Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12665743G>A | CA9226878 | MAN2B1 | c.222C>T (p.Asp74=) n.204C>T c.160-218C>T (n.160-218C>T) n.201-218C>T c.213C>T (p.Asp71=) c.249C>T (p.Asp83=) n.263C>T c.-797C>T (n.-797C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12665743G>C | CA404258148 | MAN2B1 | c.222C>G (p.Asp74Glu) n.204C>G c.160-218C>G (n.160-218C>G) n.201-218C>G c.213C>G (p.Asp71Glu) c.249C>G (p.Asp83Glu) n.263C>G c.-797C>G (n.-797C>G) | |
19 | g.12665743G= | CA2323507856 | MAN2B1 | c.222C= (p.Asp74=) n.204C= c.160-218C= (n.160-218C=) n.201-218C= c.213C= (p.Asp71=) c.249C= (p.Asp83=) n.263C= c.-797C= (n.-797C=) | |
19 | g.12665743G>T | CA350959 | MAN2B1 | c.222C>A (p.Asp74Glu) n.204C>A c.160-218C>A (n.160-218C>A) n.201-218C>A c.213C>A (p.Asp71Glu) c.249C>A (p.Asp83Glu) n.263C>A c.-797C>A (n.-797C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665744T>A | CA404258157 | MAN2B1 | c.221A>T (p.Asp74Val) n.203A>T c.160-219A>T (n.160-219A>T) n.201-219A>T c.212A>T (p.Asp71Val) c.248A>T (p.Asp83Val) n.262A>T c.-798A>T (n.-798A>T) | |
19 | g.12665744T>C | CA404258160 | MAN2B1 | c.221A>G (p.Asp74Gly) n.203A>G c.160-219A>G (n.160-219A>G) n.201-219A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) c.248A>G (p.Asp83Gly) n.262A>G c.-798A>G (n.-798A>G) | |
19 | g.12665744T>G | CA404258164 | MAN2B1 | c.221A>C (p.Asp74Ala) n.203A>C c.160-219A>C (n.160-219A>C) n.201-219A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) c.248A>C (p.Asp83Ala) n.262A>C c.-798A>C (n.-798A>C) | |
19 | g.12665745C>A | CA404258188 | MAN2B1 | c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.202G>T c.160-220G>T (n.160-220G>T) n.201-220G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.261G>T c.-799G>T (n.-799G>T) | |
19 | g.12665745C>G | CA404258183 | MAN2B1 | c.220G>C (p.Asp74His) n.202G>C c.160-220G>C (n.160-220G>C) n.201-220G>C c.211G>C (p.Asp71His) c.247G>C (p.Asp83His) n.261G>C c.-799G>C (n.-799G>C) | |
19 | g.12665745C>T | CA404258170 | MAN2B1 | c.220G>A (p.Asp74Asn) n.202G>A c.160-220G>A (n.160-220G>A) n.201-220G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) c.247G>A (p.Asp83Asn) n.261G>A c.-799G>A (n.-799G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665746A>C | CA404258193 | MAN2B1 | c.219T>G (p.Asp73Glu) n.201T>G c.160-221T>G (n.160-221T>G) n.201-221T>G c.210T>G (p.Asp70Glu) c.246T>G (p.Asp82Glu) n.260T>G c.-800T>G (n.-800T>G) | |
19 | g.12665746A>G | CA505626675 | MAN2B1 | c.219T>C (p.Asp73=) n.201T>C c.160-221T>C (n.160-221T>C) n.201-221T>C c.210T>C (p.Asp70=) c.246T>C (p.Asp82=) n.260T>C c.-800T>C (n.-800T>C) | |
19 | g.12665746A>T | CA404258197 | MAN2B1 | c.219T>A (p.Asp73Glu) n.201T>A c.160-221T>A (n.160-221T>A) n.201-221T>A c.210T>A (p.Asp70Glu) c.246T>A (p.Asp82Glu) n.260T>A c.-800T>A (n.-800T>A) | |
19 | g.12665747T>A | CA404258206 | MAN2B1 | c.218A>T (p.Asp73Val) n.200A>T c.160-222A>T (n.160-222A>T) n.201-222A>T c.209A>T (p.Asp70Val) c.245A>T (p.Asp82Val) n.259A>T c.-801A>T (n.-801A>T) | |
19 | g.12665747T>C | CA9226879 | MAN2B1 | c.218A>G (p.Asp73Gly) n.200A>G c.160-222A>G (n.160-222A>G) n.201-222A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) c.245A>G (p.Asp82Gly) n.259A>G c.-801A>G (n.-801A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665747T>G | CA404258213 | MAN2B1 | c.218A>C (p.Asp73Ala) n.200A>C c.160-222A>C (n.160-222A>C) n.201-222A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) c.245A>C (p.Asp82Ala) n.259A>C c.-801A>C (n.-801A>C) | |
19 | g.12665747T= | CA2323507857 | MAN2B1 | c.218A= (p.Asp73=) n.200A= c.160-222A= (n.160-222A=) n.201-222A= c.209A= (p.Asp70=) c.245A= (p.Asp82=) n.259A= c.-801A= (n.-801A=) | |
19 | g.12665748C>A | CA404258240 | MAN2B1 | c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.199G>T c.160-223G>T (n.160-223G>T) n.201-223G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.258G>T c.-802G>T (n.-802G>T) | |
19 | g.12665748C>G | CA404258250 | MAN2B1 | c.217G>C (p.Asp73His) n.199G>C c.160-223G>C (n.160-223G>C) n.201-223G>C c.208G>C (p.Asp70His) c.244G>C (p.Asp82His) n.258G>C c.-802G>C (n.-802G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12665748C>T | CA404258247 | MAN2B1 | c.217G>A (p.Asp73Asn) n.199G>A c.160-223G>A (n.160-223G>A) n.201-223G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) c.244G>A (p.Asp82Asn) n.258G>A c.-802G>A (n.-802G>A) | |
19 | g.12665749A>C | CA404258253 | MAN2B1 | c.216T>G (p.His72Gln) n.198T>G c.160-224T>G (n.160-224T>G) n.201-224T>G c.207T>G (p.His69Gln) c.243T>G (p.His81Gln) n.257T>G c.-803T>G (n.-803T>G) | |
19 | g.12665749A>G | CA505626677 | MAN2B1 | c.216T>C (p.His72=) n.198T>C c.160-224T>C (n.160-224T>C) n.201-224T>C c.207T>C (p.His69=) c.243T>C (p.His81=) n.257T>C c.-803T>C (n.-803T>C) | |
19 | g.12665749A>T | CA404258258 | MAN2B1 | c.216T>A (p.His72Gln) n.198T>A c.160-224T>A (n.160-224T>A) n.201-224T>A c.207T>A (p.His69Gln) c.243T>A (p.His81Gln) n.257T>A c.-803T>A (n.-803T>A) | |
19 | g.12665749_12665750del | CA2499225368 | MAN2B1 | c.215_216del (p.His72ArgfsTer2) n.197_198del c.160-225_160-224del (n.160-225_160-224del) n.201-225_201-224del c.206_207del (p.His69ArgfsTer2) c.242_243del (p.His81ArgfsTer2) n.256_257del c.-804_-803del (n.-804_-803del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665750T>A | CA339900 | MAN2B1 | c.215A>T (p.His72Leu) n.197A>T c.160-225A>T (n.160-225A>T) n.201-225A>T c.206A>T (p.His69Leu) c.242A>T (p.His81Leu) n.256A>T c.-804A>T (n.-804A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665750T>C | CA404258274 | MAN2B1 | c.215A>G (p.His72Arg) n.197A>G c.160-225A>G (n.160-225A>G) n.201-225A>G c.206A>G (p.His69Arg) c.242A>G (p.His81Arg) n.256A>G c.-804A>G (n.-804A>G) | |
19 | g.12665750T>G | CA305479025 | MAN2B1 | c.215A>C (p.His72Pro) n.197A>C c.160-225A>C (n.160-225A>C) n.201-225A>C c.206A>C (p.His69Pro) c.242A>C (p.His81Pro) n.256A>C c.-804A>C (n.-804A>C) | dbSNP COSMIC |
19 | g.12665750T= | CA2323507858 | MAN2B1 | c.215A= (p.His72=) n.197A= c.160-225A= (n.160-225A=) n.201-225A= c.206A= (p.His69=) c.242A= (p.His81=) n.256A= c.-804A= (n.-804A=) | |
19 | g.12665754_12665757del | CA2580612595 | MAN2B1 | c.212_215del (p.Thr71MetfsTer?) n.194_197del c.160-228_160-225del (n.160-228_160-225del) n.201-228_201-225del c.203_206del (p.Thr68MetfsTer?) c.239_242del (p.Thr80MetfsTer?) n.253_256del c.-807_-804del (n.-807_-804del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665751G>A | CA404258286 | MAN2B1 | c.214C>T (p.His72Tyr) n.196C>T c.160-226C>T (n.160-226C>T) n.201-226C>T c.205C>T (p.His69Tyr) c.241C>T (p.His81Tyr) n.255C>T c.-805C>T (n.-805C>T) | |
19 | g.12665751G>C | CA404258288 | MAN2B1 | c.214C>G (p.His72Asp) n.196C>G c.160-226C>G (n.160-226C>G) n.201-226C>G c.205C>G (p.His69Asp) c.241C>G (p.His81Asp) n.255C>G c.-805C>G (n.-805C>G) | |
19 | g.12665751G>T | CA404258293 | MAN2B1 | c.214C>A (p.His72Asn) n.196C>A c.160-226C>A (n.160-226C>A) n.201-226C>A c.205C>A (p.His69Asn) c.241C>A (p.His81Asn) n.255C>A c.-805C>A (n.-805C>A) | |
19 | g.12665752T>A | CA505626678 | MAN2B1 | c.213A>T (p.Thr71=) n.195A>T c.160-227A>T (n.160-227A>T) n.201-227A>T c.204A>T (p.Thr68=) c.240A>T (p.Thr80=) n.254A>T c.-806A>T (n.-806A>T) | |
19 | g.12665752T>C | CA505626679 | MAN2B1 | c.213A>G (p.Thr71=) n.195A>G c.160-227A>G (n.160-227A>G) n.201-227A>G c.204A>G (p.Thr68=) c.240A>G (p.Thr80=) n.254A>G c.-806A>G (n.-806A>G) | |
19 | g.12665752T>G | CA505626680 | MAN2B1 | c.213A>C (p.Thr71=) n.195A>C c.160-227A>C (n.160-227A>C) n.201-227A>C c.204A>C (p.Thr68=) c.240A>C (p.Thr80=) n.254A>C c.-806A>C (n.-806A>C) | |
19 | g.12665753G>A | CA404258295 | MAN2B1 | c.212C>T (p.Thr71Ile) n.194C>T c.160-228C>T (n.160-228C>T) n.201-228C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.253C>T c.-807C>T (n.-807C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665753G>C | CA404258299 | MAN2B1 | c.212C>G (p.Thr71Arg) n.194C>G c.160-228C>G (n.160-228C>G) n.201-228C>G c.203C>G (p.Thr68Arg) c.239C>G (p.Thr80Arg) n.253C>G c.-807C>G (n.-807C>G) | |
19 | g.12665753G= | CA2323507859 | MAN2B1 | c.212C= (p.Thr71=) n.194C= c.160-228C= (n.160-228C=) n.201-228C= c.203C= (p.Thr68=) c.239C= (p.Thr80=) n.253C= c.-807C= (n.-807C=) | |
19 | g.12665753G>T | CA404258303 | MAN2B1 | c.212C>A (p.Thr71Lys) n.194C>A c.160-228C>A (n.160-228C>A) n.201-228C>A c.203C>A (p.Thr68Lys) c.239C>A (p.Thr80Lys) n.253C>A c.-807C>A (n.-807C>A) | |
19 | g.12665754T>A | CA404258313 | MAN2B1 | c.211A>T (p.Thr71Ser) n.193A>T c.160-229A>T (n.160-229A>T) n.201-229A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.252A>T c.-808A>T (n.-808A>T) | |
19 | g.12665754T>C | CA404258309 | MAN2B1 | c.211A>G (p.Thr71Ala) n.193A>G c.160-229A>G (n.160-229A>G) n.201-229A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.252A>G c.-808A>G (n.-808A>G) | |
19 | g.12665754T>G | CA404258306 | MAN2B1 | c.211A>C (p.Thr71Pro) n.193A>C c.160-229A>C (n.160-229A>C) n.201-229A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.252A>C c.-808A>C (n.-808A>C) | |
19 | g.12665755G>A | CA305479028 | MAN2B1 | c.210C>T (p.His70=) n.192C>T c.160-230C>T (n.160-230C>T) n.201-230C>T c.201C>T (p.His67=) c.237C>T (p.His79=) n.251C>T c.-809C>T (n.-809C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665755G>C | CA404258316 | MAN2B1 | c.210C>G (p.His70Gln) n.192C>G c.160-230C>G (n.160-230C>G) n.201-230C>G c.201C>G (p.His67Gln) c.237C>G (p.His79Gln) n.251C>G c.-809C>G (n.-809C>G) | |
19 | g.12665755G= | CA2323507860 | MAN2B1 | c.210C= (p.His70=) n.192C= c.160-230C= (n.160-230C=) n.201-230C= c.201C= (p.His67=) c.237C= (p.His79=) n.251C= c.-809C= (n.-809C=) | |
19 | g.12665755G>T | CA404258323 | MAN2B1 | c.210C>A (p.His70Gln) n.192C>A c.160-230C>A (n.160-230C>A) n.201-230C>A c.201C>A (p.His67Gln) c.237C>A (p.His79Gln) n.251C>A c.-809C>A (n.-809C>A) | |
19 | g.12665756T>A | CA305479030 | MAN2B1 | c.209A>T (p.His70Leu) n.191A>T c.160-231A>T (n.160-231A>T) n.201-231A>T c.200A>T (p.His67Leu) c.236A>T (p.His79Leu) n.250A>T c.-810A>T (n.-810A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12665756T>C | CA404258324 | MAN2B1 | c.209A>G (p.His70Arg) n.191A>G c.160-231A>G (n.160-231A>G) n.201-231A>G c.200A>G (p.His67Arg) c.236A>G (p.His79Arg) n.250A>G c.-810A>G (n.-810A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12665756T>G | CA404258325 | MAN2B1 | c.209A>C (p.His70Pro) n.191A>C c.160-231A>C (n.160-231A>C) n.201-231A>C c.200A>C (p.His67Pro) c.236A>C (p.His79Pro) n.250A>C c.-810A>C (n.-810A>C) | |
19 | g.12665756T= | CA2323507861 | MAN2B1 | c.209A= (p.His70=) n.191A= c.160-231A= (n.160-231A=) n.201-231A= c.200A= (p.His67=) c.236A= (p.His79=) n.250A= c.-810A= (n.-810A=) |