Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1218475_1218489del | CA2580610739 | STK11 | c.349_363del (p.Leu117_Glu121del) c.-24_-10del (n.-24_-10del) c.291-1898_291-1884del (n.291-1898_291-1884del) n.172_186del n.439_453del c.*174_*188del (n.*174_*188del) c.127_141del (p.Leu43_Glu47del) n.974_988del | |
19 | g.1218480_1218488del | CA2499225341 | STK11 | c.354_362del (p.Tyr118Ter) c.-19_-11del (n.-19_-11del) c.291-1893_291-1885del (n.291-1893_291-1885del) n.177_185del n.444_452del c.*179_*187del (n.*179_*187del) c.132_140del (p.Tyr44Ter) n.979_987del | ClinVar dbSNP |
19 | g.1218482_1218501del | CA2573155751 | STK11 | c.356_374+1del c.-17_2+1del c.291-1891_291-1872del (n.291-1891_291-1872del) n.179_197+1del n.446_464+1del c.*181_*199+1del c.134_152+1del n.981_999+1del | dbSNP |
19 | g.1218485A= | CA2317588560 | STK11 | c.359A= (p.Glu120=) c.-14A= (n.-14A=) c.291-1888A= (n.291-1888A=) n.182A= n.449A= c.*184A= (n.*184A=) c.137A= (p.Glu46=) n.984A= | |
19 | g.1218485A>C | CA402947859 | STK11 | c.359A>C (p.Glu120Ala) c.-14A>C (n.-14A>C) c.291-1888A>C (n.291-1888A>C) n.182A>C n.449A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.137A>C (p.Glu46Ala) n.984A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.1218485A>G | CA402947862 | STK11 | c.359A>G (p.Glu120Gly) c.-14A>G (n.-14A>G) c.291-1888A>G (n.291-1888A>G) n.182A>G n.449A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.137A>G (p.Glu46Gly) n.984A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.1218485A>T | CA402947863 | STK11 | c.359A>T (p.Glu120Val) c.-14A>T (n.-14A>T) c.291-1888A>T (n.291-1888A>T) n.182A>T n.449A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.137A>T (p.Glu46Val) n.984A>T | dbSNP |
19 | g.1218486A= | CA2317588561 | STK11 | c.360A= (p.Glu120=) c.-13A= (n.-13A=) c.291-1887A= (n.291-1887A=) n.183A= n.450A= c.*185A= (n.*185A=) c.138A= (p.Glu46=) n.985A= | |
19 | g.1218486A>C | CA402947864 | STK11 | c.360A>C (p.Glu120Asp) c.-13A>C (n.-13A>C) c.291-1887A>C (n.291-1887A>C) n.183A>C n.450A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.138A>C (p.Glu46Asp) n.985A>C | |
19 | g.1218486A>G | CA504706580 | STK11 | c.360A>G (p.Glu120=) c.-13A>G (n.-13A>G) c.291-1887A>G (n.291-1887A>G) n.183A>G n.450A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.138A>G (p.Glu46=) n.985A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.1218486A>T | CA402947866 | STK11 | c.360A>T (p.Glu120Asp) c.-13A>T (n.-13A>T) c.291-1887A>T (n.291-1887A>T) n.183A>T n.450A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.138A>T (p.Glu46Asp) n.985A>T | |
19 | g.1218487G>A | CA402947868 | STK11 | c.361G>A (p.Glu121Lys) c.-12G>A (n.-12G>A) c.291-1886G>A (n.291-1886G>A) n.184G>A n.451G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.139G>A (p.Glu47Lys) n.986G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1218487G>C | CA402947870 | STK11 | c.361G>C (p.Glu121Gln) c.-12G>C (n.-12G>C) c.291-1886G>C (n.291-1886G>C) n.184G>C n.451G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.139G>C (p.Glu47Gln) n.986G>C | dbSNP |
19 | g.1218487G= | CA2317588562 | STK11 | c.361G= (p.Glu121=) c.-12G= (n.-12G=) c.291-1886G= (n.291-1886G=) n.184G= n.451G= c.*186G= (n.*186G=) c.139G= (p.Glu47=) n.986G= | |
19 | g.1218487G>T | CA402947873 | STK11 | c.361G>T (p.Glu121Ter) c.-12G>T (n.-12G>T) c.291-1886G>T (n.291-1886G>T) n.184G>T n.451G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.139G>T (p.Glu47Ter) n.986G>T | dbSNP |
19 | g.1218488A= | CA2317588563 | STK11 | c.362A= (p.Glu121=) c.-11A= (n.-11A=) c.291-1885A= (n.291-1885A=) n.185A= n.452A= c.*187A= (n.*187A=) c.140A= (p.Glu47=) n.987A= | |
19 | g.1218488A>C | CA402947875 | STK11 | c.362A>C (p.Glu121Ala) c.-11A>C (n.-11A>C) c.291-1885A>C (n.291-1885A>C) n.185A>C n.452A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.140A>C (p.Glu47Ala) n.987A>C | |
19 | g.1218488A>G | CA402947877 | STK11 | c.362A>G (p.Glu121Gly) c.-11A>G (n.-11A>G) c.291-1885A>G (n.291-1885A>G) n.185A>G n.452A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.140A>G (p.Glu47Gly) n.987A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.1218488A>T | CA402947879 | STK11 | c.362A>T (p.Glu121Val) c.-11A>T (n.-11A>T) c.291-1885A>T (n.291-1885A>T) n.185A>T n.452A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.140A>T (p.Glu47Val) n.987A>T | |
19 | g.1218489G>A | CA349271 | STK11 | c.363G>A (p.Glu121=) c.-10G>A (n.-10G>A) c.291-1884G>A (n.291-1884G>A) n.186G>A n.453G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.141G>A (p.Glu47=) n.988G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1218489G>C | CA402947884 | STK11 | c.363G>C (p.Glu121Asp) c.-10G>C (n.-10G>C) c.291-1884G>C (n.291-1884G>C) n.186G>C n.453G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.141G>C (p.Glu47Asp) n.988G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.1218489G= | CA2317588564 | STK11 | c.363G= (p.Glu121=) c.-10G= (n.-10G=) c.291-1884G= (n.291-1884G=) n.186G= n.453G= c.*188G= (n.*188G=) c.141G= (p.Glu47=) n.988G= | |
19 | g.1218489G>T | CA402947882 | STK11 | c.363G>T (p.Glu121Asp) c.-10G>T (n.-10G>T) c.291-1884G>T (n.291-1884G>T) n.186G>T n.453G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.141G>T (p.Glu47Asp) n.988G>T | |
19 | g.1218489_1218493dup | CA645369768 | STK11 | c.363_367dup (p.Gln123ArgfsTer8) c.-10_-6dup (n.-10_-6dup) c.291-1884_291-1880dup (n.291-1884_291-1880dup) n.186_190dup n.453_457dup c.*188_*192dup (n.*188_*192dup) c.141_145dup (p.Gln49ArgfsTer8) n.988_992dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.1218490A= | CA2317588565 | STK11 | c.364A= (p.Lys122=) c.-9A= (n.-9A=) c.291-1883A= (n.291-1883A=) n.187A= n.454A= c.*189A= (n.*189A=) c.142A= (p.Lys48=) n.989A= | |
19 | g.1218490A>C | CA402947889 | STK11 | c.364A>C (p.Lys122Gln) c.-9A>C (n.-9A>C) c.291-1883A>C (n.291-1883A>C) n.187A>C n.454A>C c.*189A>C (n.*189A>C) c.142A>C (p.Lys48Gln) n.989A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.1218490A>G | CA402947891 | STK11 | c.364A>G (p.Lys122Glu) c.-9A>G (n.-9A>G) c.291-1883A>G (n.291-1883A>G) n.187A>G n.454A>G c.*189A>G (n.*189A>G) c.142A>G (p.Lys48Glu) n.989A>G | |
19 | g.1218490A>T | CA402947892 | STK11 | c.364A>T (p.Lys122Ter) c.-9A>T (n.-9A>T) c.291-1883A>T (n.291-1883A>T) n.187A>T n.454A>T c.*189A>T (n.*189A>T) c.142A>T (p.Lys48Ter) n.989A>T | |
19 | g.1218491A= | CA2317588566 | STK11 | c.365A= (p.Lys122=) c.-8A= (n.-8A=) c.291-1882A= (n.291-1882A=) n.188A= n.455A= c.*190A= (n.*190A=) c.143A= (p.Lys48=) n.990A= | |
19 | g.1218491A>C | CA402947895 | STK11 | c.365A>C (p.Lys122Thr) c.-8A>C (n.-8A>C) c.291-1882A>C (n.291-1882A>C) n.188A>C n.455A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.143A>C (p.Lys48Thr) n.990A>C | |
19 | g.1218491A>G | CA402947898 | STK11 | c.365A>G (p.Lys122Arg) c.-8A>G (n.-8A>G) c.291-1882A>G (n.291-1882A>G) n.188A>G n.455A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.143A>G (p.Lys48Arg) n.990A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.1218491A>T | CA402947899 | STK11 | c.365A>T (p.Lys122Met) c.-8A>T (n.-8A>T) c.291-1882A>T (n.291-1882A>T) n.188A>T n.455A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.143A>T (p.Lys48Met) n.990A>T | gnomAD v4 |
19 | g.1218492G>A | CA022843 | STK11 | c.366G>A (p.Lys122=) c.-7G>A (n.-7G>A) c.291-1881G>A (n.291-1881G>A) n.189G>A n.456G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.144G>A (p.Lys48=) n.991G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1218492G>C | CA402947905 | STK11 | c.366G>C (p.Lys122Asn) c.-7G>C (n.-7G>C) c.291-1881G>C (n.291-1881G>C) n.189G>C n.456G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.144G>C (p.Lys48Asn) n.991G>C | dbSNP |
19 | g.1218492G= | CA2317588567 | STK11 | c.366G= (p.Lys122=) c.-7G= (n.-7G=) c.291-1881G= (n.291-1881G=) n.189G= n.456G= c.*191G= (n.*191G=) c.144G= (p.Lys48=) n.991G= | |
19 | g.1218492G>T | CA402947903 | STK11 | c.366G>T (p.Lys122Asn) c.-7G>T (n.-7G>T) c.291-1881G>T (n.291-1881G>T) n.189G>T n.456G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.144G>T (p.Lys48Asn) n.991G>T | |
19 | g.1218493C>A | CA402947908 | STK11 | c.367C>A (p.Gln123Lys) c.-6C>A (n.-6C>A) c.291-1880C>A (n.291-1880C>A) n.190C>A n.457C>A c.*192C>A (n.*192C>A) c.145C>A (p.Gln49Lys) n.992C>A | ClinVar |
19 | g.1218493C= | CA2317588568 | STK11 | c.367C= (p.Gln123=) c.-6C= (n.-6C=) c.291-1880C= (n.291-1880C=) n.190C= n.457C= c.*192C= (n.*192C=) c.145C= (p.Gln49=) n.992C= | |
19 | g.1218493C>G | CA402947910 | STK11 | c.367C>G (p.Gln123Glu) c.-6C>G (n.-6C>G) c.291-1880C>G (n.291-1880C>G) n.190C>G n.457C>G c.*192C>G (n.*192C>G) c.145C>G (p.Gln49Glu) n.992C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.1218493C>T | CA402947913 | STK11 | c.367C>T (p.Gln123Ter) c.-6C>T (n.-6C>T) c.291-1880C>T (n.291-1880C>T) n.190C>T n.457C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.145C>T (p.Gln49Ter) n.992C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.1218493dup | CA2966064446 | STK11 | c.367dup (p.Gln123ProfsTer?) c.-6dup (n.-6dup) c.291-1880dup (n.291-1880dup) n.190dup n.457dup c.*192dup (n.*192dup) c.145dup (p.Gln49ProfsTer?) n.992dup | |
19 | g.1218494A= | CA2317588569 | STK11 | c.368A= (p.Gln123=) c.-5A= (n.-5A=) c.291-1879A= (n.291-1879A=) n.191A= n.458A= c.*193A= (n.*193A=) c.146A= (p.Gln49=) n.993A= | |
19 | g.1218494A>C | CA402947914 | STK11 | c.368A>C (p.Gln123Pro) c.-5A>C (n.-5A>C) c.291-1879A>C (n.291-1879A>C) n.191A>C n.458A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.146A>C (p.Gln49Pro) n.993A>C | |
19 | g.1218494A>G | CA047202 | STK11 | c.368A>G (p.Gln123Arg) c.-5A>G (n.-5A>G) c.291-1879A>G (n.291-1879A>G) n.191A>G n.458A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.146A>G (p.Gln49Arg) n.993A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1218494A>T | CA402947917 | STK11 | c.368A>T (p.Gln123Leu) c.-5A>T (n.-5A>T) c.291-1879A>T (n.291-1879A>T) n.191A>T n.458A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.146A>T (p.Gln49Leu) n.993A>T | dbSNP |
19 | g.1218495del | CA16044085 | STK11 | c.369del (p.Met125CysfsTer4) c.-4del (n.-4del) c.291-1878del (n.291-1878del) n.192del n.459del c.*194del (n.*194del) c.147del (p.Met51CysfsTer4) n.994del | |
19 | g.1218495G>A | CA022848 | STK11 | c.369G>A (p.Gln123=) c.-4G>A (n.-4G>A) c.291-1878G>A (n.291-1878G>A) n.192G>A n.459G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.147G>A (p.Gln49=) n.994G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1218495G>C | CA402947920 | STK11 | c.369G>C (p.Gln123His) c.-4G>C (n.-4G>C) c.291-1878G>C (n.291-1878G>C) n.192G>C n.459G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.147G>C (p.Gln49His) n.994G>C | |
19 | g.1218495G= | CA2317588570 | STK11 | c.369G= (p.Gln123=) c.-4G= (n.-4G=) c.291-1878G= (n.291-1878G=) n.192G= n.459G= c.*194G= (n.*194G=) c.147G= (p.Gln49=) n.994G= | |
19 | g.1218495G>T | CA402947923 | STK11 | c.369G>T (p.Gln123His) c.-4G>T (n.-4G>T) c.291-1878G>T (n.291-1878G>T) n.192G>T n.459G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.147G>T (p.Gln49His) n.994G>T |