| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12665643A>C | CA2582722677 | MAN2B1 | c.262+60T>G (n.262+60T>G) n.244+60T>G c.160-118T>G (n.160-118T>G) n.201-118T>G c.253+60T>G (n.253+60T>G) c.289+60T>G (n.289+60T>G) n.303+60T>G c.-757+60T>G (n.-757+60T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665644C>T | CA2582722678 | MAN2B1 | c.262+59G>A (n.262+59G>A) n.244+59G>A c.160-119G>A (n.160-119G>A) n.201-119G>A c.253+59G>A (n.253+59G>A) c.289+59G>A (n.289+59G>A) n.303+59G>A c.-757+59G>A (n.-757+59G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665648_12665665del | CA2582722679 | MAN2B1 | c.262+41_262+58del (n.262+41_262+58del) n.244+41_244+58del c.160-137_160-120del (n.160-137_160-120del) n.201-137_201-120del c.253+41_253+58del (n.253+41_253+58del) c.289+41_289+58del (n.289+41_289+58del) n.303+41_303+58del c.-757+41_-757+58del (n.-757+41_-757+58del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665646C>G | CA2582722680 | MAN2B1 | c.262+57G>C (n.262+57G>C) n.244+57G>C c.160-121G>C (n.160-121G>C) n.201-121G>C c.253+57G>C (n.253+57G>C) c.289+57G>C (n.289+57G>C) n.303+57G>C c.-757+57G>C (n.-757+57G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665646C>T | CA2582722681 | MAN2B1 | c.262+57G>A (n.262+57G>A) n.244+57G>A c.160-121G>A (n.160-121G>A) n.201-121G>A c.253+57G>A (n.253+57G>A) c.289+57G>A (n.289+57G>A) n.303+57G>A c.-757+57G>A (n.-757+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665647A>C | CA2499904831 | MAN2B1 | c.262+56T>G (n.262+56T>G) n.244+56T>G c.160-122T>G (n.160-122T>G) n.201-122T>G c.253+56T>G (n.253+56T>G) c.289+56T>G (n.289+56T>G) n.303+56T>G c.-757+56T>G (n.-757+56T>G) | |
| 19 | g.12665647A>G | CA2582722682 | MAN2B1 | c.262+56T>C (n.262+56T>C) n.244+56T>C c.160-122T>C (n.160-122T>C) n.201-122T>C c.253+56T>C (n.253+56T>C) c.289+56T>C (n.289+56T>C) n.303+56T>C c.-757+56T>C (n.-757+56T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665648G>A | CA2582722683 | MAN2B1 | c.262+55C>T (n.262+55C>T) n.244+55C>T c.160-123C>T (n.160-123C>T) n.201-123C>T c.253+55C>T (n.253+55C>T) c.289+55C>T (n.289+55C>T) n.303+55C>T c.-757+55C>T (n.-757+55C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665648G>C | CA2576635310 | MAN2B1 | c.262+55C>G (n.262+55C>G) n.244+55C>G c.160-123C>G (n.160-123C>G) n.201-123C>G c.253+55C>G (n.253+55C>G) c.289+55C>G (n.289+55C>G) n.303+55C>G c.-757+55C>G (n.-757+55C>G) | |
| 19 | g.12665648G>T | CA2582722684 | MAN2B1 | c.262+55C>A (n.262+55C>A) n.244+55C>A c.160-123C>A (n.160-123C>A) n.201-123C>A c.253+55C>A (n.253+55C>A) c.289+55C>A (n.289+55C>A) n.303+55C>A c.-757+55C>A (n.-757+55C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665649A>G | CA2582722685 | MAN2B1 | c.262+54T>C (n.262+54T>C) n.244+54T>C c.160-124T>C (n.160-124T>C) n.201-124T>C c.253+54T>C (n.253+54T>C) c.289+54T>C (n.289+54T>C) n.303+54T>C c.-757+54T>C (n.-757+54T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665652G= | CA2323507815 | MAN2B1 | c.262+51C= (n.262+51C=) n.244+51C= c.160-127C= (n.160-127C=) n.201-127C= c.253+51C= (n.253+51C=) c.289+51C= (n.289+51C=) n.303+51C= c.-757+51C= (n.-757+51C=) | |
| 19 | g.12665652G>T | CA9226864 | MAN2B1 | c.262+51C>A (n.262+51C>A) n.244+51C>A c.160-127C>A (n.160-127C>A) n.201-127C>A c.253+51C>A (n.253+51C>A) c.289+51C>A (n.289+51C>A) n.303+51C>A c.-757+51C>A (n.-757+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665653A>G | CA2582722686 | MAN2B1 | c.262+50T>C (n.262+50T>C) n.244+50T>C c.160-128T>C (n.160-128T>C) n.201-128T>C c.253+50T>C (n.253+50T>C) c.289+50T>C (n.289+50T>C) n.303+50T>C c.-757+50T>C (n.-757+50T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665659G>A | CA631838177 | MAN2B1 | c.262+44C>T (n.262+44C>T) n.244+44C>T c.160-134C>T (n.160-134C>T) n.201-134C>T c.253+44C>T (n.253+44C>T) c.289+44C>T (n.289+44C>T) n.303+44C>T c.-757+44C>T (n.-757+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665659G= | CA2323507816 | MAN2B1 | c.262+44C= (n.262+44C=) n.244+44C= c.160-134C= (n.160-134C=) n.201-134C= c.253+44C= (n.253+44C=) c.289+44C= (n.289+44C=) n.303+44C= c.-757+44C= (n.-757+44C=) | |
| 19 | g.12665659G>T | CA2576635311 | MAN2B1 | c.262+44C>A (n.262+44C>A) n.244+44C>A c.160-134C>A (n.160-134C>A) n.201-134C>A c.253+44C>A (n.253+44C>A) c.289+44C>A (n.289+44C>A) n.303+44C>A c.-757+44C>A (n.-757+44C>A) | |
| 19 | g.12665661G>A | CA2582722687 | MAN2B1 | c.262+42C>T (n.262+42C>T) n.244+42C>T c.160-136C>T (n.160-136C>T) n.201-136C>T c.253+42C>T (n.253+42C>T) c.289+42C>T (n.289+42C>T) n.303+42C>T c.-757+42C>T (n.-757+42C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665662_12665672delinsACCATGGGGAT | CA2323507817 | MAN2B1 | c.262+31_262+41delinsATCCCCATGGT (n.262+31_262+41delinsATCCCCATGGT) n.244+31_244+41delinsATCCCCATGGT c.160-147_160-137delinsATCCCCATGGT (n.160-147_160-137delinsATCCCCATGGT) n.201-147_201-137delinsATCCCCATGGT c.253+31_253+41delinsATCCCCATGGT (n.253+31_253+41delinsATCCCCATGGT) c.289+31_289+41delinsATCCCCATGGT (n.289+31_289+41delinsATCCCCATGGT) n.303+31_303+41delinsATCCCCATGGT c.-757+31_-757+41delinsATCCCCATGGT (n.-757+31_-757+41delinsATCCCCATGGT) | |
| 19 | g.12665663C>T | CA2582722688 | MAN2B1 | c.262+40G>A (n.262+40G>A) n.244+40G>A c.160-138G>A (n.160-138G>A) n.201-138G>A c.253+40G>A (n.253+40G>A) c.289+40G>A (n.289+40G>A) n.303+40G>A c.-757+40G>A (n.-757+40G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665665_12665674del | CA9226865 | MAN2B1 | c.262+31_262+40del (n.262+31_262+40del) n.244+31_244+40del c.160-147_160-138del (n.160-147_160-138del) n.201-147_201-138del c.253+31_253+40del (n.253+31_253+40del) c.289+31_289+40del (n.289+31_289+40del) n.303+31_303+40del c.-757+31_-757+40del (n.-757+31_-757+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665664C>T | CA2582722689 | MAN2B1 | c.262+39G>A (n.262+39G>A) n.244+39G>A c.160-139G>A (n.160-139G>A) n.201-139G>A c.253+39G>A (n.253+39G>A) c.289+39G>A (n.289+39G>A) n.303+39G>A c.-757+39G>A (n.-757+39G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665666T>C | CA631838182 | MAN2B1 | c.262+37A>G (n.262+37A>G) n.244+37A>G c.160-141A>G (n.160-141A>G) n.201-141A>G c.253+37A>G (n.253+37A>G) c.289+37A>G (n.289+37A>G) n.303+37A>G c.-757+37A>G (n.-757+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665666T>G | CA2582722690 | MAN2B1 | c.262+37A>C (n.262+37A>C) n.244+37A>C c.160-141A>C (n.160-141A>C) n.201-141A>C c.253+37A>C (n.253+37A>C) c.289+37A>C (n.289+37A>C) n.303+37A>C c.-757+37A>C (n.-757+37A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665666T= | CA2323507818 | MAN2B1 | c.262+37A= (n.262+37A=) n.244+37A= c.160-141A= (n.160-141A=) n.201-141A= c.253+37A= (n.253+37A=) c.289+37A= (n.289+37A=) n.303+37A= c.-757+37A= (n.-757+37A=) | |
| 19 | g.12665667G>A | CA2582722691 | MAN2B1 | c.262+36C>T (n.262+36C>T) n.244+36C>T c.160-142C>T (n.160-142C>T) n.201-142C>T c.253+36C>T (n.253+36C>T) c.289+36C>T (n.289+36C>T) n.303+36C>T c.-757+36C>T (n.-757+36C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665669G>A | CA305478979 | MAN2B1 | c.262+34C>T (n.262+34C>T) n.244+34C>T c.160-144C>T (n.160-144C>T) n.201-144C>T c.253+34C>T (n.253+34C>T) c.289+34C>T (n.289+34C>T) n.303+34C>T c.-757+34C>T (n.-757+34C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12665669G= | CA2323507819 | MAN2B1 | c.262+34C= (n.262+34C=) n.244+34C= c.160-144C= (n.160-144C=) n.201-144C= c.253+34C= (n.253+34C=) c.289+34C= (n.289+34C=) n.303+34C= c.-757+34C= (n.-757+34C=) | |
| 19 | g.12665669G>T | CA2576635312 | MAN2B1 | c.262+34C>A (n.262+34C>A) n.244+34C>A c.160-144C>A (n.160-144C>A) n.201-144C>A c.253+34C>A (n.253+34C>A) c.289+34C>A (n.289+34C>A) n.303+34C>A c.-757+34C>A (n.-757+34C>A) | |
| 19 | g.12665670G>T | CA2582722692 | MAN2B1 | c.262+33C>A (n.262+33C>A) n.244+33C>A c.160-145C>A (n.160-145C>A) n.201-145C>A c.253+33C>A (n.253+33C>A) c.289+33C>A (n.289+33C>A) n.303+33C>A c.-757+33C>A (n.-757+33C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665671A>T | CA2735734202 | MAN2B1 | c.262+32T>A (n.262+32T>A) n.244+32T>A c.160-146T>A (n.160-146T>A) n.201-146T>A c.253+32T>A (n.253+32T>A) c.289+32T>A (n.289+32T>A) n.303+32T>A c.-757+32T>A (n.-757+32T>A) | dbSNP |
| 19 | g.12665672T>G | CA2582722693 | MAN2B1 | c.262+31A>C (n.262+31A>C) n.244+31A>C c.160-147A>C (n.160-147A>C) n.201-147A>C c.253+31A>C (n.253+31A>C) c.289+31A>C (n.289+31A>C) n.303+31A>C c.-757+31A>C (n.-757+31A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665675del | CA2576635313 | MAN2B1 | c.262+30del (n.262+30del) n.244+30del c.160-148del (n.160-148del) n.201-148del c.253+30del (n.253+30del) c.289+30del (n.289+30del) n.303+30del c.-757+30del (n.-757+30del) | |
| 19 | g.12665675C>A | CA2582722694 | MAN2B1 | c.262+28G>T (n.262+28G>T) n.244+28G>T c.160-150G>T (n.160-150G>T) n.201-150G>T c.253+28G>T (n.253+28G>T) c.289+28G>T (n.289+28G>T) n.303+28G>T c.-757+28G>T (n.-757+28G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665675C>T | CA2582722695 | MAN2B1 | c.262+28G>A (n.262+28G>A) n.244+28G>A c.160-150G>A (n.160-150G>A) n.201-150G>A c.253+28G>A (n.253+28G>A) c.289+28G>A (n.289+28G>A) n.303+28G>A c.-757+28G>A (n.-757+28G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665677G>C | CA9226866 | MAN2B1 | c.262+26C>G (n.262+26C>G) n.244+26C>G c.160-152C>G (n.160-152C>G) n.201-152C>G c.253+26C>G (n.253+26C>G) c.289+26C>G (n.289+26C>G) n.303+26C>G c.-757+26C>G (n.-757+26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665677G= | CA2323507820 | MAN2B1 | c.262+26C= (n.262+26C=) n.244+26C= c.160-152C= (n.160-152C=) n.201-152C= c.253+26C= (n.253+26C=) c.289+26C= (n.289+26C=) n.303+26C= c.-757+26C= (n.-757+26C=) | |
| 19 | g.12665679G>A | CA9226867 | MAN2B1 | c.262+24C>T (n.262+24C>T) n.244+24C>T c.160-154C>T (n.160-154C>T) n.201-154C>T c.253+24C>T (n.253+24C>T) c.289+24C>T (n.289+24C>T) n.303+24C>T c.-757+24C>T (n.-757+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665679G= | CA2323507821 | MAN2B1 | c.262+24C= (n.262+24C=) n.244+24C= c.160-154C= (n.160-154C=) n.201-154C= c.253+24C= (n.253+24C=) c.289+24C= (n.289+24C=) n.303+24C= c.-757+24C= (n.-757+24C=) | |
| 19 | g.12665679G>T | CA2582722696 | MAN2B1 | c.262+24C>A (n.262+24C>A) n.244+24C>A c.160-154C>A (n.160-154C>A) n.201-154C>A c.253+24C>A (n.253+24C>A) c.289+24C>A (n.289+24C>A) n.303+24C>A c.-757+24C>A (n.-757+24C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665680A>C | CA2582722697 | MAN2B1 | c.262+23T>G (n.262+23T>G) n.244+23T>G c.160-155T>G (n.160-155T>G) n.201-155T>G c.253+23T>G (n.253+23T>G) c.289+23T>G (n.289+23T>G) n.303+23T>G c.-757+23T>G (n.-757+23T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665681C>T | CA2576635314 | MAN2B1 | c.262+22G>A (n.262+22G>A) n.244+22G>A c.160-156G>A (n.160-156G>A) n.201-156G>A c.253+22G>A (n.253+22G>A) c.289+22G>A (n.289+22G>A) n.303+22G>A c.-757+22G>A (n.-757+22G>A) | |
| 19 | g.12665682dup | CA2582722698 | MAN2B1 | c.262+22dup (n.262+22dup) n.244+22dup c.160-156dup (n.160-156dup) n.201-156dup c.253+22dup (n.253+22dup) c.289+22dup (n.289+22dup) n.303+22dup c.-757+22dup (n.-757+22dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12665682C= | CA2323507822 | MAN2B1 | c.262+21G= (n.262+21G=) n.244+21G= c.160-157G= (n.160-157G=) n.201-157G= c.253+21G= (n.253+21G=) c.289+21G= (n.289+21G=) n.303+21G= c.-757+21G= (n.-757+21G=) | |
| 19 | g.12665682C>T | CA2323507823 | MAN2B1 | c.262+21G>A (n.262+21G>A) n.244+21G>A c.160-157G>A (n.160-157G>A) n.201-157G>A c.253+21G>A (n.253+21G>A) c.289+21G>A (n.289+21G>A) n.303+21G>A c.-757+21G>A (n.-757+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12665683A= | CA2323507824 | MAN2B1 | c.262+20T= (n.262+20T=) n.244+20T= c.160-158T= (n.160-158T=) n.201-158T= c.253+20T= (n.253+20T=) c.289+20T= (n.289+20T=) n.303+20T= c.-757+20T= (n.-757+20T=) | |
| 19 | g.12665683A>G | CA993651360 | MAN2B1 | c.262+20T>C (n.262+20T>C) n.244+20T>C c.160-158T>C (n.160-158T>C) n.201-158T>C c.253+20T>C (n.253+20T>C) c.289+20T>C (n.289+20T>C) n.303+20T>C c.-757+20T>C (n.-757+20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665684G>C | CA631838185 | MAN2B1 | c.262+19C>G (n.262+19C>G) n.244+19C>G c.160-159C>G (n.160-159C>G) n.201-159C>G c.253+19C>G (n.253+19C>G) c.289+19C>G (n.289+19C>G) n.303+19C>G c.-757+19C>G (n.-757+19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12665684G= | CA2323507825 | MAN2B1 | c.262+19C= (n.262+19C=) n.244+19C= c.160-159C= (n.160-159C=) n.201-159C= c.253+19C= (n.253+19C=) c.289+19C= (n.289+19C=) n.303+19C= c.-757+19C= (n.-757+19C=) | |
| 19 | g.12665685T>C | CA2576635315 | MAN2B1 | c.262+18A>G (n.262+18A>G) n.244+18A>G c.160-160A>G (n.160-160A>G) n.201-160A>G c.253+18A>G (n.253+18A>G) c.289+18A>G (n.289+18A>G) n.303+18A>G c.-757+18A>G (n.-757+18A>G) | gnomAD v4 |