Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12663781G>ACA350933MAN2B1c.685C>T (p.Arg229Trp)
n.667C>T
c.388C>T (p.Arg130Trp)
c.-334C>T (n.-334C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663781G>CCA404252900MAN2B1c.685C>G (p.Arg229Gly)
n.667C>G
c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.-334C>G (n.-334C>G)
19g.12663781G=CA2323506904MAN2B1c.685C= (p.Arg229=)
n.667C=
c.388C= (p.Arg130=)
c.-334C= (n.-334C=)
19g.12663781G>TCA505625722MAN2B1c.685C>A (p.Arg229=)
n.667C>A
c.388C>A (p.Arg130=)
c.-334C>A (n.-334C>A)
19g.12663782T>ACA505625723MAN2B1c.684A>T (p.Val228=)
n.666A>T
c.387A>T (p.Val129=)
c.-335A>T (n.-335A>T)
19g.12663782T>CCA505625724MAN2B1c.684A>G (p.Val228=)
n.666A>G
c.387A>G (p.Val129=)
c.-335A>G (n.-335A>G)
19g.12663782T>GCA505625725MAN2B1c.684A>C (p.Val228=)
n.666A>C
c.387A>C (p.Val129=)
c.-335A>C (n.-335A>C)
19g.12663783A>CCA404252902MAN2B1c.683T>G (p.Val228Gly)
n.665T>G
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.-336T>G (n.-336T>G)
19g.12663783A>GCA404252904MAN2B1c.683T>C (p.Val228Ala)
n.665T>C
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.-336T>C (n.-336T>C)
19g.12663783A>TCA404252906MAN2B1c.683T>A (p.Val228Glu)
n.665T>A
c.386T>A (p.Val129Glu)
c.-336T>A (n.-336T>A)
gnomAD v4
19g.12663784C>ACA404252908MAN2B1c.682G>T (p.Val228Leu)
n.664G>T
c.385G>T (p.Val129Leu)
c.-337G>T (n.-337G>T)
19g.12663784C>GCA404252910MAN2B1c.682G>C (p.Val228Leu)
n.664G>C
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.-337G>C (n.-337G>C)
19g.12663784C>TCA404252911MAN2B1c.682G>A (p.Val228Ile)
n.664G>A
c.385G>A (p.Val129Ile)
c.-337G>A (n.-337G>A)
19g.12663785C>ACA404252914MAN2B1c.681G>T (p.Trp227Cys)
n.663G>T
c.384G>T (p.Trp128Cys)
c.-338G>T (n.-338G>T)
19g.12663785C>GCA404252916MAN2B1c.681G>C (p.Trp227Cys)
n.663G>C
c.384G>C (p.Trp128Cys)
c.-338G>C (n.-338G>C)
gnomAD v4
19g.12663785C>TCA404252917MAN2B1c.681G>A (p.Trp227Ter)
n.663G>A
c.384G>A (p.Trp128Ter)
c.-338G>A (n.-338G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663786C>ACA404252919MAN2B1c.680G>T (p.Trp227Leu)
n.662G>T
c.383G>T (p.Trp128Leu)
c.-339G>T (n.-339G>T)
19g.12663786C=CA2323506905MAN2B1c.680G= (p.Trp227=)
n.662G=
c.383G= (p.Trp128=)
c.-339G= (n.-339G=)
19g.12663786C>GCA404252922MAN2B1c.680G>C (p.Trp227Ser)
n.662G>C
c.383G>C (p.Trp128Ser)
c.-339G>C (n.-339G>C)
19g.12663786C>TCA9226734MAN2B1c.680G>A (p.Trp227Ter)
n.662G>A
c.383G>A (p.Trp128Ter)
c.-339G>A (n.-339G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663787A>CCA404252923MAN2B1c.679T>G (p.Trp227Gly)
n.661T>G
c.382T>G (p.Trp128Gly)
c.-340T>G (n.-340T>G)
19g.12663787A>GCA404252925MAN2B1c.679T>C (p.Trp227Arg)
n.661T>C
c.382T>C (p.Trp128Arg)
c.-340T>C (n.-340T>C)
19g.12663787A>TCA404252927MAN2B1c.679T>A (p.Trp227Arg)
n.661T>A
c.382T>A (p.Trp128Arg)
c.-340T>A (n.-340T>A)
19g.12663788C>ACA404252929MAN2B1c.678G>T (p.Lys226Asn)
n.660G>T
c.381G>T (p.Lys127Asn)
c.-341G>T (n.-341G>T)
19g.12663788C=CA2323506906MAN2B1c.678G= (p.Lys226=)
n.660G=
c.381G= (p.Lys127=)
c.-341G= (n.-341G=)
19g.12663788C>GCA404252931MAN2B1c.678G>C (p.Lys226Asn)
n.660G>C
c.381G>C (p.Lys127Asn)
c.-341G>C (n.-341G>C)
19g.12663788C>TCA305477987MAN2B1c.678G>A (p.Lys226=)
n.660G>A
c.381G>A (p.Lys127=)
c.-341G>A (n.-341G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.12663789T>ACA404252932MAN2B1c.677A>T (p.Lys226Met)
n.659A>T
c.380A>T (p.Lys127Met)
c.-342A>T (n.-342A>T)
19g.12663789T>CCA404252933MAN2B1c.677A>G (p.Lys226Arg)
n.659A>G
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.-342A>G (n.-342A>G)
19g.12663789T>GCA404252936MAN2B1c.677A>C (p.Lys226Thr)
n.659A>C
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.-342A>C (n.-342A>C)
19g.12663790T>ACA404252939MAN2B1c.676A>T (p.Lys226Ter)
n.658A>T
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.-343A>T (n.-343A>T)
19g.12663790T>CCA404252940MAN2B1c.676A>G (p.Lys226Glu)
n.658A>G
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.-343A>G (n.-343A>G)
19g.12663790T>GCA404252938MAN2B1c.676A>C (p.Lys226Gln)
n.658A>C
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.-343A>C (n.-343A>C)
19g.12663791A>CCA404252941MAN2B1c.675T>G (p.Asp225Glu)
n.657T>G
c.378T>G (p.Asp126Glu)
c.-344T>G (n.-344T>G)
19g.12663791A>GCA505625726MAN2B1c.675T>C (p.Asp225=)
n.657T>C
c.378T>C (p.Asp126=)
c.-344T>C (n.-344T>C)
19g.12663791A>TCA404252942MAN2B1c.675T>A (p.Asp225Glu)
n.657T>A
c.378T>A (p.Asp126Glu)
c.-344T>A (n.-344T>A)
19g.12663792T>ACA404252943MAN2B1c.674A>T (p.Asp225Val)
n.656A>T
c.377A>T (p.Asp126Val)
c.-345A>T (n.-345A>T)
19g.12663792T>CCA404252944MAN2B1c.674A>G (p.Asp225Gly)
n.656A>G
c.377A>G (p.Asp126Gly)
c.-345A>G (n.-345A>G)
gnomAD v4
19g.12663792T>GCA404252946MAN2B1c.674A>C (p.Asp225Ala)
n.656A>C
c.377A>C (p.Asp126Ala)
c.-345A>C (n.-345A>C)
19g.12663793C>ACA404252951MAN2B1c.673G>T (p.Asp225Tyr)
n.655G>T
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.-346G>T (n.-346G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663793C=CA2323506907MAN2B1c.673G= (p.Asp225=)
n.655G=
c.376G= (p.Asp126=)
c.-346G= (n.-346G=)
19g.12663793C>GCA404252948MAN2B1c.673G>C (p.Asp225His)
n.655G>C
c.376G>C (p.Asp126His)
c.-346G>C (n.-346G>C)
ClinVar dbSNP
19g.12663793C>TCA404252950MAN2B1c.673G>A (p.Asp225Asn)
n.655G>A
c.376G>A (p.Asp126Asn)
c.-346G>A (n.-346G>A)
19g.12663794T>ACA404252953MAN2B1c.672A>T (p.Gln224His)
n.654A>T
c.375A>T (p.Gln125His)
c.-347A>T (n.-347A>T)
19g.12663794T>CCA505625727MAN2B1c.672A>G (p.Gln224=)
n.654A>G
c.375A>G (p.Gln125=)
c.-347A>G (n.-347A>G)
gnomAD v4
19g.12663794T>GCA404252955MAN2B1c.672A>C (p.Gln224His)
n.654A>C
c.375A>C (p.Gln125His)
c.-347A>C (n.-347A>C)
19g.12663795T>ACA404252957MAN2B1c.671A>T (p.Gln224Leu)
n.653A>T
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.-348A>T (n.-348A>T)
19g.12663795T>CCA9226735MAN2B1c.671A>G (p.Gln224Arg)
n.653A>G
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.-348A>G (n.-348A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663795T>GCA404252960MAN2B1c.671A>C (p.Gln224Pro)
n.653A>C
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.-348A>C (n.-348A>C)
19g.12663795T=CA2323506908MAN2B1c.671A= (p.Gln224=)
n.653A=
c.374A= (p.Gln125=)
c.-348A= (n.-348A=)

Number of alleles fetched