Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12665743G>ACA9226878MAN2B1c.222C>T (p.Asp74=)
n.204C>T
c.160-218C>T (n.160-218C>T)
n.201-218C>T
c.213C>T (p.Asp71=)
c.249C>T (p.Asp83=)
n.263C>T
c.-797C>T (n.-797C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.12665743G>CCA404258148MAN2B1c.222C>G (p.Asp74Glu)
n.204C>G
c.160-218C>G (n.160-218C>G)
n.201-218C>G
c.213C>G (p.Asp71Glu)
c.249C>G (p.Asp83Glu)
n.263C>G
c.-797C>G (n.-797C>G)
19g.12665743G=CA2323507856MAN2B1c.222C= (p.Asp74=)
n.204C=
c.160-218C= (n.160-218C=)
n.201-218C=
c.213C= (p.Asp71=)
c.249C= (p.Asp83=)
n.263C=
c.-797C= (n.-797C=)
19g.12665743G>TCA350959MAN2B1c.222C>A (p.Asp74Glu)
n.204C>A
c.160-218C>A (n.160-218C>A)
n.201-218C>A
c.213C>A (p.Asp71Glu)
c.249C>A (p.Asp83Glu)
n.263C>A
c.-797C>A (n.-797C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665744T>ACA404258157MAN2B1c.221A>T (p.Asp74Val)
n.203A>T
c.160-219A>T (n.160-219A>T)
n.201-219A>T
c.212A>T (p.Asp71Val)
c.248A>T (p.Asp83Val)
n.262A>T
c.-798A>T (n.-798A>T)
19g.12665744T>CCA404258160MAN2B1c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.203A>G
c.160-219A>G (n.160-219A>G)
n.201-219A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.262A>G
c.-798A>G (n.-798A>G)
19g.12665744T>GCA404258164MAN2B1c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.203A>C
c.160-219A>C (n.160-219A>C)
n.201-219A>C
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.262A>C
c.-798A>C (n.-798A>C)
19g.12665745C>ACA404258188MAN2B1c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.202G>T
c.160-220G>T (n.160-220G>T)
n.201-220G>T
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.261G>T
c.-799G>T (n.-799G>T)
19g.12665745C>GCA404258183MAN2B1c.220G>C (p.Asp74His)
n.202G>C
c.160-220G>C (n.160-220G>C)
n.201-220G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
c.247G>C (p.Asp83His)
n.261G>C
c.-799G>C (n.-799G>C)
19g.12665745C>TCA404258170MAN2B1c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.202G>A
c.160-220G>A (n.160-220G>A)
n.201-220G>A
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.261G>A
c.-799G>A (n.-799G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665746A>CCA404258193MAN2B1c.219T>G (p.Asp73Glu)
n.201T>G
c.160-221T>G (n.160-221T>G)
n.201-221T>G
c.210T>G (p.Asp70Glu)
c.246T>G (p.Asp82Glu)
n.260T>G
c.-800T>G (n.-800T>G)
19g.12665746A>GCA505626675MAN2B1c.219T>C (p.Asp73=)
n.201T>C
c.160-221T>C (n.160-221T>C)
n.201-221T>C
c.210T>C (p.Asp70=)
c.246T>C (p.Asp82=)
n.260T>C
c.-800T>C (n.-800T>C)
19g.12665746A>TCA404258197MAN2B1c.219T>A (p.Asp73Glu)
n.201T>A
c.160-221T>A (n.160-221T>A)
n.201-221T>A
c.210T>A (p.Asp70Glu)
c.246T>A (p.Asp82Glu)
n.260T>A
c.-800T>A (n.-800T>A)
19g.12665747T>ACA404258206MAN2B1c.218A>T (p.Asp73Val)
n.200A>T
c.160-222A>T (n.160-222A>T)
n.201-222A>T
c.209A>T (p.Asp70Val)
c.245A>T (p.Asp82Val)
n.259A>T
c.-801A>T (n.-801A>T)
19g.12665747T>CCA9226879MAN2B1c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.200A>G
c.160-222A>G (n.160-222A>G)
n.201-222A>G
c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
n.259A>G
c.-801A>G (n.-801A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665747T>GCA404258213MAN2B1c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.200A>C
c.160-222A>C (n.160-222A>C)
n.201-222A>C
c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
n.259A>C
c.-801A>C (n.-801A>C)
19g.12665747T=CA2323507857MAN2B1c.218A= (p.Asp73=)
n.200A=
c.160-222A= (n.160-222A=)
n.201-222A=
c.209A= (p.Asp70=)
c.245A= (p.Asp82=)
n.259A=
c.-801A= (n.-801A=)
19g.12665748C>ACA404258240MAN2B1c.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.199G>T
c.160-223G>T (n.160-223G>T)
n.201-223G>T
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
n.258G>T
c.-802G>T (n.-802G>T)
19g.12665748C>GCA404258250MAN2B1c.217G>C (p.Asp73His)
n.199G>C
c.160-223G>C (n.160-223G>C)
n.201-223G>C
c.208G>C (p.Asp70His)
c.244G>C (p.Asp82His)
n.258G>C
c.-802G>C (n.-802G>C)
gnomAD v4
19g.12665748C>TCA404258247MAN2B1c.217G>A (p.Asp73Asn)
n.199G>A
c.160-223G>A (n.160-223G>A)
n.201-223G>A
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
n.258G>A
c.-802G>A (n.-802G>A)
19g.12665749A>CCA404258253MAN2B1c.216T>G (p.His72Gln)
n.198T>G
c.160-224T>G (n.160-224T>G)
n.201-224T>G
c.207T>G (p.His69Gln)
c.243T>G (p.His81Gln)
n.257T>G
c.-803T>G (n.-803T>G)
19g.12665749A>GCA505626677MAN2B1c.216T>C (p.His72=)
n.198T>C
c.160-224T>C (n.160-224T>C)
n.201-224T>C
c.207T>C (p.His69=)
c.243T>C (p.His81=)
n.257T>C
c.-803T>C (n.-803T>C)
19g.12665749A>TCA404258258MAN2B1c.216T>A (p.His72Gln)
n.198T>A
c.160-224T>A (n.160-224T>A)
n.201-224T>A
c.207T>A (p.His69Gln)
c.243T>A (p.His81Gln)
n.257T>A
c.-803T>A (n.-803T>A)
19g.12665749_12665750delCA2499225368MAN2B1c.215_216del (p.His72ArgfsTer2)
n.197_198del
c.160-225_160-224del (n.160-225_160-224del)
n.201-225_201-224del
c.206_207del (p.His69ArgfsTer2)
c.242_243del (p.His81ArgfsTer2)
n.256_257del
c.-804_-803del (n.-804_-803del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665750T>ACA339900MAN2B1c.215A>T (p.His72Leu)
n.197A>T
c.160-225A>T (n.160-225A>T)
n.201-225A>T
c.206A>T (p.His69Leu)
c.242A>T (p.His81Leu)
n.256A>T
c.-804A>T (n.-804A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12665750T>CCA404258274MAN2B1c.215A>G (p.His72Arg)
n.197A>G
c.160-225A>G (n.160-225A>G)
n.201-225A>G
c.206A>G (p.His69Arg)
c.242A>G (p.His81Arg)
n.256A>G
c.-804A>G (n.-804A>G)
19g.12665750T>GCA305479025MAN2B1c.215A>C (p.His72Pro)
n.197A>C
c.160-225A>C (n.160-225A>C)
n.201-225A>C
c.206A>C (p.His69Pro)
c.242A>C (p.His81Pro)
n.256A>C
c.-804A>C (n.-804A>C)
dbSNP COSMIC
19g.12665750T=CA2323507858MAN2B1c.215A= (p.His72=)
n.197A=
c.160-225A= (n.160-225A=)
n.201-225A=
c.206A= (p.His69=)
c.242A= (p.His81=)
n.256A=
c.-804A= (n.-804A=)
19g.12665754_12665757delCA2580612595MAN2B1c.212_215del (p.Thr71MetfsTer?)
n.194_197del
c.160-228_160-225del (n.160-228_160-225del)
n.201-228_201-225del
c.203_206del (p.Thr68MetfsTer?)
c.239_242del (p.Thr80MetfsTer?)
n.253_256del
c.-807_-804del (n.-807_-804del)
dbSNP gnomAD v4
19g.12665751G>ACA404258286MAN2B1c.214C>T (p.His72Tyr)
n.196C>T
c.160-226C>T (n.160-226C>T)
n.201-226C>T
c.205C>T (p.His69Tyr)
c.241C>T (p.His81Tyr)
n.255C>T
c.-805C>T (n.-805C>T)
19g.12665751G>CCA404258288MAN2B1c.214C>G (p.His72Asp)
n.196C>G
c.160-226C>G (n.160-226C>G)
n.201-226C>G
c.205C>G (p.His69Asp)
c.241C>G (p.His81Asp)
n.255C>G
c.-805C>G (n.-805C>G)
19g.12665751G>TCA404258293MAN2B1c.214C>A (p.His72Asn)
n.196C>A
c.160-226C>A (n.160-226C>A)
n.201-226C>A
c.205C>A (p.His69Asn)
c.241C>A (p.His81Asn)
n.255C>A
c.-805C>A (n.-805C>A)
19g.12665752T>ACA505626678MAN2B1c.213A>T (p.Thr71=)
n.195A>T
c.160-227A>T (n.160-227A>T)
n.201-227A>T
c.204A>T (p.Thr68=)
c.240A>T (p.Thr80=)
n.254A>T
c.-806A>T (n.-806A>T)
19g.12665752T>CCA505626679MAN2B1c.213A>G (p.Thr71=)
n.195A>G
c.160-227A>G (n.160-227A>G)
n.201-227A>G
c.204A>G (p.Thr68=)
c.240A>G (p.Thr80=)
n.254A>G
c.-806A>G (n.-806A>G)
19g.12665752T>GCA505626680MAN2B1c.213A>C (p.Thr71=)
n.195A>C
c.160-227A>C (n.160-227A>C)
n.201-227A>C
c.204A>C (p.Thr68=)
c.240A>C (p.Thr80=)
n.254A>C
c.-806A>C (n.-806A>C)
19g.12665753G>ACA404258295MAN2B1c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.194C>T
c.160-228C>T (n.160-228C>T)
n.201-228C>T
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
n.253C>T
c.-807C>T (n.-807C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665753G>CCA404258299MAN2B1c.212C>G (p.Thr71Arg)
n.194C>G
c.160-228C>G (n.160-228C>G)
n.201-228C>G
c.203C>G (p.Thr68Arg)
c.239C>G (p.Thr80Arg)
n.253C>G
c.-807C>G (n.-807C>G)
19g.12665753G=CA2323507859MAN2B1c.212C= (p.Thr71=)
n.194C=
c.160-228C= (n.160-228C=)
n.201-228C=
c.203C= (p.Thr68=)
c.239C= (p.Thr80=)
n.253C=
c.-807C= (n.-807C=)
19g.12665753G>TCA404258303MAN2B1c.212C>A (p.Thr71Lys)
n.194C>A
c.160-228C>A (n.160-228C>A)
n.201-228C>A
c.203C>A (p.Thr68Lys)
c.239C>A (p.Thr80Lys)
n.253C>A
c.-807C>A (n.-807C>A)
19g.12665754T>ACA404258313MAN2B1c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.193A>T
c.160-229A>T (n.160-229A>T)
n.201-229A>T
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.252A>T
c.-808A>T (n.-808A>T)
19g.12665754T>CCA404258309MAN2B1c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.193A>G
c.160-229A>G (n.160-229A>G)
n.201-229A>G
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.252A>G
c.-808A>G (n.-808A>G)
19g.12665754T>GCA404258306MAN2B1c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.193A>C
c.160-229A>C (n.160-229A>C)
n.201-229A>C
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.252A>C
c.-808A>C (n.-808A>C)
19g.12665755G>ACA305479028MAN2B1c.210C>T (p.His70=)
n.192C>T
c.160-230C>T (n.160-230C>T)
n.201-230C>T
c.201C>T (p.His67=)
c.237C>T (p.His79=)
n.251C>T
c.-809C>T (n.-809C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.12665755G>CCA404258316MAN2B1c.210C>G (p.His70Gln)
n.192C>G
c.160-230C>G (n.160-230C>G)
n.201-230C>G
c.201C>G (p.His67Gln)
c.237C>G (p.His79Gln)
n.251C>G
c.-809C>G (n.-809C>G)
19g.12665755G=CA2323507860MAN2B1c.210C= (p.His70=)
n.192C=
c.160-230C= (n.160-230C=)
n.201-230C=
c.201C= (p.His67=)
c.237C= (p.His79=)
n.251C=
c.-809C= (n.-809C=)
19g.12665755G>TCA404258323MAN2B1c.210C>A (p.His70Gln)
n.192C>A
c.160-230C>A (n.160-230C>A)
n.201-230C>A
c.201C>A (p.His67Gln)
c.237C>A (p.His79Gln)
n.251C>A
c.-809C>A (n.-809C>A)
19g.12665756T>ACA305479030MAN2B1c.209A>T (p.His70Leu)
n.191A>T
c.160-231A>T (n.160-231A>T)
n.201-231A>T
c.200A>T (p.His67Leu)
c.236A>T (p.His79Leu)
n.250A>T
c.-810A>T (n.-810A>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.12665756T>CCA404258324MAN2B1c.209A>G (p.His70Arg)
n.191A>G
c.160-231A>G (n.160-231A>G)
n.201-231A>G
c.200A>G (p.His67Arg)
c.236A>G (p.His79Arg)
n.250A>G
c.-810A>G (n.-810A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12665756T>GCA404258325MAN2B1c.209A>C (p.His70Pro)
n.191A>C
c.160-231A>C (n.160-231A>C)
n.201-231A>C
c.200A>C (p.His67Pro)
c.236A>C (p.His79Pro)
n.250A>C
c.-810A>C (n.-810A>C)
19g.12665756T=CA2323507861MAN2B1c.209A= (p.His70=)
n.191A=
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c.-810A= (n.-810A=)

Number of alleles fetched