | |
| 19 | g.35721037C>A | CA507305764 | KMT2B | c.1624C>A (p.Arg542=) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.1188C>A c.1690C>A (p.Arg564=) n.39+97C>A n.1714C>A c.1126C>A (p.Arg376=) n.1891C>A | |
| 19 | g.35721037C= | CA2333788367 | KMT2B | c.1624C= (p.Arg542=) c.*1191C= (n.*1191C=) c.1188C= c.1690C= (p.Arg564=) n.39+97C= n.1714C= c.1126C= (p.Arg376=) n.1891C= | dbSNP |
| 19 | g.35721037C>G | CA405393108 | KMT2B | c.1624C>G (p.Arg542Gly) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.1188C>G c.1690C>G (p.Arg564Gly) n.39+97C>G n.1714C>G c.1126C>G (p.Arg376Gly) n.1891C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721037C>T | CA16043951 | KMT2B | c.1624C>T (p.Arg542Ter) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.1188C>T c.1690C>T (p.Arg564Ter) n.39+97C>T n.1714C>T c.1126C>T (p.Arg376Ter) n.1891C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35721038G>A | CA307783122 | KMT2B | c.1625G>A (p.Arg542Gln) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.1189G>A c.1691G>A (p.Arg564Gln) n.39+98G>A n.1715G>A c.1127G>A (p.Arg376Gln) n.1892G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721038G>C | CA405393115 | KMT2B | c.1625G>C (p.Arg542Pro) c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.1189G>C c.1691G>C (p.Arg564Pro) n.39+98G>C n.1715G>C c.1127G>C (p.Arg376Pro) n.1892G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35721038G= | CA2333788368 | KMT2B | c.1625G= (p.Arg542=) c.*1192G= (n.*1192G=) c.1189G= c.1691G= (p.Arg564=) n.39+98G= n.1715G= c.1127G= (p.Arg376=) n.1892G= | dbSNP |
| 19 | g.35721038G>T | CA405393116 | KMT2B | c.1625G>T (p.Arg542Leu) c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.1189G>T c.1691G>T (p.Arg564Leu) n.39+98G>T n.1715G>T c.1127G>T (p.Arg376Leu) n.1892G>T | |
| 19 | g.35721039A= | CA2333788369 | KMT2B | c.1626A= (p.Arg542=) c.*1193A= (n.*1193A=) c.1190A= c.1692A= (p.Arg564=) n.39+99A= n.1716A= c.1128A= (p.Arg376=) n.1893A= | dbSNP |
| 19 | g.35721039A>C | CA507305771 | KMT2B | c.1626A>C (p.Arg542=) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.1190A>C c.1692A>C (p.Arg564=) n.39+99A>C n.1716A>C c.1128A>C (p.Arg376=) n.1893A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721039A>G | CA507305772 | KMT2B | c.1626A>G (p.Arg542=) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.1190A>G c.1692A>G (p.Arg564=) n.39+99A>G n.1716A>G c.1128A>G (p.Arg376=) n.1893A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721039A>T | CA507305773 | KMT2B | c.1626A>T (p.Arg542=) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.1190A>T c.1692A>T (p.Arg564=) n.39+99A>T n.1716A>T c.1128A>T (p.Arg376=) n.1893A>T | |
| 19 | g.35721040C>A | CA405393118 | KMT2B | c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.1191C>A c.1693C>A (p.Pro565Thr) n.39+100C>A n.1717C>A c.1129C>A (p.Pro377Thr) n.1894C>A | |
| 19 | g.35721040C= | CA2333788370 | KMT2B | c.1627C= (p.Pro543=) c.*1194C= (n.*1194C=) c.1191C= c.1693C= (p.Pro565=) n.39+100C= n.1717C= c.1129C= (p.Pro377=) n.1894C= | dbSNP |
| 19 | g.35721040C>G | CA405393119 | KMT2B | c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.1191C>G c.1693C>G (p.Pro565Ala) n.39+100C>G n.1717C>G c.1129C>G (p.Pro377Ala) n.1894C>G | |
| 19 | g.35721040C>T | CA405393121 | KMT2B | c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.1191C>T c.1693C>T (p.Pro565Ser) n.39+100C>T n.1717C>T c.1129C>T (p.Pro377Ser) n.1894C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721041C>A | CA405393134 | KMT2B | c.1628C>A (p.Pro543His) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.1192C>A c.1694C>A (p.Pro565His) n.39+101C>A n.1718C>A c.1130C>A (p.Pro377His) n.1895C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35721041C= | CA2333788371 | KMT2B | c.1628C= (p.Pro543=) c.*1195C= (n.*1195C=) c.1192C= c.1694C= (p.Pro565=) n.39+101C= n.1718C= c.1130C= (p.Pro377=) n.1895C= | dbSNP |
| 19 | g.35721041C>G | CA405393127 | KMT2B | c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.1192C>G c.1694C>G (p.Pro565Arg) n.39+101C>G n.1718C>G c.1130C>G (p.Pro377Arg) n.1895C>G | |
| 19 | g.35721041C>T | CA405393125 | KMT2B | c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.1192C>T c.1694C>T (p.Pro565Leu) n.39+101C>T n.1718C>T c.1130C>T (p.Pro377Leu) n.1895C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721042T>A | CA507305777 | KMT2B | c.1629T>A (p.Pro543=) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.1193T>A c.1695T>A (p.Pro565=) n.39+102T>A n.1719T>A c.1131T>A (p.Pro377=) n.1896T>A | |
| 19 | g.35721042T>C | CA507305779 | KMT2B | c.1629T>C (p.Pro543=) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.1193T>C c.1695T>C (p.Pro565=) n.39+102T>C n.1719T>C c.1131T>C (p.Pro377=) n.1896T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721042T>G | CA507305780 | KMT2B | c.1629T>G (p.Pro543=) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.1193T>G c.1695T>G (p.Pro565=) n.39+102T>G n.1719T>G c.1131T>G (p.Pro377=) n.1896T>G | |
| 19 | g.35721043C>A | CA405393138 | KMT2B | c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.1194C>A c.1696C>A (p.Pro566Thr) n.39+103C>A n.1720C>A c.1132C>A (p.Pro378Thr) n.1897C>A | |
| 19 | g.35721043C= | CA2333788372 | KMT2B | c.1630C= (p.Pro544=) c.*1197C= (n.*1197C=) c.1194C= c.1696C= (p.Pro566=) n.39+103C= n.1720C= c.1132C= (p.Pro378=) n.1897C= | dbSNP |
| 19 | g.35721043C>G | CA405393142 | KMT2B | c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.1194C>G c.1696C>G (p.Pro566Ala) n.39+103C>G n.1720C>G c.1132C>G (p.Pro378Ala) n.1897C>G | |
| 19 | g.35721043C>T | CA405393146 | KMT2B | c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.1194C>T c.1696C>T (p.Pro566Ser) n.39+103C>T n.1720C>T c.1132C>T (p.Pro378Ser) n.1897C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721044C>A | CA405393148 | KMT2B | c.1631C>A (p.Pro544His) c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.1195C>A c.1697C>A (p.Pro566His) n.39+104C>A n.1721C>A c.1133C>A (p.Pro378His) n.1898C>A | dbSNP |
| 19 | g.35721044C= | CA2333788373 | KMT2B | c.1631C= (p.Pro544=) c.*1198C= (n.*1198C=) c.1195C= c.1697C= (p.Pro566=) n.39+104C= n.1721C= c.1133C= (p.Pro378=) n.1898C= | dbSNP |
| 19 | g.35721044C>G | CA405393151 | KMT2B | c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.1195C>G c.1697C>G (p.Pro566Arg) n.39+104C>G n.1721C>G c.1133C>G (p.Pro378Arg) n.1898C>G | |
| 19 | g.35721044C>T | CA405393153 | KMT2B | c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.1195C>T c.1697C>T (p.Pro566Leu) n.39+104C>T n.1721C>T c.1133C>T (p.Pro378Leu) n.1898C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721045C>A | CA507305788 | KMT2B | c.1632C>A (p.Pro544=) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.1196C>A c.1698C>A (p.Pro566=) n.39+105C>A n.1722C>A c.1134C>A (p.Pro378=) n.1899C>A | |
| 19 | g.35721045C= | CA2333788374 | KMT2B | c.1632C= (p.Pro544=) c.*1199C= (n.*1199C=) c.1196C= c.1698C= (p.Pro566=) n.39+105C= n.1722C= c.1134C= (p.Pro378=) n.1899C= | dbSNP |
| 19 | g.35721045C>G | CA507305789 | KMT2B | c.1632C>G (p.Pro544=) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.1196C>G c.1698C>G (p.Pro566=) n.39+105C>G n.1722C>G c.1134C>G (p.Pro378=) n.1899C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721045C>T | CA9384274 | KMT2B | c.1632C>T (p.Pro544=) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.1196C>T c.1698C>T (p.Pro566=) n.39+105C>T n.1722C>T c.1134C>T (p.Pro378=) n.1899C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721046A= | CA2333788375 | KMT2B | c.1633A= (p.Ile545=) c.*1200A= (n.*1200A=) c.1197A= c.1699A= (p.Ile567=) n.39+106A= n.1723A= c.1135A= (p.Ile379=) n.1900A= | dbSNP |
| 19 | g.35721046A>C | CA405393158 | KMT2B | c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.1197A>C c.1699A>C (p.Ile567Leu) n.39+106A>C n.1723A>C c.1135A>C (p.Ile379Leu) n.1900A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721046A>G | CA9384275 | KMT2B | c.1633A>G (p.Ile545Val) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.1197A>G c.1699A>G (p.Ile567Val) n.39+106A>G n.1723A>G c.1135A>G (p.Ile379Val) n.1900A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721046A>T | CA405393159 | KMT2B | c.1633A>T (p.Ile545Phe) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.1197A>T c.1699A>T (p.Ile567Phe) n.39+106A>T n.1723A>T c.1135A>T (p.Ile379Phe) n.1900A>T | |
| 19 | g.35721047T>A | CA405393165 | KMT2B | c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.1198T>A c.1700T>A (p.Ile567Asn) n.39+107T>A n.1724T>A c.1136T>A (p.Ile379Asn) n.1901T>A | |
| 19 | g.35721047T>C | CA405393166 | KMT2B | c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.1198T>C c.1700T>C (p.Ile567Thr) n.39+107T>C n.1724T>C c.1136T>C (p.Ile379Thr) n.1901T>C | |
| 19 | g.35721047T>G | CA405393167 | KMT2B | c.1634T>G (p.Ile545Ser) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.1198T>G c.1700T>G (p.Ile567Ser) n.39+107T>G n.1724T>G c.1136T>G (p.Ile379Ser) n.1901T>G | |
| 19 | g.35721048T>A | CA507305796 | KMT2B | c.1635T>A (p.Ile545=) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.1199T>A c.1701T>A (p.Ile567=) n.39+108T>A n.1725T>A c.1137T>A (p.Ile379=) n.1902T>A | |
| 19 | g.35721048T>C | CA507305795 | KMT2B | c.1635T>C (p.Ile545=) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.1199T>C c.1701T>C (p.Ile567=) n.39+108T>C n.1725T>C c.1137T>C (p.Ile379=) n.1902T>C | |
| 19 | g.35721048T>G | CA405393170 | KMT2B | c.1635T>G (p.Ile545Met) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.1199T>G c.1701T>G (p.Ile567Met) n.39+108T>G n.1725T>G c.1137T>G (p.Ile379Met) n.1902T>G | |
| 19 | g.35721049A= | CA2333788376 | KMT2B | c.1636A= (p.Thr546=) c.*1203A= (n.*1203A=) c.1200A= c.1702A= (p.Thr568=) n.39+109A= n.1726A= c.1138A= (p.Thr380=) n.1903A= | dbSNP |
| 19 | g.35721049A>C | CA405393174 | KMT2B | c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.1200A>C c.1702A>C (p.Thr568Pro) n.39+109A>C n.1726A>C c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.1903A>C |