Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12663682T>CCA783353103MAN2B1c.763+21A>G (n.763+21A>G)
n.745+21A>G
c.466+21A>G (n.466+21A>G)
c.-256+21A>G (n.-256+21A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12663682T=CA2323506864MAN2B1c.763+21A= (n.763+21A=)
n.745+21A=
c.466+21A= (n.466+21A=)
c.-256+21A= (n.-256+21A=)
19g.12663683G>ACA2576635227MAN2B1c.763+20C>T (n.763+20C>T)
n.745+20C>T
c.466+20C>T (n.466+20C>T)
c.-256+20C>T (n.-256+20C>T)
 gnomAD v4
19g.12663686C>ACA2582722132MAN2B1c.763+17G>T (n.763+17G>T)
n.745+17G>T
c.466+17G>T (n.466+17G>T)
c.-256+17G>T (n.-256+17G>T)
 gnomAD v4
19g.12663686C=CA2323506865MAN2B1c.763+17G= (n.763+17G=)
n.745+17G=
c.466+17G= (n.466+17G=)
c.-256+17G= (n.-256+17G=)
19g.12663686C>GCA305477881MAN2B1c.763+17G>C (n.763+17G>C)
n.745+17G>C
c.466+17G>C (n.466+17G>C)
c.-256+17G>C (n.-256+17G>C)
 dbSNP
19g.12663688C=CA2323506866MAN2B1c.763+15G= (n.763+15G=)
n.745+15G=
c.466+15G= (n.466+15G=)
c.-256+15G= (n.-256+15G=)
19g.12663688C>TCA9226719MAN2B1c.763+15G>A (n.763+15G>A)
n.745+15G>A
c.466+15G>A (n.466+15G>A)
c.-256+15G>A (n.-256+15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663689A=CA2323506867MAN2B1c.763+14T= (n.763+14T=)
n.745+14T=
c.466+14T= (n.466+14T=)
c.-256+14T= (n.-256+14T=)
19g.12663689A>CCA631837756MAN2B1c.763+14T>G (n.763+14T>G)
n.745+14T>G
c.466+14T>G (n.466+14T>G)
c.-256+14T>G (n.-256+14T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663689A>GCA2582722133MAN2B1c.763+14T>C (n.763+14T>C)
n.745+14T>C
c.466+14T>C (n.466+14T>C)
c.-256+14T>C (n.-256+14T>C)
 gnomAD v4
19g.12663690C=CA2323506868MAN2B1c.763+13G= (n.763+13G=)
n.745+13G=
c.466+13G= (n.466+13G=)
c.-256+13G= (n.-256+13G=)
19g.12663690C>GCA993650577MAN2B1c.763+13G>C (n.763+13G>C)
n.745+13G>C
c.466+13G>C (n.466+13G>C)
c.-256+13G>C (n.-256+13G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663690C>TCA631837761MAN2B1c.763+13G>A (n.763+13G>A)
n.745+13G>A
c.466+13G>A (n.466+13G>A)
c.-256+13G>A (n.-256+13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663691C>GCA2739276544MAN2B1c.763+12G>C (n.763+12G>C)
n.745+12G>C
c.466+12G>C (n.466+12G>C)
c.-256+12G>C (n.-256+12G>C)
 ClinVar
19g.12663694G>ACA631837764MAN2B1c.763+9C>T (n.763+9C>T)
n.745+9C>T
c.466+9C>T (n.466+9C>T)
c.-256+9C>T (n.-256+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663694G=CA2323506870MAN2B1c.763+9C= (n.763+9C=)
n.745+9C=
c.466+9C= (n.466+9C=)
c.-256+9C= (n.-256+9C=)
19g.12663694G>TCA2580096564MAN2B1c.763+9C>A (n.763+9C>A)
n.745+9C>A
c.466+9C>A (n.466+9C>A)
c.-256+9C>A (n.-256+9C>A)
 ClinVar
19g.12663694_12663701delinsGCCCCCTACA2323506869MAN2B1c.763+2_763+9delinsTAGGGGGC (n.763+2_763+9delinsTAGGGGGC)
n.745+2_745+9delinsTAGGGGGC
c.466+2_466+9delinsTAGGGGGC (n.466+2_466+9delinsTAGGGGGC)
c.-256+2_-256+9delinsTAGGGGGC (n.-256+2_-256+9delinsTAGGGGGC)
19g.12663695C>ACA631837767MAN2B1c.763+8G>T (n.763+8G>T)
n.745+8G>T
c.466+8G>T (n.466+8G>T)
c.-256+8G>T (n.-256+8G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663695C=CA2323506871MAN2B1c.763+8G= (n.763+8G=)
n.745+8G=
c.466+8G= (n.466+8G=)
c.-256+8G= (n.-256+8G=)
19g.12663695C>TCA2582722134MAN2B1c.763+8G>A (n.763+8G>A)
n.745+8G>A
c.466+8G>A (n.466+8G>A)
c.-256+8G>A (n.-256+8G>A)
 gnomAD v4
19g.12663697_12663703delCA16041955MAN2B1c.763+2_763+8del
n.745+2_745+8del
c.466+2_466+8del
c.-256+2_-256+8del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12663696C=CA2323506872MAN2B1c.763+7G= (n.763+7G=)
n.745+7G=
c.466+7G= (n.466+7G=)
c.-256+7G= (n.-256+7G=)
19g.12663696C>TCA631837771MAN2B1c.763+7G>A (n.763+7G>A)
n.745+7G>A
c.466+7G>A (n.466+7G>A)
c.-256+7G>A (n.-256+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663701A>CCA404252482MAN2B1c.763+2T>G (n.763+2T>G)
n.745+2T>G
c.466+2T>G (n.466+2T>G)
c.-256+2T>G (n.-256+2T>G)
19g.12663701A>GCA404252484MAN2B1c.763+2T>C (n.763+2T>C)
n.745+2T>C
c.466+2T>C (n.466+2T>C)
c.-256+2T>C (n.-256+2T>C)
 gnomAD v4
19g.12663701A>TCA404252486MAN2B1c.763+2T>A (n.763+2T>A)
n.745+2T>A
c.466+2T>A (n.466+2T>A)
c.-256+2T>A (n.-256+2T>A)
19g.12663702C>ACA404252494MAN2B1c.763+1G>T (n.763+1G>T)
n.745+1G>T
c.466+1G>T (n.466+1G>T)
c.-256+1G>T (n.-256+1G>T)
19g.12663702C>GCA404252491MAN2B1c.763+1G>C (n.763+1G>C)
n.745+1G>C
c.466+1G>C (n.466+1G>C)
c.-256+1G>C (n.-256+1G>C)
19g.12663702C>TCA404252489MAN2B1c.763+1G>A (n.763+1G>A)
n.745+1G>A
c.466+1G>A (n.466+1G>A)
c.-256+1G>A (n.-256+1G>A)
19g.12663703C>ACA404252497MAN2B1c.763G>T (p.Gly255Cys)
n.745G>T
c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.-256G>T (n.-256G>T)
19g.12663703C>GCA404252500MAN2B1c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.745G>C
c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.-256G>C (n.-256G>C)
 ClinVar
19g.12663703C>TCA404252503MAN2B1c.763G>A (p.Gly255Ser)
n.745G>A
c.466G>A (p.Gly156Ser)
c.-256G>A (n.-256G>A)
19g.12663704A=CA2323506873MAN2B1c.762T= (p.Thr254=)
n.744T=
c.465T= (p.Thr155=)
c.-257T= (n.-257T=)
19g.12663704A>CCA505625673MAN2B1c.762T>G (p.Thr254=)
n.744T>G
c.465T>G (p.Thr155=)
c.-257T>G (n.-257T>G)
 dbSNP
19g.12663704A>GCA505625674MAN2B1c.762T>C (p.Thr254=)
n.744T>C
c.465T>C (p.Thr155=)
c.-257T>C (n.-257T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12663704A>TCA505625675MAN2B1c.762T>A (p.Thr254=)
n.744T>A
c.465T>A (p.Thr155=)
c.-257T>A (n.-257T>A)
19g.12663705G>ACA9226720MAN2B1c.761C>T (p.Thr254Ile)
n.743C>T
c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.-258C>T (n.-258C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12663705G>CCA404252507MAN2B1c.761C>G (p.Thr254Ser)
n.743C>G
c.464C>G (p.Thr155Ser)
c.-258C>G (n.-258C>G)
19g.12663705G=CA2323506874MAN2B1c.761C= (p.Thr254=)
n.743C=
c.464C= (p.Thr155=)
c.-258C= (n.-258C=)
19g.12663705G>TCA404252510MAN2B1c.761C>A (p.Thr254Asn)
n.743C>A
c.464C>A (p.Thr155Asn)
c.-258C>A (n.-258C>A)
19g.12663706T>ACA404252514MAN2B1c.760A>T (p.Thr254Ser)
n.742A>T
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.-259A>T (n.-259A>T)
19g.12663706T>CCA9226721MAN2B1c.760A>G (p.Thr254Ala)
n.742A>G
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.-259A>G (n.-259A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12663706T>GCA404252517MAN2B1c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.742A>C
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.-259A>C (n.-259A>C)
19g.12663706T=CA2323506875MAN2B1c.760A= (p.Thr254=)
n.742A=
c.463A= (p.Thr155=)
c.-259A= (n.-259A=)
19g.12663707G>ACA505625676MAN2B1c.759C>T (p.Phe253=)
n.741C>T
c.462C>T (p.Phe154=)
c.-260C>T (n.-260C>T)
19g.12663707G>CCA404252522MAN2B1c.759C>G (p.Phe253Leu)
n.741C>G
c.462C>G (p.Phe154Leu)
c.-260C>G (n.-260C>G)
19g.12663707G>TCA404252525MAN2B1c.759C>A (p.Phe253Leu)
n.741C>A
c.462C>A (p.Phe154Leu)
c.-260C>A (n.-260C>A)
19g.12663708A>CCA404252528MAN2B1c.758T>G (p.Phe253Cys)
n.740T>G
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.-261T>G (n.-261T>G)

Number of alleles fetched